Guía de intervenció logopédica en el síndrome de Williams (Trastornos del lenguaje. Guía de intervenció) (Spanish Edition)

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Guía de intervención logopédica

en el síndrome de Williams

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P r o y e c to E d ito r ia l

TRASTORNOS DEL LENGUAJE Serie GUÍAS DE INTERVENCIÓN Director: Carlos Gallego

Elena Garayzábal Heinze Montserrat Fernández Prieto Eliseo Díez-Itza

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Consulte nuestra página web: www.sintesis.com En ella encontrará el catálogo completo y comentado © Elena Garayzábal Heinze Montserrat Fernández Prieto Elíseo Díez-Itza © EDITORIAL SÍNTESIS, S. A. Vallehermoso, 34. 28015 Madrid Teléfono: 91 593 20 98 http://www.síntesis.com ISBN: 978-84-995850-5-5

Impreso en España. Printed in Spain

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índice Capítulo 1. El síndrome deWilliams 1.1. Introducción histórica 1.2. Características generales del síndrome de Williams 1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje 1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) 1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL) 1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD) 1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual 1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental’ 1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR 1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos 1.5. Epidemiología Cuadro resumen Caso Clínico Preguntas de autoevaluación Capítulo 2. Etiología y características fenotípicas 2.1. Características físicas 2.1.1. Etiología genética 2.1.2. Aspectos médicos 2.1.3. Rasgos faciales 2.1.4. Hiperacusia

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2.1.5. Características neuroanatómicas 2.2. Características conductuales 2.2.1. Desarrollo cognitivo 2.2.2. Desarrollo lingüístico 2.2.3. Desarrollo socio-afectivo Cuadro resumen Caso Clínico Preguntas de autoevaluación Capítulo 3. Evaluación 3.1. Fundamentos de la evaluación 3.2. Estructura de la evaluación 3.3. Metodología de la evaluación 3.4. Áreas de evaluación 3.4.1. Funcionamiento intelectual 3.4.2. Conducta adaptativa 3.4.3. Lenguaje y comunicación 3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo 3.6. Elementos complementarios Cuadro resumen Caso Clínico Preguntas de autoevaluación Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para el terapeuta 4.1. Fundamentos de la intervención 14

4.2. Tratamiento en la etapa temprana 4.2.1. Características generales de la atención temprana 4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización 4.2.3. Pautas de tratamiento 4.2.4. Apoyos complementarios 4.3. Tratamiento en la etapa escolar 4.3.1. Características generales 4.3.2. Aspectos educativos 4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración 4.3.4. Pautas de tratamiento 4.3.5. Apoyos complementarios 4.4. Tratamiento en la etapa adulta 4.4.1. Características generales 4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral 4.4.3. Pautas de tratamiento 4.4.4. Apoyos complementarios 4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención Cuadro resumen Caso Clínico Preguntas de autoevaluación Capítulo S.Tratamiento H.Guía para los padres 5.1. ¿Qué es el síndrome de Williams? 5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo? 15

5.2.1. Infancia. 5.2.2. Niñez y adolescencia 5.2.3. Edad adulta 5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica? 5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo Clave de respuestas Lecturas recomendadas y bibliografía

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Agradecimientos Este libro no hubiera podido llevarse a cabo sin la inestimable colaboración de Magdalena Capó Juan, del Departamento de Lingüística de la Universidad Autónoma de Madrid; de María Lens Villaverde, del Departamento de Enfermería de la Universidad de Santiago de Compostela y de Verónica Martínez López, del Departamento de Psicología de la Universidad de Oviedo. Su ayuda en el trabajo clínico y sus comentarios han sido muy valiosos en la redacción final de esta Guía. No podemos olvidarnos de las familias y asociaciones que han hecho posible nuestro trabajo con las personas afectadas por el síndrome de Williams, las auténticas protagonistas del libro. Por ellas y para ellas cobra sentido esta guía de intervención, con la que esperamos haber contribuido a responder algunas de las preguntas que en nuestra práctica como terapeutas de sus hijos nos han planteado.

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1 El síndrome de Williams I.I. Introducción histórica El síndrome de Williams se describió originariamente como una enfermedad cardiológica infantil, asociada a una moderada discapacidad intelectual y unos rasgos faciales característicos, cuya etiología se descubrió mucho más tarde: una pequeña pérdida de material genético en el cromosoma 7. La denominación proviene del cardiólogo neozelandés J.C.P.Williams, que describió los primeros cuatro casos en la revista médica Circulation (Williams, BarrettBoyes y Lowe, 1961). Muy pocos meses después aparecía en la misma revista otro trabajo del cardiólogo alemán AJ.Beuren, que venía a completar con otros cuatro casos esta primera descripción, por lo que también se conoce como síndrome de Williams-Beuren (Beuren, Apitz y Harmanz, 1962). Sin embargo, fuera del ámbito de la cardiología infantil, el síndrome de Williams era casi totalmente desconocido hasta que despertó el interés de los investigadores del lenguaje. Fue el lingüista Noam Chomsky quien remitió en 1985 el caso de una chica de 14 años, de sobrenombre Crystal, al Instituto Salk de Estudios Biológicos, en California, para que la evaluara Ursula Bellugi, una experta en el estudio de las relaciones entre cerebro y desarrollo del lenguaje. Crystal parecía encarnar la teoría del propio Chomsky de que el lenguaje es innato e independiente del pensamiento. Bellugi y sus colaboradores, tras una evaluación muy exhaustiva, comprobaron que sus habilidades verbales estaban por encima de lo que parecía esperable, dado su Cociente Intelectual (CI=49). Así, por ejemplo, mientras realizaba el dibujo de un elefante, Crystal era capaz de ir explicando con oraciones gramaticalmente complejas lo que era, lo que hacía y sus partes anatómicas, pero con el resultado de una figura desintegrada e irreconocible. La evaluación de otros dos adolescentes arrojó resultados similares, con lo que el síndrome de Williams fue presentado como un caso de disociación entre lenguaje y pensamiento, con una especial preservación de las funciones gramaticales y una especial afectación de las funciones visuoespaciales (Bellugi et al., 1988). La cuestión de las relaciones entre lenguaje y pensamiento es central para la psicología y la neurociencia cognitiva, de modo que el descubrimiento de un síndrome tan especial, en el que el lenguaje parecía selectivamente preservado, determinó la creación de un laboratorio en el Instituto Salk dedicado exclusivamente a la investigación de las bases cognitivas y cerebrales del síndrome de Williams. Se puso en funcionamiento también una clínica asistencial y se estableció una estrecha colaboración con las 20

asociaciones y las familias. Para diferenciar las características específicas del síndrome de Williams, más allá de las determinadas por el cociente de inteligencia, Bellugi y sus colaboradores compararon un primer grupo de seis adolescentes con síndrome de Williams con un grupo de adolescentes con síndrome de Down de la misma edad y CI. Esta comparación permitió establecer un primer perfil neuropsicológico, neurológico y neuroanatómico del síndrome de Williams (Bellugi et al., 1990) y ha resultado a la larga muy fructífera para conocer los perfiles específicos de ambos síndromes, que en ciertos aspectos se presentan como casi opuestos. El hecho de que en algunas tareas cognitivas los adolescentes con SW tuvieran más dificultades que sus coetáneos con SD y CI equivalente mientras que en las tareas verbales los sujetos con SW obtenían mejores resultados se interpretó como confirmación de la hipótesis de preservación del lenguaje en el SW, sin tener en cuenta que el SD presenta como característica específica un trastorno fonológico y gramatical. Durante la década de 1990, se empezaron a realizar en Europa estudios sobre el síndrome de Williams en otras lenguas distintas del inglés que confirmaron algunas de las características más sorprendentes del síndrome, aunque rechazaron unánimemente la hipótesis de una competencia lingüística intacta (Díez-Itza et al., 1998; Karmiloff et al., 1997; Volterra et al., 1996). Según estos estudios, las personas con síndrome de Williams tienen muy buenas habilidades sociales y la capacidad para producir enunciados gramaticalmente complejos, por lo que inician conversaciones con facilidad. Sin embargo, en el curso de las mismas presentan claras limitaciones en cuanto a la coherencia y pertinencia de su discurso, así como en la comprensión del lenguaje, lo que resta funcionalidad comunicativa a su competencia lingüística. Por lo tanto, aunque el lenguaje aparezca relativamente preservado en sus niveles formales, se ve afectado en sus niveles pragmáticos por la discapacidad intelectual. Si se puede hablar de una disociación en el síndrome de Williams, ésta se da en el propio ámbito del lenguaje, entre los niveles gramaticales y los pragmáticos, y ello tiene importantes implicaciones a la hora de planificar la intervención logopédica (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004). La realización de múltiples estudios llevó pues a superar el estereotipo inicial, excesivamente simple y basado en unos pocos casos, y asumir la sorprendente complejidad del síndrome de Williams. El descubrimiento de la alteración genética causante del síndrome (Ewart et al., 1993) impulsó mucho la investigación y amplió sus horizontes en todos los niveles. A partir de 1994 se puso en marcha un proyecto multidisciplinar cuyos ambiciosos objetivos quedan patentes en el título del libro en el que se exponen sus principales resultados: Viaje de la cognición al cerebro y al gen (Bellugi y St. George, 2001). El capítulo inicial presenta el perfil neurocognitivo del síndrome de Williams, trazado a partir de una muestra de 100 sujetos, y cuya característica se define ahora como un "complejo patrón de fortalezas y debilidades". Se hace así referencia a los "picos y valles" de dicho perfil, donde se observan buenas capacidades de reconocimiento de caras, memoria verbal, sensibilidad a la música y

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sociabilidad, junto con limitaciones sensibles en cognición espacial y pragmática del lenguaje. En la última década se han multiplicado los estudios por parte de numerosos grupos de investigación localizados ya en aspectos muy específicos del síndrome, cuyos resultados acrecientan la com plejidad del perfil. El conocimiento de la competencia lingüística, que aquí nos interesa particularmente, se ha visto también considerablemente enriquecido en perspectivas y resultados por la comparación de sujetos con SW hablantes de diversas lenguas (Bartke y Siegmüller, 2004). En todo este recorrido, la intervención no se ha quedado atrás, aunque, como es lógico, haya transcurrido más ceñida al terreno de la atención a las necesidades cotidianas y resulte menos visible a través de las publicaciones científicas. Ya hemos señalado que desde el principio se estableció una estrecha relación de colaboración asistencial entre investigadores y asociaciones, familias y profesionales. Por lo tanto, la proximidad e incluso la coincidencia entre quienes desarrollan tareas de investigación e intervención han convertido al síndrome de Williams en una notable excepción en el panorama de la intervención clínica, donde muchas veces echamos de menos la ausencia de conexión entre la práctica y la investigación básica. De este modo, la comprensión de sus características físicas, cognitivas, lingüísticas y sociales ha permitido reunir un cuerpo de experiencias y procedimientos de intervención específicamente adaptados a las mismas, que responden a las demandas de una variedad de contextos de intervención y que tratan de recubrir todo el ciclo vital de las personas con síndrome de Williams (Semel y Rosner, 2003). 1.2. Características generales del síndrome de Williams El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que está asociada a una deleción en la banda cromosómica 7q11.23, que incluye principalmente entre 25 y 30 segmentos cromosómicos entre los que está perfectamente identificado el gen responsable de la elastina, además de otros genes próximos cuya relación con las alteraciones fenotípicas neurocognitivas no está todavía totalmente delimitada. El diagnóstico genético se lleva a cabo por medio del FISH, hibridación fluorescente in situ, o diagnóstico molecular. Este síndrome está definido por un fenotipo neurocognitivo característico de destrezas y déficits. Las primeras se corresponden con lenguaje, procesamiento de caras y cognición social, que se encuentran relativamente preservados, y en cambio las alteraciones más importantes afectan al procesamiento viso-espacial, cálculo, planificación y resolución de problemas. El síndrome de Williams se caracteriza por rasgos faciales que los distinguen de otros trastornos del neurodesarrollo: labios gruesos y prominentes, iris con un patrón estrellado, 22

nariz pequeña y respingona con el puente nasal hundido, estrechamiento de la frente y maloclusión dental, entre otros. Los pacientes diagnosticados con síndrome de Williams presentan unas determinadas características clínicas, tales como defectos congénitos cardíacos (75%), estenosis supravalvular aórtica (estrechamiento de la arteria aórtica) y estenosis periférica de la arteria pulmonar. También podemos observar la presencia de hipercalcemia infantil que provoca la inhibición del crecimiento del niño. Otras alteraciones presentes en este síndrome se encuentran en el sistema músculoesquelético y se manifiesta con problemas de la columna y bajo tono muscular. Son frecuentes las complicaciones en el aparato digestivo tales como hernias inguinales, estreñimiento o dificultades de alimentación. Los problemas oftalmológicos como el estrabismo y la miopía son también habituales. Esta sintomatología viene acompañada de discapacidad intelectual ligera (CI 50-70) en la mayoría de los casos, aunque también se pueden dar cocientes intelectuales por encima y por debajo de este rango. El funcionamiento cognitivo se evalúa a través de distintas escalas y tests de inteligencia que indican dificultades significativas en el razonamiento espacial, la resolución de problemas y la coordinación de la motricidad fina. Las personas con síndrome de Williams presentan un retraso en el desarrollo psicomotor, lo cual afecta a su coordinación y a su equilibrio. La cognición viso-espacial se caracteriza en el SW por un perfil atípico, con las capacidades viso-perceptivas preservadas, incluyendo una capacidad notable para reconocer caras, que contrastan con un severo déficit de la capacidad viso-constructiva (Sampaio, 2006). Asimismo, tienen dificultades para reconocer que los objetos están integrados por diferentes partes. También se observa en el síndrome de Williams una asimetría entre la memoria verbal a corto plazo, que estaría preservada, y los importantes déficits en la memoria visoespacial. En cuanto a sus características comportamentales, destaca su hipersociabilidad, comportamiento perseverante, hiperactividad y una ansiedad excesiva que limitan muchas veces su buena relación social. Un alto porcentaje de personas con síndrome de Williams presenta hipersensibilidad auditiva (hiperacusia) para ciertas frecuencias de sonidos o ruidos, con un umbral auditivo menor que el de la mayoría de las personas, por lo que muestran intolerancia ante ruidos de cierta intensidad. Dykens et al. (2006) clasifican las conductas psicopatológicas en tres categorías: síntomas externos (i.e. impulsividad, búsqueda de atención, rabietas), regulación de estados y del cuerpo (i.e. dificultades de sueño, dificultades de alimentación) y comportamientos internos (i.e. miedos, fobias, preocupaciones, depresión). En términos de lenguaje los estudios pioneros en síndrome de Williams señalaban que sus competencias lingüísticas estaban preservadas. Posteriormente se ha observado que 23

los niños con SW presentan un vocabulario en consonancia con sus capacidades noverbales, manifestando una importante dificultad en la categorización de palabras. Goncalves et al. (2004), en un estudio de producción narrativa en SW, constataron profundos déficits en la competencia narrativa de estos pacientes, a menudo enmascarados por la excelencia de aspectos socio-emocionales en su construcción narrativa. Desde el punto de vista neuroanatómico, los estudios llevados a cabo a través de técnicas radiológicas, como la Resonancia Magnética Nuclear, señalan la existencia de una reducción, no homogénea, del volumen cerebral en torno al 13% y el volumen cerebelar presenta una reducción sólo del 7%. Los análisis de la asimetría cerebral izquierda versus derecha revelan importantes diferencias en el lóbulo occipital con respecto a otras poblaciones. Se encuentran áreas cerebrales preservadas, por ejemplo, las áreas corticales anteriores y témporo-límbica, lo que contrasta con otras áreas como la occipital, en las que la afectación es manifiesta. 1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje La intervención logopédica en los trastornos del lenguaje parte de distintos sistemas de clasificación. Tales sistemas tienen una finali dad diagnóstica y tratan de definir categorías excluyentes con límites claros entre las mismas. Sin embargo, la práctica clínica nos enseña que, en muchos casos, no resulta fácil diferenciar la naturaleza lingüística de cada tipo de trastorno. Así, aunque el diagnóstico médico del síndrome de Williams se puede objetivar a través de pruebas moleculares, las alteraciones del desarrollo del lenguaje que presenta deben analizarse en relación con otros trastornos para orientar mejor el tratamiento. Una idea de lo que podemos encontrarnos cuando tratamos trastornos en los que el lenguaje constituye una habilidad aparente dada la fluidez expresiva nos permitirá enfocar el tratamiento logopédico hacia los elementos específicos del cuadro lingüístico-comunicativo diferenciado del síndrome de Williams. Los niños con síndrome de Williams tienen un retraso inicial en el desarrollo del lenguaje. Desde el punto de vista diagnóstico, ante un retraso en el desarrollo del lenguaje se trata de determinar la posible etiología del mismo. En términos generales, se diferencian mediante un criterio excluyente de tres clases de retraso: el que no tiene causa orgánica aparente, el que se debe a una lesión cerebral y el que se asocia a alguna deficiencia o discapacidad previa. El síndrome de Williams se clasifica entre estos últimos, ya que aparece asociado a una discapacidad intelectual, pero presenta características lingüísticas comparables en ciertos aspectos con las de otras categorías diagnósticas. Así pues, antes de abordar el lugar que ocupa el síndrome de Williams entre los trastornos del lenguaje asociados a la discapacidad intelectual de etiología genética, nos

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referiremos primero a las características del "Trastorno Específico del Lenguaje" (TEL), del "Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL) y de las "Lesiones del Hemisferio Derecho" (LHD), que pueden relacionarse con las observadas en el SW. 1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) No hay una definición unánime para el TEL; sin embargo las aportaciones de distintos especialistas inciden en algunos aspectos comunes. Benton (1964) fue uno de los primeros en caracterizarlo por problemas graves de expresión y comprensión lingüística en ausencia de lesión cerebral, retraso mental, trastorno psicomotor, pérdida auditiva o alteración del desarrollo socioafectivo. También destaca el hecho de que no se trata sólo de un retraso cronológico en el desarrollo de lenguaje, sino que presenta características atípicas y duraderas, lo cual lo diferencia del llamado "Retraso simple del lenguaje", que tiende a recuperar el curso normal. En el marco de esta definición amplia de TEL hallamos casos muy diversos, de modo que se han descrito distintos subgrupos dentro de esta categoría diagnóstica. La clasificación de Rapin y Allen (1987) es una de las más completas y nos permite concretar semejanzas y diferencias, desde la perspectiva lingüística, entre el SW y el TEL. Los autores destacan tres grupos diferentes de TEL: -Los que presentan trastornos de la expresión (dispraxia verbal y déficit de programación fonológica). -Los que presentan trastornos de la expresión y recepción (agnosia auditivo-verbal y déficit fonológico-sintáctico). -Los que presentan trastornos del procesamiento de orden superior (déficit léxicosintáctico y déficit semántico-pragmático). En el primero de ellos, los niños con TEL tienen trastornos de articulación e ininteligibilidad del habla, aunque ésta sea fluida, y en general mejoran con la edad. Este tipo de dificultades no suelen darse en el SW, aunque se han podido observar casos de habla fluida e ininteligible en algunos de ellos y en edad adulta, si bien no suele ser representativo. En el grupo con trastornos de expresión y recepción, los niños con TEL presentan importantes problemas en ambos aspectos, comprensión y expresión, aunque ésta está específicamente comprometida: gran dificultad articulatoria y fonológica y dificultades morfosintácticas. Estos problemas no son tan acusados en el SW, que presenta pocas dificultades gramaticales y prácticamente ninguna dificultad articulatoria. Mientras que en el TEL las dificultades expresivas suelen ser mayores que las comprensivas, en el SW las dificultades de comprensión son mayores que las de expresión, por lo que se observa 25

aquí un patrón inverso. En el tercer grupo de la clasificación de Rapin y Allen, los niños con TEL presentan dificultades en los aspectos léxicos y semántico-pragmáticos, siendo el grupo en que más se asemejan los TEL y el SW Los TEL muestran dificultades léxicas y de evocación de palabras. Esta última característica es compartida por las personas con SW. En relación con el léxico es importante resaltar que los niños con TEL presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje, lo que afecta al aprendizaje del léxico en condiciones naturales de interacción. Esta situación se produce también en el SW en el que se observa un retraso en las etapas iniciales del desarrollo del lenguaje, pero a diferencia de los sujetos con TEL una vez que se superan estas etapas iniciales se produce un rápido desarrollo y llegan a alcanzar un buen nivel de vocabulario, lo que no se produce en los niños con TEL de este grupo. Las dificultades en los aspectos pragmáticos en niños con TEL se incrementan cuando hay más dificultades de comprensión y cuando el procesamiento lingüístico se vuelve más exigente. Aspectos como la incapacidad para mantener el tema al introducir otros irrelevantes que se desvían de la historia, dificultades para señalar el orden temporal de los eventos, un uso escaso de elementos deícticos, anafóricos y referenciales que afectan a la cohesión, unido a errores semánticos en el uso de las mismas, dan lugar a la producción de un discurso narrativo poco coherente. En el SW se observa que los aspectos pragmáticos del lenguaje están especialmente alterados, de modo que muchas de las características señaladas para el TEL las encontramos también en el SW Sin embargo, a diferencia de los niños con TEL, que presentan serias dificultades para comunicarse, las personas con SW, gracias a su sociabilidad y a las buenas capacidades fónicas, gramaticales y léxicas, tienden a comunicarse más, si bien bajo esta mejor apariencia subyacen importantes dificultades pragmáticas que limitan notablemente la eficacia de la comunicación. El grupo de niños con TEL que, según la clasificación de Rapin y Allen, presentan un déficit semántico-pragmático ha sido considerado a menudo como una categoría diagnóstica diferente del propio TEL. La autora que más ha estudiado este trastorno otorgándole una entidad propia es Bishop (2000), quien además prefiere denominarlo "Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL), ya que considera que el déficit semántico no es lo relevante. Teniendo en cuenta que en el SW observamos dificultades pragmáticas, más que semánticas, hemos optado aquí por abordar el TPL de modo independiente. 1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL) Los problemas específicos de este trastorno determinaron que Rapin y Allen lo incluyeran en su clasificación dentro del déficit semántico-pragmático, como ya hemos

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señalado. La relación entre el nivel semántico y el pragmático se observa en la medida en que el nivel semántico mejora la competencia pragmática al proveer al niño de claves semánticas. Sin embargo, Bishop (2000) se plantea la posibilidad de diferenciarlo del TEL y relacionarlo, por otro lado, con los trastornos del espectro autista por las alteraciones en la dimensión social y comunicativa que pueden observarse en las personas con TPL. El TPL presenta los mismos criterios diagnósticos de exclusión que el TEL, en el sentido de ausencia de retraso mental o daño cerebral. Su lenguaje es fluido y los aspectos fónicos están bien desarrollados, así como la estructuración sintáctica; además hay una correcta comprensión de palabras y frases cortas. Estas características son compartidas por las personas con SW, aunque difieren ligeramente en cuanto a las habilidades de comprensión léxica. Evolutivamente, la adquisición del léxico en las personas con SW es relativamente tardía y tanto su uso como su comprensión a menudo son inadecuadas. En las personas con TPL la capacidad de repetición y memoria auditiva son buenas, lo que les permite utilizar frases hechas o clichés, que escuchan y no siempre utilizan de un modo pertinente, características que también están presentes en el SW. Dentro de las dificultades en el TPL, destacan los problemas de comprensión del discurso y un lenguaje poco comunicativo en el que hay expresiones ritualizadas, ecolálicas y reiterativas, además de un discurso irrelevante. Presentan dificultades para extraer el significado importante y adecuado y hay deficientes ajustes pragmáticos, un inapropiado inicio de la conversación y una baja con textualización de los temas, además de un cambio constante y brusco de los temas conversacionales. La comprensión del discurso es literal y las variables contextuales no suelen ser tenidas en cuenta ni comprendidas. No entienden preguntas o referencias basadas en la intencionalidad de los hablantes, reflejadas en la expresión facial o en los parámetros de la voz, y tienen dificultades con el contacto ocular, aunque no lo evitan. Todas estas características se ponen de relieve en el habla continua más que en frases aisladas; por ello es difícil ver los problemas lingüísticos del TPL mediante una evaluación estandarizada. Desde la infancia, muestran un retraso en el desarrollo del lenguaje caracterizado por la ecolalia y la jerga. La comprensión parece ser peor que la expresión; en este sentido su línea de desarrollo divergente en la adquisición del lenguaje es similar a la observada en el SW. En el habla espontánea se pueden observar anomias, uso de circunloquios y parafasias semánticas y, al igual que en las personas con SW, existe a veces dificultad para encontrar la palabra adecuada. Frente al lenguaje formalmente correcto y fluido de las personas con TPL hay una inapropiada conducta pragmática, bien por violaciones de reglas conversacionales (muy poca o demasiada información, turnos conversacionales inoportunos, inicios inadecuados, deficiente manejo de los temas), bien por errores semánticos y pragmáticos (sentidos figurados, implicaturas, literalidad). 27

Los problemas de interacción social, junto con las deficiencias pragmáticocomunicativas y lingüísticas, llevan a que haya una tendencia a desenvolverse en situaciones sociales y comunicativas rutinarias bien conocidas por ellos. Tienen problemas para adaptarse a las situaciones nuevas, debido a una utilización contextual poco adecuada que los lleva a tener dificultades para extraer el significado central o la importancia adecuada de un acontecimiento. Las personas con TPL focalizan su atención en los detalles, lo cual dificulta las generalizaciones y la comprensión del significado de situaciones nuevas, siendo ésta, al igual que las anteriores, una característica coincidente en las personas con SW. La conducta lingüística de las personas con SW se parece así a la descrita para los casos de TPL, por lo que el diagnóstico lingüístico diferencial entre ambas podría no ser tan fácilmente delimita ble; sin embargo parece que el aspecto léxico-semántico constituye una diferencia clave, ya que en el SW hay una clara tendencia a aprender y usar palabras poco frecuentes y muestran así un vocabulario peculiar que no se ha descrito en el TPL. 1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD) El hemisferio derecho (HD) es más relevante para el desarrollo del lenguaje de lo que inicialmente se había presupuesto. La dominancia del hemisferio izquierdo (HI) para el lenguaje no significa que el HD no intervenga en los procesos superiores que determinan la competencia lingüística y comunicativa. Los avances en neurociencia cognitiva nos indican que ambos hemisferios están relacionados y se complementan en sus funciones, aunque procesan la información de modo distinto. Mientras que el HI procesa la información de un modo más analítico, el HD procesa la información de un modo más global. La disfunción del HD parece tener implicaciones importantes en el desarrollo de una adecuada capacidad afectiva y para percibir estados emocionales en los demás, ya que los componentes afectivos del lenguaje utilizados en la comunicación verbal se procesan principalmente por el HD. Así, para las personas con LHD se señalan, en general, dificultades en la competencia comunicativa. Los déficits asociados al lenguaje se relacionan con alteraciones en el nivel discursivo: comprensión de bromas, metáforas y usos indirectos del lenguaje, comprensión de narraciones, generación de inferencias, etc. Es también importante la participación del HD en la integración de la información dentro del discurso teniendo en cuenta el contexto de uso. Las personas con LHD se "salen por la tangente" hablando de aspectos irrelevantes y se olvidan a veces de volver al tema central y son capaces de recordar los detalles de las narraciones, pero tienen problemas a la hora de recordar, globalizar o sintetizar la historia ciñéndose al tema general. Lesiones en este hemisferio pueden causar

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también problemas en la articulación y en la habilidad para encontrar la palabra adecuada. Muchas de estas características son parejas a las observadas en personas con SW. Al igual que las personas con SW, son incapaces de completar y dar sentido a una historia a partir de una serie de dibujos. Presentan grandes dificultades a la hora de respetar los límites de la historia, evaluar la plausibilidad de sus elementos, interpretar coherentemente los componentes de una narración, establecer relaciones de causa-efecto o comprender adecuadamente la perspectiva emocional. Las personas con LHD no tienen problemas aparentes con la fluidez del habla, pero el lenguaje está a menudo vacío de contenido. Su uso del lenguaje expresivo resulta ineficaz y, en ocasiones, pomposo y extraño, tal y como lo es el lenguaje en las personas afectadas por el SW, si bien en estas últimas no es tan acusado. Estas personas no se benefician de la información prosódica para discernir turnos conversacionales y tienen problemas para detectar aspectos emocionales a partir de los contornos prosódicos. Sin embargo, no parecen presentar alteraciones significativas en otros aspectos lingüísticos relacionados con la prosodia, tales como señalar el foco de atención hacia algún elemento de la oración: la persona, la acción, el tiempo o el lugar. Asimismo, en contraste con las deficiencias comunicativas, mantienen un control normal de las estructuras formales del lenguaje que afectan al nivel fónico, morfológico y sintáctico, como ocurre también en el SW. No obstante, la especificidad del lenguaje en el síndrome de Williams frente al que presentan las personas con LHD es clara. Mientras que las características afectivas están deterioradas en el LHD no lo están en el SW, en el que la sociabilidad se considera una especial destreza. Mientras que en los casos de LHD hay dificultades en la expresión emocional por medio de recursos prosódicos, en las personas con SW los rasgos prosódicos están muy desarrollados, llegando incluso a una exageración en el uso de estos recursos expresivos. En el SW parece que la comprensión gramatical está más comprometida de lo que inicialmente se suponía y cometen más errores que las personas con LHD. En cuanto a los aspectos léxicos y el uso del vocabulario, no se ha señalado ningún patrón de comportamiento lingüístico específico en las personas con LHD, pero en el SW el uso del léxico es peculiar, como ya se ha señalado, con palabras rebuscadas que a veces pueden interpretarse como pedantes por los interlocutores. Cuadro 1.1.

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SW y otras alteraciones del lenguaje

Niveles del lenguaje Producción Fonológico Morfosintáctico Léxico-semántico Pragmático Comprensión

TPL

LHD

—

+ + +

+ + +

—

—

—

—

—

+

—

+

SW

TEL

+ + ++

— —

1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual Las clasificaciones tradicionales en Logopedia contemplan un amplio apartado de trastornos del lenguaje asociados a "Deficiencia o Retraso Mental". Esta categoría diagnóstica plantea un problema conceptual básico de indiferenciación, que la convierte en una etiqueta genérica de escasa utilidad para la intervención, cuando no en una inadecuada disposición a tratar como igual lo diferente. La situación ha ido cambiando, no obstante, en las últimas décadas y se han ido produciendo avances muy significativos hacia una nueva concepción de lo que ya ha pasado a denominarse "Discapacidad Intelectual", que pone el acento en el desarrollo de las funciones adaptativas y en las ayudas específicas que estas personas necesitan en los distintos momentos de su vida. El síndrome de Williams es un buen ejemplo, como tratamos de exponer en esta guía, de que los programas de intervención logopédica deben partir de perfiles específicos de capacidades y no aplicar pautas generales en función de la medición de un supuesto nivel de inteligencia. 1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental" La noción de "retraso mental" se consolidó en el siglo xix para unificar una terminología antigua y muy variada en relación con el bajo nivel de inteligencia. Ya entonces se definía como una incapacidad de desarrollar las facultades intelectuales hasta el nivel esperable para determinada edad y nivel de educación, estableciéndose distintos grados de afectación. En el siglo xx, la aplicación de diversos tipos de tests supuso la posibilidad de cuantificar ese nivel de inteligencia mediante el Cociente Intelectual (CI). Lo que parecía un avance se convirtió en un sistema arbitrario de asignar una condición patológica uniforme a un grupo de la población muy heterogéneo. Fernald, un precursor de las concepciones más actuales de la intervención, ya señaló en 1924 que el retraso mental no es una entidad a la que se pueda aplicar un tratamiento convencional, sino un problema 30

infinitamente complejo, de modo que no hay dos retrasados iguales y lo que es bueno para uno puede ser malo para otro. Ni siquiera el descubrimiento de la variada etiología del retraso mental a través de los avances biomédicos de más de medio siglo supuso un cambio en la concepción rígida y estereotipada del retraso mental basada en el CI. Prevaleció la hipótesis dominante del déficit de inteligencia medido a través del Cl como factor causal de retraso generalizado de todas las funciones cognitivas. Esta concepción coincidía con la perspectiva clásica de la psicología fundamentada en las teorías de Piaget, según la cual la inteligencia primaba sobre cualquier otro aspecto del desarrollo, entendido como el despliegue de capacidades individuales en un contexto físico, más bien estático, donde la interacción social y comunicativa no destacaban especialmente. En este marco, Bellugi y sus colaboradores publicaron en 1988 su primer estudio del síndrome de Williams y lo presentaron como una "sorprendente excepción" a la alteración uniforme de todos los dominios del funcionamiento cognitivo, que supuestamente correspondía al diagnóstico de retraso mental. Ponían de manifiesto que los tres adolescentes que habían investigado presentaban un desarrollo lingüístico que teóricamente no era posible, pues no alcanzaban el nivel cognitivo necesario. Sin embargo, por entonces se habían ampliado ya muchos planteamientos en la psicología del desarrollo que contribuirían significativamente a la concepción moderna de la Discapacidad Intelectual. La investigación de la influencia del medio sociocultural y el llamado enfoque del Ciclo Vital permiten constatar que se producen cambios a lo largo de toda la vida de las personas, relacionados con la interacción y las exigencias de adaptación a los diversos momentos y contextos. La noción de desarrollo se hace más flexible, contemplando itinerarios alternativos en función de condiciones no sólo individuales, sino también del entorno. La posibilidad de intervención se amplía a todos los niveles, cobra pleno sentido la intervención temprana y se comprende la necesidad de mantener las ayudas adecuadas en cada momento de la existencia. La antigua noción de interrupción, estancamiento o techo insuperable de desarrollo deja paso progresivamente a concepciones que permiten promover constantes mejoras en la interacción de las personas con su medio. El concepto de "retraso mental" pierde así sentido al considerarse que cada alteración neurocognitiva determina un perfil específico y atípico, que requiere a su vez una intervención cualitativa en áreas de funcionalidad y no una compensación cuantitativa en áreas de retraso. En el siglo xxi, se ha adoptado internacionalmente el término "Discapacidad Intelectual" que implica una noción más amplia, flexible y funcional, definida en relación con diversas áreas adaptativas. Este cambio fundamental ha sido asumido por la "Asociación Americana para el Retraso Mental" (AAMR) que actualmente se denomina ya "Asociación Americana para la Discapacidad Intelectual y del Desarrollo" (AAIDD). La AAMR, desde 1876, viene estableciendo la definición oficial de "retraso mental", 31

aunque en sus últimas definiciones ha dejado de considerar el "retraso mental" como una condición individual, para entenderlo en términos de funcionamiento de la persona en interacción con su contexto. La última definición, publicada en el año 2002, profundiza además en el carácter multidimensional del retraso mental y en las directrices para planificar distintos sistemas de apoyo. La capacidad o discapacidad intelectual se valora en relación con dimensiones que tienen en cuenta en cada momento, además de la inteligencia, la salud, la conducta adaptativa, las relaciones sociales y el contexto. El CI queda circunscrito a una función auxiliar para el diagnóstico y prescindible para el tratamiento, ya que no discrimina las diferentes posibilidades de cada caso y los apoyos necesarios en los distintos contextos de desarrollo a lo largo de toda la vida. 1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR Las distintas clasificaciones internacionales han incorporado la nueva definición, aunque mantienen aún el término tradicional de "retraso mental". Así, el Manual DSM-IV-TR (APA, 2002), que define disfunciones comportamentales de causa psicológica o biológica, establece los siguientes criterios diagnósticos: -Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio, CI por debajo de 70 aproximadamente, según el juicio del clínico. -Limitaciones significativas de la actividad adaptativa actual, es decir, eficacia para satisfacer las necesidades propias de su edad y grupo cultural, en algunas de estas áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud, seguridad. -Edad de inicio anterior a los 18 años. Explícitamente se indica que, aunque el CI sea inferior a 70, si no hay limitaciones adaptativas, no se debe diagnosticar "retraso mental" y, a la inversa, por encima de 70, si existen limitaciones adaptativas, podría diagnosticarse "retraso mental". El DSM-IVTR también resta importancia a la clasificación de gravedad del "retraso mental" establecida numéricamente a través de intervalos del CI. Se considera más relevante evaluar la actividad adaptativa en las distintas situaciones y contextos de desarrollo. En este sentido, el síndrome de Williams presenta en la mayoría de los casos un "retraso mental" leve o ligero, correspondiente a un CI entre 50 y 70, por lo que debería modificarse la definición originaria que les asignaba un grado de retraso mental moderado. El aspecto más relevante de esta definición del DSM-IV-TR es su flexibilidad; el criterio diagnóstico fundamental es la capacidad adaptativa; no la capacidad intelectual general, valorándose el desarrollo de muy distintas habilidades del sujeto y su contexto. Ello supone, de cara a la intervención, atender a las necesidades en las áreas específicas 32

correspondientes, más allá de la estimación genérica de la capacidad intelectual. Este cambio de orientación hacia la perspectiva del desarrollo cuestiona la pertinencia de las comparaciones entre sujetos en función del CI. Deja de suponerse que dos personas con el mismo CI tienen el mismo nivel de retraso y se reconoce definitivamente la diversidad de la Discapacidad Intelectual. La etiología neurogenética, que en un principio parecía irrelevante, pasa a considerarse un factor de primer orden para explicar los perfiles atípicos de desarrollo en relación con el funcionamiento diferencial del cerebro. 1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la comparación entre los síndromes de Down, Williams y X-Frágil, revelando desde los primeros estudios diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada síndrome (Rondal y Ling, 1995). Además de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004). El síndrome de Williams vino a demostrar que la discapacidad intelectual puede coexistir con una buena competencia gramatical, aunque con limitada capacidad de comprensión verbal. El síndrome de Down, por el contrario, nos revela que, con grados similares de discapacidad intelectual, la competencia gramatical puede verse gravemente afectada, mientras que la comprensión verbal permanece relativamente preservada en relación con el nivel de desarrollo cognitivo. Por su parte, el síndrome de X-frágil muestra que los distintos grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un modo más proporcional. En los últimos años se ha despertado un interés creciente por la comparación entre síndromes genéticos para entender mejor las relaciones entre genes, cerebro y comportamiento, de modo que también pueda realizarse una intervención más adecuada que tenga en cuenta los perfiles específicos de cada síndrome. Resulta imprescindible ofrecer aquí una descripción de algunos síndromes que pueden ilustrar muy bien el tipo de diferencias y similitudes que podemos encontrar en el amplio marco de la discapacidad intelectual. A) El síndrome de Down El síndrome de Down está provocado por la trisomía del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual y, por ello, desde principios del siglo xix, sus características constituyeron la referencia fundamental para la definición del retraso 33

mental. Sin embargo, en las últimas décadas se ha puesto de manifiesto que presenta un perfil específico en los distintos dominios del desarrollo, claramente diferenciado del de otros síndromes que determinan discapacidad intelectual. En particular, la comparación con el síndrome de Williams revela perfiles divergentes, aunque es preciso advertir que la variabilidad en el funcionamiento cognitivo y lingüístico es mucho mayor en el SD, por lo que aquí se mencionará al subgrupo de personas con SD que se ha comparado habitualmente con el SW. Cada síndrome parece afectar al funcionamiento del cerebro de un modo distinto. Las personas con SW presentan algunas características comunes con los lesionados en el hemisferio derecho, como se ha expuesto, mientras que las personas con síndrome de Down se asemejan en algunos aspectos a los lesionados en el hemisferio izquierdo. Las funciones del hemisferio derecho están relacionadas con la capacidad de sintetizar y organizar globalmente los estímulos, mientras que las funciones del hemisferio izquierdo tienen más que ver con la capacidad de análisis de los estímulos. Uno de los primeros estudios neuropsicológicos comparados de ambos síndromes se titulaba "ver o los árboles o el bosque", aludiendo a que las personas con síndrome de Williams pueden fijarse mucho en los detalles, pero sin ser capaces de integrar y reconocer las figuras, mientras que los sujetos con síndrome de Down captan la figura y pueden copiarla, pero no reparan en los detalles. En este sentido, hay que señalar que las personas con síndrome de Down tienen mejor preservadas las funciones relacionadas con el procesamiento visual y peor preservadas las relacionadas con el procesamiento auditivo, con lo que el lenguaje resulta específicamente afectado. En los tests de inteligencia estas diferencias se aprecian cuando se compara la escala verbal y la manipulativa en personas con SD y SW que en la escala general tienen el mismo CI. Las personas con SD tienen mejor puntuación que las SW en el CI manipulativo, pero tienen peor puntuación en el CI verbal. Por ejemplo, en tareas de construcción espacial, como unir cubos para formar un dibujo de acuerdo con un modelo, los niños con SD son capaces de unir correctamente las piezas para formar una figura cuadrada, aunque se equivocan en el dibujo que forman. Por su parte, los niños con SW pueden seleccionar las piezas adecuadas al dibujo, pero se muestran incapaces de construir con ellos la figura. Esta misma diferencia se aprecia en tareas de dibujo, en las que los niños con SD a menudo son capaces de hacer dibujos reconocibles, aunque muy simplificados, mientras que los niños con SW describen verbalmente con mucho detalle sus dibujos, pero las distintas partes aparecen a menudo desintegradas. En cambio, los niños con SD sistemáticamente puntúan por debajo de lo esperable para su nivel cognitivo, de modo que esta disociación entre el dominio verbal y no verbal, inversa a la que se observa en el SW, aparece como la característica más destacada del perfil sindrómico del SD. Sin embargo, esta afectación en la competencia lingüística presenta un patrón de desarrollo específico que no es homogéneo en todos los niveles del 34

lenguaje. La producción de las primeras palabras se retrasa hasta dos años y a partir de ahí la combinación de palabras y el aprendizaje del léxico progresa con lentitud, a pesar de que desarrollan tempranamente los primeros gestos comunicativos. El síndrome de Williams presenta un retraso similar en el desarrollo del lenguaje y mayor en lo que se refiere a la gestualidad comunicativa, pero más adelante su competencia fonológica, morfosintáctica y léxica se desarrolla con rapidez y suelen alcanzar niveles superiores a lo esperable para su nivel cognitivo. Uno de los niveles más afectados en el desarrollo lingüístico del SD es la fonología y, por consiguiente, la inteligibilidad del habla. Las personas con SD suelen presentar dificultades articulatorias más acusadas que las que se observan en personas con discapacidad intelectual de otra etiología o de etiología desconocida. Así, a igual nivel cognitivo, el habla de personas con SD resulta menos inteligible. Ello no obedece a que sus producciones tengan algún carácter atípico, sino que se debe a que presentan un número mayor de errores fonológicos. El síndrome de Williams, por el contrario, se caracteriza en la mayoría de los casos por la correcta producción fonológica gracias a las buenas capacidades de percepción y memoria auditiva. Las dificultades de análisis de las unidades lingüísticas afectan también al nivel morfosintáctico, de tal manera que se ha establecido como una característica distintiva del SD el déficit específico en la producción gramatical. Algunos estudios iniciales desde la perspectiva de la especificidad sindrómica postularon incluso que las personas con síndrome de Down no son capaces de un desarrollo gramatical más allá del estadio de la estructura oracional simple que alcanzan los niños con desarrollo típico antes de los 36 meses. Sin embargo, estudios posteriores señalan que las personas con SD se muestran capaces de construir estructuras sintácticas progresivamente más complejas y oraciones relativamente largas, observándose progresos en la producción sintáctica durante la adolescencia tardía, con lo que no habría tal efecto de estancamiento. La omisión sistemática de morfemas gramaticales tales como preposiciones, conjunciones y artículos, aunque constituye la característica más específica del perfil morfosintáctico en las personas con síndrome de Down, no altera sustancialmente la estructura sintáctica básica (Díez-Itza y Miranda, 2007). El hecho de que las omisiones características en el habla de las personas con SD afecten casi exclusivamente a palabras carentes de significado léxico y por lo general muy cortas y átonas sugiere que este patrón de omisiones morfológicas podría estar más relacionado con la memoria fonológica que con la competencia gramatical. Por otra parte, la comprensión sintáctica en el síndrome de Down es la esperable para el nivel cognitivo en cada caso, lo que sugiere de nuevo que el perfil observado de alteraciones en la producción morfosintáctica podría obedecer a procesos cognitivos más básicos y no tanto a limitaciones propiamente gramaticales. Las limitaciones en la memoria auditiva 35

verbal constituyen parte del fenotipo específico del SD y no son expresión directa de un déficit cognitivo general. Cabe plantearse entonces si también la relativa preservación de la gramática característica del síndrome de Williams podría estar basada en los mismos procesos cognitivos relacionados con la memoria que explican la correcta producción fonológica y no tanto en la comprensión de las relaciones sintácticas. Frente al trastorno específico de la producción fonológica y gramatical, el repertorio léxico es superior al esperable para su nivel cognitivo, constituyendo la comprensión del vocabulario un punto fuerte en el perfil lingüístico del SD. Aunque la aparición de las primeras palabras se retrasa habitualmente más de un año en el SD por el trastorno expresivo, la comprensión del vocabulario se inicia a la misma edad que en los niños con desarrollo típico. Del mismo modo, cuando comienzan a producir las primeras combinaciones de dos palabras, éstas muestran el mismo repertorio de relaciones semánticas observado en las de los niños con desarrollo típico. Aunque su capacidad de desarrollo léxico se ve limitada por la discapacidad intelectual, continúan aprendiendo vocabulario a lo largo de toda la vida, beneficiándose de la experiencia y demostrando una mejor comprensión del mundo que niños más pequeños con un nivel de vocabulario similar. Esta competencia semántica se relaciona con las buenas habilidades pragmáticas en el SD. A pesar de las dificultades expresivas y de las limitaciones de memoria verbal, son capaces de aprender mediante la imitación y utilizar el lenguaje de un modo apropiado a las situaciones. Por lo tanto, a diferencia de las personas con síndrome de Williams, en el síndrome de Down el nivel pragmático del lenguaje también es un área relativamente robusta, lo que les permite dotar a sus reducidas capacidades expresivas de una buena funcionalidad comunicativa. Las personas con síndrome de Williams son capaces de producir expresiones sintácticamente complejas y con un vocabulario rico, pero tienen dificultades a la hora de utilizarlas de un modo pragmáticamente apropiado. De igual modo, la coherencia y la cohesión de las narraciones son mejores en el síndrome de Down, aunque las personas con síndrome de Williams puedan producir historias más largas y más ricas en detalles concretos. Las personas con síndrome de Down son capaces de incluir más elementos de regulación de la atención del interlocutor en la conversación y de beneficiarse más de las ayudas en tareas narrativas, lo que compensa parcialmente su déficit específico de producción gramatical. Por ejemplo, se ha observado que, cuando tienen la oportunidad de revisar previamente un libro de láminas y utilizarlo como soporte de las narraciones, utilizan una sintaxis más compleja y no específicamente diferenciada de la de sujetos con discapacidad intelectual equivalente de origen desconocido. La capacidad para apoyarse en estímulos visuales está relacionada con una característica del SD que es la persistencia de la atención tanto a los objetos, como a las personas. Las personas con SD presentan también una orientación social mayor que la de los niños con desarrollo típico y una tendencia a la expresión afectiva, aunque tienen 36

mayor dificultad a la hora de evaluar las emociones de los demás. No llegan a la hipersociabilidad característica de las personas con SW, que incluye además una gran sensibilidad a las emociones de las otras personas, pero se caracterizan por el buen desarrollo social si se compara, por ejemplo, con el síndrome de X frágil. B) El síndrome de X frágil El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la segunda causa conocida de discapacidad intelectual, sólo por detrás del síndrome de Down, y la más frecuente de carácter hereditario. Su etiología radica en una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X.La mutación consiste en un incremento anómalo de la secuencia de nucleótidos CGG, que en condiciones normales no supera las 54 copias. Cuando el número de repeticiones aumenta y se sitúa entre 54 y 200, hablamos de premutación del gen, siendo los sujetos portadores. Si la expansión del gen supera las 200 repeticiones de la tripleta CGG, entonces hablamos de mutación completa, que es la que presentan los afectados por el síndrome. En este caso, el gen FMR1 sufre una metilación que impide la normal producción de la proteína FMRP, que juega un importante papel en el desarrollo del cerebro. Al tener los hombres sólo un cromosoma X, el síndrome los afecta en mayor grado y frecuencia. La prevalencia es de 1/4.000 hombres y de 1/8.000 mujeres. Además, la mitad de las mujeres afectadas no presenta discapacidad intelectual, sino dificultades de aprendizaje y de desarrollo socioafectivo, ya que la copia del gen del otro cromosoma X puede moderar los efectos de la mutación. En cambio, la mayor parte de los varones con SXF presenta discapacidad intelectual y un fenotipo físico caracterizado por la cara alargada, las orejas prominentes y el volumen testicular aumentado. Este fenotipo emerge a lo largo del desarrollo, sobre todo a partir de la pubertad, y no resulta inicialmente tan evidente como en el caso del SD y del SW, lo que suele determinar un diagnóstico más tardío del SXF. Las primeras manifestaciones del SXF se relacionan con el retraso psicomotor. En los primeros meses de vida la hipotonía se refleja en un mal control de la cabeza, laxitud en las extremidades y adquisición tardía de la marcha. La producción de las primeras palabras también se retrasa significativamente, a menudo más allá de los 30 meses. Al contrario que en el caso de los niños con SW y SD, que son abiertamente sociables, los niños con SXF se caracterizan por su timidez y sus dificultades de interacción social, hasta el punto de que en un número significativo de casos el diagnóstico es compatible con el de autismo infantil. Aunque se muestran amigables, suelen padecer ansiedad social y agobio ante la multitud. A menudo realizan movimientos estereotipados de las manos. También pueden presentar rasgos obsesivos, tozudez y manifestaciones conductuales agresivas. Características esenciales del SXF son la hiperactividad y las dificultades para 37

mantener la atención, por lo que en muchos casos cumplen con los criterios diagnósticos del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Estos síntomas parecen estar relacionados con hipersensibilidad a los estímulos sensoriales y problemas subsiguientes para procesar e integrar la información y responder adecuadamente en las distintas situaciones. En el nivel cognitivo se observa un perfil específico con áreas más afectadas y áreas más preservadas. Así, tienen especiales dificultades en el procesamiento de información secuencial, en aritmética y en memoria a corto plazo, que se manifiestan en tareas tales como completar series de dígitos, ejecución de movimientos o construcción espacial. En cambio, el procesamiento de información simultánea y la memoria a largo plazo aparecen relativamente pre servadas, especialmente en lo que se refiere a información espacial, como en tareas en las que el sujeto debe ser capaz de percibir holísticamente formas visuales. El cociente intelectual medio se relaciona con el grado de afectación genética siendo en torno a 40 en el caso de metilación completa del gen, en torno a 60 en el caso de mosaicismo y en torno a 90 en el caso de que la metilación del gen sea parcial o inexistente. El lenguaje de las personas con SXF se corresponde en general con el nivel cognitivo y no está específicamente afectado como en el SD, ni específicamente preservado como en el SW. No obstante, el retraso motor y las características particulares de su anatomía orofacial suelen determinar inicialmente un trastorno fonológico. Además de las alteraciones en la producción de fonemas, el ritmo de habla suele ser rápido y variable con una prosodia inadecuada, lo que hace disminuir la inteligibilidad del habla. Esta dificultad para controlar determinados parámetros del habla se ha relacionado con el incremento de la ansiedad y la activación en las situaciones de interacción verbal. La comprensión de la morfosintaxis se corresponde con la esperable en función del nivel cognitivo de cada caso. En cambio, la producción sintáctica presenta mayores problemas que la comprensión durante la edad infantil. En la adolescencia y la edad adulta esta diferencia tiende a reducirse, dentro de un contexto general de disminución del ritmo de desarrollo, lo que indica que durante unos años hay una recuperación relativa de las habilidades sintácticas. La producción gramatical mejora cuando los sujetos tienen algún estímulo visual, como un cuento, que centre su atención. El desarrollo léxico es el nivel mejor preservado y se corresponde, tanto en comprensión como en producción, con el desarrollo en los aspectos no verbales del comportamiento y suele limitarse a un vocabulario de referencia concreta. Las personas con SXF alcanzan una competencia lingüística suficiente para mantener conversaciones de acuerdo con sus capacidades intelectuales. Sin embargo, su competencia comunicativa suele presentar importantes limitaciones, que unidas a sus problemas conductuales y socioafectivos determinan una marcada dificultad de 38

adaptación a situaciones nuevas. Tienden a repetir palabras, frases y temas, con carácter perseverativo, pero no presentan ecolalia. Asi mismo utilizan un lenguaje tangencial en el que introducen respuestas, expresiones y comentarios no pertinentes al hilo de la conversación. La introducción impulsiva y repetitiva de elementos y temas al margen del contexto conversacional podría estar relacionada con dificultades de inhibición del exceso de activación que les provocan las situaciones sociales. En algunos casos, la respuesta a esta hiperactivación puede ser la evitación social en forma de mutismo selectivo. Cuadro 1.2.

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Síndromes

Niveles del lenguaje Producción Fonológico Morfosintáctico Léxico-semántico Pragmático Comprensión

SW

SD

+ + ++

Atención Memoria visual Memoria Auditiva Procesamiento secuencial Procesamiento simultáneo

—

—

—

+ +

—

—

+ —

+

Síndromes SW

SD

SXF

_

+ +

___

—

++ +

+

—

—

—

—

+

—

Aspectos conductuales

Extraversión Agresividad Compulsividad

—

—

Aspectos cognitivos

SXF

++

Síndromes SW

SD

+

+

—

—

+

—

SXF —

+ +

En los intercambios verbales, tienen dificultades para explicar a qué se refieren, dando a veces la misma descripción para distintos referentes y, a la inversa, cambiando la descripción de un mismo referente, lo que dificulta la comprensión del discurso por parte de sus interlocutores. Del mismo modo, tienen problemas para comprender los mensajes que se les dirigen y la presencia de alguna palabra ambigua o poco familiar tiene un efecto de "bola de nieve" que hace progresivamente más difícil la comunicación a medida que avanza la conversación. Puede considerarse que estas dificultades semánticopragmáticas constituyen el aspecto más específico en este síndrome, ya que están por 40

encima de las de otros sujetos con el mismo nivel de discapacidad intelectual e incluso de las de personas con autismo. Este trastorno pragmático y la tendencia a hablar de temas recurrentes constituyen los aspectos en los que el SXF más se puede asemejar al SW. También existe un paralelismo en los estadios tempranos del desarrollo, caracterizados por la hipotonía, las dificultades para la marcha y la aparición tardía de las primeras palabras. Sin embargo, hay también diferencias fundamentales tanto en la producción del lenguaje, menos inteligible y más pobre sintácticamente en el SXF, como en el desarrollo socioafectivo, donde las personas con SW se muestran muy sociables y extrovertidas, mientras que las que tienen SXF son tímidas y tendentes a la ansiedad ante los estímulos sociales (véase cuadro 1.2 en página anterior). C) El síndrome de Smith-Magenis (SSM) El síndrome de Smith-Magenis (Smith y Magenis, 1982) cursa con retraso cognitivo y del desarrollo, defectos cardiológicos congénitos y rasgos faciales característicos. Está causado por una pequeña pérdida de material genético del cromosoma 17, en la banda G11.2P. No se trata de un síndrome hereditario. Los niños diagnosticados con SSM o con el síndrome de PraderWilli (SPW), al igual que les ha ocurrido a los niños afectados por el SW, en muchos casos han recibido un diagnóstico previo de autis mo por las dificultades con el lenguaje, especialmente pragmáticas, y las conductas estereotipadas. El SSM, como el SW, está catalogado como enfermedad rara (FEDER) dada su baja incidencia (1/25.000 nacimientos). Aunque es claramente identificable, su diagnóstico pasa desapercibido por ser poco conocido por los profesionales médicos y porque en la primera infancia los rasgos faciales dismórficos se pasan por alto. Hasta los 4 o 5 años de edad estos rasgos craneofaciales y neurocomportamentales no son manifiestos. Cognitivamente, en el SSM hay discapacidad intelectual asociada (CI entre 40 y 60) y retraso del lenguaje, así como un marcado déficit atencional y dificultad para adaptarse a las situaciones nuevas. Manifiestan conductas autoagresivas, estereotipias (autoabrazo, balanceos, movimientos mano-boca) e hiperactividad, y el lenguaje de muchos de ellos está con frecuencia plagado de palabrotas e insultos. A pesar de estas conductas claramente negativas, la personalidad de los afectados por el SSM es "encantadora" y atrayente, desarrollan un buen sentido del humor y poseen una buena memoria a largo plazo especialmente para caras, lugares y acontecimientos. La memoria a largo plazo junto con el cierre visual y el tiempo de atención son aspectos especialmente preservados. Muestran una marcada tendencia a relacionarse con el adulto y poco con sus iguales y suelen aprovecharse de su condición de mayores con personas más pequeñas. En sus 41

relaciones con el adulto suelen ser propensos a la discusión. Los aspectos lingüísticos muestran ya desde que son bebés buenas habilidades sociales en relación con su edad, a pesar de una disminución de vocalizaciones y del llanto. En la primera infancia es marcado el retraso del lenguaje expresivo y la aparición de conductas estereotipadas y autoagresivas, junto con el desarrollo de una personalidad atractiva y problemas de integración sensorial que perdurarán a lo largo de toda la vida. En esta etapa son extremadamente comunicativos. Presentan problemas de memoria a corto plazo en edad escolar y dificultades importantes para procesar la información aportada de modo secuencial, lo que los diferencia del SW, en el que se muestra una marcada tendencia al procesamiento analítico. Por otro lado, los SSM son buenos aprendices visuales, que es otra característica diferencial entre ambos, ya que esto no ocurre con los SW. Durante la adolescencia y la edad adulta hay retrasos cognitivos importantes y una pobre función adaptativa, se incrementa aún más el comportamiento mal adaptativo y son frecuentes las discusiones con los demás, que están reforzadas por el buen uso del lenguaje y su gran interés por comunicar, aunque dicho interés, por lo general, va decreciendo, de manera semejante a lo que ocurre en el SW. Hay problemas en el manejo de las reglas que regulan las interacciones sociales. Al igual que ocurre con las personas con SW, no son conscientes de las limitaciones que existen en el plano interrelacional en el momento de establecer un intercambio sociocomunicativo, como el acercarse a los extraños de forma excesivamente amigable, o invadiendo el espacio físico del interlocutor cuando hablan con él. Su comportamiento impredecible hace que el establecimiento de relaciones sociales sea difícil para ellos y les resulta difícil mantener relaciones de amistad sobre todo cuando entran en la adolescencia (Webber y Udwin, 2003). Este tipo de problemas están presentes en el SW, aunque no son tan acusados. Los pacientes con el SSM son muy sensibles a las emociones de los demás, por lo que formulan preguntas de forma repetida acerca del estado de ánimo y los sentimientos del interlocutor, conducta de nuevo semejante a las manifestadas en el SW. En términos generales hay pocos estudios que se han dedicado a describir el lenguaje de las personas con SSM (Dykens et al., 1997; Garayzábal y Agüero, 2005). Se señalan disfunciones significativas oromotoras que podrían explicar el retraso de la puesta en marcha del lenguaje. Desde el punto de vista orosensoriomotor presentan hipotonía lingual y una limitación de los movimientos de la lengua unido a un constante babeo y una mal oclusión labial. Respecto al habla, los bebés y los niños producían menos sonidos tanto en el periodo de balbuceo como cuando ya se emitían vocalizaciones, aunque su lenguaje receptivo era adecuado. En general su habla es 42

hipernasal, su voz muy ronca y el volumen elevado, especialmente cuando hablan deprisa; estas características de la voz están también presentes en el SW Al igual que ocurre con los niños con SW, la aparición del vocabulario y estructuras lingüísticas es repentina y aumenta con rapidez. Una vez que el lenguaje aparece en las personas con SSM se convierten en habladores incesantes y compulsivos, mucho más de lo que lo son las personas con SW, que a su lado parecen tímidos; preguntan constantemente y de forma repetitiva las mismas cuestiones. Pero en términos muy generales podemos decir que el lenguaje en el SSM está afectado tanto en el nivel funcional como el formal. En un análisis del desempeño narrativo, en síndromes de baja frecuencia que presentaban discapacidad intelectual y cuyas habilidades lingüísticas y sociales eran relativamente buenas, Garayzábal et al. (2007) hallaron que los casos con SSM tenían un perfil narrativo más desigual, aunque en términos generales superior al de los otros dos grupos con SPW y SW Los SSM destacaban en aspectos estructurales en los que reflejaban sus características hipersociables y eran capaces de mantener la secuencia de principio a fin, aspectos en los que las personas con SW tienen dificultades. En términos generales sus narraciones mostraban una tendencia general a sintetizar (frente a la visión analítica del SW), un mejor desempeño cognitivo y una superioridad en el componente socio-expresivo en comparación con el SW. Esto es, cuando cuentan una historia, comunican y hay una mayor articulación de la historia, a diferencia de lo que sucede con las personas con SW En este estudio se observó que las personas con SW y con SSM consiguen que narraciones pobres lingüísticamente se perciban subjetivamente como más enriquecidas en general, lo que es consistente con un perfil cognitivo más orientado a la interacción social (véase cuadro 1.3 en página 42). D) El síndrome de Prader-Willi El SPW (Prader, Labhart y Willi, 1956) es un trastorno genético debido, en un 70% de los casos, a una borradura en el cromosoma 15 en la banda g11.13. En el 25% se debe a una disomía materna del cromosoma 15 y, en el 5% restante, se debe a un defecto en la reorganización cromosómica en forma de traslocación o inversión. La incidencia de este síndrome es de 1/12.500 nuevos nacimientos y, al igual que en el SW y el SSM, es una enfermedad que cursa con discapacidad intelectual y no es hereditaria. El fenotipo conductual de las personas con SPW presenta una serie de características comportamentales negativas que varían con la edad como son las rabietas y mal genio, agresividad, terquedad, labilidad emocional, somnolencia diurna excesiva y tendencia a mentir. Presentan también trastornos obsesivo-compulsivos, en particular una obsesión desmedida por la comida. Muchas de estas conductas son similares a las que presentan las personas con el SSM y algunas están también presentes en el SW, como es el caso de

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las rabietas y el temperamento fuerte. A nivel cognitivo se observa un perfil de destrezas y deficiencias relativamente disociado. Dentro de los aspectos más preservados, se encuentran una buena memoria a largo plazo, coincidiendo así con el SW, SXF y el SSM, y una buena organización perceptiva y habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, especialmente deficientes en el SW, además de un buen desarrollo del vocabulario expresivo, al igual que el SW y el SSM. Los aspectos cognitivos más deficientes son el procesamiento secuencial y la memoria visual, motora y auditiva a corto plazo. Las personas con SPW muestran problemas en la formación de conceptos, abstracción y razonamiento, característica coincidente con el SW y SSM. Los SPW tienen además una limitada capacidad para mantener la atención y procesan la información rígidamente por lo que difícilmente aciertan a comprender el punto de vista de los demás. Sin llegar a los extremos del SPW, los SSM también muestran una marcada propensión a las discusiones. Los SW, en cambio, aun siendo rígidos en sus pensamientos, no llegan al nivel de confrontación de los otros dos síndromes. Las personas con SPW procesan de manera simultánea, de forma más global, a la manera del SSM, SD y SXF, en lugar de hacerlo secuencialmente, analíticamente, como lo hacen las personas con SW. Las habilidades lingüísticas y comunicativas pueden estar retrasadas y presentar problemas, e incluso impedir el desarrollo de ciertos elementos del habla y del lenguaje. El grado de afectación cognitiva juega un importante papel en ello. Su discurso poco inteligible y lento puede deberse a sus problemas de hipotonía, pero, cuando su discurso es comprensible y más o menos estructurado, aparentan tener un nivel de lenguaje superior al que realmente tienen. En este punto vuelven a ser claras las semejanzas entre este síndrome con el SW y SSM. El uso de frases hechas y estructuras lingüísticas bastante elaboradas unidas a una gran locuacidad enmascara problemas pragmáticos realmente importantes. Son muy habladores, con tendencia a perseverar en los temas y ceñirse conversacionalmente a temas limitados. Con respecto a su personalidad, en la bibliografía se los describe como personas que pueden llegar a ser cariñosas, amables, sim páticas y cooperadoras. Si bien es cierto que este conjunto de conductas se observa en la infancia, en edades superiores sirven a fines determinados de interés (obtención de comida, por ejemplo) y muestran un carácter terco, perseverante y manipulativo, lo que afectará a su sociabilidad, observándose, como ocurre en el SW, una tendencia al aislamiento en edades adolescentes y adultas, llegando a presentar conductas hostiles. Cuadro 1.3.

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Síndromes

Niveles del lenguaje Producción Fonológico Morfosintáctico Léxico-semántico Pragmático Comprensión

SW

SMS

+ + ++

—

++ +

—

—

++

—

Aspectos cognitivos

SMS

—

—

—

++

++ + —

Aspectos conductuales

Extraversión Agresividad Compulsividad

+ —

++ —

+

Síndromes SW

Atención Memoria visual Memoria auditiva Procesamiento secuencial Procesamiento simultáneo

SPW

SPW —

+

—

—

—

—

+

+

Síndromes SW

SMS

+

++ ++ ++

—

+

SPW —

+ ++

En el estudio de Garayzábal et al. (2007) para valorar el desempeño narrativo en síndromes de baja frecuencia, el análisis de las narraciones mostró que la calidad narrativa de los Prader-Willi era inferior a la mostrada por los otros grupos de comparación, a pesar de tener un CI superior. La integración de la narración era buena, lo que es consistente con su perfil cognitivo. Mientras que los participantes con SW mantienen el inicio y el desenlace, los participantes con SPW sólo mantienen el inicio. La implicación de las personas con SPW en la narración no era buena dadas sus características de escasa sociabilidad; lo contrario se observó en los participantes con 45

SSM y SW que sí se implicaban en la narración, reflejando sus características hipersociables. 1.5. Epidemiología El síndrome de Williams afecta a 1/20.000 nacimientos; no obstante estudios poblacionales recientes parecen indicar que la incidencia podría ser mucho mayor, hasta 1/7.500. La investigación del SW ha servido de motor para promover iniciativas de sensibilización, intervención específica, conocimiento y divulgación de las características de este trastorno, lo que repercute favorablemente en mejores y más tempranos diagnósticos. Sin duda, la consecuencia inmediata de la divulgación de información del SW sobre la incidencia ha sido dicho aumento reciente de la misma. El SW se encuadra dentro del conjunto de las llamadas "enfermedades raras", dada su baja incidencia. Se considera una "enfermedad rara" cuando ésta afecta como máximo a 1 de cada 2.000 personas. Se dan entre el 6 y el 8% de la población mundial y están descritos entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades diferentes, que afectan a las personas que las padecen en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayor parte son crónicas y degenerativas y el grado de discapacidad que representan suele ser importante. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con "enfermedades raras" y sus familiares es la falta de acceso a un diagnóstico correcto, por lo que es importante atender a los primeros síntomas para un diagnóstico adecuado y lo más temprano posible a fin de ajustar el tratamiento necesario en todos los ámbitos. Otro problema es la falta de información acerca de la enfermedad y de cómo lograr ayuda, lo que pone de manifiesto la carencia de profesionales especializados en este tipo de enfermedades y la descoordinación al respecto entre servicios asistenciales. Un último punto es la escasez de investigaciones y, consecuentemente, de conocimiento científico que favorezca el desarrollo terapéutico a todos los niveles. Un beneficio de la investigación reciente del síndrome de Williams ha sido la creación de asociaciones de familiares y afectados, en cuya labor radica la relevancia social e incluso clínica del síndrome. Las asociaciones suelen representar una fuente innegable y fiable de información y seguimiento de la enfermedad en términos de fácil comprensión para los padres y afectados. En España existen varias asociaciones que dan apoyo a los pacientes diagnosticados con SW. Entre ellas está la Asociación Síndrome de Williams Española (ASWE) con unos 240 asociados, y otras asociaciones autonómicas. Se puede estimar que España cuenta con aproximadamente unos 350 pacientes diagnosticados de SW que estén asociados. Debemos mencionar que la realidad de la prevalencia del SW en España se encuentra en situación de indefinición por los casos cuyo diagnóstico está por confirmar. En realidad no existe ningún banco de datos que recoja la epidemiología

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real; la dispersión de los pacientes por toda la geografía nacional y su escasez dificulta mucho esta labor, lo que lleva a realizar un cálculo estimado, sólo sobre la base de personas asociadas, cálculo que está lejos de aportar datos epidemiológicos reales. Cuadro resumen El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética rara asociada a una pérdida genética en la banda cromosómica 7q11.23. Su epidemiología no es clara. Fue identificado inicialmente por Williams (1961) y Beuren (1962) a partir de alteraciones cardiológicas, discapacidad intelectual y unos determinados rasgos físicos que distinguían a esos pacientes de otros y los asemejaban entre sí. En la década de los 80 Bellugi y sus colaboradores establecieron un primer perfil neuropsicológico, neurológico y neuroanatómico del síndrome. Es frecuente encontrar que el SW presenta un fenotipo neurocognitivo característico de "picos y valles", donde se observa el contraste entre un funcionamiento social y un lenguaje relativamente preservados - sobre todo, los aspectos formales de ese sistema lingüístico - frente a déficits en el funcionamiento cognitivo global y viso-espacial. El hecho de incluir el SW en el contexto de los trastornos del lenguaje nos debe llevar a un diagnóstico diferencial de cara a una intervención logopédica efectiva, dado que es importante distinguir qué características específicas presenta el desarrollo cognitivo y lingüístico de las personas con SW respecto al de otras personas con trastornos del lenguaje y discapacidad intelectual de diversa etiología. En el contexto de la discapacidad intelectual, el SD tradicionalmente se ha comparado con el SW presentando un patrón opuesto en personas con grados similares de discapacidad intelectual. De este modo, en el SD la competencia gramatical puede verse severamente afectada, mientras que la comprensión verbal permanece preservada en relación con el nivel de desarrollo cognitivo, mientras que lo contrario ocurre en el SW. El síndrome de X-frágil muestra que los distintos grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un modo más proporcional. Los aspectos pragmáticos y la tendencia a hablar de los mismos temas lo asemejan al SW que, sin embargo, difiere del SXF en la sociabilidad y en la competencia sintáctica, más mermadas en el SXF. El SW tiene muchos aspectos en común con el SSM y el SPW, siendo especialmente coincidentes en el aparentemente buen desarrollo comunicativo y ganas de comunicar. Las principales diferencias con relación al lenguaje y la comunicación residen en que, mientras que las personas con SW suelen perderse en los detalles y el análisis del mundo y la interacción, las que tienen el SSM muestran una capacidad de síntesis mayor. Por su parte, las que presentan el síndrome de PW tienen buenas capacidades de síntesis, pero sus capacidades sociales son más 47

limitadas. La atención hacia la especificidad sindrómica muestra las diferencias en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada síndrome que presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes, lo que permite ajustar la terapia a las necesidades específicas de cada síndrome y de cada caso individual Caso Clínico Eva tiene 18 años y es la mayor de cuatro hermanos. Se lleva bien con sus hermanos, aunque se niega a salir con ellos y sus amigos. Está diagnosticada con el síndrome de Williams. El diagnóstico se realizó con 4 años de edad, lo que ha provocado que en ciertos ámbitos la intervención temprana y los aspectos educativos hayan apoyado sus progresos en muchas áreas cognitivas. Pesó 2.100 gramos al nacer por lo que tuvo que permanecer en la incubadora hasta alcanzar el peso mínimo recomendado por los neonatólogos del hospital, lo que supuso 20 días de hospitalización. Durante el tiempo que estuvo en observación las noticias de los médicos fueron desconcertantes, pues decían, sin decir claramente, que algo le pasaba a Eva. En los diferentes análisis que se le realizaron los médicos observaron hipercalcemia, y el corazón presentaba una malformación y hubo de ser intervenida con un mes de edad de una estenosis aórtica supravalvular (un estrechamiento de la arteria aorta). Las revisiones cardiológicas llevaron a que se le practicaran, hasta en tres ocasiones, cateterismos, el último a los 12 años de edad. Con tres meses de edad Eva, ya en casa, presentaba problemas con la alimentación y no engordaba ni crecía lo suficiente. El retraso en otras habilidades pre-sociales, como la sonrisa, el contacto ocular, la atención conjunta, y en conductas proto-comunicativas era notable. Su desarrollo motor era también tardío; con nueve meses aún no era capaz de permanecer sentada sin apoyo y sus movimientos eran torpes e inseguros; no comenzó a dar sus primeros pasos hasta casi los dos años de edad. A diferencia de otros niños no comenzó a decir sus primeras palabras hasta los dos años y medio; se trataba de palabras sueltas que se referían a lo que veía a su alrededor, pero no las unía para comunicar ideas más complejas, y además la comprensión de sus emisiones era frecuentemente difícil, puesto que no señalaba ni para pedir ni para indicar. Al principio ni los padres ni el pediatra mostraron preocupación. Fue al iniciar la escolaridad, con tres años, cuando los problemas se vieron claramente, Eva no solía relacionarse con los demás niños, pero le gustaba observarlos.Tenía una atención muy dispersa que no le permitía avanzar al mismo ritmo que el de sus compañeros y tanto su lenguaje como su comunicación eran extremadamente pobres y limitados, y 48

lo más sorprendente, no llegaba a comprender todo lo que se le decía. Desde el colegio se sugirió a los padres que se llevase a cabo una evaluación por el equipo psicopedagógico del centro y que asistiera al logopeda para estimular su lenguaje. Durante el tiempo que Eva estuvo siendo evaluada, se le tuvo que practicar un cateterismo, por lo que los padres aprovecharon para contar al cardiólogo las observaciones que les habían hecho en el colegio. Fue en este momento cuando el cardiólogo decide derivar el caso a la sección de genética. Posible diagnóstico: síndrome de Williams-Beuren. Se confirmó el diagnóstico: borradura del cromosoma 7 en la región q11.23. Los médicos informaron a los padres en qué consistía el síndrome de Williams, qué significaba la carencia de determinados genes y la discapacidad intelectual asociada. Pero no pudieron decir mucho más, pues se trataba de un síndrome poco frecuente y la poca información que había estaba en inglés y era básicamente médica. Los padres querían conocer más casos en España y consiguieron contactar con otros afectados por el mismo síndrome. Ante la escasez de información por parte de los profesionales, ésta fue suplida por las experiencias personales de otros padres que insistieron en la importancia de la autonomía para el futuro, y que se debían potenciar los aspectos educativos y el lenguaje. Muy lentamente Eva empezó a relacionarse con los demás, aunque siempre prefería estar con niños más pequeños. Alrededor de los 5 años su vocabulario se incrementó e incluso utilizaba palabras y expresiones sorprendentemente adultas acompañadas de una gran gama de entonaciones; sin embargo, los aspectos más formales del lenguaje (los sonidos, la estructura de las palabras y de las oraciones) no eran siempre adecuados. Las pruebas psicopedagógicas indicaban un retraso cognitivo medio, por lo que se sugirió la escolarización en un centro de integración, propuesta que fue inicialmente rechazada por los padres. A la edad de 6 años, el retraso en relación con el grupo hizo que los padres se replantearan su postura educativa, y escolarizaron a Eva en un centro de integración donde recibiría los apoyos logopédicos, fisioterapéuticos y educativos pertinentes. Hasta la edad de 12 años pudo seguir el ritmo de su grupo escolar, aunque con dificultad. Sus habilidades lectoras no eran del todo malas, sabía reconocer los grafemas, leía palabras, pero su comprensión de lo leído era muy pobre. Respecto a los aspectos matemáticos las dificultades eran muy grandes y su capacidad de razonamiento estaba bastante mermada. Su lenguaje, si bien no parecía estar muy afectado, presentaba importantes carencias a nivel comunicativo e interaccional, aunque éstas se enmascaraban bajo una alta sociabilidad y gran locuacidad. Su lenguaje y visión del mundo era muy analítico y literal, por lo que mucho de lo que le decían no era comprendido adecuadamente. La hipersociabiIidad que la 49

caracterizaba traspasaba realmente los límites de la normalidad, dirigiéndose a extraños a preguntarles por cuestiones personales sin siquiera haber sido previamente presentados; las indiscreciones eran muchas, llegando al punto de tener que cuidar lo que se decía delante de Eva. Esta personalidad tan extrovertida y particular hacía difícil la relación con otros niños de su edad con quienes poco o nada se relacionaba; siempre se veía a Eva en compañía de adultos o niños más pequeños. Llegó el momento de ir al Instituto, lo que supuso que los padres de Eva decidieran escolarizarla en un colegio de Educación Especial, por consejo de los profesionales, pues la divergencia de los aprendizajes en relación con sus capacidades era cada vez mayor y el nivel de frustración, tanto de Eva como de sus padres, iba en aumento. Eva ya no hablaba tanto y cuando lo hacía utilizaba temas recurrentes sin importarle si los demás estaban o no interesados en ellos. Siempre hubo una tendencia a interrumpir las conversaciones; ahora ya no hacía eso; en su lugar se desvinculaba de ellas y cuando hablaba su conversación no era relevante, resaltando aspectos muy detalladamente, pero con poca información y la mayoría de las veces poco o nada tenía que ver con el tema que se estaba tratando.Volvía a preguntar una y otra vez las mismas cosas sólo por el hecho de querer hablar y captar la atención del otro; su nivel de recursos atencionales era muy pobre.A los padres les preocupaba especialmente la desconexión de ideas que había en los intercambios comunicativos, que llegaban a ser realmente imposibles. Eva recibió apoyos logopédicos hasta los 16 años, pero muchos otros padres de afectados con el SW no habían dado este apoyo a sus hijos, bien porque el diagnóstico fue tardío, bien porque priorizaron otros aspectos. La logopedia que recibió se centró en potenciar los aspectos formales; de este modo se incidió en los aspectos fonológicos (omisión, sustitución, simplificación de sonidos) y en la comprensión y estructuración adecuada de las oraciones, pero se trabajaron poco los aspectos de uso del lenguaje. Con 18 años Eva es capaz de leer mensajes breves y llegar a comprender su significado; su lenguaje en el ámbito formal es más o menos correcto, si bien siguen observándose algunas dificultades en el aspecto fónico. Respecto al vocabulario, no se puede decir que sea muy amplio, pero predominan palabras poco usuales y expresiones hechas que muchas veces no utiliza en los contextos adecuados. La comprensión del lenguaje figurado es muy limitada y no comprende las ironías; también le cuesta captar las bromas y los chistes. Desde el punto de vista de la acción comunicativa, ésta sigue siendo deficitaria. El acercamiento al adulto es notable mientras que evita la interacción con los iguales, lo que limita sus posibilidades en las relaciones sociales.

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En general no es capaz de seguir una conversación; rápidamente desconecta o introduce bruscamente un nuevo tema de conversación. A pesar de ello, le gusta y hace intentos por mantener el canal comunicativo abierto. Eva trabaja ahora en un taller ocupacional en el área de cerámica. Está bien adaptada, aunque su relación con los compañeros es escasa. Sus profesores siguen incidiendo en la lábil atención de Eva y en los progresos educativos que está realizando, aunque lentamente. Preguntas de autoevaluación 1.¿En qué radica la importancia del descubrimiento del síndrome de Williams?

a) En la confirmación de que el lenguaje es innato e independien­ te del pensamiento.

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b) En determinar las diferencias entre el síndrome de Down y el síndrome de Williams. c) En la profundización de las relaciones entre lenguaje y pensa­ miento. d) En saber que es una enfermedad rara. e) En la creación de un laboratorio de ciencias neurocognitivas: Instituto Salk.

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2.El síndrome de Williams se caracteriza por:

a) Su oposición al síndrome de Down. b) Su perfil neurocognitivo de habilidades y deficiencias. c) Su preservación del lenguaje a pesar de la discapacidad inte­ lectual. d) Tener buena memoria.

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e) Por tener un cerebro muy desarrollado.

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3.En el síndrome de Williams el déficit lingüístico no constituye en sí mismo un trastorno, sino un síntoma, pero es necesario identificarlo apropiadamente porque:

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a) Lo podemos confundir con un TEL o un LHD. b) No es necesario identificarlo; al compartir características simi­

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lares a otros trastornos, el tratamiento es el mismo. c) De este modo podemos adecuar el tratamiento logopédico a las necesidades concretas del síndrome y del individuo. d) Podríamos equivocarnos de síndrome. e) Hablan mal.

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4.La noción de "discapacidad intelectual" es mucho más adecuada que otras como retraso o deficiencia mental:

a) Porque tiene que ver con el Ciclo Vital. b) Nos permite afinar la clasificación del CI. c) Facilita la aplicación de pautas generales en la intervención logopédica. d) Porque prescinde de medidas psicométricas como la del CI y se centra más en las diferencias de cada caso y sus nece­ sidades. ej Nos permite diferenciar síndromes genéticos específicos.

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5.La epidemiología del síndrome de Williams:

a) Se determina en la consulta de genética.

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b) No está clara por ser una enfermedad rara. c) La deciden en las asociaciones. d) No está clara. Muchos especialistas desconocen el síndrome y no lo diagnostican.

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e) Es clara; en España sólo hay 300 afectados por el síndrome.

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Etiología y características fenotípicas

2 2.1. Características físicas 2.1.1. Etiología genética El síndrome de Williams es un trastorno de origen genético y no tiene carácter hereditario. Normalmente no hay antecedentes familiares, pero la descendencia de los afectados por síndrome de Williams tendrá una probabilidad del 50% de padecerlo. La causa biológica del síndrome de Williams es una deleción submicroscópica en el cromosoma 7, aunque se ha observado la presencia de una inversión cromosómica en la región crítica del síndrome de Williams. La deleción es detectable mediante la hibridación in situ fluorescente (FISH) o bien por un análisis molecular. Se han descrito 30 genes ausentes en esta microdeleción y se sabe con certeza la implicación de determinados genes que determinan las características de los sujetos con síndrome de Williams: -Gen ELN. Fue el primero en identificarse. Se sabe que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas de las articulaciones, la piel, la pared de los vasos sanguíneos y diferentes tejidos. La pérdida de una copia del gen provoca una pérdida de elasticidad en los vasos sanguí neos,así como diversos problemas articulares, hernias o incluso la voz ronca. -Gen LIMK1. Codifica la proteína quinasa y, aunque no hay trabajos que claramente lo verifiquen, es probable que la pérdida de una copia de LIMK1 sea la responsable de los problemas de integración visoespacial característicos en las personas con síndrome de Williams. .....................Gen GTF2I. Presente en las secuencias repetitivas de la región del síndrome de Williams y en estudios de manipulación animal, parece que es el responsable de la hiperacusia y dificultades de aprendizaje. -WSCR1-5, RFC2, FZD9, STX1A, GTF2IRD1 y GTF2IRD2. Estos genes tienen 54

relación con alteraciones neurocognitivas aún no delimitadas. Pueden estar implicados en muchas de las características de los déficits y alteraciones que describen a las personas con síndrome de Williams. 2.1.2. Aspectos médicos Por lo general, los niños con síndrome de Williams nacen con bajo peso tras una gestación sin problemas, y uno de cada tres niños nace pasadas las 41 semanas de gestación. En su desarrollo presentan un aumento de peso y crecimiento lentos. Alcanzan una baja estatura. Cada caso de síndrome de Williams es único y tiene problemas de salud de distinta gravedad, pero la mayoría presenta unas características y alteraciones médicas comunes. A) Alteraciones gastrointestinales En los primeros días y meses de vida muchos de los niños diagnosticados con síndrome de Williams sufren trastornos en el sistema gastrointestinal, que pueden estar provocados por diversos factores: la hipotonía, el reflujo gastroesofágico que puede producir vómitos, la irritabilidad, el llanto desconsolado e incluso el rechazo de la comida. Después del primer año de vida, la irritabilidad y los vómitos suelen desaparecer. El trastorno celíaco se manifiesta en un alto porcentaje de niños con síndrome de Williams en comparación con la población general. Otras complicaciones pueden ser el prolapso rectal, colecistitis y hemorroides. B) Hipercalcemia Son característicos de estas personas los problemas con la metabolización del calcio en la infancia, lo que les provoca altos niveles de calcio en la sangre. Esta hipercalcemia se refleja con frecuencia en una profunda irritabilidad y calambres musculares asociados al nivel inadecuado de calcio. En el caso de que la hipercalcemia no se presente en la edad temprana, es poco probable que se desarrolle más tarde. C) Problemas musculoesqueléticos Con frecuencia hay hipotonía en los niños, con bajo tono muscular y laxitud en las articulaciones. La hipetonía es más común en los adultos (85%), que sufren contracturas y rigidez en las articulaciones. El tono muscular debilitado se ha asociado con la dificultad para tragar y chupar y con un mayor reflejo de arcada, lo que se traduce en dificultades alimenticias y en aumento de peso lento. D) Alteraciones cardiovasculares La mayoría de las personas diagnosticadas con síndrome de Williams tienen problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos. Además de la estenosis supravalvular aórtica, que consiste en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón, los pacientes con síndrome de Williams pueden padecer estenosis de las arterias 55

pulmonares o supra-aórticas, estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas o estenosis de la arteria renal. Desde la identificación del primer gen delecionado en la región crítica del síndrome de Williams, el gen que codifica la proteína de la elastina (ELN), se ha relacionado esta deleción con los problemas cardiovasculares por la pérdida de elasticidad en los vasos sanguíneos. Por otro lado, más de la mitad de los adultos con síndrome de Williams padecen hipertensión. Los problemas cardiovasculares en el síndrome de Williams son clínicamente significativos a los pocos meses de vida, siendo uno de los primeros signos que inducen la sospecha sobre la presencia del síndrome. E) Anomalías renales Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y fúnción de los riñones: incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), nefirocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales) provocada por la anomalía en el metabolismo del calcio. 2.1.3. Rasgos faciales Los niños con síndrome de Williams tienen unas características faciales que los diferencian claramente de otros síndromes. Por lo general, tienen una nariz pequeña y respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales antevertidos; hendiduras palpebrales cortas, frente estrecha, hipoplasia de la zona media de la cara; boca ancha y labio superior grueso, dientes hipoplásicos y maloclusión dentaria. La mayoría de los niños con síndrome de Williams, en especial los de ojos claros, presentan iris estrellado, además de otras características oftalmológicas tales como miopía, estrabismo e hipermetropía. 2.1.4. Hiperacusia Una característica distintiva en este síndrome es la hiperacusia, es decir, frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños; algunas frecuencias auditivas pueden llegar a resultar muy dolorosas e incómodas para ellos; no obstante esta característica por lo general mejora o desaparece con la edad. Su aguda per cepción auditiva se hace extensiva a los estímulos musicales, por los que muestran una especial predilección. 2.1.5. Características neuroanatómicas El síndrome de Williams constituye un buen modelo para el estudio de la asociación entre genes, fúnción cerebral y cognición humana. Las técnicas de neuroimagen han permitido constatar que estos pacientes presentan una determinada y característica arquitectura 56

neuroanatómica. Casi todos los pacientes presentan una disminución significativa del volumen cerebral total. Los estudios por neuroimagen reflejan que unas áreas están más reducidas y otras menos desarrolladas. En general, el volumen cerebelar se encuentra preservado en el síndrome de Williams. El cerebelo es una estructura importante para la coordinación y para el desempeño motor. El temporal superior está más desarrollado; se trata de un área determinante en el procesamiento de los estímulos musicales, auditivos y verbales. Se observa una ausencia de asimetría en el temporal superior asociada a un desarrollo cerebral anormal y déficits en el lenguaje. Las regiones occipitales y posterooccipitales desempeñan un papel crucial en el aparato visual y explicarían, en parte, el déficit en el procesamiento de las relaciones espaciales. La descripción volumétrica general muestra que la sustancia gris se encuentra preservada, aunque se percibe un aumento de ésta en la circunvolución temporal superior, área crucial en el desarrollo lingüístico. Sin embargo, la sustancia blanca se presenta con una disminución desproporcionada. Los cambios en la volumetría de la sustancia blanca y gris reflejan la distinta trayectoria en su desarrollo mental con respecto al desarrollo normal. 2.2. Características conductuales 2.2.1. Desarrollo cognitivo Las primeras investigaciones sobre el síndrome de Williams destacaban que el déficit cognitivo observado no era uniforme, como se presuponía en la discapacidad intelectual. La característica más sobresaliente en los sujetos estudiados, adolescentes en su mayoría, era la preservación selectiva de las funciones lingüísticas en el marco de una severa afectación de las funciones cognitivas. El síndrome de Williams se presentó así como un caso excepcional que parecía demostrar que el desarrollo cognitivo no era un prerrequisito para el desarrollo del lenguaje. Se llegó a hablar entonces de un fraccionamiento en el funcionamiento cortical y de una auténtica disociación entre el lenguaje y la cognición. Además, la aparente separabilidad de funciones en el perfil neuropsicológico del síndrome de Williams lo convirtió en el argumento principal de las teorías que consideran que la mente se organiza en módulos independientes. Sin embargo, la hipótesis de funcionamiento cognitivo por módulos altamente especializados cada uno en una única fruición cognitiva no resultó compatible con los resultados de la investigación posterior. Estudios más detallados del síndrome de Williams, a través de distintas pruebas y experimentos, con sujetos de distintas edades, así como la integración de valoraciones clínicas, neuroanatómicas y neurobiológicas, pusieron de manifiesto un perfil neuropsicológico atípico. Este perfil es dinámico y se define por puntos fúertes y débiles (picos y valles característicos), tanto en el dominio verbal como en el no verbal, con asimetrías y asincronías que emergen a lo largo del desarrollo, así como notables diferencias individuales. Tales diferencias pueden deberse, por un lado, al tamaño de la microdeleción genética, es decir, a la afectación de unos u 57

otros genes que pueden dar lugar a fenotipos comportamentales diferentes; por otro lado, se relacionará con los distintos contextos y oportunidades de desarrollo. Por ejemplo, los niños con síndrome de Williams que adquieren una buena competencia en la lectura presentan un mayor nivel de desarrollo en distintas áreas cognitivas y adaptativas. Por lo tanto, aunque describamos genéricamente el síndrome, es necesario tener en cuenta que presenta mucha heterogeneidad, tanto en cuanto al grado de discapacidad intelectual, como al perfil neuropsicológico. Los picos y los valles en las áreas cognitivas y verbales no siempre son los mismos para todos los sujetos con el síndrome. Además, algunas de las características que se proponen como específicas, determinados puntos fuertes y débiles, pueden apare cer también en niños con desarrollo típico o con discapacidad intelectual de etiología no específica o desconocida. Otro factor importante que hemos de tener en cuenta es que el perfil cognitivo que obtenemos depende directamente de los métodos o pruebas que utilicemos para evaluar las correspondientes funciones. Es decir, las tareas que se plantean a los sujetos revisten dificultades específicas que afectan al rendimiento, de modo que cualquier resultado ha de interpretarse en relación con las demandas de cada tarea y resulta difícil comparar resultados obtenidos con distintos procedimientos. Además, pueden describirse a veces estrategias diferentes en la resolución de las mismas tareas, a pesar de que los sujetos obtengan la misma puntuación. La principal debilidad en el funcionamiento cognitivo, descrita ya desde las primeras investigaciones, se encuentra en el área de la llamada cognición visuoespacial. Muchos de los sujetos no son capaces de dibujar figuras tales como una bicicleta o un elefante. Sus dibujos suelen mostrar las distintas partes de las figuras desintegradas e irreconocibles, a pesar de que las describan verbalmente con detalle mientras dibujan (p. ej., "tiene guar dabarros como éste y éste; los guardabarros son contra la suciedad y el óxido" en Bellugi et al., 1988: 180). Cuando tienen que copiar figuras geométricas, como tres rectas que se cortan en un punto, suelen dibujarlas separadas en distintas posiciones. Del mismo modo, al pedirles que copien un dibujo con la silueta en grande de la letra "D" configurada por diminutas letras "y", tienden a ignorar la silueta y dibujar aleatoriamente un grupo de letras "y". En otra prueba característica (el subtest de construcción de cubos de las Escalas de Inteligencia de Wechsler), que consiste en la construcción de dibujos geométricos uniendo cubos, cuyas caras son de un color o divididas diagonalmente en dos colores, obtienen también resultados muy pobres, llegando incluso a fallar en la propia configuración básica previa de juntar cuatro cubos en una figura cuadrada. Todos estos resultados indican que las personas con síndrome de Williams tienden a fijarse en los detalles, revelando una buena capacidad de procesamiento analítico y secuencial, pero tienen problemas a la hora de integrar las distintas partes en un todo, lo que refleja sus dificultades en el procesamiento simultáneo y global. En este sentido, procesar el lenguaje secuencialmente a partir de estímu los auditivos les resultaría más 58

fácil que procesar simultáneamente los estímulos visuales para construir una figura. Esta característica de procesamiento fue ya advertida por las primeras investigaciones indicando que los sujetos con síndrome de Williams "podían ver los árboles, pero no el bosque". Sin embargo, también encontramos estudios de casos con buena capacidad relativa de organizar visualmente figuras familiares, como ocurre en pruebas donde el sujeto debe descubrir detalles que faltan en un dibujo o componer una figura uniendo las distintas piezas de un rompecabezas. Del mismo modo, en distintos trabajos se ha puesto de manifiesto que la capacidad de reconocer rotaciones espaciales de figuras no está tan afectada como otras habilidades visoespaciales. Además, son capaces de elaborar mapas cognitivos para orientarse en entornos familiares y aprenden itinerarios cotidianos, utilizando incluso los medios públicos de transporte para completar los trayectos. En lo que respecta al razonamiento, se ha constatado su pobre rendimiento en otro tipo de tareas, como ordenar objetos en series, que se utilizan para evaluar las operaciones mentales de los niños pequeños. Así, cuando se les enseñaba a los adolescentes con síndrome de Williams un dibujo con botellas ordenadas de menor a mayor tamaño y a continuación se les pedía que colocasen en el mismo orden unas barras de distintas longitudes, no acertaban a realizar esta sencilla tarea de seriación. Si se les mostraba la serie ya ordenada, tampoco sabían insertar una barra adicional en el lugar correspondiente a su tamaño. En tareas de conservación, que exigen operar con representaciones mentales para comprender que la sustancia, el volumen, el peso o el número de objetos no cambia aunque sufran transformaciones ante su vista, como cuando se trasvasa una cantidad de agua a un vaso más estrecho, estos adolescentes no alcanzaban tampoco el nivel propio de los niños de siete años. Por otra parte, aunque los niños con síndrome de Williams presentan a veces una atención lábil y difúsa, no cumplen los criterios del trastorno por déficit de atención e hiperactividad. De hecho, en muchas tareas y durante la ejecución de pruebas muestran adecuados niveles de atención y concentración. En particular, prestan ya desde que son bebés una especial atención a las caras humanas, sobre todo a los labios, en el contexto de una acusada sociabilidad en relación con los adultos, incluyendo a los extraños. La buena memoria a corto y a largo plazo que demuestran para las caras también se observa en el recuerdo del léxico y en la música. La memoria espacial está ligeramente por debajo de la memoria para los estímulos sonoros. Cuando son pequeños tienen mucha sensibilidad auditiva; ya se ha señalado que son hiperacúsicos y se alteran mucho con los ruidos fúertes, que les pueden llegar a provocar dolor. Conservan siempre una predilección por la música y buenas aptitudes para ejercitarla, pudiendo en algunos casos tocar instrumentos de oído y memorizar canciones. La capacidad de modular la entonación los lleva a utilizar mucho la prosodia en la expresión de emociones cuando hablan o cuentan una historia. 59

Su sociabilidad, su interés en las caras y su memoria para las palabras constituyen tres puntos de fuerza iniciales que orientan a los niños con síndrome de Williams a entablar conversaciones fácilmente, aunque su lenguaje tarda en desarrollarse y el discurso tiende a ser superficial y poco coherente. Alo largo del desarrollo, su carácter sociable se mantiene, pero presentan limitaciones en la cognición social que les impiden comprender las situaciones y comportarse adecuadamente. Desarrollan también una capacidad muy buena para el reconocimiento de caras, aunque distintos experimentos han demostrado que los adolescentes y adultos con el síndrome de Williams necesitan más tiempo de procesamiento de las caras y muestran un estilo atípico que tiende a fijarse más en los detalles que en la configuración global del rostro. Existen pues diferencias y divergencias en cuanto a las características cognitivas y conductuales entre los niños y los adultos con síndrome de Williams. En distintos momentos y áreas de desarrollo emergen perfiles diferentes y el perfil típico asimétrico sólo se define con claridad en los sujetos de mayor edad y con más altos niveles de capacidad, pero aparece muy difuminado en los niños más pequeños, que muestran un retraso psicomotor más generalizado. Vicari, Bates, Caselli, Pasqualetti, Gagliardi, Tonucci y Volterra (2004) realizaron una investigación que comparó un grupo de sujetos con síndrome de Williams menores de ocho años con otro grupo con edades de doce años en adelante, con el fin de estudiar cómo se modificaba el perfil cognitivo a lo largo del desarrollo. Sus resultados muestran que los puntos fuertes y débiles pueden cambiar de la infancia a la adolescencia y a la edad adulta. La construcción con cubos en la infancia es relativamente más fuerte que la integración visomotora, mientras que a partir de la adolescencia la construcción con cubos pasa a ser el punto más débil del perfil neuropsicológico, como lo confirman estudios recientes (Díez-Itza et al., 2008). Estos resultados concuerdan con el hecho de que, en las edades más tempranas y en los sujetos con mayor nivel de discapacidad, no se encuentran diferencias entre el cociente intelectual verbal y el manipulativo, aplicando las Escalas de Inteligencia de W echsler, mientras que en sujetos mayores y con más altas capacidades tiende a apreciarse una diferencia significativa entre la inteligencia verbal y la inteligencia manipulativa. Por lo tanto, es preciso subrayar que no en todos los casos hay una superioridad de los aspectos verbales frente a los manipulativos e incluso, en el caso de que dicha diferencia aparezca, las habilidades verbales no presentan nunca un nivel equiparable al de las personas con un desarrollo típico. Es posible que en las habilidades que son propias de la edad adulta estén implicadas funciones cognitivas más elevadas, mientras que en las dificultades observadas en la infancia estén implicados procesos de nivel más básico. Dicha hipótesis supondría que la progresiva especialización del cerebro durante el desarrollo se viera más alterada en determinadas áreas, de las que dependen procesos básicos, y que las asimetrías que van emergiendo fueran de algún modo compensatorias, con un mejor desarrollo en áreas y tareas cuyos requerimientos iniciales estuvieran menos afectados por el síndrome. 60

Así pues, se han producido distintos hallazgos que permiten rechazar la concepción estática de módulos cognitivos innatos y reemplazarla por una concepción dinámica centrada en las trayectorias de desarrollo (Karmiloff-Smith et al., 2003). Desde el punto de vista de la investigación y de la intervención resulta entonces preferible centrarse en los procesos de desarrollo y no hacer inferencias demasiado directas sobre los posibles estados de partida o de llegada. En general, parece que los fenotipos cognitivos no son estables a lo largo del tiempo y que no se puede predecir de manera realista el estado cognitivo adulto a partir del perfil observado en las primeras fases del desarrollo, lo cual deja un mayor espacio a la intervención. En todo caso, hay que tener siempre presente que una persona con discapacidad intelectual, especialmente cuando la etiología es un síndrome genético, no es una persona que tiene un funcionamiento cognitivo normal que avance más lentamente o bien le falte algún componente, sino que no utiliza las mismas estrategias que la mayoría de las personas y cuyas potencialidades se estarían adaptando para alcanzar estrategias alternativas y responder de modo eficaz a los requerimientos de un mundo que no está hecho a su medida. 2.2.2. Desarrollo lingüístico Después de un desarrollo inicial tardío y no exento de dificultades en los primeros cuatro años de edad principalmente, las personas con síndrome de Williams desarrollan un lenguaje fluido, gramatical y con un amplio vocabulario y manifiestan grandes ganas de conversar. Las diferencias individuales, no obstante, son muchas. La tradicional afirmación de que en el síndrome de Williams existe una clara disparidad entre las habilidades verbales y no verbales no es del todo cierta, como se ha señalado; las primeras, aunque se desarrollan más rápidamente que las no verbales, no alcanzan los parámetros de normalidad; es más, dentro de las propias habilidades lingüísticas puede delinearse un subperfil de destrezas y dificultades en las que unos aspectos están más desarrollados que otros. Las primeras descripciones lingüísticas del síndrome de Williams, que incidieron en la preservación de este dominio, hicieron referencia exclusivamente a la competencia para producir oraciones correctas desde el punto de vista formal y no a los aspectos semántico-pragmáticos, más funcionales, que tienen que ver con la pertinencia y eficacia comunicativa de los enunciados. Estudios posteriores han demostrado que las personas con síndrome de Williams presentan limitaciones en la comprensión del lenguaje y en tareas pragmáticas tales como contar una película que han visto o lo que han hecho durante sus vacaciones, es decir, tienen dificultades para construir narraciones coherentes. En general los estudios sobre los aspectos lingüísticos del síndrome de Williams coinciden en afirmar la existencia de un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje.

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Los niños con síndrome de Williams en algunos aspectos parecen seguir las pautas del desarrollo típico, aunque con un ritmo más lento, mientras que en otros se desvían de la trayectoria que siguen tanto los niños con desarrollo típico como otros niños con retraso del lenguaje. En este apartado se caracterizará el lenguaje de las personas con síndrome de Williams por niveles de análisis lingüístico de modo que resulte más comprensible. Dado que antes de que la lengua se manifieste oralmente de forma articulada el desarrollo comunicativo ya se ha puesto en marcha, comenzaremos este apartado refiriéndonos a los aspectos del desarrollo temprano del lenguaje en los bebés con esta afectación, que tendrán consecuencias para su competencia posterior. A) Desarrollo temprano del lenguaje Existen pocos estudios sobre el desarrollo temprano del lenguaje en el síndrome de Williams, pero en todos los casos se observa un retraso significativo y alteraciones en su desarrollo. Paradójicamente, en estas primeras etapas nada hace presagiar que el lenguaje vaya a ser un área de especial capacidad en el síndrome de Williams. Los niños con este síndrome desarrollan un balbuceo reduplicativo antes de comenzar a hablar, pero ya en esta etapa prelingüística se observa un retraso de varios meses y dicho balbuceo reduplicativo, que se produce habitualmente durante la segunda mitad del primer año de vida de los bebés, aparece a lo largo del segundo año de vida en el caso de los niños con síndrome de Williams. Estudios sobre la capacidad de segmentación de palabras del lenguaje hablado muestran un retraso importante, en tomo a los 15 meses, respecto de niños con un desarrollo típico que ya comienzan a segmentar alrededor de los 8 meses. Estas dificultades en el procesamiento fonológico temprano parecen subyacer a la tardía aparición del vocabulario, que se retrasa más allá de los 20 meses en la mayoría de los casos. Las primeras palabras son pocas y se refieren a categorías conceptuales básicas, al igual que en los niños con des arrollo típico. Sin embargo, a diferencia de lo que ocurre en el curso habitual del desarrollo, los niños con síndrome de Williams empiezan a producir las primeras palabras de su lengua materna antes de desarrollar la capacidad de comprenderlas y sin ser capaces tampoco de comprender y producir gestos deícticos (señalar los objetos con el dedo extendido), ni de pedir y dar objetos. El tránsito de las primeras combinaciones gramaticales a estructuras morfosintácticas más complejas se produce a partir del cuarto año, es decir, al menos un año más tarde que en los niños con desarrollo típico, y está relacionado con el significativo incremento de la memoria verbal en esas edades. Existe también una relación directa entre el tamaño del vocabulario productivo y el desarrollo gramatical en los niños con desarrollo típico; sin embargo, estudios longitudinales realizados con niños con síndrome de Williams muestran que el comienzo 62

del desarrollo gramatical está retrasado, comparado con el vocabulario productivo; pero, cuando la gramática comienza a apuntar, el ritmo de desarrollo es el mismo que en el desarrollo típico, e incluso la complejidad gramatical llega a situarse en el nivel esperable con relación al tamaño del vocabulario expresivo. En edades tempranas, antes de los cuatro años, se observa ya que tienen una gran motivación a la comunicación y que su capacidad de producción del lenguaje es superior a la de comprensión. B) Nivel fónico El análisis fónico del habla tiene por objeto la descripción de los elementos segmentales (vocales, consonantes y sílabas) y suprasegmentales del habla (entonación, acento y ritmo). Esta descripción se lleva a cabo por medio del análisis articulatorio, acústico y perceptivo de dichos elementos. El procesamiento o análisis de las unidades fónicas del lenguaje se considera el área lingüística más desarrollada en el síndrome de Williams y parece corresponderse con lo esperable para su edad cronológica, tanto en lo que se refiere a la discriminación perceptiva de los fonemas y la capacidad para retenerlos en la memoria verbal, como a la articulación sonora del habla, resultando ésta fluente y bien articulada. No obstante, pueden darse casos en los que la precisión articulatoria no es del todo buena y deviene en problemas dislálicos en los que se observan sustituciones (Tutanjamon por Tutankamon; vi muchas profesiones por procesiones), supresiones silábicas (contando por encontrando; microno por micrófono), asimilaciones (periódico por periódico; falta de duncación), reducciones de grupos vocálicos y consonánticos (peblo por pueblo; dame quemita por eremita) y metátesis (camparía por pancarta; golbo por globo; mi tío se ha quedado viduo por viudo; escafranda por escafandra). Estos ejemplos se han recogido en el habla de personas con síndrome de Williams mayores de nueve años; en estas edades no deberían aparecer ya tales procesos fonológicos, lo que demuestra que el dominio del nivel fónico no siempre es completo. Otro tanto ocurre con los aspectos relativos a la fluencia del habla, que puede plantear dificultades a algunas personas con síndrome de Williams, llegando a producirse en estos casos disfluencias que alteran la producción lingüística y afectan a la inteligibilidad del habla y a la comunicación (p. ej., "y luego aprovecho y hago los deberes yy y lu-lueego escucho música, veo la tele y me voy con mi madre a comprar a ayudarla a hacer la comida" "¿Y a David Bustamante? También conozco, hm, lo conozco mucho mucho, pero pero todavía no he todavía no he ido a ver si a ver si en la próxima comida viene alguien") (Garayzábal, 2005). Las personas con síndrome de Williams no tienen dificultades para discriminar auditivamente y repetir pseudopalabras que difieren entre sí en un único fonema, lo que indica que el primer nivel de análisis acústico-fonético estaría preservado; esto no parece 63

ocurrir en niveles superiores más complejos como la conciencia fonológica, capacidad para analizar y manejar los elementos del lenguaje y su conocimiento, de gran importancia en la adquisición de la lectura. Llama la atención que una gran cantidad de errores fonológicos tienen que ver con procesos de metátesis, cambios de lugar de los sonidos dentro de la palabra, lo que indica alteraciones en la representación y conciencia fonológicas. La memoria a corto plazo para los estímulos verbales está relativamente bien preservada. Esta memoria requiere de buenas habilidades de análisis fonológico, identificación, segmentación y pía nificación articulatoria de los estímulos verbales, lo que demuestra robustez del procesamiento fonológico en el síndrome de Williams. Las habilidades de memoria a corto plazo en las personas con síndrome de Williams son más limitadas en el dominio visoespacial que en el verbal; en cambio, las habilidades de memoria a largo plazo están afectadas en ambos dominios, verbal y visoespacial. Los estudios de memoria verbal y sus implicaciones en el aprendizaje verbal muestran resultados que son en general pobres, a pesar de que las personas con síndrome de Williams tienen buen desempeño en tareas de memoria auditiva a corto plazo. Esta ventaja no se traduce en beneficio del aprendizaje verbal ni de la memoria en general, por lo que sorprende la poca ayuda que la relativa preservación del lenguaje en esta población proporciona para ciertas demandas cognitivas; sin embargo, la ventaja sí explicaría el nivel de sofisticación del lenguaje en el síndrome de Williams. Por otro lado, la sobredependencia de los mecanismos fonológicos podría dar cuenta de muchos rasgos lingüísticos atípicos en el síndrome. La memoria a corto plazo para estímulos verbales se ve afectada en los sujetos con síndrome de Williams por las mismas variables fonológicas que en el caso de sujetos con desarrollo típico, es decir, recuerdan mejor palabras similares que diferentes, puesto que estas últimas exigen el almacenamiento de más información; también recuerdan mejor palabras cortas que largas, porque contienen menos información fonológica y tardan menos tiempo en almacenarse o implican menos interferencias entre los estímulos por su menor complejidad fonológica. Esto sugiere que el rendimiento de la memoria a corto plazo en el síndrome de Williams parece basarse en la codificación fonológica, del mismo modo que ocurre en los sujetos con desarrollo típico. Ahora bien, estos efectos de semejanza fonológica y longitud de las palabras pueden ser muy inconsistentes si tenemos en cuenta las diferencias individuales. Aunque la competencia fonológica parece totalmente preservada en la producción oral espontánea, existen indicios suficientes para considerar que algunos aspectos del procesamiento y las representaciones en el nivel fonológico presentan características particulares relacionadas con las capacidades predominantes de discriminación y recuerdo de estímulos auditivos. C) Nivel gramatical 64

En el nivel gramatical se describen los elementos que conforman las palabras y las estructuras sintácticas en que éstas pueden aparecer, atendiendo a reglas de concordancia de los elementos y de combinación léxica. Muchos estudios han hecho hincapié en la fortaleza de las habilidades gramaticales de las personas con síndrome de Williams por su dominio de diferentes estructuras sintácticas complejas, la comprensión de pasivas reversibles y la capacidad de realizar juicios de gramaticalidad detectando y corrigiendo errores sintácticos, entre otras capacidades investigadas. Otros estudios, sin embargo, que han evaluado exhaustivamente diversas habilidades morfosintácticas como la composición y derivación nominal, distintas formas interrogativas y construcciones de relativo, han señalado que, aunque las personas con síndrome de Williams son capaces de producir estas construcciones, su rendimiento es similar, o incluso ligeramente inferior, al de niños con desarrollo típico de su misma edad mental, lo que sugiere que la competencia gramatical correspondería a su nivel cognitivo. El estudio de los aspectos gramaticales de una lengua y su uso por los hablantes supone tener en cuenta la diversidad existente entre las lenguas en cuanto a los procesos de flexión verbal, concordancia nominal, composición y derivación de las palabras, así como el orden de los elementos lingüísticos en las oraciones. Los estudios sobre los aspectos gramaticales en el síndrome de Williams muestran que, cuando la lengua utilizada es más compleja morfosintácticamente, algunos aspectos de la gramática están incluso por debajo de lo esperable para su nivel cognitivo. Algunos estudios resaltan que las dificultades gramaticales tienen que ver con los aspectos de comprensión gramatical y repetición de oraciones, que suelen estar por debajo de su edad mental; otros concluyen que los resultados de las personas con síndrome de Williams se corresponden con los de personas con desarrollo típico equiparadas en edad mental. La atención a los aspectos morfológicos muestra que son más débiles y se encuentran dificultades en el uso de marcas flexivas de los verbos, la concordancia entre el sujeto y el verbo y dentro del propio sintagma nominal, preposi ciones y pronombres. Cuanto más flexiva sea una lengua, más problemas habrá en este sentido, como muestran los estudios interlingüísticos sobre competencia morfológica en el síndrome de Williams, de modo que los problemas son sensiblemente menores para los angloparlantes que para los hablantes de francés, italiano o español. Al igual que ocurría en el caso del desarrollo fonológico, el papel que juega la memoria a corto plazo es muy importante para el procesamiento morfosintáctico. La capacidad para almacenar unidades mínimas del habla, como los morfemas gramaticales y las palabras relaciónales (preposiciones, conjunciones) está muy ligada a la competencia gramatical. La comprensión y el aprendizaje de construcciones gramaticales complejas requieren el mantenimiento de los elementos lingüísticos relevantes en la memoria a corto plazo. Mientras que los niños con desarrollo típico se sirven de 65

elementos no lingüísticos del contexto para el procesamiento del lenguaje complejo, las personas con síndrome de Williams, con dificultades para utilizar e integrar información a partir de distintas claves contextúales, necesitan más tiempo y esfuerzo, por lo que el papel de la memoria a corto plazo es primordial. La hipótesis de preservación de los aspectos gramaticales en el síndrome de Williams parece, por tanto, que no se cumple; el desarrollo que alcanzan en este nivel no está por encima de lo esperable para su nivel cognitivo; podemos encontrar múltiples ejemplos de alteración gramatical que no se observan en las personas que tienen pleno dominio de este nivel: "El detergente son para la ropa; me he levantado tar de pero temprano; tu hijo está alto y bajo; tengo un cumple? día diez; [..] no está papá ni mi madre, se han ido en una vuelta". Se desconoce por el momento la naturaleza de las diversas dificultades observadas que podrían deberse a limitaciones en las capacidades de procesamiento y atención o a un déficit del núcleo gramatical. Los aspectos formales (fónicos y gramaticales) se supusieron preservados desde el principio, pero los aspectos funcionales (léxico-semánticos y pragmáticos) dieron lugar a muchas discusiones desde las primeras investigaciones del lenguaje en el síndrome de Williams. D) Nivel léxico-semántico Se asume que disponemos de un diccionario en el que se almacenan las palabras que conocemos con su significado. El estudio de la adquisición del conocimiento léxico y su organización en la memoria de un hablante para su acceso y uso inmediato es un tema de especial relevancia, sobre todo cuando nos encontramos con poblaciones en las que este conocimiento es deficitario o está organizado de forma diferente. En todas las lenguas, las palabras pueden poseer más de un significado que viene determinado por una situación, un contexto y un pensamiento que establecen el sentido de lo que un hablante quiere comunicar. Es importante tener en cuenta la utilización del significado de las palabras, con qué intención se expresa y cómo este significado es interpretado por el oyente en fúnción de una serie de variables que, adecuadamente identificadas, permiten que el enunciado se interprete correctamente y que la comunicación sea efectiva. En este punto los límites entre el significado de los enunciados y su uso, más allá de lo que significa cada palabra, son difúsos. La gran facilidad para el lenguaje descrita para el síndrome de Williams ha sido ampliamente documentada y tiene estrecha relación con el dominio y utilización de vocabulario. Aunque los aspectos léxicos en el síndrome de Williams parecen estar especialmente desarrollados, los datos tienden a subrayar que esta competencia es, sin embargo, inferior a la esperable para su edad cronológica. El lenguaje en el síndrome de Williams, además de ser fluido, está salpimentado de palabras inusuales que dan una impresión de cierta petulancia en su dominio de la lengua, hecho que no ha sido 66

observado en otro tipo de poblaciones con discapacidad intelectual. -Niño de 8 años: "Me fascina ver trenes". -Niño de 10 años: "En verano tengo que erradicar los mosquitos, porque me salen granos y me pican". -Niña de 14 años: "El agua del acuario estaba prístina". -Hablante de 25 años: "Me gustó mucho ver los animales y disfrutar de los animales, preciosos mamíferos". El desarrollo inicial del vocabulario en el síndrome de Williams es, en general, tardío, aunque se produce un sorprendente crecimiento en tomo a los cuatro o cinco años de edad. Algunos de los hitos evolutivos típicos en la adquisición inicial del léxico son la designación gestual de objetos y la referencialidad, la clasificación de objetos en grupos de un nivel categorial básico y similar, un etiquetado donde todos los objetos pertenecen a una categoría y, por último, la asignación de un nuevo nombre aplicado a un objeto nuevo para el cual el niño no tenía aún la palabra; estos pasos desembocan, tras la tímida y lenta aparición de las primeras palabras, en la etapa que se conoce en los niños con desarrollo típico como de "explosión del vocabulario". En cambio, los niños pequeños con síndrome de Williams desarrollan antes la denominación que la designación mediante gestos deícticos, cuando lo habitual es que la denominación se construya sobre referencias previamente establecidas. Los estudios en niños con síndrome de Williams muestran también un relativo flujo de vocabulario cuando aún no se ha producido la clasificación exhaustiva de objetos; por fin, la asignación rápida de palabras tampoco se produce en el síndrome de Williams hasta que el desarrollo del léxico está muy avanzado. Todos estos datos indican que la manera en que los niños con síndrome de Williams aprenden nuevas palabras y alcanzan su desarrollo semántico sigue una trayectoria diferente de la que conocemos para el desarrollo típico. En edades más avanzadas, el conocimiento léxico-semántico en el síndrome de Williams ha sido ampliamente descrito. Los datos relativos a la comprensión del léxico no parecen suscitar grandes controversias entre los diferentes estudios, pero no son unánimes en cuanto a la producción; las causas de estas discrepancias pueden deberse tanto a la edad de los sujetos estudiados, como al tipo de tarea utilizada para evaluar sus habilidades léxicas. En general, se ha señalado que su vocabulario es bastante rico en su lenguaje espontáneo, pero las dificultades son notables en tareas de carácter metalingüístico, esto es, de reflexión sobre las palabras y su significado. Por lo general, en tareas de producción léxica, se observa en los sujetos con síndrome de Williams un uso poco común de las palabras, seleccionando a menudo las palabras de uso menos frecuente dentro de una categoría. En tareas de denominación a partir de dibu 67

jos muestran dificultades para establecer la representación semántica adecuada de la palabra que deben producir a partir de un dibujo, es decir, presentan dificultades de acceso y recuperación léxica. Cuando las tareas de denominación se agrupan por categorías, y no son aleatorias, los problemas de denominación se mitigan. El acceso léxico mejora notablemente cuando las palabras son recuperadas a partir de claves semánticas y no de dibujos. La precisión en tareas de denominación en niños con síndrome de Williams está en consonancia con su edad mental pero no con su edad cronológica. Los problemas en tareas de denominación parecen estar más vinculados a dificultades en la recuperación léxica que a la representación semántica; aunque las causas de este comportamiento no están aún claras, una explicación plausible tendría que ver con una afectación del nivel de selección de palabra más que con la organización léxica (Garayzábaly Cuetos, 2010). En cuanto a la fluidez verbal, las diferencias no residen tanto en el tipo de respuesta, sino en el número de respuestas y los tiempos de reacción, claramente inferiores, lo que lleva a pensar que estas personas pueden enriquecer su conocimiento semántico construido sobre estructuras conceptuales existentes, pero tienen dificultades para reorganizar ese conocimiento, aunque los datos al respecto no son unívocos (Garayzábal y Cuetos, 2010). Se han llevado a cabo estudios que relacionan los aspectos morfológicos de las palabras y su mayor o menor facilidad de comprensión y denominación, cuyos resultados indican que las palabras derivadas son mejor comprendidas y definidas que las primitivas; además, la definición de una palabra mejora cuando los sufijos utilizados para su derivación son de alta frecuencia y gran productividad, es decir, que permiten generar muchas palabras nuevas. Estudios realizados con palabras homónimas indican que las personas con síndrome de Williams, comparadas con sus controles, mostraban modos de asociación diferentes y relacionaban la palabra dada con la definición menos obvia, realizando la asociación menos probable (Rossen et al., 1996). Resultados similares se obtuvieron en otro estudio donde se evaluaba la desambiguación de palabras homónimas a partir de contextos lingüísticos concretos, en el que se concluía que las personas con síndrome de Williams no eran capaces de utilizar la información contextual para resolver con éxito la tarea (Garayzábal et al., 2004). Los resultados en ambos casos ponen en cuestión el buen fúncionamiento semántico en las personas con síndrome de Williams. Por otro lado, se destaca una supremacía de los procesos de codificación fonológica frente a los léxico-semánticos. En tareas de repetición de palabras, se estudió el efecto de la posición en una prueba de evocación libre de una lista de palabras y se vio que las personas con síndrome de Williams recordaban mejor las últimas palabras (información reciente) que las primeras. La variable frecuencia es relevante en tareas de repetición de palabras, de tal manera que, si una palabra es más o menos frecuente, se recuerda mejor 68

o peor; sin embargo, las personas con síndrome de Williams no parecen discriminar entre unas y otras, recordándolas por igual. Frente a la riqueza de vocabulario que presentan las personas con síndrome de Williams, tienen dificultades a la hora de definir palabras o expresiones tanto frecuentes en su uso cotidiano, como palabras infrecuentes que ellos mismos utilizan (p. ej., "Cantar a capella es cantar en español"; "Un logopeda te pone en una silla y le das trabajo "; "Una procesión es cuando vamos callados por la calle y huele a cera"; "El síndrome de Williams es cuando te sube la sangre a la cabeza"). En relación con la comprensión del vocabulario, los resultados de los tests psicométricos, como el Test de Vocabulario en Imágenes de P eabo dy, indican que es buena y que sus puntaciones están generalmente por encima de su edad mental, aunque por debajo de su edad cronológica. Comparados en edad mental con controles con desarrollo típico, sus resultados son mejores. Cuando en pruebas de comprensión léxica se trata de discriminar palabras que pertenecen a la misma clase semántica, los niveles de vocabulario receptivo bajan en relación con las personas equiparadas en edad mental, lo que apunta a una menor efectividad del sistema cuando se demanda una mayor especificidad semántica. E) Nivel pragmático La pragmática trata de las relaciones entre los signos y sus intérpretes y abarca fenómenos sociológicos, psicológicos y lingüísticos que intervienen en la formación de los signos; estudia el enriquecí miento no estrictamente lingüístico que ayuda a la comprensión del mensaje y, en definitiva, la manera en que usamos la lengua. Todo proceso de comunicación implica una codificación del mensaje y la decodificación del mismo. La pragmática considera que en este proceso hay toda una serie de inferencias, de significados y sentidos del mensaje, que se desprenden del contexto y que hay que tener en cuenta para su correcta interpretación. La competencia comunicativa tiene también en cuenta otra serie de factores pragmalingüísticos como los temas sobre los que conversamos, los silencios que manejamos, las veces que interrumpimos a nuestro interlocutor, la distancia a la que hablamos o la postura que adoptamos, entre otros. Dentro de la descripción lingüística del síndrome de Williams, uno de los aspectos tradicionalmente considerado como una destreza es su hipersociabilidad y sus habilidades conversacionales, que serían indicadores de buen desempeño pragmático. La gran cantidad de enunciados obtenidos que se refieren a estados emocionales y a apelaciones al interlocutor en entrevistas y tareas llevadas a cabo con personas con síndrome de Williams hizo que se considerase que las habilidades conversacionales estaban inusualmente desarrolladas, lo que llevó incluso a describirlos como "grandes conversadores". 69

Sin embargo, estudios posteriores mostraron que el desarrollo de las habilidades sociales y conversacionales es tardío en estas personas, que presentan un patrón atípico en la adquisición de las funciones comunicativas. La petición de objetos o de realización de acciones no se efectúa acompañada de contacto ocular como sería esperable en un desarrollo típico y no parece evidenciarse la adecuada atención conjunta. La evaluación de la competencia discursiva en el síndrome de Williams se ha basado principalmente en tareas narrativas, concibiendo la narración como una manera de dar sentido a las experiencias vitales y asumiendo que una buena narración, flexible y adaptada, da cuenta de las buenas habilidades lingüísticas y comunicativas de los individuos. Estas tareas han consistido en contar una historia a partir de un cuento en imágenes, de una película, de láminas, o en contar historias autobiográficas. Varios aspectos se han considerado en este tipo de tareas estructuradas y semi-estruc turadas, como el mantenimiento del tema, el compromiso emocional del narrador con los personajes, las inferencias sobre los estados mentales de los personajes, la coherencia discursiva o la relevancia de lo que se cuenta. Desde las primeras descripciones neuropsicológicas del síndrome, éste se ha asociado con una excepcional habilidad comunicativa en comparación con otros que cursan también con discapacidad intelectual. Saben captar la atención del interlocutor, son capaces de construir historias complejas y ricas en aspectos emocionales y afectivos y las acompañan de una buena modulación de la voz con prosodia variada y alargamientos vocálicos para dar énfasis. Sin embargo, sus narraciones carecen de inferencias sobre los estados mentales de los personajes o sobre las motivaciones de los mismos y las relaciones lógicas de los acontecimientos no están bien definidas. Se ha estudiado la competencia discursivo-pragmática mediante tests de lenguaje estandarizados y los resultados revelan que existen problemas de competencia pragmática tales como iniciar de manera inapropiada una conversación, perseverar en un tema, o bien no tener en cuenta el contexto conversacional y utilizar con una elevada frecuencia lenguaje estereotipado. Por lo que respecta a los aspectos más interactivos hay una falta de inhibición hacia los extraños, indicativo de un comportamiento social inapropiado. También se han valorado las habilidades discursivas por medio de conversaciones semidirigidas o la realización de tareas de comunicación referencial. Las conclusiones apuntan a limitaciones claras en las habilidades comunicativas y en la competencia pragmática, que acercan las habilidades lingüísticas de las personas con síndrome de Williams a las de otros grupos poblacionales con discapacidad intelectual. A pesar de que presentan cierta competencia gramatical formal preservada, no todas las emisiones son correctas, como ya se ha indicado, de manera que hay algunos enunciados que resultan inapropiados por problemas sintáctico-semánticos. Otro problema no menos importante es la cantidad de información que se ofrece al interlocutor, en ocasiones muy escasa, motivo por el que a veces no se llega a entender lo 70

que tratan de expresar, mientras que otras veces resulta excesiva y cargada de detalles irrelevantes. En general, las personas con síndrome de Williams manifiestan una baja referencialidad comunicativa y una gran dependencia de la conversación del interlocutor; no se lleva a cabo un intercambio fluido y efectivo, lo que limita sus buenas habilidades sociales conversacionales, a pesar de que se presenten socialmente dispuestos y complacientes para el intercambio comunicativo y se expresen bien emocionalmente (Stojanovik, 2006). En cuanto a los tumos, temas tratados y tiempos de los hablantes, se observa una tendencia a perseverar en temas y argumentos fijos y reiterativos que no dan cabida a la flexibilidad frente a lo que dicen o aportan los demás; tienden a mostrar poco interés por el tema que se esté tratando; más bien al contrario, intentan hablar de sus temas recurrentes, importen o no a su interlocutor, y aprovechan cada tumo conversacional para introducirlos, sin hacer caso de las claves visuales para ceder o tomar el tumo, ni atender a los tiempos de los demás hablantes. Saltan a menudo de un tema a otro y no hay control temático, porque tampoco se llega a desarrollar y no se sitúa al interlocutor en contexto; apenas se realizan inferencias y la extracción de la información relevante no se efectúa correctamente. Por tanto, la competencia comunicativa de las personas con síndrome de Williams se sitúa en un nivel más próximo a su capacidad cognitiva de lo que tradicionalmente se había señalado. A partir del análisis lingüístico de las conversaciones entre personas con síndrome de Williams se observa una ausencia de actos de habla dinámicos, que explicitan las relaciones secuenciales entre las intervenciones de los participantes en la conversación, y actos de habla predictivos, que imponen restricciones sintácticas y pragmáticas al interlocutor. Esto puede deberse, en parte, a la violación de los principios de cooperación que redundan en un déficit intersubjetivo, donde falla la retroalimentación al interlocutor y no se le tiene en cuenta, a pesar de los deseos de comunicarse; estas limitaciones se manifiestan en su predilección por un tema de conversación, en el encadenamiento de temas sin atender a los temas del interlocutor o interlocutores, en dificultades para respetar los tumos y en la escasa capacidad para manejar claves de la comunicación no verbal. He aquí un ejemplo tomado de Garayzábal (2005): Hablante 1. "A mí me gusta mucho el teatro y eso que yo voy poco la ver dad poorquee, porque vamos no tengo tiempo dee ir, pero ahora con tanto jaleo que tengo pero bueno hombre los martes como no tengo nada que hacer pues ya síí podía estar con mis abuelos aa ir al teatro y eso pero bueno a ver" Hablante 2. "A/\ pues ayer mi madre y y o yo hicimos una tarta de manzana" Cuadro 2.1.

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Desarrollo temprano del lenguaje (resumen) Ausencia del gesto de señalar Bajo nivel de atención conjunta Retraso en el desarrollo de protoimperativos y protodedarativos Atención desproporcionada hacia las personas Atención lábil hacia los objetos Balbuceo reduplicativo hasta los 24 meses Retraso de estructuras gramaticales de cierta complejidad hasta los 4 años La producción del lenguaje es mejor que la comprensión Dificultades en la comprensión gramatical de estructuras simples La producción de vocabulario precede a la comprensión y al uso de gestos deícticos • Dificultades para la categorización y etiquetado verbal • Adquisición de vocabulario poco habitual

• • • • • • • • • •

Lenguaje en el síndrome de Williams a partir de los 4 años (resumen) • Persistencia de procesos fonológicos • Dificultades para repetir y completar oraciones • Dificultades en el uso de térm inos relaciónales y establecimiento de concor­ dancias • Dificultades de comprensión gramatical • Uso de palabras poco frecuentes • Dificultades de acceso y recuperación del léxico • Dificultades con el lenguaje figurativo • Uso superficial del lenguaje • Perseverancia temática • Ejercicio limitado de las reglas conversacionales • Locuacidad excesiva • Dificultades de comunicación a pesar se su alta motivación social

En relación con las habilidades pragmalingüisticas se puede decir en términos generales que los niveles formales del lenguaje son las áreas de mayor capacidad en el síndrome de Williams, frente a los niveles más funcionales donde se observan claras limitaciones de uso comunicativo del lenguaje; no obstante, el nivel de desarrollo de las habilidades lingüísticas en el síndrome de Williams es superior al de otros síndromes que cursan igualmente con discapacidad intelectual. Sin embargo, no puede afirmarse que el desarrollo del lenguaje alcance una plena competencia, ni que el dominio lingüístico esté 72

preservado en este síndrome, si bien existen áreas del lenguaje de mayor competencia. En todo caso, presentan gran variabiliadad de unos casos a otros, por lo que es necesario reiterar la importancia de considerar las diferencias interindividuales. 2.2.3. Desarrollo socio-afectivo Las personas con síndrome de Williams tienen un perfil socio-afectivo singular, con una personalidad extrovertida y amigable, llegando a ser excesivamente sociables, por lo que siempre están deseosos de agradar a los demás y son muy sensibles a las críticas, de modo que pueden experimentar altos niveles de frustración. A menudo inician conversaciones con cualquier persona, sin importarles si es adecuado o no, en medio de otras conversaciones de temática completamente diferente, o incidiendo en aspectos personales cuando apenas conocen a las personas a las que se dirigen. Expresan sus sentimientos a veces de forma exagerada, en especial la risa y el llanto. Los niños con este síndrome sufren grandes problemas de ansiedad. En la adolescencia pueden tender al aislamiento y no son capaces de establecer relaciones adecuadas con sus iguales, lo que a veces se traduce en estados depresivos, que se van haciendo más acusados en la edad adulta. En general se muestran muy sociables y colaboradores, pero esta sociabilidad, más formal que real, que en muchos aspectos resulta positiva para su desarrollo, constituye también paradójicamente una limitación, ya que en muchas ocasiones tienden a mostrar empatia y establecer interacciones sociales con personas desconocidas, apli cándoles el mismo trato que a los conocidos. Esto lleva a que, en sus interacciones con los demás, el proceso de establecimiento de las relaciones se realice de forma inadecuada en la mayoría de los casos. En todo momento buscan la empatia del otro, asumiendo como propios los estados emocionales de los demás. Si personas cercanas a ellos, y no tan cercanas, se muestran tristes o angustiadas, ellos preguntarán compulsivamente por qué están tristes, haciendo suyo el problema e incluso mimetizándose con ellas y manifestando el mismo estado anímico. Este último comportamiento suele llevarlos a invadir el espacio privado y personal de los demás, acercándose físicamente al otro y haciendo que los demás se sientan incómodos. Las personas con síndrome de Williams muestran una amigabilidad muy marcada hacia todo el mundo, que puede ser reforzada por el entorno unas veces y rechazada en otros casos. La gran mayoría de ellas no son capaces de entender que las relaciones entre las personas difieren en función del rol respectivo y del tipo de relación que establezcan; es decir, no aprecian que es diferente una relación con los padres, con los amigos, o con un profesor y no son capaces de establecer las correspondientes diferencias en el trato. Otro de los factores que dificulta un buen desarrollo socio-afectivo, tanto en la familia como con su entorno social, es el hecho de que suelen sufrir fobias y preocupaciones excesivas acerca del futuro; de tal modo que presentan a veces una atención muy 73

focalizada hacia la enfermedad, manifestando preocupación desmedida por la salud de quienes los rodean, en especial de sus familiares más inmediatos, padres y hermanos; en muchos casos, esta actitud hace que se aíslen y no interactúen dentro del núcleo familiar y que mantengan una gran inquietud por una simple tos de la madre o el padre. Las mismas reacciones las repiten en otros contextos y ello limita las relaciones de interacción. En ocasiones, las obsesiones derivan en ansiedades y temores, con lo que suelen recurrir a sus padres y profesores en quienes buscan protección y garantías de que nada malo les va a pasar. Ante esta situación, se deben establecer límites y, desde el punto de vista psicológico, aplicar estrategias de contención, como, por ejemplo, el cambio de tarea y actividad. Cuando estamos ante los síntomas de una fobia, las técnicas más efectivas provienen de la terapia cogniti vo-conductual, mediante la reestructuración cognitiva cuyo objetivo es identificar, analizar y modificar las interpretaciones o pensamientos erróneos que los sujetos experimentan en determinadas situaciones o tienen acerca de otras personas; otra técnica que da buenos resultados es la relajación mediante ejercicios somático-sensoriales. Las personas con síndrome de Williams expresan, con frecuencia, preocupaciones y pensamientos obsesivos sobre determinados temas u objetos. Los pensamientos obsesivos se pueden encauzar a través del desarrollo de habilidades sociales, haciéndoles razonar sobre la situación y ponerse en el lugar del otro. Paralelamente, se debe incidir en aspectos relacionados con la coherencia del lenguaje que permita el aprendizaje conductual, como se expondrá más adelante en el capítulo del tratamiento. En otro orden de cosas, las personas con SW suelen tener problemas en el contexto escolar por la inadaptación a las conductas de los demás. Así, les resulta muy difícil comprender posibles riñas entre sus compañeros o asumir las críticas del profesor y necesitan continuamente la aprobación de los otros, que reclaman llamando su atención por medio de múltiples e incesantes demandas, lo que llega a condicionar la dinámica del aula. Como se ha señalado, la interacción social insatisfactoria lleva en un alto porcentaje de casos al aislamiento cuando se van haciendo mayores, lo que muchas veces se traduce en estados depresivos retroalimentados, por la búsqueda constante e inadecuada de la empatia del otro y por la implicación en los estados emocionales de los demás asumiéndolos como propios; además, como ya se ha mencionado, su hipersociabilidad se manifiesta en una gran desinhibición a la hora de entablar relaciones, pero éstas son muy superficiales y no favorecen el desarrollo socio-afectivo. Así, se observa que el inicio de las conversaciones casi siempre corresponde al adulto y, si el tema de las conversaciones no es objeto de su interés, rápidamente desconectan de la situación, lo que es percibido por el interlocutor de forma negativa y repercute en relaciones sociales poco provechosas y efectivas. 74

Tal y como se ha mencionado ya en otros apartados de esta guía, las personas con síndrome de Williams presentan limitaciones psicomotoras y visoespaciales, lo que puede mermar las posibilidades de que se integren socialmente mediante la práctica de ciertos depor tes o juegos; en concreto, no se sienten motivados para el juego en equipo, no sólo por las dificultades de participación en la actividad, sino también por el miedo a ser rechazados por el grupo de iguales. En general, las personas con síndrome de Williams se relacionan mejor con los adultos y las figuras de autoridad que con sus iguales. Los padres relatan que en la edad escolar les resulta difícil hacer y mantener amigos de su misma edad. Este problema suele persistir y cuando se hacen mayores se muestran menos extrovertidos que cuando eran pequeños, lo que se traduce en un menor contacto social y mayor retraimiento en las relaciones. Muchas de estas características del desarrollo socio-afectivo constituyen un punto importante que precisará de apoyo desde el tratamiento logopédico, ya que limita en las personas con síndrome de Williams la comunicación e integración en el grupo dentro del ámbito familiar, escolar, laboral y de amistades. Cuadro resumen El síndrome de Williams es un trastorno genético del desarrollo de baja incidencia. Puede presentar importantes problemas a nivel médico relacionados con cardiopatías, afecciones renales, endocrinas, gastrointestinales, músculo-esqueléticas y de alimentación, entre otros. Desde el punto de vista neurológico se aprecian diferencias relacionadas con el tamaño del cerebro, que en general es más pequeño. En relación con el lenguaje es interesante señalar que el temporal superior, que es determinante en el procesamiento de los estímulos auditivos y verbales, está más desarrollado y presenta un aumento de la sustancia gris. Las personas con síndrome de Williams presentan un perfil cognitivo atípico de destrezas y limitaciones dentro de un cuadro de discapacidad intelectual. El desarrollo cognitivo muestra perfiles diferentes en la infancia y en la adolescencia. No se puede hablar de disociación entre una buena capacidad lingüística y una discapacidad en otras áreas como la cognición visoespacial y las habilidades motoras. El desarrollo asimétrico depende del tipo de procesos básicos implicados y de las demandas de las tareas. Respecto al desarrollo del lenguaje, se observa un retraso variable en su aparición y una tendencia posterior a la locuacidad. Por lo general la producción precede a la comprensión y el vocabulario suele ser extenso, incluyendo palabras poco 75

frecuentes, aunque su uso no siempre es adecuado. No presentan importantes problemas en los niveles formales pero sí en los funcionales, lo que se pone de manifiesto en su habla conversacional inadecuada, perseverancia temática, escaso contenido de los mensajes, incoherencia discursiva y desajustes en la comunicación con los demás. El desarrollo socio-afectivo está marcado por la motivación hacia las relaciones sociales, la sensibilidad hacia las emociones de los demás y su carácter extrovertido. Estos rasgos positivos tienen también aspectos desfavorables como el hecho de entablar relaciones con extraños o preferir interactuar con adultos antes que con los iguales. Son personas con preocupaciones, temores y obsesiones por cuestiones poco importantes o recurrentes que les crean ansiedad y las pueden llevar a retraerse socialmente, especialmente en la adolescencia tardía y en el periodo adulto. Los aspectos menos desarrollados en las personas con síndrome de Williams están relacionados con el dominio de conceptos visoespaciales, coordinación e integración psicomotriz, conceptos aritméticos, razonamiento, recuperación léxica, competencia pragmática y adecuación social. Los aspectos más desarrollados en las personas con síndrome de Williams son los relacionados con la memoria a largo plazo, la discriminación y memoria auditiva, la producción fonológica y el vocabulario, el reconocimiento de caras y la alta motivación social. Caso Clínico Miguel tiene 16 años. Nació por cesárea en la semana 42 después de un embarazo normal con un peso de 3,670 kg. Estuvo ingresado en la incubadora debido a un diagnóstico de crisis de cianosis, hipoglucemia y gastroenteritis aguda. Después de trece días recibió el alta. Los padres refieren que presentó muchos problemas con la alimentación y era, además, un bebé irritable que lloraba desconsoladamente todo el tiempo. Miguel sufría continuas diarreas muchas veces con moco y sangre; todo ello derivó en un diagnóstico de alergia a la leche materna. Fue operado de hernia inguinal bilateral y de orquidopexia izquierda (que le había afectado al testículo izquierdo) con una evolución postoperatoria favorable. A los dos meses fue de nuevo ingresado ya que no había incrementado nada su peso.Tenía el mismo peso que cuando nació. A los 19 meses tiene un peso de 9,7 kg y una talla de 74cm. Se evalúa en el departamento de cardiología donde se le diagnostica una estenosis pulmonar leve y estenosis supraaórtica moderada. Miguel es diagnosticado de síndrome de Williams a los 8 años. 76

A los diez años es operado de estenosis supraaórtica. • Contexto socio-familiar Miguel forma parte de un núcleo familiar bien estructurado. En el medio familiar le describen como un niño al que le gusta relacionarse y comunicarse con los demás; es tranquilo y muy afectuoso. Los padres intentan estar de acuerdo a la hora de establecer normas y pautas de conducta. • Contexto escolar Miguel presenta problemas de atención y consigue una mayor concentración con estímulos verbales auditivos que gráfico-visuales. Tiene dificultades para aprender y generalizar lo aprendido. Con sus compañeros se muestra muy colaborador. Cuida y ordena su material escolar de forma obsesiva. Ante situaciones de reprimendas o castigo reacciona de forma depresiva, lo que provoca que muchas veces no sea capaz de retomar las tareas. • Características cognitivas A los doce años se le hizo una valoración psicopedagógica con distintas pruebas. En la Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC) se le asignó un CI total en el límite de inteligencia significativamente baja. En la Escala Verbal tenía mejor cociente que en la Escala Manipulativa. La puntuación más baja la obtuvo en el subtest de Construcción de Cubos, asociada a una limitada coordinación visomotora y la dificultad para integrar las formas espaciales. La puntuación más alta la obtuvo en Vocabulario, asociada a buenas habilidades verbales. En distintas pruebas de coordinación visomotriz, obtuvo puntuaciones más bajas en las tareas de relaciones espaciales, que en las de constancia de la forma. Actualmente controla movimientos generales, tales como correr, saltar, lanzar objetos, subir y bajar escaleras. Es capaz de clasificar y categorizar los objetos.Tiene dificultad en la coordinación óculo-manual y en los movimientos finos de los dedos y las manos. • Características del lenguaje En la valoración logopédica, Miguel presenta un nivel fúncional de comprensión en conversaciones contextualizadas y realiza dos instrucciones consecutivas. A nivel expresivo su lenguaje le permite comunicarse fluidamente en situaciones cotidianas. Le cuesta mantener la mirada en una conversación; a veces no mira al adulto cuando éste se dirige a él. Pronuncia de forma correcta todos los fonemas excepto /r/y/rr/. En muchas 77

ocasiones omite silabas al principio de palabras. Presenta dificultades con el género en el uso de los artículos y en la concordancia de sustantivos y adjetivos. El nivel de vocabulario expresivo está por debajo de lo esperable para su edad. Utiliza palabras o frases extravagantes, friera de contexto. Es capaz de utilizar los gestos, mímica o lenguaje oral para comunicarse. Presenta problemas en la articulación del mensaje. • Características socio-afectivas Es un niño sociable, se relaciona bien, juega en grupo y se muestra alegre, excepto cuando se pelean sus compañeros, que muestra una preocupación excesiva. Expresa sus sentimientos e interpreta los estados emocionales de los demás siendo capaz de establecer relaciones de causa-efecto; por ejemplo sabe que si se porta mal eso puede traer consecuencias para él. Es capaz de interpretar la reprimenda y el castigo como consecuencia de sus actos. Sus propios sentimientos los expresa de una forma exagerada, tanto la risa como el llanto. Busca en todo momento agradar a los demás y la empatia de compañeros y profesores. No establece de forma correcta los momentos en los que debe dar las gracias o pedir perdón. Ha adquirido de forma adecuada el control de esfínteres y competencias para el aseo personal. Preguntas de autoevaluación 1.E1 síndrome de Williams se caracteriza sólo por:

a) b) c) d)

Problemas Problemas Problemas Problemas

cardíacos y cognitivos. oftalmológicos y cognitivos. renales y cardiológicos. neuropediátricos.

e) Son ciertas la (a) y la (d).

□ □ □ □ □

2.El establecimiento de referentes para los objetos:

a) b) c) d)

Determina el desarrollo del vocabulario. No es significativo en el proceso evolutivo. Implica el desarrollo de la articulación de sonidos. En el síndrome de Williams no es importante establecer re-

ferentes. ej Se desarrolla a partir de los nueve años en el síndrome de Williams. 3.Las áreas cognitivas más favorecidas en el síndrome de Williams son:

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□ □ □ □ □

c) El lenguaje. d) La memoria a corto plazo. e) El lenguaje y la memoria auditiva.

□ □□□□

a) Las funciones ejecutivas, la memoria y los aspectos motores. b) La atención sostenida y el lenguaje.

4. El perfil neurocognitivo del síndrome de Williams:

c) Se define por sus características cardiológicas. d) Es similar en todos, pero existen importantes diferencias inter­ individuales. ej No hay perfil neurocognitivo en el síndrome de Williams.

□□ □ □□

a) Destaca por sus picos. b) Destaca por sus valles.

5. Las características socio-afectivas del síndrome de Williams:

c) Dependen del contexto escolar. d) Son inherentes al síndrome.

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□□□□

a) Dependen del entorno de amistades. b) Dependen de la familia.

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3 Evaluación 3.1. Fundamentos de la evaluación La evaluación constituye el hilo conductor del proceso de intervención y cumple funciones esenciales a lo largo del mismo. Como se ha expuesto en el capítulo inicial, los avances en la investigación y en la comprensión de la discapacidad intelectual nos han conducido a un nuevo paradigma que contempla la intervención desde una perspectiva ecológica y evolutiva. El estudio del síndrome de Williams ha contribuido de un modo significativo a estos cambios, poniendo de manifiesto la existencia de perfiles específicos de desarrollo que resultan incompatibles con la antigua noción de retraso mental homogéneo y generalizado. El funcionamiento individual en las distintas etapas del desarrollo se considera actualmente como el resultado de la interacción entre las habilidades adaptativas, las demandas del contexto y los apoyos con los que cuenta la persona. El balance inadecuado entre estas dimensiones expresa las posibles limitaciones en el funcionamiento individual dentro de un contexto social y la intensidad de los apoyos que necesitaría para mejorar su desarrollo, bienestar y calidad de vida. La evaluación de tales discrepancias entre habilidades personales, apoyos y requisitos del ambiente es imprescindible para determinar el alcance de las limitaciones y orientar los objetivos de la intervención en la prevención de difi cultades, el aprendizaje de conductas adaptativas y la participación social. De acuerdo con el marco actual de definición y clasificación de la discapacidad intelectual, el proceso de evaluación debe abordarse teniendo en cuenta las siguientes premisas (AAMR, 2004: 25): a)Las limitaciones en el funcionamiento actual del sujeto deben evaluarse en relación con los contextos habituales típicos de los iguales en edad y cultura, es decir, el hogar, el barrio, la escuela, el trabajo o los lugares de ocio. b)Una evaluación válida debe tener en cuenta la diversidad cultural, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales. c)En una persona, las limitaciones coexisten con capacidades; todos tenemos áreas de mejor y peor desempeño. Las personas con discapacidad pueden tener competencias en capacidades físicas o sociales y en algunas áreas de adaptación. 81

d)El objetivo de describir limitaciones es desarrollar un perfil de apoyos necesarios para mejorar el funcionamiento. e)Si se proporcionan los apoyos apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento vital de la persona con discapacidad intelectual mejorará. La evaluación continua de las mejoras sirve para establecer nuevos perfiles de apoyos. El antiguo estereotipo de que no hay mejoras es incorrecto. La evaluación debe atenerse también a criterios deontológicos. Debe iniciarse con objetivos definidos y explícitos. Debe ser realizada por profesionales cualificados y adecuadamente coordinados. Los padres o responsables tienen que dar su consentimiento y participar activamente en las decisiones, sin que se adopten en función de criterios exclusivamente técnicos. Los juicios y recomendaciones deben basarse en información objetiva y veraz obtenida por las distintas vías disponibles. Se deben evitar etiquetas y términos estigmatizadores y no generalizar la limitación a todas las esferas de la vida. Deben respetarse los derechos del sujeto y subrayar sus potencialidades como persona para favorecer su autoconcepto, responsabilidad y oportunidades de integración. La finalidad última debe ser siempre la mejora del bienestar y la calidad de vida de la persona. 3.2. Estructura de la evaluación La evaluación se caracteriza como un proceso recurrente en el sentido de que se desarrolla en un ciclo continuo y repetido de tres pasos íntimamente relacionados entre sí: el diagnóstico inicial para guiar la atención temprana, la descripción del fúncionamiento actual en cada etapa junto con los apoyos necesarios y la valoración longitudinal de la eficacia de la intervención en términos de mejoras en la calidad de vida. En primer lugar, la detección precoz del síndrome de Williams hace posible planificar una intervención temprana basada en las características específicas del caso. Con ese fin, el diagnóstico inicial comporta una evaluación del riesgo de alteraciones en las distintas áreas del desarrollo. En el caso del síndrome de Williams, aunque el diagnóstico supone objetivar una condición genética, debe tener el contenido y alcance necesarios para guiar específicamente la atención temprana. El primer diagnóstico presenta pues un destacado carácter preventivo que se basa en la noción de alto riesgo (Díez-Itza et al., 1991). El bebé o el niño pequeño a quien se le diagnostica inicialmente el síndrome de Williams se encuentra en situación de riesgo para el desarrollo físico, conductual y psicosocial. La consideración de "niño de alto riesgo" tiene un sentido predictivo y apela a la necesidad de evaluar los efectos a corto plazo de factores específicos. El modelo del diagnóstico temprano incide especialmente en las habilidades de las diadas adultos-niños para adaptarse a pautas regulares de interacción y comunicación, como precursores del desarrollo cognitivo y lingüístico infantil.

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La evaluación posterior ha de tener en cuenta que el primer diagnóstico no es un etiquetado puntual, ni una clasificación, que marque un final o un techo a las posibilidades de desarrollo y aprendizaje, sino que constituye el punto de partida de un proceso que acompaña el curso evolutivo de la persona con síndrome de Williams a lo largo de las distintas etapas de su ciclo vital. Este proceso evaluador obedece al hecho de que el funcionamiento del sujeto en los distintos contextos de su actividad va cambiando en la medida en que éstos varían y su perfil neuropsicológico también se modifica. Por lo tanto, las necesidades de apoyos y servicios no permanecen inamovibles. La evaluación atiende a las potencialidades y limita ciones actuales en las distintas áreas y a las características del entorno que facilitan o dificultan los apoyos necesarios para el crecimiento personal en interacción con los contextos de su actividad, que irán sucesivamente desde el ámbito familiar al escolar y sociolaboral. La evaluación está dirigida específicamente a planificar el perfil de apoyos necesarios, así como su tipo e intensidad, en el marco de programas de tratamiento y prestación de servicios. Requiere pues un análisis pormenorizado del individuo y de sus áreas de necesidad en cada contexto, donde resulta especialmente importante no magnificar las limitaciones y ponderar adecuadamente las potencialidades de mejora. Finalmente, el proceso de intervención debe someterse regularmente a una evaluación, que implica determinar cada cierto tiempo su eficacia y establecer nuevos objetivos. La evaluación de la intervención constituye así un último paso cuyos resultados nos remiten al inicio de un nuevo ciclo del proceso evaluador. El problema esencial del diagnóstico en términos de clasificaciones estribaba en su falta de conexión con el proceso de intervención, al que confería un aspecto terminativo e irreversible. No existía la posibilidad de evaluar la calidad de los tratamientos puesto que los cambios operados no podían alterar el diagnóstico. En el nuevo paradigma, la evaluación de la eficacia de los apoyos, en términos de mejoras observadas en la adaptación a las demandas del entorno y de respuestas a los objetivos del tratamiento, tiene un sentido estructural de apertura y renovación constante del proceso de intervención. Valorar los posibles cambios a lo largo del tiempo por desarrollo personal, variaciones ambientales o actividades educativas y terapéuticas implica que el funcionamiento debe ser revisado en muchos momentos y que no se alcanza un punto final en el proceso de mejora y apoyo continuado. Todo ello supone pues un movimiento regular y constante, de ida y vuelta, entre la evaluación y los múltiples aspectos del tratamiento a lo largo de todo el proceso de intervención. 3.3. Metodología de la evaluación El planteamiento de la evaluación se corresponde con una metodología observacional, donde deben prevalecer la misma objetivi dad y rigor científico que se exigen a la investigación. De hecho, la evaluación sigue un esquema similar a un plan investigador: implica enfrentarse a un problema definiendo unos objetivos, diseñar un sistema de 83

recogida de datos relevantes, analizar los resultados obtenidos por diversos medios, alcanzar unas conclusiones que orienten la resolución del problema y elaborar un informe. Las condiciones básicas de cualquier procedimiento de evaluación son la validez y la fiabilidad. La validez se refiere a la necesidad de obtener datos que sean relevantes para el problema y nos permitan conocer su naturaleza, lo que implica que con carácter previo debemos determinar qué objetivos persigue la evaluación, en qué momento y contextos del desarrollo se halla el sujeto y qué dimensiones o variables vamos a analizar. A continuación, debemos diseñar los procedimientos y seleccionar los instrumentos válidos de acuerdo con los objetivos, situación y dimensiones que pretendemos evaluar. La fiabilidad se refiere al grado de confianza en que los resultados que obtenemos, en distintos momentos y en distintos sujetos, reflejan diferencias reales y no obedecen a cambios en el método de análisis. Por lo tanto, se deben establecer procedimientos sistemáticos y precisos para la evaluación, recabando los datos necesarios a través de distintas fuentes y métodos y evitando siempre interpretaciones apresuradas y subjetivas que proyecten en los datos nuestras concepciones previas. Para recoger, organizar y analizar datos fiables y válidos, es preciso definir la naturaleza del problema y conocer sus características, como se ha tratado de hacer en los dos primeros capítulos de esta guía. La evaluación del funcionamiento actual implica conceptualizar las capacidades y discapacidades de un modo operativo, atendiendo a las variables o dimensiones más relevantes, en relación con los objetivos, las etapas y las áreas establecidas previamente. Como se ha indicado más arriba, la evaluación supone la obtención de datos a través de la observación, que puede ser directa o indirecta. La observación directa consiste en plantear al sujeto tareas, como pueden ser dibujar libremente o encajar piezas, y situaciones de juego e interacción espontánea con el fin de analizar sus habilidades y su conducta adaptativa. La respuesta por parte del sujeto a preguntas en el contexto de una entrevista más o menos estructura da también es un modo directo de observación. El modo en que afronta las situaciones de prueba, su capacidad de atención, concentración y esfuerzo deben ser también objeto de observación por parte del evaluador. La observación indirecta implica valorar datos del funcionamiento actual cognitivo, comunicativo o adaptativo que proceden de pruebas psicométricas que realiza el sujeto, tales como tests o escalas de desarrollo, de inteligencia, de lenguaje o de adaptación social. No podemos considerar los resultados de los tests y las pruebas psicológicas de manera absoluta, sino que el equipo multidisciplinar que ha de participar en la evaluación debe desarrollar un juicio clínico ponderado a partir del análisis de distintas observaciones y análisis de la conducta del sujeto.

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La entrevista o cuestionarios que responden los padres o cuidadores que conviven con el sujeto constituyen también procedimientos indispensables para recabar el historial de desarrollo del niño y su situación actual de adaptación a los contextos familiares, escolares y sociales, aspectos que los tests o la observación directa no pueden detallamos. Resulta recomendable contrastar la información que proporcionan los padres con la de otras fuentes, como pueden ser los cuidadores de la guardería o los profesores del colegio. También son elementos necesarios para completar adecuadamente la evaluación los informes médicos, psicológicos, escolares y de los distintos servicios que hayan intervenido previamente en el caso. En conjunto, la metodología de la evaluación debe basarse en la observación sistemática y rigurosa, la definición operativa de las dimensiones y objetivos, la utilización de instrumentos válidos y fiables, la combinación amplia y flexible de procedimientos y la adaptación a las necesidades del caso. Presentaremos más adelante en cada área algunos de los procedimientos e instrumentos que se utilizan habitualmente para la evaluación psicológica de la inteligencia, las conductas adaptativas y el lenguaje. El hecho de que determinados métodos o pmebas aparezcan referidos en relación con una dimensión no significa que evalúen exclusivamente capacidades la misma, ya que muchas pruebas, especialmente las utilizadas en la etapa más temprana, proporcionan una amplia evaluación del desarrollo en su conjunto. Además, aunque indican distintos márgenes de edad, se pueden utilizar even tualmente fúera de esos rangos para ampliar el techo o reducir el suelo en fúnción de las posibilidades del sujeto. No se trata de enumerar aquí un catálogo exhaustivo; el hecho de que se haga referencia a determinados instrumentos o escalas no quiere decir que sean los únicos disponibles, ni necesariamente los indicados para un caso determinado. Se trata de mostrar sus posibilidades de utilización, que luego el terapeuta podrá hacer extensivas a cualquier otra pmeba. Se incluyen en todo caso las pmebas cuyos resultados se exponen en los informes de los tres casos que ilustran la evaluación y la intervención en cada etapa. 3.4. Areas de evaluación Una segunda característica de la evaluación es la multidimensionalidad, en virtud de la cual la descripción del fúncionamiento actual no se puede limitar a la inteligencia conceptual, sino que debe extenderse a las distintas áreas de la conducta adaptativa y de participación social; en el caso del síndrome de Williams, ello supone que debemos determinar cuáles son las limitaciones y posibilidades de cada persona en distintas áreas de evaluación, teniendo en cuenta que en cada una de ellas se producen cambios a lo largo del desarrollo y que existen además muchas diferencias individuales entre unos sujetos y otros, que nos obligan a prestar atención a todos los datos observables en cada caso. 85

Se establecerán tres áreas de evaluación, que constituyen distinciones necesarias para organizar la recogida de los datos, lo cual no implica que se puedan considerar como módulos con una realidad psicológica independiente. Los distintos instrumentos y procedimientos nos proporcionan datos que trascienden los procesos o áreas concretas para cuya evaluación se diseñan. La evaluación de la discapacidad intelectual tradicionalmente se basaba en la estimación del nivel de inteligencia a través de tests, pero resulta insuficiente para conocer el funcionamiento del sujeto en un momento y un contexto dados. Por lo tanto, al área de evaluación intelectual se vino a añadir la de las conductas adaptativas, según los requerimientos de las actividades cotidianas y de la participación social. Además, el área del lenguaje y la comunicación tiene un carácter vertebrador en el contexto de la intervención logopédica, que la convierte en un área específica y principal de evaluación. Se trata de un área que se evalúa también transversalmente a través de distintas dimensiones de las áreas intelectuales y adaptativas. El lenguaje está íntimamente relacionado con la inteligencia conceptual, el razonamiento y los aprendizajes académicos, por lo que tiene un peso importante en la evaluación psicométrica de la inteligencia. Por otra parte, resulta también un instrumento imprescindible en los procesos de comunicación que posibilitan la adaptación conductual en el contexto del hogar, la escuela, el trabajo, el ocio y la participación en la vida de la comunidad. 3.4.1. Funcionamiento intelectual El criterio psicométrico, en su dimensión puramente cuantitativa expresada en un determinado CI, ya no tiene el peso fundamental que le otorgaba la necesidad de clasificar la discapacidad intelectual en niveles de deficiencia (ligera, moderada, severa o profunda), para determinar con arreglo a los mismos el tipo de emplazamiento y tratamiento de los sujetos. Actualmente, el criterio se refiere de un modo amplio a un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, medido a través de uno o más tests de inteligencia. No se debe ignorar este criterio psicométrico, pero en tanto que medida cuantitativa no debe ser determinante y no es la indicada para decidir u orientar los programas y emplazamientos de las personas así diagnosticadas. El criterio, por lo tanto, ya no es único e inamovible y la evaluación deberá atenerse explícitamente al fúncionamiento en el momento de la evaluación y a las limitaciones y potencialidades en relación con las demandas de los contextos y tareas, con el fin de especificar la intensidad de los apoyos y servicios que el sujeto necesita en distintas etapas de su desarrollo. No se trata pues de establecer condiciones o rasgos permanentes de la persona. Recordemos que el perfil neuropsicológico del síndrome de Williams varía en fúnción de las características y las demandas de las tareas implicadas en las pruebas. Por lo tanto, es necesario aprovechar las características de los tests para analizar la naturaleza actual del problema.

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La mayoría de las escalas intelectuales miden procesos básicos de atención y memoria, conceptos y conocimientos aprendidos, razonamiento lógico y, en menor medida, comprensión de problemas y situaciones reales. En concreto, el funcionamiento intelectual se define como una capacidad mental general que incluye "el razonamiento, la planificación, la solución de problemas, el pensamiento abstracto, la comprensión de ideas complejas, la rapidez de aprendizaje y el aprender de la experiencia" (AMMR, 2004: 71). Es esencial obtener datos acerca de estas y otras dimensiones en la evaluación del funcionamiento intelectual, ya que nos indican procesos y estilos cognitivos que inciden directamente en las dificultades y capacidades de aprendizaje que la intervención debe apoyar. El equipo multidisciplinar que intervenga en la evaluación no ha de basarse sólo en los resultados de las escalas y tests, sino que deberá realizar un juicio ponderado del funcionamiento intelectual a la luz de las otras dimensiones de conducta adaptativa y participación social, teniendo en cuenta diversas fuentes de información. A) Inventario de desarrollo Battelle Se trata de una escala para evaluar las habilidades fundamentales del desarrollo en niños desde el nacimiento hasta los ocho años (Newborg et al., 2001). El manual de instrucciones señala específicamente su adecuación para niños con necesidades especiales y su utilidad para detectar "niños de riesgo" en las edades más tempranas, identificar puntos fuertes y débiles del desarrollo, planificar el tratamiento y evaluar las mejoras a corto y a largo plazo. La escala completa consta de 341 ítems, pero el Battelle incluye también una prueba de screening, con 96 ítems, para detectar las áreas que precisen de una evaluación completa. Se aplica individualmente mediante tres procedimientos: examen estructurado, observación y entrevista informativa. Los resultados se expresan en percentiles, puntuaciones típicas y edades equivalentes en cada área de evaluación: -Area Personal-Social: Interacción con los adultos, Expresión de afectos en diferentes situaciones, Autoconcepto, Interacción con los compañeros, Colaboración y Rol social. -Area Adaptativa: Atención, Comida, Vestido, Responsabilidad personal y Aseo. -Area Motora: Control muscular, Coordinación, Marcha, Motricidad fina y perceptiva. -Area Comunicativa: Receptiva (conceptos y órdenes verbales, designación de objetos) y Expresiva (intencionalidad comunicativa, recursos lingüísticos). -Area Cognitiva: Discriminación perceptiva, Memoria, Razonamiento y habilidades escolares y Desarrollo conceptual. 87

B) Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia BrunetLézine Es una escala que permite la evaluación en distintas áreas del desarrollo desde el nacimiento hasta los tres años y, en un segundo nivel, mediante pruebas complementarias, desde los tres años a los seis (B runety Lézine, 1978). Permite calcular Edades de desarrollo y Cocientes de desarrollo totales y para cada una de las áreas que evalúa: -Control postural y psicomotricidad: tonicidad muscular, preambulación y ambulación. -Coordinación visomotora y de adaptación a objetos: prensión de objetos, construcción con cubos, piezas encajables, uso de lápiz y papel. -Area de lenguaje: designación de objetos, respuesta a palabras y sonidos musicales. Protocomunicación y emisiones simples. Expresión de emociones. rr - Area de socialización: interacción con el adulto, imitación y autonomía personal. C) Currículo Carolina Evalúa el desarrollo y establece programas de intervención de niños con necesidades especiales desde el nacimiento hasta el nivel de desarrollo de 24 meses (Johnson-Martin et al., 1997). Incluye 26 secuencias lógicas con distintas conductas que abarcan 5 áreas prin cipales: Cognición, Comunicación, Adaptación social, Motricidad fina y Motricidad gruesa. Se aplica individualmente y permite adaptar los ejercicios a los niños que tienen limitaciones visuales, auditivas o motrices. Permite crear programas muy flexibles basados en los principios básicos del desarrollo infantil e integrar las actividades en las rutinas de la vida cotidiana. Es de utilidad tanto para especialistas en intervención temprana y profesionales que trabajen con niños con necesidades especiales, como para los familiares que se ocupan de ellos. D) Guía Portage de Educación Preescolar Permite describir el fúncionamiento actual del niño en los diferentes aspectos de su desarrollo y proyectar un currículo con metas conducentes a la adquisición de destrezas adicionales (Bluma et al., 1995). Puede ser utilizada con niños desde el nacimiento hasta los seis años y en casos que presenten necesidades especiales. Contiene 578 fichas para la exploración e intervención y objetivos que se basan en patrones de crecimiento y desarrollo normal. Evalúa conductas que el niño está aprendiendo y proporciona técnicas para enseñar otras conductas. Consta de una lista de objetivos ordenados por niveles de edad que registran el progreso del desarrollo del niño en las áreas de cognición, lenguaje, desarrollo motriz, autoayuda y socialización. Los materiales de la guía están diseñados para enlazar con la actividad cotidiana y ayudan al profesional y a la familia a establecer y mantener la interacción con los niños. 88

E) Batería de evaluación de Kaufinan para niños (K-ABC) Evalúa el fúncionamiento intelectual y los conocimientos de niños entre 2 años y medio y 12 años y medio (Kaufinan y Kaufinan, 1997). Es de aplicación individual y tiene algunas adaptaciones para niños con necesidades especiales. Separa el conocimiento adquirido por la experiencia de la habilidad para resolver problemas poco familiares. Se centra en el estilo individual de procesar información. Está compuesto por 16 subtests, correspondientes a tres escalas: Procesamiento Secuencial, Procesamiento Simultáneo y Conocimientos. Una cuarta escala de Procesamiento Mental Compuesto se obtiene de las escalas de procesamiento y es equivalente al Cociente de Inteligencia. -Escala de procesamiento secuencial: resolución de problemas con estímulos en orden secuencial. Tests: Repetición de números, Orden de palabra y Movimientos de manos. -Escala de procesamiento simultáneo: resolución de problemas espaciales, analógicos o de organización, integrando estímulos. Tests: ventana mágica, Reconocimiento de caras, Cierre gestáltico, Triángulos, Matrices análogas, Memoria espacial, Series de fotos. -Escala de conocimientos: información acerca de hechos y habilidades normalmente adquiridas en el colegio o por prestar atención al entorno. Tests: Vocabulario expresivo, Caras y lugares, Aritmética, Adivinanzas, Lectura/decodificación, Lectura/comprensión. F) Escalas de inteligencia de Wechsler Constituye uno de los instrumentos utilizados con más frecuencia para evaluar la inteligencia. Incluye versiones renovadas y actualizadas para niños pequeños de 4 a 6 años (WPPSI), para escolares de 6 a 16 años (WISC) y para adultos entre 16 y 89 años (WAIS). Se administra individualmente. Permite obtener el Cociente Intelectual (verbal, manipulativo y total) y cuatro índices específicos: Comprensión verbal, Organización perceptiva, Memoria de trabajo y Velocidad de procesamiento. La última versión de la escala para adultos (WAIS-111) se ha diseñado para facilitar su aplicación a personas con fúncionamiento cognitivo limitado (Wechsler, 1999). -Escala Verbal: subtests de Información, Comprensión, Aritmética, Semejanzas, Vocabulario y Dígitos. Evalúa la capacidad de aprendizaje de conocimientos generales, el juicio práctico en situaciones problemáticas de la vida cotidiana, el razonamiento sobre problemas numéricos simples, el pensa mientoasociativo y la capacidad de abstracción para identificar semejanzas esenciales o superficiales entre pares de palabras, el vocabulario, fluidez verbal, información y riqueza de ideas, y la memoria verbal, atención en tareas simples y capacidad para concentrarse.

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EscalaManipulativa: subtests de Figuras incompletas, Historietas, Cubos, Rompecabezas y Clave de números. Evalúa la capacidad de percibir visualmente la ausencia de detalles en dibujos familiares, la planificación lógica y comprensión de situaciones sociales, la capacidad para analizar, sintetizar y reproducir un patrón geométrico bidimensional abstracto, el razonamiento espacial, formación de conceptos no verbales y coordinación visomotora, la anticipación visual de relaciones parte-todo y síntesis de formas visuales, la coordinación visomotora y la destreza, rapidez y precisión en la ejecución. G) Tests guestálticos de cognición visoespacial -Test de Copia de una Figura Compleja (Rey, 1987): Evalúa el nivel del desarrollo intelectual y perceptivo-motor, atención, memoria visual inmediata, esfuerzo de memorización y rapidez de fúncionamiento mental. Se aplica individualmente a niños de 4 a 14 años y a sujetos de mayor edad con discapacidad intelectual. Consiste en copiar primero y reproducir después, de memoria, una figura de estructura compleja. Se valora el resultado final de la copia (estructura perceptiva global) y el número de detalles correctamente copiados (precisión). -Test de Retención Visual (Benton, 1986): Evalúa la percepción visual, la memoria visual y las habilidades viso-constructivas. Incluye haremos para niños entre 6 y 13 años y para adultos. Consiste en tres formas, cada una de ellas con 10 láminas de figuras geométricas, que se pueden administrar en cuatro modalidades que varían en función del tiempo de exposición, la copia de memoria o directa y la mayor o menor inmediatez a la exposición. Se puntúa el número de reproducciones correctas y tipo específico de errores cometidos porlos sujetos (omisiones y adiciones, distorsiones, perseveraciones, rotaciones, desplazamientos, errores de tamaño). 3.4.2. Conducta adaptativa El fúncionamiento intelectual no se considera un criterio diagnóstico suficiente para la discapacidad intelectual; debe coexistir con limitaciones significativas en la conducta adaptativa. La evaluación del fúncionamiento en el área adaptativa reviste así una importancia fúndamental y refleja el cambio desde un modelo asistencial y de custodia basado en el CI a un modelo de habilitación y capacitación centrado en la intervención para mejorar la integración y la participación social. En la medida en que se considera lo que el sujeto hace, es más susceptible de modificación a través de la intervención que la dimensión cognitiva. La conducta adaptativa se refiere a un conjunto muy amplio de habilidades conceptuales, sociales y prácticas que han de adquirir y poner en práctica las personas para fúncionar en su vida diaria de un modo independiente y que determinan la 90

adaptación en el hogar, la escuela, el trabajo, el ocio y la comunidad. Se consideran separadamente las habilidades motoras finas y gruesas necesarias para realizar autónomamente algunas actividades, así como conductas problemáticas o desadaptativas. Las limitaciones en la conducta adaptativa afectan a la capacidad para responder a cambios vitales y a demandas ambientales. La evaluación de la conducta adaptativa implica consecuentemente la identificación de las demandas en contextos de la vida real, ecológicamente válidos, lo que concede suma importancia a la definición de los ambientes (lugares específicos en los que la persona vive, juega, trabaja, se socializa e interactúa), los efectos de las características de cada situación y la necesidad de contextos normalizados. Los ambientes positivos fomentan el crecimiento, desarrollo y bienestar de la persona. En ellos las personas con discapacidad intelectual tienen más oportunidades de participar, interactuar y asumir roles sociales valorados. La disponibilidad de apoyos, recursos y servicios favorece la participación y la integración social. Las conductas adaptativas se adquieren y practican durante las distintas etapas del desarrollo, en un proceso de definición progresiva de habilidades que inicialmente están muy interconectadas. En la etapa infantil, el contexto reviste una importancia decisiva, ya que el bebé se desarrolla mediante la adaptación interactiva al entorno del hogar familiar. La adaptación al entorno escolar supone la integración con los iguales y la adquisición de habilidades importantes para la vida diaria tales como la lectura y el cálculo aritmético. La transición a la vida adulta incluye la inserción en el contexto laboral y la utilización de los servicios de la comunidad. Se trata de un punto de llegada y hay que valorar muy bien habilidades específicas adquiridas en cada área adaptativa. A lo largo de todo el proceso de desarrollo se adquieren habilidades fundamentales para entender las expectativas sociales y el comportamiento de otros y juzgar adecuadamente cómo comportarse en situaciones sociales. Como ya se explicó en el capítulo 2, las personas con síndrome de Williams, a pesar de su gran sociabilidad, presentan un limitado desarrollo de la cognición social. Su percepción y comprensión de las situaciones sociales es reducida, lo que provoca a menudo inadecuación en la expresión de sus pensamientos o intenciones y dificultades para situarse en el lugar de sus interlocutores y enjuiciar sus intenciones o motivaciones. La mayor parte de los instrumentos de evaluación de la conducta adaptativa miden la habilidad que muestra una persona para responder a demandas de su entorno. No existe una medida que considere de un modo general todos los dominios adaptativos, sino que las distintas escalas y cuestionarios dan más énfasis a unos u otros dominios. Algunas conductas adaptativas son particularmente difíciles de medir. Por lo tanto, al igual que ocurría con la inteligencia, el perfil de la conducta adaptativa puede depender del tipo de instrumento utilizado en la evaluación.

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El procedimiento habitual para evaluar la conducta adaptativa es la entrevista por parte de un profesional familiarizado con la prueba a personas adecuadas, que conocen bien al niño, usualmente sus padres, y que responden a las preguntas o ítems de una escala. A veces puede autoadministrarse el cuestionario en casa, pero resulta menos fiable sin las aclaraciones que se proporcionan en una entrevista. Debe complementarse con el recuerdo de situaciones naturales. Es recomendable realizar una observación directa y estructurada de las habilidades del sujeto en la medida de lo posible y recabar también información adicional, ya que pueden existir discrepancias entre las estimaciones de los padres y las de otras fuentes de información, como, por ejemplo, los profesores. Los niños mayores y los adultos con síndrome de Williams suelen proporcionar directamente muy buena información. La evaluación implica recabar información sobre habilidades adaptativas tales como la eficacia en el cuidado personal para satisfacer las necesidades básicas: comida, vestido, higiene personal; conocimientos funcionales para desenvolverse y ser un miembro activo de la sociedad: expresarse, viajar, leer, manejar el dinero, desempeñar un trabajo; control autónomo de la propia conducta para mantener relaciones responsables y cooperar con otras personas de la comunidad. A) Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual Este inventario es la adaptación al castellano del ICAP (Inventory for Client and Agency Planning), un instrumento psicométrico de referencia en la evaluación de las habilidades de adaptación (Montero, 1999). Permite valorar distintas áreas del funcionamiento adaptativo y de las necesidades de servicios de una persona. Sus objetivos se refieren a la evaluación inicial, orientación, seguimiento, planificación y valoración de servicios. Evalúa 4 grados de ejecución de conductas sin ayuda, desde nunca a muy bien. Los ítems se refieren a distintas áreas de destrezas: motoras, sociales y comunicativas, de la vida personal y de la vida en la comunidad, así como a posibles problemas de conducta que interfieran en la adaptación... B) Programas conductuales alternativos (PCA) En un conjunto de programas españoles sobre habilidades de adaptación (Verdugo, 1997), una alternativa al currículo académico para adolescentes y adultos con discapacidad intelectual ligera o moderada que tienen como meta la preparación para la vida adulta e integración sociolaboral. Sus contenidos coinciden con los propuestos por la AAMR como habilidades de adaptación: Comunicación, Autocuidado, Vida en el hogar, Habilidades sociales, Utilización de la comunidad, Autodirección, Salud y seguridad, Académicas fúncionales, Ocio y tiempo libre, Trabajo. 1. Programa de habilidades sociales (PHS). Entrenamiento de conductas de adaptación e integración. Se evalúa por criterios operativos. Establece objetivos generales, objetivos específicos y objetivos operativos en seis áreas: comunicación 92

verbal y participación en conversaciones, habilidades de interacción social para las relaciones interpersonales, habilidades instrumentales para el funcionamiento autónomo independiente, repertorio de conductas para la participación en actos sociales y recreativos, desarrollo de conductas para conocer y utilizar los servicios de la comunidad, desarrollo de sentido cívico y conciencia ciudadana para la convivencia y bienestar en el entorno social y natural 2. Programa de habilidades de orientación al trabajo (POT). Habilidades preprofesionales específicas y generalizabas para aprender un trabajo concreto reduciendo la necesidad de supervisión y dotando del mayor número de destrezas posible. Sus objetivos generales y específicos se refieren a respuestas y patrones comportamentales de uso frecuente en talleres profesionales y tareas simples para actividades rutinarias en grupo; identificación, discriminación y uso de materiales y herramientas comunes a distintas profesiones; método de iniciación a la marquetería y jardinería; visita y conocimiento de los posibles centros de trabajo existentes en la comunidad. 3. Programa de habilidades de la vida diaria (PV D). Habilidades para vivir del modo más autónomo posible con su familia y en otros contextos residenciales independientes. Sus objetivos generales y específicos se refieren a habilidades de aseo personal, higiene y limpieza; independencia para vestirse y desnudarse y para comprar y cuidar la ropa; hábitos de preparación de comidas y uso de utensilios de la cocina; mantenimiento de la casa y prevención de accidentes. 3.4.3. Lenguaje y comunicación Las dimensiones o áreas de evaluación se establecen con carácter metodológico, es decir, con el fin de organizar el proceso de intervención, pero en realidad constituyen un continuo, puesto que, para el fúncionamiento actual en cualquier orden de la vida, siempre son necesarias la comunicación, la inteligencia y la adaptación. En términos generales podríamos conceptualizar el desarrollo como un proceso de adaptación a un medio eminentemente social, que requiere capacidad de aprendizaje y de comunicación. Pues bien, el lenguaje es el instrumento imprescindible tanto para el aprendizaje, como para la participación social. De hecho, como se ha expuesto anteriormente, el lenguaje y la comunicación están muy presentes en la evaluación de la inteligencia y la conducta adaptativa. En la evaluación psicológica del fúncionamiento intelectual y la conducta adaptativa, el lenguaje se analiza indirectamente y con carácter complementario. Sin embargo, en el proceso de intervención logopédica el enfoque se invierte y la evaluación del lenguaje y la comunicación ocupa el primer plano. En el síndrome de Williams, el lenguaje aparece como el área que tiene mayores potencialidades y, por lo tanto, la intervención logopédica en sus distintas modalidades de apoyo y servicio ofrece las mejores perspectivas para promover el desarrollo, el aprendizaje y la integración social de 93

estas personas. A) Niveles de análisis del lenguaje El lenguaje es un fenómeno complejo que no se puede evaluar unívocamente, sino que es necesario atender a los distintos niveles y unidades de análisis que establece la Lingüística para su estudio. Dichos niveles pueden considerarse desde la perspectiva formal de la estructura del sistema de signos y desde la perspectiva funcional del uso que cada sujeto hace de dicho sistema en distintos contextos y con variados fines. -Nivel fonológico: discriminación, representación y producción de los fonemas. Se analiza el orden de adquisición de los fonemas y grupos de fonemas, así como las alteraciones fonológicas en la producción de sílabas y palabras. Incluye también los aspectos prosódicos. En el síndrome de Williams éste es un punto fuerte; sin embargo no ocurre así en todos los casos y resultará necesaria su evaluación. Además, el desarrollo fonológico es tardío, por lo que una adecuada evaluación permite intervenir tempranamente para estabilizar el sistema fonológico y promover así el desarrollo de los otros niveles y la adquisición de la lectura. Nivelmorfosintáctico: formación y combinación de las palabras en el marco de sintagmas y oraciones, que implican una competencia para comprender y producir enunciados de acuerdo con reglas morfológicas y sintácticas. Se analiza el dominio de las reglas morfológicas de flexión y derivación, las reglas de combinación sintáctica y el desarrollo de la longitud y complejidad oracional. También se suele describir como un punto fuerte en el síndrome de Williams, aunque persisten en muchos casos alteraciones morfológicas y sintácticas que pueden pasar desapercibidas y ocultar problemas de comprensión, que es necesario desvelar con una adecuada evaluación de este nivel. Nivelsemántico: adquisición del léxico para la referencia semántica y comprensión del significado de las palabras. Se analiza el crecimiento del vocabulario y su organización, la fluidez verbal y los cambios en la extensión del significado. Este nivel, al igual que los anteriores, se desarrolla tardíamente en el síndrome de Williams, pero progresa hasta situarse por encima de lo esperable para la edad mental a partir de la adolescencia. Deben evaluarse su organización en categorías semánticas y las características especiales de su dominio referencial. -Nivel pragmático: adquisición de destrezas conversacionales y narrativas. Se analiza la capacidad de comprender y producir un discurso coherente y estructurado, utilizando distintos recursos lingüísticos en función de las circunstancias físicas, personales y sociales de la enunciación. El síndrome de Williams tiene en este nivel su punto más débil donde debe analizarse la dificultad para contextualizar las conversaciones y para construir un discurso narrativo coherente, a pesar de los buenos recursos lingüísticos formales disponibles. 94

En todos los ámbitos, se hace referencia a la producción y la comprensión como planos independientes, que presuponen procesos diferentes, aunque existan también procesos comunes y el sistema de signos sea el mismo. Sabemos que en muchas alteraciones del lenguaje se ven afectadas diferencialmente comprensión y producción. El síndrome de Williams es uno de estos casos, observándose una mayor limitación en la comprensión que en la producción. Resulta metodológicamente más difícil evaluar la comprensión y, además, debemos tener en cuenta este problema a la hora de analizar los resultados de las distintas pruebas y situaciones. En algunos casos, una deficiente comprensión de las instrucciones verbales o de las preguntas puede influir en la ejecución de las tareas. B) Modalidades de evaluación: screening vs. análisis Es necesario distinguir también dos modalidades de evaluación, el screening del lenguaje y el análisis del lenguaje, que son complementarias pero que difieren en cuanto a sus objetivos, sus condiciones metodológicas, los instrumentos y los sujetos a quienes se aplican. El objetivo del screening del lenguaje es la detección de un problema, la obtención de un panorama general del mismo o una primera aproximación a alguno de sus aspectos. Suele consistir en un chequeo o barrido rápido de las distintas áreas, realizado con carácter previo, que nos permite determinar la necesidad de una evaluación posterior de aquellos aspectos que así lo requieran. Este estudio minucioso constituye lo que llamamos análisis del lenguaje y su objetivo es describir y explicar lo mejor posible la naturaleza del problema con el fin de orientar la necesaria intervención. Desde el punto de vista metodológico, el screening del lenguaje debe ser lo más breve y sencillo posible en cuanto a su aplicación, explorando sólo los aspectos que constituyen los mejores indicadores de cada área de evaluación de un modo superficial, poco extenso y no exhaustivo. El análisis del lenguaje resulta siempre metodológicamente más complejo porque debe ser suficientemente profundo, exhaustivo y extenso para cumplir las condiciones de adecuación y suficiencia. Estas condiciones exigen que sea: 1.Descriptivo y representativo: que refleje lo mejor posible el nivel lingüístico actual del sujeto. 2.Completo: que aborde todos los niveles de análisis del lenguaje, en su estructura y en su funcionalidad, tanto en el plano de la comprensión, como en el de la producción. 3.Estable y repetible: que permita valorar el lenguaje de un mismo sujeto en distintos momentos del desarrollo o del tratamiento, así como comparar su lenguaje con el de otros sujetos.

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4.Operativo, es decir, que se puedan desprender de él argumentos explicativos de los problemas, así como métodos y objetivos del tratamiento. En cuanto a los instrumentos y técnicas de investigación y estudio, el screening del lenguaje es difícil concebirlo sin el recurso a pruebas estandarizadas, como tests o escalas e inventarios de desarrollo, cuyos ítems sean indicadores adecuados para detectar los aspectos más relevantes de un problema. Por su parte, el análisis del lenguaje puede incluir el uso de pruebas estandarizadas, pero no cumple las condiciones exigibles sólo con ellas, por lo que tiene que recurrir a procedimientos no estandarizados. Entre ellos destacan distintas formas de recoger muestras de habla del sujeto, lo que resulta más costoso en términos de tiempo, pero ofrece gran validez a la hora de valorar el funcionamiento actual del lenguaje en los contextos y actividades de la vida diaria. Una última característica diferenciadora viene dada por la muestra de sujetos a la que se aplica, ya que el screening del lenguaje puede realizarse a un grupo amplio; por ello debe ser sencillo y rápido de ejecutar. Aunque también se puede realizar un screening individual, entendido como un primer chequeo general de todos los niveles lingüísticos del niño. El análisis del lenguaje implica que el problema ya está detectado en un sujeto o ha sido acotado previamente, con lo que se trata de evaluarlo individualmente con profúndidad, explicarlo y determinar su alcance orientando específicamente el tratamiento a las características del caso. C) Procedimientos estandarizados de evaluación La evaluación del lenguaje por medio de tests y escalas de desarrollo constituye un procedimiento habitual para detectar problemas de lenguaje a distintos niveles. Ha de tenerse en cuenta que la propia complejidad de las tareas e ítems que plantean supone la posible interferencia de factores ajenos a la competencia lingüística de los sujetos. Se añade a ello el hecho, ya explicado, de que las personas con síndrome de Williams son muy sensibles a determinadas demandas de las tareas, de modo que ciertos ítems les pueden plantear dificultades específicas, al margen de las capacidades o habilidades que trate de medir. Además, la mayoría de los tests no están específicamente diseñados para evaluar a personas con discapacidad. Por lo tanto, los procedimientos estandarizados, como ya se ha indicado antes, tienen un carácter complementario y una utilidad más relacionada con el screening de los problemas del lenguaje que con el análisis exhaustivo de su naturaleza requerido para establecer los objetivos del tratamiento. 1. Escalas Reynell de Desarrollo del Lenguaje Escalas de comprensión verbal y lenguaje expresivo para niños desde seis meses a los siete años, tipificadas en intervalos de medio año y construidas de acuerdo con los hitos del desarrollo del lenguaje. Son de aplicación individual y permiten obtener puntuaciones directas, típicas y edades equivalentes. Cada escala consta de 67 ítems. Los ítems de la Escala de Comprensión se agrupan en diez 96

secciones que se corresponderían con los estadios de desarrollo de la comprensión lingüística, desde los preconceptos verbales y etiquetas, pasando por las relaciones semánticas y atributivas, hasta la capacidad de asimilar distintos tipos de conceptos verbales en el discurso y de comprender el razonamiento ver bal. Existe una escala alternativa de comprensión para casos con discapacidad motora. Los ítems de la Escala de Lenguaje Expresivo se agrupan en tres secciones: estructura, vocabulario y contenido, cada una relacionada con un aspecto diferente del lenguaje y que no son ni paralelas, ni estrictamente secuenciales desde el punto de vista evolutivo. La sección correspondiente a la Estructura evalúa desde las vocalizaciones tempranas hasta el uso de oraciones complejas y subordinadas. La sección de Vocabulario incluye la denominación de objetos y dibujos y la respuesta verbal a palabras referidas a su experiencia cotidiana. La sección de Contenido evalúa cualitativamente los usos más creativos del lenguaje y el pensamiento constructivo a partir de la descripción de tres dibujos de situaciones. 2. Prueba de Lenguaje Oral de Navarra (PLON-R) Evalúa el desarrollo del lenguaje oralde los niños más pequeños con objeto de detectar de manera fácil y rápida a los alumnos en situación de riesgo de alteraciones comunicativas, para implementar programas de atención temprana (Aguinaga et al., 1990). Se aplica individualmente a niños de tres a seis años. Incluye pruebas para los niveles fonológicos (denominación de imágenes), morfosintácticos (repetición de frases, descripción de láminas, pruebas de producción de pronombres y estructuras), léxicos (comprensión de metáforas, vocabulario) y pragmáticos, atendiendo a la forma, contenido y uso. A través de la observación de la expresión espontánea se valoran también las fruiciones informativa, de petición y metalingüística. 3. Batería de Lenguaje Objetiva y Criterial (BLOC-SR) Prueba para detectar problemas de lenguaje y describir la conducta comunicativa de los niños entre 5 y 14 años. Se divide en cuatro módulos correspondientes a los niveles de morfología, sintaxis, semántica y pragmática. Cada módulo a su vez tiene bloques con un número variable de ítems y en total la batería completa BLOC-C tiene 580 ítems. La versión más reciente (Puyuelo, Renom, Solanas y Wiig, 2007) es la reducida BLOC-SR de 108 ítems con finalidad de screening, con baremos escolares propios y actualizados. Ofrece la posibilidad de representación gráfica de las puntuaciones centiles y transformadas, mostrando perfiles y curvas de desarrollo de los distintos bloques dentro de cada módulo. Se presenta como una prueba de producción y comprensión, ya que exige comprender instrucciones y preguntas complejas. Puede proporcionar además información cualitativa útil a partir del análisis de las respuestas y estrategias durante la prueba.

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-Módulo de Morfología: Formas verbales regulares e irregulares. Comparativos y Superlativos. Sustantivos derivados. Pronombres sujeto y objeto. Reflexivos. Posesivos. -Módulo de Sintaxis: Voz Pasiva. Sujetos, Objetos, Verbos y Adjetivos coordinados. Comparativas. Subordinadas: causa y condición, temporales, adversativas. -Módulo de Semántica: Dativo. Locativo. Modificadores. Cuantifícadores. Modificadores de tiempo y sucesión. -Módulo de Pragmática: Saludos y despedidas. Requerimientos de acción. Reclamar la atención, mostrar aprobación y desaprobación. Demandas de información. 4. Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas (ITPA) Permite establecer un perfil psicolingüístico de diferencias intraindividuales en los procesos implicados en la comunicación. Su estructura se basa en un modelo de procesamiento de la información teniendo en cuenta los canales (auditivo-verbal y visomotor), los procesos (percepción, interpretación y expresión) y los niveles de organización (automático y representacional). Se aplica individualmente a niños entre tres y diez años. Incluye subtests de comprensión auditiva, comprensión visual, memoria secuencial visomotora, asociación auditiva, memoria secuencial auditiva (repetición de dígitos), asociación visual, integración visual, fluidez léxica, integración gramatical, expresión motora, integración auditiva y reunión de sonidos. Proporciona puntuaciones típicas, la edad psicolingüística equivalente y el cociente psico lingüístico. Permite realizar comparaciones intrasujeto, en relación con la puntuación típica media, mostrando los puntos fuertes y débiles del perfil con el fin de programar la intervención, para lo que existe un manual de los propios autores del test sobre actividades para mejorar las capacidades más deficitarias. 5. Análisis del Retraso del Habla (A-RE-HA) Prueba diseñada para evaluar la competencia fonéticofonológica y valorar de forma rápida si existe alguna dificultad en el habla entre los 3 y 6 años. Es una prueba de denominación de imágenes que se aplica individualmente. Incluye todos los sonidos o estructuras que son buenos indicadores del nivel evolutivo. Consta de 28 láminas-palabra que incluyen todos los fonemas de la lengua española, grupos consonánticos, codas silábicas, diptongos, distintos tipos de sílaba y número de sílabas. Se trata de una prueba de screening que permite detectar si existe una inmadurez y es necesario realizar un protocolo de Valoraciones Complementarias y el Perfil Fonológico antes de iniciar la intervención. Analiza la estructura de la palabra, la sílaba y el nivel segmental y los procesos correspondientes a cada nivel.

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6. Test de Vocabulario en Imágenes Peabody (PPVT-III) Es la prueba de vocabulario más completa y difundida y se usa frecuentemente tanto en la clínica como en la investigación. Mide la comprensión de un vocabulario formada por palabras aisladas de distintas categorías gramaticales presentadas en orden de dificultad creciente. Se administra individualmente y cubre todas las edades desde los 2 años y medio hasta la edad adulta y la vejez. El sujeto debe señalar en cada lámina de cuatro dibujos cuál representa el significado de la palabra dada por el examinador. Unicamente se aplican los elementos adecuados al nivel del sujeto, variando los ítems de comienzo y de terminación en función de la edad y el número de errores cometidos a lo largo de la prueba. Permite obtener puntuaciones directas, típicas y edades equivalentes. A la hora de interpretar sus resultados debe tenerse en cuenta que las medidas de vocabulario están muy relacionadas con el nivel intelectual y con el potencial de aprendizaje escolar. 7. Test Boehm de Conceptos Básicos Evalúa la comprensión verbal semántica y sintáctica de los conceptos básicos que se consideran necesarios para los aprendizajes escolares. Se puede aplicar individual y colectivamente a niños con edades entre 4 y 7 años (Boehm, 1996). También se recomienda para sujetos con discapacidad intelectual entre 6 y 16 años. Consta de 50 imágenes referidas a conceptos que se refieren al espacio (localización, dirección, dimensiones), cantidad y tiempo. El niño tiene que señalar la imagen que se corresponde con una orden verbal. Su objetivo es detectar a los niños que tienen dificultades de comprensión de dichos conceptos e identificar los que precisan de una instrucción específica. Existe un libro complementario donde se presentan una serie de tareas de tipo lúdico para la enseñanza de cada concepto con explicaciones del objetivo específico, sugerencias didácticas, actividades y consignas para el trabajo individual. 8. Batería de Evaluación de los Procesos Lectores (PROLEC-R) Test de referencia en español para el diagnóstico de dificultades de aprendizaje de la lectura (Cuetos et al., 2007). Se aplica individualmente a niños entre 6 y 12 años de edad, cubriendo la etapa de la escolaridad primaria (l.er curso a 6.° curso). Se basa en un modelo teórico en el que se especifican los procesos que intervienen en la lectura, desde los más periféricos de identificación de las letras hasta los más centrales de comprensión de las fiases y textos. La prueba evalúa los procesos lectores mediante 9 tareas referidas a cuatro tipos de procesos: procesos de identificación de letras (2 pruebas): Nombre o sonido de letras e Igual-diferente; procesos léxicos o de reconocimiento visual de palabras (2 pruebas): Lectura de palabras y Lectura de pseudopalabras; procesos sintácticos (2 pruebas): Estructuras gramaticales y Signos de puntuación; procesos semánticos (3 pruebas): 99

Comprensión de oraciones, Comprensión de textos y Comprensión oral. Se computan tanto el número de aciertos como el tiempo invertido, en aquellas tareas que así lo permitan, para evaluar la habilidad de activación rápida e inmediata de determinados procesos básicos. A partir de las puntuaciones en cada prueba se puede obtener diversa información respecto al nivel lector del niño: nueve índices Principales que determinan si existen dificultades en alguno de los procesos y si éstas son leves o severas, que a su vez pueden ser matizados de acuerdo con los siguientes índices Secundarios: Precisión (5), Velocidad (5) y Habilidad lectora (5). Los resultados del test no sólo informan de los problemas de lectura sino que indican las dificultades específicas de cada niño, los procesos cognitivos responsables de dichas dificultades y la naturaleza del déficit. Incluye además orientaciones sobre actividades de recuperación e intervención en fúnción de los procesos implicados. D) Procedimientos no estandarizados de evaluación 1. Observación conductual La metodología de la evaluación en su conjunto tiene carácter observacional, como se señaló más arriba. En ese sentido debe realizarse una observación directa del comportamiento del sujeto durante las pruebas, disposición, grado de atención y esfúerzo, así como las estrategias que pone en marcha para resolver las tareas. Habitualmente esta observación se anota en las hojas de protocolo de la evaluación, aunque es más fiable grabar las sesiones y realizar la observación a continuación. Resulta necesario en muchos casos, sobre todo con los niños más pequeños, plantear situaciones específicas de observación conductual de carácter sistemático. Interesa observar la actividad libre del sujeto, bien planificando un escenario adecuado en la consulta o pidiendo a los padres que realicen alguna grabación del niño en situaciones naturales de juego solo y en interacción con otras personas. La observación conductual presupone definir previamente las variables o con ductas que se van a observar y planificar el marco de la situación, con los elementos necesarios para centrar la actividad del sujeto y promover el tipo de conductas que se desean observar. Entre otras conductas, es importante observar la habilidad del niño para la manipulación y construcción con piezas, encajar figuras geométricas y otras actividades, como la capacidad de manejar el lápiz y de pintar o dibujar libremente. En el juego, deben proporcionársele materiales que permitan evaluar el grado de organización y simbolización, así como la regulación verbal y la trama de los juegos. En la interacción con el examinador o con sus padres, han de plantearse tareas conjuntas, en las que el adulto ayude al niño, que ofrecerán una visión 100

dinámica del potencial de aprendizaje, complemento necesario de la que proporcionan los tests, donde el niño se enfrenta en solitario a las tareas. Se pueden incluir también tareas de repetición de acciones o de enunciados, o realizar con el sujeto algún juego de roles. También se deben plantear tareas de evaluación de la comprensión verbal pidiendo al sujeto que ejecute órdenes de distinta complejidad, que reconstruya mensajes verbales manipulando muñecos, que señale objetos o imágenes de acuerdo con una emisión verbal o que juzgue si un enunciado es correcto o, entre dos enunciados, cuál se refiere a una imagen que se le muestra. En el caso de sujetos mayores, la observación conductual puede adoptar la forma de un inventario ecológico, que permita valorar las habilidades que puedan ser útiles y funcionales para la autonomía en el hogar, en la escuela o en el trabajo. Dicho inventario tiene cinco fases (Verdugo, 1995: 579): identificar los dominios curriculares, identificar y explorar los entornos actuales y futuros, dividir los ambientes relevantes en subambientes, inventariarlos en función de las actividades que en ellos se desarrollan y examinar las actividades para determinar las habilidades requeridas para su ejecución. A partir de este inventario se desarrollaría el programa de intervención basado en un currículo funcional y en el análisis de la conducta. 2. Recogida, Transcripción y Análisis de Muestras de Habla Espontánea (RETAMHE) La observación de la interacción verbal espontánea constituye una fuente imprescindible de información para la evaluación del lenguaje y la comunicación. La que nos puedan aportar los instrumentos psicométricos es insuficiente para el análisis del lenguaje, ya que ninguno de ellos alcanza la validez necesaria para mostramos el funcionamiento lingüístico real del sujeto en su vida cotidiana. La metodología RETAMHE es una modalidad particular de la observación conductual, de modo que la recogida de las muestras de habla puede coincidir parcialmente con las situaciones grabadas con dicha finalidad. Así, se puede grabar al sujeto en la consulta en interacción con el logopeda y también pedir a los padres que graben distintas situaciones de interacción verbal en casa, siempre procurando favorecer la producción lingüística del niño, pero sin plantearle preguntas directas, permitiéndole que dirija en cierta medida el progreso de la conversación hacia sus temas de interés. Se necesita un mínimo de cincuenta enunciados para garantizar la representatividad de la muestra y obtener los datos necesarios para ciertos análisis de los distintos niveles lingüísticos. En el marco de la grabación del habla espontánea se deben intercalar tareas narrativas en las que se pide al niño que cuente alguna experiencia personal, como una excursión o una fiesta de cumpleaños; también es importante evaluar la capacidad para construir guiones de situaciones que se repiten pidiéndole que cuente lo que se hace cuando uno va al 101

médico o a un restaurante; asimismo es necesario evaluar la capacidad de producir narraciones de ficción a partir de algún cuento tradicional que conozca o bien alguna película de dibujos animados. Aunque los análisis se pueden realizar directamente a partir de las grabaciones audiovisuales, lo más conveniente es transcribirlos. La transcripción debe ser completa, incluyendo todos los aspectos que se observan en la situación, es decir, no sólo los mensajes verbales, sino también los elementos paralingüísticos y las acciones de los participantes. Se puede realizar en cualquier formato, aunque es útil realizarla en alguno de validez universal, como el que proporciona el Proyecto CHILDES (Díez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999), que ya contiene unos códigos convencionales y permite aplicar programas informáticos para algunos análisis en los distintos niveles: -Fonológico: se pueden cuantificar los niveles de logro o error en la producción de fonemas; se utiliza a menudo el paradigma de procesos fonológicos para analizar los errores en función de distintas categorías de procesos de estructura de la sílaba, de asimilación, de sustitución y de omisión. Morfosintáctico:en los niños más pequeños, el cálculo de la longitud media de los enunciados (LME) es un buen indicador de este nivel de desarrollo. Existen otros índices que puntúan la complejidad oracional o que analizan detalladamente las categorías gramaticales observadas en la transcripción. Los errores morfosintácticos de concordancia, hiperregularización y uso de las palabras gramaticales nos indican hasta qué punto el sujeto domina los aspectos formales de la expresión lingüística. -Semántico: existen programas que permiten listar todas las palabras diferentes que el niño dice durante la grabación y estimar así su vocabulario usual. El cociente entre las palabras diferentes y el total de palabras que produce el sujeto es un índice de su diversidad léxica. En las primeras etapas de la adquisición, se pueden computar las relaciones semánticas de las emisiones de dos o tres palabras. -Pragmático: es el nivel de análisis más importante en las personas con síndrome de Williams y muestra una divergencia con los niveles gramaticales (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004). Comprende, entre otros aspectos, el análisis de las fúnciones del lenguaje, del habla conversacional y de la estructura narrativa; el uso del lenguaje para realizar peticiones, preguntas o comentarios, el respeto a los tumos de la conversación y la pertinencia temática, la cohe renda y cohesión del discurso, uso de marcadores para enlazar los eventos de las narraciones, la estructura secuencial de la trama, las relaciones anafóricas o el uso adecuado de expresiones con sentido no literal.

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Las muestras de habla son un material importante en el proceso de evaluación de la intervención, ya que permiten observar de una forma muy clara y directa los progresos en el desarrollo del sujeto y la funcionalidad del lenguaje en su conjunto, que resulta difícil de apreciar a partir de puntuaciones por niveles en pruebas estandarizadas. 3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo La caracterización de la evaluación como un proceso dinámico responde a la propia concepción evolutiva de la discapacidad intelectual en el marco del desarrollo humano. El síndrome de Williams presenta, como se ha explicado anteriormente (cap. 2), un perfil atípico que varía en función de la edad y de las exigencias que se plantean en los distintos contextos de desarrollo. En la medida en que la evaluación remite siempre al funcionamiento actual, debe insertarse en las sucesivas etapas y situaciones de la trayectoria vital de la persona, especialmente en los momentos de transición y cambios de contexto. Consideraremos aquí tres etapas evolutivas diferenciadas del desarrollo en las que puede tener lugar la evaluación y el posterior tratamiento: a)La etapa infantil o temprana donde se produce la adquisición y regulación de los procesos naturales básicos para la incorporación al medio familiar inmediato. La actividad del niño en interacción con los adultos resulta crucial para el desarrollo de las habilidades motoras; la inteligencia preoperatoria, el lenguaje y la comunicación, necesarias para la adaptación al mundo físico y social. b)La etapa escolar desde la niñez a la adolescencia temprana, donde se producen la integración con los iguales y los procesos de enseñanza y aprendizaje formal en el contexto esco lar. Las relaciones de amistad y compañerismo adquieren mucha relevancia para el desarrollo emocional. La adquisición de conocimientos y competencias tales como la lectura y el cálculo aritmético, así como la capacidad de aplicación de juicios y razonamientos, resultan básicas para realizar las actividades prácticas de la vida cotidiana. c)La etapa adulta a partir de la adolescencia tardía donde se produce la integración definitiva en la comunidad y la inserción en un contexto laboral. La adquisición de habilidades ejecutivas, sociales y comunicativas apropiadas para un comportamiento responsable y adecuado a las situaciones resulta fundamental para la plena participación social. Durante estas tres etapas del desarrollo y en relación con los distintos momentos y objetivos de la intervención, es necesario plantear procesos específicos de evaluación para determinar las necesidades de apoyos requeridas por los cambios continuados en el funcionamiento y adaptación a los distintos contextos. La evaluación permitirá establecer criterios para la adopción de múltiples decisiones durante el proceso de intervención, relativas a las necesidades de atención temprana, las modalidades de escolarización del 103

niño y la inserción laboral, entre otras. Es preciso advertir que esta distinción en etapas tiene una finalidad de organización y adecuación, que responde al carácter dinámico y multidimensional del proceso de evaluación. Por lo tanto, no es rígida, ni implica ningún tipo de discontinuidad, debiendo considerarse en cada momento el historial de desarrollo y los cambios a lo largo de la vida de la persona. 3.6. Elementos complementarios La evaluación implica, como se ha dicho, recoger y analizar información procedente de diversas fuentes a lo largo del proceso evolutivo con objeto de determinar los apoyos y recomendaciones para el tratamiento en las áreas disfuncionales. A lo largo de este proceso se realizan entrevistas, se recaba información de las distintas instancias en las que se atiende al niño y se elaboran informes de evaluación con distinta finalidad. A) Entrevista clínica Constituye el marco de la anamnesis, donde se recogerá toda la información acerca del niño a lo largo de distintas sesiones. Con el fin de obtener la mayor información es necesario utilizar cuestionarios e inventarios, como ya se ha señalado, que se administren a los padres o profesores, tanto en la consulta como en formato de autoaplicación que pueden cumplimentar en su casa. La primera vez que se comunica a los padres el diagnóstico de su hijo, la entrevista debería realizarse en un contexto de asesoramiento genético, como se indica en el capítulo siguiente (apartado 4.3.3). En la entrevista clínica se abarcan aspectos de la historia de desarrollo del niño, y se recogen datos tales como la edad a la que empezó a hablar y a andar el niño, qué tipo de dificultades presenta en las actividades de la vida diaria y cómo se adapta a los distintos contextos vitales. Asimismo, es necesario anotar si ha tenido algún problema de salud específico, problemas de alimentación, problemas cardíacos, problemas oftalmológicos, hipercalcemia, entre otros que pueden presentar los niños con síndrome de Williams. Es conveniente hacer una amplia anamnesis en la que se refleje la historia de la familia y donde se permita a los padres que expresen aquellos momentos que han sido particularmente difíciles con el niño, cómo es la relación de los padres con el niño y con sus hermanos, si los padres están de acuerdo o no con respecto a las normas que aplicarán a su hijo o cuáles son las expectativas acerca del comportamiento del niño en general. También debe realizarse una historia psicosocial, evaluando los comportamientos adaptativos o desadaptativos que presenta el niño con diagnóstico de síndrome de Williams en los distintos contextos y planteando preguntas acerca de las posibles habilidades o dificultades para hacer y mantener amistades y de su fúncionamiento en el colegio. Y, por último, para completar la entrevista se debe profúndizar en las dificultades que tienen los padres con los niños, cómo actúan ante comportamientos desadaptativos que presenta el niño con síndrome de Williams en casa, en el contexto escolar o laboral y cuáles son los aspectos que más les preocupan. 104

B) Información de consultas médicas, psicológicas y pedagógicas Siempre es necesario tener en cuenta a lo largo de todo el proceso evolutivo todas las áreas susceptibles de déficit en las personas con síndrome de Williams, que son objeto de evaluación e informe por parte de otros profesionales multidisciplinares. Las áreas clínicas que deberán ser objeto de un seguimiento serán el área neurológica, debido a los problemas de psicomotricidad e integración visuo-espacial; el área cardiológica, debido fundamentalmente a problemas de estenosis en la aorta supravalvular y la arteria pulmonar; los aspectos endocrinos, debido a sus problemas de hipercalcemia y retraso en el crecimiento, y valoraciones a nivel digestivo por las posibles complicaciones con hernias inguinales y estreñimiento crónico. Es muy importante que los padres acudan a consulta con todos los informes de que disponen de los ámbitos clínicos, psicológicos y escolares. C) Informes de evaluación El proceso de evaluación es una búsqueda de información que responde a unos objetivos operativos y cuyos resultados deben sintetizarse en informes que comuniquen a la familia y los profesionales que intervengan en el caso los aspectos más relevantes para el tratamiento y la toma de decisiones. La estructura de los informes puede variar en fúnción de los objetivos y los destinatarios de la información. En todo caso, deben incluir: -Datos de anamnesis: datos personales del sujeto, datos clínicos con fechas y resultados del diagnóstico inicial, evaluaciones y tratamientos previos, motivo del proceso de evaluación actual, historial de desarrollo psicomotor y comunicativo, valoración del ajuste en el contexto sociofamiliar, escolar y laboral. -Resultados de la evaluación psicológica: fúncionamiento intelectual y conducta adaptativa. -Resultados de la evaluación del lenguaje y de la comunicación: comprensión y producción en los distintos niveles deanálisis (fonológico, morfológico, sintáctico, semántico y pragmático). Debe incluir no sólo los resultados de pruebas estandarizadas, sino el análisis de la interacción y comunicación espontánea del niño con sus padres y con el evaluador. -Recomendaciones, orientaciones para tomar decisiones, pautas para los programas de tratamiento y valoración de progresos, en fúnción de los objetivos de la evaluación y de los destinatarios de los informes. Cuadro resumen La evaluación tiene una importancia fúndamental en el proceso de intervención. Su 105

objetivo es determinar las discrepancias entre habilidades personales, apoyos y requisitos del ambiente para determinar el alcance de las limitaciones y orientar los objetivos del tratamiento. En conjunto, la metodología de la evaluación debe basarse en la observación sistemática y rigurosa, en la definición operativa de las dimensiones y objetivos, en la utilización de instrumentos válidos y fiables, en la combinación amplia y flexible de procedimientos y en la adaptación a las necesidades del caso. Es un proceso recurrente en el sentido de que se desarrolla en un ciclo repetido de tres pasos: el diagnóstico inicial para guiar la atención temprana, la descripción del funcionamiento actual en cada etapa junto con los apoyos necesarios y la valoración longitudinal de la eficacia de la intervención. Es multidimensional, de modo que no se limita al funcionamiento intelectual, sino que se extiende a las distintas áreas de la conducta adaptativa y de participación social. Atiende a las limitaciones y posibilidades de la persona en distintas áreas, teniendo en cuenta que en cada una de ellas se producen cambios a lo largo del desarrollo y que existen además muchas diferencias individuales. Para ello, se dispone de múltiples instrumentos psicométricos que permiten evaluar el desarrollo psicomotor, la inteligencia y las conductas adaptativas. El lenguaje y la comunicación están muy presentes en la evaluación de la inteligencia y la conducta adaptativa, pero la evaluación específica del lenguaje y la comunicación en el síndrome de Williams tiene especial importancia. Se trata de un área con potencialidades y la intervención logopédica ofrece buenas perspectivas para promover el desarrollo, el aprendizaje y la integración social. La evaluación del lenguaje se realiza atendiendo a los niveles fonológico, morfosintáctico, semántico y pragmático. Se consideran dos modalidades complementarias de evaluación: screening y análisis. En el primer caso, son adecuados los procedimientos estandarizados, mientras que el análisis requiere procedimientos no estandarizados, especialmente la recogida, transcripción y análisis del habla espontánea. Caso Clínico Caso 1 (Etapa temprana) A) Datos personales y clínicos Gonxal tiene 27 meses. A raíz de una exploración médica se le detectó una estenosis aórtica supravalvular y se remitió al servicio de genética donde le fúe diagnosticado el síndrome de Williams a los 22 meses. Es fruto de una segunda gestación bien controlada. A partir de la semana 33 se detecta un retraso de crecimiento intrauterino, aunque el parto llega a término (40 semanas) y es vaginal. 106

Las ecografías prenatales no revelan anomalías. En el momento de nacer se le realiza el test de APGAR: 5/9. Peso 2,325 kg. La lactancia materna duró tres meses y medio. La ingesta actualmente es escasa y destaca la inapetencia. Desde su nacimiento el percentil de talla, peso y perímetro cefálico está muy por debajo de la media, situándose en tomo al 4. El crecimiento, no obstante, es estable y sigue la curva correspondiente. Desde la consulta de genética se le deriva a la consulta neurológica y a los servicios sociales de su localidad que le orientan al centro de atención temprana de la zona donde se lleva a cabo la evaluación inicial. B) Historial de desarrollo Se observa un retraso en la adquisición tanto de los ítems motrices como del lenguaje. Manipula los objetos con interés, pero no realiza la pinza inferior. No imita gestos, aunque sí sonidos que no constituyen palabras. No parece entender muchas palabras; está superando el periodo de balbuceo, emitiendo palabras de dos sílabas y estableciendo relaciones gramaticales sobre la base de elementos léxicos. C) Contexto sociofamiliar Gontxal es hijo único, vive con sus padres y pasa mucho tiempo con los abuelos. El nivel socieconómico y educativo de los padres es medio-alto. El padre muestra un nivel elevado de ansiedad e inaceptación de la problemática de su hijo, lo que genera rechazo hacia las sugerencias provenientes de los especialistas con relación a las pautas de actuación e interacción con su hijo. Desde el comienzo la madre se volcó en la problemática de su hijo, siendo ella la única que accedió a recibir apoyo psicológico. D) Resultados de las pmebas -Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia Bmnet-Lézine: El desarrollo evolutivo general de Gontxal es inferior a su edad cronológica. Se sitúa su edad madurativa global alrededor de los 1 8;6 meses con una diferencia respecto a su edad cronológica de 8;6 meses. •Area postural: edad de desarrollo, 12 meses. No presenta problemas de tonicidad muscular ni en los ítems de preambulación. Sus principales dificultades residen en los aspectos relacionados con la ambulación. •Area de coordinación: edad de desarrollo, 10 meses. La coordinación óculo-manual es deficiente. Los aspectos más fúertes dentro de esta área son los relacionados con la prensión de cubos, cubos y taza, aro, cuchara, campanilla y libro de dibujos; el resto de los ítems evaluados son deficientes: cubos de constmcción, prensión de pastilla, pastilla y frasco, sonajero, tablilla de encajables, lápiz y papel. 107

•Área de lenguaje: edad de desarrollo, 17 meses. Respecto al lenguaje comprensivo sólo es capaz de identificar hasta dos objetos mencionados entre 10 presentados. Responde a estímulos auditivos, especialmente a su nombre, a la voz, sonidos musicales y reacciona ante palabras familiares, si bien este campo no es muy amplio. En relación con el lenguaje expresivo, está en una etapa de balbuceo, aunque es capaz de repetir emisiones bisilábicas simples. Realiza protocomunicación o protodiálogo. Es capaz de realizar gestos de asentimiento y negación y llama la atención del adulto por medio de emisiones vocálicas. Es capaz de expresar diferentes emociones por medio de emisiones vocálicas y gestos. Las expresiones lingüísticas son bastante limitadas; se reducen a palabras bisílabas. Utiliza jerga lingüística de manera expresiva y comunicativa, nombra algunas imágenes y algunos objetos y no realiza frases, aunque establece relaciones gramaticales con dos elementos léxicos: [nene orné] (el nene va a comer), [kása mamá] (mamá está en casa). •Area de socialización: edad de desarrollo, 20 meses. El área de socialización es la más fuerte; la percepción de la interacción es en términos generales adecuada, así como la interacción con el adulto. Sus dificultades radican más en los ámbitos de simbolización, donde la imitación es deficiente, y en el ámbito de autonomía personal. -Test de Medición de la Función Motora Gruesa (GMFM): •Tumbarse y rodar: dominio del 80% •Sentarse: dominio del 60% •Gatear y arrodillarse: dominio del 65% •Estar de pie: dominio del 10% •Caminar, correr y saltar: dominio del 15% •Dominio en el test GMFM: 46% -Guía Portage y Currículo Carolina: En ambas pruebas se observan problemas de cognición, motricidad, autoayuda y comunicación y lenguaje, pero destaca, aunque por debajo de la edad cronológica, el ámbito de la socialización. El nivel de desarrollo de las habilidades de interacción es relativamente bueno, especialmente en lo que se refiere a la atención hacia personas. Las habilidades de comunicación puntúan bajo en relación con el desarrollo normal dado que no establece protocomunicaciones, ni realiza vocalizaciones o gestos para preguntar sobre algo o pedir ayuda. Respecto a la comprensión no comprende 108

órdenes sencillas (coge el coche) ni el valor de¡ "no" (aunque lo produce con el gesto); no produce dos palabras ni realiza imitación vocal. Tanto su vocabulario receptivo como expresivo es pobre respecto al área de la cognición; sus dificultades son notables en relación con la atención y memoria visual y espacial (manejo de cubos y puzles), percepción visual (selección y emparejamiento de elementos visuales y auditivos); no desarrolla juego simbólico; tiene problemas en el área de razonamiento. Respecto a los aspectos motores, no es capaz de realizar imitación de movimientos, no coge el lápiz para pintar, sus movimientos son torpes e imprecisos y no realiza muchas de las actividades de motricidad gruesa que se valoran en esta prueba. Escalas Reynell de desarrollo del lenguaje: Los resultados de la evaluación muestran que el nivel de comprensión del lenguaje es muy bajo, no reconociendo objetos básicos como pelota, muñeca o coche, relaciones espaciales o ejecución de órdenes simples. Su nivel de lenguaje expresivo se limita a ciertas vocalizaciones, pero no alcanza el nivel de frase de dos palabras en esta prueba. Los logros en esta prueba no permiten alcanzar la edad de 18 meses. E) Recomendaciones Apoyo logopédico en los prerrequisitos del lenguaje tales como atención conjunta, logro de la referencia, imitación, respuesta a estímulos verbales y formatos de interacción social. Entrenamiento en la comprensión y la producción de la fonología, el primer léxico y las estructuras sintácticas básicas. Utilización preferente de la vía auditiva complementando el programa con estimulación musical. Caso 2 (Etapa escolar) A) Datos personales y clínicos Juan tiene 12 años; le fue diagnosticado el síndrome de Williams cuando tenía cinco años a raíz de una cardiopatía. Tras la etapa preescolar, fue escolarizado a los seis años en un centro ordinario de integración y en ese momento se le realizó una primera evaluación por parte de los servicios psicopedagógicos correspondientes de la Administración educativa. Recibió apoyo en el área de Audición y Lenguaje en el colegio y también en un centro privado de logopedia. Acude a consulta con sus padres para valorar la situación actual y los apoyos necesarios para alcanzar los objetivos educativos que se fijen. B) Historial de desarrollo -Desarrollo psicomotor: en los primeros años, presentó un retraso psicomotor significativo, tanto en la psicomotricidad fina, como en la gruesa. El gesto de 109

señalar empezó a utilizarlo después de aprender las primeras palabras. La marcha se retrasó hasta los dos años y medio. A los seis años todavía presenta dificultades de coordinación que se aprecian en la marcha; tenía miedo a bajar las escaleras solo.Tiene dificultades para realizar trazos con un lápiz y sus intentos de dibujo son garabatos propios de un niño mucho más pequeño. -Desarrollo del lenguaje: los padres relatan que sus primeras palabras se retrasaron hasta el tercer año. Al principio nombraba objetos y acciones y también utilizaba palabras sociales como los saludos. En el momento de la primera evaluación su lenguaje todavía era muy pobre, con una longitud media de los enunciados de poco más de tres palabras y con errores fonológicos propios de un niño de 3 años. C) Contexto familiar y escolar Es el menor de dos hermanos. La familia siempre ha estado muy preocupada por la salud física del niño, ya que ha sufrido varios periodos de convalecencia hospitalaria que han afectado también a los aprendizajes escolares. En casa, la relación con su hermano mayor es buena y también con sus padres y con su abuela que vive con ellos. Durante la etapa preescolar acudía inicialmente en días altemos a una guardería y a los tres años pasó al colegio público que le correspondía, donde los profesores referían ya algunos problemas de atención y retraso en relación con sus compañeros.Tras el diagnóstico de síndrome de Williams fúe escolarizado en un centro público en el que continúa actualmente en régimen de integración. Al principio mantenía una relación muy buena con sus compañeros y profesores, pero a medida que las exigencias escolares aumentaban cada vez presentaba más dificultades de aprendizaje y tuvo que repetir curso en dos ocasiones. También las relaciones con sus compañeros se han ido empobreciendo. Sus padres han mantenido siempre una relación fluida con los profesores, aunque cada vez se han mostrado más preocupados porque no ven avances significativos en el niño y ahora se plantean la posibilidad de algún cambio. D) Resultados de la evaluación inicial (6 años) -Inventario de Desarrollo Battelle •Area Personal Social: buena interacción con los adultos y con los compañeros. Dificultad para obedecer las normas y poca iniciativa a la hora de resolver problemas. •Area Adaptativa: baja capacidad de concentración en las tareas y de atención en grupo. Es autónomo para comer, pero necesita ayuda para vestirse. Se mueve por su entorno inmediato, su casa y su colegio, pero no sabe andar solo por la calle. 110

•Área Motora: por debajo de lo esperable. Salta con los pies juntos pero no hacia delante, ni sobre un pie. Pasa las hojas de un libro, pero no dobla un papel. Especiales dificultades con las tareas de dibujo; no es capaz de copiar un círculo. •Área Cognitiva: dificultades para emparejar figuras geométricas. Buena memoria de objetos familiares, secuencias de cuatro dígitos y eventos de una historia. No es capaz de responder a preguntas lógicas sencillas ni reconoce errores en dibujos. Sabe identificar los tamaños grande y pequeño, pero no es capaz de ordenarlos por su tamaño. •Comunicación Expresiva: tiene intencionalidad comunicativa, pero sus recursos lingüísticos son limitados. Sabe formular preguntas, pero sus enunciados son simples, con pocos elementos y con errores de concordancia y en los tiempos verbales. •Comunicación Receptiva: comprende órdenes verbales sencillas, negaciones y formas posesivas, pero tiene dificultades con conceptos como debajo, fuera o detrás. -Test de Vocabulario Peabody La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 2;9 y 3; 1, lo que se debe interpretar como un importante retraso del lenguaje. Comprende palabras tales como barco, vaca o trompeta, y otras que conocen los niños más pequeños. E) Resultados de la evaluación actual (12 años) -Batería de evaluación Kaufinan para niños (K-ABC) •Escala de procesamiento secuencia¡: resuelve mejor tareas que implican la presentación de los estímulos en una serie temporal y es capaz de mantener la atención. Puede repetir verbalmente series de números, lo que refleja una memoria verbal preservada y un adecuado fúncionamiento auditivo-vocal. Señala dibujos de objetos en el orden en que se le han nombrado previamente. La repetición de una secuencia de movimientos de las manos le plantea mayor dificultad. Mejora cuando se verbalizan. •Escala de procesamiento simultáneo: obtiene puntuaciones muy bajas, que implican mayor dificultad en tareas que incluyen una representación gráfica y espacial de estímulos que aparecen al mismo tiempo y deben integrarse. Dificultades en la tarea de cierre gestáltico, poca flexibilidad en la percepción visual y pobre representación de las formas. No logra la construcción de figuras con triángulos a partir de un modelo abstracto por un déficit de formación de conceptos no verbales. Baja capacidad ante los ítems abstractos de generar estrategias. 111

Memoria visuoespacial a corto plazo relativamente preservada La secuenciación inco rrecta de series de fotos refleja impulsividad a la hora de resolver la tarea y la dificultad de comprensión de los acontecimientos representados. •Escala de conocimientos: buen nivel de vocabulario expresivo, conocimiento limitado de personajes y lugares famosos, dificultad muy importante en aritmética, limitación significativa para deducir conceptos verbales, capacidad de decodificación lectora pero con un bajo nivel de comprensión. -Batería de Lenguaje Objetiva y Criterial (BLOC-SR) Globalmente presenta dificultades en los cuatro módulos evaluados, situándose en todos ellos por debajo de la curva normativa de desarrollo. Perfil asimétrico con mejores puntuaciones en morfología y semántica y peor en sintaxis y en pragmática. •Módulo de morfología: bien las flexiones verbales, tanto regulares como irregulares, excepto el pretérito imperfecto y posesivos. Dificultades con pronombres personales en función de objeto, reflexivos, superlativos y los nombres derivados. •Módulo de sintaxis: bien en las oraciones simples y sujetos coordinados. Dificultades en verbos coordinados y pasivas, condicionales, causales, temporales y adversativas. •Módulo de semántica: sabe utilizar términos que refieren diferencias en función de la cualidad y de la cantidad. Dificultades en ítems locativos, de tiempo y sucesión. •Módulo de pragmática: bien en saludos, peticiones y demandas de confirmación. No logra reclamar la atención, demandar información, requerir acción, mostrar aprobación o desaprobación, formular una restricción o explicación. Test de vocabulario Peabody La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 8;0 y 8;9, lo que supone un avance considerable desde la primera evaluación, aunque sigue mostrando un retraso del lenguaje. Comprende el significado de todas las palabras que conocen los niños de ocho años pero, de las palabras que debería conocer por su edad, comprende muy pocas. -Análisis del habla espontánea •Nivel fonológico: errores no sistemáticos, sin una significación específica. •Nivel morfológico: algunos errores de omisión y sustitución en conjunciones, 112

preposiciones y artículos, hiperregularizaciones verbales y faltas de concordancia no habituales en niños de su edad. •Nivel sintáctico: sintaxis coloquial y narrativa simple, aunque también usa oraciones complejas y largas. Se observan problemas de orden estructural, paragramatismos, interrupciones y reformulaciones de las oraciones. •Nivel semántico: vocabulario variado, con palabras largas y poco frecuentes que usa con un dominio referencia) atípico. Dificultades esporádicas de acceso léxico. •Nivel pragmático: muestra interés en iniciar la conversación; tiene poca iniciativa a la hora de mantenerla. Responde de modo no pertinente. Utiliza su competencia gramatical para mantener el contacto social, sin un objetivo definido. Dificultades de comprensión gramatical y conceptual. Capacidad limitada para avanzar en los temas de la conversación, tendiendo a la circularidad perseverativa sobre un tema. Dificultades en la construcción del discurso narrativo, tanto para contar experiencias personales como para narrar historias de ficción (un cuento tradicional y una película de dibujos animados). Recuerda los eventos y utiliza marcadores para enlazarlos, pero tiende a iniciar la narración e ir rápido al final o bien a enumerar los eventos sin un orden lógico. F) Recomendaciones Apoyo logopédico en el uso de recursos lingüísticos y extralingüísticos para la interacción comunicativa e integración en el grupo de iguales. Mejora de las capacidades de comprensión de vocabulario y estructuras, así como del lenguaje no literal. Mejora de la expresión de oraciones complejas, fluidez verbal y construcción del discurso. Apoyo a la precisión, rapidez, comprensión y organización en los procesos de la lectura y escritura. Apoyo a los aprendizajes académicos en relación con procesos de atención, memoria, cognición visoespacial, función ejecutiva y operaciones aritméticas. Caso 3 (Etapa adulta) A) Datos personales y clínicos Esperanza tiene 20 años; le fue diagnosticado el síndrome de Williams cuando tenía 8 años. De acuerdo con los informes de los servicios de Pediatría, no ha sufrido intervenciones quirúrgicas, ni estancias hospitalarias prolongadas. Es la pequeña de seis hermanos. Permaneció durante toda la etapa escolar en el mismo centro público de su barrio, donde logró finalizar la escolaridad obligatoria. A continuación cursó un módulo de formación profesional y ahora trabaja en la cocina de un centro ocupacional. Su vida social gira en tomo a su familia y a las actividades de dicho centro. Tiene autonomía para ocuparse de sus sobrinos y salir con compañeros y amigos. Acude a consulta para determinar sus capacidades y los 113

apoyos necesarios para una adecuada integración en la vida adulta. B) Historial de desarrollo -Desarrollo psicomotor: los padres refieren un retraso en la adquisición de la marcha y menos agilidad y coordinación en comparación con sus hermanos. Sin embargo, desde pequeña ha participado mucho en juegos y actividades físicas, con lo que ha ido mejorando notablemente su motricidad gruesa y fina. En general, los niveles alcanzados son adecuados para la vida cotidiana. También ha tenido oportunidad de ejercitar el dibujo y la escritura hasta niveles funcionales. Hay un piano en casa y también ha aprendido a tocar melodías sencillas, mostrando un gran sentido musical. -Desarrollo del lenguaje: presentó también un inicio tardío, pero tras aparecer las primeras palabras el desarrollo fue muy rápido y se convirtió pronto en la más locuaz de la familia. Se mostró muy motivada en el aprendizaje de la lectura. Le gusta leer y contar luego a sus hermanos o a sus padres las historias que ha leído, aunque tiende a inventar y mezclar los contenidos. Le gusta hablar siempre de los mismos temas expresando a menudo su preocupación por la paz y el bienestar de la humanidad. C) Contextos de desarrollo -Ambiente sociofamiliar: ha disfrutado siempre de un ambiente familiar favorecedor del desarrollo, siendo la pequeña de una familia numerosa, con un nivel sociocultural medio-alto. Los padres tienen ambos estudios universitarios y sus hermanas y hermanos mayores han sido buenos estudiantes y han prestado mucha atención a su hermana pequeña. Sus hermanos se han ido independizando y tiene varios sobrinos, a los que a veces saca de paseo. Desde muy pequeña ha gozado de una autonomía similar a la de sus hermanos. Sabe utilizar el transporte público y moverse por amplias zonas conocidas en toda la ciudad. Utiliza Internet y el teléfono móvil para comunicarse con sus amigos y compañeros.Tras finalizar el módulo profesional deseaba trabajar en un restaurante, pero ante las dificultades halladas se incorporó a la cocina de un centro ocupacional, donde ha hecho nuevos amigos y ha realizado varias excursiones al extranjero. Sus padres muestran preocupación por el futuro de su hija, ahora que ya no tiene un marco de aprendizaje escolar y consideran que necesita seguir desarrollando su autonomía. Adaptaciónescolar: destacó por su buena integración a lo largo de todo el periodo escolar, con apoyos adecuados para desarrollar una buena capacidad de aprendizaje, atención y concentración. Fue alcanzando unos objetivos educativos mínimos en cada ciclo, primero en régimen de integración y después de diversificación. La integración se ha visto favorecida por el hecho de que el colegio 114

estaba en su barrio y acudían a él sus hermanos y hermanas mayores. La relación de los padres con los profesores del centro ha sido siempre muy positiva. También ha recibido en casa mucha ayuda en las tareas escolares. Al finalizar la escolaridad obligatoria cursó un módulo de formación profesional. En todo momento ha demostrado una alta motivación en relación con los distintos retos educativos. D) Resultados de las pruebas Escala de Inteligencia de Wechsler para adultos (WAIS-111) Su Cociente Verbal está por encima del Manipulativo, aunque dicha diferencia no es significativa y su rendimiento varía mucho en los distintos subtests. •Escala Verbal: bien en Vocabulario, capacidad de aprendizaje, así como fluidez verbal y competencia a la hora de organizar ideas. Bien en Información, memoria a largo plazo de los cono cimientos generales aprendidos fundamentalmente en la escuela. Bien en Dígitos, memoria verbal inmediata, así como capacidad de atención y concentración suficientes para la ejecución de otras tareas más complejas. Peor en Comprensión, poca capacidad de resolución de situaciones de la vida cotidiana y sintetizar los conocimientos y aplicarlos a problemas prácticos. Peor en Semejanzas, dificultad para establecer relaciones entre conceptos y entre eventos y baja capacidad de razonamiento lógico. Peor en Aritmética, dificultades específicas para la resolución de problemas numéricos simples. • Escala Manipulativa: bien en Figuras Incompletas, capacidad para percibir visualmente la ausencia de detalles en dibujos familiares. Bien en Rompecabezas, síntesis perceptiva de formas visuales conocidas. Bien en Claves de números, destreza visomotora, concentración, esfúerzo, memoria y capacidad de aprendizaje rápido de un mecanismo de copia. Peor en Cubos, baja capacidad de analizar, sintetizar y reproducir un patrón visual abstracto, organización perceptiva y conceptualización espacial. Peor en Historietas, dificultad para ordenar con lógica y sentido secuencias sencillas de eventos en imágenes, planificar lógicamente y comprender globalmente situaciones sociales. Síntesis de áreas con mayor capacidad: capacidad de obtener información y codificarla verbalmente, interés por el ambiente cultural y por el aprendizaje, buena memoria verbal a largo y a corto plazo, nivel suficiente de atención, concentración y esfúerzo, buena percepción visual de detalles y figurativa de formas familiares. Síntesis de áreas con menor capacidad: juicio y aplicación de conocimientos a problemas cotidianos. Capacidad de construir y relacionar conceptos. Diferenciación entre lo superficial y lo esencial. Razonamiento abstracto verbal, numérico y espacial. Secuenciación lógica de eventos observados. Comprensión lógica y planificación secuencia) de situaciones sociales. 115

-Programa de Habilidades Sociales (PHS) •Comunicación verbal y participación en conversaciones: expresa deseos y peticiones, responde a demandas, no comprende algunas preguntas, adecuación a temas limitada. Habilidadesde interacción social: sabe iniciar y mantener relaciones intepersonales y concertar citas. Tiene una concepción idealizada del amor y escasa información sexual. •Habilidades instrumentales para el funcionamiento autónomo independiente: sabe usar el dinero y algunos servicios, pero no ir al banco o manejar documentos. •Repertorio de conductas adecuado para la participación en actos sociales y recreativos: recibe y acude a visitas, sale con amigos, le gusta ir al cine y a la discoteca. •Conductas para utilizar los servicios de la comunidad: tiene autonomía como peatón y usa el transporte público, utiliza el teléfono móvil, comprende la televisión. •Sentido cívico para la convivencia y bienestar en el entorno social y natural: se excusa y pide permiso, se comporta cívicamente, se muestra solidaria, no siempre es consciente del peligro, no conoce sus derechos como consumidora, muy crédula ante la publicidad. E) Evaluación del lenguaje Test de vocabulario Peabody La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 139 y 15;0, lo que supone un nivel que se corresponde bastante bien con el grado escolar alcanzado. En concreto, comprende el significado de palabras que conocen los niños de 14 años e incluso palabras que corresponden al nivel adulto, a partir de 16 años. Ello contrasta con su desconocimiento del significado de palabras que conocen niños de 10 años. -Análisis del habla espontánea •Niveles formales: sin procesos fonológicos significativos. Morfología adecuada, sin errores o faltas de concordancia reseñables. Sintaxis con apariencia bastante compleja por la tendencia a los circunloquios, oraciones inacabadas por autointerrupciones o cambio brusco de tema. •Nivel semántico: vocabulario variado, con algunos términos poco frecuentes y

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muchas confusiones semánticas. Por ejemplo, al des cribir una película de dibujos animados, llama a veces "oso" al gato y"conejos" a unos perritos. •Nivel pragmático: muy atenta en la conversación y respetuosa con los tumos. Se muestra pasiva, no sabe conducir la conversación, depende mucho de las preguntas que se le hagan. En las respuestas salta de unos temas a otros. Ante la pregunta acerca de un examen que había tenido confunde los contenidos de varias asignaturas. No pide aclaraciones, parece haber comprendido, pero responde a veces de un modo descontextualizado. A la hora de narrar lo que ha visto previamente en una película muda, recuerda muy bien los distintos eventos pero de un modo desordenado sin captar la trama global. A pesar de ser un episodio con muchos eventos no es muy expresiva a la hora de narrarla, muestra una prosodia poco marcada. F) Recomendaciones Apoyo logopédico para facilitar la participación social y la integración en el contexto laboral. Mejora de la comunicación no verbal, orientación y distancia interpersonal. Habilidades paralingüísticas, claridad y fluencia del habla, latencia de las respuestas, regulación del tono e intensidad del habla. Destrezas conversacionales, inicio y mantenimiento, escucha activa, adecuación temática, coherencia y cohesión del discurso. Apoyo a la expresión de sentimientos y opiniones. Comunicación en el entorno laboral, comprensión de instrucciones, finalización de tareas, iniciativa y toma de decisiones, adaptación a cambios y solución de problemas. Preguntas de autoevaluación l.E n el proceso de evaluación debe tenerse en cuenta que:

a) Las limitaciones coexisten con capacidades. b) El objetivo es establecer un perfil de apoyos. c) Las decisiones deben adoptarse sólo en función de criterios técnicos. d) Se deben evitar etiquetas y términos estigmatizadores. e) El funcionamiento actual es el resultado de la interacción de diversos factores. 2.La estructura y métodos de la evaluación suponen que:

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□ □ □ □ □

a) Se desarrolla en un ciclo continuo y recurrente.

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b) El diagnóstico inicial comporta una evaluación del riesgo. c) El funcionamiento del sujeto y su perfil neuropsicológico cambian. d) El proceso de intervención tiene un carácterterminativo. ej La evaluación debe basarse en la observación sistemática.

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3.La evaluación multidimensional debe considerar que:

a) Existen muchas diferencias individuales. b) Las áreas de evaluación tienen una realidad psicológica inde­ pendiente. c) El criterio psicométrico es determinante para plantear el tra­ tamiento. d) La conducta adaptativa se refiere a las demandas en contextos de la vida real. e) Los cuestionarios de adaptación están orientados a programas conductuales.

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4.La evaluación del lenguaje y la comunicación presupone que:

a) La evaluación de la inteligencia y la conducta adaptativa exclu­ ye el lenguaje. b) Se deben considerar distintos niveles formales y funcionales de análisis. c) Las destrezas conversacionales y narrativas pertenecen al nivel pragmático. d) Screening y análisis del lenguaje difieren en cuanto a objetivos e instrumentos. e) Existen diferencias entre la capacidad de comprensión y la de producción. 5.Los procedimientos de evaluación del lenguaje incluyen:

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□ □ □ □ □

b) c) d) ej

Tests de comprensión verbal y habilidad lectora. Observación conductual del juego del niño. Recogida de muestras de habla espontánea y tareas narrativas, Instrumentos equivalentes para cada etapa de evaluación.

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a) Escalas de desarrollo del lenguaje.

Tratam iento I. Guía para el terapeuta

4 4.1. Fundamentos de la intervención El tratamiento logopédico en el ámbito de la discapacidad intelectual tiene una orientación claramente funcional No se trata de intervenir sobre una condición patológica estática, sino de apoyar el desarrollo de la competencia comunicativa, de acuerdo con las necesidades personales y los contextos de desarrollo, con el fin de promover la integración social y el bienestar de la persona en las distintas etapas de su ciclo vital. El cambio planteado con el énfasis dirigido a los apoyos implica centrarse en las soluciones a los problemas de la persona en lugar de centrarse en sus limitaciones. Es importante comprender que el proceso de intervención no se basa en la noción de carencia o retraso por parte del sujeto, sino en sus capacidades distintas y en la necesidad de que él y su ambiente desarrollen estrategias compensatorias para hacer posible su integración en un mundo pensado para las personas con otro tipo de capacidades. Por lo tanto, no se plantea la intervención como un proceso de igualación de capacidades con la población normal, sino como el reconocimiento de que son personas con capacidades diferentes pero con los mismos derechos a la participación social y a una atención adecuada a sus necesidades. Hemos pasado de concepciones orgánicas patológicas y estáticas a modelos ecológicos y evolutivos que subrayan el carácter inter activo del comportamiento del individuo en sus relaciones con ambientes concretos. Las capacidades de los sujetos con síndrome de Williams permiten unas trayectorias de desarrollo satisfactorias para el sujeto y para quienes los rodean siempre que se presten los apoyos adecuados. Por lo tanto, la intervención se basa en el análisis funcional del comportamiento adaptativo, de los ambientes y de los apoyos que en ellos necesita la persona, lo que implica entrenar o educar en habilidades individuales y paralelamente operar en el entorno. En este sentido, no es una intervención unidireccional y directiva basada en la autoridad del terapeuta, sino un proceso interactivo que ayuda al sujeto a desarrollar capacidades y también procura que los contextos se ajusten a las necesidades del sujeto. La discapacidad representa una sustancial desventaja para el individuo como expresión de limitaciones en su desarrollo vital. En la medida en que el funcionamiento individual resulta de la interacción de los apoyos con las capacidades y los contextos, los servicios institucionales y profesionales que otorgan apoyo resultan esenciales para 121

implementar recursos y estrategias que promuevan el desarrollo, la educación y el bienestar personal. Es posible reducir la discapacidad de una persona proporcionando intervenciones, servicios y apoyos centrados en la prevención, en el aprendizaje de conductas adaptativas y en el desempeño de roles. La disponibilidad de la intervención constituye pues una de las bases que garantizan la igualdad de oportunidades de desarrollo, crecimiento y satisfacción de las necesidades personales. La tarea ya no va a ser diagnosticar y clasificar para asignar los tratamientos que teóricamente corresponderían, sino evaluar multidimensionalmente las habilidades adaptativas existentes y las demandas de los contextos donde viven, aprenden y se socializan para promover su inclusión en la sociedad. El historial de desarrollo individual en relación con los distintos contextos y las potencialidades actuales han de servir de base para establecer los objetivos y las pautas de los programas de tratamiento. No existen programas específicos de tratamiento para el síndrome de Williams, si bien la orientación que deben seguir habrá de basarse en la consecución de habilidades sociocomunicativas y aprendizajes académicos. La adquisición de estas habilidades necesariamente debe incluir los entornos familiar, escolar y sociolabo ral. Investigación y enfoques terapéuticos deben integrarse a la hora de poner en marcha los programas de intervención. Los estudios científicos han delimitado las características del perfil particular del desarrollo de las personas con síndrome de Williams, permitiendo así establecer pautas generales de tratamiento, aunque también nos han advertido de las importantes diferencias individuales y la heterogeneidad que dicho perfil presenta y que han de tenerse siempre en cuenta. Dadas las características lingüísticas descritas para el síndrome de Williams, hablar de intervención logopédica como una necesidad para estas personas supone dar un giro importante a lo que inicialmente apuntaban los estudios acerca de que el tratamiento había de repercutir básicamente en los aspectos deficitarios, como la cognición espacial o el razonamiento, y no en los que se consideraban más preservados, como el lenguaje y la interacción social. Sin embargo, como ha quedado reflejado en los capítulos anteriores, por un lado, esta preservación es sólo relativa y son muchas las limitaciones que afectan al lenguaje y la comunicación y, por otro lado, en la medida en que el lenguaje en sus aspectos formales y la motivación para la comunicación son capacidades destacadas de las personas con síndrome de Williams, la intervención estará doblemente justificada, pues reforzará mucho más esta área y permitirá aprovechar sus habilidades para favorecer el desarrollo y el aprendizaje en otras de mayor discapacidad. La intervención debe tener una naturaleza continua y dinámica que se corresponda con el desarrollo y las necesidades de cada sujeto en las distintas etapas y situaciones de su trayectoria vital. Se mantiene pues en este capítulo el mismo esquema expuesto en el capítulo anterior (apartado 3.5), que permite plantear distintas modalidades y objetivos de la intervención en función de los contextos cambiantes a lo largo de tres etapas 122

evolutivas flexibles: -Etapa temprana de apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización. -Etapa escolar de apoyo a los aprendizajes escolares y a la integración. -Etapa adulta de apoyo a la participación social y la inserción laboral. 4.2. Tratamiento en la etapa temprana Los primeros años de vida son especialmente importantes para el desarrollo de las habilidades perceptivas, motoras, cognitivas, lingüísticas, afectivas y sociales que permitirán la adaptación y la adecuada interacción con el entorno. El periodo que va desde el nacimiento del bebé hasta los seis años es también el más importante del desarrollo neurológico dado que es un periodo de gran plasticidad cerebral y de gran interconectividad neuronal. Ello significa que pueden favorecerse los aprendizajes intensivos que permiten crear y fortalecer conexiones o funciones neuronales. En estos años iniciales, se adquieren de forma paulatina y secuencial capacidades adaptativas esenciales como el desarrollo motor (control postural, autonomía de desplazamiento), el lenguaje (comprensión, producción) y las habilidades de interacción social. Este desarrollo depende de distintas variables entre las que se encuentran la expresión de la dotación genética, la maduración del sistema nervioso, la organización cognitiva, la comunicación y los elementos psicoafectivos básicos para el ser humano. 4.2.1. Características generales de la atención temprana El tratamiento temprano resulta decisivo para promover el desarrollo y el aprendizaje en las áreas y dimensiones que la evaluación inicial del riesgo indica que pueden precisar apoyo para prevenir y ayudar a resolver dificultades en los meses y años futuros. La valoración del riesgo a corto y largo plazo marca el inicio de una atención temprana sin la que tal vez no podrían mejorarse o potenciarse muchas capacidades esenciales para el desarrollo y la adaptación a los distintos contextos a lo largo de la vida. A) Definición El conocimiento sobre las características y trayectorias de desarrollo específicas en relación con alteraciones como el síndrome de Williams plantea un reto esencial a los servicios y profesionales de la Atención Temprana. En la definición que ofrece el Libro Blanco de la Atención Temprana (LBAT, 2000: 12) se establece la amplitud del ámbito en el que se ha de desarrollar: Se entiende por Atención Temprana el conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar

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respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar. Existen otras propuestas que reducen la estimulación temprana a dos ciclos, uno que abarcaría el periodo de vida de 0 a 18 meses en el que la atención individualizada tiende al afianzamiento del vínculo madre-hijo para favorecer el desarrollo de conductas psicomotrices adecuadas y un segundo periodo que comprendería edades entre los 18 y 48 meses en el que se van generalizando las conductas adquiridas y se impulsa la adquisición de otras acordes al nivel madurativo para mejorar el proceso evolutivo y lograr una inserción social más adecuada. La cronología puede variar así de unos países a otros y reducirse el periodo que se considera como Atención Temprana, aunque los objetivos no difieren. En muchos casos, después de los primeros años se plantea la continuidad del tratamiento de tres a seis años en determinadas situaciones. Durante dicho periodo, se mantendría el tratamiento de estimulación temprana en aquellos casos en los que no se hubieran alcanzado los objetivos requeridos para la etapa de educación infantil. Por otro lado, se continuaría el tratamiento cuando la detección y determinación de la discapacidad se haya realizado ya en dicho periodo y precise de este tipo de atención de forma paralela a la escolarización. En algunos países, a partir de los tres años muchos casos pasan a ser objeto de tratamiento en las escuelas por parte de equipos de orientación educativa. Esta cuestión se tratará más ampliamente en el capítulo siguiente (apartado 5.3). El propósito de la Atención Temprana es pues la facilitación de un conjunto de apoyos y recursos que compensen y optimicen el adecuado desarrollo en todas las áreas y que proporcionen el máximo nivel de desarrollo personal y de integración social de niños con discapacidad y con riesgo de sufrir alteraciones en el desarrollo,. En concreto, el LBAT establece como objetivos propios de la Atención Temprana los siguientes: -La reducción de los efectos de la discapacidad en algunas áreas sobre el conjunto global del desarrollo del niño. -La optimización, siempre que sea posible, del curso del desarrollo del niño. -La introducción de los recursos necesarios de compensación, de eliminación de barreras y adaptación a necesidades específicas. -La reducción o evitación de la aparición de efectos secundarios o asociados producidos por un trastorno o situación de alto riesgo. 124

-La atención y cobertura de las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que vive el niño. -La consideración del niño como sujeto activo de la intervención. El diagnóstico inicial y la atención temprana pasan por la detección temprana de los trastornos en el desarrollo infantil, lo que es fundamental para poder actuar en una etapa en la que las posibilidades de la intervención son mayores y más efectivas dada la plasticidad del sistema nervioso y la mayor capacidad para asimilar e integrar nuevas experiencias. Por lo tanto, cuanto antes se detecten los trastornos del desarrollo infantil a partir de la aparición de los primeros indicadores, antes podremos atender a sus posibles efectos y consecuencias y tratar de modificarlos, antes de que los cuadros se estructuren completamente y se estabilicen, lo que haría el tratamiento más costoso y menos eficaz. Estos objetivos suponen un amplio conocimiento acerca de las etapas y mecanismos del desarrollo infantil por parte de los especialistas en Atención Temprana. Por un lado, precisan conocer los factores que intervienen en los procesos típicos, las variaciones con respecto a la normalidad, los periodos críticos y las claves evolutivas de las distintas etapas del desarrollo. Por otro lado, los especialistas en Atención Temprana deben estar al día de los avances del conocimiento de los trastornos del desarrollo infantil, sus causas, características y pronóstico, así como acerca de cuáles deberían ser las medidas preventivas y terapéuticas más efectivas adaptadas a cada caso. Sin embargo, los problemas que presentan los niños que acuden a los centros de atención temprana son muchos y variados y no siempre presentan un diagnóstico claro, sino un retraso psicomotor global. Cuando esto ocurre, la intervención temprana comienza la evaluación y el tratamiento en términos de atención generalizada, observando los aspectos que se presentan más deficitarios y potenciando los que se observan más fuertes. El respaldo de un diagnóstico inicial claro y descriptivo permite enfocar la intervención hacia la consecución de habilidades que se saben o en riesgo o específicamente alteradas en el cuadro clínico correspondiente. B) Diagnóstico inicial El diagnóstico proporciona información desde los diferentes ámbitos (pediátrico, neurológico, psicológico, logopédico o fisioterapéutico) sobre la estabilidad, transitoriedad y evolución de cada cuadro y sobre las variables orgánicas y ambientales implicadas. En el caso del síndrome de Williams, el diagnóstico sindrómico es fundamental para poder llevar a cabo una efectiva intervención con el niño, puesto que nos permite conocer una parte de los factores que pueden dar cuenta del problema. Hasta ahora no era frecuente que una persona con síndrome de Williams escolarizada recibiera tratamiento logopédico específico, pero más infrecuente aún ha sido que recibiera atención temprana específica, debido al diagnóstico tardío del síndrome y al 125

general desconocimiento del mismo, lo cual no significa que no haya recibido este tipo de atención en algunos casos, pero ha sido una intervención dirigida a una estimulación global inespecífica, al menos en sus primeros momentos. Con todo, gracias a la difusión de información llevada a cabo por los grupos de investigación y las dife rentes asociaciones del síndrome de Williams (apartado 5.4) la detección temprana y diagnóstico es cada vez más habitual. No obstante, siguen siendo muchos los diagnósticos en edades tardías que suponen, por tanto, una ausencia de apoyos específicos en las primeras etapas de la infancia. Como ocurre en la mayoría de las enfermedades raras, el desconocimiento epidemiológico del síndrome de Williams impide en ocasiones el acceso a un diagnóstico adecuado que atienda a los primeros síntomas y ajuste el tratamiento en los diferentes ámbitos. Por otro lado, la falta de información conlleva la dificultad para la consecución de ayuda apropiada, debido a la carencia de profesionales especializados y de terapias con probada eficacia en la intervención temprana con estos niños. En este sentido, las circunstancias que pueden darse con relación al diagnóstico del síndrome de Williams son varias: -No hay diagnóstico, porque no hay complicaciones médicas como la estenosis aórtica supravalvular o hipercalcemia infantil, porque no hay todavía rasgos físicos observables o porque los especialistas desconocen que pueda tratarse de un caso de síndrome de Williams y, por tanto, no se deriva al paciente a la consulta genética que confirmaría el síndrome, por medio de cariotipo o análisis molecular. -Hay diagnóstico, porque en los primeros meses los especialistas lo identifican a partir de complicaciones médicas o rasgos faciales. En muchos casos el diagnóstico temprano se retrasa hasta los 3 o 4 años, bien porque no haya habido complicaciones médicas, bien porque el retraso psicomotor del niño se ha atribuido a factores del desarrollo. Aunque cada vez el diagnóstico es más temprano, sigue habiendo casos en los que el diagnóstico se realiza después de los seis años. Aunque haya un diagnóstico temprano persisten una serie de dificultades que pueden llegar a complicar y retrasar la atención temprana de estos casos. Desde las consultas médicas, los especialistas que detectan el síndrome remiten el caso a distintas consultas: neurología, cardiología, genética, endocrinología o pediatría. Pero, fuera del ámbito médico-hospitalario, ¿de qué ayudas se dispone? ¿Qué otras facetas del desarrollo deben ser inmediatamente tenidas en cuenta y por quién? Es importante que cuando haya un diagnóstico de síndrome de Williams antes de los seis años de edad se remita a los padres a los centros correspondientes de atención temprana. Estos centros suelen disponer de equipos multidisciplinares (logopedas, psicólogos, educadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, 126

entre otros) que van a intervenir de una forma integral atendiendo a factores relacionados con el niño (físicos, psíquicos, sociales y educativos) y a factores relacionados con su entorno (familia, escuela y cultura). En los centros de atención temprana se realiza una evaluación inicial de las múltiples dimensiones del caso a partir de la cual se pone en marcha y diseña la intervención; se realiza un seguimiento y control de los avances del niño y, si es necesario, se deriva el caso a otros profesionales con el propósito de continuar la intervención una vez que el niño supera los seis años de edad. La evaluación, que se lleva a cabo por medio de la aplicación de diferentes técnicas e instrumentos, tal y como se expuso en el capítulo anterior, permite obtener información sobre el fúncionamiento general y específico del niño e indicará dónde residen las principales dificultades sobre las que el programa de tratamiento incidirá y las habilidades que mediante el mismo se potenciarán. También permitirá establecer pronósticos a corto, medio y largo plazo. Como bien se indica en el LBAT, los objetivos establecidos a partir de los resultados de la evaluación se concretarán, jerarquizarán y temporalizarán, y determinarán qué profesionales serán los responsables de llevar a cabo la intervención. Como se ha dicho, el diagnóstico de síndrome de Williams es cada vez más temprano. En los últimos tiempos están llegando a las asociaciones de síndrome de Williams muchos niños con edades inferiores a los cuatro años ya diagnosticados. Esto se debe en gran medida a la investigación y su transferencia al ámbito médico, a la mejor formación de los profesionales y a la labor divulgativa de las propias asociaciones en hospitales, centros de salud, guarderías y escuelas infantiles. Todo ello, indudablemente, se traduce en una atención más temprana y supone un incremento en las posibilidades de ofrecer tratamientos específicamente adaptados al perfil típi co de capacidades y discapacidades asociadas al síndrome de Williams. Sin embargo, no debemos olvidar que el programa de tratamiento que se diseñe debe tener en cuenta la importante variabilidad individual, que no siempre permite generalizar los resultados, pues los tratamientos pueden resultar más efectivos en unos casos que en otros. Por lo tanto, se deben adaptar los objetivos terapéuticos y evolutivos a cada niño, teniendo también en cuenta sus circunstancias familiares y sociales. C) Variables Las variables que entran en juego a la hora de determinar la consecución de logros en las áreas de intervención temprana son varias: la edad del niño, la estimulación recibida y el comienzo de ésta y los conocimientos sobre el síndrome de que dispongan los especialistas. En todo el proceso resulta crucial la implicación familiar, indispensable para favorecer la interacción afectiva y emocional, así como para la eficacia de los tratamientos

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Cuadro 4.1. Variables que determinan las posibilidades de la intervención temprana • • • • • • •

Edad del niño Momento en que se diagnosticó el síndrome Tipo de apoyos recibidos Cuándo comenzó la intervención Condiciones familiares y su implicación en el proceso de intervención Limitaciones propias de cada niño (gran variabilidad interindividual) Logros y adecuaciones educativas individuales

D)

Mo délos

Todos los aspectos arriba mencionados parten de la aplicación práctica de diferentes modelos teóricos en tomo a la Atención Tem prana. Algunos de los modelos relevantes son el neurobiológico, el de las interacciones sociales o el transaccional. El modelo neurobiológico se basa en el supuesto de que el desarrollo de los niños que precisan de intervención precoz sigue las pautas del desarrollo normal. Todo aquello que no se ajuste a dicho patrón de normalidad deberá contemplarse en un programa de intervención que incida y compense los aspectos deficitarios siguiendo los patrones típicos del desarrollo. Sin embargo, conviene no olvidar que la correspondencia entre los factores orgánicos y las manifestaciones funcionales no es unívoca, ni estricta. El modelo de las interacciones sociales considera que, cuando potenciamos la interacción social, facilitamos el desarrollo emocional del niño, su nivel cognitivo y, en definitiva, los aspectos de la comunicación y el lenguaje. Puesto que los primeros años de vida del niño giran en tomo a las relaciones sociales en el seno de la familia, ésta adquiere una importancia fundamental a fin de que el niño consiga alcanzar un adecuado y completo desarrollo. El modelo transaccional o modelo ecológico está muy relacionado con el anterior, pero subraya la importancia de los efectos respectivos del ambiente sobre el niño y del niño sobre el ambiente (familiar, social, educativo, económico, etc.), entre los que habría una compleja relación de reciprocidad y compensación. La intervención debería realizarse sobre los diferentes ambientes y más allá del propio niño como individuo. Este enfoque daría cuenta de las grandes diferencias interindividuales (los entornos y la propia persona con sus idiosincrasias), por lo que la intervención sería múltiple y adaptada a las necesidades propias de cada niño y su entorno. 4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización Se asume que desde que el niño nace hasta que tiene seis años adquiere las unidades y reglas del lenguaje, desarrollando su competencia en el uso del mismo con finalidad

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comunicativa. El ritmo de desarrollo de las habilidades lingüísticas y comunicativas es variable, aunque puede establecerse un patrón sistemático de desarrollo que cuando no se cumple, por estar retrasado, desviado o ausen te, determina la necesidad de iniciar una intervención logopédica de mayor o menor intensidad. Es importante recordar que los hitos del desarrollo típico y las edades a las que se asignan los distintos logros no deben ser considerados de un modo estricto, ya que en el curso de desarrollo existen muchas trayectorias alternativas, cada cual con sus ritmos, de tal manera que corremos el riesgo de tildar como atípicas o retrasadas manifestaciones que no lo son necesariamente. Tal y como se explicó en el segundo capítulo de este libro (apartado 2.2.2), las adquisiciones comunicativas y lingüísticas en el síndrome de Williams siguen una línea divergente con respecto a los hitos del desarrollo del lenguaje establecidos como típicos. Cuadro 4.2. Secuencia de desarrollo típico del lenguaje • • • • •

El El El El El

bebé recibe estímulos visuales y auditivos: escucha y observa bebé produce sonidos involuntarios bebé responde vocalmente y balbucea niño pronuncia palabras inteligibles y aumenta su vocabulario niño combina palabras en enunciados progresivamente más largos

Los objetivos terapéuticos en relación con el desarrollo comunicativo y lingüístico deben considerarse en el marco de otras funciones cognitivas. El lenguaje está imbricado en el funcionamiento cognitivo y la adecuada competencia comunicativa está interconectada con otras áreas de la actividad intelectual. La capacidad para procesar la información, codificándola, almacenándola, recuperándola y ordenándola, que se manifiesta en los distintos niveles y planos del lenguaje, presupone la atención, la memoria, las capacidades visoespaciales, la emoción y motivación y las funciones ejecutivas, que funcionan unitariamente para guiar el comportamiento del niño. El hecho de que desde los inicios del desarrollo tales capacidades estén estrechamente interrelacionadas conlleva que las alteraciones en alguna de ellas repercutan en el adecuado funcionamiento de las demás. Así pues, cuando se trata de establecer los objetivos de la intervención logopédica temprana, además de atender al lenguaje y la comunicación, debemos tener en cuenta las demás áreas. Por ejemplo, la capacidad de analizar las semejanzas y diferencias entre estímulos visuales o auditivos y de unir las partes de un todo y atribuirle sentido forman parte de las funciones ejecutivas. De tal modo que si éstas no están adecuadamente preservadas encontraremos niños que no discriminen fonológicamente, que no sepan ordenar una historia, que tengan un discurso incoherente, carente de sentido global, o que su lenguaje sea gramatical y semánticamente incorrecto porque no se establecen las relaciones de orden adecuadas.

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Cuando un niño es diagnosticado tempranamente con el síndrome de Williams, los objetivos de la intervención deberán tener en cuenta limitaciones que puede presentar en distintas áreas: 1. Lenguaje. En los primeros momentos es importante establecer una distinción entre los requisitos del desarrollo prelingüístico y del desarrollo lingüístico. El desarrollo prelingüístico presenta un patrón atípico respecto a las pautas normales; cabe destacar la dificultad para lograr la atención conjunta, básica para el establecimiento de referentes, la tardía aparición de los protoimperativos y protodeclarativos, la ausencia del gesto deíctico y de los gestos básicos para decir "sí" o "no", entre otros. Respecto al desarrollo lingüístico, los patrones evolutivos están claramente por detrás de los hitos típicos de la adquisición del lenguaje. Así, la expresión antecede a la comprensión, el vocabulario antes de los cuatro o cinco años suele ser muy escaso y existen dificultades para la categorización y etiquetado de objetos. En el desarrollo semántico es importante la categorización de los elementos, esto es, la adquisición prioritaria de aquellas palabras que se sitúan en el nivel más básico dentro de una categoría semántica y que resultan más representativas de la misma. Estas palabras de nivel básico son las que los niños pequeños con desarrollo típico incorporan antes a su léxico inicial; los niños con sin drome de Williams parece que tienden a decantarse por palabras menos frecuentes en el proceso de adquisición del vocabulario. 2. Atención. Los procesos atencionales en los bebés con síndrome de Williams están selectivamente dirigidos a ciertos estímulos principalmente auditivos y sociales. La atención hacia los objetos en cambio está poco desarrollada. Esta atención selectiva no resulta adecuada como vía de aprendizaje en los primeros años de vida donde resulta fúndamental que el niño aprenda a atender conjuntamente con el adulto a los objetos y eventos del ambiente. 3. Memoria. La memoria en los primeros años resulta insuficiente, tanto a corto como a largo plazo, para aprender las primeras palabras y sus significados. Resulta una plataforma necesaria para el desarrollo del lenguaje. 4. Cognición visoespacial. La coordinación óculo-motora es pobre en los primeros estadios del desarrollo; ello en parte podría explicar los problemas para desarrollar; el gesto deíctico y la 130

petición de objetos. Su escaso interés por los objetos se traduce en poca actividad de exploración de los mismos, lo que contribuye a limitar el desarrollo visomotor. Las implicaciones en el desarrollo del lenguaje en edades posteriores son patentes en la comprensión y uso de elementos relaciónales, como preposiciones y adverbios de tiempo y lugar y conceptos básicos como izquierda y derecha, y en la lectoescritura, donde debe considerarse la posición de los grafemas en el espacio para su reconocimiento en las palabras y de las palabras. 5. Función ejecutiva. Permite planificar, anticipar, establecer metas, la organización en el tiempo y en el espacio, flexibilidad cognoscitiva, entre otras muchas capacidades. Se trata de una actividad compleja y su evaluación es paralela a la de las otras competencias. El desarrollo más importante de esta función parece producirse entre los seis y los ocho años de edad y no se consigue plenamente hasta los dieciséis años. Una de las capaci dades mediadas por esta función, que tiene repercusión directa en el desarrollo del lenguaje en el niño, es la memoria de trabajo que permite almacenar temporalmente la información y la maneja en el momento de su interacción con el ambiente. La memoria de trabajo presenta limitaciones específicas en el niño con síndrome de Williams, lo que dificulta nuevos aprendizajes. La característica inflexibilidad cognitiva también interfiere en el desarrollo de ciertas habilidades. Asimismo, las capacidades de planificación aparecen ya mermadas, lo que acabará siendo un factor determinante de discapacidad en la etapa adulta. Por último, la inhibición es otro componente de la fúnción ejecutiva que se ve afectado en el síndrome y que repercutirá también en el desarrollo de las habilidades lingüísticas, comunicativas y de interacción social, provocando ecolalias en diferido, desarrollo del habla tangencial o el uso inapropiado de ciertos clichés y soliloquios, alteraciones que son habituales en el uso de la lengua por parte de las personas con síndrome de Williams. A pesar de que éstos son los aspectos que en términos generales constituirán los objetivos del programa de tratamiento específicamente adecuado a las características generales de los niños con síndrome de Williams, es importante recalcar una vez más que existe una gran heterogeneidad, tanto en relación con la competencia lingüística temprana, como en el conjunto del fúncionamiento cognitivo, considerando también las experiencias y entornos ambientales diferenciales únicos para cada niño. 4.2.3. Pautas de tratamiento El diseño de la intervención tiene como propósito elaborar programas de apoyos en consonancia con el fúncionamiento actual del niño que se haya determinado en la evaluación inicial. Por lo tanto, la atención no se diseña de acuerdo con los hitos exigibles para una determinada edad, sino teniendo en cuenta el perfil individual de capacidades y

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necesidades que, ya desde el momento del nacimiento, cada niño con síndrome de Williams desarrolla diferencialmente. Del mismo modo que no existen pruebas específicamente diseñadas para evaluar el nivel intelectual o lingüístico de los niños con síndrome de Williams, tampoco existen programas universales de intervención, precisamente por los motivos ya expuestos más arriba, idiosincrasia individual, familiar y ambiental. Cualquier programa de intervención deberá ser pues adaptado a las características típicas del síndrome y a las particularidades de cada caso. En términos generales, los programas efectivos de intervención temprana deben presentar las siguientes características: a)Conocimiento del síndrome por parte del terapeuta de modo que pueda establecer adecuadamente las bases del tratamiento. b)Individualización de la terapia que deberá ajustarse a las necesidades del niño y tendrá en cuenta los diferentes entornos en los que se integra, especialmente el familiar. c)Estructuración del tratamiento. En un primer momento las posibilidades en este sentido resultan menos evidentes. El nivel de estructuración suele aumentar progresivamente a medida que se diferencian mejor las habilidades del niño en el desarrollo y deben plantearse objetivos de tratamiento a corto y largo plazo. d)Intensidad de los apoyos: el tratamiento requiere una atención constante a fin de que los periodos de las adquisiciones sean lo menos dilatados posibles. Hay que tener en cuenta que las adquisiciones que se producen hasta los seis años en el desarrollo típico son muchas en un plazo de tiempo relativamente breve. El programa de atención temprana debe caracterizarse en su conjunto por la intensidad y por la generalización a todos los contextos posibles. e)Regularidad de las sesiones que permita la mayor intensidad del tratamiento y su adecuado seguimiento y valoración. f)Participación de los familiares: los padres, junto con los demás miembros de la familia o personas muy presentes en la vida cotidiana del niño, deben colaborar y participar en el programa de tratamiento. Para ello, a la familia se le proporcionarán recursos y pautas apropiadas para favorecer el lenguaje y el desarrollo en el conjunto de las áreas. Cuadro 4.3. Elementos comunes de los programas efectivos de intervención en AT

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• • • • • •

Conocimiento del problema por el terapeuta Individualización Estructuración Intensidad de los apoyos Regularidad del tratamiento Participación familiar

En el caso de las enfermedades raras, resulta difícil lograr la formación específica de los especialistas, lo que también redunda en una carencia de programas específicos de atención temprana. En los centros de atención temprana se suelen aplicar técnicas de estimulación global, que no son inadecuadas pero no necesariamente refuerzan o implementan los aspectos que más atención requieren o que se sabe que más van a limitar a un niño con síndrome de Williams. Los estudios dedicados a la intervención en el síndrome de Williams recogen algunas técnicas básicas que contemplan no solamente los aspectos lingüísticos y comunicativos, sino que son extensibles a otras áreas del desarrollo (Semel y Rosner, 2003). Aunque no son exclusivas para este síndrome, algunas de las técnicas que se han aplicado con resultados positivos en el tratamiento son: a)Terapia estructurada: consiste en el entrenamiento concreto y aprendizaje guiado de un área específica. b)Técnicas de auto instrucción: parten de la enseñanza de autorrefuerzos y auto seguimiento por medio de la autoaplicación de rutinas verbales en situaciones específicas. Estas técnicas requieren de un entrenamiento continuo y repetido. c)Intervención en situaciones naturales o ecológicas: este tipo de intervención se centra en las situaciones cotidianas para intervenir en las áreas de dificultad. d)Estrategias compensatorias o mediacionales: intentan construir sobre las habilidades ya existentes diferentes modos de mejorar las áreas de mayor discapacidad. e)Técnicas de ensayo: suponen una imitación inmediata del estímulo, repetición de la imitación y reiteración de la repetición en diferido en otro entorno o con otro interlocutor, hasta lograr la generalización del aprendizaje. f)Técnicas de demostración: inciden en la correcta descripción o representación de una respuesta prevista en una situación dada, con un interlocutor determinado, diferenciando lo que es correcto de lo que no lo es. Estas técnicas utilizan el modelado, juego de rol, práctica en varias situaciones, la narración y el juego con guiñoles, entre otros.

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g)Mecanismos de control: son instrucciones directas que sirven para guiar el comportamiento. Es importante el refuerzo social inmediato de las conductas apropiadas. Está fuera de toda duda que la intervención logopédica en el síndrome de Williams desde muy temprano está justificada por el retraso de lenguaje que manifiestan y las particularidades de la adquisición de éste. Como en cualquier caso que requiera de intervención logopédica, es preciso partir de los datos de la evaluación para poder diseñar y poner en marcha un programa adecuado de trabajo con el niño del que se harán seguimientos periódicos para valorar su eficacia. De este modo la información relativa a todos los informes de profesionales que han visto al niño, los resultados de las diferentes pruebas aplicadas para establecer el nivel de desarrollo y funcionamiento actual del niño, así como la evaluación del contexto familiar, que nos indica cómo ven los padres el problema y cuál puede ser su actuación, se hacen imprescindibles a la hora de establecer las líneas del programa de tratamiento. Cuadro 4.4. Estructura de la intervención • • • •

Evaluación de las habilidades lingüísticas y comunicativas Diseño del programa de tratamiento Aplicación de las técnicas y apoyos con intensidad generalizada Seguimiento periódico para valorar la eficacia del tratamiento

Dado que se trata de una guía orientada específicamente a la intervención logopédica en el síndrome de Williams, las pautas de tratamiento se articulan en tomo a la comunicación y el lenguaje. Sin embargo, habrá ocasiones en que se haga imprescindible recurrir a aspectos del tratamiento que tengan en cuenta otros dominios y de cuya atención-se beneficie el desarrollo del lenguaje y la comunicación. Se ha señalado en el apartado anterior (4.3.2) que uno de los principales objetivos de la atención temprana en el síndrome de Williams es el apoyo al desarrollo comunicativo. Las habilidades comunicativas implican actividades complejas de interacción y se despliegan en un amplio abanico de capacidades preverbales y verbales en las que intervienen elementos lingüísticos, extralingüísticos y paralingüísticos. Para establecer un adecuado programa de estimulación e intervención temprana en habilidades comunicativo-lingüísticas debemos tener en cuenta cuáles son las características particulares de la adquisición y desarrollo del lenguaje del niño con síndrome de Williams que recibe el tratamiento. El patrón atípico y tardío del desarrollo de habilidades comunicativas y lingüísticas en este síndrome hace que la atención temprana sea especialmente relevante e indispensable para promover el desarrollo y los aprendizajes ulteriores.

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Es importante para el profesional de la atención temprana tener en cuenta, como ya se ha dicho, que la modalidad sensorial dominante en el síndrome de Williams es la modalidad auditiva, lo que comporta un estilo de aprendizaje basado preferencialmente en tales estímulos. La intervención temprana en el área de las habilidades comunicativas y lingüísticas de los bebés y los niños pequeños con síndrome de Williams supone atender tanto a los aspectos prelingüísticos como a los aspectos lingüísticos. Asimismo, se deben contemplar tanto los procesos de la comprensión como los de la producción del lenguaje. A) Estimulación prelingüística La adquisición del lenguaje presupone un conjunto de habilidades comunicativas y funciones pragmáticas que suelen desarrollarse a lo largo del primer año y medio de vida del niño. Además deben darse unas condiciones neurofisiológicas y psicológicas adecuadas para que se produzca esta adquisición. Las principales condiciones en estas edades tempranas tienen que ver con la percepción, la imitación, la memoria y la motricidad. Para que el habla se desarrolle adecuadamente, es necesario trabajar los aspectos motores en primera instancia. Sin embargo, a diferencia de los primeros programas de atención temprana que hacían énfasis en los aspectos del desarrollo psicomotor estimulando básicamente esta área (lo cual posteriormente se demostró que no era suficiente para mejorar otras áreas), habrá de trabajarse la motricidad para implementar de forma paralela aspectos relacionados con el desarrollo de las conductas lingüísticas de modo que el grado de desfase en la consecución de determinados logros comunicativos y lingüísticos no sea demasiado grande. Así, por ejemplo, los problemas de hipotonía general que muestran los bebés con síndrome de Williams se reflejan en problemas en toda la zona bucolinguofacial u oromotora, lo que redunda a veces en dificultades para la deglución, para inhibir el babeo o para producir sonidos. La estimulación de esta zona será una tarea compartida entre el terapeuta ocupacional y el logopeda. La intervención temprana en los aspectos motores, proporcionando tonicidad y movilidad en la zona oromotora, le prepara para el desarrollo de la conducta lingüística, por lo que cuanto antes se comience la intervención antes se lograrán los resultados necesarios. De este modo, los ejercicios más convenientes para trabajar con el niño con síndrome de Williams estarían orientados a potenciar la succión, la masticación, el chupeteo, para lo que es eficaz realizar masajes en la zona de los labios, encías y paladar y realizar actividades que impliquen estas zonas. Los juegos de imitación (abrir mucho la boca, sacar la lengua o imitar sonidos) implementan también la estimulación de la zona bucolinguofacial. Estos juegos son muy productivos dado el interés desmedido que los niños con síndrome de Williams tienen hacia estímulos sociales y fijación hacia el adulto. Un ejercicio fácil de llevar a cabo por

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padres y profesionales es imitar los sonidos que el niño produce y establecer protocomunicaciones, esto es, el niño vocaliza y, cuando cesa, el adulto repite la vocalización. Este juego se irá complejizando cuando el adulto introduce son¡ dos que el niño no ha emitido o va introduciendo palabras sencillas con significado e intentando atribuir sentido a las vocalizaciones del niño. Debemos aprovechar este interés hacia todo lo social en el niño con síndrome de Williams para apoyar conductas que favorezcan la socialización, área que suele estar bastante desatendida porque estos niños tienen una fuerte orientación social. Estos apoyos constituyen el primer paso para establecer la atención conjunta, necesaria para trabajar posteriormente en diferentes tipos de tareas. A pesar de mostrar una buena predisposición social hacia los adultos que están con ellos, lo cierto es que las relaciones con sus iguales suelen ser escasas y es habitual ver a niños con síndrome de Williams en las guarderías, centros de educación infantil o parques jugar solos en lugar de relacionarse con otros niños. Aunque en edades tempranas es conveniente desarrollar programas individuales, resulta beneficioso introducir sesiones en las que el niño con síndrome de Williams se relacione con otros de su misma edad. Una adecuada socialización pasa por establecer relaciones con los iguales y en los niños pequeños la forma más eficaz es a través del juego. El juego es muy importante dado que ayuda a la estimulación de muchas habilidades cognitivas pero especialmente a las de tipo comunicativo y social, facilitando el establecimiento de vínculos afectivos. La socialización consiste en la adquisición de una serie de habilidades que posibilitarán la interacción adecuada del niño con los demás y con el entorno; la carencia o deficitario desarrollo de habilidades sociales tendrá consecuencias importantes en el desarrollo de la comunicación, afectando a las capacidades para el lenguaje receptivo o al manejo de expresiones gestuales o verbales sencillas. La socialización es un proceso en el cual el niño aprende también a discernir si su comportamiento es o no adecuado y aceptable, lo que en el caso del síndrome de Williams supone un área de baja competencia, que plantea dificultades a lo largo de todo el ciclo vital. Hay dos requisitos previos que deben desarrollarse para que los aprendizajes de comportamientos sociales sean efectivos; se trata de la observación y atención a los demás, lo que supone mirar al otro y mantener la mirada, y de la imitación. Prestar atención a un estímulo persona, objeto o acción- requiere mirarlo o escucharlo el tiempo suficiente para poder reproducirlo. La capacidad de imitar es clave para aprender comportamientos de adaptación y requiere, a su vez, que la acción o sonido se presente varias veces y que el niño mantenga la atención. La atención selectiva del niño con síndrome de Williams hacia estímulos sociales y auditivos no debe distraer al terapeuta de la importancia y conveniencia de realizar apoyos en esta área. Esta atención selectiva no suele ser operativa, dado que no sirve de base para avanzar en otras áreas, sino que más bien podría decirse, al contrario, que el 136

perfil hipersocial interfiere en la localización y trabajo hacia tareas de corte cognitivo y respuestas apropiadas. Por este motivo, es conveniente introducir apoyos en los aspectos sociales de modo que pueda propiciarse la atención conjunta hacia otros estímulos, como los objetos, personas y acciones presentes en el campo visual presente o en los objetos, personas y acciones que tienen una gran presencia en el día a día del niño. El escaso interés que muestran los niños con síndrome de Williams por los objetos o eventos en favor de las personas o los sonidos hace necesario orientar la intervención al reconocimiento y petición objetos de la vida cotidiana, con el fin de ir otorgándoles nombre y sentido e ir posibilitando su etiquetado y discriminación. Las conductas apropiadas por parte del adulto que ayudan al niño a desarrollar el conocimiento del entorno implican dar nombre a todo aquello a lo que el niño mira, enfatizando la emisión, el gesto y alargando la duración de la mirada para captar su atención. A su vez, se trabajará de modo integrado el contacto ocular y el establecimiento de la atención conjunta, que habrá de completarse con la producción del gesto deíctico y la emisión vocal correspondiente al objeto. Esto ayudará a que el niño desarrolle el gesto como un acto comunicativo para pedir o mostrar, desarrollando protoimperativos y protodeclarativos que se irán incorporando espontáneamente en su comunicación. La atención en el síndrome de Williams en general es muy lábil, los periodos de atención son cortos y hay una fácil distractibilidad e inquietud. Las dificultades atencionales afectan tanto a la modalidad sensorial visual como a la auditiva. Se concentran mejor en los estímulos auditivos, pero ese mismo interés por los sonidos, a su vez, les hace perder la atención sobre la actividad que están realizando cuando surge algún ruido en el ambiente. Los problemas de atención en la modalidad auditiva están relacionados con la percepción y discriminación de estímulos relevantes e irrelevantes que se manifiesta en una dificultad para separar y atender de forma preferente al mensaje, frente a otros ruidos ambientales que los distraen del objetivo principal, la señal lingüística. Estos problemas repercuten necesariamente en la capacidad para memorizar y desarrollar nuevos aprendizajes. Por ello es recomendable seleccionar o limitar en cantidad y calidad los estímulos con que se trabajará e ir incorporando poco a poco nuevos estímulos, que deberán seleccionarse por su funcionalidad en los diferentes entornos en los que el niño se desenvuelva. Cuanto más rutinarias, fijas y regulares sean las situaciones en que se desarrollan los aprendizajes y se presenten los estímulos, mayores logros se obtendrán. Es recomendable que para el desarrollo de las habilidades lingüísticas el terapeuta procure hablar durante las sesiones, que emplee repetidamente el nombre del niño, que denomine los objetos, repita las frases de modo sencillo, que describa lo que el niño ve o hace y refuerce positivamente cualquier demostración de comportamiento apropiado. Para que los aprendizajes sean positivos, es aconsejable trabajar de forma individual con 137

los niños en las primeras etapas y se intentarán aprovechar todos los momentos en que se vea al niño con interés por un tema y atencionalmente dispuesto para mantener la actividad y ampliarla hacia nuevos estímulos. En muchas ocasiones, la atención es tan dispersa en los niños pequeños con síndrome de Williams que se necesitará recurrir a ayudas físicas, como girar la cabecita del niño hacia la persona u objeto que estemos denominando o hacia la fuente de donde proviene el estímulo sonoro, o dirigir la mano hacia un objeto. Estas ayudas físicas deberán retirarse lo antes posible y para ello se reforzará el tipo de respuestas adecuadas con algo que al niño le guste. Los estímulos musicales son los que mejor funcionan en estas edades y permiten ampliar las posibilidades de ocurrencia de la conducta adecuada ante estímulos similares, esto es, facilita la generalización de los aprendizajes. Dado que son niños que sienten un interés especial hacia estímulos auditivos en general y musicales en particular, se deberán potenciar al máximo los aprendizajes presentados por vía auditiva y adaptar a esta modalidad sensorial los que se puedan. Para ello, una buena forma de captar la atención hacia el objeto o acción es nombrarlo recurriendo a los aspectos musicales del habla, como es marcar la prosodia, el ritmo, el acento y las pausas, a la vez que lo señalamos y animamos al niño a que imite la acción. Discriminar sonidos y asociarlos a imágenes es una tarea paralela de gran interés dado que se trabaja con estímulos atrayentes para ellos, los auditivos, y aparecen junto con su representación visual, que deberá ser lo más atractiva posible. Otra tarea que da buen resultado consiste en nombrar una serie pequeña de objetos de forma cantada, a la vez que se señalarán y se le modelará el gesto cuando se repita la serie. Para todo ello debemos aseguramos de que haya una adecuada respuesta por parte del niño hacia la comunicación de los demás y aseguramos su atención. Generalmente se establecen una serie de objetivos para desarrollar aspectos relacionados con la socialización con repercusión indiscutible en el desarrollo de habilidades lingüísticas y comunicativas (Gilman et al., 2002). Estos objetivos, en niveles de dificultad creciente, deberán trabajarse con los niños con síndrome de Williams ya desde las etapas más tempranas, dado que están alterados desde sus fases iniciales, por defecto o por exceso: 1.Responder a los demás: separarse de sus padres, mirar a otras personas, volverse al oír una voz, reaccionar cuando oye su nombre, responder mediante gestos, realizar tareas estmcturadas en dos pasos, seguir instrucciones sencillas, responder a preguntas. 2.Prestar atención a los objetos que hay alrededor: coger objetos y explorarlos, jugar con juguetes y objetos, jugar en solitario, compartir cosas con los demás, esperar el tumo para utilizar un objeto.

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3.Relacionarse con los demás por propia iniciativa: llamar la atención de los demás, estirar los brazos para tocar a personas conocidas, expresar deseos utilizando palabras-frase, elegir a la gente con quien desea relacionarse, unirse a activi dades en que participan otras personas, hacer preguntas, pedir ayuda o información, ofrecer ayuda. 4.Utilizar adecuadamente las reglas de la comunicación: agitar el brazo o decir adiós, mantener contacto ocular y mantener la mirada en una conversación, obedecer las normas, esperar el tumo para alguna actividad, decir cosas agradables a los demás, hablar con claridad, ser asertivo cuando se le interrumpe, seguir el tema de una conversación, hablar respetando los tumos. Se ha señalado en el capítulo 2 que la producción de palabras en el síndrome de Williams antecede a su comprensión, lo cual está relacionado con la dificultad para lograr la referencia conjunta, es decir, la capacidad para mirar a un objeto hacia el que el adulto mira o extiende la mano. Es preciso, por tanto, asegurarse la atención del niño hacia los estímulos orales y que el niño aprenda a orientarse adecuadamente hacia el referente. Una adecuada intervención sobre los aspectos del lenguaje permite que, en tomo a los tres años de edad, coincidiendo con la aparición de las primeras emisiones de los niños con síndrome de Williams, su nivel de lenguaje comprensivo pueda ser más eficiente y sean capaces de llevar a cabo dos órdenes verbales consecutivas. Para una correcta comprensión, las emisiones que se le dirijan al niño deberán estar adecuadamente contextualizadas y ser breves; de lo contrario, provocaremos que pierda el interés y se disperse. Por lo tanto, será importante también proporcionar pautas de actuación a los padres dirigidas a su apoyo en relación con estos objetivos en el ámbito familiar. La atribución de sentido e intencionalidad por parte del adulto a las vocalizaciones y gestos del niño es importante. Así, si emite una serie de sonidos o vocaliza inadecuadamente el nombre de un objeto, o acción, cercano a él sin señalarlo, se articulará correctamente a la vez que se señalará el objeto o persona o se realizará la acción. Para la interiorización de estas acciones se preguntará al niño por dicho objeto/acción, pidiéndole que lo señale y emita una vocalización, o bien, simplemente, se nombrará el objeto o realizará la acción y se observará la reacción, viendo si dirige o no la mirada hacia él, si lo señala espontáneamente o si no hay ningún tipo de respuesta. Se trata de ejercicios que habrán de realizarse de forma intensiva y extensiva. El problema que presentan los niños pequeños con síndrome de Williams para la categorización se convierte en un objetivo importante de trabajo en la programación de la atención temprana. Las actividades que ayudan al niño a mejorar en esta área semántica se presentarán inicialmente por vía visual, pues así podrán manipularse con más facilidad y, más tarde, cuando el niño tenga un mayor control en la atribución de los referentes visuales y sea capaz de generalizarlos - una pelota real, una pelota en un dibujo-, se irán retirando los apoyos visuales y se concentrarán en la vía auditiva (estimulamos así la 139

conciencia metalingüística tan importante en las edades escolares). La categorización supone haber logrado previamente el gesto deíctico y la atribución de nombre y significado a muchos de los objetos, personas y acciones que rodean al niño, lo que en definitiva implica que el niño ha adquirido un determinado nivel de comprensión del mundo. Los ejercicios dirigidos a desarrollar la categorización están relacionados con la búsqueda de semejanzas entre los elementos (¿Cuáles de to dos estos objetos/imágenes son animales? ¿Cuáles de to dos estos objeto s/imágenes son de color rojo?) y, por extensión, las diferencias implícitas y las tareas de asociación (el pollito va con la gallina, el niño con ...; el pez con el agua, el pájaro con ...; para hablar por teléfono necesitamos la oreja, para ver el televisor necesitamos...). La capacidad de encontrar semejanzas, diferencias y relaciones entre los elementos no sólo ayuda a la categorización semántica de éstos, sino que permite estimular la capacidad de aprendizaje gestáltico, esto es, evaluar la situación como un todo y, a partir de esa situación holística, apartar una unidad o varias que no son compatibles con el conjunto, favoreciendo así la comprensión y discriminación de las diferencias; o bien, por el contrario, que a partir de diferentes unidades podamos unir las partes del todo, promoviendo la comprensión de las semejanzas y asociaciones. En el apartado 4.3 se verá cómo promover el aprendizaje gestáltico es una importante y productiva vía de trabajo con las personas con síndrome de Williams. Apoyar el desarrollo de las capacidades visoespaciales es otro de los objetivos de la intervención temprana que tendrán repercusión para los aprendizajes lingüísticos en edades posteriores, concretamente para el desarrollo de las habilidades de lectoescritura. Tareas de tipo visoespacial ayudan al desarrollo de la discrimina ción visual. Utilizar juegos de formas encajables es un buen recurso para poder entrenar habilidades posteriores. Este tipo de juegos requiere atender a la forma, tamaño y dirección de las piezas, requisitos similares a los que se necesitan para desarrollar la lectura y la escritura. La utilización y enseñanza explícita de elementos lingüísticos de carácter espacial es recomendable empezar a entrenarlas lo antes posible. Conviene partir de órdenes simples de colocación y búsqueda de elementos que mantienen relaciones espaciales entre sí por medio de la utilización de preposiciones, locuciones espaciales y adverbios de lugar. Cuadro 4.5. Estimulación prelingüística • • • •

Asignación de referentes Atribución de sentido e intencionalidad a las vocalizaciones del niño Facilitación de la categorización Aspectos visoespaciales

B)

Entrenamiento verbal

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En un desarrollo normal la comprensión es previa a la aparición de las palabras. Como ya se ha señalado, los niños con síndrome de Williams producen palabras antes de comprenderlas y de comprender adecuadamente las estructuras de la lengua que utilizan los que los rodean. Puesto que no logran la atención conjunta y no miran hacia donde mira el adulto, no comprenden la referencia lingüística; por ejemplo, si se pregunta a un niño pequeño con síndrome de Williams ¿dónde está la pelota?, no comprenderá la pregunta y, por lo tanto, al contrario de lo que ocurre con los niños más pequeños con desarrollo típico, no buscará con la mirada la pelota, aunque esté cerca de él dentro de su campo visual. Este hecho hace necesario que, además de la consecución de la referencia que se ha indicado más arriba, deban plantearse tareas específicamente dirigidas a la comprensión de vocabulario de uso cotidiano frecuente (voca bulario de nivel básico), así como a la comprensión de órdenes sencillas y emisiones cortas. El vocabulario básico deberá estar relacionado con su nivel de experiencia, entornos habituales, personas concretas y acciones cotidianas, además de contemplar sus preferencias; pero es necesario también que aprovechemos su sociabilidad y atención hacia las emociones para dar nombre a éstas. Es conveniente que el vocabulario que se maneje sea un vocabulario altamente funcional para el niño, vinculado a sus intereses, necesidades y a la interacción y debería estar igualmente presente en todos sus entornos. El vocabulario que queramos enseñar al niño, o que éste parezca demandar, tiene que ser inmediatamente identificado con un objeto, persona o acción fácilmente reconocible por el niño. No debería referirse a objetos o acciones que no estén presentes (no hablaremos de que "el perro ladra" cuando no haya estímulos relacionados con esa emisión, ni visuales ni auditivos); tampoco es conveniente introducir palabras de poco uso o poca presencia en los entornos experienciales del niño o que no tengan un referente claro. El gusto hacia la música y el seguimiento de ritmos sencillos facilitará el desarrollo de vocabulario, por lo que es recomendable trabajar la comprensión y producción de palabras por medio de la memorización de canciones y su asociación a imágenes o gestos, o por medio de la terapia de entonación melódica. Así, a modo de ejemplo, resulta útil exagerar la entonación de un adjetivo como "grande" subiendo la voz y haciéndola grave, a la vez que realizamos un gesto amplio y extendemos los brazos hacia arriba realizando un semicírculo o, para trabajar "pequeño", bajaremos la voz y la haremos más aguda a la vez que realizamos otro tipo de gesto, como juntar las manos, o el dedo índice y pulgar, sin que lleguen a tocarse. Como ya se ha señalado en el capítulo 2, los niños con síndrome de Williams tienen relativamente preservada la capacidad de secuenciación fonológica, lo que les permite procesar adecuadamente información secuencial auditiva; de este modo, las tareas de repetición de palabras acompañadas de sus estímulos visuales se perfilan como muy adecuadas en la consecución de vocabulario tanto comprensivo como expresivo, así 141

como para la producción y com prensión de frases sencillas. Por ejemplo, se puede trabajar la discriminación de palabras a partir de varios objetos sobre los que demandaremos una repetición de la emisión. Podemos describir un objeto (Mira, la pelota es de color amarillo. ¿De qué color es la pelota? ¿Qué es de color amarillo? ¿Qué es esto?). Para facilitar la emisión vocálica se pueden desarrollar juegos estructurados y con elementos repetitivos a partir de canciones, juegos o situaciones cotidianas como cantar canciones simples con pocas palabras y con sonidos repetitivos (debajo un botón tón tón/ del señor Martín, tín, tín/ había un ratón, tón, tón/ muy, muy chiquitín, tín, tín), o con estribillos fáciles de recordar, que el niño conozca bien y sobre los que podemos variar alguna palabra u omitirla para que el niño complete o corrija (los pollitos dicen... / cuando tienen hambre, cuando tienen...). Hay canciones y juegos que permiten la utilización del gesto o movimiento (Cinco lobitos; el muñeco Pim-Pom; El burro enfermo; cucútrastrás; el corro de la patata; Pase misia La reina de los mares; Canción del elefante y la jirafa, la canción del gusanito), a la vez que la emisión vocálica, y que permitirán reforzar la aproximación gestual u oral que haga el niño y mejorarla. Cualquier situación cotidiana rutinaria puede ser utilizada, como saltar escalones a la vez que se cuentan (uno, dos y...), o jugar a hablar por teléfono. Estas y otras situaciones repetitivas y estructuradas, acompañadas de una melodía tonal determinada, ayudan también a la aparición de emisiones vocálicas y de vocabulario en situaciones inmediatas fácilmente identificadas y generalizabas. El trabajo con canciones o narraciones ayuda a establecer un orden en los acontecimientos que se describen, lo que a su vez contribuye al desarrollo de la función ejecutiva, que suele presentar a largo plazo significativas limitaciones en las personas con síndrome de Williams. De este modo, resulta útil realizar preguntas que requieran establecer un orden adecuado de los hechos, por ejemplo: ¿Quién se comió a Caperucita: la abuela o el lobo? ¿Quién llegó antes a casa de la abuela: Caperucita o el lobo? Para potenciar el orden temporal de los acontecimientos, su comprensión y producción, así como para contar historias o acontecimientos vividos y comprender órdenes sencillas, es preciso hacer mucho hincapié en el aprendizaje de conceptos de carácter temporal, en los que tienen muchas dificultades. Se recomienda el trabajo con adverbios de tiempo y la identificación de tiempos verbales que expresen acontecimientos pasados y presentes, en un primer momento, y tiempos futuros más adelante. La intervención sobre los aspectos lingüísticos en estas edades permitirá una comunicación adecuada a las situaciones cotidianas y facilitará el uso del lenguaje espontáneo. Las sesiones con el logopeda serán principalmente lúdicas, con objetivos bien definidos, pero sin que la estructuración sea tan rígida como para limitar la expresión espontánea, la comunicación y el inicio de las emisiones verbales.

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4.2.4. Apoyos complementarios La intervención en atención temprana en el niño con síndrome de Williams pasa por aplicar pautas de intervención en el núcleo familiar. Para que la familia se implique en la problemática general de su hijo, es preciso que esté dispuesta a colaborar y que no haya conductas de rechazo o evitación hacia su hijo. A) Consejo genético La consulta de consejo genético resulta muy importante cuando hay un diagnóstico en el momento de nacer o poco tiempo después. Los problemas cardiológicos en un neonato pueden llevar al diagnóstico temprano del síndrome de Williams, con la consecuente necesidad de asunción del problema por parte de los padres. En estos casos, es importante proporcionar a los padres información relativa al síndrome y a cómo poder afrontarla. Las consultas de consejo genético se convierten en un importante eslabón de apoyo, donde los padres reciben la primera información. Hay poca información sobre el síndrome que sea realmente accesible a los padres, menos aún en castellano. Desde la consulta de consejo genético se ayuda a la familia a tomar decisiones informadas, esto es, se proporciona información acerca de la evolución de la enfermedad, de los tratamientos adecuados, de los profesionales que pueden facilitar ayudas y de los recursos a los que pueden tener acceso. Toda esta información que se proporciona a los padres ha de ser transmitida con objetividad y claridad, de forma directa y con un lenguaje fácilmente comprensible. En esta situación de diagnóstico temprano, los sentimientos de culpa, de fracaso, ansiedad, angustia y confúsión e incluso de negación del diagnóstico por parte de los padres son habituales y el especialista debe disiparlos. B) Intervención familiar La situación de crisis por la que pasan los padres cuando hay un diagnóstico temprano de síndrome de Williams puede y debe canalizarse por medio de programas de intervención familiar. Suele haber muchos prejuicios sobre las personas con discapacidad; además, las expectativas durante el embarazo acerca de su hijo se ven truncadas y pasan a crearse otro tipo de expectativas, en la mayoría de los casos erróneas, que pueden conducir a la no aceptación del hijo (Linares y Rodríguez, 2004). La intervención con la familia debe principalmente reducir el nivel de angustia y ansiedad consiguiendo que acepten la realidad del problema y que vean que su hijo necesita de la aceptación e implicación de los padres en su proceso de desarrollo. Es conveniente que la intervención contemple la posibilidad de hablar del problema con otros y de cómo hacerlo. Respecto a la implicación de los padres en el proceso de intervención se les darán pautas generales de actuación tales como implementar la comunicación, utilizar palabras frecuentes, usar un lenguaje sencillo y lento, hablar sobre situaciones, objetos, personas y acciones presentes en el tiempo y en el espacio, repetir las emisiones del niño y animarle a producirlas proporcionando gran cantidad de refúerzos. 143

Cuando el diagnóstico de síndrome de Williams no es temprano, puede suceder que sean los mismos padres los que sospechen que algo ocurre, pues ven que el desarrollo de sus hijos difiere del de otros y que incluso son diferentes a otras personas con dificultades. En estos casos suelen ser los propios padres los que busquen una respuesta asistiendo a la consulta de diferentes especialistas. A diferencia del diagnóstico temprano, que suele ocasionar sentimientos negativos en los padres, el diagnóstico tardío del síndrome en estos casos casi puede verse como un alivio por parte de los padres que ahora pueden identificar una serie de síntomas y conductas con una afectación concreta y pueden dar respuesta a muchas preguntas que antes no tenían contestación (Linares y Rodríguez, 2004). El descubrimiento de lo que le sucede a su hijo aumenta la disposición a mejorar la situación y a colaborar con los educadores proporcionándoles mucha información que ahora cobra sentido en el marco de las dificultades y progresos educativos. Forma parte de la estructuración de la terapia el seguimiento de las actitudes del entorno familiar hacia el niño y sus logros y la valoración de cómo complementan y refuerzan las adquisiciones y aprendizajes del niño. Es importante hacer hincapié en que pasen el mayor tiempo posible con su hijo, interaccionando con él y actuando espontáneamente, y que no solapen sus emisiones con las del niño, ni demanden en exceso cuando, tal vez, el nivel del niño no esté a la altura de esas demandas. Es necesario que los padres entiendan que, dado que el objetivo principal en esta etapa de la vida de su hijo es la consecución de habilidades comunicativas, deben ser ellos los primeros en desplegar estas habilidades; así, hablarán señalando el objeto o la persona a la que se refieren, mirarán siempre al niño cuando le hablen, utilizarán enunciados cortos y repetirán correctamente las emisiones del niño atribuyéndoles un sentido intencional y un referente claro. Es igualmente importante que los padres sepan identificar qué situaciones pueden provocar ansiedad a su hijo y no fuercen los aprendizajes en esos casos. 4.3. Tratamiento en la etapa escolar 4.3.1. Características generales La etapa de los 6 a los 16 años, que abarca la Educación Primaria y Secundaria obligatorias, es una etapa de gran progreso intelectual, de logros escolares y académicos fundamentales, en la que el niño normalmente comienza a ver que todo lo que le rodea tiene un porqué, un motivo, un origen, lo que le lleva a desarrollar una determinada concepción del mundo. Los compañeros de clase cobran una gran importancia y, aunque las relaciones de amistad son más bien instrumentales, sirven para lograr una conciencia de grupo. Normalmente a estas edades, aunque hay una alta dependencia del adulto, 144

específicamente de los padres y del profesor, los compañeros adquieren una importancia tan grande como la propia familia, lo que va a potenciar el desarrollo de habilidades interpersonales de capital relevancia en el proceso de desarrollo desde la niñez a la etapa adolescente y adulta. En la preadolescencia, la capacidad de reflexión se manifiesta en la capacidad de analizar las ventajas y desventajas de las diferentes situaciones y problemas y las consecuencias que derivan de ellos. Para cuando el niño con desarrollo típico tiene doce años, ha superado ya los hitos principales de la adquisición del lenguaje, incluyendo la lectura y la escritura, y desarrolla el pensamiento formal, que le permite establecer relaciones conceptuales donde la experiencia no es necesaria y utiliza el razonamiento deductivo para la resolución de problemas. Cuadro 4.6. Desarrollo comparado en la etapa de 6 a 16 años Patrón de desarrollo típico

Niños con síndrome de Williams

Desarrollo cognitivo: lenguaje y comuni­ cación, conceptos numéricos, metacognición, velocidad y procesamiento, aten­ ción y memoria

Desarrollo cognitivo: limitaciones en la cons­ trucción visoespacial, problemas de atención y memoria, dificultades de aprendizaje, dificulta­ des con el lenguaje, la comunicación y la arit­ mética, ralentización y asincronía del desarrollo

Desarrollo social: tendencia a juntarse con los ¡guales, desarrollo de relaciones de amis­ tad, comprensión y aplicación de reglas

Desarrollo social: dificultades de relación social con iguales, inadecuación social Dificultad para comprender y seguir reglas

Desarrollo afectivo y motivacional: com­ prende emociones y sentimientos aje­ nos, forma actitudes, desarrolla motiva­ ción y voluntad

Desarrollo afectivo y motivacional: afectividad sobredimensionada, escasa iniciativa y motiva­ ción para la autonomía, socialización, juego

Desarrollo motor: desarrollo de habili­ dades motrices para la actividad física y la práctica deportiva

Desarrollo motor: retraso y dificultades en habi­ lidades motrices de coordinación general, visomotriz, motricidad gruesa y fina

4.3.2. Aspectos educativos Muchos de los logros más importantes de esta etapa tienen que ver con los aprendizajes académicos y el proceso de escolarización. La mayoría de los niños con síndrome de 145

Williams han recibido educación preescolar y ahora es el momento de avanzar en los aprendizajes educativos. Su escolarización se suele realizar en régimen de integración hasta el momento de la adolescencia. Por lo general, hay que realizar adaptaciones curriculares para posibilitar el acceso y desarrollo educativo de los niños y adolescentes con síndrome de Williams, dado que tienen necesidades educativas específicas. Las adaptaciones curriculares suponen la selección y elaboración de propuestas que diversifican y mejoran el currículo del alumno. Esto es, a partir de los objetivos de la educación escolar, se establece un plan adecuado para el logro de esos objetivos. Las propuestas de mejora y puesta en marcha de las adaptaciones han de ser evaluadas y revisadas cada cierto tiempo. En un principio, las adaptaciones para los niños con síndrome de Williams suelen tener que ver con la utilización de recursos materiales específicos, lo que se conoce como adaptaciones de acceso. Más adelante, en tomo a los 12 años, suelen realizarse adaptaciones curriculares individuales que se adecúan o varían sobre determinados elementos del planteamiento educativo que inciden en las necesidades educativas especiales del niño y adolescente con síndrome de Williams. Cuando se llevan a cabo adaptaciones curriculares, el control sobre el alumno es mayor de modo que pueden potenciarse mejor sus avances. Dicho control permitirá, por otro lado, llevar a cabo los cambios pertinentes en cada momento. Las adaptaciones se realizarán para cada persona de modo individual y estableciendo prioridad y funcionalidad en los objetivos que pretenden lograrse. Suelen plantearse dos tipos de adaptaciones: adaptaciones curriculares significativas y adaptaciones curriculares no significativas. Las adaptaciones curriculares significativas son cambios que se efectúan desde la programación curricular; requieren de una evaluación psicopedagógica previa y conciernen a aspectos básicos del currículo oficial, ya que se reestructuran los objetivos generales de la etapa educativa en cuestión, los contenidos básicos de los diferentes módulos curriculares y los principios de evaluación. En el caso de los niños y adolescentes con síndrome de Williams, este tipo de adaptaciones suele consistir en la adecuación y priorización de objetivos y contenidos, así como en la valoración de la evaluación, la variación de objetivos y contenidos de la etapa y la inclusión de contenidos y objetivos de niveles anteriores o el cambio de la temporalización de los objetivos. Las adaptaciones curriculares no significativas no alteran aspectos básicos curriculares; tienen que ver con la adaptación de ritmos temporales, tipo de actividades, metodología, herramientas de evaluación. Se considera que estas técnicas son preventivas y compensadoras. Los aprendizajes educativos que vayan desarrollando los niños y adolescentes con síndrome de Williams se evaluarán teniendo en cuenta diferentes aspectos. En primer lugar, la capacidad de aprendizaje, que es limitada, está ralentizada y conlleva aprendizajes selectivos poco fúncionales. En segundo lugar, habrá de valorarse el 146

funcionamiento sensorial, que otorgará prioridad, en términos generales, a los aprendizajes por vía auditiva. En tercer lugar, se evaluará el funcionamiento motor, especialmente sus limitaciones para la consecución de determinados logros educativos, como es la escritura. Por último, y no por ello menos importante, se tendrá en cuenta el contexto sociofamiliar y su implicación en la consecución de estos logros. Hablar de adaptaciones curriculares para las personas con síndrome de Williams supone, en cierto modo, tener en cuenta el tipo de escolarización. Suelen considerarse tres modalidades de escolarización: a)Centros públicos en los que se imparten enseñanzas de régimen general que ofrecen educación compensatoria. Las necesidades de compensación se deciden a partir de una evaluación previa de las competencias del alumno. En principio, la escolarización en la etapa infantil (0-6 años) debe hacerse siempre en centros ordinarios; sólo excepcionalmente se recomendará la escolarización en centros de Educación Especial. b)Centros públicos en los que se imparten enseñanzas de régimen especial. En los centros públicos de Educación Especial se escolariza a alumnos que requieren necesidades educativas especiales debido a algún tipo de discapacidad. Esta esco larización es aconsejada por un equipo de orientación psicopedagógica y se indica para los alumnos con necesidades educativas especiales asociadas a discapacidad intelectual, sensorial o motora, con graves trastornos del desarrollo o múltiples deficiencias que requieran a lo largo de su escolarización adaptaciones curriculares significativas en prácticamente todas las áreas del currículo. Asimismo, se indica cuando es necesaria la provisión de medios personales y materiales poco comunes en los centros ordinarios y cuando se prevea, además, que en estos centros su adaptación e integración social sería reducida. c)Centros privados y concertados. Los centros privados pueden acogerse al Régimen de Conciertos para impartir enseñanzas sostenidas con fondos públicos y deben aplicar la misma normativa sobre admisión de alumnos y organización que los centros públicos. Por su parte, los centros privados sostenidos con fondos propios poseen autonomía para establecer su régimen interno. No todos los colegios privados ofrecen plazas para personas con necesidades educativas especiales, pero existen centros privados de educación especial. Como se ha indicado más arriba, antes de los seis años de edad, y salvo circunstancias especiales, no suele escolarizarse a ningún alumno en centros de educación especial. En el caso de niños con síndrome de Williams la probabilidad de que esto ocurra es muy lejana. Normalmente la escolarización de estos niños y adolescentes se produce en centros en donde se llevan a cabo adaptaciones curriculares, inicialmente no significativas, aunque, conforme van avanzando en edad, aumenta su distanciamiento 147

curricular con respecto al resto del grupo y se requieren otro tipo de adaptaciones. Además, necesitan ayudas específicas logopédicas, fisioterapéuticas y de profesores de apoyo dentro y fuera del aula. 4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración Los niños con síndrome de Williams a la edad de seis años normalmente ya han desarrollado un lenguaje lo suficientemente amplio para poder comunicarse, aunque conviene no olvidar que todavía presentan un retraso en la adquisición del lenguaje que es variable en cada caso. A estas edades la comprensión sigue siendo inferior a la producción; ya es manifiesta la propensión a hablar en exceso y sin coherencia; hay una limitación en los temas y una tendencia a la repetición de los mismos. Como se ha indicado ya en el capítulo 2, suelen tener un amplio vocabulario, usando expresiones rebuscadas y frases hechas. Sin embargo, el uso de estas palabras y expresiones a menudo es inapropiado. Lo habitual es que nos encontremos con un niño que tiene un nivel de vocabulario alto, con unas estructuras gramaticales no excesivamente inadecuadas, pero con una pobre habilidad para expresarse, sobre todo en situaciones que implican pensamiento abstracto. Su conversación es limitada y la conciencia de la necesaria economía de los mensajes es nula, de modo que se entretienen en dar detalles, pero no consiguen comunicar una idea global coherente y relevante. Las dificultades de acceso léxico son habituales y este problema a la hora de encontrar las palabras puede entorpecer la fluidez de su habla, lo que afecta a su actuación lingüística general. Este problema de anomia suele agudizarse en el periodo adolescente, donde la recuperación de palabras usuales puede estar inhibida y le suele seguir una pausa larga, que en muchos casos les hace perder el hilo de lo que estaban diciendo. Por otro lado, existen aspectos relativos a las relaciones semánticas que afectan a los planos de la comprensión y de la producción que deben ser objetivos específicos del tratamiento; tal es el caso del doble sentido de las palabras y expresiones, el lenguaje figurado o la comprensión de ironías, que limitan su competencia comunicativa dado que son muy literales en la comprensión y expresión lingüística. La extraversión, su entusiasmo, su amigabilidad, baja capacidad de atención y ansiedad son características de la personalidad en el síndrome de Williams que van a condicionar su presencia en el colegio y, por ende, sus aprendizajes. Las dificultades con la motricidad fina y para la integración visual y análisis espacial en un porcentaje muy elevado de la población con síndrome de Williams limitan el aprendizaje de la lectura y la escritura, dado que la orientación espacial y la organización perceptiva del espacio se relacionan con problemas de lateralidad, direccionalidad y precisión de acción motora (Semel y Rosner, 2003). 148

También son conocidas las dificultades de los niños con síndrome de Williams a la hora de adquirir conceptos numéricos y operaciones aritméticas fundamentales para la conducta adaptativa. Ya desde edades tempranas, como se ha expuesto antes, presentan dificultades para la seriación y clasificación de objetos, así como para la conservación de la cantidad, que son requisitos de la comprensión numérica. Durante la etapa escolar debe ponerse especial énfasis en la comprensión de las pequeñas magnitudes, puesto que, por ejemplo, no comprenden la diferencia de cantidad entre cinco unidades y diez unidades, aunque puedan contar hasta cien. Estos conceptos básicos son fundamentales para aprender las sencillas operaciones aritméticas que les permitirán manejar pequeñas cantidades de dinero. La memoria en el síndrome de Williams está selectivamente preservada. Muestran facilidad para recordar las palabras, frases, historias, canciones, poesías, caras, acontecimientos e incluso voces. Sin embargo, sus dificultades son evidentes a la hora de organizar el material cuando se trata de recordar instrucciones e información de tipo descriptivo o explicativo. En relación con aspectos del aprendizaje, presentan ciertos problemas de memoria relativos al recuerdo de correspondencias entre fonemas y letras, significados y palabras escritas, que provocan un aprendizaje dificultoso de la lectura. La función ejecutiva ayuda a la planificación del pensamiento y ordenación de ideas. Deben seguir entrenándose en este periodo actividades de planificación en relación con su vida cotidiana y en el entorno escolar. La función ejecutiva permite al niño con desarrollo típico narrar experiencias inmediatas; ello supone que debe lograr algún tipo de organización mental que facilita recuperar la información y contarla ordenadamente. Por lo tanto, el tratamiento dirigido a mejorar la función ejecutiva tiene importantes implicaciones en las áreas del lenguaje, memoria, atención e incluso aspectos visoespaciales. Las dificultades en los distintos niveles de atención en el síndrome de Williams provocan un ritmo más lento de trabajo dentro y fuera del aula, lo que conlleva un bajo rendimiento escolar. Los problemas de inatención generan limitaciones importantes en los procesos de aprendizaje en el ámbito escolar, que tienen que ver con errores relacionados con el proceso de aprendizaje de la lectura, con problemas para seguir instrucciones, con dificultades para organizar la información o para encontrar la palabra necesaria y con desajustes a la hora de seguir las reglas sociales de la conversación. Cuadro 4.7. Objetivos de la intervención logopédica en la etapa escolar

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• Comunicación: uso de recursos lingüísticos y extralingüísticos en la interacción e inte­ gración en el grupo • Lenguaje: comprensión (de vocabulario, estructuras, lenguaje figurado y dobles sen­ tidos) y producción (de estructuras complejas, recuperación de palabras y cons­ trucción del discurso) • Lectura y escritura: precisión, rapidez, comprensión y organización • Aspectos relacionados con la atención, la memoria, cognición visoespacial, función ejecutiva y operaciones aritméticas

4.3.4. Pautas de tratamiento Los logros escolares, que son los más relevantes en esta etapa, plantean unos requisitos previos para su consecución que pasan por la comprensión y expresión adecuada del lenguaje oral y escrito. La intervención se centrará en estos aspectos, que sólo se trabajarán adecuadamente si se presta atención a los objetivos arriba expuestos. Las habilidades para el lenguaje que muestran las personas con síndrome de Williams las incluyen en un síndrome más amplio, como es el síndrome de dificultades de aprendizaje no verbal, que se manifiesta con problemas para almacenar, procesar o producir información y que se traduce en dificultades para escuchar, hablar, leer, escribir, deletrear, razonar, superar tareas de cálculo o relacionarse con los demás. Además de todos estos aspectos, los trastornos de aprendizaje en el síndrome de Williams implican lentitud y desinterés general hacia el aprendizaje. A)

Comunicación

Desde el punto de vista de la comunicación, es importante trabajar los modos de interacción que posibilitarán a su vez la integración en el grupo. Es sabido que los niños con discapacidad, aun teniendo recursos lingüísticos para poder interactuar, con frecuencia son rechazados, no tanto por el rendimiento académico, sino por sus conductas sociales inapropiadas. Las disfunciones comunicativo-pragmáticas serán más acusadas cuanto mayor sea la afectación de los procesos de compresión lingüística. De ahí que la intervención en los aspectos de la comunicación deba centrarse en el desarrollo de habilidades sociales, potenciando el trabajo en grupo y la interacción social. Para la consecución de una adecuada interacción habrá que enseñar al alumno con síndrome de Williams a observar las reglas que rigen un intercambio comunicativo efectivo, que se basa en la reciprocidad interactiva, en la relación interpersonal y en el intercambio de contenidos. Entran enjuego aspectos de la comunicación verbal y no verbal. El desarrollo de la interacción comunicativa y la conversación suponen prestar atención al otro y dar señales de escucha activa (mirar a la otra persona, orientarse hacia el interlocutor, mover la cabeza, emitir marcadores de atención). Si nos atenemos a la comunicación no verbal, es habitual encontramos con niños y adolescentes con síndrome 150

de Williams a los que les cuesta mirar al interlocutor cuando está hablando o incluso cuando se dirigen a él como emisores. La orientación corporal suele ser adecuada pero no así la facial y el contacto ocular. Así, es frecuente que se dirijan a nosotros a preguntamos o a contamos algo y que no nos miren. Este tipo de conductas deben modificarse en el caso de los más pequeños con instrucciones directas ("mírame cuando me hables", "mírame cuando yo te hablo" o "mira a la persona que está hablando contigo o a la que estás hablando"). En el caso de los adolescentes, además de la instrucción directa, debe hacérseles ver lo erróneo de su interacción por medio de razonamientos o preguntas, poniéndolos en situaciones similares (¿Por qué es importante mirar a la gente cuando hablas con ella? ¿Y si yo te hablara mirando a la pared qué pensarías? ¿ Qué ocurriría si yo no escucho a la persona que me está hablando? Y, si no miro mientras hablamos, ¿volverá a hablar conmigo?). Las instrucciones directas son una vía de aprendizaje efectivo y comprobado por educadores que trabajan con escolares que tienen el síndrome de Williams. Muchas veces la inatención de estos alumnos se refleja en la carencia de elementos que muestran una escucha activa, de modo que pueden pasar de prestar atención al que les habla para distraerse o localizar su atención en otras personas, situaciones u objetos. Escuchar lo que se dice supone no sólo estar atento, sino no interferir ni interrumpir. En este sentido, y en relación con la comunicación verbal oral, la intervención irá guiada fundamentalmente al desarrollo y mantenimiento del tema, a respetar los tumos y los silencios del interlocutor, a inhibir las interrupciones e intervenir en el momento oportuno. De forma paralela, deberá insistirse en el hecho de que, durante la conversación, los comentarios deben ajustarse al tema de que se trate y ser relevantes. Para las personas con síndrome de Williams cualquier momento es adecuado para desarrollar su tema favorito (la vida de un cantante, el mapa de carreteras, los tipos de grúas, paradas de autobús o jugadores de fútbol). Muchas de las interrupciones de las conversaciones obedecen al deseo de hablar de su tema, ya que lo introducen a la menor oportunidad, aunque no sea el momento adecuado. Les puede crear ansiedad el hecho de no poder tratar sus temas favoritos, por lo que en tales casos, tanto en el entorno escolar y del aula como fúera de él, es conveniente facilitar ocasiones para hablar sobre ellos y negociar cuándo se pueden o no plantear. Este tipo de acuerdos reducen la ansiedad y permiten que la dinámica de la actividad que se esté desarrollando prosiga sin muchas dismpciones. El propio tema de interés del alumno con síndrome de Williams puede servir de base para trabajar temas relacionados y situaciones concretas sobre las que razonar. Su necesidad de llamar la atención, unida a los problemas de ansiedad, provoca que formulen repetidamente las mismas preguntas, incluso sobre algo de lo que ya conocen la respuesta. En estos casos la mejor acción es ignorar la pregunta y cambiar el tema o la actividad, e incluso devolverles la misma pregunta que tan reiteradas veces nos formulan o dar una respuesta no esperada. En estos casos sabremos si están o no atentos a lo que

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se está diciendo, pues, de hecho, se rompen las expectativas y esto debe ría hacerles reaccionar. Es el momento adecuado para poder introducir trabajo de razonamiento y pertinencia o no de la acción de habla. B) Lenguaje A partir de los seis años, la mayoría de los niños con síndrome de Williams ya tiene un nivel de dominio de su lengua suficiente para las necesidades de la vida cotidiana. La expansión del vocabulario y el desarrollo de estructuras gramaticales que se producen, en términos generales, a finales de la etapa anterior facilitan la intervención logopédica en los aspectos más formales de la lengua y sirven de base sólida para apoyar el desarrollo en áreas más débiles. La intervención sobre el componente fonológico no suele ser habitual, aunque hay casos en los que hay que trabajar aspectos relacionados con una precisa y clara articulación de los sonidos, especialmente en los niños que tienen malformaciones de la arcada dentaria y deformaciones a nivel bucal. Los procesos de omisión, asimilación, reducción o sustitución de unos sonidos por otros responden a la intervención logopédica tradicional, si bien algunos perduran más allá de los límites temporales que pueden considerarse habituales para el síndrome de Williams. Respecto a los aspectos morfológicos, la intervención logopédica debe centrarse en la adecuada utilización de las unidades más funcionales de la lengua, las que establecen relaciones entre palabras, preposiciones, conjunciones, morfemas de género y número (que establecen relaciones entre unidades más próximas), tiempos verbales de pasado y futuro y adverbios. Todos estos elementos plantean dificultades de mayor o menor relieve a las personas con síndrome de Williams. Los términos que implican relaciones espaciales y temporales (p. ej., "entre" - preposición-, "antes" - adverbio-) son especialmente dificultosos, por lo que su uso no es adecuado y su comprensión resulta limitada. En general, los elementos relaciónales de la lengua adquieren significado en función del contexto lingüístico en que se encuentran, de modo que el significado de la preposición "a", por ejemplo, es diferente en los siguientes contextos: "voy a tu casa", "dáselo a Eva". Debe, pues, tenerse en cuenta que el significado de este tipo de unidades lingüísticas es abstracto, pero su presencia o ausencia determina el significado concreto de la estructura y su posible corrección o incorrección: "Ayuda Eva" (Eva es agente de la acción) o "Ayuda a Eva" (Eva es quien recibe la acción); "voy a casa", "*voy casa". El nivel de abstracción de estos elementos, al que se añaden los problemas visoespaciales característicos en el síndrome de Williams y la necesidad de establecer un orden estructural y coherente para que el significado sea el correcto, y que suponen una dificultad añadida, hacen que este tipo de unidades sean objetivos específicos necesarios en el programa de intervención que se lleve a cabo. Respecto al componente sintáctico varios serían los aspectos principales que hay que

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trabajar: por un lado, el aumento del número de palabras en las emisiones, que se incrementa sustancialmente con los elementos relaciónales y vocabulario que va incorporando a su conocimiento lingüístico; por otro lado, las concordancias intrasintagmáticas de género y número (SN=D+N+Adj las niñas altas) e intersintagmáticas de singular o plural (SN ellas + SV saltan) dentro de la oración y en el discurso. Junto con los aspectos de concordancia, especialmente relevantes en lenguas de tipología flexiva, se trabajarán el uso correcto de los tiempos verbales y las hiperregularizaciones, que pueden persistir en edades tardías. Es habitual que dentro de la estructura las personas con síndrome de Williams omitan elementos cuyos referentes son difíciles de establecer, lo que obliga al interlocutor a preguntar por el qué, el quién o la acción. Habrá entonces que establecer los elementos necesarios para que una estructura con un verbo determinado tenga sentido (el verbo, como elemento estructurador de la oración, rige un determinado tipo de información sintáctica y semántica que debe estar presente; de lo contrario, la emisión carecerá de sentido u obligará al interlocutor a demandar información; de este modo el verbo abrir rige un sujeto activo más animado y un complemento directo menos animado; ninguno de los dos puede faltar sin repercusión para el significado final). Es importante que se incida en la comprensión de oraciones en nivel de dificultad creciente. En general, tienen problemas para comprender oraciones subordinadas y sucesiones de oraciones simples dispuestas en un orden temporal causal; en relación con esto, también habrá de trabajarse el orden correcto de los elementos que componen una estructura. Resulta muy útil presentar la información de forma oral y gráfica y hacer explícito el orden secuencial; para ello conviene llevar a cabo actividades de razonamiento lógico que atienda a las relaciones de causa y efecto que existen entre las unidades o porciones informativas. El orden lógico de los elementos refúerza y beneficia un pensamiento ordenado, permite encadenar hechos de forma consecuente y favorece la conectividad entre unidades aparentemente inconexas o desunidas pero que pueden unirse o que ya están unidas por algún mecanismo. Ejercicios válidos para trabajar este tipo de cuestiones son las secuencias lógicas verbales en tareas de completamiento de oraciones, la comprensión de un texto leído en voz alta y posterior respuesta a preguntas, el recuerdo del orden en que se realizan las acciones y su verbalización o realización posterior.

1) 2) 3) 4) 5)

El leó n _____ en la selva ______ viven en los nidos Me la v o ________ después de desayunar ¿Qué haces para comer un yogur? ¿Qué haces antes de ir a la cama? Aunque se muestran capaces de emitir juicios de gramaticalidad, según se describe en 153

algunos artículos de investigación, sus errores gramaticales son frecuentes, por lo que trabajar el razonamiento sobre la pertinencia gramatical o no de una frase o sintagma es un buen ejercicio. En el ejemplo que sigue, se reproduce un fragmento conversacional entre un niño de 9 años (S) con síndrome de Williams y su logopeda (L): L-¿Qué te trajeron los Reyes Magos? S- ¡Ah! Es una sorpresa. No te (?)3 podíba"2 decir. L- Ahora ya sí, porque ya han venido. S- ¡Es ver dad! Pues (?)3 trayeron' un tren y (?)3 bici. Yo4 un coche y5 mando y (?)3 Action Man, un caballo que tortaó y mucho, mucho mucho7 cosas? más. ¿Sabes? (?)3 Abrió, (?)3 y dejaba8 los regalitoó. Se puede apreciar que el niño presenta errores de diversa índole en relación con los aspectos gramaticales: 1 Hiperregularización; 2Mal uso del tiempo verbal;3 Omisión de elemento sin identificación clara o con referente claro, pero su omisión no es correcta; 4Uso incorrecto del pronombre;s Uso incorrecto de la preposición; óProceso fonológico de metátesis (/trota/);7 Inconcordancia entre el determinante y el nombre;8 Inconcordancia entre el verbo y su sujeto plural. El componente semántico es el nivel en el que sobresalen más, pues desarrollan un vocabulario muy amplio y lleno de palabras inusuales. Pero precisamente esta habilidad o rareza es poco productiva, dado que les falla el vocabulario básico esencial para los aprendizajes escolares. A ello se le unen las dificultades de acceso al léxico o de recuperación de las palabras que limitan las estructuras sintácticas y empobrecen su discurso. Las relaciones semánticas que establecen están también muy limitadas tanto en la producción como en la comprensión, lo que los lleva a captar sólo un significado concreto de las palabras y enunciados, por lo que el lenguaje abstracto o figurado (metáforas, bromas, ironías, expresiones idiomáticas) no suelen ser comprendidas ni utilizadas. No son capaces de tener en cuenta diferentes significados y establecer relaciones entre ellos encontrando la coherencia (¿Por qué se dice de una persona que está inquieta que parece un tigre enjaulado? ¿Por qué utilizamos la palabra "coco" para referimos a la cabeza?). Las respuestas a estas preguntas tienen que ver con el conocimiento previo que el niño o adolescente tenga del mundo. El deficiente desarrollo del pensamiento productivo, a favor del pensamiento reproductivo (rigidez mental, poca flexibilidad), les impide descubrir una nueva organización perceptivo-conceptual con respecto a un problema, un concepto o una expresión, que no son capaces de analizar fuera de la propia experiencia. 154

El contexto de una emisión nos permite en condiciones normales extrapolar cualidades de unos elementos a otros que inicialmente no las tienen, lo que es posible porque hay un marco facilitador para ello que permite obtener una visión holística. Las personas con síndrome de Williams no son capaces de llevar a cabo estas extrapolaciones, de integrar toda la información, para extraer una informa ción concreta, pues, como ya se ha dicho, pueden ver los árboles pero no el bosque en su totalidad. Ven las partes pero no el todo, es decir, no llevan a cabo aprendizajes gestálticos. Por un lado parece que perciben información de forma más detallada y en mayor cantidad; pero, por otro lado, no procesan simultáneamente tal cantidad de información no selectiva. Un ejemplo de esta forma característica de percepción en el síndrome de Williams tiene que ver con la modalidad sensorial auditiva. Presentan problemas para concentrarse en un único estímulo auditivo, por ejemplo una voz, dado que ésta siempre suele estar mezclada con otros estímulos auditivos del entorno (ruidos de coches, otras voces, un reloj, el aire acondicionado). Parecen procesar todos los sonidos con igual intensidad, sin filtrarlos selectivamente, por lo que no focalizan siempre la atención en el sonido relevante. Cuando varias personas hablan a la vez, les resulta muy difícil escuchar sólo a una. En cuanto al aprendizaje de conceptos, su atención a unos detalles y a otros no los lleva a una cierta rigidez de pensamiento y a una deficiente generalización. Por ejemplo, pueden aprender que una palabra significa algo determinado en un contexto lingüístico concreto y lo pueden aplicar y comprender siempre que así aparezca, pero cuando esa palabra aparece en otro contexto son incapaces de generalizar el aprendizaje inicial. Si se introduce alguna variación, cambia completamente su percepción de la situación lingüística y los lleva a confúsión, frustración y ansiedad. Las palabras y las expresiones de la lengua suponen un barco inestable en el que se mueven las personas con síndrome de Williams, pues las informaciones que tienen que tener en cuenta son muchas y exceden sus capacidades: el significado de la palabra, el contexto lingüístico, la situación comunicativa. Todos estos aspectos no pueden abarcarlos en todo su conjunto, por lo que la información que obtienen o transmiten es incompleta y presenta notables carencias de significado. El análisis del vocabulario y su uso se encadenan inmediatamente con los aspectos pragmáticos de la lengua, es decir, los relativos a cómo se usa la lengua en fruición de una serie de variables: el propio sujeto y su conocimiento del mundo, el interlocutor, el contexto lingüístico y la situación comunicativa. Para comprender y utilizar adecuadamente el lenguaje, deben llevarse a cabo procesos inferenciales, que suponen ir más allá de las propias palabras. Las inferencias serán adecuadas siempre que el contexto de la situación comunicativa sea lo suficientemente explícito y haya un conocimiento compartido del mundo entre 155

interlocutores. Si estos procesos no se efectúan correctamente, la fúncionalidad del lenguaje se verá mermada, a pesar de que exista una aparentemente buena competencia lingüística formal, es decir, adecuadas estructuras gramaticales y un amplio vocabulario, como se da en las personas con síndrome de Williams. A la hora de llevar a cabo un programa de intervención en el área del lenguaje es necesario incidir en la organización del mundo cuando los elementos más fúncionales son los que están fallando. El lenguaje incluye un amplio abanico de informaciones, no sólo literales (estrictamente léxicas) y por lo tanto denotativas, sino también contextúales y connotativas (pragmáticas). Debemos situar el significado de una palabra, emisión, discurso o narración en un marco coherente de conocimiento que permita acceder al sentido global de lo que se dice y, por ende, de lo que se interpreta. Poder fijarse en las partes sin perdemos en ellas supone capacidad para ordenarlas y conectarlas de tal manera que, a pesar de adolecer de una visión global, permita interpretarlas en su contexto. Si la comprensión o expresión de la secuencialidad discursiva no es adecuada, se añade un problema más a las dificultades de referencia y comprensión de la realidad. Por lo tanto, la intervención en este nivel estará relacionada con los siguientes aspectos fúndamentales: a)Secuencialidad: se trabajará desde un punto de vista puramente lógico, ordenando una secuencia de acontecimientos que siguen un orden serial-temporal determinado, con diferentes niveles de dificultad creciente: desde ordenar secuencias del tipo levantarse, ir al colegio, lavarse, desayunar hasta el trabajo con historias que toman sentido distinto según estén ordenados los elementos. Los apoyos visuales son muy importantes para complementar la comprensión de la tarea. b)Capacidad reorganizativa: leer o contar una historia y luego resumirla es una tarea que se puede realizar con el fin de trabajar la integración de la información; también presentar cuentos desprovistos de claves concretas pero con hilo conductor claro (p. ej., Era una joven muy guapa a la que su madre o diaba. La madre pidió a un señor que la matara, pero el señor no lo hizo. La mujer joven se fúe a vivir a una casita pequeña con unas personas chiquititas. Un día le dieron algo para comer y se murió, pero vino otro señor y con mucho cariño la salvó. ¿De qué cuento se trata?); o aportar las reglas de un juego, por ejemplo, permitir trabajar la capacidad para adivinar el cuento o el juego concretos a partir de esa información (p. ej., Un niño cuenta y los demás corren para que no los vea el niño que está contando. Este, después de contar, los tiene que buscar. ¿Qué juego es?); en la misma línea, se puede jugar a adivinar un objeto o persona o acción aportando claves que van de muy generales a muy restringidas y que deberán 156

reagruparse para poder llegar a la palabra (p. ej., Es algo que va por el aire, no es un animal, lleva pocas personas, no funciona con motor, funciona con aire caliente, las personas van en una cesta). Al mismo tiempo, estas tareas permiten el entrenamiento del recuerdo de la información que debe estar inmediatamente accesible para su recuperación. c)Interpretación inferida o dobles significados: los chistes gráficos constituyen un material interesante que da mucho juego para poder trabajar la interpretación no literal; utilizando como material tiras cómicas, se puede trabajar la interpretación global de éstas haciendo que la atención no se focalice en las diferentes viñetas por separado, sino teniendo en cuenta todas en su conjunto; en este sentido, es importante que se verbalice lo que está ocurriendo y que el logopeda haga preguntas que centren la atención en el marco general para interpretar a partir del mismo la importancia de ciertos detalles; en otros casos, sin embargo, será preciso actuar de forma contraria: deberá aprender a fijarse en los detalles relevantes para poder acceder al sentido cómico global de la viñeta. Ya que su lenguaje está salpimentado de expresiones y frases hechas, éstas deben ser objeto también de interven ción; el uso de material gráfico vuelve a ser aquí importante, puesto que, si aportamos la visualización de las expresiones idiomáticas en un contexto determinado, es más fácil lograr su generalización; habrán de plantearse distintos contextos en los que esa expresión puede aparecer, aportando ejemplos de situaciones en las que se usarían esas expresiones. d)Relevancia informativa: el trabajo con fotos "sorprendentes", con motivos extraños, fotos en las que algo atípico está reflejado (p. ej., un hombre andando sobre el agua, un coche transportando una casa canadiense) resulta atractivo y los motiva mucho; interpretar el motivo por el que una foto llama o no la atención permite trabajar aspectos de saliencia y aportar argumentos verbales de por qué puede o no darse tal o cual tipo de situaciones, facilitando de este modo el razonamiento; hay juegos que permiten incidir en estos aspectos de relevancia informativa, como es el juego del "¿Quién es quién?" o "¿Qué tengo en el coco?" donde la información que se aporta debe ser muy restringida y realmente importante y precisa para poder identificar al personaje o la tarjeta correspondiente (p. ej., para preguntar por un personaje del quién es quién, es poco informativo y en absoluto relevante preguntar si el personaje en cuestión tiene orejas, que es un tipo de pregunta que puede hacer un niño con síndrome de Willams). e)Trabajo con narraciones: contar acontecimientos ligados a su vida cotidiana e historias conocidas, o nuevas que se presenten a los niños en cuentos o películas, permite continuar con la intervención en aspectos de orden secuencial y lógico; además ayuda a centrar los aspectos narrativos en la trama que constituye un contexto concreto que no debe dispersarse en una gran riqueza de detalles tangenciales que impidan el progreso de la historia con un sentido coherente. Este 157

tipo de intervención se apoya en las cualidades gestálticas del lenguaje, lo que supone que la integración de dos o más elementos produce efectos no atribuibles a ninguno de los elementos propiamente dichos, sino que son resultado de su combinación que configura el sentido global. C) Lectura y escritura El aprendizaje de la lectura se asienta sobre el desarrollo de habilidades metalingüísticas que suponen la toma de conciencia y reflexión acerca del propio sistema lingüístico. Tales habilidades permiten analizar y usar los elementos que constituyen el lenguaje: sonidos, grafemas, estructuras y significados. Para un adecuado desarrollo de la lectura y la escritura es importante el aprendizaje de diferentes reglas que afectan a los niveles fonológicos, sintácticos y semánticos. -La conciencia fonológica supone capacidad para analizar y manejar los elementos fónicos de la lengua, por un lado, y establecer su correspondencia con los grafemas que componen el lenguaje escrito, por otro. -La conciencia sintáctica supone capacidad para analizar y utilizar las palabras en el orden estructural permitido para una lengua natural dada. -La conciencia semántica, que va más allá de la estructura y se centra en el significado de las palabras, oraciones y textos, permite la comprensión lectora. Si tenemos en cuenta los tres tipos de análisis, las siguientes oraciones deberían ser detectadas por el niño en la lectura y plantearle la necesaria corrección:

Llegó tarde pero temprano M e duele la muía Se murió y se puso enfermo E l oro tiene cuernos El pelo ladraba mucho En estos ejemplos hay errores que se desvelan mediante el análisis fonológico, sintáctico o semántico. Si hay dificultades para el análisis metalingüístico, estos errores leídos por un alumno con síndrome de Williams probablemente le puedan pasar inadvertidos. En muchos casos realizarán una lectura automática, es decir, pronunciarán lo que está escrito, pero tendrán escasa conciencia de lo que han leído. Muy pocos estudios han investigado cómo aprenden a leer las personas con síndrome de Williams, pero sabemos que existe una gran variabilidad. Hay niños que con siete años de edad ya han conseguido aprender a leer, mientras que otros con doce años todavía tienen grandes dificultades, a pesar de la instrucción escolar. Por otro lado, hay casos en los que la lectura alcanza cierta funcionalidad y desarrollan un gran interés por libros y 158

revistas de animales, trenes, ciencia ficción o deportes. Un pequeño porcentaje de ellos logran completar la ESO y Bachillerato, lo que supone un muy buen desarrollo de estas habilidades, aunque desconocemos su funcionalidad efectiva más allá del contexto educativo. En general podría decirse que las buenas capacidades lingüísticas de los niños y adolescentes con síndrome de Williams les permiten el aprendizaje de los mecanismos de lectura. Parece ser que desarrollan la lectura por la vía subléxica, aplicando correctamente las reglas de correspondencia grafema-fonema, pero presentan dificultades en alcanzar la vía léxica, esto es, tienen dificultades en tareas léxicosemánticas, de atribución de significados (Garayzábaly Cuetos, 2008). No son buenos lectores; aquellos que logran aprender a leer tienden a hacerlo de forma mecánica; un porcentaje alto de ellos no logra una lectura funcional y muestran dificultades a la hora de comprender lo que han leído. Les cuesta ordenar los significados que van extrayendo porque no tienen clara la estructura de la historia, ni son capaces de organizar la información en un todo conectado que confiera sentido a la narración. En los ejemplos que se han mostrado más arriba, las personas con síndrome de Williams harán una lectura mecánica, pero su análisis no llegará más allá, salvo que el logopeda y el maestro les hagan comprender lo que han leído y lleven a cabo tareas de razonamiento y organización del significado. Luego hay otro grupo de alumnos con síndrome de Williams que realmente tienen grandes dificultades para alcanzar los requisitos básicos de la lectura y se quedan en un nivel muy precario que no logran superar, quedándose en el nivel de correspondencia grafema-fonema, o en la lectura silábica sin llegar a la lectura ni comprensión de la propia palabra, cometiendo errores que no son capaces de reparar porque no son conscientes de que los han cometido. En otros casos, en los que se aplican métodos de lectura constructivistas, muchas veces se quedan en el aprendizaje de letras mayúsculas y no extrapolan las características a las minúsculas. En casos de diagnóstico muy tardío podemos encontrar personas que no saben leer ni reconocer un solo grafema. En los niños y adolescentes con síndrome de Williams, los problemas que van a condicionar los aprendizajes escolares tienen mucho que ver con aspectos relacionados con la lectura: dificultades en aprender el alfabeto, hacer rimas, identificar los grafemas con los fonemas, falta de comprensión del texto escrito, comisión de errores en la lectura en voz alta. A ello subyacen problemas con los aspectos visoespaciales y el hecho de que los aprendizajes por la vía visual suelen resultarles mucho más difíciles que los presentados por la vía auditiva. En relación con la intervención en el aprendizaje de la lectura, los programas son muy variados, dada la gran variabilidad intersujetos, aunque hay programas que obtienen mayor éxito en la consecución de la lectura en los niños con síndrome de Williams, como los que se basan en el reconocimiento a primera vista de palabras escritas asociadas a un dibujo concreto (Boduch y Pollard, 2004). La ventaja de estos programas es que son 159

muy funcionales. Se parte de palabras con una alta frecuencia de aparición con las que se trabaja repetidamente. El nivel de dificultad va creciendo y permite ir retirando los apoyos visuales. Se consigue así un cierto nivel de lectura funcional a partir de palabras de uso frecuente, que se van incluyendo en estructuras cada vez mayores. La repetición y la práctica son importantes para que el reconocimiento a primera vista de las palabras sea automático. A partir de este aprendizaje se pueden llevar a cabo actividades de emparejamiento con el dibujo de las palabras trabajadas, clasificación de palabras o creación de la palabra a partir de los grafemas, lo que conlleva su adecuada ordenación, todo ello para reforzar las palabras utilizadas. La práctica continuada con este tipo de palabras permite introducir poco a poco el análisis fonético, que beneficia a los niños con síndrome de Williams hablantes de castellano, dada la regularidad de correspondencia grafema-fonema que existe en dicha lengua a diferencia de otras, como el inglés. El análisis fonético permite aprender a leer palabras que no tienen una representación gráfica para palabras como "porque" o "pero". A medida que se van introduciendo palabras y éstas se van encadenando en estructuras mayores, trabajamos la comprensión lectora. Cuando se alcanza un nivel de destreza lectora superior, se abordará la comprensión de textos. En estos casos, es conveniente que vengan acompañados de imágenes, de modo que el niño, antes de comenzar la lectura, a partir del título y de la vista previa de los dibujos, pueda anticipar el tema, lo que va a ayudar en gran medida a la comprensión de lo que vaya leyendo, pues le permite ir realizando conexiones informativas. A partir de este punto, la comprensión debe trabajarse por medio de preguntas sobre lo leído, relacionándolo con experiencias propias previas, identificando la idea principal, realizando inferencias, deducciones y estableciendo relaciones de causa/efecto, esto es, aplicando estrategias de metacomprensión lectora. Si bien este programa funciona bien con niños con síndrome de Williams con importantes dificultades para poder conseguir logros en relación con las habilidades lectoras, otros niños con síndrome de Williams consiguen aprender a leer a partir de la lectura fonológica tradicional. Para ello el aprendizaje pasa por enseñar las correspondencias grafema-fonema y su decodificación, que debe ser precisa. A partir de ahí se trabajarán los aspectos de conciencia fonológica, sintáctica y semántica y aspectos de metacomprensión lectora. Las diferencias entre ambos tipos de programas son claras en el punto de partida (visual y global por un lado, fonológico por otro), pero las estrategias de comprensión que se siguen serán las mismas. D) Atención, memoria, cognición viso-espacial, función ejecutiva y operaciones aritméticas De un modo más o menos directo, los tratamientos aplicados en los apartados anteriores implican el ejercicio de la atención, la memoria, la función ejecutiva y aspectos

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viso-espaciales, pues, de lo contrario, los aprendizajes en las áreas de comunicación, lenguaje y lectura se habrían llevado a cabo con grandes dificultades. No es objeto específico del logopeda intervenir en estos aspectos más allá de lo que compete al lenguaje, pero el trabajo en paralelo con otros profesionales, que sí deberá centrarse en ellos de forma específica, es fundamental. No obstante, a menudo encontramos casos que nos exigen una intervención previa en estos aspectos como prerrequisito para desarrollar adecuadamente el tratamiento logopédico. Si bien el síndrome de Williams está siendo objeto creciente de interés científico en los últimos tiempos y la investigación ha permitido desarrollar muchos aspectos que facilitan el trabajo de los profesionales que se dedican a la intervención, siguen existiendo muchas parcelas en las que hay grandes lagunas y a las que la investigación aún debe dedicar sus esfúerzos; una de ellas es el campo de la lectura, de gran importancia en la etapa escolar. Como diversos autores han señalado, también son a los aspectos relacionados con la adquisición de conceptos, operaciones numéricas y problemas en las relaciones semánticas a los que el estudio debe dirigirse dada la gran fúncionalidad de estos aprendizajes en la vida diaria y para la correcta integración en la sociedad de las personas con síndrome de Williams. 4.3.5. Apoyos complementarios Los apoyos principales en esta etapa deberán provenir necesariamente del entorno escolar, donde el niño pasa gran parte de su tiempo, y del entorno familiar, pero el apoyo de otros especialistas resultará también de gran ayuda. A) Intervención en el colegio y en el aula El objetivo principal de esta etapa con respecto no sólo al lenguaje, sino también a otras áreas, es lograr que cada niño consiga el máximo desarrollo que sea posible según sus condiciones, de forma que pueda alcanzar un aprendizaje escolar adecuado. La consecución de este objetivo supone planificar, organizar, estructurar y dirigir los pasos de cada niño, esto es, adaptar el currículo. La validación de estas adaptaciones pasa por un proceso de evaluación periódica que permitirá seguir con la planificación inicial o, por el contrario, indicará la necesidad de variar algún aspecto del programa establecido. La programación del currículo irá necesariamente dirigida a lograr el máximo progreso de las capacidades que el niño o adolescente puedan desarrollar, que sean fúncionales y no constituyan una mera colección de conocimientos que no sirven a fines o demandas específicas. La adaptación curricular en las personas con síndrome de Williams pasa por desarrollar específicamente el área de la comunicación y lenguaje. La figura del logopeda es fúndamental para estos alumnos en cualquier centro y régimen de escolarización. De hecho, las personas con síndrome de Williams, al desarrollar ciertas habilidades 161

lingüísticas que no están preservadas en otras personas con discapacidad, son capaces de beneficiarse mucho más de estos apoyos y a partir del lenguaje se pueden implementar otras áreas. Se deberán establecer los objetivos de carácter general que deben desarrollarse y su estructuración. La pertinencia y eficacia de los contenidos y procedimientos se valorarán a partir de la consecución de logros. Cómo se trabajan los objetivos y cómo se organizan las estrategias educativas depende de dos factores importantes: el colegio y el aula: 1.E1 colegio: además del equipo de profesores, debe tener a su disposición equipos multidisciplinares de apoyo psicopedagógico cuyas funciones serán la evaluación de las necesidades educativas, recursos, apoyos y ajustes sobre el currículo que sean precisos; la colaboración con el profesor en la programación y realización de los ajustes curriculares; la facilitación de la integración de los alumnos; la información a los padres, a quienes se alentará a participar en el proceso educativo de su hijo y se aconsejará y guiará en su participación. Una parte importante de la información que se dará a los padres tendrá que ver con los recursos y actividades que existen en su comunidad que pueden ayudar al proceso educativo y de integración de su hijo en el grupo y en la sociedad. Entre los contenidos curriculares deberán tenerse muy en cuenta los aspectos relacionados con estímulos sociales: imitación, comprensión y uso del lenguaje y destrezas de interacción social. 2.El aula: deberá estar adaptada, en la medida de lo posible, a las necesidades del niño o adolescente con síndrome de Williams. Es conveniente que los grupos no sean numerosos, dados los problemas de atención, dispersión e inquietud de los alumnos con síndrome de Williams. A ello se le añade la gran demanda de atención del adulto, lo que en un aula con un número grande de alumnos obstaculiza la tarea del profesor a la vez que disminuye la capacidad para el aprendizaje de estos alumnos, dado que los distractores son mayores. Es conveniente por ello tener en cuenta el número de alumnos en el aula para poder alcanzar un determinado nivel de competencia. Lo cierto es que la ratio en los colegios públicos y concertados, en tomo a 25 alumnos por aula, suele ser demasiado alta para estos niños. En los centros privados y específicos de educación especial esta ratio se reduce considerablemente. La enseñanza en el aula deberá contar con apoyos y se desarrollarán habilidades de generalización y aprendizajes con un enfoque fúncional. El profesor debe ser conocedor de las características de los niños con síndrome de Williams: -Areas de mayor capacidad: vocabulario expresivo, memoria a largo plazo, discriminación auditiva, habilidad para obtener información de dibujos, fotos o vídeos, habilidades musicales, memoria auditiva a corto y largo plazo, habilidad para aprender mediante entrenamiento práctico, interés por las emociones de los 162

demás o habilidades para iniciar la interacción socio-conversacional. -Areas de menor capacidad: tareas que requieren habilidades de construcción e integración visomotora, tareas que requieran análisis espacial, recuperación de palabras, aprendizaje de conceptos numéricos y tareas matemáticas. -Tipo de aprendizaje predominante: el presentado por vía auditiva es el más efectivo y deberían adaptarse las tareas a las necesidades concretas. El profesor deberá ser flexible a la hora de marcar el tiempo para la realización de una tarea determinada, permitir pausas en la misma, recompensar socialmente el esfuerzo, trabajar con el alumno en pequeños grupos, evitar cambios repentinos de planes, crear momentos en que el alumno pueda hablar de su tema favorito, ignorar conductas disruptivas y facilitar la interacción social en el grupo dentro y fuera del aula. B) Implicación familiar Es conveniente que desde el entorno escolar se trabaje en coordinación con los padres y se los implique en la educación de sus hijos. La implicación familiar es un importante componente de consecución de aprendizajes en cualquier programa. Todos los aspectos señalados en el punto inmediatamente anterior, y que el profesor ha de tener en cuenta y aplicar con el alumno con síndrome de Williams habrán de extrapolarse al ámbito familiar, haciendo hincapié a los padres que en nada beneficia a su hijo una actitud protectora y permisiva, puesto que limita y entra en contradicción con los aprendizajes en el aula. Desde el colegio se le debe facilitar a la familia información acerca de las adaptaciones y metodologías que se seguirán en el centro y en el aula para estimular el aprendizaje de su hijo pero también adecuar las expectativas de los padres a la realidad. Muchos padres parecen confiar poco en los posibles logros de su hijo en el entorno escolar, mientras que otros tienen grandes expectativas que pueden no llegar a cumplirse. Los padres deberán marcar rutinas de trabajo escolar en casa que tengan en cuenta la ralentización en el desempeño de la tarea y pausas durante la realización de ésta. Los refuerzos en casa son muy importantes y los más efectivos serán los sociales. También a los padres se les debe enseñar a ignorar conductas inadaptadas y se les indicará la importancia de potenciar la interacción social, animándolos a incluir a su hijo en un grupo de ocio o invitando a algún compañero a casa y fomentando todo tipo de relación con iguales y no tanto con mayores y adultos. En casa deberá potenciarse la interacción con todos los miembros del núcleo familiar, evitando la propensión al aislamiento a medida que crecen, e integrar al niño en las conversaciones, favoreciendo el desarrollo de sus temas favoritos pero estableciendo 163

tiempos para ello. Es conveniente que los padres reciban pautas de manejo de las habilidades conversacionales, que enseñen a su hijo a mantener los tumos conversacionales, a realizar preguntas, a razonar sobre determinados temas y a contar sus experiencias del día a día de forma organizada y coherente. Los juegos de mesa en los que deben seguirse reglas son también apropiados para favorecer la atención y los tumos. C) Apoyos profesionales complementarios: psicopedagógico, fisio terapéutico, terapia ocupacional -Psicopedagógico: como se ha comentado más arriba, es imprescindible que el niño/adolescente reciba atención psicológica orientada a trabajar aspectos relacionados con la atención, memoria, cognición viso-espacial, la función ejecutiva y operaciones aritméticas. También se deben atender los aspectos del desarrollo emocional y la ansiedad que a menudo presentan estos niños. -Apoyo fisioterapéutico: que incida en el desarrollo motor y problemas de equilibrio, así como la resistencia y fortalecimiento muscular a través del ejercicio físico adecuado. -Terapia ocupacional: complementa la terapia fisioterapéutica centrándose en los aspectos perceptivo-motrices, control muscular, problemas viso-espaciales y funcionamiento sensorial integrado. 4.4. Tratamiento en la etapa adulta 4.4.1. Características generales Hay pocos estudios en relación con el adulto con síndrome de Williams. La investigación se ha centrado preferentemente en niños y adolescentes, principalmente porque el periodo de 6 a 18 años es un periodo importante para la consecución de ciertas habilidades académicas que eclipsa, en cierto sentido, la valoración de las posibilidades de aprendizajes ulteriores en la edad adulta. En esta etapa de la vida, las personas con discapacidad intelectual se enfrentan a nuevos problemas. Algunos han finalizado un ciclo de Formación Profesional, los que pueden continúan trabajando en centros de garantía social, otros encuentran trabajo en empresas que se benefician de contratar a personas con discapacidades, otro pequeño grupo desarrolla su vida cotidiana en centros de día especialmente habilitados, los menos viven en casas tuteladas y una gran mayoría permanece en casa. Los estudios realizados con adultos afectados por el síndrome de Williams muestran un patrón poco uniforme en cuanto al fúncionamiento cognitivo. En relación con el 164

lenguaje, los datos apuntan a que los problemas con la comprensión y la expresión persisten y que las dificultades relacionadas con la comunicación, independencia y socialización son más acusadas que en edades más jóvenes. La capacidad para utilizar sus habilidades en contextos sociales tiende a verse limitada; restringe su capacidad de interactuar con los demás, tanto en el ambiente familiar, como con los amigos y en el ambiente laboral, y condiciona también su habilidad para razonar sobre las motivaciones y problemas sociales. Todo esto provoca que sus relaciones de amistad sean poco frecuentes y que tiendan a hablar sólo con las personas que los tutelan, lo que los puede llevar a situaciones de frustración en su deseo de relacionarse socialmente con sus iguales. En algunos estudios se documenta que los adultos con síndrome de Williams presentan dificultades comportamentales y emocionales que se concretan en pobres relaciones sociales, exceso de amigabilidad y desinhibición social, obsesiones y preocupaciones muy acusadas, así como altos niveles de ansiedad y distractibilidad y una baja tolerancia a la frustración. Estas características también están descritas para los adolescentes y niños, pero parecen persistir y acentuarse en esta etapa posterior de la vida y requieren intervención por parte de los profesionales, dado que recortan las posibilidades de acceso al mundo laboral y su participación en la comunidad. 4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral En el proceso de incorporación a la vida de adultos, crucial para la autonomía e independización de las personas con síndrome de Williams y también para sus familias, el atender a los aspectos relacionados con habilidades sociales y desarrollar áreas específicas, como las de preparación al mundo laboral, se convierten en aspectos prioritarios que deben trabajarse tanto dentro como fuera del ámbito familiar. En este apartado se insistirá en la importancia de la intervención logopédica en la edad adulta para enseñar y favorecer el des arrollo de habilidades comunicativas y sociales, tan necesarias para la interacción con los demás y en especial para la inserción en el mundo laboral. Los objetivos principales que se plantean en relación con las conductas interpersonales se van a centrar básicamente en el desarrollo de: -Habilidades comunicativas: en las que se redundará en los aspectos del habla conversacional, la comprensión y producción del discurso ajustado a unas reglas generales como son la relevancia informativa, la organización de la narración y el inicio y mantenimiento del tema. -Habilidades no verbales: relacionadas con el mantenimiento de la mirada y aspectos de la quinesia y proxemia. -Habilidades paralingüísticas: que mejoran los aspectos orales de las producciones 165

verbales. Bajo este epígrafe se incluyen aspectos como el de la fluidez, claridad articulatoria, intensidad y modulación de la voz y pausas. Cuadro 4.8. Objetivos de la intervención logopédica en la etapa adulta Habilidades de comunicación no verbal Mirada o contacto ocular

Habilidades paralingüísticas Intensidad de la voz

Habilidades verbales

Habla conversacional

Postura u orientación al interlo­ Prosodia cutor

Pertinencia informativa

Gestos

Coherencia informativa

Fluidez

Contacto físico y distancia inter­ Claridad del habla personal

Cohesión de la narración per­ sonal

Apariencia personal

Inicio y mantenimiento de la conversación y del tema

Latencia

4.4.3. Pautas de tratamiento Como ya se ha explicado en varias ocasiones a lo largo de esta guía (apartados 1.4 y 4.3.2), las destrezas y discapacidades en el síndrome de Williams van a presentar importantes diferencias individuales, así como los intereses y el conocimiento general del mundo, lo que se traducirá en distintas opciones laborales y diferente accesibilidad a unas u otras. La buena disposición general de las personas con síndrome de Williams les hace acomodarse a las diferentes situaciones que se les presentan, por lo que son buenos trabajadores, también en parte porque sus deseos de agradar les hacen estar dispuestos a realizar casi cualquier tipo de tarea, aunque no les guste. Se sienten cómodos en tareas rutinarias y no suelen gustarles los grandes cambios, precisamente por su tendencia a la inflexibilidad y rigidez típicas de las limitaciones de la función ejecutiva que les dificulta la planificación de tareas. Son pues los problemas de la función ejecutiva los que más limitan sus tareas en el mundo laboral, como, por ejemplo, la inestabilidad, inatención, distractibilidad e imposibilidad de acabar las tareas sin un control ambiental externo. Esto mismo les crea una gran dependencia ambiental, dado que tienen dificultades para planear, programar y autorregular su comportamiento. Presentan también una importante limitación para evaluar de forma objetiva qué se hace o dice. 166

Mientras que en el periodo de logros académicos los padres parecen implicarse bastante en la problemática de sus hijos con síndrome de Williams, una vez que son adultos la principal preocupación de los padres se centra en la manera de integrar a sus hijos en el mundo laboral y prestan menos atención a ciertos aspectos del comportamiento como el habla inapropiada, la falta de conciencia social y los problemas de comprensión del lenguaje que siguen persistiendo y que dificultan el desarrollo de las tareas y actividades que se precisan en el trabajo. Es importante que los padres comprendan que su hijo aún puede seguir recibiendo tratamientos que mejoren estos comportamientos y que ellos mismos pueden obtener orientación y pautas de ayuda para poder tratar estos problemas. Las habilidades relativas de los adultos con síndrome de Williams en cuanto al lenguaje, memoria a largo plazo y aparentes habilida des sociales parecen constituir una buena base para poder desarrollar un trabajo; sin embargo, las áreas de discapacidad, como la coordinación motora fina y la comprensión de relaciones visoespaciales, limitan sus posibilidades laborales, puesto que afectan a la escritura o a la interpretación de información visual y gráfica. Les gusta conocer y ayudar a otras personas, mientras que ambientes ruidosos o concurridos les pueden llegar a angustiar. La capacidad para aprender y recordar cómo se realiza una tarea, así como para centrarse selectivamente en ella, suele verse limitada en las personas con síndrome de Williams. Las dificultades y capacidades hay que tenerlas en cuenta a la hora de facilitar su acceso a un puesto de trabajo; de otro modo pueden conducir al aislamiento social, al estrés o a un pobre rendimiento laboral. En este sentido, la ayuda de un terapeuta del lenguaje que se centre en la comunicación es importante. Existen una serie de estrategias que pueden ponerse en práctica en casos de alta distractibilidad y falta de concentración en el trabajo; por ejemplo, la parcelación del trabajo en pequeños pasos, utilizando señales auditivas y visuales que ayuden a concentrarse en la tarea y a recordar lo que viene después; también mejoran si pueden realizar periodos de descanso de cinco o diez minutos cada media hora de trabajo. La labor del logopeda irá dirigida a enseñar a desarrollar autoinstrucciones, autorrefúerzos y autoseguimientos verbales que serán explicados minuciosamente y practicados repetidas veces en diferentes contextos y situaciones para poder generalizar estos aprendizajes tan útiles en su vida laboral; además, deberá incentivar y animar a las relaciones con los compañeros. La habilidad para comprender, aprender y seguir instrucciones y aplicarlas es importante en todas las facetas de la vida pero de relevancia especial en el mundo laboral. Cualquier trabajo supone una mínima habilidad para comprender instrucciones verbales simples. Hay que recordar que la comprensión del lenguaje en las personas con síndrome de Williams no se corresponde con la capacidad de producción, por lo que es necesario que reciban una ayuda adicional en esta área para mejorar la comunicación. Por lo tanto, la ayuda de un logopeda vuelve a ser importante tanto para el empresario o 167

encargado como para el trabajador. Por un lado, el terapeuta deberá incidir en la importancia de establecer un ade cuado contacto ocular que ayude a que el mensaje sea recibido por la persona adecuada. Por otro lado, las personas con síndrome de Williams tienen problemas con la percepción diferencial de lo relevante frente a lo irrelevante, como se ha indicado más arriba (apartado 4.4). Esta dificultad conlleva que no pueda atender selectivamente y separar el mensaje de los ruidos de fondo irrelevantes; esto es, procesa el lenguaje de manera defectuosa cuando hay ruido ambiental que disminuye su capacidad de escucha hacia la señal relevante. Por lo tanto, las personas con síndrome de Williams tienden a distraerse con otros estímulos auditivos del entorno y habrá que asegurarse de que las instrucciones no se den en ambientes ruidosos y el sujeto las reciba efectivamente. Es necesario dar órdenes precisas, simples y directas que no lleven a confusión, de modo que el mensaje o la instrucción sea correctamente comprendida. Resulta fundamental que el encargado se asegure de que el mensaje ha sido comprendido por la persona con síndrome de Williams, puesto que, en su deseo de agradar, pueden asentir ante una instrucción dada que no han comprendido; es útil en estos casos pedirle que repita la instrucción. En general, deben trabajarse también todos los aspectos que mejoren la comunicación no verbal y la secuenciación auditiva y visual. Otro aspecto importante tiene que ver con el tipo de aprendizaje que resulta más eficaz a la hora de poder desarrollar habilidades relacionadas con el mundo laboral. Ya se ha comentado en capítulos precedentes que la vía de aprendizaje de las personas con síndrome de Williams es preferentemente auditiva. Como aprendices auditivos, asimilan muy bien la información cuando se presenta de modo oral; por ello se benefician de la interacción verbal en grupo. Todo lo que se presenta por vía visual, por el contrario, suele ocasionarles problemas, especialmente cuando tiene que ver con el lenguaje escrito. Presentar información visual no escrita, como imágenes, junto con información auditiva suele resultar una buena combinación para ayudarlos a desempeñar sus tareas. Los problemas de la fúnción ejecutiva se manifiestan en una dificultad en el mundo laboral para organizarse, planificar y administrar su tiempo o su tarea, que son requisitos importantes para llevar a cabo un trabajo efectivo. Es importante que se fijen claramente los objetivos y el plan de trabajo, aplicando técnicas de autorregu lación verbal, lo que precisa de un entrenamiento específico para el aprendizaje de mecanismos de control que los ayuden a interior ¡zar la tarea. Las dificultades que los adultos con síndrome de Williams muestran en la resolución de problemas y la toma de decisiones constituyen un importante condicionante en el mundo laboral. Es necesario que se los ayude a tomar decisiones y a abordar problemas en el trabajo. La labor del terapeuta del lenguaje es muy útil a la hora de enseñarles a identificar y verbalizar las dificultades en determinadas tareas por medio de su evaluación. Las personas con síndrome de Williams no acostumbran a enfrentarse a los 168

compañeros ni a los jefes; su actitud dispuesta al trabajo y sus ganas de caer bien hacen que sean personas de trato fácil. Sin embargo, son manifiestas sus carencias a la hora de relacionarse adecuadamente con los demás. La tendencia a aislarse, que ya se observaba al final de la etapa anterior, puede ser cada vez más acusada. El número de personas con las que se relacionan es cada vez menor, por lo que la integración en grupos de ocio y tiempo libre, aunque muy positivas, no suelen ser muy eficaces sin la ayuda externa; a menudo evitan la relación con los compañeros y tienden generalmente a relacionarse con la persona que está a cargo del grupo, con las limitaciones relaciónales arriba expuestas; incluso dentro del ámbito familiar la interacción puede ser cada vez menor, tal y como reflejan frecuentemente los cuestionarios que responden los padres. Es habitual que en reuniones de muchas personas hablen con todos pero sin estar realmente en la conversación, y dejan con la palabra en la boca a los interlocutores yéndose a hablar con otros o simplemente marchándose. Este modo de interacción social no facilita relaciones más profúndas y estables de amistad y tiende a provocar conductas de evitación por parte de los otros. Este cuadro afecta mucho a la persona con síndrome de Williams que; lejos de ser indiferente a su situación, puede caer en estados depresivos que agudizarán sus conductas tendentes al retraimiento ante las dificultades que experimenta en su participación social. Enseñar habilidades sociales es, por lo tanto, uno de los aspectos más importantes de la intervención logopédica en esta etapa. Las habilidades sociales se podrían definir, según Monjas (1999: 28), como: Conductas o destrezas sociales específicas requeridas para ejecutar competentemente una tarea de índole interpersonal. Implica un conjunto de comportamientos adquiridos y aprendidos y no un rasgo de personalidad. Son un conjunto de comportamientos interpersonales complejos que se ponen enjuego en la interacción con otras personas. El aprendizaje de las habilidades sociales en personas con discapacidad intelectual favorece la integración social y laboral y permite alcanzar una mayor independencia y una mejor relación interpersonal y desarrollar actitudes más independientes, que a su vez permiten disminuir considerablemente las conductas de sobreprotección por parte de los padres. La aplicación de programas de entrenamiento en habilidades sociales permite logros cualitativos en las habilidades de comunicación verbal y no verbal, en la capacidad de integración social, habilidades conversacionales, hábitos personales, habilidades de planificación e independencia y manejo de emociones; todo ello posibilita realizar grandes avances en la integración y socialización de las personas con síndrome de Williams. El entrenamiento en habilidades sociales es importante también llevarlo al ámbito familiar, que debe implicarse en él. Una buena acogida de este tipo de entrenamiento en el ámbito familiar permitirá observar cambios de actitud en la familia, mejor aceptación de la 169

discapacidad en el entorno familiar y una mayor incentivación e implicación en el compromiso real con el proceso de desarrollo del programa. Las dificultades para adaptarse a las demandas y expectativas de los demás con respecto a la conducta social hace que normalmente el entorno de estas personas llegue a acomodarse a las discapacidades y que haya una tendencia sobreprotectora; sus consecuencias más inmediatas son la reclusión, retraimiento e incomunicación que, a su vez, redundan en un inadecuado desarrollo afectivo y emocional; la integración social y laboral se ve así dificultada por la existencia de conductas adaptativas pobres o incorrectas y por las limitadas habilidades para vivir en comunidad. Por este motivo, es importante que la familia esté de acuerdo en aplicar un plan de entrenamiento en estas habilidades y se implique en él. Los diferentes programas que existen y que valoran las habilidades sociales suelen tener en cuenta diversas áreas, como ya se expuso en el capítulo anterior. Cuadro 4.9. Principales áreas de tratamiento de las habilidades sociales • • • • • • • • •

Independencia funcional en actividades de la vida diaria Desarrollo cognitivo Lenguaje Motivaciones personales y sociales Cooperación Responsabilidad personal Autocontrol e inhibición de la impulsividad Cumplimiento de normas sociales Asertividad

Una vez evaluadas las diferentes áreas, se deben contemplar las técnicas de entrenamiento en habilidades sociales que pueden aplicarse; éstas varían de una persona a otra, pues las dificultades, habilidades y necesidades son diferentes y propias de cada caso. En términos generales, existen diversas técnicas que pueden aplicarse a las personas con síndrome de Williams para mejorar sus habilidades sociales. Por ejemplo, solicitar que mire a la persona cuando está hablando es una conducta fácilmente modelable e imitable, que debe realizarse de forma sistemática y aplicarse con diferentes personas; el refuerzo social es una forma muy eficaz de potenciar esta conducta y de que se generalice en la interacción cotidiana. Las técnicas de relajación resultan extremadamente útiles. Las ganas de interactuar con los demás, las demandas del entorno y las posibles críticas les pueden provocar ciertos niveles de ansiedad que es recomendable mitigar. En este caso, el entrenamiento en resolución de problemas interpersonales es eficaz, pues se trabaja en la capacidad para establecer una relación causa-efecto entre la propia conducta y los efectos que produce,

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pudiendo buscar diversas soluciones ante ese problema. La tendencia al aislamiento, habitual en muchos adultos con síndrome de Williams, puede mejorarse por medio de técnicas de control del entorno que animen a promover las relaciones en un plano de igualdad. De este modo, proyectos o metas comunes de varias personas permitirán que haya una sensación de pertenencia a un grupo (familiar, laboral, ocio, amistad), lo que, por otro lado, permite reforzar la autoestima. Estas técnicas serán tanto más eficaces cuanto más agradable, facilitador y reforzante sea el ambiente. Cuadro 4.10. Técnicas de entrenamiento en habilidades sociales Conductuales

Cognitivas

De control del entorno

Modelado e imitación

Relajación

Actividades de colaboración

Representación (rol-playing)

Entrenamiento en resolución de problemas interpersonales

Relación con los ¡guales

Reforzamiento (especial­ mente social)

Estrategias cognitivo-conductuales

Ambiente facilitador y reforzante Reestructuración cognitiva

Autorrefuerzo

Las conductas que tradicionalmente se incluyen dentro de las destrezas sociales y que hay que incentivar en las personas con síndrome de Williams son: -Conductas interpersonales: que deberán enfocarse hacia las mejoras de las habilidades de comunicación, tanto verbales como no verbales, de las habilidades necesarias para el desarrollo de las relaciones interpersonales y de conductas cooperativas. -Conductas relacionadas con los propios sujetos dirigidas a la manifestación de sentimientos, especialmente centrados en la expresión y aceptación de emociones negativas; también deben trabajarse las actitudes positivas hacia uno mismo, que facilitanla reducción del nivel de frustración y aumentan la autoestima. -Conductas relacionadas con la tarea: se tratarán aspectos relativos a la independencia laboral, seguimiento de instrucciones, acabado de tareas, iniciativa, toma de decisiones, adaptación a los cambios y solución de problemas. 171

-Aceptación de los compañeros: tan importante es aceptar a los compañeros (iguales) como ser aceptados por ellos, lo que pasa por aplicar conductas sociales adecuadas; la gran preocupación de las personas con síndrome de Williams por caer bien a los demás y sentirse uno más dentro del grupo choca con sus limitaciones relaciónales, por lo que suelen tener importantes dificultades en establecer sólidas relaciones de amistad, que pueden mejorarse con un buen entrenamiento que reduzca la distractibilidad e impulsividad y anime a las relaciones. Aunque las habilidades sociales se consideran inicialmente como un todo, realmente deberán analizarse sus diferentes aspectos. No podemos intentar modificar las conductas de forma general, sino que es imprescindible concentrarse en aspectos concretos. Es conveniente determinar qué habilidades están mejor o peor preservadas y comenzar a trabajar sobre las que estén mejor desarrolladas e ir poco a poco y paralelamente trabajando las más disruptivas o impeditivas. Centrarse en las buenas habilidades facilita que rápidamente se vean progresos y que los refuerzos lleguen antes, lo que estimula e incentiva el trabajo de las habilidades más precarias. a) Habilidades de comunicación no verbal -La mirada o contacto ocular, aunque sea un aspecto que ya se ha trabajado desde las edades más tempranas, sigue siendo necesario mantenerlo en edades adultas. Un mal entrenamiento previo de este componente, con su importante implicación en la conversación, provoca que las personas con síndrome de Williams parezcan a veces estar desatentas o mostrar una falta de interés. Esta inhabilidad puedeser debida a un grado mayor de discapacidad y poca estimulación desde los diferentes entornos, o un diagnóstico tardío y, como consecuencia, la falta de estimulación de un aspecto claramente deficiente en la trayectoria evolutiva del síndrome. Las implicaciones para la integración social y la integración en el mundo laboral son claras. Varios son los procedimientos que se utilizan para mejorar el contacto ocular, pero con los adultos el mejor es la utilización de instrucciones directas. -La postura u orientación corporal hacia el interlocutor: suele ser también inadecuada en estas edades en muchos de los afectados, probablemente debido a las causas aducidas para el contacto ocular, y se trabajarán de la misma forma. -Los gestos, la distancia interpersonal y el contacto físico: al ser personas amigables y extrovertidas, la tendencia a reducir el espacio interpersonal y a aumentar el contacto físico puede ser muy habitual pero a la vez motivo de rechazo por parte de los demás. Así, es frecuente ver a adultos con síndrome de Williams que cada vez que ven a otra persona en un mismo día se acercan a ella y la besan o la abrazan con si no la hubieran visto en mucho tiempo. La instrucción directa vuelve a ser la mejor opción para poder regular estas conductas, haciéndoles ver, 172

por ejemplo, que, una vez que se saluda físicamente a una persona en el día, ese saludo es extensible a otros momentos de la jomada, mientras que un saludo oral puede ser más reiterativo a lo largo del día y menos invasivo. b) Aspectos paralingüísticos -La intensidad de la voz: las personas con síndrome de Williams tienen tendencia a hablar muy alto, lo cual resulta inapropiado en muchos contextos sociales; por tanto, es necesario enseñarles a regular la intensidad del habla en función de la situación y número de interlocutores, diferenciando entre espacios pequeños o cerrados y grandes o abiertos. Laprosodia: puede estar excesivamente marcada o poco marcada. Habitualmente, las personas con síndrome de Williams tienden a exagerar la prosodia expresando emociones positivas de afecto y negativas de temor desproporcionadas en relación con la importancia real de la situación. Es preciso aprovechar esta capacidad encauzándola adecuadamente en cada caso. Los adultos, como se ha indicado, pueden presentar una tendencia al retraimiento que se acompaña de una pobre entonación; en este caso habrá que proporcionarles oportunidades para que pongan en práctica sus habilidades prosódicas. -La fluencia: aunque se los describe como fluentes, lo cierto es que pueden presentar disfluencias que alteran el curso normal del habla y que pueden resultar muy visibles por su gran locuacidad. Por lo tanto, es necesario trabajar en la fluencia del habla ayudándolos a inhibir el uso constante de muletillas, así como la reducción de silencios o pausas disfluentes, prolongadas y frecuentes. Inteligibilidaddel habla: en algunos adultos con el síndrome de Williams, por su gran deseo de decir muchas cosas, puede observarse farfúlleo o taquilalia; en estos casos, eliminan elementos de las palabras o las oraciones, lo que provoca a veces mensajes ininteligibles o incompletos; por lo tanto, otro de los aspectos que el logopeda deberá ayudar a mejorar es la correcta articulación del lenguaje. -La latencia en la respuesta: se refiere al tiempo que pasa entre la finalización del tumo en la conversación y el inicio del que corresponde a otro interlocutor; las personas con síndrome de Williams suelen utilizar latencias excesivamente largas, lo que provoca que la comunicación no sea fluida ni adecuada. c) Habla conversacional -Reglas de conversación: en relación con las conductas verbales interactivas, el entrenamiento deberá centrarse en el habla conversacional en situaciones sociales significa tivas. Algunas personas con síndrome de Williams pueden llegar a manejar las reglas de la conversación con cierta destreza, pero muchos adultos no 173

lo consiguen, por lo que el trabajo con ellos atenderá también a las habilidades de conversación; el entrenamiento se lleva a cabo en situaciones inicialmente muy controladas y estructuradas, que se irán poco a poco generalizando a los entornos laborales y de las relaciones sociales habituales y cotidianas. Inicioy mantenimiento del tema: el habla conversacional está relacionada con aspectos como la pertinencia temática. Muchas veces inician un tema, lo que en sí mismo ya constituye una destreza conversacional, pero suele ser un tema cliché o su propio tema de interés que, sin embargo, al poco rato dejan en manos del interlocutor, quien va desarrollándolo mientras ellos mismos dejan de prestar atención pasado un tiempo; hay una gran propensión a cambiar de tema bruscamente, sin previo aviso y sin que el anterior se haya acabado. Debe pues entrenarse con los apoyos necesarios la adecuada progresión en los temas de conversación. Relevancia,coherencia y cohesión de la información: el contenido verbal que transmiten es en muchos casos irrelevante y desestructurado; llegan a omitir aspectos importantes, lo que muestra que sus destrezas narrativas son limitadas y que deben tenerse en cuenta como objetivo importante de la intervención. El uso inadecuado de elementos relaciónales en su discurso provoca que el mensaje se perciba como incorrecto o, como poco, desorganizado, lo que necesariamente afecta a la pertinencia o relevancia informativa. -Escucha activa: por lo que respecta a su participación conversacional como oyentes, no suelen proporcionar demasiada retroalimentación al interlocutor (contacto ocular, gestos con la cabeza, preguntas o repeticiones), por lo que dan la impresión de no estar prestando atención; estas carencias, propias de las personas con síndrome de Williams, deben atenderse en la intervención, pues son fundamentales para integrarse social y laboralmente. -Expresar las opiniones propias: dado su carácter apaciguador y socialmente predispuesto, conviene enseñarles a rechazar aquello que no les gusta o los incomoda. El entrenamiento en este sentido debe ir orientado a practicar expresiones de molestia, contrariedad o disgusto, tan ajenas, por otro lado, al temperamento de estas personas. Se recomienda entrenar y potenciar la expresión de opiniones personales razonadas que no necesariamente sean complacientes con las opiniones de los demás y las estrategias necesarias para afrontar conflictos interpersonales que puedan derivarse de ello. Un aspecto de especial relevancia en este punto es trabajar en la aceptación o discusión de las críticas que puedan hacérseles, ya que pueden llevarlos a altos niveles de frustración. La interacción con el grupo (entre ellos, con personas del sexo opuesto o con iguales), las relaciones de amistad y la conversación son pilares importante sobre los que ha de basarse el entrenamiento de las habilidades interpersonales. 174

d) Construcción del discurso narrativo En la edad adulta es importante que la intervención vaya dirigida a enseñar a contar las experiencias personales (p.ej., las vacaciones, el día en el trabajo), narrar una historia de ficción (p. ej., contar una película, un cuento) o verbalizar guiones de situaciones habituales (p.ej., ¿Qué se hace cuando vamos al médico o a un restaurante?). El método que se utilice puede ser meramente audio-oral o combinado con apoyos visuales en los casos que presenten una mayor discapacidad y se centrará en el razonamiento de la sucesión de acontecimientos (¿Qué pasó primero? ¿Y luego? ¿Cómo terminó la historia?); en la descripción de los hechos (En el taller el homo de cerámica ha dejado de funcionar y Lucía no ha podido continuar rellenando los moldes y ha parado su actividad. El profesor de taller la ha regañado por estarse quieta y los compañeros se han reído, lo que a Lucía le ha causado gran ansiedad y ya no ha trabajado bien el resto de la jomada); en los participantes (ella misma, el profesor de taller, los compañeros); en las actuaciones de los personajes (¿Qué ha hecho tu profesor? ¿Por qué crees que te ha regañado? ¿Qué piensas de la reacción de tus compañeros? ¿Y de tu reacción?). Como puede verse, a la vez que se trabaja sobre las propias experiencias o sobre la narración, estamos haciendo pensar a la persona sobre los hechos, favoreciendo directamente el razonamiento y comprensión de situaciones sociales que pueden volver a repetirse y que, a partir del entrenamiento desde un problema en primera persona, se pueden generalizar a otras situaciones. Los estudios realizados sobre el desarrollo de habilidades sociales muestran estrechas relaciones entre la competencia social que se adquiere en la infancia y la adaptación e integración social, académica y laboral de la vida adulta; por ello la intervención en el síndrome de Williams cierra un círculo en tomo a los aspectos más socio-comunicativos y pragmáticos, que se perfilan como los más desfavorecidos, y dentro del cual se atenderán todos los demás aspectos relacionados con el lenguaje ya oral, ya escrito. 4.4.4. Apoyos complementarios Los apoyos en el adulto con síndrome de Williams son determinantes para conseguir una vida lo más independiente y autónoma posible. Como ya se ha expuesto, la personas con síndrome de Williams tienen unas características específicas que claramente las capacitan para llevar a cabo ciertos trabajos con un buen desempeño, mientras que otros estarían contraindicados. Entre las ocupaciones más adecuadas están las que requieren el contacto con el público, la ayuda a otras personas o trabajar con niños. Para incorporarse a los entornos laborales es preciso que cuenten con el apoyo necesario, tanto por parte de las Instituciones como por parte de los familiares y educadores. A) Apoyo institucional La situación laboral de las personas con discapacidad dista mucho de unas

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condiciones de igualdad con respecto a la población general, de modo que inequívocamente deberían ser las instituciones públicas las que garantizasen la empleabilidad a través de los serví cios de apoyo necesarios. En particular, deberían intervenir equipos de profesionales de servicios para el empleo para ayudar en el proceso de inserción laboral de las personas con síndrome de Williams contratadas por determinadas empresas. El entrenamiento en la adquisición de determinadas habilidades sociales y hábitos laborales lo llevaría a cabo un preparador laboral, sin coste alguno para el trabajador ni para la empresa. Las asociaciones deberían constituir el principal cauce con el fin de mediar de forma rutinaria con las Instituciones, bien públicas bien privadas, para la inserción laboral de estas personas. Otra posible fúente de empleo y formación laboral serían las Instituciones educativas que podrían promover prácticas en sus centros, o bien estudiantes que lleven a cabo su periodo de prácticas por medio de convenios en las propias asociaciones. B) Apoyo familiar Otro aspecto determinante en el éxito laboral de estas personas consiste en contar con el apoyo indiscutible de la familia. En la gran mayoría de los casos, las personas con síndrome de Williams están sobreprotegidos por sus padres, encontrándose a veces en una situación muy diferente a las personas con otras discapacidades, ya que casi todos los adultos registrados actualmente en las asociaciones han llegado con un diagnóstico tardío y los padres han dirigido todas sus energías a la búsqueda de tal diagnóstico, viéndose obligados a relegar el tratamiento a otras áreas determinantes para el adulto con SW, como la autonomía y la independencia. Pero también hay que contemplar la necesidad de que las familias reciban apoyos específicos para poder llevar a cabo sin grandes traumas los objetivos de autonomía e independización y que deleguen en otras personas y en sus propios hijos tareas que hasta el momento sólo ellos se consideran capacitados para llevarlas a cabo. 4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención El proceso de intervención parte de una evaluación inicial en la que se analizan las áreas de capacidad y discapacidad, en particular las relativas a la comunicación y el lenguaje, que presenta la persona con síndrome de Williams en relación con su contexto vital. Como se ha podido ver a lo largo del capítulo 3, el proceso de evaluación es multidimensional y complejo, dado que el lenguaje y la comunicación no constituyen un módulo autónomo, sino que están estrechamente ligados al fúncionamiento intelectual y a las demandas adaptativas en distintos contextos. La evaluación nos indica en qué áreas hay que centrar la intervención y cuáles deberían ser las líneas fúndamentales del planteamiento terapéutico, que establece los objetivos relativos tanto en el plano de la comprensión, como en el plano de la expresión en los diferentes niveles de análisis lingüístico (fónico, gramatical, semántico, pragmático 176

y comunicativo) y de la comunicación no verbal. El nivel de discapacidad de cada uno puede ser variable, por lo que ni la evaluación será la misma para todos los casos, ni tampoco los objetivos que se fijen para el programa de intervención, que deberá ajustarse a las características propias de la persona. Las personas evolucionan porque interactúan con los diferentes entornos y aprenden, pero las trayectorias de desarrollo no siguen siempre la misma línea, ni los mismos ritmos en todos los sujetos y todas las etapas de la vida. Una persona puede pasar por fases de mayor o menor evolución y aprovechamiento de los aprendizajes. Por ello la evaluación da una idea de cuál es el nivel de desarrollo en un momento dado, pero no indica un estado permanente de la persona. Estas variables plantean la necesidad de valorar periódicamente la eficacia de los programas de tratamiento y modificarlos en el sentido necesario. El tratamiento logopédico de las personas con síndrome de Williams debe abarcar muchos aspectos, como se ha puesto de relieve a lo largo de esta guía, por lo que el programa planteado alcanzará en distinta medida los objetivos determinados con antelación. Es preciso pues establecer un programa de evaluación del tratamiento para determinar los logros y también las áreas de menor progreso, de manera que podamos orientar en cada momento el proceso de intervención en el sentido de los mayores avances. Cuando los niños son muy pequeños, es necesario evaluar el proceso de intervención en periodos más cortos de tiempo, con un intervalo no mayor de seis meses; en la etapa de la segunda infan cia y la adolescencia, estos periodos podrán dilatarse a un año; y en la etapa adulta los programas podrán ser susceptibles de evaluación cada dos o tres años. Todo ello como indicación general y teniendo en cuenta siempre en cada caso la necesidad de evaluar el tratamiento ante cualquier situación de transición, cambio personal o contextual y toma de decisiones. Cuadro resumen El tratamiento logopédico tiene una orientación claramente funcional y resulta esencial para implementar recursos y estrategias que favorecen el desarrollo, el aprendizaje y el bienestar de las personas con síndrome de Williams. La intervención se planifica por etapas que responden a distintas modalidades y objetivos en función de los contextos cambiantes a lo largo de tres momentos del desarrollo: a)Etapa temprana (0-6): en un primer periodo (0-3 años) la atención incidirá en la consecución de logros socio-comunicativos basados en el desarrollo de conductas no verbales fundamentales para el aprendizaje de la lengua, la comprensión verbal y el uso de palabras de nivel básico. En un segundo periodo, se habrán de potenciar la expansión del vocabulario, la categorización y la adquisición de estructuras gramaticales básicas (4-6 años).

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b)Etapa escolar (7-18): la intervención se orienta a la consecución de los logros educativos, principalmente aprendizaje de la lectura, sin abandonar los aspectos lingüísticos y comunicativos, centrados en la comprensión del lenguaje y la estructuración coherente de las producciones. Promoverá los aprendizajes globales o simultáneos y secuenciales necesarios para establecer relaciones adecuadas de causa-efecto y dar coherencia a la visión del mundo. Es conveniente trabajar aspectos inferenciales y lenguaje figurado, con los distintos sentidos que tienen las palabras. c)Etapa adulta: la intervención se centra en los aspectos comunicativos, habilidades sociales y otras conductas adaptativas dirigidas a la autonomía de la persona, la vida en comunidad y la integración en el ámbito laboral. La intervención logopédica sigue siendo importante en esta etapa, porque el lenguaje constituye la herramienta decisiva para poder expresar sus experiencias, emociones y conocimiento del mundo. Por tanto es recomendable trabajar tanto la comunicación no verbal y los niveles paralingüísticos como el habla conversacional y construcción del discurso. El proceso de intervención conlleva evaluaciones periódicas a lo largo de todas las etapas que nos permitirán adecuarlo a los distintos contextos, valorar la eficacia del tratamiento y definir nuevos objetivos. Caso Clínico (se siguen los casos planteados en el capítulo 3) Caso 1. Atención temprana Nombre: Gontxal Edad: 34 meses Edad en el momento de la evaluación inicial: 27 meses Gontxal comenzó el tratamiento en el servicio de Atención Temprana a la edad de 27 meses recibiendo tres sesiones semanales, dos de ellas con el logopeda y una de ellas con el fisioterapeuta. Durante este tiempo la evolución ha sido, en general, buena. Cuando se llevó a cabo la evaluación, Gontxal gateaba, pero no era capaz de levantarse sin apoyos. Una vez en pie se mantenía con dificultad aunque era capaz de dar hasta cuatro pasos solo, pero inmediatamente debía agarrarse a algo o a alguien para no caer. Los movimientos de prensión estaban en proceso de desarrollo. Además Gontxal mostraba un babeo frecuente y poca fuerza en la zona oromotora, lo que le impedía comer alimentos semisólidos y cierto tipo de alimentos blandos con cuchara. El 178

biberón no suponía problemas. No ha utilizado chupete porque, según los padres, no era capaz de sujetarlo con la boca. Objetivos del tratamiento fisioterapéutico: •Estimular la consecución de los hitos psicomotores. •Estimular el aparato bucofonador y favorecer la tonicidad. Resultados: •Por medio de ejercicios de equilibrio se ha conseguido que Gontxal sea capaz de andar sin apoyos cercanos y de dar más de veinte pasos sin ayuda aumentando la base de sustentación sobre sus pies y utilizando los brazos para mantener el equilibrio. No necesita de apoyos para levantarse dado que pasa de la sedestación a la bipedestación por sí solo. •La estimulación de la zona oromotora ha mejorado la motricidad bucal, así como la coordinación de la masticación y la deglución. Se ha comenzado a estimular el inicio del habla junto con el logopeda y el niño ha empezado a emitir sonidos de la lengua articulados y con significado. •Paralelamente se han dado pautas a los padres para que pusieran en práctica en el entorno familiar las actividades motrices que se han llevado a cabo en el centro; se les ha recomendado que lleven a su hijo al parque con frecuencia y le animen a subirse a los columpios; que suba y baje escaleras, que realicen el juego de la pata coja, que hagan carreras de gateo con el niño. Objetivos del tratamiento logopédico: •Desarrollo de los aspectos básicos de la comunicación y entrenamiento de emisiones lingüísticas. •Comprensión y producción de vocabulario básico. Resultados: Cuando Gontxal acude al centro por primera vez se encuentra en una fase de imitación de sonidos y de aproximación a la palabra-frase. La comprensión de palabras es escasa y no atiende a su nombre.Tampoco realiza gestos para pedir y mostrar, ni gestos de asentimiento y negación. Los avances en el desarrollo del lenguaje y la comunicación han sido notables, además de constantes. •La estimulación de la zona bucolingual ha permitido que Gontxal sea ahora capaz 179

de emitir un conjunto de sonidos mucho mayor y que incluso emita vocalizaciones con significado y de manera funcional con estructuras simples: [mamá ta(3axá] (mamá está trabajando); [nene komé bí(3i] (el nene va a comer el biberón), [a sentá kif (siéntate aquí), [ámo