Trastornos Motores Cronicos en Niños y Adolescentes

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Trastornos motores crónicos en niños y adolescentes

ERRNVPHGLFRVRUJ

Trastornos motores crónicos en niños y adolescentes

N atalio Fejerm an N eu ro p ed ia tra. C o n s u lt o r H o n o ra rio , Se rv icio de N eurología, H ospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G a rra h a n , C iu d ad A u tó n o m a de B u e n o s Aires (C A B A )

H ugo A. Arroyo N eu ro p ed ia tra. Jefe del Servicio de N eurología, H ospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G a rra h a n , C iu dad A u tó n o m a de B u e n o s A ires (C A B A )

ERRNVPHGLFRVRUJ BUENOS AIRES - B O G O T Á - CARACAS - MADRID - M ÉXIC O - PORTO ALEGRE e-mail: [email protected] www.medicapanamericana.com

L o s ed ito re s han h e ch o tod o s lo s e sfu e rz o s para lo c a liz a r a lo s p o seed o res del co p y rig h t del m aterial fu en te u tilizad o . S i inad v ertid am ente hu­ b ieran o m itid o alg u n o , c o n g u sto harán lo s arre g lo s n e ce s a rio s en la p rim era oportu nidad que se les presen te p ara tal fin.

G r a c ia s p o r c o m p r a r el o r ig in a l. E ste lib ro es p r o d u c to del e s fu e r z o de p r o fesio n a les c o m o u sted , o d e su s p r o feso r e s, si u sted es e s ­ tu d ia n te . T enga en c u e n ta q u e fo to c o p ia r lo es un a fa lta d e r e sp eto h a c ia e llo s y un ro b o de su s d e r e ch o s in te le ctu a le s. L a s c ie n c ia s de la salud están en perm anente c a m b io . A m edida que las nu ev as in v e stig a cio n e s y la e x p e rie n c ia c lín ic a am p lían n u estro c o n o ­ cim ie n to , se requ ieren m o d ific a cio n e s e n las m o d alid ad es terap éu ticas y en lo s tratam ien to s fa rm a co ló g ic o s . L o s au to res de e sta o b ra han v e ­ rifica d o toda la in fo rm a ció n co n fu en tes co n fia b le s para aseg u rarse de que ésta se a co m p le ta v aco rd e co n lo s están d ares ace p tad o s en el m o ­ m en to de la p u b licació n . S in em b arg o , en vista de la p o sib ilid ad de un erro r hu m an o o de c a m b io s en las c ie n c ia s d e la salu d, ni lo s autores, ni la e d itorial o cu alq u ie r otra person a im p licad a en la p rep aración o la p u b lica c ió n de este tra b a jo , g aran tizan que la totalidad de la in fo rm a ­ c ió n a q u í co n te n id a se a e x a cta o co m p le ta y n o se resp o n sab ilizan por erro re s u o m isio n e s o po r lo s resu ltad os o bten id os del uso de e sta in ­ fo rm a ció n . S e a c o n s e ja a lo s le cto re s co n firm arla co n o tras fu en tes. P o r e je m p lo , y en p articular, se rec o m ie n d a a lo s le cto re s rev isar el p ro s­ p e cto d e ca d a fá r m a c o que p lanean ad m in istrar para ce r c io ra r se de que la in fo rm a ció n co n te n id a en e ste lib ro se a c o rr e cta y que n o se hayan prod u cid o c a m b io s en las d o sis su gerid as o en las co n tra in d ica c io n e s para su ad m in istració n . E sta rec o m e n d a ció n co b r a e sp e c ia l im p o rtan cia c o n relació n a fá rm a co s nu evos o de uso infrecu en te.

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Fejerm an. N atalio Trastornos motores crónicos en niños \ adolescentes / Natalio Fejerm an \ Hugo A. Arroyo; ilustrado por

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Nuria García.

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I. Trastornos M otores. 2. Neurología. I. Arroyo. Hugo A. II. G arcía. Nuria, ilus. C D D 61 6 .8

E s t a e d ic i ó n se t e r m in ó d e im p r im ir en el m es de m arzo de 2 0 1 3 e n T r iñ a n e s G r á f ic a C h a r lo n e 9 7 1 - A v e lla n e d a . B u e n o s A ir e s . A r g e n t in a

COORDINADORES Liliana C zornyj N europediatra. M édica Principal, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CIABA M arcelo A . Di Blasi N europediatra. Hospital Privado Regional, San

Á n geles S ch tein sch n a id e r N europediatra. Jefa del D epartam ento de N europediatría, Instituto de Investigaciones N eurológicas Raúl Carrea, Fundación para la Lucha contra las Enferm edades N eurológicas de la Infancia (FLEN I), CA BA

Carlos de Bariloche, Provincia de Río Negro

COLABORADORES M arcela I. A b ascal Licenciada en Educación Física, CA BA M aría C ecilia A g o st C a rre ñ o M agíster en Psicología Cognitiva y Aprendizaje. C oordinadora del Servicio de Psicopedagogia, Fundación para la Lucha c o n ­ tra las Enferm edades N eurológicas de la Infancia (FLEN I), CABA Elizabeth A im ar Abogada. Jefa de T rabajos P rácticos de D erechos Humanos, Universidad de Buenos Aires C aro lin a A lch o u ró n Terapista O cupacional, Instructora de Terapia del N eurodesarrollo, CABA

A licia A rro y o Licenciada, Profesora de Educación Física y Terapista Física, CA BA H ugo A. A rro y o Neuropediatra. Jefe del Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. luán P. G arrahan, CA BA Viviana B and e A rquitecta, Universidad de Buenos Aires G ab riela B a u er M édica Pediatra. M édica de Planta del Program a de Seguim iento de Recién Nacidos de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CABA

H ern án M . A m artin o Neuropediatra. Jefe del Servicio de Neurología Infantil, Hospital U niversitario Austral, Pilar, Provincia de Buenos Aires

E rn e sto B ersu sky O rtopedista Infantil. Jefe del Servicio de Patología Espinal, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

Silvia A n d rés M édica N eonatóloga. M édica de Planta del Program a de Seguim iento de Recién Nacidos de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría Prof. luán P. G arrahan, CA BA

M aría C ristin a B rió Psiquiatra Infantil, C entro Estatal de Salud M ental (C ESA M ) N° 1 Hugo Rosarios, CABA

VI

COLABORADORES

A n a B ru sco M agíster en Pedagogía, con toco en N ecesidades Educativas Especiales Presidenta de la A sociación para el D esarrollo de la Educación Especial y la Integración (A D EEI), CA BA M a ría C eleste B u o m p ad re N europediatra. Servicio de N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA C aro l B urek M édica Principal del Servicio de Urología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA P e d ro C ach ia Neuropediatra. Servicio de N eurología, Hospital de N iños V íctor J. Vilela, Rosario, Provincia de Santa Fe M aría L u cian a C alab ria L icenciada en Fonoaudiología, Universidad de Buenos Aires M iem bro del Equipo Interdisciplinario para la A ten ción del Niño con T rasto rn os del D esarrollo, CABA L ilian a C am p m an y M édica Pediatra. Coordinadora de Consultorios Externos, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA R o b e rto H. C arab allo N europediatra. Jefe de Clínica de Electroencefalografía y Videoencefalografía, Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA R ica rd o O . C ersó sim o N europediatra. M édico del Servicio de N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CABA L ilian a C zornyj N europediatra. M édica Principal, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

F e rn a n d a de C a stro P érez M édica Principal de Clínica Pediátrica, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, CA BA M a rce lo A . Di Blasi Neuropediatra. Hospital Privado Regional, San Carlos de Bariloche, Provincia de Río Negro A n d rés D o g lio tti M édico Cirujano. Servicio de Cirugía Plástica, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, CA BA A lb erto L. E sp ech e Neuropediatra. Jefe del Servicio de N eurología, Hospital Público M aterno Infantil, Provincia de Salta A d ria n a Favale Licenciada en Psicopedagogía, Servicio de Clínicas Interdisciplinarias, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA N atalio F e je rm a n N europediatra. C onsultor H onorario, Servicio de N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA E n riq u e A. F o rso llo z a A rquitecto, Universidad de Buenos Aires. C onsultor del B anco M undial y del Banco Interam ericano de D esarrollo para el Á rea de Salud, CA BA F e rn a n d o Fran g í Pediatra, C línica de M ielom eningocele, Hospital Italiano, CA BA Jo sé G abriel O ftalm ólogo. Sección de Estrabism o y O ftalm opediatría, Servicio de Oftalm ología, Hospital Italiano, CA BA S an tiag o G alicch io N europediatra. Servicio de Neurología, Hospital de N iños V ícto r J. Vilela, Rosario, Provincia de Santa Fe

COLABORADORES

L au ra A . G añez N europediatra, Santorio G üem es, CABA

VII

L idia M u zab er Fisioterapeuta. Instru ctora Coordinadora de Terapia del N eurodesarrollo, CA BA

P a tric ia G arcía A rrig o n i Pediatra. Jefa del Área de A tención Program ada A m bulatoria, Hospital de Pediatria Prof. Dr. luán P. G arrahan, CA BA

D ian a M . M uzio M édica Fisiatra. Jefa de Internación, Instituto de Rehabilitación Psicofisica (IREP), CA BA

Rosa M . G erm Pediatra. Coordinadora de la Unidad de Cuidados Paliativos, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

M aria n a N astri M édica Pediatra. C oordinadora del Consultorio de Bajo Riesgo, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

N o ra G raftana Neuropediatra. Servicio de Pediatria, Hospital Carlos G. Durand, CA BA

H o racio M . N av arre Psicólogo. Coordinador del Área de Psicología y D irector del Área Jóvenes Adultos (C ET ), A sociación en Defensa del Infante N eurològico (A ED IN ), CA BA

Silvia In tru vin i Neuropediatra. D irectora M edica del C entro Educativo Terapéutico para N iños y A dolescentes (C ET N A ), FLENI, Escobar, Provincia de Buenos Aires Silvia C. Jury D octora en Fonoaudiología, U M SA Jefa de la Unidad Fonoaudiología, Hospital de Niños Sor M aría Ludovica, La Plata, Provincia de Buenos Aires F ab ian a Lu bieniecki N europatóloga. M édica Principal del Servicio de Patología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

F lo re n c ia N essi A rquitecta. D ocente en la Cátedra “Historia de la A rquitectura C ontem poránea”, FAUUniversidad de Belgrano, CA BA G ab riela N icolsky Kinesióloga y Fisiatra, Universidad de Buenos Aires Jefa del Área de H abilitación N eurològica Infantil, FLEN I, CA BA Luis N ovali Pediatra N eonatòlogo. M édico de Planta, Program a de Seguim iento de Recién N acidos de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, CA BA

L u cía M ald on ad o Psicóloga. C oordinadora de Tecnología Educativa, Colegio San M artín de Tours, CA BA M aría C ristin a M ed in a Fonoaudióloga. Coordinadora de Neurolingüística, Equipo Interdisciplinario para la A tención del N iño con T rastornos del D esarrollo, CA BA

Y o la n d a P e n e rin i Licenciada en Sociología. Coordinadora del Equipo de Baja Visión, Unidad de O jos, Hospital G eneral de N iños Dr. Ricardo G utiérrez, CA BA Silvia B. P o b le te M édica Cirujana. Jefa del Servicio de Cirugía Plástica, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

M aría Soledad M on ges Neuropediatra. M édica del Servicio de N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, CA BA

R icard o C . Reisin N eurólogo. Área de Enferm edades N eurom usculares, Hospital Británico, CA BA

Vili

COLABORADORES

G raciela R icci M agíster en Pedagogía, con foco en R ehabilitación. D irectora G eneral de la A sociación para el D esarrollo de la Educación Especial y la Integración (ADEEI), CA BA

D éb o ra S ch o je d -O rtiz Psicom otricista. Coordinadora del Equipo de Psicom otricidad, Unidad de Salud M ental, Hospital de N iños Ricardo G utiérrez, CA BA A n geles S ch te in sch n a id e r

P eggy R ubiños F e jerm a n Licenciada en Psicología, Universidad de Buenos Aires M iem bro Activo de la A sociación Argentina de Psicología y Psicoterapia de Grupo Irm a S ald un garay M édica Pediatra, Hospital de N iños Sor M aría Ludovica, La Plata, Provincia de Buenos Aires E d u ard o J. S am ara O rtopedista Infantil, Sección de N euroortopedia y O rtopedia Infantil, FLENI, CA BA C elia S án ch ez O ftalm óloga, Servicio de Oftalm ología, Sección de Estrabism o y O ftalm opediatría, Hospital Italiano, CA BA L ilian a S a n tam arin a Fonoaudióloga, Servicio de Fonoaudiología, Instituto de Rehabilitación Psicofisica (IREP), CA BA G ab riela S cag n et O dontóloga. Jefa de la Unidad Pacientes Especiales, Hospital de O dontología Infantil D on Benito Q uinquela M artín, CA BA Iris S ch ap ira Pediatra N eonatóloga. Coordinadora del C onsultorio de N eurodesarrollo e Intervención Tem prana, M aternidad Ram ón Sardá, CA BA M o n ica A . S ch erm a n M édica Fisiatra, C onsultorios de Parálisis Cerebral y de D olor C rónico, Instituto de Rehabilitación Psicofisica (IREP), CA BA

N europediatra. Jefa del D epartam ento de N europediatría, Instituto de Investigaciones N eurológicas Raúl Carrea, FLENI, CA BA M a ría Felisa Shokida O ftalm óloga. Jefa de Estrabism o y O ftalm opediatría, Servicio de O ftalm ología, H ospital Italiano, CABA A n a M aría S o p ran o M édica Neuropsicóloga, Universidad de Belgrano, CA BA C a ro lin a S tew art U sh er M édica Fisiatra, Instituto de Rehabilitación Psicofísica (IREP), CABA C ristin a T au Pediatra. M etabolism o C álcico y Óseo, Servicio de Endocrinología, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA G ab riela W a g n e r Licenciada en M usicoterapia. Profesional H onoraria del D epartam ento de Salud M ental, H ospital de Clínicas José de San M artín, Universidad de Buenos Aires, CA BA A lb e rto Y áñ ez N eurocirujano. Jefe del Servicio de N eurocirugía, Hospital de Pediatría Dr. Pedro de Elizalde, CA BA G racie la Z ú c ca ro N eurocirujana. Jefa del Servicio de N eurocirugía, H ospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA

PREFACIO

Escribir un libro y leerlo tienen un punto en

manifestaciones clínicas, así com o de los trata­

común que está más allá del libro en sí. Ese

mientos médicos, quirúrgicos y de rehabilitación.

encuentro surge de la necesidad de lo que el escri­

No obstante, la sección que analiza los problemas

tor desea transmitir y del deseo del lector de

especiales del niño con parálisis cerebral, aparte

conocer. Los importantes cambios conceptuales

de la espasticidad y la distonía, abarca en detalle

sobre las causas de los trastornos motores cróni­

algunos problemas que dificultan el manejo neu-

cos (algunos de ellos rompen paradigmas), las

ropediátrico y afectan en gran medida la calidad

nuevas tecnologías diagnósticas y terapéuticas, y

de vida de estos enfermos.

una concepción cada vez más amplia de las nece­

Tenem os argumentos convincentes para desta­

sidades de los niños y los adolescentes que los

car cada uno de los capítulos y la idoneidad de

padecen nos generaron esa “necesidad”. Pero ella

todos los colaboradores médicos (neuropediatras,

surgió también de la escasez de textos actualiza­

pediatras,

neuroortopedistas,

neurocirujanos,

dos sobre el tema, tanto en español como en

oftalmólogos, fisiatras, psiquiatras, gastroenteró-

inglés. Si bien los buenos tratados de Neurología

logos), y de otras áreas de la salud y la educación

Pediátrica incluyen todos los tipos de trastornos

(fisioterapeutas, kinesiólogos, psicom otricistas,

motores, nuestra intención fue dirigir este libro

odontólogos, terapistas ocupacionales, fonoau-

principalmente a los pediatras y a todos los profe­

diólogos, neurolingüistas, neuropsicólogos, psicó­

sionales de la salud y de la educación que trabajan

logos, psicopedagogos, musicoterapeutas, profe­

en el tratamiento y la rehabilitación de estos

sores de educación física, especialistas en estimu­

pacientes. Deseamos que quien lo lea encuentre

lación temprana y en el campo de la educación).

en sus páginas ese conocer y ese saber, producto de la experiencia de los autores.

Es sabido que algunas de las metodologías de tratamiento y rehabilitación son practicadas por

Cuando tuvimos el porqué claro, surgió el

profesionales con distinto tipo de formación uni­

¿cómo transmitirlo?, es decir, planificar el índice

versitaria, pero este no es un espacio para la dis­

temático. Esta etapa representó un verdadero

cusión sino para la información, para que todos

inventario de lo que hacemos todos los días,

nos enteremos de lo que se puede hacer para ayu­

recordando diversos aspectos y dificultades que

dar a los niños con trastornos motores crónicos

debimos sortear en los diagnósticos y los trata­

asociados a enfermedades del encéfalo, la médula

mientos, nuestra relación y el rol de otros profe­

espinal, los nervios periféricos y los músculos. La

sionales, la complejidad de la relación médico-

última sección está dirigida a la adaptación de los

paciente, y hasta las necesidades económ icas

pacientes y sus familiares a la sociedad, la educa­

administrativas y de la inclusión social de los

ción y los deportes. Justamente, estamos admira­

enfermos y sus familias. El índice se fue amplian­

dos de la enseñanza que nos brinda un grupo de

do significativamente a partir del bosquejo inicial.

arquitectos y una abogada que luchan por el reco­

Los títulos de las siete secciones y de los 48

nocimiento de los derechos de las personas disca­

capítulos son lo suficientemente explícitos como

pacitadas motrices a desplazarse en los espacios

para interpretar la amplitud de los enfoques diag­

físicos donde habitan y a obtener la ayuda que la

nósticos y los abordajes terapéuticos posibles.

sociedad está obligada a ofrecer a quienes no dis­

Resulta claro que la parálisis cerebral es uno de los

ponen de medios para afrontar las costosas reha­

temas principales y merece la extensión concedi­

bilitaciones y equipamientos.

da al estudio de su etiología, su fisiopatogenia, sus

Revisando los distintos capítulos nos sorpren­

X

PREFACIO

demos gratamente con los cambios en la atención

todos los autores que contribuyeron con sus exce­

de los pacientes con trastornos motores. Quizá

lentes manuscritos, producto de su experiencia

debemos resaltar que aún quedan medidas pre­

personal y de una exhaustiva revisión de la biblio­

ventivas por implementar y reducir así la preva-

grafía y, en especial a la familia que, desde el dolor,

lencia de algunas de estas entidades, pero afortu­

pudo contarnos el recorrido por la niñez y la ado­

nadamente también somos testigos del desarrollo

lescencia de su hijo, y ofrecernos un testimonio

de terapias específicas que podrían cambiar la

conmovedor y seguro, pleno de enseñanzas para

evolución, sobre todo de los pacientes cuya enfer­

toda la comunidad.

medad tiene una base genética. Deseamos expresar nuestro agradecimiento a

N a ta lio F ejerm an y Hugo A. A rroyo

ÍNDICE SECCIÓN 1. TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

1

CAPÍTULO 1 PARÁLISIS CEREBRAL 0 ENFERMEDAD MOTRIZ CEREBRAL

3

Liliana Czornyj

CAPÍTULO 2 TONO MUSCULAR Y MOVIMIENTO. FISIOPATOLOGÍA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL

33

Silvia Intruvini

CAPÍTULO 3 ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

41

Hugo A. Arroyo

CAPÍTULO 4 ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS DE LA BASE

59

Ángeles Schteinschnaider

CAPÍTULO 5 ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL CEREBELO

71

Hernán M. A m artillo

CAPÍTULO 6 TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN MOTORA

83

N atalio Fejerm an

CAPÍTULO 7 SEGUIMIENTO DE RECIÉN NACIDOS CON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL

107

Luis Novali, Iris Schapira, G abriela B au er y Silvia Andrés

SECCIÓN II. TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN MEDULAR Y 115 NEUROMUSCULAR CAPÍTULO 8 ATROFIAS ESPINALES M aría S oledad Monges

117

XII

INDICE

CAPÍTULO 9 ENFERMEDADES MEDULARES TRAUMÁTICAS Y NO TRAUMÁTICAS

125

M aría Celeste B u om padre y Laura A. Gañez

CAPÍTULO 10 MIELOMENINGOCELE: EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA Y TRATAMIENTO

131

L ilian a Campm any, Fernanda de Castro Pérez, Carol Burek, G raciela Zúccaro y A driana Favale

CAPÍTULO 11 PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA

139

Silvia B. Poblete y Andrés Dogliotti

CAPÍTULO 12 POLINEUROPATÍAS CRÓNICAS

145

Ricardo C. Reisin

CAPÍTULO 13 ENFERMEDADES MUSCULARES

151

M aría S oledad Monges y F abian a Lubieniecki

SECCIÓN III. COMORBILIDAD FRECUENTE EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL

161

CAPÍTULO 14 PARÁLISIS CEREBRAL Y EPILEPSIA

163

Roberto H. C araballo y Ricardo O. Cersósinio

CAPÍTULO 15 PARÁLISIS CEREBRAL Y RETRASO MENTAL

169

Liliana Czornyj

CAPÍTULO 16 TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS PREVALENTES EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL

175

M aría Cristina Brió

CAPÍTULO 17 PARÁLISIS CEREBRAL Y AUTISMO. SÍNDROME DE RETT Santiago G alicchio y Pedro C achia

187

ÍN D IC E

SECCIÓN IV. ENFOQUE NEUROORTOPÉDICO Y NEUROQUIRÚRGICO

XIII

195

CAPÍTULO 18 TRATAMIENTO NEUROORTOPÉDICO

197

E duardo J. S am ara

CAPÍTULO 19 TRATAMIENTO NEUROQUIRÚRGICO DE LA ESPASTICIDAD

211

Alberto Yáfiez

SECCIÓN V. PROBLEMAS ESPECIALES DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL

219

CAPÍTULO 20 DEFORMIDADES VERTEBRALES EN LOS PACIENTES CON TRASTORNOS MOTORES

221

Ernesto Bersusky

CAPÍTULO 21 0STE0P0R0SIS EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

229

Cristina Tan

CAPÍTULO 22 ESTRABISMO EN PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL Y MIELOMENINGOCELE

233

M aría Felisa Shokida, Fernando Frangí, Celia Sánchez y José G abriel

CAPÍTULO 23 DIFICULTADES EN LA ALIMENTACIÓN DE LOS PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL

239

Silvia C. Jury e Irm a Saldungaray

CAPÍTULO 24 ODONTOLOGÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

243

G abriela Scagnet

CAPÍTULO 25 SIALORREA (BABEO)

251

Alberto L. Espeche

CAPÍTULO 26 BRUXISMO: TRATAMIENTO CON TOXINA BOTULÍNICA M arcelo A. Di Blasi

257

XIV

ÍNDICE

SECCIÓN VI. TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN_______________________ 261 CAPÍTULO 27 PLASTICIDAD CEREBRAL Y REHABILITACIÓN

263

Hugo A. Arroyo

CAPÍTULO 28 CONTROL DE SÍNTOMAS Y CUIDADOS PALIATIVOS PARA NIÑOS CON ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS

275

Rosa Al. G em í

CAPÍTULO 29 FISIATRÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

281

D iana M. Muzio, M ónica A. Scherm an y C arolina Stewart Usher

CAPÍTULO 30 REHABILITACIÓN KINÉSICA FUNCIONAL DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL

287

G abriela Nicolsky

CAPÍTULO 31 NEURODESARROLLO Y ESTIMULACIÓN TEMPRANA EN LACTANTES CON PROBABLE PARÁLISIS CEREBRAL

297

L idia M uzaber

CAPÍTULO 32 TRATAMIENTO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON TRASTORNOS DE LA COORDINACIÓN MOTORA

305

D ébora Schojed-Ortiz

CAPÍTULO 33 TERAPIA DE LA COMUNICACIÓN Y EL LENGUAJE EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

311

A laría Lu cian a C alabria, y A laría Cristina Aledina

CAPÍTULO 34 DEGLUCIÓN, SUCCIÓN, MASTICACIÓN Y RESPIRACIÓN EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL

321

Silvia C. Jury y Liliana Santarnarina

CAPÍTULO 35 TERAPIA OCUPACIONAL EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS C arolina Alchourón

327

INDICE

CAPÍTULO 36 TRASTORNOS DE LA REGULACIÓN SENSORIAL

XV

333

N ora Granaría

CAPÍTULO 37 ESTIMULACIÓN VISUAL EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES Y OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO

339

Yolanda Penerini

CAPÍTULO 38 ENFOQUE PSICOPEDAGÓGICO EN UN NIÑO CON CUADRIPARESIA

345

M aría Cecilia Agost Carreño

CAPÍTULO 39 USO DE TECNOLOGÍA DE ASISTENCIA EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

351

Ana M aría Soprano y Lucía M aldonado

CAPÍTULO 40 ACTIVIDADES ASISTIDAS CON ANIMALES

357

M arcelo A. Di Blasi

CAPÍTULO 41 MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

361

G abriela Wagner

CAPÍTULO 42 PSICOANÁLISIS VINCULAR EN UNA NIÑA CON PARÁLISIS CEREBRAL

367

Peggy Rubiños Fejennan

CAPÍTULO 43 ABORDAJE PSICOLÓGICO DE LAS FAMILIAS DE NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

373

H oracio M. N avarre

SECCIÓN VII. EL DISCAPACITADO MOTOR EN LA SOCIEDAD

377

CAPÍTULO 44 EDUCACIÓN DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS Y BÚSQUEDA DE RESPUESTAS EDUCATIVAS DE CALIDAD

379

G raciela Ricci y Ana Brusco

XVI

INDICE

CAPÍTULO 45 EL NIÑO DISCAPACITADO MOTOR EN EL DEPORTE

385

M arcela I. A bascal y A licia Arroyo

CAPÍTULO 46 SEXUALIDAD EN ADOLESCENTES CON DISCAPACIDADES MOTORAS

391

P atricia G arcía Arrigoni y M arian a Nastri

CAPÍTULO 47 DISEÑO Y ARQUITECTURA PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS EN SU HOGAR Y EN LA COMUNIDAD 397 Enrique Forsolloza, Florencia Nessi y Viviana B ande

CAPÍTULO 48 DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD

405

E lizabeth Ai m ar

CAPÍTULO 49 NUESTRO HIJO CON PARÁLISIS CEREBRAL

409

A nónimo

LÁMINAS EN COLOR

411

ÍNDICE ANALÍTICO

427

SEC C IÓ N

I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

as»

S EC C IÓ N I

TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

1

P a rá lis is c e re b ra l o e n fe r m e d a d m o tr iz c e re b ra l L ilia n a C zo rn yj

2

T o n o m u s c u la r y m o v im ie n to . F is io p a to lo g ia e n la p a rá lis is c e re b ra l S ilvia In tru v in i

3

E tio p a to g e n ia d e la p a rá lis is c e re b ra l H u g o A. A rro y o

4

E n fe rm e d a d e s d e los n ú c le o s d e la b a se Á ngeles S c h te in s c h n a id e r

5

E n fe rm e d a d e s c ró n ic a s d e l c e re b e lo H ern án M . A m a rrin o

6 T r a s to rn o d e la c o o rd in a c ió n m o to ra N a ta lio F e jerm an S e g u im ie n to d e re c ié n n a c id o s co n a lto rie s g o d e p a rá lis is c e re b ra l Luis N ovali, iris S ch a p ira , G a b rie la B a u e ry S ilvia A ndrés

1 PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD MOTRIZ CEREBRAL LILIANA CZORN YJ

INTRODUCCIÓN

Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes más temprano cuanto más grave haya sido la noxa,

Se designa como "parálisis cerebral” a una enti­

como es el caso de las malformaciones del sistema

dad clínica que se pone de manifiesto durante el

nervioso central (SNC) que se producen en las pri­

desarrollo del niño, en sus primeros años de vida,

meras 20 semanas de gestación. En la "parálisis ce­

y se caracteriza por la presencia de una deficiencia

rebral” (terminología de la escuela inglesa) o “enfer­

motora permanente que es secundaria a un daño

medad motriz cerebral” (terminología francesa) es­

cerebral fijo en un cerebro inmaduro, producido

tán comprometidos, como dijimos más arriba, el

por diferentes agentes etiológicos en los períodos

movimiento y la postura del niño. Ambos conver­

pre, peri o posnatal de la vida. Es una enfermedad

gen en la limitación de las actividades diarias debi­

persistente que compromete el movimiento y la

do a que producen, con el correr del tiempo, defor­

postura, provocada por una noxa que actúa en un

midades de los miembros, del tórax y de la columna

momento puntual del neurodesarrollo, que afecta

vertebral. La patología puede estar acompañada de

el cerebro, el tronco cerebral o el cerebelo y deja

otras manifestaciones clínicas como: retraso men­

una secuela permanente de grado variable que

tal, trastornos de la percepción (visuales o auditi­

deberá evaluarse en cada caso en particular. Se

vos), epilepsia, y trastornos de la conducta o de la

trata de una denominación "paraguas”, bajo la

comunicación. El daño cerebral es permanente y

cual se cobija una larga lista de patologías que

cuanto más grave sea la agresión sobre el SNC,

comparten cuatro criterios:

mayor resulta la repercusión sobre la estructura músculo-esquelética, lo que provoca en el paciente

• Presencia de una alteración del movimiento o la postura secundaria a una lesión cerebral adqui­ rida en los primeros años de la vida. • Surgimiento de síntomas motores en forma

trastornos alimentarios y respiratorios que defini­ rán su evolución y supervivencia. La entidad fue descrita por primera vez por el ortopedista Sir Francis W. Little, en 1861, quien

temprana, con progresión lenta de éstos con el

fue el primero en relacionar la asfixia intraparto

transcurrir de los años.

con la aparición de una lesión permanente del

• Afección cerebral estática.

SNC, que se manifestaba por una deformidad físi­

• Diagnóstico clínico únicamente (Blair, 2010).

ca postural (Little, 1861). El aporte de Little fue

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

tan importante que a finales del siglo xix la pará­

ción consensuada: "La parálisis cerebral es un

lisis cerebral era conocida como “enfermedad de

trastorno motor persistente que aparece antes de

Little”. Fue Sigmund Freud quien cambió el con­

los 3 años, debida a una interferencia no progresi­

cepto de “parálisis cerebral = hipoxia cerebral” por

va en el desarrollo del cerebro que tiene lugar

el de “parálisis cerebral = diferentes daños que

antes de que el crecimiento del SNC se complete"

afectan el área m otora cerebral en distintos

(M acKeith y Polani, 1958). Desde entonces, se han

momentos del desarrollo”, y quien sentó las bases

propuesto nuevas definiciones que matizan la ori­

de la clasificación etiológica y topográfica que se

ginal y diversas formas de clasificación atendien­

utiliza hasta hoy (Freud, 1897).

do a criterios etiológicos, funcionales o clínicotopográficos, en función de la alteración motora

O

La parálisis cerebral o e n fe rm e d a d m o ­ triz cerebral es una e n fe rm e d a d crónica, no evo lu tiva en c u a n to a la lesión cere­ bral, pero sí c a m b ia n te a lo largo del desarrollo del niño. Esto se d e b e a las progresivas d e fo rm id a d e s m u sculoes-

predominante y su distribución (Morris, 2007). La más extendida entre las publicaciones indica que parálisis cerebral es un término amplio que englo­ ba a un grupo de síndromes motores no progresi­ vos, pero que cambian con la evolución, y son

qu elétlcas p ro d u cid a s p o r las alte ra cio ­

secundarios a lesiones o anomalías del cerebro

nes posturales sostenidas en el tie m p o .

que suceden en las primeras etapas del desarrollo

Se m anifiesta c lín ica m e n te con in te n s i­ dad v a ra d le en cada pa ciente. Existen fo rm as leves desde el p u n to de vísta m o to r, con c o e fic ie n te in te le c tu a l n o r­ mal o lim ítro fe hasta fo rm as más graves en las qu e el c o m p ro m is o cerebral im p i­ de de m anera p e rsiste nte la a d q u isició n de pautas m o to ra s gruesas ru d im e n ta ­

(M utch y cois., 1992). A este enunciado se le aña­ dieron dos especificaciones más en la reunión sobre “definición y clasificación de la parálisis cerebral”, que tuvo lugar en Bethesda: • Limitación funcional, siguiendo el espíritu de la Clasificación Internacional de Funcionamiento,

rias, c o m o las p ro p ia s d e l p rim e r o

Discapacidad y Salud de la OMS (WHO, 2004).

se g u n d o trim estres: el sostén cefálico o la sedestaclón in d e p e n d ie n te . Se a c o m ­

• P resen cia frecu en te de co m p licacion es no

paña de alteraciones graves del to n o m uscular, m o v im ie n to s anorm ales, re­

ta definitoria es aún más extensa y describe a

traso m e nta l p ro fu n d o y m uchas veces de am aurosis y /o sordera c o n g è n ita , con c o nvulsio ne s o sin ellas. Esta sum atorla sin to m á tic a es la q u e d e fin e el p ro n ó s ti­

m o to ras, de tal forma que la última propues­ la parálisis cerebral com o un grupo de trastor­ nos del desarrollo del movimiento y de la pos­ tura, que causan lim itación en la actividad y son atribuidos a alteraciones no progresivas

co del pa cie n te y d ific u lta el d ia g n ó s tic o en los casos en los q u e el c o m p ro m is o

que ocurren en el cerebro en desarrollo del

m o to r es sutil, p o r lo q u e se retrasa el in ic io de su tra ta m ie n to .

acompaña con frecuencia de alteraciones de la

feto o del niño pequeño; el trastorno m otor se cognición, com unicación, percepción, com ­ portam iento y/o crisis epilépticas (Bax y cois.,

A partir de 1950 resurgió un especial interés por

2005).

la parálisis cerebral en el am biente médico.

Como queda reflejado, existen muchas defini­

Asociaciones de los Estados Unidos como la

ciones de parálisis cerebral, ninguna universal­

A m erica n A ca d em y f o r C e re b ra l P alsy y de

mente aceptada, pero todas ellas recogen tres ele­

Inglaterra, como el Little Club, hicieron un inten­

mentos de manera invariable: secuelas motoras,

to por definir los límites de este trastorno, lo que

lesión cerebral y cerebro en desarrollo. Esta apa­

propició el nacimiento de los estudios epidemio­

rente simplicidad deja muchas cuestiones impor­

lógicos. Del Little Club surgió la primera defini­

tantes sin resolver:

C A P ITU L01 ! PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TF Z CEREBRAL

• Cuánto hay que esperar para diagnosticar a un niño con parálisis cerebral. • Hasta qué edad se considera un cerebro inma­ duro. • Qué clasificación etiológica se debe emplear.

5

La intención es mostrar los recientes consensos internacionales sobre el tema, comentar los disen­ sos, describir cómo se clasifican hoy en día las dis­ tintas formas clínicas de la patología, su forma deestudio, las diferentes posibilidades evolutivas y sus

• Qué síndromes hay que incluir o cómo asegurar

complicaciones. También el propósito es introdu­

que se utiliza la misma terminología cuando el

cir al lector en el concepto actual de la evaluación

diagnóstico de parálisis cerebral es exclusiva­

del paciente desde el punto de vista funcional,

mente clínico.

teniendo en cuenta sus capacidades para el desen­ volvimiento en su vida cotidiana y describir los tra­

La revista D ev elo p m en ta l M ed icin e a n d C hild

tamientos farmacológicos de uso habitual. Además,

N eurology dedicó en el año 2007 un suplemento

se desarrollará el enfoque integral del niño y su

para recoger estas inquietudes, tanto desde el

familia con una meta clara: alcanzar la adultez con

punto de vista de los diferentes especialistas que

la mejor calidad de vida posible. Dejamos para

se dedican a la parálisis cerebral (pediatras, neu­

otros capítulos la descripción de las comorbilidades

rólogos, ortopedistas, epidemiólogos, neuroci-

más frecuentes en los niños con parálisis cerebral y

rujanos, etc.), com o desde la perspectiva de los

la actualización de los interesantes aspectos tera­

principales registros de parálisis cerebral, cada

péuticos específicos desde el punto de vista clínico

uno de los cuales ha establecido criterios de

(fisiátrico, kinésico, psicológico, fonoaudiológico,

inclusión propios (Rosembaum y cois., 2007). A

ortopédico, musicoterapia, terapia ocupacional,

pesar de la controversia y ante la falta de una

etc.), así como los tratamientos farmacológicos por

alternativa m ejor, los autores coincidieron en

inyección intramuscular y los quirúrgicos: ortopé­

mantener el térm ino clásico de “parálisis cere­

dico y neuroquirúrgico, para el tratamiento de la

bral”. No ha perdido su vigencia en el área de

espasticidad y de las distonías graves.

planificación social, y ayuda a que las familias entiendan esta condición (M utch y cois., 1992). En el ám bito m édico-asistencial, la parálisis cerebral es bien conocida y una palabra clave a la hora de buscar en bases de datos (Badawi y

O

cois., 1998, Cam acho Salas y cois., 2007). Sin

En c o n ju n to , to d o s los p ro fesio nales in te rv ln ie n te s d e b e rá n c o o rd in a r la tarea in d iv id u a l con el fin de org an iza r un v e rd a d e ro e q u ip o m u ltid is c ip lin a rio para el c o rre c to a b o rd a je te ra p é u tic o de los niño s c o n parálisis cerebral.

embargo pienso, junto con los editores de este libro, que existe en todo el mundo una dificultad sem ántica al definir parálisis cerebral, al deno­

EPIDEMIOLOGÍA

minarla com o cerebral e incluir en ella también las enfermedades m otoras estáticas cerebelosas

La parálisis cerebral es la causa más frecuente de

y del tronco cerebral del SNC en desarrollo. Esto

discapacidad en la infancia (Kuban y Levitón, 1994).

no está mal desde el punto de vista fisiopatoló-

Su prevalencia es de 2 a 2,5 casos cada 1.000 recién

gico, pues estas estructuras tienen su repercu­

nacidos vivos (SCPE, 2002; Hagberg. 2000; W inter y

sión en el movimiento y la postura debido a su

cois., 2002), y este dato se conoce gracias a que a

relación con el haz m otor cerebral, piramidal o

partir de la mitad del siglo pasado los pediatras,

corticoespinal, pero bien podría modificarse la

neurólogos y epidemiólogos se han preocupado en

nom enclatura por una más abarcativa como

establecer registros de base poblacional. No existen

parálisis encefálica, que englobaría todos los

series anteriores a los años 50, por lo que los cam­

aspectos topográficos de la patología en cues­

bios de frecuencia previos son puramente especula­

tión.

tivos (Camacho Salas y cois., 2007).

6

SECCIÓN I j TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

Los registros de parálisis cerebral suelen utilizar

NCCPP (Northern C alifornia C erebral Palsy Pro-

como denominador el número de recién nacidos

jcct) (Grether y cois., 1992), que se ocupó en un

vivos o el número de supervivientes neonatales de

principio de niños nacidos entre 1983 y 1985. El tra­

un área geográfica definida. En los Estados Unidos,

bajo de investigación se centró en la etiología de la

cada año, alrededor de 10.000 niños desarrollan una

parálisis cerebral (Cummins y cois., 1993) y en la

parálisis cerebral (Boyle v cois., 1996).

esperanza de vida de estos pacientes (Strauss y cois.,

Los primeros registros de parálisis cerebral en

1998).

Europa se iniciaron entre 1950-1960 con el objeti­

Los continuos avances tecnológicos en los cui­

vo de hacer un seguimiento de la prevalencia y des­

dados neonatales durante los años 80 dieron lugar

cribir los subtipos clínicos de parálisis cerebral. El

a un aumento de la supervivencia de los prematu­

pionero fue un registro danés que comenzó en

ros de muy bajo y extremado bajo peso al nacer, lo

1950 (Glenting, 1976). A éste le siguió un registro

cual aumentó la prevalencia de parálisis cerebral

sueco que se inició en 1954 (Hagberg y cois., 1975),

debido a que su incidencia en estos neonatos es

y en 1966 comenzaron los registros de la región

veinte veces mayor que en los recién nacidos de

inglesa de Mersey (Pharoah y cois., 1975) y del sur

peso normal (Hagberg, 2000). Sin embargo, otros

de Irlanda (Cussen y cois., 1978). Los primeros

estudios sobre la evolución de recién nacidos

aportes de estos estudios alertaron a la comunidad

desde el final de los años 80 hasta el principio de

científica acerca de que la disminución de la mor­

los 90 han demostrado que la prevalencia de pará­

talidad perinatal en los años 70 no iba acompañada

lisis cerebral no aumentó entre los prematuros de

de una reducción de la morbilidad. Esto llevó a

muy bajo peso (Hagberg y cois., 1993). En un estu­

otros países a realizar trabajos similares y actual­

dio realizado entre 1982-1994, la mortalidad dis­

mente existen numerosos centros europeos (en el

minuyó de 36% en los primeros dos años a 13,8%

Reino Unido, Suecia, Dinamarca, Noruega, Irlanda,

en los últimos dos. Mientras tanto, la prevalencia

Alemania, Francia, Italia, Países Bajos y Eslovenia)

de parálisis cerebral entre los supervivientes dis­

que estudian la parálisis cerebral con base pobla-

minuyó de manera progresiva de 11,3% entre

cional. Fuera de Europa, el registro más importan­

1982-1988 a 9,2% entre 1988-1990 y a 5,2% entre

te sobre parálisis cerebral es el de W estern

1990-1994 (O ’Shea y cois., 1998).

Australia (Stanley, 1979), iniciado en 1970 con niños nacidos desde 1956. Este equipo ha contri­

FACTORES DE RIESGO

buido de forma decisiva al estudio de la etiopatogenia de la parálisis cerebral, al haber recogido de

Como dijimos al iniciar el capítulo, la parálisis

forma sistemática los antecedentes perinatales y los

cerebral no es una enfermedad en sí misma, sino

cuidados intensivos neonatales en una misma

que bajo esta designación se reúnen todas las

región (Stanley y cois., 2000).

patologías cerebrales estáticas que se ponen de

En los Estados Unidos aún no se han establecido

manifiesto como un déficit motor durante la

registros de parálisis cerebral como tales, pero hay

infancia y que se producen en un momento deter­

publicados dos estudios de seguimiento de base

minado del desarrollo del niño, ya sea en la vida

poblacional que tratan sobre parálisis cerebral y dis­

intrauterina, alrededor del parto o bien durante

capacidades en la infancia.

los primeros años de la vida. Por lo tanto, a modo

Uno de ellos es el MADDSP (M etropolitan A tlan­

didáctico y por su utilidad para la práctica diaria,

ta D evelopm en tal D isabilities Surveillance P ro­

se identifican los factores de riesgo de parálisis

gram ) (Winter y cols., 2002) que recogió los datos

cerebral según el momento en que la noxa actúa:

de niños con parálisis cerebral de la región de

prenatales, perinatales y posnatales. La etiopato-

Atlanta nacidos desde 1981; luego también se inclu­

genia de la parálisis cerebral es tratada en detalle

yeron niños con otras deficiencias. El otro es el

en el capítulo 3.

CAPÍTULO 1

PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL

7

Una revisión bibliográfica realizada por el

este grupo se encuentran el parto dificultoso y pro­

P ractice C om m ittee nf t h e C hild Neurology Society

longado, la ruptura prematura de membranas, las

que se basó en estudios por resonancia magnéti­

anomalías de presentación, la hipoxia perinatal, la

ca (RM) realizados a niños con parálisis cerebral,

bradicardia fetal, las infecciones cerebrales perina­

mostró que el 37% de los casos se debían a cau­

tales (meningitis, encefalitis, infección por HIV

sas prenatales, el 35% eran de origen perinatal, el

materno) y la hiperbilirrubinemia. Debemos aclarar

4% fueron posnatales y en el 15% de los pacientes

que en la infección periparto por HIV, la evolución

no pudo identificarse la causa (Ashwal y cois.,

natural de la enfermedad conduce a un compromi­

2004).

so del SNC en un 70% de los casos y ejerce su acción

Al respecto, un importante estudio sueco sobre

sostenida en el tiempo. Esto conduce a una micro-

241 niños con parálisis cerebral mostró que 36%

cefalia con cuadriparesia espástica, deterioro pro­

nacieron a una edad gestacional inferior a 28

gresivo y desenlace fatal, a la que se denomina ence­

semanas; 25% entre 28-32, 2% entre 32-38 sema­

falopatía progresiva. Con el advenimiento de la tera­

nas y un 37% fueron recién nacidos de término

pia antirretroviral combinada de alto impacto, la

(Hagberg y cois., 2001). O sea, que la mayor inci­

enfermedad se convirtió en crónica y el compromi­

dencia de parálisis cerebral se encuentra en los

so motor o no se produce o queda limitado a una

dos extremos de las edades gestacionales de los

secuela: una paraparesia espástica con leve compro­

recién nacidos de riesgo.

miso intelectual y buena calidad de vida. A pesar de este concepto diferente al de parálisis cerebral expuesto, los hallazgos clínicos son indiferenciables,

Factores prenatales

motivo por el cual se incluyó recientemente al HIV

• Patologías maternas durante el embarazo: alte­

entre la lista de las infecciones periparto que produ­

raciones de la coagulación, enfermedades

cen parálisis cerebral (Czornyj, 2006).

autoinmunes, disfunción tiroidea, hipertensión arterial gestacional o preeclampsia, infecciones intrauterinas, exposición a drogas (sea de adic­ ción o farmacológicas), traumatismos graves, etcétera.

Factores posnatales

Son los responsables de por lo menos el 10% de los casos de parálisis cerebral. Las afecciones más

• Alteraciones placentarias y del aparato genital

frecuentes son las infecciones cerebrales (menin­

materno: infartos y trombosis placentarios, co-

gitis y encefalitis), los traumatismos de cráneo en

rioamnionitis, otros trastornos.

los primeros años de vida, las epilepsias de difícil

• Afecciones fetales: malformaciones del SNC que

control, los paros cardiorrespiratorios recupera­

ocurren antes de las 20 semanas de gestación,

dos, la muerte súbita abortada, las díscrasias san­

trastornos vasculares cerebrales, embarazos múl­

guíneas, los casos de maltrato que conducen a

tiples, infecciones intrauterinas, prematuridad y

hipoxia y/o hemorragia cerebrales, las deshidrata-

bajo peso al nacer (menos de 2.500 g).

dones graves y algunos tumores o sus secuelas terapéuticas.

Estos dos últimos factores de riesgo representan

El N a tio n a l C olla bo ra tiv e P erin atal Project

la causa más habitual de parálisis cerebral en este

(NCPP) fue un estudio poblacional que enroló a

grupo de recién nacidos en países desarrollados

más de 40.000 niños nacidos entre 1959 y 1966, que

con altos estándares de cuidado obstétrico.

fueron controlados hasta los 7 años de edad. Los autores encontraron que el 68%) de los niños con

Factores perinatales

parálisis cerebral habían tenido un Apgar normal y

Se producen entre el comienzo del trabajo de

sólo el 13% de los recién nacidos de término que

parto y el primer mes de vida del niño. Dentro de

desarrollaron una parálisis cerebral tuvieron un

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCÉ: - U C 0

puntaje menor o igual a 5. Estos datos sugieren que el Apgar no es un parámetro sensible para indicar el

un d e te rio ro m u scu la r p ro gre sivo, a una d is m in u c ió n d e la m o tilid a d e s po ntá ne a

riesgo de desarrollo posterior de parálisis cerebral

y, p o r ella, a m o d ific a c io n e s esqueléticas

(Nelson y Ellemberg, 1986).

in ic ia lm e n te ré d u c tib le s y fijas en etapas avanzadas de la e n fe rm e d a d .

Con respecto a la prematuridad, el EPIPAGE es un reciente trabajo prospectivo realizado en Francia sobre predíctores del desarrollo de paráli­ sis cerebral en lactantes nacidos muy prematura­

Formas clínicas

mente (promedio: 30 semanas). Durante éste se

Es fundamental conocer las diferentes formas

registraron y siguieron durante 5 años a 1.812 pre­

de presentación de la parálisis cerebral para poder

maturos con un promedio de peso al nacer de

individualizarlas con rapidez, hacer un diagnósti­

1.367 g. El diagnóstico de parálisis cerebral se defi­

co adecuado, predecir la evolución más probable e

nió a los 5 años de seguimiento, en 159 niños (pre-

indicar el tratam iento más eficaz para cada

valencia: 9%), con un promedio de edad gestacio-

paciente.

nal de 29 semanas y un promedio de peso al nacer

Es probable que la manera más útil de diferen­

de 1.305 g. La forma espástica de parálisis cerebral

ciar las distintas formas clínicas de parálisis cere­

fue la más frecuente (89%). La prevalencia de

bral requiera la evaluación de las alteraciones del

parálisis cerebral fue del 61% entre los niños que

tono muscular y del movimiento. De esta forma se

tenían leucomalacia periventricular, 50% entre los

puede describir las parálisis cerebrales espásticas

que tuvieron una hemorragia intraparenquimato-

(hipertónicas), las parálisis cerebrales hipotónicas,

sa, 8% entre los que presentaron una hemorragia

las parálisis cerebrales discinéticas (en sus dos

intraventricular de grado I y 4% en lactantes sin

tipos: distónicas y coreoatetósicas, es decir, con

una lesión cerebral detectable. O sea, que las lesio­

alteraciones fluctuantes del tono y con movimien­

nes cerebrales fueron el más importante predictor

tos involuntarios) y las parálisis cerebrales atóxi­

de parálisis cerebral en lactantes muy pretérmino

cas (alteraciones del equilibrio y la coordinación)

(Beaino y cois., 2010).

(Sanger y cois., 2001; Sanger 2003a). • Parálisis cerebral espástica. Es por lejos la forma más común y corresponde al 70-80% de

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

los casos de parálisis cerebral. Estos pacientes que en un principio son hipertónicos, con el

La parálisis cerebral se manifiesta por una alte­

tiempo desarrollan espasticidad, entendiéndose

ración en el tono muscular (aumento, disminu­

com o tal a la resistencia muscular dependien­

ción o fluctuación). Puede involucrar diferentes

te de la velocidad del estiramiento pasivo del

áreas corporales y manifestarse con intensidades

músculo. La resistencia aumenta con la veloci­

diferentes según cada paciente. Desde hace unos

dad de estiramiento y varía con la dirección del

años se ha agregado, con mucho acierto, un enfo­

movimiento. Se debe a la hiperactividad del sis­

que funcional que tiene en cuenta la actividad

tema de neuronas gamma de la médula espinal,

motora gruesa que es capaz de desarrollar el

secundaria al déficit del control inhibitorio cen ­

paciente en su vida diaria y la necesidad de usar o

tral o cerebral, producido por una lesión en la

no asistencia para su desplazamiento; se utilizan

corteza motora o en las vías descendentes (haz

diferentes escalas para su valoración.

piramidal o tracto corticoespinal). Se trata del síndrome de la neurona motora superior, carac­

O

La parálisis cerebral se caracteriza p o r

terizado clínicamente por la presencia de hiper­

p re s e n ta r p re d o m in io d e a fe c ta c ió n

tonía, hiperreflexia, aumento del área reflexóge-

sólo de a lgu nos g ru p o s m usculares, po r

na, clonus, respuesta plantar extensora y signo

lo general los flexores. Esto c o n d u c e a

de la navaja en la movilización pasiva. La hiper­

C A P ÍTU L01

PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL

tonía, sobre todo distal, que presentan estos pacientes es selectiva en algunos grupos muscu­ lares funcionales (en especial en los músculos flexores y pronadores para el miembro superior, y flexores para el miembro inferior). El tono muscular se incrementa con el tiempo y es la causa de las deformidades musculares y esque­ léticas en las extremidades, tórax y columna vertebral. Al inicio son reductibles, pero se vuelven fijas con el tiempo, lo que conduce a dificultades importantes en la motricidad de estos pacientes, sobre todo en la marcha inde­ pendiente, lo que los obliga al uso de aparatos de apoyo com o andadores, bastones canadien­ ses o sillas de ruedas. Las deformidades más frecuentes se localizan en la parte distal de las extremidades: pie equino (varo o valgo, según el eje del pie se acerque o aleje del eje central de la pierna); cifoescoliosis; codo en flexión permanente y manos en flexión de muñecas; inclusión de pulgar y desviación cu ­ bital que dificultan, en los pacientes con com pro­ miso m otor importante, tanto la higiene com o el vestido. De acuerdo con el área corporal involucrada, la parálisis cerebral espástica puede ser:

Fig. 1-1. Niña con parálisis cerebral paraparética espástica. Conserva marcha in d e pen die nte con apoyo. Obsérvese el pie equino, la flexión de rodillas por la hipertonía de los m úsculos ¡squiotibíales y la rectificación de la lordosls lu m ­ bar con antepulsión de la cadera.

- P arap arética o diplejía espástica. Corres­ ponde al 44% de las parálisis cerebrales

bebés con hemiparesia, en algunas ocasiones

espásticas (Hagberg y cois., 2001). C om ­

los padres o el examinador advierten al prin­

promete a ambos miembros inferiores, es

cipio una m enor intencionalidad en un

muy habitual en el prematuro. Se debe, gene­

miembro superior. Alrededor de la mitad de

ralmente, a lesiones periventriculares (leuco-

estos niños comienzan a caminar en tiempo

malacia periventricular). La inteligencia de

normal o muy ligeramente retrasado, y tras

estos pacientes suele ser normal o limítrofe

unos meses comienza a advertirse el trastor­

(fig. 1-1).

no en la marcha. En el 75% de los casos su

- H em iparética. El 33% de las parálisis cere­

etiología es prenatal y es frecuente el hallazgo

brales espásticas son de este tipo (Hagberg y

tomográfico de un quiste en el territorio de la

cois., 2001). Está com prom etido un solo

arteria cerebral media (Bax y cois., 2006). En

hemicuerpo. El compromiso intelectual, co­

los recién nacidos de término es común la

mo en el caso anterior, suele ser poco impor­

asociación con m alform aciones del SNC

tante y muchas veces el problema motor pasa

como la esquicencefalia, la hemimegalencefa-

inadvertido durante el primer año de vida y

lia y la polimicrogiria. Mucho menos com u­

aun el segundo, a pesar de haberse iniciado la

nes son las lesiones hemorrágicas cerebrales.

marcha independiente. En el caso de los

El 90% de estos niños caminan en forma inde-

10

SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

pendiente aunque com iencen a hacerlo más

tes y estereotipados, que producen una acen­

tarde de lo esperado (fig. 1-2).

tuada dificultad para la realización de movi­

- C uadriparética. Comprende al 6% de las

mientos voluntarios con un fin determinado. Se

parálisis cerebrales espásticas (Hagberg y

la puede diferenciar en dos tipos: la parálisis

cois., 2001). Involucra tanto los miembros

cerebral distónica y la parálisis cerebral coreo-

superiores como los inferiores, y puede ser

atetósica (SC'PE, 2000).

que dicho compromiso no sea homogéneo: se

- Parálisis cereb ral distónica. Corresponde al

observa más hipertonía en un hemicuerpo

82% de los casos de parálisis cerebral disciné­

que en el otro (denominada por algunos auto­

ticas. La distonía es un trastorno hiperquiné-

res parálisis cerebral doble hemiparética, y se

tico del movimiento, caracterizado por con ­

señala cuál es el lado más afectado) (fig. 1-3).

tracciones involuntarias, sostenidas o inter­

• Parálisis cerebral discinética. Representa el 10

mitentes de diferentes grupos musculares, lo

al 15% del total de las parálisis cerebrales, con

que causa torsiones de los miembros y movi­

una incidencia de 0,21 cada 1.000 recién naci­

mientos reiterados, provoca posturas anor­

dos vivos (Guitet y cois., 2002). Está relacionada

males, y dificulta la prensión y la marcha. El

con la afectación cerebral y del sistema extrapi-

niño manifiesta fluctuaciones rápidas del

ramidal, y se caracteriza por desarrollar, además

tono muscular entre la hipotonía, normoto-

de la alteración del tono y la postura, movi­

nía e hipertonía, y las alteraciones se precipi­

mientos involuntarios incontrolados, recurren­

tan o empeoran por intentos reiterados de movimiento o por cambios en el estado em o­ cional. Existe una tendencia a adoptar postu­ ras especiales secundarias a: - La cocontracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas. - La activación motora involuntaria de unos músculos durante el movimiento volunta­ rio de otros. - La activación involuntaria de músculos durante el acortamiento pasivo.

Fig. 1-2. Niña de 2 años con parálisis cerebral hem iparética espástica izquierda. Su desarrollo m adurativo Intelectual es no r­ mal. A. Tiene marcha in de pen die nte que adquirió a los 18 meses. B. Utiliza la m ano Izquierda co m o apoyo (con tendencia a la flexión de los dedos y a la Inclusión del pulgar), m ientras que la derecha es la que ejecuta la tarea.

C A P ITU L01

PARAL ISIS CEREBRAL O IN F E R M E D A D M ()TR IZ CEREBRAL

11

glios básales. Se presenta con mayor frecuen­ cia en el recién nacido de término. • Parálisis cerebral hipotónica. Se caracteriza por hipotonía muscular con hiperreflexia. Con el tiempo, la mayoría de estos niños desarrolla espasticidad, distonía o ataxia, aunque en algu­ nos casos la hipotonía se mantiene constante a lo largo del tiempo. Por lo general, la causa es prenatal (malformaciones del SNC) o perinatal por hipoxia-isquemia. El pronóstico es malo y con mucha frecuencia se asocia a retraso m en­ tal. Un 5% de los casos de parálisis cerebral corresponde a este grupo. Además, existe otra forma de parálisis cerebral en la que el signo clínico más importante es la alteración del equilibrio por compromiso cerebeloso y se la denomina:

Fig. 1-3. Varón de 12 años con parálisis cerebral cuadriparética espástica y retraso m ental. Logró sedestación inde­ pendiente y se desplaza en silla de ruedas con asistencia. Tiene deform idades graves en am bas manos. Su conexión con el m edio es buena.

• Parálisis cerebral atáxica. Corresponde al 4% de los casos de parálisis cerebral y ocurre en 0,09 cada 1.000 recién nacidos vivos en las series europeas. Se manifiesta como una pérdi­ da del equilibrio, de la coordinación y del con ­ trol motor fino, y suele estar asociada con

La distonía disminuye o desaparece durante el

hipotonía durante los 2 primeros años de vida.

sueño. La manifestación clínica puede ser genera­

A partir de entonces, el tono muscular co­

lizada, focal o multifocal, y muchas veces se asocia

mienza a normalizarse. Los niños que alcanzan

con espasticidad (Sanger, 2003b).

la marcha, caminan aumentando la base de sustentación y tienen algún grado de distne-

- Parálisis cerebral coreoatetósica. Ocurre

tría. El control motor fino es pobre. Como

en el 18% de los casos de parálisis cerebral

parte de esta entidad debe mencionarse una

discinéticas. Es secundaria a lesiones en los

variante infrecuente pero de características

ganglios básales que causan movimientos

bien definidas que es el síndrome de desequili­

involuntarios en la cara, tronco y extremida­

brio, cuyo diagnóstico se elabora a medida que

des. Dichos movimientos interfieren con el

transcurre el tiempo al cumplirse una serie de

habla (disartria), la alimentación (disfagia y

etapas, como se detalla a continuación.

babeo), la prensión voluntaria, la marcha, la

- Síndrom e de desequilibrio. Se diferencia de

sedestación, etc. F.l coeficiente intelectual

las parálisis cerebrales atóxicas por su lenta

(Cl) suele ser normal o casi normal, pero las

evolución, con tendencia a la mejoría del cua­

dificultades en el lenguaje hacen suponer un

dro a lo largo del tiempo. Lo más característi­

nivel inferior al que realmente estos niños tie­

co de la entidad es el trastorno del equilibrio

nen. Sus causas más habituales son la hiperbi-

con reacciones posturales muy deficientes.

lirrubinemia (encefalopatía) y la anoxia grave,

Aparecen la asinergia, la dismetría y el tem ­

que causan lesiones importantes en los gan­

blor, enmascarados por la alteración del man­

12

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

tenimiento postural. El niño demora mucho

lactante y el niño pequeño, así com o en el conoci­

en adquirir sus pautas motoras gruesas. El

miento del tiempo de aparición de los diferentes

reflejo de paracaidismo no aparece. Cuando

hitos madurativos, pues cuanto más temprano sea

el niño intenta caminar, pierde el equilibrio y

el diagnóstico de parálisis cerebral y más rápido se

golpea su cabeza ante la falta de ese funda­

inicien los tratamientos de rehabilitación y farma­

mental reflejo de defensa. Demora mucho

cológicos, mejor será el pronóstico a largo plazo.

tiempo en adquirir la marcha independiente,

Es fundamental obtener datos precisos sobre el

y la logra de manera definitiva alrededor de

embarazo, el parto y el período perinatal del niño

los 8 a 9 años. El desarrollo intelectual no está

para una adecuada comprensión del cuadro. En

muy comprometido y el C1 suele ser lim ítro­

algunos casos, los estudios por imágenes (TC o

fe en algunos casos, mientras que otros son

RiM) pueden señalar la existencia de una lesión

niños gravemente retrasados v hasta autistas.

(malformaciones del SNC, calcificaciones, leuco-

La incidencia de antecedentes perinatales es

malacia periventricular, etc.). Es posible que a

muy baja o nula; el examen físico del lactante

pesar de haber realizado el interrogatorio a la

muestra hipotonía y demora sostenida en la

madre, el examen minucioso al niño y haber soli­

adquisición de pautas madurativas, sobre

citado los estudios por imágenes, no surjan datos

todo las motoras gruesas: sostén cefálico, bal­

que aclaren el diagnóstico etiológico. Recordemos

coneo, rolar y sedestación independiente.

que un 40% de los casos de parálisis cerebral no

Esto hace sospechar una encefalopatía evolu­

tienen antecedentes pre, peri o posnatales rele­

tiva de origen metabòlico, pero los análisis de

vantes.

búsqueda de errores congénitos del m etabo­

Primero debe realizarse un examen neurològico

lismo son normales. En general, los estudios

convencional, teniendo en cuenta el fenotipo del

por imágenes son normales o inespecíficos

paciente, la presencia de máculas, las característi­

(Hagberg y cois., 1972).

cas del cráneo y el perímetro cefálico (comparán­

• Parálisis cerebral m ixta. Esta entidad se

dolo con el de nacimiento), la columna, los pares

caracteriza por la concurrencia de signos clíni­

craneales, la visión, la audición, el lenguaje, el tono

cos de las formas de presentación arriba descri­

y la fuerza musculares, el grado de control volun­

tas, en diferentes intensidades y distribución

tario y los reflejos osteotendinosos (RO T). Luego

topográfica, por afectación tanto de la vía pira­

se deberá determinar la fuerza y el control motor

midal como de la extrapiramidal.

selectivo, el tono muscular y su influencia en los

Los pacientes que la padecen pueden tener

cambios posturales. También se deberá determi­

espasticidad junto con movimientos involunta­

nar las deformidades estáticas de las articulacio­

rios de tipo distònico. También se puede ver

nes y las contractu ras musculares si las hubiera, se

pacientes que presentan espasticidad y ataxia.

evaluarán las deformidades torsionales de los hue­

En realidad, en un alto porcentaje de los

sos, las deformidades fijas y móviles de los pies y

pacientes con parálisis cerebral espástica que

de las manos, se evaluarán el equilibrio y la postu­

nosotros evaluamos, hemos encontrado claros

ra en la bipedestación, se establecerá el grado de

componentes distónicos asociados.

funcionalidad en las distintas transiciones postu­ rales y se deberá observar el rango de movimiento articular.

EVALUACIÓN DEL PACIENTE CON PARÁLISIS CEREBRAL Anam nesis y exam en físico

El diagnóstico de la parálisis cerebral es clínico, no existe un marcador biológico. Por este motivo hay que estar bien entrenado en la semiología del

O

Es d e u tilid a d d e te rm in a r las ha bilid ade s fu n c io n a le s del n iñ o con parálisis cere­ bral en dife re n te s posiciones: sentado, en c u a d rip e d ia , a rro d illa d o , s e m ia rro d i­ llado, en b ip e d e s ta c ió n y en e q u ilib rio

C A P ÍTU L01

PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL

m o n o p o d á lic o . A dem ás, es im p o rta n te evaluar el p a tró n de m archa u tiliz a n d o

13

cación de las habilidades manuales o M an u a l A bility C lassification System (M ACS) se encarga

el tie m p o q u e sea necesario. SI es p o si­ ble, es Im p o rta n te la film a c ió n de

de evaluar la motricidad fina. Se diseñó con cinco

pa ciente, a fin d e repasar c o n tra n q u ili­ dad e! m o d o d e su d e a m b u la c ió n , hasta

de pacientes con parálisis cerebral de 4 a 18 años

te n e r b ien en claro c ó m o fu n c io n a n las a rticu la cio n e s de la cadera, rod illa y pie. Luego se evaluará la m archa sobre ta lo ­ nes y en p u n ta s d e pie. Por ú ltim o se observara la carrera y el salto, en los casos en q u e éstos sean posibles, y se c o n firm a rá o descartará la presencia de m o v im ie n to s

a n o rm a le s

(K rá g e lo h -

M a nn y Bax, 2009).

niveles para la evaluación de la actividad manual (Eliason y cois., 2006): • Nivel I: manipula objetos sin dificultad. • Nivel II: manipula la mayoría de los objetos pero con alguna dificultad o disminución en la velocidad del movimiento. • Nivel III: manipula objetos con dificultad; nece­ sita ayuda para preparar o modificar actividades. • Nivel IV: manipula una selección limitada de objetos de fácil control en situaciones adapta­

Escalas de evaluación

En la actualidad, existen escalas para evaluar la capacidad funcional del niño de acuerdo con sus habilidades motoras gruesas que determinan su

das. • Nivel V: no manipula objetos y tiene una importante limitación, aun para acciones senci­ llas.

movilidad independiente o con ayuda de aparatos especiales: caminador, bastones canadienses o silla

Una reciente publicación con los resultados de

de ruedas. Así, se utiliza la escala de función moto­

una investigación para evaluar la validez, confian­

ra gruesa o Gross M otor Function Classification

za y utilidad de esta escala, recomienda su uso

System (GM FCS) para niños de 6 a 12 años

tanto en la práctica clínica como para investiga­

(Palisano y cois., 1997). Ésta tiene en cuenta la posi­

ciones futuras (M cConnell y cois., 2011).

bilidad del niño de realizar movimientos autoinicia-

También es muy utilizado un cuestionario de

dos, la habilidad para sentarse y pararse, la necesi­

evaluación funcional, muy práctico y de rápida

dad de dispositivos de asistencia y la ayuda requeri­

instrumentación: el F u n ction al A ssessm ent Ques­

da para la movilidad. Comprende cinco niveles bien

tion n aire (FAQ), que consta de diez preguntas, y

diferenciados que se describen en el cuadro 1-1.

la número 10 es la mejor respuesta:

Otra escala muy utilizada es la que evalúa la movilidad del paciente o F u n ction al M obility S cale

1. No da ningún paso.

(FMS) para pacientes con parálisis cerebral de 4 a

2. Puede realizar algún paso por sí mismo con

18 años, desarrollado por el laboratorio de marcha

ayuda de otra persona. No realiza una descarga

del Royal Children's Hospital de M elbourne,

completa de peso en sus pies, habitualmente no

Australia. Mide la capacidad del niño de caminar

camina.

tres distancias diferentes: 3, 50 y 500 metros, que

3. Camina com o ejercicio de terapia y distancias

es una manera de evaluar cómo se moviliza en

menores que las existentes dentro de la casa.

casa, en la escuela y en la comunidad, respectiva­

Suele requerir asistencia de otra persona.

mente. Tiene un puntaje de 1 a 6 para cada distan­

4. Camina dentro de la casa pero con desplaza­

cia. Al finalizar la evaluación, el paciente obtendrá

mientos lentos. No usa la marcha en casa como

un puntaje compuesto por 3 números: 6/3/1, por

la movilidad preferida, camina sobre todo en

ejemplo, lo que describe primero la distancia más corta y al final la más larga (fig. 1-4). Mientras las escalas descritas se encargan de evaluar la motricidad gruesa, el sistema de clasifi­

terapia. 5. Camina más de 5-15 metros pero sólo dentro de la casa o en la escuela (camina las distancias requeridas en el hogar).

14

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS D ! ORIGEN I Ni EFÁLICO

C U A D R O 1 -1 . SISTEMA DE CLASIFICAS ION D t I A F U N C IÓ N M O T O R A GRUESA (GROSS MOTORFUNCTION ( LASSIIICATION SYSTEM, GM FCS)

• Nivel I. El niño camina dentro y fuera de su hogar y sube escaleras sin limitación. Desarrolla habilidades motoras gruesas, entre ellas correr y saltar, pero la velocidad, el equilibrio y la coordinación están restringidos.

• Nivel II. Camina dentro y fuera de su hogar y sube escaleras tom ándose del pasamanos, pero presenta limitaciones al caminar en superficies desniveladas y rampas, al caminar entre la gente o en espacios limitados. En los mejores casos tiene una mínima habili­ dad para correr y saltar.

• Nivel III. Camina dentro y fuera del hogar sobre superficies a nivel y con dispositivos de asistencia para su movilidad (andador, basto­ nes canadienses). Puede subir escaleras sosteniéndose del pasama­ no. Puede propulsar una silla de ruedas con las manos o ser trans­ portado cuando viaja distancias largas, fuera del hogar o sobre superficies irregulares.

• Nivel IV. Camina distancias cortas con un andador o permanece en silla de ruedas en la casa, en la escuela y en la comunidad. Puede movilizarse en forma autónoma con una silla de ruedas con motor.

• Nivel V. Los im pedim entos físicos restringen el control voluntario del m ovim iento y la habilidad de mantener posturas antigravitatorias con la cabeza y el tronco. Todas las áreas de la función motora están limitadas. El niño no tiene medios para movilizarse en forma independiente y requiere ser transportado (cuadro 1-1).

6. Camina más de 5-15 metros en ambientes

8. Igual al anterior pero puede pasar desniveles o

comunitarios (fuera de la casa), pero usa silla

terrenos irregulares, aunque por lo general

de ruedas para distancias comunitarias. 7. Camina fuera de la casa por distancias com uni­ tarias, pero sólo en superficies planas.

necesita mínima asistencia por seguridad. 9. Igual al anterior pero fácilmente sortea desni­ veles, superficies irregulares, terreno desparejo,

C A P ÍTU L01 ! PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTR Z CEREBRAL

15

O In d e p e n d ie n te e n to d a s la s s u p e r fic ie s

U s a b a s to n e s c a n a d ie n s e s

N o n e c e s ita a y u d a de o tra p e rs o n a en ningún tipo d e terreno

No n e c e s ita a y u d a d e otra perso n a

0

O In d e p e n d ie n te e n s u p e r fic ie s n iv e la d a s

U s a u n c a m in a d o r o a n d a d o r

N o n e c e s ita a y u d a de o tra p e rs o n a o el apo yo en m u eb les , p a re d e s , pu e rta s, v e n ta n a s , e tc é te ra .

No n e c e s ita a y u d a de otra perso n a

O

O U s a b a s to n e s (u n o o d o s )

U s a s illa s d e ru e d a s

N o n e c e s ita a y u d a de otra p erso n a

P u e d e p a ra rs e p a ra ser j— yr tran sferid o ; p u e d e d a r a lg ú n '- í p as o si es asistido por otra p ers o n a o u sa n d o un ca m in a d o r

D is ta n c ia de m a rc a

E lija el n ú m ero (d e 1 -6 ) q u e d e s c rib a m ejo r la fu nción q u e s e e v a lú a

5 m etro s

o £

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I

N )

5 0 m etro s 5 0 0 m etros

G a te o : El niño g a te a p ara m o viliza rse en c a s a (5 m ) N = n o re a liz a P or ej.: el niño no c o m p le ta la d istancia e s tip u la d a (5 0 0 m )

Fig. 1-4. Escala de m ovilidad funciona (F u n ctio n a l M o b ility Scale, FAS) The Royal Children's H ospital, M elbourne, Australia.

aunque tiene dificultad o requiere mínima asis­

cas médicas com o la administración de toxina

tencia cuando corre, trepa o sube escaleras.

botulínica a la que nos referiremos al hablar del

10. Camina, corre y trepa en terrenos planos e irre­ gulares sin dificultad (Novacheck y cois., 2000).

tratamiento. La Escala de Ashworth modificada mide cinco ítems de tono muscular de intensidad creciente:

Para la evaluación de la hipertonía-espasticidad de cada paciente se utilizan las escalas de Ashworth modificada (Bohannon y Smith, 1987) y la de Tardieu modificada (Haugh y cois., 2006), en las que los cambios a las escalas originales se han realizado para convertirlas en más ágiles y sencillas de manipular.

Perm iten definir el

momento oportuno para realizar algunas prácti­

1. Hipertonía leve: resistencia mínima al final del movimiento flexor o extensor. 1+. Hipertonía leve: mínima resistencia durante menos de la mitad del movimiento. 2. Hipertonía marcada durante la mayor parte del movimiento, pero el miembro es movilizado con facilidad en forma pasiva.

16

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

3. Considerable aumento del tono muscular. El movimiento pasivo es muy dificultoso. 4. El miembro afectado está rígido en flexión, ex­ tensión, aducción o abducción.

los d e 2 años d e edad (Voss y cois., 2007) o con m ayor firm eza a los 5 años (tie m ­ p o s u fic ie n te para esta ble ce r ei carácter e s tá tic o d e la e n tid a d ). Se basa en la o b se rva ció n de la esta b iliza ció n en las curvas lo n g itu d in a le s de la GMFCS a lo

La escala de Tardieu modificada se basa en la

la rgo d e ese tie m p o de s e g u im ie n to de

búsqueda de dos puntos para medir entre ellos el

p a cientes p e d iá tric o s con parálisis cere­

estiramiento pasivo de músculos con hipertonía.

bral (Palisano y cois., 2006).

Los puntos llevan la denominación de RI y R2; R1 es la posición que alcanza el miembro (p. ej., un pie equino) debido a su resistencia a un movi­

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

miento pasivo rápido, mientras que R2 es el punto al que llega el mismo miembro cuando el múscu­

Es importante tener en cuenta otras posibilida­

lo o grupo muscular examinado logran su relaja­

des diagnósticas distintas a la parálisis cerebral,

ción después de que el movimiento pasivo se ha

sobre todo cuando se trata de un lactante o un

efectuado. La hipertonía es menor cuanto mayor

niño pequeño con espasticidad, movimientos

es la distancia entre RI y R2. Además, se utiliza una escala para medir disto­ nia en pacientes con parálisis cerebral discinètica. Se trata de la B arry -A lb rig h t D yston ia S ca le

involuntarios o ataxia sin causa demostrable y sin lesiones cerebrales en los estudios por imágenes (Palmer, 2004). Para el diagnóstico de parálisis cerebral cuadri-

(BADS), que evalúa la distonia en ocho regiones

parética espástica de origen poco claro o incierto,

corporales: ojos, boca, cuello, tronco y las cuatro

debe tenerse en cuenta el diagnóstico diferencial

extremidades por separado. La puntuación va de 0

con encefalopatías evolutivas, sean de origen

a 4 para cada región corporal que significan: nada,

metabòlico o heredodegenerativo, para lo que son

suave, leve, moderada y grave, respectivamente.

muy importantes la búsqueda de una retinopatía

La peor puntuación es 32 (Barry y cois., 1999,

asociada, el compromiso periférico o alteraciones

Monbaliu y cois., 2010).

específicas en los estudios por imágenes (PóoArgúelles, 2007).

Diagnóstico

Insistimos en que el diagnóstico es fundamen­ talmente clínico y que no existe un marcador biológico para la entidad. Se basa en los datos positivos obtenidos en la anamnesis más los ha­ llazgos en el exam en físico, los resultantes de la evaluación del neurodesarrollo y en los estudios por imágenes (TC y RM cerebrales). El m omento del diagnóstico de certeza es muy variable y depende directam ente de la intensidad de la noxa que haya actuado y de su asociación con un antecedente pre, peri o posnatal documentado, además de la experiencia del examinador.

O

En los casos de parálisis cerebrales discinéticas (distònica o coreoatetósica) debería considerarse la posibilidad de que se trate de un error congèni­ to del metabolismo, como el síndrome de LeschNyhan o una aciduria glutárica de tipo 1 y otras acidurias orgánicas, la enfermedad de PelizaeusMerzbacher, la lipofuscinosis ceroidea infantil temprana o bien una distonia DOPA sensible (que difiere por la edad de comienzo, el neurodesarro­ llo inicial normal, las imágenes normales y el curso fluttuante durante el día). También hay que tener presente el diagnóstico de la distonia de com ienzo retrasado o d ela y ed -o n set dyston ia, secundaria a una lesión cerebral perinatal o infan­

Se ha s u g e rid o q u e el d ia g n ó s tic o p re ­

til temprana. En algunas oportunidades, los signos

s u n tiv o de parálisis cereb ral podría ser

neurológicos son mínimos y anteceden a la apari­

c o n firm a d o con s u fic ie n te s e gu rida d a

ción de la distonia, que a veces no se observa hasta

C A P IT U L 0 1 I PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL

los 20 años de edad. En un estudio en donde se

17

posibilidad del error diagnóstico en un registro

siguió la evolución de 103 recién nacidos con asfi­

poblacional de parálisis cerebral en una región

xia perinatal, un caso desarrolló distonía focal a

determinada. En dicho estudio se dan a conocer

los 7 años de edad, lo que representa el 1% de los

los resultados de la búsqueda sistemática de los

niños en seguimiento (Cerovac y cois., 2007).

diagnósticos incorrectos de parálisis cerebral en

En el caso de las parálisis cerebrales paraparéticas,

los registros tomados en el sur de Australia entre

deberán diferenciarse de las paraplejías espásticas

1993 y 2002. El registro comprendió una lista de

hereditarias, del déficit de arginasa (cursa con hipe-

402 casos de parálisis cerebral de los cuales 21

ramoniemia) y de las paraparesias por lesión medu­

(5,2%) resultaron tener otro diagnóstico: en cinco

lar perinatal, cuya incidencia no está bien estableci­

se diagnosticó una enfermedad metabòlica o neu­

da pero se encuentran hasta en el 10% de las autop­

rodegenerativa y dos resultaron tener un síndro­

sias de recién nacidos. Se reconocen bien los meca­

me (un síndrome de Joubert y un síndrome de

nismos patogénicos que las provocan: la tracción

Sotos). Los 14 niños restantes tuvieron uno de los

longitudinal excesiva de la médula espinal durante

siguientes diagnósticos: retraso mental, miositis

el parto en presentación pelviana y la rotación con

perinatal, malformaciones arteríovenosas sub-

el uso del fórceps medio. Sin embargo, no todas las

aracnoideas y una parálisis braquial de Erb

lesiones medulares ocurren en el acto obstétrico, y

(Zarrinkalam y cois., 2010).

se admite la posibilidad del origen intrauterino de la lesión. Hay muy pocos casos referidos en la literatu­ ra, existen bebés nacidos por cesárea con daño

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

medular, y se considera en estos casos la hiperextensión de la cabeza como el factor determinante para la lesión medular intrauterina. La clínica inicial es de una paraplejía fláccida con arreflexia, nivel sensitivo, respiración paradojal, vejiga neurogénica y esfínter anal atónico. Pocos días después se insta­ la una hipertonía progresiva que conduce lenta­ mente a la espasticidad, con hiperreflexia, clonus y Babinski, y postura en triple flexión de los miem­ bros inferiores (Ruggieri y cois., 1999).

Los exámenes de neuroimágenes, en especial la RiVl, resultan útiles en la determ inación del momento de la lesión cerebral y la causa probable. Otros exámenes (EF.G, estudios genéticos, metabólicos y de coagulación) tienen sus indicaciones espe­ cíficas. La búsqueda de las alteraciones sensoriales y cognitivas debe formar parte de la evaluación inicial de estos pacientes, teniendo en cuenta la frecuencia con que éstas se presentan.

Las parálisis cerebrales atóxicas se pueden con­ fundir con ataxia telangiectasia, ataxia espinoce-

Estudios por im ágenes (ecografía, TC y RM cerebrales)

rebelosa ligada al X, atrofia olivopontocerebelosa

Se los considera como los de mayor utilidad

o un tumor de fosa posterior de lento crecim ien­

para el diagnóstico de parálisis cerebral. Tanto la

to. En el caso de las parálisis cerebrales hipotóni-

T C como la RM pueden señalar la etiología de la

cas, el diagnóstico diferencial se plantea con otras

lesión, y han mostrado anormalidades entre un

formas de lactante hípotónico, sin antecedentes

70 a 90% de los niños afectados (Bax y cois.,

perinatales relevantes, como las miopatías congé-

2006). La Academia Americana de Neurología

nitas estructurales, las atrofias espinales y el sín­

recomendó el uso de la ecografía cerebral trans-

drome de Prader-Willi.

fontanelar com o método de pesquisa durante la

La búsqueda de diagnósticos etiológicos tiene

segunda semana de vida en todos los recién naci­

una especial relevancia y se ha referido al tema

dos menores de 30 semanas de gestación, y se

una reciente publicación con un título muy pro­

debe repetir el estudio al cumplirse las 36-40 se­

vocativo: ¿parálisis cerebral o no parálisis cere­

manas de edad gestacional (M ent y cois., 2002).

bral? Se trata del primer estudio que analiza la

El objetivo es diagnosticar lesiones com o las

18

SECCIÓN I

IRASTO RNOS MOTORES i RONICOS DE ORIGEN ENCE FÁLICO

hemorragias periventriculares e intraventricula-

Entre las 24-30 semanas gestacionales se produ­

res, las leucomalacias periventriculares y las ven-

cen las leucomalacias e infartos periventriculares,

triculomegalias de baja presión.

y las hemorragias intraventriculares o intraparen-

M ientras tanto, en el neonato a término con

quimatosas. Desde la 30.a y hasta la 36.a semanas

encefalopatía e historia de traumatismo al nacer,

gestacionales, son frecuentes la leucomalacia peri­

hematocrito bajo o coagulopatía, se recomienda la

ventricular, la encefalomalacia multiquística y las

TC cerebral sin contraste para descartar lesiones

lesiones tromboembólicas. A partir de la semana

hemorrágicas. Si ésta no es concluyente, hay que

36 y hasta la 44- se producen las lesiones de la sus­

realizar una RM convencional entre el segundo y

tancia gris, como la afección de los ganglios bása­

el octavo días posteriores al nacimiento, dado que

les o del tálamo, la leucomalacia multiquística y

ofrece información de gran valor diagnóstico y

las lesiones tromboem bólicas (Krágeloh-Mann y

pronóstico (M ent y cois., 2002).

cois., 2002)

En el recién nacido a término pueden ser nece­ sarios otros exámenes para completar el estudio

EEG

estructural y funcional de posibles anormalidades cerebrales, por ejemplo la RM con técnicas de difusión y la espectroscopia (Hoon, 2005).

La frecuencia de epilepsia en los pacientes con parálisis cerebral es alta, y mayor en las formas

En edades posteriores, los estudios de neuroimá-

cuadriparética y hem iparética. Los datos prom e­

genes deben ser indicados ante la imposibilidad de

diados de varios estudios sobre un total de 1.918

establecer una causa por estudios previos. En estos

niños con parálisis cerebral m uestran que el 43%

casos se prefiere la RM a la TC debido a la mejor

desarrolló epilepsia en algún m om ento de la

calidad de las imágenes ofrecidas, siempre que se

evolución de su enfermedad (Ashwal y cois.,

haya descartado por TC la presencia de calcificacio­

2004). ¿Debería entonces realizarse un EEG de

nes cerebrales, difíciles de objetivar por RM. En el

rutina a todo paciente con parálisis cerebral?

registro de parálisis cerebral del sur de Australia

Según la Academia Am ericana de Neurología:

(Zarrinkalam y cois., 2010), más de la mitad de los

no para determ inar etiología de la parálisis cere­

402 niños enrolados fueron estudiados con T C o

bral. Pero pienso, junto con los editores de este

RM; el 70% de los estudios fueron patológicos. Con

libro, que sí tiene utilidad para detectar convul­

respecto a las RM, sobre un total de 286 estudios

siones sutiles que pueden pasar inadvertidas, v

realizados, 105 correspondieron a parálisis cerebral

para diferenciar a los pacientes asintom áticos

cuadriparética y fueron patológicas en el 98% de los

que podrían ser medicados por presentar EEG

casos; 102 fueron realizadas en pacientes dipléjicos

patológicos.

y 94% mostraron anormalidades, mientras que 50 fueron obtenidas en niños con parálisis cerebral hemiparética y el 96% fueron anormales. En el caso de las parálisis cerebrales atáxicas (n = 8), las paráli­

Potenciales evocados visuales (PEV)

Las alteraciones neurosensoriales son com u ­ nes en los niños con parálisis cerebral.

sis cerebrales discinéticas (// = 10) y las parálisis

Las anom alías visuales se presentan en el 28%

cerebrales hipotónicas (n = 6), los porcentajes de

de los casos (estrabism o, am bliopía, nistagmo,

RM patológica estuvieron alrededor del 70% en las

atrofia óptica, etc.). Se encuentran más frecuen­

tres variantes.

tem ente en los pacientes cuya parálisis cerebral

Las imágenes patológicas del primer y segundo

es debida a leucom alacia periventricular. Por lo

trimestres de la gestación corresponden a malfor­

tanto, es im portante realizar un tam izaje para

maciones del SNC (alteraciones de la proliferación,

poder detectar estos defectos lo antes posible e

migración u organización neuronal); las del tercer

iniciar la estim ulación visual y el equipam iento

trimestre se deben a lesiones de la sustancia blanca.

adecuado en los casos que así lo requieran.

CAPÍTULO 1

PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CFREBRAL

Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT)

19

motoras, ataxia progresiva, atrofia muscular o pér­

Las alteraciones de la audición ocurren en el

dida sensorial. Si la historia clínica o los estudios

12% de los casos de parálisis cerebral (Ashwall y

de neuroimágenes no señalan una patología espe­

cois., 2004).

cífica o una alteración estructural cerebral, y el

O curren sobre todo en los casos de recién

examen físico arroja alguna alteración fenotípica

nacidos de pretérm ino de muy bajo peso, en la

peculiar, los estudios genéticos y neurometabóli­

encefalopatía hiperbilirrubiném ica, en la m enin­

cos se imponen (Ashwal y cois., 2004).

gitis neonatal (en especial la producida por el neum ococo) y también en las graves lesiones hipóxico-isquém icas. Los pacientes con estudios por neuroimágenes patológicos o con retraso mental asociado tienen mayor riesgo de desarro­ llar alteraciones auditivas. Estos datos alientan a realizar un “tamizaje" auditivo lo antes posible a fin de detectar el problema en forma tem prana e iniciar la rehabilitación correspondiente.

Estudios de coagulación

Debido a que la parálisis cerebral hemipléjica se suele asociar a infartos prenatales o perinatales relacionados con coagulapatías, la Academia Americana de Neurología recomienda la realiza­ ción de estudios de coagulación en este tipo de parálisis cerebral al niño y a la madre. Dichos estudios implican, además del coagulograma mínimo, la realización de pruebas para evaluar

TORCH

estados protrom bóticos com o la determinación de la actividad de las proteínas C, S y de antitrom-

La sigla enumera las pruebas serológicas específi­ cas para el diagnóstico de infecciones connatales que quedan identificadas por su letra inicial, Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes virus simple y Otros (sífilis y HIV). Estos estudios

bina, anticuerpos antifosfolipídicos y anticardiolipina, m etilene-tetrahidrofolato-reductasa, protrombina 20210, PA1, la monitorización de homocisteína y la determinación de la mutación del fac­ tor V de Leyden (Ashwal y cois., 2004).

están especialmente indicados en los casos de microcefalia y calcificaciones cerebrales intraparenquimatosas con manifestaciones clínicas desde la

« M O R B IL ID A D E S

etapa de recién nacido, muchas veces diagnostica­ das unos meses más tarde.

En el cuadro 1-2 se enumeran las comorbilidades que se observan en un niño con parálisis cere­ bral y que son tratadas en detalle en distintos capí-

Estudios genéticos y neurom etabólicos

l.os estudios genéticos (cariotipo convencional, cariotipo de alta resolución y estudios molecula­ res) y los neurometabólicos (ácidos orgánicos uri­ narios, aminoácidos plasmáticos, ácidos grasos de cadena muy larga, acilcarnitinas, etc.) no deben ser indicados normalmente en la evaluación del niño con parálisis cerebral. Se exceptúan los casos en que los datos clínicos y de neuroimágenes no sean concluyentes y existan hallazgos atípicos en la his­ toria o el examen físico, com o pueden ser la ausen­ cia de una noxa perinatal definida, la presencia de historia familiar de parálisis cerebral, regresión del desarrollo o la presencia de anormalidades oculo-

C U A D R O 1 -2 . C O M O R B ILID A D E S FRECUEN TES EN N IÑ O S C O N PARALISIS CEREBRAL

Retraso mental Epilepsia Compromiso sensorial Trastornos del habla y el lenguaje Problemas oromotores, deglución y salivación Trastornos sensitivo-perceptivos, del tacto y el dolor Trastornos de conducta y complicaciones psiquiátricas Trastornos del sueño Trastornos gastrointestinales

20

SECCIÓN I i TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

tulos del libro. Dado que no se incluye el proble­

clon allda d y la calidad de vida del In divi­

ma habitual del estreñimiento en niños con tras­

d u o y su fam ilia. Para ello es fu n d a m e n ta l

tornos motores como un capítulo por separado, se hace esta breve revisión práctica. En un estudio epidemiológico de problemas nutricionales y gas­ trointestinales en niños con parálisis cerebral, se encontró estreñimiento en 98 (26%) de 377 niños

asegurar un bu en estado n u trld o n a l, evi­ ta r In fe ccio n e s respiratorias, p re v e n ir de form id ade s óseas, d ism in u ir los espas­ m os m usculares si los hubiere, d ism in u ir el d o lo r c u a n d o aparece y hacer más sen­

(Sullivan y cois., 2000). En la práctica, se demora

c illo el c u id a d o en los niños qu e son to ta l­ m e n te de pe ndien tes. D icho tra ta m ie n to

bastante en reconocer este problema, que puede

incluye la terapia física, el tra ta m ie n to far­

ocasionar molestias importantes a estos pacientes,

m a co ló gico, los p ro ce d im ie n to s o rto p é ­

desde dolores abdominales hasta problemas de

dicos y la n e u ro d ru g ía (cuadro 1-3).

conducta. Esto último ocurre sobre todo en niños que no pueden com unicar sus síntomas (Elawad y Sullivan, 2001).

Con respecto al tratamiento farmacológico, está dirigido a disminuir la espasticidad y a controlar los

Además de los impedimentos oromotores, los

movimientos involuntarios de la forma distònica de

problemas de motilidad intestinal y de contrac­

parálisis cerebral. En estos casos se pretende mejo­

ción de los músculos abdominales, existen otras

rar la función motora, aumentar el intervalo de

causas de estreñimiento en niños con parálisis

movimiento articular pasivo y activo, prevenir y

cerebral:

mejorar la contractura muscular y las deformidades, prevenir la subluxación de cadera y la escoliosis, dis­

• El tipo de alimentación con dietas licuadas o en

minuir el dolor durante los movimientos pasivos y

forma de puré, que contienen muy pocas fibras.

activos, facilitar la terapia física, posponer o evitar

• Ciertas medicaciones tienen a la constipación

un procedimiento quirúrgico, disminuir la deman­

com o efectos colaterales (fármacos anticolinér-

da de energía y la fatiga, facilitar la higiene, mejorar

gicos, antiepilépticos, antiespásticos).

la apariencia estética y mejorar la calidad de vida del

• Las limitaciones motoras (en especial la inmovi­

enfermo y sus familiares. Comprende medicamen­

lidad) junto con las dificultades para sentarse en

tos como el baclofeno, las benzodiazepinas, el dan-

el inodoro, que eliminan el efecto de la grave­

troleno, la tizanidina y bloqueantes neuromuscula-

dad, reducen la contribución del aumento de la

res como las toxinas botulínicas A y B. La medica­

presión intraabdominal y disminuyen la capaci­

ción oral e intratecal con baclofeno se usa para la

dad para estabilizar el recto (Elawad y Sullivan,

espasticidad generalizada. Los anestésicos locales y

2 0 0 1 ).

la neurolisis química están indicados en los casos de espasticidad localizada o segmentaria graves en

El tratamiento se basa, además de los consejos

pacientes adultos. Con respecto a los pacientes

respecto de los alimentos, en el uso de laxantes

pediátricos, su uso no está mencionado en las

osmóticos y/o laxantes estimulantes. En los casos

recientes recomendaciones de tratamiento farma­

graves se hace necesaria la consulta gastroentero-

cológico de la Academia Americana de Neurología

lógica para mejorar la calidad de vida de los

(Delgado y cois., 2010). Por lo tanto, sólo los enu­

pacientes.

meramos en el listado correspondiente para que el lector conozca su existencia.

TRATAMIENTO

O

Tratam iento farm acológico de la parálisis cerebral En fo rm a global, el tra ta m ie n to del n iñ o y

Ha sido pensado para mejorar la funcionalidad

el adolescente con parálisis cerebral está e n focad o en m a n te n e r o m ejorar la fu n -

del paciente con parálisis cerebral (deambulación, sedestación, postura), facilitar sus cuidados y acti­

C A P ÍTU L01

PARALISIS CEREBRAL O IN F E R M E D A D M OTRIZ C [ REBRAL

21

C U A D R O 1 -3 . TRAIA M IE N IO S DE LA ESPASTICIDAD

T E R A P IA FÍS IC A T ra ta m ie n to farm aco ló g ic o

T ra ta m ie n to s q u irú rg ico s

• Tratamiento oral • Bloqueos neuromusculares - Toxina botulínica - Anestésicos locales - Neurólisis química • Tratamiento intratecal

• • • •

Rizotomía dorsal selectiva Estimulación cerebral profunda Neurotomia periférica Cirugía ortopédica multinivel

vidades de la vida diaria, prevenir las com plicacio­

abstinencia, con un incremento de la espastíci-

nes musculoesqueléticas, mejorar la estética y la

dad, acompañada de espasmos, alucinaciones,

calidad de vida del niño y su familia. Está funda­

confusión, convulsiones e hipertermia; por lo

mentalmente dirigido al tratamiento de la espasti-

tanto su suspensión debe ser paulatina (Krach,

cidad y de los movimientos involuntarios, y en la

2001 ).

actualidad se utilizan tres vías de administración:

Las dosis recomendadas están relacionadas con

oral, intramuscular e intratecal (Verrotti y cois.,

la edad y peso del paciente, y la forma de pre­

2006).

sentación es en comprimidos de 10 mg. Se dis­ tribuye a lo largo del día, en 3 o 4 tomas iguales.

Tratam iento oral

• Baclofeno (Lioresal®). Se lo ha considerado como el tratamiento de elección para la espasticidad generalizada. Es un agonista del neurotransmisor inhibitorio GABA. Disminuye el tono muscular y su uso está indicado en los pacientes con parálisis cerebral espástica. Cruza la barrera hematoencefálica (BHE) y se une a los receptores GABA de las interneuronas espina­ les, lo que causa la inhibición presináptica de la liberación de los neurotransmisores excitatorios. Se absorbe rápidamente por vía oral y tiene

El siguiente es uno de los esquemas recomenda­ dos: • Niños de 1-2 años: dosis inicial: 1-2 mg/día; mantenimiento: 5 mg/día. • Niños de 2-6 años: dosis inicial: 2 mg/día; mantenimiento: 10 mg/día. • Niños de 6-12 años: dosis inicial: 2-5 mg/día; mantenimiento: 15 mg/día. • Niños de 12-18 años: dosis inicial: 5-10 mg/día; m antenim iento: 20-30 mg/día (máximo: 80 mg/día) (Lundy y cois., 2009).

una vida media de alrededor de 3,5 horas. El hígado lo metaboliza de manera parcial y la

El primer estudio controlado y a doble ciego

mayor parte se excreta por riñón. Su adminis­

para el tratamiento de la espasticidad con baclofe­

tración puede producir sedación. Este efecto es

no se realizó con 20 niños con parálisis cerebral de

dosis-dependiente y se evita en gran medida ini­

2-16 años, y se demostró que su eficacia era supe­

ciando el tratamiento con dosis bajas e incre­

rior a la del placebo (Milla y Jackson, 1977).

mentándolas en forma gradual. También puede

Precisamente sobre ese punto, en una reciente

causar confusión, mareos, ataxia, debilidad,

publicación de la Child Neurology Society se revi­

hipotensión ortostática y parestesias. Su sus­

só la bibliografía sobre el tratamiento farm acoló­

pensión brusca puede producir un síndrome de

gico de la espasticidad en la parálisis cerebral en

22

SECCIÓN I | TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

niños y adolescentes que fuera publicada entre

sobre el SNC y propiedades ansiolíticas y anti-

1966 y 2008 (un total de 218 artículos que reunie­

convulsivantes. Potencia el efecto inhibidor del

ron criterios estrictos de selección) y se encontró

neurotransmisor GABA. Se absorbe bien por

que no existe evidencia suficiente para apoyar o

vía oral. Alcanza su nivel máximo entre las 3-12

desalentar el uso de baclofeno oral en pacientes

horas de su ingesta. Su forma de presentación es

con espasticidad (Nivel U). Se encontraron sólo

en comprimidos de 0,5 y 2 mg y en gotas, con

tres trabajos que pudieron incluirse para su eva­

una concentración de 2,5 mg/mL. Las dosis

luación, y uno de ellos es el arriba mencionado

recomendadas son de 1-3 gotas/kg/d o 0,005-

(Delgado y cois., 2010).

0,015 mg/kg/d, y se aumenta la dosis cada 3 días

• Diazepam (Valium®, Plidán®). Es el medica­

salienta su uso dado que uno de sus efectos

mento para el tratamiento de la espasticidad más

adversos más perjudiciales es la producción

antiguo y todavía en uso. Es útil para reducir la

exagerada de secreciones bronquiales, lo que

espasticidad causada por lesiones cerebrales y de

aumenta el riesgo de infecciones broncopulmo-

hasta un máximo de 0,1 a 0,2 mg/kg/d. Se de­

la médula espinal. Aumenta las inhibiciones pre-

nares.

sináptica y postsináptica en la médula espinal al

• D antroleno (Dantrium®). Es un derivado de la

incrementar la afinidad de los receptores GABA

hidantoína, actúa directamente sobre el múscu­

por el GABA endógeno. Se absorbe rápidamente

lo esquelético, inhibiendo la liberación de calcio

por vía oral y alcanza su nivel máximo en 1 hora.

en el retículo sarcoplásmico, disociando el

Se metaboliza en el hígado y sus metabolitos tie­

mecanism o excitación eléctrica-contracción.

nen una vida media de 20 a 80 horas. Uno de los

De esta manera, afecta las fibras intrafusales y

efectos secundarios más frecuente es la sedación.

extrafusales. Es un relajante muscular. El princi­

Además, suele producir ataxia, trastornos de la

pal factor que limita su empleo es la generación

memoria y la atención, debilidad, estreñimiento,

de debilidad muscular y por ese motivo su uso

retención urinaria y sialorrea. Puede causar adic­

está limitado en los pacientes cuadripléjicos es-

ción fisiológica y tolerancia. L.os síntomas de abs­

pásticos graves. Se absorbe bien por vía oral,

tinencia son: agitación, irritabilidad, temblor,

con un nivel máximo a las 3-6 horas de su

contracciones musculares, náuseas, convulsio­

ingesta. Su vida media es de 9 horas y se une con

nes, insomnio e hiperpirexia. La dosis pediátrica

fuerza a las proteínas plasmáticas. Se metaboli­

recomendada es de 0,1 a 0,8 mg/kg/d, en 3 o 4

za en el hígado. Se desconoce si puede atravesar

tomas diarias. La dosis máxima es de 60 mg/día.

la BHE. Su asociación con diazepam produce

Su forma de presentación es en comprimidos de

mejores resultados que los observados con el

2, 5 y 10 mg. Está contraindicado en la miastenia,

uso de cada uno de estos fármacos por separa­

en las insuficiencias respiratoria y hepática, y en

do. La dosis inicial recomendada es de 0,5

el glaucoma.

mg/kg dos veces al día, y se aumenta la dosis a

El diazepam es p ro b a b lem en te efectivo com o un

mg/kg, hasta cuatro veces por día si fuera nece­

“tratamiento corto” para la espasticidad (Nivel B),

sario. No se recomiendan dosis superiores a 100

intervalos de 1 semana hasta llegar a los 3

pero se ha encontrado un nivel insuficiente para

mg c/6 horas. La forma de presentación es en

apoyar o desalentar su uso para mejorar la función

cápsulas de 25 y 100 mg, lo que dificulta su uso

motora (Nivel U) (Delgado y cois., 2010).

en pediatría.

• Clonazepam (Rivotril®, Neuryl®, Clonagin®).

Los efectos adversos asociados a su administra­

Es un fármaco de la familia de las benzodiazepi-

ción oral son: anemia aplásica, leucopenia, insufi­

nas, de acción prolongada, con efecto depresor

ciencia cardíaca, hepatitis, convulsiones, irritabili­

C A P ÍTU L01

PARÁLISIS CE-EBRAL O ENFERMEDAD MOTR E CEREBRAL

23

dad v pericarditis. Existe una evidencia insuficien­

función de los ganglios básales, y la presencia en

te para recomendar o desalentar su uso en la

ellos de grandes interneuronas colinérgicas

espasticidad de la parálisis cerebral en pacientes

sugiere que inhibir la transmisión colinèrgica

pediátricos: nivel U (Delgado y cois., 2010).

podría mejorar el trastorno. El trihexifenidilo se absorbe por la vía oral y su carácter lipófilo le

• Tizanidina (Sirdalud®). Es un agonista a 2 -

facilita la entrada en las células del SNC.

adrenérgico eficaz para reducir la espasticidad y

Alcanza su mayor concentración plasmática 2 o

los espasmos dolorosos. Se une a nivel presi-

3 horas después de su administración oral y su

náptico a los receptores cx2-adrenérgicos en la

acción tiene una duración de entre 1-12 horas.

médula espinal, e inhibe la liberación de neuro-

Es el agente más estimulante de todas las sus­

transmisores excitatorios de las neuronas presi-

tancias anticolinérgicas, tal vez dada su acción

nápticas. Aumenta la inhibición vibratoria del

sobre receptores dopaminérgicos. Debido a su

reflejo H, reduciendo la cocontracción axonal;

actividad antimuscarínica puede afectar el fun­

facilita la acción de la glicina (neurotransmisor

cionamiento de los ganglios autonómicos, alte­

inhibitorio) y previene la liberación de aminoá­

rando las funciones gastrointestinal, cardíaca,

cidos excitatorios com o el glutamato y el aspar-

biliar y otras funciones parasimpáticas. Como

tato de las terminaciones presinápticas. No

efectos adversos, en su lista se encuentran:

causa debilidad muscular (a diferencia del

visión borrosa, disminución de la salivación,

baclofeno y del dantroleno). No se ha definido

disminución de la sudoración, delirio, disminu­

su dosis en niños. Se sugiere iniciar con una

ción en la fluidez de las secreciones bronquiales,

dosis única de 2 mg y luego aumentar 2 mg

hipertermia, problemas de memoria, fotofobia,

c/semana. Dosis máxima: 36 mg/día, en 3-4 to­

taquicardia sinusal y retención urinaria. En un

mas. Su forma de presentación es en com primi­

estudio prospectivo con 23 niños con parálisis

dos de 2, 4 y 6 mg. Para su administración en

cerebral distònica, se demostró la mejoría de la

niños es necesario su fraccionamiento. Se reco­

función motora en los miembros superiores a

mienda iniciar su adm inistración con una dosis

las 13 semanas de iniciado el tratam iento

nocturna para, de manera gradual, agregar do­

(Sanger y cois., 2007). Como contrapartida, el

sis durante el día. Se absorbe rápidamente por

primer estudio prospectivo, aleatorizado, con ­

vía oral, con un pico máximo en 1-2 horas y

trolado, doble ciego, con trihexifenidilo frente a

tiene una vida media de 3-6 horas. Los efectos

placebo, realizado con 14 pacientes de 2-18

adversos descritos son: hipotensión arterial,

años con parálisis cerebral distònica y sin trata­

sequedad de boca, sedación, depresión, aste­

miento farmacológico específico, concluyó (tras

nia, m areos, alucinaciones visuales y leve

7 meses de tratamiento) que altas dosis de trihe­

movilización de transaminasas, que se corrige

xifenidilo no mejoraron la gravedad de la disto-

al suspender la medicación.

nía de los pacientes enrolados. Sin embargo,

La bibliografía apoya el uso de la tizanidina en la

varios participantes m ejoraron

espasticidad (nivel C de evidencia), pero no

motora. Los efectos adversos fueron frecuentes

encuentra evidencia suficiente para recom en­

pero no intolerables (Rice y Waugh, 2009).

la función

dar o rechazar su uso para mejorar la función

La forma de presentación del trihexifenidilo es

motora (nivel U) (Delgado y cois., 2010).

en comprimidos de 5 mg y las dosis sugeridas

• Trihexifenidilo (Artane®). Está indicado para

en pediatría, según los trabajos arriba m encio­

la parálisis cerebral distónica. Se trata de un

nados son: i.-1semana: 0,2 mg/kg/d; 2.dj semana:

agente anticolinérgico con una larga historia de

0,5 mg/kg/d; 37a semana: 1 mg/kg/d; 4.ta sema­

uso en el tratamiento de enfermedades extrapi-

na: 1,3 mg/kg/d; 5.“ semana: 2 mg/kg/d y 6.tJ

ramidales, tanto en adultos corno en niños. La

semana y mantenimiento: 2,5 mg/kg/d. Todas

distonía está asociada con la afectación de la

las dosis diarias se repartieron en 3 tomas.

24

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

En un trabajo reciente sobre el uso de trihexife-

muscular que puede reducir el tono muscular en

nidilo en 101 niños con parálisis cerebral espás-

la espasticidad y en la distonía. Actúa a nivel de

tico-distónica, se observaron mejorías no sólo

la unión neuromuscular (Love y cois., 2010). Es

en la distonía sino también en la sialorrea en un

producida por una bacteria, el Clostridium botu-

porcentaje significativo de ellos (Carranza del

linum, y desencadena una parálisis generalizada

Río y cois., 2011).

como la del botulismo. Hay siete serotipos dife­

• Levodopa-carbidopa (Madopar®, Sinemet®).

rentes de toxina botulínica (A, B, C, D, E, F y G)

Es un inhibidor de la descarboxilasa. Su presen­

y sólo los dos primeros están comercialmente

tación es en comprimidos de 125 (100 i.-dopa

disponibles. El A es el que se suele utilizar más en

+ 25 carbidopa) y 250 mg (200 + 50 respect.).

la práctica diaria debido a que es el que tiene un

La dosis sugerida en niños con distonía es de

efecto más duradero que las demás. La toxina

1 mg/kg/d y debe aumentarse muy gradual­

botulínica A produce una quimio-denervación

mente para evitar los efectos adversos más co­

que puede ser empleada para balancear la fuerza

munes, que son: náuseas, sedación, mareo, con­

muscular sobre las articulaciones de los niños

fusión y alucinaciones. La dosis diaria eficaz

con parálisis cerebral. Comienza su acción entre

suele ser de 100 a 300 mg.

las 12 y 72 horas de su administración y sus efec­

Una única publicación plantea la administra­

tos se mantienen entre 3-6 meses, según el

ción exitosa de este fármaco en una paciente

paciente. Se ha alcanzado una total recuperación

adolescente de 16 años con parálisis cerebral

de la hipertonía después de 11 semanas de la

cuadriparética espástica grave (Brunstrom y

inyección de toxina botulínica B mientras la toxi­

cois., 2000).

na botulínica A mantenía un 22% de parálisis en la semana 57 posinyección (Verrotti y cois.,

Tratam iento intratecal

• Bom ba de baclofeno. Se trata de una infusión intratecal continua que permite lograr concen­ traciones eficaces en el líquido cefalorraquídeo (LCR) con concentraciones plasmáticas cien veces m enores que las producidas por su

2006). El tratamiento debería comenzarse lo antes posible, cuando se diagnostica la hipertonía del paciente y antes de que se establezcan la espasticidad o las deformidades secundarias defi­ nitivas. Los objetivos para su aplicación rápida son:

administración oral, por lo que se reducen los efectos secundarios del fármaco. Se realiza mediante la utilización de una bomba programable de colocación abdominal subcutánea. Se trata de un procedimiento reversible que permite una dosificación muy precisa. Esto es muy importante pues la supresión y la sobredosificación de baclofeno pueden ser muy gra­ ves debido a que no hay un antagonista especí­ fico (Vivancos-M atellano y cois., 2007). (Para

- Reducir la hipertonía de grupos musculares que interfieren en la función. - Mejorar los patrones posturales estáticos y dinámicos - Facilitar el crecim iento del músculo y preve­ nir deformidades musculoesqueléticas. - Coadyuvar al trabajo integral de la rehabilita­ ción, la adaptación y el uso de ortesis. - Mejorar las actividades de la vida: autocuida-

mayor información se remite al lector al capí­

do, alimentación, vestido, higiene y sociabili-

tulo 19).

zación. - iVíejorar la calidad de vida, autoestima y/o el bienestar, incluidos el tratamiento del dolor,

Bloqueos neuromusculares

• Toxina botulínica. Es una terapia relativamente nueva. Se trata de una agente bloqueante neuro-

la sialorrea y el sueño. - Facilitar el manejo diario del niño por su cui­ dador.

C A P ÍTU L01

PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL

Criterios de selección del paciente: - Espasticidad local o regional que lleve a una limitación funcional. - Paciente en programa de rehabilitación regu­ lar y vigilado por el equipo de salud. - Espasticidad que interfiere en el aprendizaje de funciones básicas, y dificulta el crecim ien­ to y el desarrollo. - Espasticidad que produce deformidad diná­ mica. - Prueba diagnóstica prequirúrgica y terapéutica. - Otras indicaciones: dolor, estrabismo, sialo-

25

El tratamiento con toxina botulínica permite retrasar la necesidad de cirugía aproximadamente 4 años, con lo que se obtiene: • Disminución de la incidencia de recurrencia de posturas anormales. • Disminución de la necesidad de tratamientos quirúrgicos reiterados. • Mantenimiento de la longitud de las fibras mus­ culares. • Posibilidad de realizar otros programas tera­ péuticos.

rrea, bruxismo. - Espasticidad dinámica que interfiere con una

Tratam ientos quirúrgicos

función del segmento afectado en la etapa del

En el cuadro 1-1 se describen los distintos tra­

aprendizaje motor o de consolidación de un

tamientos quirúrgicos. La rizotomía dorsal selec­

patrón motor determinado.

tiva es tratada en detalle en otro capítulo.

Contraindicaciones:

• Estimulación cerebral profunda (ECP). La ECP

- Alergia conocida al fármaco.

se ha utilizado en el tratamiento del temblor y la

- Infección sistèmica o en el sitio de inyección.

distonía de pacientes adultos; desde 1997 y hasta

- Enfermedades neuromusculares o degenera­

la actualidad se la ha empleado en más de 50.000

tivas.

pacientes, lo que demuestra ser una opción tera­

- Coagulopatías asociadas.

péutica efectiva y segura. Se trata de una técnica

- Contracturas fijas.

quirúrgica de neurocirugía funcional que consis­

- Pacientes del grupo IV o V en G lV IF C S con

te en modificar la actividad de circuitos cerebra­

problemas de deglución.

les para lograr un tratamiento sintomático. La

- Uso concom itante de aminoglucósidos.

estimulación mediante electrodos o la lesión de

- Deformidades articulares y óseas.

regiones o estructuras puntuales del SNC consti­

- Falta de cooperación de la familia y del

tuyen la base de este procedimiento.

paciente.

Mientras tanto, la experiencia en neurocirugía pediátrica comenzó hace poco tiempo, pero ya

La aplicación temprana y reiterada de toxina

existen varios informes de distintos centros a lo

botulínica tiene el propósito de disminuir el tono

largo del mundo que otorgan una fuerte eviden­

muscular el mayor tiempo posible, dilatando la

cia que alienta su utilización en diferentes tipos

necesidad de requerir un procedimiento quirúrgi­

de pacientes. La distonía es la patología en la

co y proteger los potenciadores de la función y de

que está demostrada con claridad la eficacia del

la marcha. (Delgado y Carranza del Río, 2010).

método. Recordemos que ésta puede ser prima­

Se recomienda utilizar la GM FCS como guía

ria o secundaria, y que la primera reconoce

para la decisión de la indicación de los procedi­

principalmente un origen genético o neurome-

mientos quirúrgicos. Se debe recordar que un

tabólico. Dentro de las primeras se encuentran

procedimiento quirúrgico en las extremidades

las mutaciones del gen DYT, entre las cuales la

debe corregir la deformidad, mejorar el brazo de

más habitual es la DYT1. Existe consenso inter­

palanca y evitar la debilidad muscular.

nacional en el uso de la ECP para el tratamien­

26

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

to de las distonías primarias (específicamente,

rente tipo para lograr la marcha independiente, o

DYT1), si bien existen informes aislados de

su desplazamiento en el ámbito familiar o en la

buenos resultados con la implantación de elec­

comunidad. Alrededor del 70% de ellos tienen

trodos cerebrales profundos en algunos pacien­

otras discapacidades que entorpecen el cuadro de

tes con distonías secundarias.

base, en especial el retraso mental (Boyle y cois.,

• N eurotom ía periférica (NP). Se utiliza para el

1996).

tratamiento de la espasticidad focalizada, es

Los más fuertes predictores de mortalidad

decir, cuando la discapacidad invalidante pre­

son: la inmovilidad (definida com o estar confi­

domina en uno o algunos grupos musculares.

nado a una cama o estar imposibilitado a pro­

Debe ser selectiva para suprimir el exceso de

pulsar una silla de ruedas), el retraso mental

tono sin reducir el tono útil. No debe disminuir

grave, la incontinencia esfinteriana y la im posi­

las capacidades motrices residuales ni las fun­

bilidad de autoalim entarse. Estos cuatro puntos

ciones sensitivas. Se realiza la sección parcial

permiten separar tres grupos de niños:

del nervio muscular, por lo general la mitad o las 4/5 partes de sus axones, con interrupción del reflejo miotático. La técnica es muy útil para la espasticidad intensa del codo en flexión (neu­ rotomía del nervio musculocutáneo), para las muñecas en flexión y/o desviación cubital y las manos cerradas con inclusión de pulgar (neuro­

• Inmóviles, con sonda nasogástrica e higiene a cargo de un cuidador. • Inmóviles, con necesidad de asistencia para la higiene y la alimentación. • Móviles pero no ambulatorios, con asistencia para la alimentación (Katz, 2003).

tomía de los nervios mediano y cubital). Estas deformidades presentes con mucha frecuencia

PARÁLISIS CEREBRAL Y SU TRANSICIÓN A LA ETAPA

en las parálisis cerebrales cuadriparéticas espás-

ADULTA*

ticas impiden una adecuada higiene del pacien­ te y dificultan de manera significativa su vesti­

La parálisis cerebral es la causa más frecuente

do, al igual que la hipertonía de los aductores

de discapacidad física en niños, y los impactos que

que requiere la neurotomía del nervio obtura­

produce en múltiples sistemas y sus consecuen­

dor. El pie equinovaro requiere para su correc­

cias asociadas dificultan la transición a la vida

ción la neurotomía selectiva del nervio tibial

adulta.

(Bollens y cois., 2011). EVOLUCIÓN

En la actualidad, con la utilización de los anti­ bióticos para el tratamiento de las neumonías, prácticamente ha desaparecido la principal causa de muerte en el pasado para este tipo de pacien­ tes. Por lo tanto, alrededor de la mitad de los niños

O

En la ú ltim a década, la expe cta tiva de vida en los niños c o n parálisis cerebral se ha in c re m e n ta d o c o m o co n s e c u e n ­ cia d e los avances te c n o ló g ic o s y los c u i­ da do s m é dico s específicos q u e se dis­ p o n e n en el m u n d o . En c o n tra p o sició n , los servido s m é dico s o rg an iza do s para la a te n c ió n de a d u lto s con parálisis cerebral resultan In su fic ie n ­

con parálisis cerebral, aun los gravemente afecta­

tes e in ad ecu ad os al ab o rd a r las necesi­

dos, sobreviven hasta la adultez. Este hecho con­

dades pro pia s d e esta etapa d e la vida

dujo a la creación de nuevas estrategias y espacios

(B ottos y cois., 2001),

para la atención interdisciplinaria de estos pacien­ tes, más allá de la niñez y la adolescencia. Aproximadamente la mitad de los niños con pará­ lisis cerebral necesitan el uso de asistencia de dife­

* E s t e te m a fu e e s c r it o p o r la D r a . S ilv ia In tr u v in i.

C A P ÍTU L01

27

PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL

En la actualidad es un tema de preocupación el

razón resulta indispensable la valoración del sen­

desarrollo de servicios de rehabilitación y equipos

timiento de bienestar frente a múltiples aspectos

de salud que se encuentren preparados para reali­

de su vida durante el proceso de crecimiento.

zar intervenciones apropiadas. Se observan enor­

La adolescencia es un período de cambios físi­

mes esfuerzos abocados principalmente a la reha­

cos, emocionales y sociales muy significativos.

bilitación de impedimentos físicos com o las alte­

Acercarse a diversas actividades que signifiquen

raciones en la marcha, los trastornos en la com u­

compartir intereses o momentos de ocio con sus

nicación o de la articulación del lenguaje, en pos

pares, separándose de a poco de las actividades

de una mejor calidad de vida. No se puede ignorar

centradas exclusivamente en el círculo familiar, es

la importancia y el impacto de los impedimentos

un aspecto de este camino y una de sus caracte­

físicos en la vida de una persona con parálisis

rísticas.

cerebral, pero la consideración de los aspectos

El contacto con individuos de su edad favorece­

emocionales y las barreras ambientales de la vida

rá el desarrollo de habilidades sociales y el descu­

diaria nos acercará a lograr mayor efectividad en

brir sus propios deseos (Wiegerink y cois., 2010).

nuestras intervenciones.

Aunque actividades sociales espontáneas como

Un aporte de gran importancia fue el realizado

visitar a amigos son centrales en esta etapa, se

por la O M S (2001) con la publicación de la

observó que los adolescentes con discapacidades

“Clasificación internacional del funcionamiento,

motoras las desarrollaban con menor frecuencia.

la discapacidad y estados de salud”. Su objetivo fue

Se informó una diferencia significativa en la fran­

dar un marco conceptual para la descripción de la

ja etaria entre 15 y 22 años en comparación con

salud y los estados relacionados. El concepto

grupos controles

sobre el que se basó su construcción es el modelo

Stevenson y cois., 1997). Sin embargo, las relacio­

(W iegerink

y cois.,

2010,

biopsico-social, aunque considerando las diferen­

nes de amistad son más sólidas e incluso adoles­

cias existentes en las condiciones de salud y fun­

centes y adultos jóvenes participan más activa­

cionamiento del niño y adolescente en relación

mente en actividades relacionadas con el deporte

con el adulto, fue necesario el diseño de una nueva

con relación a la población general (Imms y cois.,

versión.

2008).

Este nuevo enfoque promovió la consideración

Se observa que la posibilidad de desarrollar

de aspectos como la participación social, tan rela­

círculos de amistades y compartir diversos espa­

cionada con la inclusión social, e imprescindible

cios de interacción con intereses en común puede

para el normal desarrollo de un niño. También

constituir un importante apoyo para estimular el

tomó directa intervención en la identificación de

comienzo de relaciones románticas. En cuanto al

los factores ambientales y contextúales que pudie­

desarrollo de relaciones de mayor intimidad, no se

ran interrumpirla o facilitarla.

han observado diferencias significativas en la edad

Con el incremento en el número de adolescen­

a las que las mujeres han tenido la primera cita. El

tes con parálisis cerebral se han informado mayo­

7% de las adultas jóvenes sostuvieron una relación

res problemas asociados a la transición a la adul­

estable (Wiegerink y cois., 2006).

tez (Donkervoort y cois., 2007). Alcanzar la inde­

Se destaca como condición previa de importan­

pendencia implica contar con una motivación,

cia el contacto con grupos de géneros mixtos para

vocación, encontrar un empleo y establecer rela­

el desarrollo de relaciones íntimas y sexuales.

ciones románticas o sexuales de la vida adulta

iMayor cantidad de citas podrían facilitar esta

(Wiegerink y cois., 2010). El solo acto de un indi­

posibilidad, estimulando la frecuencia de salidas, y

viduo de involucrarse en una situación vital y su

creando redes sociales y un contexto apropiado al

dimensión puede ser representativo de su funcio­

igual que en la población general de la misma

namiento en diferentes áreas de su vida. Por esta

edad (Wiegerink y cois., 2006).

28

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

Como dato de importancia se informó que los

demostró que la autoconfianza es el único factor

jóvenes con discapacidad motora leve no observa­

significativo predictor de independencia en el

ron diferencias en su apariencia con relación a sus

estilo interpersonal (Schuengel y cois., 2006). La

pares (Schuengel y cois., 2006), lo que se constitu­

autoestima positiva también es un factor determi­

ye como un factor facilitador de experiencias ínti­

nante, por lo que la baja autoestima o un déficit en

mas. Los padres de hijos adolescentes manifesta­

la autoconfianza pueden perjudicar un desempe­

ron su preocupación frente a la posibilidad de que

ño social exitoso.

ellos sostuvieran relaciones con pares del sexo opuesto, en especial en cuanto a los sentimientos de incomodidad que ellos pudieran experimentar, aunque expresaron la absoluta importancia de estas experiencias (Davis y cois., 2009). Con respecto al conocim iento acerca de la

O

La soclab llizacló n sólo p u e d e suceder en un c o n te x to ad ecua do, d o n d e los in d iv id u o s pu e d a n ser in clu id o s en él. Las a ctivid ad es relacionadas con la d i­ versión son im p re sc in d ib le s para la sa-

sexualidad, los niveles manifestados por los jóvenes

ud física y m e n ta l de to d o in d iv id u o , asi

con discapacidad física son menores a los del resto

c o m o para la c o n s tru c ció n de sus am is­

de la población. Sin embargo la consideran un

tades y lugares de p e rten en cia .

aspecto fundamental para su crecimiento, así como poseer mayor información respecto de ésta. También las experiencias sexuales vividas son menores. Las limitaciones físicas fueron menciona­ das como un obstáculo. Shuttleworth (2000) infor­ mó que personas del sexo masculino presentaron exacerbación de la espasticidad y disartria en el momento de la experiencia sexual. La impresión es que sentirían el dilema del ideal masculino frente a quienes se sienten sexualmente atraídos, por lo que obstaculizan con su conducta la interacción social con el sexo opuesto. En el caso de las mujeres se encontraron informes de m anifestaciones físicas com o debili­ dad, dolor a nivel de las caderas o en las rodillas e incluso mayor espasticidad en los miembros inferiores, pero no se relacionó el nivel de auto­ estima ni de discapacidad con el nivel de activi­ dad sexual. Algunas características psicológicas pueden actuar de manera negativa, constituyen­

Los medios de transporte, las barreras arqui­ tectónicas y la falta de apoyo de sus pares pueden ser barreras negativas en la construcción de la seguridad e independencia social. Si definimos calidad de vida com o la medida de nuestro bie­ nestar en los distintos dominios de la vida, sin dudas una adecuada participación y desarrollo social permitirán a los adolescentes con discapa­ cidades m otoras desarrollarse com o adultos independientes. Las investigaciones que se focalicen en las aso­ ciaciones en aspectos como la sociabilización, la participación y los factores psicológicos son imprescindibles para contar con información cer­ tera que nos permita delinear programas específi­ cos para mejorar la calidad de vida de los adoles­ centes con parálisis cerebral y facilitar la transi­ ción a la adultez

do barreras que restringen el desarrollo perso­ nal, social, o de la independencia de los indivi­

SÍNTESIS CONCEPTUAL

duos. La autoconfianza es reconocida com o un com ponente im portante de la com p eten cia social.

La parálisis cerebral es una entidad que agrupa un conjunto de patologías de origen pre, peri y

La capacidad de ejecutar y controlar situaciones

posnatal, que tienen en común una lesión motora

de vida de manera prospectiva es autorreconocida

estática del cerebro producida durante los prime­

si las experiencias sociales o las influencias per­

ros años de su desarrollo. Es la patología más dis-

suasivas en situaciones diversas son exitosas. Se

capacitante de la niñez. Cuanto más grave es su

CAPÍTULO 1

29

PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M.OTR I CEREBRAL

forma de presentación, más está asociada a distin­ tas comorbilidades: epilepsia, compromiso neurosensorial, retraso mental, trastornos del lenguaje, de la conducta o de la comunicación, que pueden presentarse en forma aislada o combinada. Se reconocen tres formas clínicas que tienen en cuenta el tono muscular y el movimiento: espástica, discinètica (distonica y coreoatetósica) v la parálisis cerebral atáxica. La primera se presenta

B ax M , G o ld stein M , R o sen b au m P, L evitó n A, P aneth N, D an B y cols. E x ecu tiv e C o m m itte e for th e D efin itio n o f C ereb ra l Palsy. P ro p o sed d efin itio n and c la ssifica tio n o f cere b ra l palsy, 2 0 0 5 . D ev M ed C h ild N eu rol; 4 7 (8 ) :5 7 1 -5 7 6 . B ax M , T y d e m an C , F lo d m ark O . C lin ical and MR1 c o rre la tes o f c e re b ra l palsy: th e E u rop ean cere b ra l palsy study. JA M A . 2 0 0 6 ; 2 9 6 :1 6 0 2 -1 6 0 8 . B e a in o G , K h o sh n o o d

B, K am in sk i M , P ie rra t V,

M a rr e t S, M a tis J y cols. E P IP A G E Stu d y G rou p . P re d ic to rs of c e re b ra l palsy in very p re te rm in fan ts: th e E P IP A G E p ro sp ectiv e p o p u la tio n -b a se d c o h o r t

en el 75% de los pacientes y en ella se reconocen

study. Dev. M ed . C h ild N eu ro l. 2 0 1 0 ; 5 2 (6 ): 119-

diferencias topográficas según sea el compromiso

125. B lair E. E p id em iolog y o f de C ereb ral palsies. O rth o p

de los miembros: parálisis cerebral cuadriparética,

C lin N A m 41 (2 0 1 0 ) 4 4 1 -4 5 5 .

parálisis cerebral hemiparética y parálisis cerebral

B o h a n n o n R W , S m ith M B . In te rra te r reliab ility o f a

paraparética. Sin embargo, a pesar de esta aparen­

m o d ified A sh w o rth scale o f m u scle sp asticity . Phys

te claridad clínica, la realidad muestra que distin­ tos pacientes con el mismo tipo de parálisis cere­

T h e r. 1987; 6 7 (2 ):2 0 6 -2 0 7 . B o llen s B, D e lto m b e T , D etrem b le u r C, G u stin T , S to q u a rt G, L e jeu n e T M . E ffects ol selectiv e tibial

bral se comportan y evolucionan de manera dife­

n erv e n eu ro to m y as a tre a tm e n t for adu lts p re se n ­

rente y que es fundamental tener en cuenta la

tin g w ith sp astic eq u in ov aru s foot: a sy stem atic

capacidad funcional motora, lo que prácticamen­

review . J R eh ab il M ed . 2 0 1 1 ; 4 3 (4 ) :2 7 7 -2 8 2 . B o tto s M , B o lca ti C, S c iu to L, R uggeri C, F e lician g eli A.

te no se hacía una década atrás. Este nuevo enfo­

Pow ered w h ee lch airs and in d ep e n d en ce in you ng

que permitió unificar en forma sencilla el lengua­

ch ild ren w ith tetrap leg ia. D ev M ed C h ild N eu rol. 20 0 1 ; 4 3 :7 6 9 -7 7 7 .

je utilizado por el equipo multídisciplinario. Por otra parte, también han aumentado de

Boyle CA , Y earg in -A llso p p M , D o ern b erg N S, H olm green P, M u rp h y C C , S ch en d el DE. P rev alen ce o f

manera significativa los recursos terapéuticos,

selected d e v elo p m en tal d isab ilities in ch ild ren 3 -1 0

desde el tratamiento farmacológico hasta los nue­

years o f age: th e M e tro p o lita n A tlan ta D ev e lo p m e n ­

vos procedimientos quirúrgicos (ortopédico y

tal D isab ilities S u rv eillan ce P rogram 1991 M M W R . C D C Su rveill S u m m . 1 9 9 6 ; 4 5 (2 ):1 -1 4 .

neuroquirúrgico, cobertura de los tratamientos de

B ru n stro m JE, B astían A J, W o n g M , M in k JW . M o to r

rehabilitación y la educación especial). La sumato-

b e n efit fro m levodopa in sp astic q u ad rip legic c e r e ­

ria de todas estas acciones ha permitido no sólo

bral palsy. A nn N eu rol. 2 0 0 0 ; 4 7 (5 ):6 6 2 -6 6 5 . C am acho

Salas A, P a llá s-A lo n so C R , de la C ru z -

que estos niños alcancen la edad adulta sino que,

B é rto lo 1, S im ó n -d e Las H eras R y cols. C ereb ral

además, lo hagan con una buena calidad de vida.

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30 cereb ra l

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

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31

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32

SECCIÓN I j TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

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180.

2 TONO MUSCULAR Y MOVIMIENTO. FISIOPATOLOGÌA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL SILVIA INTRUVIN I

INTRODUCCIÓN

se originan en cada músculo. La base fisiológica es el reflejo de estiramiento, que depende de la

Básicamente, todos los estímulos aferentes que

indemnidad del arco reflejo monosináptico. Ante

provienen del sistema muscular esquelético y la

los requerimientos del movimiento y del medio

piel convergen en la médula espinal. Estas aferen-

ambiente, el sistema nervioso desarrollado genera

cias activan el reflejo de estiramiento, cuyo resul­

múltiples contracciones musculares, es decir que

tado es una respuesta motora refleja. Frente a la

los circuitos que las originan son dinámicos.

intencionalidad, la misma información llega al

En reposo, los músculos generan impulsos afe­

cerebelo y a la corteza somatosensorial para ser

rentes de manera constante aunque los cambios

procesada junto con los ganglios básales. Estos

de longitud de las fibras musculares son registra­

tres centros modifican la información de acuerdo

dos por receptores sensitivos alojados en dichos

con la acción a ejecutar. El resultado es una res­

músculos, denominados husos neuromusculares.

puesta motora producida a nivel de las motoneu-

El huso neuromuscular es una cápsula rodeada de

ronas inferiores de la médula espinal

tejido conectivo, que posee una estructura interna

Por otra parte, todos los músculos mantienen un

formada por:

grado de contracción permanente aun en el estado máximo de reposo: el tono muscular. Este estado es sostenido y regulado por el SNC. El tono muscular es un claro ejemplo de un fenómeno reflejo cuyos estímulos originales parten de cada músculo, aun­ que se debe considerar otros estímulos tonígenos: táctiles, propioceptivos y aquellos que partiendo

• Fibras intrafusales de dos tipos: en bolsa nucle­ ar y en cadena nuclear. • Terminaciones sensitivas primarias o fibras de tipo 1. • Terminaciones sensitivas secundarias o fibras de tipo II.

del laberinto participan en este sistema (fig. 2-1). Las fibras musculares que rodean esta estructu­ MECANISMOS QUE INTERVIENEN EN LA ORGANIZACIÓN DEL TONO MUSCULAR

ra son llamadas fibras extrafusales. Cuando el estímulo sucede, las fibras intrafusa­ les se elongan y estimulan las terminales sensiti­

Como se refirió previamente, el tono muscular

vas, que ingresan por la raíz posterior sensitiva a

está basado en un circuito reflejo cuyos estímulos

la médula espinal para establecer sinapsis con

34

SECCIÓN I

TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

A F E R E N C IA S S E N S IT IV A S

Fig. 2- 1 . C ircuitos involucrados en el to n o y el m ovim iento.

motoneuronas alfa. El estímulo aferente emerge

motoneuronas alfa. Su acción protege al músculo

por la raíz anterior medular, que es la responsable

de sufrir tensiones excesivas.

final de la contracción muscular. En el mismo momento suceden tres mecanismos:

Ahora bien, los estímulos que en su mayoría ingresan a la médula espinal por los nervios sen­ sitivos alcanzan los centros motores segm enta­

• Las motoneuronas alfa de los músculos antago­

rios o suprasegmentarios. Estos centros motores

nistas reciben estímulos inhibitorios (fenómeno

espinales constituyen los centros tonígenos que

de inhibición recíproca). • Los axones de las motoneuronas alfa que iner­

serán regulados por niveles superiores. Los cen ­ tros superiores facilitadores, com o el núcleo de

van el músculo agonista estimulan las neuronas

Deiters, reciben información del laberinto y ejer­

Renshaw, las cuales transmiten señales inhibito­

cen su acción sobre los músculos, por ejemplo

rias a las motoneuronas alfa cercanas (fenóme­

los del cuello. Es de importancia la acción regu­

no de inhibición recurrente).

ladora del núcleo rojo, que enlaza la corteza, las

• Las motoneuronas gamma son activadas de

formaciones subtalámicas, el cerebelo (vermis), y

manera simultánea para evitar que el huso neu­

los núcleos motores espinales y del tronco cere­

romuscular mantenga una apropiada sensibili­

bral.

dad y no inhiba la contracción muscular. El órgano tendinoso de Golgi es un receptor ubicado en la unión músculo-tendinosa. Al regis­ trar aumentos de tensión envía impulsos aferentes sensitivos a la médula para inhibir la acción de las

O

En resum en, el to n o m u scular es el resultad o de la acción de un c o n ju n to de reflejos p ro p io ce p tivo s, en su m a y o ­ ría reg ula do s po r centro s fa cilita do re s e in hib id ores.

CAPÍTULO 2

35

TO N O M USCULAR Y M OVIMIE NTO. FISIOPATOLOGÌA EN IA PARALISIS CEREBRAL

ALTERACIONES DEL TONO MUSCULAR EN PARÁLISIS CEREBRAL

torios. El resultado sería la reducción de los potenciales polisinápticos excitatorios en las motoneuronas espinales.

En general, los trastornos motores en la infancia

Con respecto a los mecanismos alterados en

son clasificados sobre la base de la alteración del

niveles superiores, se conoce que el daño único

tono muscular. Aunque en lo que se refiere a

del tracto corticoespinal no alcanza para producir

parálisis cerebral infantil no es el único signo a

espasticidad; requiere el compromiso de otros

tener en cuenta, es una manera práctica de sim­

haces que lo acompañan, como el corticobulbar

plificar un aspecto de ella para lograr una mejor

(Peacock, 2009; Delgado y Albright, 2003).

comunicación entre los profesionales de la salud.

A nivel del tronco encefálico, los haces vestíbu­

Ante una lesión que afecte la corteza cerebral

lo o reticuloespinales y sus núcleos respectivos

(motoneurona superior) y/o sus vías descenden­

pueden afectarse de manera directa o indirecta. El

tes, o la médula espinal, se producirá un aumento

primero actúa estimulando la contracción de los

del tono muscular denominado espasticidad. La

músculos antigravitatorios. El segundo tiene

espasticidad se define como el aumento de la

acción inhibitoria sobre el tono muscular, por lo

resistencia al estiramiento pasivo muscular, que se

tanto, al generarse una lesión en la corteza cere­

modifica con la velocidad del estiramiento. La

bral, ésta dejará de ejercer su influencia excitato­

resistencia del músculo al movimiento impuesto

ria sobre él, por lo que se produce espasticidad. En

en forma externa puede variar, o bien en forma

el caso del tracto vestíbulo-espinal, el efecto

continua con el aumento de la velocidad impues­

observado es un aumento del tono en los múscu­

ta y/o el ángulo de la articulación, o bien de forma

los antigravitatorios por falta de la acción de la

discreta a partir de un umbral de velocidad y/o

corteza.

ángulo (Sanger y cois., 2003). Pero el aumento de la velocidad ejercida no es en general directam en­ te proporcional al aumento de la resistencia (Jobin y cois., 2000). Al perderse el control supraespinal, la actividad

O

La espasticidad es u n o d e los m ayores p ro b le m a s a resolver en los pacientes con parálisis cerebral. Esta altera ción In te rfie re en el a p ren dizaje de pa tron es

refleja segmentaria medular cambia. Los com po­

fisio ló g ic o s d e m o v im ie n to s y en la

nentes neurales como los receptores sensitivos

r e tr o a lim e n ta d ó n

periféricos, la inform ación aferente primaria

para reorganizar los en gra m as m o to re s

q u e es re q u e rid a

(input), las interneuronas inhibitorias, las neuro­

para su eje cu ció n . A dem ás, suceden

nas fusimotoras o la respuesta de las alfa moto-

c a m b io s en la estru ctu ra in tern a del

neuronas alteran su propia información. También

m ú sc u lo secundarios a la exacerbación

se observa un claro aumento de los reflejos polisi-

oel reflejo de es tira m ie n to .

nápticos. En cuanto a las alteraciones producidas sobre

Otros signos clínicos la acompañan, los que si

los mecanismos involucrados en la neurotransmi-

son librados a su evolución natural impactarían en

sión, cada vez se les otorga mayor énfasis. El neu-

el desarrollo del área motora y, por lo tanto, en el

rotransmisor gamma amino butírico (GABA) fue

normal desarrollo de todo niño.

identificado como uno de los inhibidores más

Cuando la afectación involucra los circuitos de

importantes a nivel medular (Davidoff, 1985). Es

los ganglios de la base, el resultado es un síndrome

el mediador de un poderoso mecanismo: la inhi­

discinètico. Es dificultoso establecer una correla­

bición presináptica. Su importancia radica en que

ción entre la lesión observada y el patrón clínico

suprime la información sensorial aferente que

específico de movimiento percibido en los niños,

descarga en múltiples niveles espinales, lo que

en especial si tomamos en consideración que el

inhibe la liberación de neurotransmisores excita-

daño se produce sobre un sistema en desarrollo.

36

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS CS OR GEN ENCEFALICO

Se define a la distonía como un trastorno del

El acto motor voluntario involucra en su meca­

movimiento que se manifiesta con contracciones

nismo al haz piramidal. Frente a la intencionali­

musculares involuntarias sostenidas o interm iten­

dad de realizarlo, el primer paso que surge es la

tes que causan movimientos repetitivos y en tor­

transmisión de la información al área motora pri­

sión con posturas anormales, o ambas (Sanger y

maria desde el área motora suplementaria (rea d i­

cois., 2003). La presencia de esta alteración expre­

ness p oten tial) (Gage y Schwartz, 2009). Desde

sa un daño directo de los ganglios básales (vía

allí, el estímulo se transmite al área motora pri­

dopaminérgica) o en las proyecciones corticobul-

maria, desde donde convoca la acción del cerebe­

bares o corticoespinales, lo que permite a los gan­

lo (vía corticopontina) y los ganglios básales.

glios básales actuar de manera directa sobre la corteza sin su retroalimentación.

Los ganglios básales constituyen la memoria de las secuencias motoras, por lo tanto son los que

La rigidez es otra alteración nombrada pero

procesan la información relevante y reenvían la

controvertida en los niños con parálisis cerebral

más apropiada para ejecutar el movimiento de­

(Albright, 2009). Se la observa en asociación con

seado.

la espasticídad y como expresión de alteraciones

Es interesante destacar los lazos (loops) que se

de circuitos que involucran el globo pálido y el

conforman entre la corteza cerebral v los ganglios

núcleo subtalánaíco (Sanger, 2003). Se la define

básales. Ambos sistemas, originados de estas

como el aumento del tono muscular cuya resis­

estructuras (piramidal y extrapiramídal), están

tencia al movimiento no se modifica ante los cam ­

muy interconectados para cooperar en el control

bios de velocidad, el umbral o los ángulos (Sanger

del movimiento. Cada circuito originado en un

v cois., 2003).

área frontal cortical se relaciona con diferentes

La hipotonía, como signo clínico predominante

partes específicas de los ganglios básales v el tála­

y estable a lo largo del crecimiento, es una altera­

mo, y este último evita de manera directa la infor­

ción en discusión en parálisis cerebral. Se entien­

mación aferente al área cortical donde se originó.

de como la disminución de la resistencia al movi­

A pesar del rol destacado de estas estructuras en

miento pasivo. Considerando el arco reflejo y su

el movimiento voluntario, no establecen conexio­

importancia, se asume que la dificultad estaría en

nes directas aferentes o eferentes con la médula

los niveles de retroalimentación propioceptíva

espinal.

debido a que descienden el nivel de activación de

Desde la corteza motora, el estímulo desciende

las motoneuronas alfa y las conexiones entre

por la vía piramidal para articularse con las moto-

ambos.

neuronas periféricas, previa sinapsis, con el tron­

La disminución de los impulsos aferentes pro-

co cerebral (vía pedúnculo-ponto-bulbares) o di­

píoceptivos podría atribuirse a una inadecuada

rectamente en la sustancia gris del asta anterior de

contracción muscular, a una disminución del

la médula espinal (previa decusación a nivel bul-

reflejo de estiramiento o a una alteración intrínse­

bar).

ca de de las fibras de activación/regulación del sis­

La motilidad motora voluntaria de la cabeza,

tema gamma. La regulación intraespinal o cortical

cara y cuello depende del haz geniculado, el que

no es claram ente conocida aún (Delgado y

nace del haz piramidal. Su importancia radica en

Albright, 2003).

que se articula con los núcleos motores del tron­ co cerebral, lo cual contribuye a la formación de

TIPOS DE M O VIM IENTOS. SUS CIRCUITOS

O

C lásicam ente se d is tin g u e n tres tip o s oe actos m o to re s según el nivel del SNC ¡n te rvjn ie n te (co n tro l je rá rq u ico ): v o lú n ­ tanos, a u to m á tic o s o asociados, y reflejos.

los nervios craneales.

O

En resum en, la a c tiv id a d m o to ra v o lu n ­ tarla de los m úsculos oe la cara (los in terv¡n¡e nte s en fu n c io n e s c o m o la d e g lu c ió n , la a c tiv id a d de las cuerdas

CAPÍTULO 2

'0 N 0 M U S C lL A R • M O VIM IENTO . 7 5 O PATO LO G IA EN LA PARAUSE CEREBRAL

37

vocales y el cuello) d e p e n d e del haz

cabo de manera muy delicada corrigiendo el

g e n icu la d o , pe ro la m o tilld a d de los

movimiento hasta que la meta es alcanzada. Es

m úsculos del tro n c o y ex tre m id a d e s la

notable la intervención del laberinto y la vista, los

g o b ie rn a el haz pira m id a l p ro p ia m e n te

que informan acerca de los cambios de posición

dich o .

de la cabeza y el resto del cuerpo al realizar las correcciones requeridas.

En segundo lugar se describen los movimientos

Com prender la naturaleza del movimiento

automáticos y asociados, ambos involuntarios.

resulta prioritario sí el objetivo es generar o m ejo­

Los primeros son aquellos producidos por un estí­

rar su calidad para lograr la actividad voluntaria

mulo (taparse los oídos con las manos frente a un

(Shumwav-Cook -y W oollacott, 2001).

ruido intenso), los que se observan en una situa­

El movimiento emerge de la interacción de tres

ción de peligro o los gestos que surgen ante una

factores: el individuo, la tarea y el medio ambien­

emoción. Los segundos son aquellos que acompa­

te. Es decir que el niño genera movimientos fren­

ñan actos motores voluntarios, como el balanceo

te a la demanda de la tarea a ejecutar en un

de los miembros superiores al caminar. De la

ambiente específico, y su capacidad funcional

indemnidad del funcionam iento del sistema

dependerá de la capacidad de interaccionar entre

extrapiramidal dependen la organización y la per­

éstos (Shumway-Cook y W oollacott, 2001).

manencia de los movimientos descritos. Por último están los actos motores reflejos, que

El control de la acción implica comprender cóm o el sistema nervioso controla el ou tpu t

constituyen el nivel más bajo de organización,

motor de innumerables músculos y articulaciones

cuya respuesta surge en directa relación con la

durante la ejecución de un movimiento funcional.

aplicación de un estímulo. Atendiendo a su ori­

La combinación y la coordinación de las posibili­

gen, se incluyen en este nivel las contracciones

dades requeridas para que el sistema muscular sea

musculares que sostienen la postura, que son

efectivo en la función es lo que fue denominado

afectados por el tono muscular y su regulación. Es

“grados de libertad”. Cómo el sistema nervioso es

decir, considerando que al realizar una simple

capaz de desarrollar circuitos efectivos para la

acción los músculos intervinientes no serán sólo

activación de todos los músculos necesarios para

los agonistas, sino que se requerirá la activación

efectuar una acción, fue uno de los interrogantes

de otros que reforzarán su acción (sinergistas) y

de la teoría de los sistemas (Nicolsky, 2007). Si se

otros que mediante la relajación la facilitarán, la

trata de un movimiento voluntario, no es posible

indemnidad de estos circuitos resulta imprescin­

separar los procesos de percepción y cognición. F,1

dible. Para asegurar la eficacia de la actividad

sistema sensorial y propioceptívo nos provee la

motora se requiere la coordinación ejercida por

información del ambiente y del estado de nuestro

un órgano como el cerebelo y sus conexiones.

cuerpo con relación al lugar en el que estamos.

En el mismo momento en que los centros corti­

L.os procesos cognitívos como la atención y la

cales envían la instrucción a los grupos muscula­

motivación son los que sostienen la efectividad en

res de que el movimiento sea originado, también

la producción o el aprendizaje de la meta. Por lo

envían información al cerebelo del patrón de

tanto, requerimos la información sensorio-percep-

movimiento deseado (Peacock, 2009). Es decir,

tual y la adecuada organización de ambos sistemas

frente a la efectivización de un movimiento volun­

para desarrollar un acto motor efectivo.

tario, los músculos agonistas envían información

Los movimientos discretos de una tarea como

al vermis cerebeloso (haz espinocerebeloso) acer­

atarse los cordones tienen un final inherente a la

ca del patrón de contracción. En la corteza cere-

tarea en sí misma. Es predecible, mientras que

belosa, el error entre ambas informaciones se

aquellas que posean características continuas,

corrige, se envía al núcleo dentado y se reenvía a

como velocidad al correr, o mayor atención como

la corteza motora. Esta “monitorización" se lleva a

cabalgar y saltar obstáculos cada vez mayores,

38

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CR( iNICO S D i OR ITI N ENCEFAl ICO

requerirán un mayor procesamiento de la informa­

motor selectivo, hiperreflexia osteotendinosa,

ción a nivel cortical. Pero si además consideramos

clonus y signo de Babinski. Según la extensión

la enorme variabilidad de los atributos del medio

de la lesión se puede asociar un síndrome seu-

ambiente que nos rodea, el movimiento puede ser limitado (Shumway-Cook y Woollacott, 2001). Con relación al tipo de interacción con el medio ambiente, las tareas pueden clasificarse como

dobulbar caracterizado por disartria y disfagia. • Afectación de los ganglios básales: caudado y putam en (neoestriado) o globo pálido (paleoestriado).

“abiertas o cerradas”. Las primeras son aquellas

Se m anifestará el síndrom e discinètico. Se

que demandan mayor flexibilidad de los movi­

caracteriza por la presencia de movimientos

mientos que la componen, así como mayor capa­

involuntarios, no propositivos. La hipertonía

cidad de planificación y la constante readaptación

observada será del tipo de la rigidez o distonia,

a los cambios del entorno. Las segundas se carac­

la que se caracteriza por su incremento ante la

terizan por patrones de ejecución habituales o con

intencionalidad de realizar un movimiento pro­

variaciones

positivo. El patrón muscular hipertónico se

mínimas,

que

requieren

m enor

demanda atencional para su control. Este concepto surge de la teoría del control del movimiento denominada open loops a n d closed

localiza en general en flexores de tronco, y fle­ xores y extensores de cuatro miembros. Se aso­ cia hiperreflexia osteondinosa.

loops (“lazos abiertos y lazos cerrados”) (Nicolsky,

• Afección del cerebelo y sus conexiones. En

2007). En esta teoría se plantea que el lazo de

otro capítulo se estudian las enfermedades del

control abierto no es sensible a la influencia o re-

cerebelo, pero las m anifestaciones clínicas

troalimentación ambiental, en cambio el lazo

dependen también de sus conexiones: si la afec­

cerrado establece un circuito cerrado desde el am ­

ción involucra los circuitos que programan y

biente al sistema nervioso controlador del acto

planifican los movimientos voluntarios relacio­

motor, el que vuelve al entorno cerrando el lazo.

nados con la corteza prefrontal, premotora y el área suplementaria, las manifestaciones serán

Se d e d u c e la Im p o rta n c ia de q u e el

O

hipotonía, incoordinación o descomposición de

SNC consid ere las características del

los movimientos intencionales de los miembros,

e n to rn o c u a n d o p la n ific a los m o v i­

disinergia, dismetría y disartria. Pero si se com ­

m ie n to s e s p e cífic o s en tareas q u e

prometen las vías relacionadas con la coordina­

d e m a n d a n fu n c io n a lid a d .

ción propiamente dicha, las de mayor relación con el control axial, como el haz reticuloespinal

Simplificando los mecanismos neuromotores, se podría considerar los siguientes niveles de afec­

vestibuloespinal, las dificultades predominantes se observarán en el equilibrio (ataxia).

tación. RESUMEN CONCEPTUAL

• A fectación cortical y subcortical. Correspon­ de a aquellas lesiones que involucran la corteza

El tono muscular es el resultado de la acción de

motora, la sustancia blanca o las conexiones

un conjunto de reflejos propioceptivos, en su

aferentes o eferentes corticales (supracapsular o

mayoría regulados por centros facilitadores e

capsular).

inhibidores.

Los signos fundamentales son hipertonía del

La espasticidad es uno de los principales proble­

tipo espasticidad, que se evidencia ante el incre­

mas a resolver en pacientes con parálisis cerebral

mento de la velocidad del movimiento. El grupo

porque interfiere con el aprendizaje de patrones

muscular comprometido por excelencia son los

fisiológicos de movimientos y en la retroalimenta-

músculos antigravitatorios. Además, pérdida de

ción necesaria para reorganizar los engramas

los patrones motores aprendidos y del control

motores para su ejecución.

CAPÍTULO 2

39

T O N O M USCULAR Y M O VIM IENTO . FISIOPATOLOGIA EN LA PARALISIS CEREBRAL

La actividad motora voluntaria de los músculos de la cara en la deglución, las cuerdas vocales y el

id e n tific a tio n and tr e a tm e n t o f g ait p ro b lem s in c e re b ra l palsy. 2 .da ed.: M a c K e ith , L o n d o n : 2 0 0 9 ,

cuello, depende del haz geniculado, mientras que

pp. 3 1 -6 6 . Jo b in A, Levin M F. R egu lation o f s tre tc h reflex th r e s ­

la motilidad de los músculos del tronco y los

h old in elb o w flexo rs in ch ild ren w ith cere b ra l palsy: a new m ea su re o f sp asticity . D ev M ed C h ild N eur.

miembros está gobernada por el haz piramidal. El SNC debe considerar las características del

2 0 0 0 ;4 2 :5 3 1 -5 4 0 . N icolsk y G. T e o ría s de c o n tro l m o to r, nuevos c o n c e p ­

entorno para planificar los movimientos especí­

to s en re h a b ilita c ió n n eu ro p ed iá trica k in ésica del n iñ o c o n parálisis cere b ra l. A rc h N eu rol N eu ro cir

ficos.

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3 ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL H UGO A. ARRO Y O

INTRODUCCIÓN

Se reconocen en la actualidad distintos modelos por los que se produce una enfermedad:

Desde la descripción inicial hecha por William John Little en 1862 de niños con parálisis cerebral

• Una única causa puede ser suficiente (p. ej., in­

y su asociación con el parto dificultoso, nacimien­

fección de las meninges por N eisseria m eningi­

to prematuro y asfixia neonatal, importantes cam ­ bios conceptuales se han desarrollado en la medi­

tidis: meningitis por meningococo). • Múltiples causas independientes son necesarias

cina. Sin embargo, persiste la creencia popular y

(p. ej., inmunosupresión + infección por T oxo­

también en el ambiente especializado que la lesión

p la s m a gondii: toxoplasmosis cerebral).

cerebral responsable de la parálisis cerebral es causada sobre todo en el período intraparto y que

• Es necesaria una secuencia de causas para que se ocasione la enfermedad.

puede ser evitada por un adecuado cuidado obsté­ trico. Durante muchos años el modelo causal

Si aceptamos a la parálisis cerebral como una

único (p. ej., asfixia perinatal, incompatibilidad de

entidad clínica, patológica y etiológica heterogé­

factor RH, nacimiento pretérmino, etc.) intentó

nea, es posible que la heterogeneidad etiológica

explicar los numerosos casos de parálisis cerebral.

mencionada implique estos distintos modelos

Esto llevó a la implementación de diversas estra­

(Stanley y cois., 2000). Es así que reconocer estos

tegias médicas (corticosteroides prenatales para

modelos nos permite por un lado comprender

maduración pulmonar, surfactante pulmonar,

mejor las distintas causas de la parálisis cerebral y,

indometacina profiláctica, monitorización elec­

por otra parte, tener una aproximación más cien­

trónica continua, cesárea) que no influenciaron en

tífica para su prevención. En la figura 3-1 pode­

la incidencia de niños con parálisis cerebral. Otra

mos observar cóm o en el caso de parálisis cerebral

demostración de lo insuficiente de este modelo

coreoatetósica es posible reconocer una cadena de

causal único es que muchos niños con parálisis

eventos causales y las distintas estrategias preven­

cerebral no presentaban ninguno de los antece­

tivas.

dentes mencionados y que, por otra parte, la

El objetivo de este capítulo es actualizar los co­

mayoría de los niños que sí los tenían, eran nor­

nocimientos sobre las distintas causas de parálisis

males.

cerebral y la importancia de cada una de ellas,

42

SECCIÓN I

TRASTORNOS M OTORES CRÓ N ICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

Lín ea de c a u s a lid a d

E stra te g ia s p re v e n tiv a s /d e s e n la c e

¿N o te n e r niño s?

M u je r Rh (-) y h o m b re Rh (+)

I A d m in is tra c ió n anti D

E m b a ra zo d e m a d re •e Rh Rh (-) c o n fe to Rh (+)

I L im ita r fa m ilia p rim e r hijo Rh (+)

R e s p u e sta in m u n e m a te rn a c o n tra s a n g re fetal Rh (+)

I erior E m b a ra zo p o s te rio r de feto Rh (4

A b o rto

I B ilirru b in a n e u ro tó x ic a po r d e s tru c c ió n de e ritro c ito s

E x a n g u in o tra n s fu s ió n

I E stra te g ia s lim itad as

K e rn íc te ru s P ará lisis ce re b ra l c o re o a te tó s ic a

Fig. 3 -1 . Las vías causales de la parálisis cerebral coreoatetósica por encefalopatía por bilirrubina y las posibles estrategias preventivas (m odificado de Stanley y cois, 2000).

además de plantear las eventuales medidas pre­

VÍAS CAUSALES

ventivas que podrían implementarse para reducir la incidencia de parálisis cerebrales.

Siguiendo la línea sugerida por Stanley y cois. (2000) describiremos las distintas vías causales (cuadro 3-1). Éstas actúan en distintos momentos: preconcepción, embarazo temprano, embarazo

C U A D R O 3 -1 . . ÍAS CAUSALES DE PARALISIS CEREBRAL SEGUN STANLEY Y COLS. (2000)

Vías causales de PC Preconcepclonal o del embarazo En el nacimiento muy pretérmino En la restricción del crecim iento intrauterino En la asfixia ¡ntraparto En los embarazos múltiples En el período posneonatal

tardío, parto y período posnatal. Según Schaefer (2008), el 20% de las parálisis cerebrales son pre­ natales, 35% son prenatales y perinatales, 35% son claramente perinatales y 10% en el período pos­ natal. Causas preconcepcionales o del em barazo tem prano

En el cuadro 3-2 se mencionan los factores periconcepcionales y las etapas iniciales del embarazo que pueden asociarse con parálisis cerebral.

f TIOPATOGENIA DE LA PARALISIS Cf RE BRAl

CAPÍTULO 3

43

C U A D R O 3 -2 . CAUSAS ASOCIADAS CON PARÁL ISIS CEREBRAL DURAN TE EL PERIODO PERICONCEPCIONAL E INICIO DEL EMBARAZO

Tipo de factor

Mecanismo/causa

Período

Paterno/materno

Genético, historia familiar de infertilidad

Periconcepdonal

Síndromes malformativos fetales

Influencias genéticas o teratogénicas

Periconcepcional e inicio del embarazo

Infecciones

TORCH

Inicio del embarazo

Deficiencias

Yodo Elormona tiroidea

Inicio y mitad de embarazo ¿Todo el embarazo?

Tóxicos

Alcohol Metilmercurio M onóxido de carbono Antlconvulslvantes

Inicio y mitad de embarazo Todo el embarazo Todo el embarazo

Vascular

Hipoxia, isquemia, trastornos tro m b ó ti­ cos maternos, hemorragia

Mitad y final del embarazo

La recurrencia de parálisis cerebral en algunas

Muchos niños con enfermedades cromosóm i-

familias no sigue un patrón claro de herencia aun­

cas o genéticas presentan parálisis cerebral, epi­

que los factores familiares mostraron mayor peso

lepsia y/o retraso mental. Se han descrito pacien­

en matrimonios consanguíneos (Sinha y cois.,

tes con parálisis cerebral espástica, simétrica y no

1997). La historia familiar de pacientes con paráli­

progresiva con un patrón de herencia autosómico

sis cerebral muestra antecedentes de abortos,

recesivo y asociado con mutaciones en varios

nacimientos prematuros, pequeños para edad gestacional, por los que factores genéticos y/o ambientales podrían influenciar directa o indirec­ tamente. Los antecedentes de infertilidad v/o tras­ tornos menstruales se han relacionado también con parálisis cerebral (Nelson y Ellenberg, 1986). Alrededor del 30% de los niños con parálisis cerebral presentan malformaciones y casi la mitad de ellos, malformaciones del SNC) (Stanley y cois., 2000). Estas alteraciones de la enrbriogénesis tem ­ prana, que incluyen la proliferación y migración neuronal, pueden ser consecuencia de alteracio­ nes genéticas, y exposición a diversas noxas o a fenómenos destructivos. Diversas malformacio­ nes cerebrales se asocian con parálisis cerebral no sindrómica: polimicrogiria, esquizencefalia, varian­ tes de holoprosencefalia, heterotopías, etc. (Ser, 2009) (figs. 3-2 a 3-4).

Fig. 3-2 . RM de niña de 5 años con epilepsia y hem iparesia congènita. La secuencia T2 (corte sagital) muestra una polim icrogiria perisilviana (flechas).

44

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGE N ENCEFÁLICO

A d ap tin -R elated Protein 2, defecto genético que resulta en un ciclado anormal del receptor de glutamato similar a la lesión perinatal de la sustancia blanca mediada por glutamato (Verkerk y cois., 2009). Algunos síndromes genéticos se asocian con un fenotipo de parálisis cerebral y deberán ser consi­ derados en el plan de estudios. Las condiciones más importantes son: síndrome de Rett (rango de mutaciones de M ECP2), síndrome de Angelman (anomalías en el cromosoma 15 y mutaciones en el UBe3A), espectro de paraplegia espástica here­ ditaria/Pelizaeus-Merzbacher y las anormalidades asociadas a la mutación del gen L1C A M (del in­ glés L I C ell ad h esión m olecu le), como el síndrome MASA (del inglés M en tal retardation , A phasia, Fig. 3 -3 . RM de paciente de 3 años con hem iparesia c o n ­ gènita. La secuencia de IR (corte coronal) muestra esquizencefalia unilateral de labios cerrados (flecha).

.Shuffling gait, A d d u cted thum bs), la hidrocefalia ligada al cromosoma X, etc. La hipoplasia cerebelosa y la hipoplasia pontocerebelosa también han sido asociadas con una presentación semejante a parálisis cerebral (Salman y cois., 2003).

genes, como el del gen ANKRD15, del inglés A nkyrin r e p e a t d o m a in -c o n ta in ig p ro tein 15; (Lerer I y cois., 2005); el gen GAD1, del inglés G lu tam ate d ecarbox y lase I, que cataliza la conver­ sion de ácido glutámico a ácido gammaaminobutírico, el mayor neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso de los vertebrados (Lynex y cois.,

O

Es Im p o rta n te m e n c io n a r q u e m u ch o s de estos niños pre se nta n un p a tró n m o to r a n o rm a l ¡n tra ú te ro y tie n e n m a yo r riesgo de pa d e ce r una e n c e fa lo ­ patía ne o n a ta l q u e podría enm ascarar la real causa del tra s to rn o m o to r.

2004) y el del gen A P4M 1, del inglés M ULas infecciones trasmitidas por vía vertical de la madre al feto pueden tener efectos graves en el SNC, sobre todo cuando se producen en las pri­ meras etapas del embarazo. Bajo el acrónim o de TO RCH se incluye la toxoplasmosis, otras (sífilis, varicela, HIV, parvovirus), rubéola, citonaegalovírus y h e rpes simple. Estas infecciones suelen ser asintomáticas en la madre pero son causa en el feto recién nacido de aborto, defectos sensoriales, compromiso cognitivo y parálisis cerebral. Con el uso de la vacuna antirrubeólica, el CM V es actual­ mente la etiología más frecuente de este grupo (Schendel, 2001) (fig. 3-5). Fig. 3 -4 . RM de paciente de 5 años com cuadriparesla espástlca grave y epilepsia. Secuencia T I: Imágenes hlperlntensas perlventrlculares (he tero top ias subependim arias) (flechas).

La deficiencia de yodo ambiental (cretinismo endémico), el hipotiroidismo materno y el hipotíroidismo congènito son causas de diversos tras­ tornos del desarrollo que incluyen la parálisis

CAPÍTULO 3

ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

45

Diversos tóxicos accidentales com o el monóxido de carbono, y el abuso de drogas com o la coca­ ína (fig. 3-6) y el alcohol son causas reconocidas de parálisis cerebral (Olney y cois., 2000; Boidi y Hernández, 2011). No es claro si otros tóxicos ambientales (pesticidas, plomo, etc.) u otros ele­ mentos que la sociedad moderna utiliza o a los que está ampliamente expuesta (herbicidas, plás­ ticos, resinas, radiaciones, etc.) pueden ser causa de diversos trastornos en el desarrollo (Goldman y Koduru, 2000; Grandjean, 2006).

O

El a c c id e n te c ereb rovascular perinatal (en tre las 20 sem anas de g e sta ció n y 28 días de vida) es h o y en día más re c o n o ­ c id o c o m o causa d e parálisis cerebral y o tros tra sto rn o s del desarrollo.

Fig- 3-5 . T l de cerebro de un niño con mlcrocefatia, hípoacusia neurosensorial y cuadrlparesla espástica por Infección intraútero por citom egaiovlrus. Se observan im ágenes hiperintensas ependlm arlas perlventrlculares, hípodensldad de la sustancia blanca periventricular y leve dilatación ventricular,

Determinar el momento exacto de la ocurrencia es muy complejo, por lo que se ha consensuado en clasificarlo según el momento del diagnóstico: accidente cerebrovascular fetal cuando el diag­ nostico se realiza antes del nacimiento y acciden­ te cerebrovascular neonatal cuando se realiza des­

cerebral. La suplementación de yodo en la sal y la

pués del nacimiento y antes de los 28 días de vida.

pesquisa neonatal son medidas que resolverían

El accidente cerebrovascular fetal no suele produ­

estos trastornos (Hong y Paneth, 2008).

cir síntomas al feto ni a la madre. Se detecta por

Fig. 3 -6 . A . TC de cerebro con m últiples Im ágenes hipodensas (encefalopatía m ultlquística). Niña con cuadriparesía espástica grave, hija de m adre adicta a a cocaína. B. Pieza anatóm ica. Véase ta m bién Láminas en color.

46

SECCIÓN I . TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DI ORIGEN ENCEFALICO

X Mlix

VÍT/J

i

Fig. 3 -7 . A v B. RM prenatal a las 28 semanas de gestación. En la secuencia T2 se ven lesiones en am bos hem isferios cerebrales, lóbulos frontales, una de baja Intensidad y otras más hlperlntensas (flechas) (Cardo Jalón y Ciar, 2011),

estudios neuropatológicos en el mortinato o por

Es importante mencionar un grupo de trastor­

ecografía de control por una imagen que demues­

nos metabólicos de presentación temprana y que

tra una cavidad y/o hemorragia. La RM fetal con­

tienen un fenotipo indistinguible de la parálisis

firma el diagnóstico (Cardo Jalón y Ciar, 2011)

cerebral “idiopàtica”. Podemos mencionar: tras­

(fig. 3-7). Se reconocen factores de riesgo m ater­

tornos del transporte de glucosa, trastornos de

nos fetales y relacionados con el embarazo (cua­

neurotransmisores, deficiencia de sulfito oxidasa,

dro 3-3).

deficiencia de cofactor de molibdeno, trastornos

C U A D R O 3 -3 . FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS CON ACCIDENTE CEREBROVASCULAR PERINATAL

Condiciones maternas

Trom bodtopenia autoinmune, trombofilias congénitas y adquiridas, uso de anticoagulantes, anticonvulsivos, diabetes

Condiciones relacionadas con el embarazo

Preeclampsia, exposición a cocaína, corioamnionitis, trom bocitopenia autoinmune, hemorragia, trombosis y desprendi­ m iento placentario, traumatismos, embarazo m últiple

Condiciones fetales

Infecciones congénitas, trombofilias congénitas y adquiridas, trastornos de la coagulación, deficiencia de piruvato descarboxilasa, malformaciones vasculares cerebrales

CAPÍTULO 3

ETIO PATOG ENIA DE l

PARALISIS CEREBRAL

47

de la biosíntesis de serina, encefalopatía por glici­ na, trastorno de la biosíntesis de creatina, trastor­ nos congénitos de la glicosilación, deficiencia de adenilosuccinato liasa, trastornos mitocondriales,

C U A D R O 3 -4 . FACTORES PRENATALES Y POSNATALES PREDISPONENTES DE PARALISIS CEREBRAL EN EL RECIEN N ACIDO MUY PREMATURO (M O D IFIC AD O DE STANLEY Y COLS., 2000)

deficiencia de 2-m etilbutiril-CoA deshidrogenasa y deficiencia de transporte de glutamato por mutación del gen EAAT1 (del inglés Excitatory am in o a c id tran sporter 1). En el nacim iento m uy pretérm ino

Se reconoce com o nacimiento prematuro al que se produce antes de las 37 semanas, muy pretér­ mino cuando es antes de las 32 semanas y extre­ madamente pretérmino antes de las 28 semanas

Factores prenatales

Factores posnatales

Factores genéticos

Multiparidad, gestación m últiple

Ruptura de membrana (más de 24 horas)

Intervalo ¡ntergestacional

D esprendimiento de placenta

Corioamnionitis, infección materna

Hipotlroxinemla

Preeclampsia

Asfixia perinatal

Restricción del crecimien­ to inatrauterino

Hiperbilirrublnemia

Sepsis neonatal

(Chiswick, 1986). El nacimiento muy pretérmino es una de las mayores causas de parálisis cerebral. La parálisis cerebral en los nacidos antes de las 32 semanas es treinta veces más frecuente que en los nacidos a térm ino (Kuban y Levinton, 1994) mientras que a la edad de 8 años, el 10-20% tienen parálisis cerebral (Ment, 2006). Los niños nacidos muy prematuros presentan mayor incidencia de

tis y otras infecciones del tracto genital materno)

diplejía espática, hemiplejía espática y cuadriple-

está asociada en el muy prematuro con parálisis

jía, en orden decreciente según su frecuencia de

cerebral. Un metanálisis demostró que los neona­

presentación.

tos expuestos a corioamnionitis clínica e histoló­

En los últimos años se detectó un aumento en la

gica tenían un aumento del riesgo de presentar

incidencia de parálisis cerebral coincidente con

parálisis cerebral del 140% y del 80%, respectiva­

una mayor supervivencia de los recién nacidos

mente (Shatrov y cois., 2010). Diversos mecanis­

prematuros (Alien, 2000). Uno de los temas de

mos han sido propuestos. Una infección ascen­

discusión es si esto es la consecuencia de mayor

dente produce una infección uterina que iniciaría

supervivencia de este grupo de recién nacidos,

el parto pretérmino, por lo que queda un cerebro

mediada por los cambios en los cuidados intensi­

inmaduro con riesgo de daño posnatal. Otra posi­

vos neonatales pero con mayor morbilidad, o que

bilidad es que la infección prenatal cause lesión

estos recién nacidos que sobreviven tenían por

directa cerebral. La invasión microbiana de la

factor antenatal un compromiso cerebral.

decidua es acompañada por una reacción materna

También es difícil definir si el nacimiento pre­

inflamatoria. La liberación de exotoxinas y endo-

término es un epifenómeno (o sea, no relacionado

toxinas estimula la migración linfocitaria y la pro­

con la parálisis cerebral) o es uno de los pasos que

ducción de citocinas inflamatorias que incluyen el

llevan a la parálisis cerebral en el muy prematuro.

factor de crecim iento tumoral, interleucina-1,

Numerosas son las causas de nacimiento pretér­

interleucina-6, ¡nterleucina-8 y el factor estimu­

mino. En el cuadro 3-4 se mencionan aquellas

lante de colonias de granulocitos. Además, los

causas de nacimiento pretérmino y factores pre­

microorganismos o sus productos pueden llegar al

disponentes que se han encontrado más relacio­

feto y desencadenar una respuesta inflamatoria

nados a la parálisis cerebral.

fetal.

En la actualidad hay numerosas evidencias en

La ruptura de membranas en el prematuro tiene

favor de que la infección perinatal (corioamnioni-

diversas etiologías y la ruptura de membranas de

48

SECCIÓN I

TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

distinta etiología puede no estar asociada con el

• Fisiológicos (aumento del flujo sanguíneo cere­

mismo riesgo de parálisis cerebral. La infección

bral secundario a hipoxia, aumento de C O , y

puede ser causa de ruptura de membrana y de

disminución del pH sanguíneo).

parálisis cerebral, o de un nacimiento muy prema­

• Genéticos (mutaciones del factor V de Leiden,

turo con complicaciones neonatales y parálisis

de la protrombina G 20210A y del grado de pro­

cerebral. Por otra parte, la ruptura de membranas

ducción del factor de crecim iento tumoral a

predispone a la infección, y directa o indirecta­

(Ment, 2006).

mente lleva a la parálisis cerebral. (Stanley y cois.,

Se la suele dividir en cuatro grados (cuadro 3-5).

2000 ). La mayor vulnerabilidad de los recién nacidos

La mayoría de los casos de hemorragia de la

prematuros en el período posnatal puede ser tam ­

matriz germinal/intraventricular se originan en la

bién causa de la mayor prevalencia de parálisis

matriz germinal subependimal (grado I). La

cerebral. Con respecto a esto se reconocen diver­

hemorragia intraventricular se produce cuando se

sos factores posnatales relacionados con naci­

rompe el epéndimo y la hemorragia invade el ven­

miento prematuro y parálisis cerebral: persisten­

trículo (grados II y III). Si bien la hemorragia

cia del conducto arterial, transfusión sanguínea,

parenquimatosa era considerada como una exten­

ventilación mecánica prolongada, neumotorax,

sión de la hemorragia intraventricular, se inter­

sepsis y shock, que alteran el intercambio gaseoso

preta ahora que se trata de una alteración de las

y favorecen la inestabilidad circulatoria del pre­

vías venosas de drenaje de la sustancia blanca pro­

maturo.

funda (grado IV) (figs. 3-8 a 3-10). Guando la

O

hemorragia está sólo limitada a la matriz germi­ La h e m o rra g ia d e la m a triz g e rm i-

nal, parecería tener escasas consecuencias inme­

n a l/in tra v e n tric u la r es el hallazgo p a to ­

diatas. Sin embargo, dependerá de la magnitud de

ló g ic o más fre c u e n te en el p re m a tu ro ,

la destrucción de los precursores de neuronas y

m ien tras q u e la le ucom ala cla pe riven-

glías, el desarrollo cortical posterior. Cuando la

trlc u la r es el a n te c e d e n te más Im p o r­

hemorragia no es letal, las consecuencias incluyen

ta n te de parálisis cerebral.

la dilatación ventricular poshemorrágica y la hidrocefalia infantil. Las secuelas dependen sobre todo del tamaño inicial de la hemorragia, de la

La hemorragia de la matriz germinal/intraven-

dilatación ventricular y, en especial, de la magni-

tricular que se origina en la matriz germinal es una lesión única del prematuro y más habitual en los muy prematuros. Se produce dentro de los primeros 3 días después del parto y es raro más tarde de la primera semana después del naci­ miento. La matriz germinal y la zona ventricular,

C U A D R O 3 -5 . CLASIFICACIÓN DE I A HEMORRAGIA DE LA MATRIZ GERMINAL (VOLPE, 2008) G rad o

D escripción

Grado 1

Hemorragia de la matriz germinal

Grado II

Hemorragia intraventricular sin disten­ ción del sistema ventricular

Grado III

Hemorragia intraventricular con disten­ ción aguda del sistema ventricular

Grado IV

Lesion intraparenquimatosa

ambas cercanas a la cabeza del núcleo caudado, son los sitios de proliferación de los precursores de la neurona y glía. Esta matriz germinal se m an­ tiene muy activa hasta las 32-34 semanas pero involuciona por com pleto a las 40 semanas. En la fisiopatología de esta hemorragia intervienen diversos factores: • A natóm icos (red vascular inmadura de la matriz germinal).

CAPÍTULO 3

ETIO PATOG EhIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

49

Fig. 3 -8 . A. Ecografía cerebral. Hem orragia de la m atriz germ inal, grado I (flecha). B. Pieza anatóm ica (gentileza del Dr. J. Llpschlf). Véase tam bién Láminas en color.

tud del compromiso de la sustancia blanca peri­

sustancia blanca periventricular. En la forma

ventricular. Si a las 40-42 semanas en la RiM se

focal, las lesiones se hacen quísticas y son fácil­

observa una asimetría en la mielinización del

mente detectadas por ecografía (fig. 3-11 A y B),

brazo posterior de la cápsula interna, la evolución

mientras que en la forma difusa se definen mejor

a una hemiplejía es muy probable (Twomey v

por los cambios en la intensidad de la sustancia

cois., 2010). La mayoría de los niños con hidroce­

blanca, evaluados con RM (fig. 3-11 C). Las re­

falia infantil presentarán parálisis cerebral.

cientes técnicas de tensión de difusión utilizadas

El compromiso cerebeloso hemorrágico suele

en RM muestran alteraciones en el brazo poste­

ocurrir con una hemorragia supratentorial, y se

rior de la cápsula interna, el centro semioval y el

asocia con alta mortalidad. El mecanismo de la

esplenio del cuerpo calloso, y representarían las

hemorragia cerebelosa es similar a la hemorragia

anormalidades de los oligodendrocitos o axones

de la matriz germinal. El cerebelo posee también

en la sustancia blanca.

una matriz germinal en la capa subependimaria

Las alteraciones de la autorregulación del flujo

en el techo del IV ventrículo, que es también frá­

cerebral con hipocapnia o sin ella, v las infeccio­

gil y friable, por lo que lo hace vulnerable a la

nes intraútero en un período vulnerable para el

hipoxia y a la isquemia. La lesión cerebelosa se

oligodendrocito parecerían ser algunos de los fac­

asocia en el prematuro con un riesgo de secuelas

tores que intervienen en la leucomalacia periven­

motoras y cognitivas (Limperopoulos v du Plessis,

tricular. Las lesiones quísticas en la sustancia

2009).

blanca parietal y la occipital com prom eten las

La leucomalacia periventricular es la lesión

fibras que se originan en la región superior e

hipóxica-isquémica más frecuente en el prematu­

interna del hemisferio que están involucradas en

ro y se suele presentar en las zonas limítrofes de

la función de los miembros inferiores y de las

los territorios vasculares. En la actualidad se la

radiaciones ópticas, lo que explica la típica diple-

divide en una forma focal (con lesiones limitadas

jía espástica y/o el com prom iso visual. Una dis­

a la región del trígono y astas occipitales, que

minución del volumen de la sustancia gris expli­

compromete las radiaciones ópticas y a veces con

caría las alteraciones cognitivas que pueden

extensión a la sustancia blanca frontoparietal) y

observarse en estos pacientes con leucomalacia

una forma más difusa, denominada lesión de la

periventricular.

50

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

B Fig. 3 -9 . A. Ecografía cerebral. H em orragia ¡ntraventricular con dilatación ventricu lar parengulm atosa grado III. B. Pieza anatóm ica (gentileza del Dr. J. Lipschlf). Véase ta m bién Láminas en color.

Fig. 3 -1 0 . A. Ecografía cerebral. Hem orragia parenqulm atosa grado IV. B. Pieza anatóm ica (gentileza del Dr. J. Lipschif). Véase tam bién Láminas en color.

CAPÍTULO 3 1 ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

51

Fig. 3 -1 1 . Leucom alada penventncular. A y B. Fcografía cerebral. A . Im ágenes hlperecogénlcas perlventrlculares en fase aguda. B. Im ágenes hlpoecogénlcas en fase crónica. C. RM. Im ágenes hlperlntensas perlventrlculares y dilatación de las astas occipitales de los ventrículos laterales.

En resum en , los n iñ o s na cidos p re m a ­

O

En la restricción del crecim iento intrauterino

tu ros p u e d e n a d q u irir la lesión ce re ­

L.os recién nacidos pequeños para su edad ges-

bral en los p e río d o s pre, per! o po sn a-

tacional (peso por debajo del percentil 10 para la

tal. P re v e n ir/tra ta r la In fe c c ió n m a te r­

edad gestacional) tienen un aumento de riesgo de

na, lim ita r la respuesta fe tal y n e o n a ­

padecer parálisis cerebral (Jacobsson y cois., 2008).

tal In fla m a to ria , e v ita r el p a rto p re m a ­

F.n este grupo se incluyen aquellos recién nacidos

tu ro y e s trateg ias para d is m in u ir el

que crecieron de manera adecuada pero que se

riesgo d e c o m p ro m is o cereb ral p o s ­

encuentran en el extremo más bajo de la distribu­

natal son m e d id a s q u e p u e d e n re d u ­

ción de peso normal para su edad gestacional,

ce el rie sg o d e parálisis cereb ral en

además de aquellos que no crecieron adecuada­

este g ru p o de recién na cidos d e a lto

mente (restricción del crecim iento intrauterino)

riesgo.

debido a factores genéticos/ambientales. Diferen-

52

SECCIÓN I | TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

ciar ambos grupos no es fácil desde la clínica. Sí es evidente que el riesgo de parálisis cerebral se incrementa con el mayor déficit de peso. Diversas vías causales podrían explicar la rela­

C U A D R O 3 -6 . CAUSAS DE RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO

Fetales

Anormalidades cromosómlcas Malformaciones fetales Infección Tóxicas

Placentarias

Anormalidades de la inserción de cordón Infartos múltiples Placenta previa Corioangioma

Maternas

Preeclampsia/eclampsia Nacimientos múltiples Infección materna Factores sociales (desnutrición, madre adolescente, bajo nivel socioeconó­ mico, tabaco, alcohol, etc.)

ción entre parálisis cerebral y restricción del cre­ cimiento intrauterino (Stanley y cois., 2000). • Un evento antenatal es la causa de la restricción del crecim iento intrauterino y, por otra parte, sería también la causa de la parálisis cerebral. • La restricción del crecim iento intrauterino ge­ nera condiciones (hipoglucemia, policitemia) que pueden ser responsables del daño cerebral. • Los fetos con restricción del crecim iento in­ trauterino son más vulnerables a factores como la asfixia al nacer. En estas tres eventualidades, la posibilidad de in­ tervención inicial sería conocer cuáles son las cau­ sas que llevan a la restricción del crecimiento in­ trauterino (cuadro 3-6). Como hemos visto p e r se, muchas de ellas están asociadas con parálisis ce­ rebral.

do la más frecuente com o causa única, sobre todo en recién nacidos de término. Este porcentaje es

O

En resum en, la restricción del c re c im ie n to

menor de lo que se consideraba previamente aun­

in tra u te rin o está asociada con un a u m e n ­

que en los países en vías de desarrollo tal vez sea

to de parálisis cerebral en el recién n a cido

más elevada y aún modificable por adecuadas

d e té rm in o y p re té rm in o , y el riesgo

medidas obstétricas. La asfixia intraparto es la

a u m e n ta con el g ra d o d e d é fic it de peso

alteración del intercambio gaseoso fetomaterno

al nacer (H e m m ln g y cois., 2008). Sin

con hipoxemia, hipercapnia y acidosis metabólica

e m b a rg o , el m e ca n ism o aún n o es claro y

fetal. La asfixia es conceptualizada com o un m e­

la m ayoría de los niños con retraso de

canismo de lesión cerebral y responsable de se­

c re c im ie n to no tie n e n parálisis cerebral.

cuelas en el desarrollo. Algunas de las causas de asfixia intraútero se relacionan con eventos catas­

Algo no tan mencionado es que los niños con

tróficos durante el parto (prolapso de cordón, he­

un peso excesivo para su edad gestacional tam ­

morragia masiva, rotura uterina, parto prolongado

bién tienen un riesgo elevado de parálisis cerebral.

o traumático por desproporción céfalo-pélvica,

Parte del riesgo puede estar determinado en el

etc.), mientras que otras causas o eventos antena­

momento del parto debido el excesivo tamaño.

tales también se acompañan de signos o síntomas

Los factores epigenéticos podrían estar influen­

de asfixia intraútero (malformaciones cerebrales,

ciando un excesivo crecim iento fetal, como se ve

nacimiento múltiple, infecciones maternas, infar­

en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, asocia­

tos o hemorragias placentarias, vasculopatías feta­

do a la reproducción asistida (Nelson, 2008).

les trombóticas, etc.). En los mencionados eventos catastróficos, las oportunas medidas obstétricas

En la asfixia intraparto

(como la cesárea) podrían evitar secuelas. El con ­

La asfixia intraparto es sólo responsable del 10%

cepto de lesión cerebral por asfixia intraparto, que

de las parálisis cerebrales; sin embargo, sigue sien-

puede ser evitable, ha generado dos conductas.

ETIO PATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

CAPÍTULO 3

53

Por una parte, los médicos realizan una práctica

cido de término. La encefalopatía hipóxica-isqué­

más defensiva (mayor número de cesáreas) y, por

mica es un situación grave con una mortalidad del

otra, los padres muestran una mayor litigiosidad

15-20% en el período neonatal inmediato, y el 25%

con las consiguientes implicancias médico-legales

de los recién nacidos quedarán con una secuela

(Urman y Sebastiani, 1998).

neurològica. Un episodio hipóxico-isquém ico

Una de las mayores dificultades para poder esta­

grave produce un disturbio en la función cerebral

blecer esta relación es diagnosticar asfixia intra-

entre las 12 y 36 horas, caracterizado por dificul­

parto. Diversos marcadores de asfixia, como cam ­

tad en mantener la respiración, alteración del

bios en la frecuencia cardíaca fetal, pasaje de

estado de conciencia, hipotonía, dificultad en la

meconio, puntaje de Apgar, pH y exceso de base

succión v convulsiones que suelen durar entre 7 y

en sangre de cordón, encefalopatía neonatal, dis­

14 días (Ali Fatemi y cois., 2009).

función de otros órganos, y cambios electrofisio-

La gravedad y el pronóstico de la encefalopatía

lógicos o en las imágenes tienen baja sensibilidad

varían y puede ser clasificada en leve, moderada o

y especificidad. Además, diversos procesos fisio-

grave (cuadro 3-8) (Hill, 2006). Tres patrones neuropatológicos son caracterís­

patológicos pueden resultar en alteraciones en algunos de los marcadores mencionados, o los

ticos de la encefalopatía hipóxica-isquémica.

efectos adversos intraparto pueden ser el reflejo de un feto que no responde de manera adecuada

• N ecrosis neuronal selectiva. En los recién

al estrés del trabajo de parto. Es por esto que se

nacidos a término, las lesiones de los ganglios de

buscó una constelación de marcadores que per­

la base se asocian con lesiones de la corteza, en

mitan hacer el diagnóstico de asfixia intraútero

especial del área rolándica bilateral. El aumento

(cuadro 3-7).

de las fibras mielínicas en el caudado, el puta-

La asfixia intraparto se asocia con encefalopatía

inen y el tálamo le dan el aspecto descrito como

neonatal o, más específicamente, encefalopatía

status m a rm oratu s (fig. 3-12). La RM muestra

hipóxica-isquémica. Si bien hay diversas causas de

alteraciones de la intensidad en los núcleos ven-

encefalopatía neonatal, la asfixia intraútero es la

trolaterales del tálamo y lenticular. Una señal

causa más frecuente de encefalopatía hipóxica-

anormal en el brazo posterior de la cápsula

isquémica (relacionada con un gasto cardíaco

interna (en secuencia T I, inversión recupera­

reducido en presencia de hipoxia) en el recién na­

ción) es predictivo de mal pronóstico (Ruther-

C U A D R O 3 -7 . CRITERIOS DI ASFIXIA INTRAPARTO*

Asfixia • pH < 7; exceso de base >12 nm ol/L • Encefalopatía neonatal moderada o grave • Cuadriparesia espástlca, discinètica o mixta • Se excluyen otras etiologías Eventos Intraparto • Evento anormal durante el trabajo de parto (procidencia de cordón, etc.) • Cambios de frecuencia cardíaca fetal: bradicardia, pérdida de la variabilidad, desaceleraciones • Apgar 3 o menos a los 5 minutos • Compromiso multisistémico • Cambios tempranos en las Imágenes * American college o f Task Force on neonatal encephalopathy and cerebral palsy: defining the pathogenesis and pathophysiology. Washington, DC, Obstetricians a n d gynecologists 2003: pp. XVII-XIX.

54

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

C U A D R O 3 -8 . ENCEFALOPATIA HIPÓXICA-ISQUEMICA: GRAVEDAD Y PRONÓSTICO C aracterística

Leve

M o d e ra d a

G rave

Nivel de conciencia

Hiperalerta

Letargo

Coma

Convulsiones

No

No/Sí

Sí

Tono

Normal o aumentado

Disminuido

Disminuido

Reflejos profundos

Aumentados

Aumentados o disminuidos

Disminuidos o ausentes

Reflejos primitivos

Exagerados

Disminuidos

Ausentes

Disfunción de tronco

No

Sí/No

Sí

Otros signos

Temblor, hiperactivldad simpática

Pronóstico

Normal

Aum ento de la presión intra­ craneal, disfunción auto­ nómica 20-40% anormal

100% anormal o muerte

ford y cois., 1998). Cuando la lesión se localiza

extensa se denomina encefalomalacia multi-

en el núcleo lenticular y el tálamo, y no com ­

quística, y está asociada con un pronóstico

promete la corteza de Rolando, el pronóstico es

grave (Cowan, 2000).

más favorable con compromiso motor de tipo

• Lesiones focales. Son las lesiones relacionadas

discinètico y con razonable nivel cognitivo. Si la

con un accidente cerebrovascular perinatal. L.as

lesión se extiende hacia la corteza perirolándica

lesiones pueden tener un origen arterial en el

y el hipocampo, la evolución será más grave con

70% de los casos (embólico, trombótico, hemo-

cuadriplejía, compromiso cognitivo y m icroce­

rrágico) y venoso en el 30% restante. F.l territorio

falia adquirida.

de la arteria cerebral media y el hemisferio

• Infarto de áreas limítrofes. Se caracteriza pol­

izquierdo es el más frecuentemente afectado

la necrosis neuronal en las regiones limítrofes

(fig. 3-13). La hemiplejía espástica es la secuela

de los territorios irrigados por las arterias cere­

más común, y la mayoría de estos pacientes tiene

bral anterior, media y posterior. Este patrón de

inteligencia normal (Cardó Jalón y Ciar, 2011).

com prom iso parasagital se manifiesta como consecuencia de una baja presión de perfusión que afecta sobre todo los territorios distales de las arterias cerebrales Estas lesiones se pueden visualizar de manera temprana con ecografía y por RM con secuencia de difusión (de Vries, 2009). El pronóstico puede no ser tan grave

O

Una c o m p le ja cascada d e e v e n to s m o ­ leculares se p ro d u c e a p a rtir de la noxa hlp ó xlca -ísq u é m lca . La necrosis In m e ­ diata es seguida, según da tos recientes, p o r la a p o p to s ls , q u e ju e g a u n rol Im p o rta n te en la e v o lu c ió n del e v e n to

(Miller y cois., 2005). En algunos recién nacidos,

h lp ó x lc o -ls q u é m lc o (Yager y Gressens,

el compromiso parenquimatoso está restringido

2009). Nuevas m o d a lid a d e s te ra p é u ­

a la sustancia blanca, que en los casos más gra­

ticas q u e In clu ye n m e d id a s d e s o p o r­

ves evolucionará a lesiones quísticas. Cuando es

te y estrategias d e n e u ro p ro te c c ió n

CAPÍTULO 3

ETIOPATOGEN i LE LA PARÁLISIS CEREBRAL

55

Fig. 3 -1 2 . A. RM de recién nacido con encefalopatía hipoxica-isquém ica grave. B. Pieza anatóm ica que m uestra sta ­ tus m a rm o ra tu s cerebral (flechas). Véase ta m bién Láminas en color.

(h ip o te rm ia , a g e n te s

n e u ro tró fic o s )

están sien do utilizadas o en evaluació n (Fatem i y cois., 2009; Shah, 2010).

En los em barazos m últiples

L.os mellizos tienen mayor riesgo de parálisis cerebral que los recién nacidos únicos, y el riesgo es aún mayor en los trillizos (Petterson y cois., 1998). Diversos factores han sido considerados como posibles contribuyentes a este mayor riesgo: orden y tipo de parto, presentación, tamaño, dis­ crepancia entre los mellizos, anormalidades congénitas, etc. Las evidencias demuestran que dos factores contribuyen claramente al mayor riesgo de parálisis cerebral en los embarazos múltiples: • La mayor tendencia en mellizos y otros embara­ zos múltiples a nacer prematuros. • La muerte de uno de los fetos. El mayor riesgo de parálisis cerebral se presenta en el mellizo sobreviviente que tiene un co-mellizo nacido muerto (4,5%); o que muere inmediatamente después de nacer (6,3%) (Scher y cois., 2002; Arroyo, 2002). Compartir la circulación en la placenta entre mellizos monocigóticos aumenta el riesgo de un

Fig. 3 -1 3 . TL de cerebro. Lesión hipodensa en el te rritorio de la arteria cerebral media. Paciente con hemiparesia espástica derecha congènita y coeficiente intelectual no r­ mal bajo.

mellizo o trillizo de tener parálisis cerebral. En esa situación, la muerte de un mellizo es seguida de un colapso vascular en el sobreviviente. Si esto se produce durante períodos tempranos de la gesta­

56

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

ción, el sobreviviente puede presentar diversas

tos no están relacionados con eventos antenatales

anomalías congénitas. Por otra parte, la causa que

ni perinatales. El límite superior de edad es difícil

lleva a la muerte a un mellizo puede lesionar al

de definir, y en los distintos registros de parálisis

otro en una forma subletal (fig. 3-14). La desapa­

cerebral varía entre 2 y 10 años, aunque la mayor

rición de un mellizo en etapas tempranas del

proporción se produce durante el primer año de

embarazo es un evento no infrecuente (mellizo

vida. Teniendo en cuenta esta diferencia de edad

evanescente), y esto puede ser la causa de una

límite y el nivel de desarrollo de los países donde

lesión cerebral en el sobreviviente (Landy y Nies,

se realizaron los estudios, la frecuencia de paráli­

1995).

sis cerebral posneonatal varía entre 1,4 y 60%

La fertilización asistida es hoy en día una de las

(Stanley y cois., 2000). Dado que estos eventos son

principales causas de embarazos múltiples. En

reconocidos debería ser más simple su preven­

estos casos, el bajo peso al nacer y el nacimiento

ción. Las causas son variadas y dependen del nivel

prematuro son los responsables del mayor riesgo

de desarrollo de los países (M ichelson y Ashwal,

de parálisis cerebral. En los casos de fertilización

2009). En los países en desarrollo las infecciones

asistida con el implante de un solo embrión, el

del SNC, sepsis y deshidratación son las causas

riesgo de parálisis cerebral relacionada con sub-

más frecuentes (Gladstone, 2010). En los países

fertilidad o con la fertilización asistida es muy baja

desarrollados aún se detectan causas infecciosas,

(Cans y cois., 2010; Kállén, 2010).

pero surgen com o causas más habituales los trau­ matismos encefálicos accidentales y no accidenta­

En el período posneonatal

les, accidentes cerebrovasculares y accidentes

Una proporción importante de casos de paráli­

posquirúrgicos, sobre todo en niños con malfor­

sis cerebral se producen después del período neo­

maciones congénitas (véase cap. 7). Las distintas

natal com o consecuencia de un incidente recono­

causas de parálisis cerebral adquirida en el perío­

cido que produce una lesión cerebral. Estos even-

do posneonatal pueden asociarse con desventajas sociales. En estos casos, la parálisis cerebral puede ser considerada como una enfermedad social de la pobreza.

SÍNTESIS CONCEPTUAL

El término "etiopatogenia” (etiología + patoge­ nia) hace referencia a las causas y mecanismos de cómo se produce una enfermedad. He intentado a lo largo de este capítulo resumir los conceptos actuales de la diversidad de causas y posibles mecanismos responsables de la alteración funcio­ nal/estructural de la vía motora, que es la causa del principal síntoma (el trastorno motor) de la parálisis cerebral. Los otros síntomas frecuentes, como los trastornos cognitivos, las convulsiones y los déficits sensoriales, son la manifestación no sólo de la intensidad del compromiso del SNC, Fig. 3 -1 4 . RM de cerebro con encefalopatía m u ltlm a croquistica en co-rnelliza sobreviviente. Niña con grave cuadriparesia espástlca, déficit visual cortical e im p o rta n te retraso m ental, con antecedente de melliza m uerta in traú tero a los 5 meses de gestación.

sino también de una peculiar vulnerabilidad de áreas cerebrales ante determinadas noxas. Otro aspecto que se quiso rescatar es lo inexac­ to del paradigma muy difundido “parálisis cere­

57

CAPITULO 3 I ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

bral -asfixia perinatal- inadecuado control obsté­ trico". La asfixia perinatal, adecuadamente defini­ da, es una causa de parálisis cerebral pero sólo res­

G o ld m an LR, K o d u ru S. C h e m ica ls in th e e n v iro n m en t and d ev elo p m en tal to x ic ity to ch ild ren : a p u blic h e a lth an d p o licy p e r sp e c tiv e . E n v iro n P ersp ect. 2 0 0 0 ; 108 (Suppl 3 ):4 4 3 -4 4 8 .

H e a lth

G ra n d jea n P, L an d rigan PJ. D ev e lo p m e n tal n e u r o to x i­

ponsable del 10% de los casos. Las innovaciones de los cuidados obstétricos y perinatales han mejorado las tasas de mortalidad,

city o f in d u strial c h e m ica ls. L an cet. 2 0 0 6 ;3 6 8 :2 1 6 7 2178. H em m in g K, H u tto n JL, B o n ellie S, K u rin czu k J).

sobre todo de los recién nacidos muy prematuros,

In tra u te rin e grow th and survival in c e re b ra l palsy.

pero no se ha resuelto la mayor morbilidad y la

A rc h D is C h ild Fetal N eo n atal Ed. 2 0 0 8 ; 9 3 :1 2 1 -1 2 6 .

alta incidencia de parálisis cerebral. Es probable que esta novedosa forma de enfocar la complejidad de mecanismos que llevan a la parálisis cerebral sugiera nuevas y adecuadas estrategias de prevención.

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58

‘RASTORNOS .MOTORES CRON SOS OE OR GEN ENCEFÁL SO

SECCIÓN I

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4

ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS DE LA BASE ÁNGELES SC H TEIN SCH N A ID ER

INTRODUCCIÓN

de niños p rem atu ros, asfixia p erin atal, encefalitis, trau m atism os d e crán eo o accid en tes cerebrovas-

Los núcleos de la base o ganglios básales son un

cu lares (Scott y Jankovic, 1996), com o ocurre en la

conjunto de núcleos grises profundos integrados

d iston ía d e inicio reta rd ad o (Jiménez-Jiménez y

por el cuerpo estriado, el globo pálido y la sustan­

cois., 1997; Fernández-Álvarez y Aicardi, 2001;

cia negra. El cuerpo estriado, que incluye el núcleo

Natasa Cerovac y cois., 2007), en la cual el cuadro

caudado y el putamen, recibe información de la

distónico se instala sobre un cuadro de parálisis

corteza cerebral y del tálamo, y se proyecta al

cerebral espástica, después de años de aparente

globo pálido. El globo pálido, vía tálamo, proyecta

estabilidad y al no existir otro precipitante que la

a las cortezas promotora y motora, actuando so­

asfixia perinatal ya conocida.

bre el sistema piramidal. En un principio se lo

Los trastornos de los núcleos de la base se

llamó sistema e.xtrapiramidal porque se creía que

manifiestan por la presencia de alteraciones en la

actuaba en forma paralela al piramidal.

ejecución de movimientos voluntarios, trastor­

Los ganglios de la base controlan el inicio, la

nos de la postura y/o presencia de movimientos

progresión, la amplitud y la dirección del movi­

involuntarios. Tienen com o característica co ­

miento. Los trastornos del movimiento surgen de

mún que aumentan con el estrés, desaparecen en

la afectación bioquímica o estructural de los gan­

el sueño y pueden coexistir varios tipos en un

glios de la base. Esta afectación puede ser produc­

mismo paciente. Los movimientos anormales

to de enfermedades que específicamente los invo­

son signos y no enfermedades, aunque en deter­

lucren o situaciones que comprometan el SNC en

minados casos un tipo particular de movimiento

forma más difusa como traumatismos, hem orra­

domina el cuadro y le da nombre a la enferm e­

gias, infecciones, tumores, etc., por lo que se divi­

dad, com o en la distonía primaria o en la corea

den en primarios y secundarios, respectivamente.

de Sydenham. Los cuadros de ataxia, debilidad y

La aparición de los movimientos anormales puede

espasticidad también producen trastornos del

ocurrir en forma aguda, mientras el paciente se

movimiento, pero por convención reservamos el

está recuperando de otros déficits, o después de

térm ino de movimientos anormales para aque­

prolongados períodos de estabilidad neurològica.

llos que se originen en la disfunción de los gan­

Esta última situación es muy frecuente en el caso

glios de la base.

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

60

O

D e b e m o s d ife re n c ia r los m o v im ie n to s

puede ser el comienzo o una manifestación agre­

an orm ale s de los m o v im ie n to s a u to ­

gada de un cuadro neurològico progresivo, como

m á ticos d e b id o a q u e no pu e d e n ser

ocurre en las enfermedades neurometabólicas; en

in iciad os o in te rru m p id o s d e m anera

este caso nos estamos refiriendo a trastornos del

v o lu n ta ria . Un e je m p lo d e m o v im ie n to

movimiento secundarios. Cuando el trastorno es

a u to m á tic o es el b a la n c e o de los

monosintomàtico y no se asocia a otra etiología

m ie m b ro s superiores al cam inar.

hablamos de id iop àtico o p rim ario, que habitual­ mente reconoce una causa genética.

Los trastornos de los núcleos de la base se clasi­

Según su com portam iento en el tiempo, los

fican en dos grandes categorías según exista dis­

m ovim ientos

minución o aumento de los movimientos. En la

como transitorios, p arox ísticos y crónicos. Los

anorm ales

pueden

clasificarse

primera categoría se encuentran los síndromes

m ov im ien tos a n o rm a les tran sitorios, com o su

rígido-acinéticos, cuyo paradigma es la enferme­

nombre lo dice, remiten de manera espontánea

dad de Parkinson o los parkinsonismos secunda­

sin interferir con el desarrollo neurològico. Su

rios. Cuando el movimiento está aumentado,

reconocim iento es en general fenomenològico y

hablamos de síndromes hipercinéticos, general­

es fundamental para evitar estudios com plem en­

mente llamados discinesias (cuadro 4-1). Este

tarios innecesarios. Predominan en lactantes y

grupo incluye los tics, estereotipias, corea, disto­

niños pequeños (Fernández-Álvarez, 2010). Son

nia, mioclonías y temblor (Sanger y cois., 2010). A

ejemplos de movimientos anormales transitorios:

diferencia de los adultos, en la población pediátri­

temblor, estrem ecimientos, distonia transitoria

ca prevalecen los trastornos hipercinéticos v son

del lactante, sp asm u s nutans, tortícolis paroxísti-

los tics los más frecuentes, seguidos por la paráli­

co benigno, elevación tónica paroxística de la

sis cerebral discinètica. El movimiento anormal

mirada, m ioclonías benignas neonatales del

C U A D R O 4 -1 . CLASIFICACIÓN FENOMENOLÒGICA DE LOS MOVIMIENTOS ANORMALES M o v im ie n to an o rm a l

D escripción

Parkinsonismo

Síndrome hipocinético: tem blor de reposo, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural.

Corea/ballsmo

Movimientos caóticos, repetitivos, breves, sin propósito. Rápidos pero no tanto como las mioclonías. Máxima am plitud en miembros superiores: balismo.

Distonia

Movimientos y posturas sostenidas, repetitivas, con patrón de torsión.

Mioclonía

Movimientos bruscos, breves, shock-like, repetitivos, rítmicos o arrítmicos.

Temblor

Oscilaciones rítmicas alrededor de un punto central que com prom ete una o más partes del cuerpo.

Tics

Movimientos estereotipados, bruscos, repetitivos, no rítmicos, predominantes en cabeza y cuello. Pueden estar precedidos por una sensación o Impulso.

Estereotipias

Actividad motora organizada, repetitiva y carente de propósito que tiene como característica principal que se lleva a cabo exactamente de la misma manera en cada repetición.

CAPITULO 4

sueño y mioclonías benignas de la infancia tem ­

ENFERMEDADES DE LOS NUCLEOS DE LA BASE

61

de ciertas partes del cuerpo (de ahí la vieja deno­ minación de “distonia de torsión”) y es en general

prana. Una mención especial merecen los m ovim ientos

más sostenida o prolongada que otros movimien­

an orm ales iatrogénicos o inducidos p o r fá rm a co s :

tos como las mioclonías. Aunque las sacudidas

pueden ser el resultado de una larga lista de pres­

distónicas repetitivas se pueden confundir con

cripciones de uso frecuente en pediatría (estimu­

temblor, sigue siendo la direccionalidad la carac­

lantes, bloqueantes dopaminérgicos, inhibidores

terística fundamental para diferenciarlos. En la

de la recaptación de serotonina y anticonvulsivan-

distonia ocurre una contracción simultánea de

tes) que pueden afectar la transmisión neural cen­

grupos musculares antagónicos.

tral o periférica y producir trastornos del movi­

La distonia se agrava con los movimientos

miento. La polifarmacia es un factor de riesgo. La

voluntarios y en la distonia de acción sólo aparece

susceptibilidad individual es muy variable, lo que

frente a determinados movimientos, como por

justifica, por ejemplo, que algunos niños presen­

ejemplo el escribir en la distonia o el calambre del

ten una intensa reacción distònica ante una sola

escribiente. Al inicio de un cuadro distònico, los

dosis de metoclopramida.

movimientos o posturas anormales van a aparecer

O

únicamente frente a determinadas acciones, y con Por ú ltim o , no p o d e m o s de ja r de m e n ­

el tiempo se van a presentar ante cualquier acción.

c io n a r ios m o v im ie n to s a n o rm a le s p si-

Por último incluso en reposo, y en determinados

có g e n o s a veces de m u y difícil d ia g ­

casos van a adquirir una intensidad tal que se

nó stico . D eben sospecharse an te cua­

denominan tormentas o estatus distònico. Como

dros de difícil caracterización, con exa­

la mayoría de los movimientos anormales, la dis­

m e n n e u ro lò g ic o y estu dio s c o m p le ­

tonia se agrava con la fatiga y el estrés, y disminu­

m e n ta rio s norm ales. A veces es ne ce­

ye con el reposo y el sueño.

sario un p ro lo n g a d o s e g u im ie n to para su c o n firm a ció n .

La distonia se clasifica sobre la base de tres ejes: distribución anatóm ica, edad de com ienzo y causa. Teniendo en cuenta la distribución anató­

Dado el objetivo de este libro, desarrollaremos sólo los movimientos anormales crónicos.

mica se llama distonia focal cuando afecta una sola región del cuerpo, segmentaria cuando com ­ promete dos o más segmentos contiguos, y multi­

DISTONÌA

focal si afecta dos o más segmentos no contiguos. Se denomina hemidistonía si se afecta un solo

Es un trastorno del movimiento producido por

lado del cuerpo y generalizada si afecta los miem­

una contracción muscular involuntaria sostenida

bros inferiores (o un miembro inferior y tronco)

o intermitente que causa torsión y movimientos

más otra área del cuerpo.

repetitivos, posturas anormales o ambos. Las cau­

La forma de distonia focal más frecuente es la

sas de la distonia y su presentación clínica son

cervical. La distonia no causa dolor a excepción

muy variadas. Esto suele llevar al retraso en su

justamente de la distonia cervical, que en la mayo­

identificación y correcto diagnóstico (Geyer y

ría de los casos sí es dolorosa. La hemidistonía es

Bressman, 2006). El primer paso para su diagnós­

casi invariablemente secundaria (Chuang y cois.,

tico es reconocer un movimiento anormal como

2002 ).

distònico. En este sentido, el elemento distintivo

La edad de inicio de la distonia primaria tiene

de la distonia es la direccionalidad. Los movi­

una distribución bimodal con un modo a los 9

mientos y/o posturas son estereotipados y repeti­

años (inicio temprano) y otro a los 45 (tardío), y

tivos, y comprometen los mismos grupos muscu­

presenta el nadir a los 26. La edad de inicio y la

lares, a diferencia de la corea que se desplaza de

distribución anatómica están muy relacionadas.

unos músculos a otros. La distonia causa torsión

La distonia de inicio temprano comienza en un

62

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

miembro inferior o, menos frecuente, superior.

secundaria, la manifestación es sólo distònica.

Por el contrario, la distonia de inicio tardío afecta

Debe sospecharse una distonia secundaria cuando

el cuello o los músculos craneofaciales. La edad de

existan antecedentes de noxa perinatal, exposi­

comienzo tiene a su vez una marcada relación con

ción a traumatismos o tóxicos, distonia en reposo

el pronóstico: las formas de inicio temprano

de inicio, localización atipica para la edad, com ­

comienzan en un miembro y en más del 50% de

promiso del habla, hemidistonía, presencia de

los casos se generalizan; por el contrario, las de

otras manifestaciones en el examen neurològico,

comienzo tardío permanecen focales o segmenta­

alteraciones en las neuroimágenes o en el labora­

rias. Las distonías generalizadas de comienzo en el

torio, o hallazgos no clasificables (distonia psicò­

adulto son siempre secundarias.

gena) (cuadros 4-2 y 4-3). La causa más frecuente

El tercer criterio de clasificación es la causa. Si bien no siempre es identificable, debe hacerse un

de distonia secundaria en niños la constituye la p arálisis cerebra l (véase cap. 1).

esfuerzo para llegar a ella debido a las implican­

Otra causa de distonia secundaria que no pode­

cias terapéuticas que puede tener y para realizar

mos dejar de mencionar es la encefalopatía hiper-

un adecuado consejo genético en los casos que

bilirrubinémica (Shapiro, 2005) o kernícterus,

corresponda (Bressman, 2004).

como se la denominó originalmente en referencia

En la distonia primaria (en un principio deno­

a la tinción amarillenta de los globos pálidos en la

minada distonia muscular deformante o distonia

anatomía patológica. Su incidencia actual es bají-

de torsión idiopàtica), la distonia constituye la

sima debido a los enérgicos tratamientos de la

totalidad del cuadro, y no existen compromiso

hiperbilirrubinemia (fototerapia y exanguino-

intelectual, piramidal, cerebeloso o sensitivo;

transfusión) en la etapa neonatal. La bilirrubina,

cualquiera de estos hallazgos sugiere la presencia

derivada del catabolismo de la hemoglobina, es un

de una distonia secundaria. Los estudios de imá­

pigmento muy tóxico para el SNC. Se acepta que

genes (al igual que las investigaciones neurometa-

los niveles séricos de bilirrubina superiores a 20

bólicas) son negativos. Aunque la mayoría de los

mg/dL aumentan el riesgo de daño neurològico en

niños con distonia primaria no presentan antece­

neonatos de término, pero también se reconoce

dentes familiares de la enfermedad, se sabe que se

que el prematuro puede sufrir secuelas importan­

trata de una enfermedad genética en la mayoría de

tes con cifras mucho menores, sobre todo si exis­

los casos.

ten factores extras añadidos, como hipoxia, acido-

Se han identificado varios locus de distonia pri­

sis, sepsis, hemolisis, poliglobulia o disrupción de

maria, y el más frecuente de todos es el gen DYT1,

la barrera hematoencefálica (W ennberg y cois.,

ubicado en el cromosoma 9q34.21, y es el respon­

2006).

sable del 90% de las distonías primarias generali­ zadas en judíos ashkenazis y del 50% en no judíos. L.a distonia DYT1 se hereda en forma autosómica

C U A D R O 4 -2 . SOSPECHA DE DISTONIA

dominante, con baja penetrancia (30%) y expre­

SECUNDARIA

sión variable (intrafamilíar e interfamiliar). La edad media de inicio es a los 12 años y la localiza­ ción es sobre todo en los miembros inferiores. En 2/3 de los casos progresa hasta generalizarse o hacerse multifocal en los 5 años siguientes al ini­ cio de la enfermedad. Cuando la distonia es secundaria se suele acom ­ pañar de otras manifestaciones neurológicas, a excepción de la distonia inducida por fármacos, en cuyo caso a pesar de tratarse de una distonia

• • • • • •

Historia de noxa o exposición exógena. Distonia en reposo al inicio. Localización atipica para la edad. Trastornos en el habla de inicio temprano. Hemidistonía. Presencia de otras alteraciones en el examen neurològico. • Hallazgos no clasificabas (distonia psicògena). • Alteraciones en neuroimágenes. • Alteraciones en el laboratorio.

CAPÍTULO 4

ENFERMEDADES DE LOS NUCLEOS DE LA BASE

63

C U A D R O 4 -3 . CAUSAS DE DISTONIA SEC UN DARI A

H e re d ita ria s

A d q u irid as

Autosómicas dominantes Enfermedad de Huntington Enfermedad de Fahr Neuroferritinopatías Enfermedad de inclusiones neuronales intranucleares Autosómicas recesivas Enfermedad de Wilson Neuroacantocitosis Neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa Ataxia-telangiectasia Deficiencia de sulfito-oxidasa Enfermedad de Cokayne Enfermedades lisosomales Aminoacidopatías Acidurias orgánicas Ligadas al X Síndrome de Lesch-Nyhan Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Rett Mitocondriales MELAS (encefalomiopatía con acidosis láctica y episodios de tip o vascular) MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) Síndrome de Leigh

Fármacos Bloqueantes dopaminérgicos Bloqueantes cáldcos Anticonvulsivos Tóxicos Manganeso Monóxido de carbono Metanol Lesión perinatal Parálisis cerebral Hiperbilirrubinemia con encefalopatía Vascular Ataque cerebrovascular (ACV) Malformación arteriovenosa Síndrome antifosfolipídico Tumoral Síndromes paraneoplásicos Infecdosa/parainfecdosa Encefalitis Panencefalitis esclerosante subaguda Virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) Abcesos Desmielinizante Esclerosis m últiple Mielinolisis pontina Traumática Estructural

O

Las m a n ife s ta c io n e s clínicas fo rm a n

aco m p a ñ a rse de m icro ce fa lia y epí

pa rte de un e s p e c tro q u e va desde

lepsía. Es característica la a lte ra ció n

d e fe c to s a u d itiv o s o m ín im a to rp e za

del e sm a lte d e n ta l.

m o triz a un c u a d ro n e u ro ló g ic o flo ri­ d o cuya tría da clasica la c o n s titu y e n

Eli diagnóstico por años fue clínico. En la actua­

las a fe c ta c io n e s m o to ra , a u d itiv a y de

lidad, la encefalopatía hiperbilirrubinémica en el

los m o v im ie n to s oculares. La a fe c ta ­

neonato a término o casi a término se define no

c ió n m o to ra c o n siste en una te tra p a -

sólo por las cifras séricas de bilirrubina, sino por la

resla d is to n lc a o m ix ta , q u e suele

asociación de una bilirrubina no conjugada mayor

m a n te n e rs e c o m o una e n ce fa lo p a tía

de 20 mg/dL y la existencia de anomalías neuroló-

está tica y, en ge ne ral, pre se nta p o b re

gicas, ya sean a nivel motor, sensorial, por la pre­

respuesta a las m e d id a s de fis io te ra ­

sencia de hallazgos sugestivos en la neuroimagen

pia, e s tim u la c ió n o tra ta m ie n to fa rm a ­

(incremento de señal de forma bilateral en ambos

c o ló g ic o , A dem ás, la m ayoría d e los

globos pálidos en secuencias T I en la etapa aguda

casos p re se n ta n a fe c ta c ió n c o g n ítiv a

y en T2 en la etapa crónica) o en el potencial audi­

(C a m p is to l v cois,, 2010), v p u e d e n

tivo de tronco. El tratamiento de esta encefalopa-

64

SECCIÓN I | TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

tía es sintomático, lo más importante es la pre­

muy difícil. La edad de comienzo es muy variable,

vención en la etapa neonatal.

y cuando el debut es infantil predomina el com ­

Una subcategoría de las distonías secundarias

promiso hepático mientras que en el comienzo en

son las distonías-plus. Estos casos se acompañan

edad adulta son más habituales las manifestacio­

de otras alteraciones además de la distonía pero

nes neurológicas. La distonía en la enfermedad de

comparten con las primarias el hecho de ser here­

Wilson puede ser generalizada, segmentaria o

ditarias y no ser parte de cuadros degenerativos.

multifocal, pero el compromiso craneal es la regla,

El paradigma de la distonía-plus lo constituye la

lo que da lugar a la sonrisa sard ón ica. Además de

distonía sensible a dopa, que siempre debe tener­

la distonía es común encontrar disartria, disfagia,

se en cuenta frente a un niño con distonía debido

babeo, ataxia y demencia.

a que constituye una de las pocas condiciones tra­ tables. El inicio es en la niñez (edad media de ini­ cio: 6 años), con un trastorno en la marcha que suele afectar más al sexo femenino. Los síntomas empeoran a lo largo del día y mejoran tras el sue­ ño. El cuadro combina distonía con parkinsonismo

O

D ado q u e el d e p ó s ito d e c o b re es ge ne raliza do, la e n fe rm e d a d de W ilson se aco m p a ñ a d e m a nifestacio nes slstém lcas a p arte del c o m p ro m is o h e p á ti­ co, p o r lo q u e p u e d e observarse an e­

(rigidez y bradicinesia), por lo que debe tenerse en

m ia, nefrolltiasis y colelitlasis, hlp o p a ra -

cuenta siempre com o diagnóstico diferencial del

tlro ld ls m o , pancreatitis, tra sto rn o s c u ­

parkinsonismo juvenil (Segawa y cois., 2003, Se-

tá neo s y o llg o a m e n o rre a . El d e p ó s ito

gawa, 2011) e incluso pueden observarse signos pi­

d e co b re en los ojos da lu ga r al artillo

ramidales (hiperreflexia, clonus y Babinski) que

de Kayser-Flelscher, q u e no p ro d u c e

lleva a su confusión con parálisis cerebral (Nygaard

síntom as pe ro es de gran u tilid a d d ia g ­

y cois., 1994).

nóstica d e b id o a q u e está pre se nte casi

La mayoría de los casos de distonía sensible a

en el 100% de los casos con afectación

dopa se deben a mutaciones heterogéneas en el

n e u ro lo g ica . D ado q u e el tra ta m ie n to

gen de la GTP-ciclohidroxilasa I (Ichinose y cois.,

p u e d e aliviar los síntom as y d e te n e r el

1994) localizado en el cromosoma 14q22.1-q22.2

p ro gre so de la en fe rm e d a d , sobre to d o

(clasificada como DYT5). Se han identificado más

si se in s titu y e de m anera te m pra na ,

de 100 mutaciones y con frecuencia también ocu­

d e b e ser te n id o en c u e n ta en c u a lq u ie r

rren casos d e novo, lo que hace su identificación

In d iv id u o m e n o r de 50 años q u e pre­

genética muy compleja. Su trasmisión es autosó-

sente distonía.

mica dominante con baja penetrancia, aparente­ mente mayor en niñas que en varones. Presenta

Evaluación del paciente con distonía

una respuesta drástica y sostenida a bajas dosis de

Una historia clínica minuciosa sumada al exa­

levodopa, y ésta es independiente del tiempo de

men físico detallado es en general suficiente para

evolución de la enfermedad.

clasificar un cuadro dístónico en primario o

Otra causa de distonía secundaria que siempre

secundario; esta primera división es fundamental

debe investigarse es la enfermedad de Wilson por­

para determinar el algoritmo a seguir. Si la histo­

que posee un tratamiento específico que puede

ria y el examen no muestran otro signo que la dis­

detener la evolución del cuadro. Se debe a un

tonía, no hay antecedentes de exposición a facto­

defecto en el metabolismo del cobre que se tras­

res exágenos (incluidas drogas) y no hay signos

mite de forma autosómica recesiva (cromosoma

sugestivos de distonía secundaria como hemidis-

13ql4.3-q21.1) y se manifiesta de manera insidio­

tonía o distribución inhabitual para la edad, se

sa con trastornos neurológicos, psiquiátricos y/o

debe sospechar una distonía primaria. El paso

hepáticos. Se han comunicado más de 200 muta­

siguiente es la realización de neuroimágenes e

ciones, por lo que su investigación genética es

investigaciones neurometabólicas, que incluyen

CAPÍTULO 4

siempre el estudio de cobre en sangre, además de

ENFERMEDADES DE LOE NUCLEOS CE IA BASE

65

Los movimientos coreicos pueden ser tanto

orina y de ceruloplasmina (enfermedad de Wilson).

proximales como distales. La corea se asocia en

Siempre se debe realizar una prueba de levodopa

general a cierto grado de hipotonía. El habla

para descartar distonía sensible a dopa (Albanese y

puede verse comprometida por estar afectados los

cois., 2011). De ser negativa, el paso siguiente es

músculos faciales o la lengua. Es característico el

solicitar el gen DYT1, y si es positivo no es necesa­

signo del ordeñador, que se evidencia cuando se le

rio proseguir con los estudios. Su negatividad no

solicita al niño que cierre sus puños apretando los

descarta otra causa de distonía primaria.

dedos del examinador; durante esta maniobra se perciben las pequeñas contracciones coreicas.

Tratam iento

Si bien la forma habitual de clasificar la corea

En pacientes con distonía sensible a dopa, el tra­

tiene en cuenta la causa (primaria y secundaria,

tamiento debe iniciarse con bajas dosis de levodo­

véase cuadro 4-4), es de mayor utilidad analizarlas

pa (1-3 mg/kg/d) e incrementar hasta obtener la

teniendo en cuenta su evolución en el tiempo

mejor respuesta. Algunos niños con distonía pri­

(Gilbert, 2009). Se hará mención sólo de las for­

maria responden a altas dosis de anticolinérgicos

mas crónicas.

(trihexifenidilo), siempre que se tenga la precau­ ción de incrementar la dosis muy lentamente. Esta medicación se puede asociar con el uso de baclo-

Coreas crónicas

La mayoría de los niños con corea crónica se

feno, benzodiazepinas, tetrabenacina y reserpina.

presentan con una cuadro mixto de movimientos

La toxina botulínica es de gran utilidad en las dis-

anormales en el contexto de una encefalopatía

tonías muy focalizadas, como las craneofaciales o

estable o evolutiva. En estos casos, la corea es sólo

el calambre del escribiente.

un signo más, y no siempre el predominante. 1.a

En algunas circunstancias está indicada la ciru­

corea puede presentarse en cualquier momento

gía con estimulación del globo pálido interno

de la infancia pero la mayoría de las coreas cróni­

(Vidailhet y cois., 2005; Diamond y cois., 2006).

cas se evidencian desde el primer año de vida. Es

Esta cirugía da muy buenos resultados en la disto-

fundamental realizar un historia clínica y un exa­

nía primaria pero no así en los casos secundarios.

men neurológico minuciosos en busca de pérdida

Menos efectiva resulta la bomba de baclofeno.

de pautas, otros sistemas comprometidos, antece­ dentes familiares, etc., que orienten en el algorit­

COREA

La corea es un movimiento involuntario conti­

mo de estudios a seguir (cuadro 4-4). Corea benigna fam iliar

nuo, ondulante, no sostenido, rápido y abrupto,

Es una causa rara de corea, de transmisión auto-

causado por contracciones de pequeños grupos

sómica dominante (TITF-1 gen cromosoma 14)

musculares. Los movimientos coreicos son más

(Breedveld y cois., 2002) con gran variabilidad

caóticos y menos breves que las mioclonías, pero

interfamiliar e intrafamiliar, que se inicia antes de

más breves y menos sostenidos que la distonía.

los 5 primeros años de vida. Es un cuadro no pro­

Pueden ser de muy baja amplitud y confundirse

gresivo pero persistente, que se mantiene estable,

con inquietud o impersistencia motora, o de gran

aunque algunos informan mejoría en la edad adul­

amplitud e intensidad (balismo). La ejecución de

ta (Kleiner-Fisman y cois., 2003). La única mani­

movimientos voluntarios exacerba la corea, lo que

festación es la corea de baia amplitud, con predo­

produce a su vez interferencia de éstos. Los niños

minio en miembros superiores, aunque se descri­

que ya pueden expresarse definen con claridad

ben muecas faciales (“tics”) y disartria como con­

que se trata de un movimiento involuntario, no

secuencia del compromiso coreico en los respec­

suprimible, y que no responde a una sensación o

tivos grupos musculares. No hay afectación cogni-

impulso previo (a diferencia de los tics).

tiva (Mahajnah y cois., 2007). El motivo de con­

66

SECCIÓN I

TRASTORNOS M ( 1TORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

C U A D R O 4 -4 . CAUSAS DE COREA CRONICA

Prim aria Corea de H untington Corea benigna familiar Secundaria M etabòlica Hipertiroidismo Enfermedad de Wilson Hipoxia-isquem ia perinatal Paraneoplásica Infecciosa/posinfecciosa HIV Encefalitis viral Cirugía cardíaca (corea posbomba) Vascular Síndrome antifosfolipídico ACV Síndrome moya-moya Vasculitis lúpica

Tóxica Metanol Monóxido de carbono Inducida por fármacos Neurolépticos Enferm edades heredodegenerativas Ataxia-telangiectasia Nlem ann-PícktipoC Gangliosidosis Enfermedad de Lesch-Nyhan Psicògena

sulta inicial es la falta de marcha independiente.

p ostu ra o d e acción. El sector del cuerpo involu­

Se trata de niños con tono bajo, torpeza motora,

crado y su frecuencia son claves para el diagnósti­

con hematomas en codos y rodillas debido a múl­

co. El temblor es un movimiento involuntario de

tiples caídas y con buen desarrollo cognitivo.

baja prevalencia en la población pediátrica (Reich,

O

2010 ). El d ia g n ó s tic o es c lín ico d e b id o a qu e

Las principales causas de temblor en el adulto la

to d o s los e stu dio s c o m p le m e n ta rio s

constituyen la enfermedad de Parkinson y el tem ­

son ne ga tivos y d e b e sospecharse ante

blor esencial, mientras que en los niños las causas

la tríada de corea, m uecas faciales y

son muy variadas (Uddin y Roclnitzky, 2003), e

dlsartrla (S ch te lnsch na lde r, 2005). La

incluyen: trastornos hereditarios, como el temblor

presencia de un fa m ilia r c o n corea es

esencial; metabólicas, como el hipertiroidismo;

m u y o rie n ta d o r. La c o n firm a c ió n d ia g ­

alteraciones

nostica se hace con el e s tu d io g e n é ti­

degenerativas, como la enfermedad de Wilson;

co, y es de fu n d a m e n ta im p o rta n cia

lesiones focales, como en el temblor rubral; causas

hidroelectrolíticas; enfermedades

para e v ita r e s tu d io s in n e ce s a rio s y

farmacológicas, como el ácido valproico; causas

p o d e r realizar un c o rre c to a te s o ra ­

psicológicas, como en el temblor psicògeno; y el

m ie n to g e n é tic o .

temblor fisiologico. A diferencia del adulto, en los niños el temblor no se asocia a bradicinesia.

TEMBLOR

El temblor esencial se trasmite de forma autosómica dominante, pero la falta de antecedentes

Es un movimiento involuntario causado por la

no debe hacer descartar el diagnóstico porque el

oscilación rítmica de una pai te del cuerpo y se cla­

50% son casos esporádicos. Es un temblor postu­

sifica según el momento en que se produce su

lai y de acción, siempre bilateral, aunque puede

máxima activación: d e reposo, m an ten ien d o una

ser asimétrico. El temblor esencial es monosinto-

CAPÍTULO 4

EMI ERME DALE '■ DE LOE NÚCLEOS DE LA BASE

67

tra ta m ie n to , p o r lo q u e su uso d e b e ser

mático, esto significa que no va a haber ningún otro hallazgo en el examen físico que el temblor.

d e m o ra d o . Esta c o m p lic a c ió n en el tra ­

Por lo general mejora con alcohol (Benito-León y

ta m ie n to c o n le vo d o p a es más fre ­

Louis, 2007).

c u e n te en los casos ju ve niles. Por ello se Inicia el tra ta m ie n to c o n fárm acos a n tic o lin é rg ic o s (trih e x lfe n id ilo , arnan-

MOVIMIENTOS ANORMALES BRADICINÉTICOS

ta d in a ) o ag o n ista s d o p a m in é rg lc o s

Su prevalencia es extremadamente baja en la

(p ra rnip exol y ro p in lro l). En aque llo s

población pediátrica. En estos cuadros no sólo

casos refractarios al tra ta m ie n to fa rm a ­

está disminuido el rango de movimientos por lo

c o ló g ic o se d e b e in d ic a r cirugía y reali­

que presenta lentitud, sino que en general se aso­

zar e stim u la c ió n d e alta fre cue ncia del

cian rigidez, inestabilidad postural y pérdida de

n ú cle o s u b ta lá m lc o o del g lo b o pálido.

movimientos automáticos asociados. La enfermedad de Parkinson se caracteriza por

La lista de causas de parkinsonismo juvenil es

movimientos lentos, temblor de reposo, rigidez y

larga (cuadro 4-5), y la mayoría son genéticamen­

trastornos en la marcha. Además se acompaña de

te determinadas, pero siempre debe excluirse en

manifestaciones no motoras como déficit olfato­

primer lugar la diston ía sen sible a d o p a y la en fer­

rio, trastornos de conducta, deterioro cognitivo,

m e d a d d e Wilson, dado que se trata de dos condi­

trastornos del sueño y manifestaciones disautonó­

ciones tratables.

micas (Jankovic y Lang, 2008). Esta enfermedad es

Un comentario particular merece la enferme­

el paradigma de los cuadros bradicinéticos al

dad o corea de Huntington, que se suele presentar

punto tal que se los engloba en cuadros “parkin-

en la cuarta o quinta décadas de la vida con corea,

sonianos", independientemente de la causa que lo

pero un 5% de los casos son de inicio en la infan­

provoque. De hecho, la enfermedad de Parkinson

cia o adolescencia; en estos casos la enfermedad

es muy rara en edad pediátrica, por lo que se debe

en vez de producir corea se manifiesta con una

buscar muchas otras causas de parkinsonismo

cuadro de parkinsonismo. Es de herencia autosó­

llama

mica dominante y los casos juveniles son en su

Parkinson juvenil al que inicia antes de los 20 años

mayoría de origen paterno. La enfermedad se pro­

y no se trata de un cuadro puramente bradicinéti-

duce por expansión de un trinucleótido inestable:

co debido a que con frecuencia asocia distonía. La

a mayor expansión del alelo, menor edad de inicio

mayoría de los casos de enfermedad de Parkinson

y mayor gravedad del cuadro (Maat-Kievit y cois.,

son esporádicos, pero se han descrito varios genes

2002 ).

antes

que

la propia enfermedad.

Se

(PARK1 al PARK15) asociados a transmisión autosómica dominante o recesiva de la enferme­ dad (Broussolle y cois., 2000). El diagnóstico de parkinsonismo es clínico y se debe plantear frente

C U A D R O 4 -5 . CAUSAS DE PARKINSONISMO

a un cuadro de instalación gradual de lentitud en los movimientos, temblor de reposo de manos y piernas (pero nunca cefálico), rigidez, trastornos en la marcha, inestabilidad postural, hipomimia, babeo y disartria. La ¡evodopa c o n s titu y e el tra ta m ie n to más e fe c tiv o pe ro m u ch o s pacientes

O

desarrollan discinesias y flu ctu a c io n e s m o tora s en pocos años d e in ic ia d o el

• • • • • • • • •

Distonía sensible a dopa Enfermedad de Wilson Enfermedad de Huntington Ataxias espinocerebelosas Enfermedad mitocondrial Enfermedad con cuerpos de inclusión neuronal Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Lipofucsinosis ceroidea neuronal Neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa

68

SECCIÓN

I t TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

La enfermedad de Huntington juvenil puede

SÍNTESIS CONCEPTUAL

manifestarse con distonia, ataxia y convulsiones, sobre un cuadro de base rígido acinético (variante

Los trastornos de los núcleos de la base se ma­

Westphal). Sólo una cuarta parte de los casos

nifiestan por alteraciones en la ejecución de los

pediátricos presenta corea, como en la variedad

movimientos voluntarios, trastornos de postura

adulta. La evolución de los casos pediátricos pro­

y/o presencia de movimientos involuntarios.

gresa de manera más rápida. No existe tratamien­

Pueden ser síndromes rígido-acinéticos, como

to para esta enfermedad; sólo es sintomático y

la enfermedad de Parkinson, o síndromes hiperci-

paliativo para mejorar la calidad de vida de estos

néticos (llamados discinesias), como tics, estereo­

niños en la medida de lo posible (Adam y

tipias, corea, distonía, m ioclonía y temblor.

Jankovic, 2008).

Además se debe m encionar los movimientos anormales psicógenos, de muy difícil diagnóstico, con examen y estudios normales.

TRASTORNO DE MOVIM IENTOS PSICÓGENOS BIBLIOGRAFÍA

Son definidos com o aquellos trastornos del movimiento que no resultan de una patología or­ gánica y caen en la categoría de “síntomas médi­

A dam O R , Jankovic I. Sy m p to m atic tre a tm e n t o f H u n t­ ington disease. N eu ro th erap eu tics 2 0 0 8 ;5 (2 ): 181 -197. A lb an ese A, A sm u s F, B h atia KP, Elia AE, Elibol B,

cos inexplicables". Constituyen un gran desafío ya

Filip p in i G y co ls. E F N S gu id elin es on diag n o sis and

que su diagnóstico no es sencillo y no existen

tre a tm e n t o f p rim ary d yston ias. Eur J N eu rol 2 0 1 1 ; 18( 1 ) ; 5 - 18.

estudios complementarios que los diferencien de otros tipos de movimiento anormales. Predominan en el sexo femenino y en mayores de 10 años. Suelen mejorar cuando el paciente es dejado solo o cree no estar siendo observado. Los movimientos anormales psicógenos más frecuen­ tes son el temblor seguido de distonia y mioclonías, aunque tam bién puede presentar otros

B e n ito -L e ó n I, Lou is ED . C lin ical update: diag n osis and tr e a tm e n t o f e s se n tia l tr e m o r.

L a n c e t 2 0 0 7 ;3 6 9

( 9 5 6 8 ) :1 1 5 2 -1 1 5 4 . Breed veld G J, van D o n g en JW , D a n e sin o C, G u ala A, P ercy A K, D u re LS y cols. M u ta tio n s in T IT F - 1 are asso ciated w ith b en ign h ered itary ch o rea . H um M ol G e n e t 2 0 0 2 ;1 1 :9 7 1 -9 7 9 . B ressm an SB . D yston ia genotyp es, p h en otyp es, and c la ssifica tio n . Adv N eu rol 2 0 0 4 ;9 4 :1 0 1 -1 0 7 . B ro u sso lle E, L iickin g C B , G in o v a rt N, Poliak P, R em y

movimientos involuntarios (Ferrara y Jankovic,

P, D iirr A. [18 F ]-d o p a P E T study in p atie n ts w ith

2008). Su instalación es en general aguda y en

ju v e n ile -o n s e t

muchos casos se puede identificar un traumatis­ mo físico o psicológico previo. Tanto el examen neurològico como los estudios complementarios son normales. El patrón de m ovim iento es muchas veces difícil de caracterizar o “inconsis­ tente” debido a que se modifica durante distintos momentos de la consulta o con maniobras que produzcan distracción. En algunas oportunidades responden al uso de placebos. A veces es necesa­ rio el seguimiento por tiempos prolongados para su confirmación. El primer paso para su entendi­ miento es una correcta identificación que evite excesivos estudios complementarios y tratam ien­ tos médicos innecesarios. Su resolución no es fácil y muchas veces causa prolongadas ausencias escolares.

PD

an d

p a rk in

gene

m u ta tio n s .

N eu rology 2 0 0 0 ;5 5 (6 ):8 7 7 -8 7 9 . C am p isto l J, G alvez H, C azo rla A G , M álaga I, Irion d o M , C u sí V. N eu ro lo g ical d y sfu n ctio n ind u ced by bilirru b in . N eu rolo g ía 2 0 1 0 , O c t 28. [Epub ahead o f p rin t]. C ero v ac N, P etroviy I, K lein C , K ostiy V S. D elayed o n se t d y ston ia du e to p erin atal asphyxia: a p ro s p e c ­ tive study. M o v D isord 2 0 0 7 ;2 2 (1 6 ):2 4 2 6 -2 4 2 9 . C h u an g C , Fah n S, F ru ch t SJ. T h e n atu ral h isto ry and tre a tm e n t o f acq u ired h em id y sto n ia: re p o rt o f 33 c ases and review o f th e literatu re. I N eu rol N eu rosurg P sy ch iatry 2 0 0 2 ;7 2 ( l) :5 9 - 6 7 . D iam o n d A, Sh ah ed J, A zh er S, D a t-V u o n g K, Jan kov ic J. G lo b u s pallidus deep brain stim u la tio n in dystonia. M ov D isord 2 0 0 6 ;2 1 :6 9 2 -6 9 5 . F e rn án d ez-Á lv arez E, A icard i J. M o v e m e n t D iso rd e rs In C h ild ren . M ac K eith P ress, L on d res, 2 0 0 1 . F ern án d ez-Á lv arez E. D yston ia. T h e p aed iatric p e rs­ pective. Eur J N eu rol 2 0 1 0 ; 17 Suppl 1 :4 6 -5 1 . Ferrara J, Jan ko v ic J. P sy ch o g en ic m o v em en t disord ers in ch ild ren . M ov D iso rd 2 0 0 8 ; 2 3 (1 3 ): 1 8 7 5 -1 8 8 1 .

CAPÍTULO 4 I ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS DE LA BASE

G eyer HL, B ressm a n S B , T h e diag n o sis o f dystonia.

69

R eich SG . P earls: h y p erk in etic m o v em en t disorders. S e m in N eu rol. 2 0 1 0 ;3 0 ( 1 ): 1 5 -2 2 .

L an cet N eu ro l 2 0 0 6 ;5 (9 ):7 8 0 -7 9 0 . G ilb ert DL. A cu te and c h r o n ic c h o re a in ch ild h o o d .

Sa n g er T D , C h en D, F eh lin g s D L, H allett M , Lang AE, M in k JW

Sem in P ed iatr N eu rol 2 0 0 9 ; 1 6 (2 ) :7 1-76.

y co ls. D efin itio n and c la ssifica tio n o f

Ich in o se H, O h ye T , T a k a h a sh i E, Seki N, H ori T ,

h y p erk in etic m o v em en ts in ch ild h o o d . M o v D isord

Segawa M y cols. H ered itary p ro g ressiv e d y ston ia w ith m arked diu rnal flu ctu a tio n s ca u sed by m u ta ­

2 0 1 0 ;2 5 ( 11): 1 5 3 8 -1 5 4 9 . S c h te in sc h n a id e r A. B e n in g h ere d ita ry ch o re a . En:

tio n s in th e G T P cy clo h y d ro la se 1 gene. N at G en et

P a ed iatric M o v e m e n t D isord ers. P rog ress in u n d e rs­

1 9 9 4 ;8 :2 3 6 -2 4 2 .

tan d in g. F e rn án d ez À lvarez E, A rzim an o g lo u A,

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Jim én ez -lim én ez F], Bu rgu era ), C atalan M J, V ázq u ez A,

6 ):3 2 -4 5 .

V aam o nd e J, V ela -D eso jo L y cols. D elayed -o n set dys­

Segaw a M . H ered itary pro g ressiv e d y ston ia w ith m a r­

ton ia in patien ts w ith an teced en ts o f perinatal asphy­

ked diu rn al flu ctu a tio n . B rain D ev 2 0 1 1;3 3 (3 ): 195201.

xia. P arkin sonism R elat D isord 1 9 9 7 ;3 ( 1 ):2 1 -25. K lein er-F ism a n G, R ogaeva E, H alliday W , H ou le S,

S c o tt BL, Jan k ov ic J. D elay ed -o n set prog ressiv e m o v e­

Kaw arai T , S a to C y co ls. B enign h ered itary ch o rea :

m en t d iso rd ers a fter sta tic b rain lesion s. N eu rology

C lin ical, g e n e tic, and p a th o lo g ica l fin din gs. Ann M a a t-K iev it A, L o se k o o t M , Z w in d erm an K, V eg tervan

d er

V lis

M,

B e lfro id

R,

L o p ez

F y c o ls .

P red ictab ility o f age at o n s e t in H u n tin g to n disease in th e D u tch p o p u latio n . M e d ic in e (B a ltim o re ) 2 0 0 2 ; 8 1 :2 5 1 . M a h a jn a h

1 9 9 6 :4 6 (1 ):6 8 -7 4 . S h ap iro S M . D efin itio n o f th e c lin ica l sp e ctru m o f

N eurol 2 0 0 3 ;5 4 :2 4 4 -2 4 7 .

K e rn icte ru s an d B ilirru b in -ln d u c e d N eu ro lo g ic Dysfu n c tio n (B IN D ). I P erin a ta l 2 0 0 5 ;2 5 :5 4 -5 9 . L'ddin M K , R od n itzky RL. T re m o r in ch ild ren . Sem in P ed iatr N eu rol 2 0 0 3 ;1 0 :2 6 -3 4 . Y id ailh et M , V ercu e il L, H o u eto JL, K rystkow iak P,

M , In b a r D, S te in m e tz

A, H e u tin k

P,

B en ab id AL, C o rn u P y cols. B ila te ra l deep b rain sti­

Breedveld G !, S tra u ss b erg R. B en ig n h ered itary c h o ­

m u latio n o f th e glob u s pallidus in p rim ary g e n e ra li­

rea: C lin ica l, n eu ro im ag in g, and g e n e tic fin din gs. I

zed dystonia. N Engl 1 M ed 2 0 0 5 ;3 5 2 :4 5 9 -4 6 7 . W e n n b e rg RP, A h lfo rs C E , B h u tan i V K , Jo h n so n LH,

C hild N eu rol 2 0 0 7 ;2 2 :1 2 3 1 -1 2 3 4 . AB,

Sh a p iro SM . T o w ard s u n d erstan d in g K e rn icteru s: A

C h u to rian A M . D o p a -re sp o n siv e d y sto n ia sim u la ­

ch a lle n g e to im p ro v e m a n a g e m e n t o f ja u n d ice d

tin g cere b ra l palsy. P ed iatr N eu ro l 19 9 4 ; 1 1 :2 3 6 2 4 0 .

n ew b o rn s. P ed iatrics 2 0 0 6 ;1 1 7 :4 7 4 -4 8 5 .

N ygaard

TG,

W a ra n

SP ,

L e v in e

RA,

N a in i

5 ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL CEREBELO HERNÁN M. A M A R T IN O

INTRODUCCIÓN

por lo general con inclinación hacia un lado, sen­ sación de vértigo y nistagmo.

En este capítulo se reseña el grupo de enferme­ dades que afectan al cerebelo y sus conexiones. La

SEMIOLOGÍA

consecuencia clínica más significativa y constante de la disfunción del cerebelo es la ataxia, por lo

Clínicam ente, la disfunción cerebelosa puede

cual muchas de estas enfermedades, en especial

manifestarse con otros síntomas que acompañan

las de causa genética, son denominadas simple­

la ataxia. Los principales síntomas asociados in­

mente “ataxias". En la infancia las ataxias agudas,

cluyen la marcha con aum ento en la base de sus­

de causa infecciosa, parainfecciosa, desmielini-

tentación, inestable o francamente tambaleante

zante o metabólica son motivo muy frecuente de

(“marcha de ebrio”), el error en el rango y fuerza

consulta; no obstante, en este capítulo sólo trata­

de los movimientos voluntarios de miembros

mos las ataxias de curso crónico.

(dismetría), los problemas en controlar la veloci­

El término “ataxia” se refiere a una dificultad en

dad y regularidad de los movimientos alternantes

la coordinación de los movimientos voluntarios.

y repetitivos (adiadococinesia/disdiadococine-

Anatómicamente, la ataxia se relaciona en forma

sia) y el tem blor de intención (o temblor cerebe-

directa con la patología del cerebelo y/o sus cone­

loso) que suele estar más marcado en sus oscila­

xiones aferentes y eferentes. No obstante, también

ciones al final del movimiento. A diferencia de lo

se describen ataxias por afectación de vías sensiti­

que ocurre en la ataxia tabética o en la disfun­

vas (ataxia sensorial o ataxia tabética), con topo­

ción laberíntica, ninguno de estos síntom as

grafía en columna posterior o raíces posteriores

empeora con la oclusión ocular. Además, el tono

de nervios periféricos, por compromiso de vías

muscular suele estar disminuido (hipotonía cere­

motoras (ataxia patética) como la vía corticoespi-

belosa).

nal o bien ataxias por lesiones del lóbulo frontal,

Los trastornos oculomotores en el síndrome

donde la alteración se encuentra a nivel de las

cerebeloso son frecuentes y reflejan la disfunción

fibras asociativas frontocerebelosas. La ataxia o

concom itante del tronco cerebral. Entre ellos

seudoataxia laberíntica es la sintomatología de

encontramos el nistagmo y las alteraciones del sis­

inestabilidad provocada por disfunción vestibular,

tema sacádico de la motilidad ocular, com o la dis-

72

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

CUADRO 5 -1 . CORRELATO CLINICO DE LAS LESIONES CEREBELOSAS SEGÚN SU UBICACION Lesión cerebelosa

Signos clínicos

Posterior: lóbulo floculonodular (arquicerebelo)

Trastornos del m ovim iento ocular: nistagmo, disfunción postural y de la marcha

Línea media: vermis (paleocerebelo)

Ataxia de tronco y de la marcha

Hemisferios (neocerebelo)

Ataxia de miembros: disimetría, disdiadocodnesia, tem blor "de intención”, disartria, hipotonía

metría ocular, el asterixis flu tte r ) o la opsoclonía

intensa en T2, y que no refuerza con contraste y

(Prats Viñas y Martínez González, 2007).

con difusión restringida (Abel y cois., 2005).

La ataxia de la marcha es la expresión del “sín­ drome de línea media cerebelosa” mientras que la

Ataxia por accidente vascular

disimetría y el temblor son propios del “síndrome

La hemorragia o infarto localizado en el cerebe­

hemisférico cerebeloso”. En el cuadro 5-1 se m en­

lo, protuberancia, mesencèfalo, núcleo rojo, tála­

ciona la correlación entre signos cerebelosos y

mo, brazo posterior de cápsula interna, cortezas

regiones afectadas del cerebelo. Cuando la sem io­

frontal o parietal, puede dar lugar a síndromes

logía es unilateral, la lesión corresponde al hemis­

atáxicos.

ferio cerebeloso homolateral.

El síndrome de infarto del territorio de la arte­

Las múltiples enfermedades de afectación cere­

ria cerebelosa posterior inferior (síndrome medu­

belosa que se manifiestan con ataxia de tipo cró­

lar lateral o síndrome de Wallenberg) incluye

nico pueden encontrarse listadas en el cuadro 5-2.

hemiataxia ipsilateral, vértigo, disartria, ptosis y

De todas ellas, y con un fin didáctico, se desarro­

miosis. Como en todo accidente cerebrovascular

llarán solamente las enfermedades de mayor rele­

se necesita obtener imágenes de cerebro por RM

vancia clínica.

con técnica de difusión y angiorresonancia. En algunas ocasiones se debe realizar la angiografía

ATAXIAS ADQUIRIDAS

digital por cateterismo. Siempre se debe excluir la disección de vasos de cuello.

Tum ores de la fosa posterior

F.n los pacientes pediátricos, los tumores más comunes de la fosa posterior son el meduloblasto-

Cerebelo del prem aturo extrem o

Las anomalías adquiridas del cerebelo son rela­

ma, el astrocitoma quístico, el ependimoma y los

tivamente poco reconocidas como causa impor­

gliomas de tronco. En los adolescentes o adultos

tante de discapacidad en recién nacidos prematu­

jóvenes pueden encontrarse hemangioblastomas,

ros extremos a pesar de que han sido bien descri­

papilomas del plexo coroideo o procesos metastá-

tas (Mercuri y cois., 1997). La enfermedad del

sicos.

cerebelo en prematuros puede ser principalmente

L.a enfermedad de Lhermitte-Duelos (ganglio-

destructiva (p. ej., secundaria a hemorragia o

citoma displásico) es un hamartoma cerebeloso

infarto) o por falta de desarrollo. Esto último

benigno que suele afectar a adultos jóvenes. Los

parece ser muy frecuente y se relaciona con una

síntomas se relacionan con efecto de masa local.

especial vulnerabilidad del cerebelo en el prema­

En la resonancia magnética (RM) se observa una

turo (Volpe, 2009). En una reciente revisión se

lesión nodular en el hemisferio cerebeloso, hiper-

plantea que esta vulnerabilidad está relacionada

CAPÍTULO 5

CUADRO 5-2. ETIOLOGIAS RELACIONADAS CON

EN, ERMEDADE5 CRONICAS DEL CEREBELO

73

CUADRO 5 -2. (CONTINUACIÓN)

ATAXIA CRONICA EN LA INFANCIA V ADOLESCENCIA

CAUSAS A DQ U IR ID A S Tumores cerebrales - Tumores de fosa posterior - Tumores supratentorlales Hidrocefalia Enfermedad desmlelinizante - Secuela de encefalomlelitls diseminada aguda - Esclerosis m últiple Traumatismos Accidente vascular Hipoxia-isquemia perinatal Infecciones Tóxicos - Alcohol - Solventes - Fenitoína y otros fármacos - Metales pesados - Otros ATAXIAS CONGÉNITAS Sin malformación estructural - Parálisis cerebral atáxica - Síndrome de desequilibrio Con malformación estructural - Malformaciones de Arnold Chiari - Malformación de Dandy-Walker - Síndrome de Joubert - Síndrome de Cayman - Hipoplasias cerebelosas - Disgenesia del vermis cerebeloso - Impresión basilar ATAXIAS GENÉTICAS O HEREDITARIAS PROGRESIVAS Herencia autosómica recesiva - Ataxia de Friedreich - Ataxia-telangiectasia - Ataxia con apraxia oculom otora de tipos I y II - Ataxia por déficit aislado de vitamina E - Ataxia de comienzo tem prano con reflejos con­ servados - Ataxia espástica deCharlevoix-Saguenay - Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (MIRAS) - Ataxia espinocerebelosa del lactante (IOSCA) - Xerodermia pigmentosa

Herencia autosómica dominante - Ataxias espinocerebelosas (SCA 1-35) - Atrofia dentatorrubropalidoluisiana Herencia ligada al cromosoma X - Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa (XLSA/A) - Síndrome de Arts - Ataxia con tem blor y declive cognitlvo (FXTAS) ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISM O CON A TA XIA C O M O SÍN TO M A PREDOM INANTE Enfermedades mitocondriales - MELAS - NARP - Síndrome de Leigh - Keams-Sayre Enfermedades peroxisomales - Enfermedad de Refsum - Adrenoleucodistrofia Enfermedades lisosomales - Krabbe - Leucodistrofia metacromática - Gangliosidosis GM1 yG M 2 - Niemann-PickC Leucodistrofias sin marcador bioquímico - Alexander - Pelizaeus-Merzbacher - Canavan - Enfermedad de sustancia blanca evanescente - Síndrome 4H (hipogonadísmo hipogonadotrófico, hipodontía, hipomielinización central) - Otras leucodistrofias Otras enfermedades neurometabólicas - Trastornos congénitos de glucosilación de proteínas (CGD) - Abetalipoproteinem ia - Xantomatosis cerebrotendinosa - Deficiencia de Q10 - Acidurias orgánicas - Aminoacidopatías

ME; AS, e n ce fa lo n o p a tía c o n acido sis láctica y e p iso d io s d e tip o vascular; NARP, neuro p a tía , ataxia y re tin itis p ig m e n ta ria sin fibras rojas rasgadas e n la b io p sia m ucu lar.

con la altísima tasa de crecim iento del cerebelo entre las semanas 24 a 40 de concepción, en la que el volumen cerebeloso aumenta cinco veces; pero debido a la foliación, la superficie de corteza cere-

74

S e m a n a 20

SECCIÓN I

S em ana 24

TRAS_OR\OS MOTORES CROMICOS OE OR OEM ENCEFÁLICO

S em ana 30

S em ana 35

S e m a n a 40

Fig. 5 -1 . C recim iento del cerebelo desde la semana 20 hasta la 40 de vida fetal. Nótese el extraord narlo au m e nto de la cor­ teza desde la semana 24 a expensas de m ayor volu m e n y m ayor foliación. M odificado de J Chlld Neurol 2009; 24:1085-1104.

belosa aumenta treinta veces de manera (fig. 5-1).

xia. Las malformaciones cerebelosas unilaterales

Las noxas que detendrían el crecim iento pueden

suelen ser adquiridas, secuelares de lesiones pre­

ser directas (hemosiderina, hipoxia-isquem ia,

natales, perinatales o posnatales. Varios síndro­

infección o inflamación, glucocorticosteroides,

mes se asocian a disgenesia de las estructuras de

desnutrición) o indirectas (efectos de la alteración

línea media cerebelosa. El espectro de malforma­

del trofismo transináptico) (Volpe, 2009).

ción de Arnold Chiari es una de las más frecuen­

Parálisis cerebral atáxica

crónica; sus síntomas suelen ser sutiles o agudos

tes pero raramente se manifiesta com o una ataxia La incidencia de este tipo de parálisis cerebral es

interm itentes. Las malform aciones del grupo

baja y se ha calculado entre el 4 y 6% de todas las

Dandy-Walker, caracterizadas por una gran dila­

parálisis cerebrales (Himmelman y cois., 2005).

tación quística de la fosa posterior con posición

Los hallazgos radiológicos también son variables,

verticalizada del tentorio, comunicación de la

sin conformar ningún patrón específico. El síndrome de desequilibrio es un raro subtipo

línea media con el cuarto ventrículo y agenesia del vermis, pueden presentarse con hidrocefalia tem ­

de parálisis cerebral atáxica inicialmente descrita

prana o más tardíamente con parálisis de los ner­

en pacientes suecos. Los pacientes con síndrome

vios craneales, nistagmo, retraso mental y ataxia

de desequilibrio tienen un grave compromiso de la

de tronco (Patel y Barkovích, 2002). Las malforma­

postura y el balance, estrabismo, hipotonía duran­

ciones de Dandy-Walker se han asociado a más de

te la lactancia y retraso en la adquisición de la mar­

cien diferentes etiologías que incluyen trastornos

cha. Además se caracteriza por asociar dificultades

cromosóm icos y monogénicos, errores innatos

perceptuales y, en la mayoría de los casos, retraso

del metabolismo y teratógenos. En ocasiones

mental. Las puntuaciones de vitalidad prenatales y

puede ser necesario la intervención neuroquirúr-

posnatales son usualmente normales. El síndrome

gica para la derivación o fenestración de los ven­

de desequilibrio se considera hoy parte del grupo

trículos o del quiste de fosa posterior.

de las ataxias cerebelosas no progresivas asociadas

El síndrome de Joubert (S|) es un síndrome de

al retardo mental, las cuales tienen un origen gené­

herencia autosómica recesiva que se caracteriza

tico demostrable en más del 50% de los casos. El

por agenesia de vermis, dísplasia y/o heterotopías

gen VLDLR que codifica al receptor de una lipo-

de los núcleos grises cerebelosos asociadas a otras

proteína de muy baja densidad ha sido asociado a

anomalías del tronco encefálico. La imagen de la

este síndrome (Melberg y cois., 2011).

protuberancia con aspecto de “diente molar” es característica (fig. 5-2). A nivel clínico, los pacien­

Ataxias asociadas a m alform aciones congénitas

tes presentan episodios de hipernea y apneas,

Una gran cantidad de síndromes congénitos

movimientos oculares anormales, retraso mental

con malformaciones del SNC pueden asociar ata­

y ataxia. Se reconocen seis subgrupos fenotípicos:

CAPÍTULO 5

ENFE RMEDADES CRÓN CAS DE1 CEREBELO

75

SI puro; SI con defectos oculares (retinopatía), SJ con defectos renales (nefroptisis), SI con defectos oculorrenales, SJ con defecto hepático y SI con defecto orofaciodigital (Brancati y cois., 2010). Se han identificado diez genes causantes hasta la fecha, todos ellos codifican para proteínas del cilio primario del centrosoma, por lo que el SJ se con­ sidera parte del grupo de las ciliopatías. Existen casos de herencia ligada al X. La hipoplasia cerebelosa y la hipoplasia pontocerebelosa pueden ser parte de múltiples síndro­ mes que clínicamente incluyen ataxia, así como otros tipos de disfunción neurológica o sistémica. Los ejemplos incluyen varios síndromes autosómicos recesivos o ligados al X, trisomías cromosómicas, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el sín­ drome de heterotopía nodular periventricular bilateral, las hipoplasias pontocerebelosas I y II, los trastornos congénitos de la glucosilación de proteínas (CDG). No hay terapias médicas especí­ ficas disponibles que mejoren la ataxia de estos cuadros (Patel y Barkovich, 2002).

Fig. 5-2 . Síndrom e de Joubert. Im agen de resonancia m ag­ nética, T I, axial con el característico "signo de la muela" da do por la m alform ación del tronco.

Ataxias hereditarias degenerativas

La ataxia-telangiectasia es un trastorno neuro­

mayoría de los casos es debido a la expansión de

degenerativo raro de herencia autosómica recesi­

repeticiones del tripleto GAA dentro del primer

va asociado a mutaciones en el gen ATM (ataxia-

intrón del gen de la frataxina (FRDA), lo que causa

telangiectasia nrutado). Los individuos afectados

un problema de empalme exónico y una expre­

tienen problemas en la marcha y en el control

sión génica reducida. La frataxina puede funcio­

ocular. Asocia disturbios inmunológicos y endo­

nar como una proteína de almacenaje o de trans­

crinos, neoplasias v manifestaciones cutáneas que

porte de hierro en las mitocondrias. Debido al

suelen orientar el diagnóstico (fig. 5-3) No hay

predominio relativamente alto de esta etiología, se

tratamiento curativo o preventivo para la ataxia y

han incluido muchos pacientes con ataxia de

la degeneración neurológica. Deben considerarse

Friedreich en múltiples ensayos clínicos de tera­

tratamientos agresivos contra las infecciones, y

pias no específicas para ataxia, con resultados

cuando éstas son recurrentes hay que considerar

negativos. No obstante, la evidencia de anormali­

el uso de inmunoglobulinas intravenosas y con­

dades funcionales mitocondríales en la enferme­

trolar clínicamente la posibilidad de tumores para

dad ha conducido a ensayos clínicos abiertos y

su tratamiento oncológico (Klockgether, 2000).

controlados de antioxidantes. Un estudio aleatori-

La ataxia de Friedreich es la más común de las

zado de 12 meses, doble ciego y controlado por

ataxias degenerativas recesivas y la más prevalen-

placebo de idebenona, ha demostrado la mejoría

te de todas las ataxias hereditarias. Las caracterís­

de la hipertrofia cardíaca en los ecocardiogramas

ticas clínicas incluyen ataxia progresiva mixta,

(Tonon y I.odi, 2008). Por desgracia, no se identi­

sensorial y cerebelosa, disartria, arreflexia, para-

ficó ninguna mejoría en los síntomas neurológícos.

paresia espástica, hipoacusia neurosensorial, mio-

La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

cardiopatía hipertrófica y diabetes. En la gran

es secundaria a malabsorción, que a su vez es pro­

76

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS D E’ORIC J N ENCEFALICO

Fig. 5 -3 . Ataxia-telangiectasia: telanglectasias conjuntivales características (gentileza de la Dra. Carla Castro). Véase tam bién Láminas en colon

ducida por una mutación del gen de la proteína de

• Enfermedades con mutaciones puntuales (ataxias

transporte del alfa-tocoferol. A nivel patológico se

espinocerebelosas 4, 5, 11, 13, 14, 13, 16, 19, 21).

observa degeneración axonal de la columna pos­

• Ataxias episódicas debido a canalopatías o de­

terior de médula y la pérdida de células de

fectos de canales iónicos (EA1, EA2/SCA6).

Purkinje cerebelosas. El tratamiento temprano con altas dosis de vitamina E puede mejorar de manera significativa el estado clínico.

Por lo general, las ataxias espinocerebelosas son enfermedades de comienzo en la vida adulta, aun­ que existen variedades fenotípicas de mayor gra­

A taxias de herencia autosóm ica dom inante

vedad con comienzo en los primeros años de vida,

Conocidas también como ataxias espinocerebe-

como la ataxia espinocerebelosa de tipo 7. Si bien

losas, son un grupo heterogéneo de ataxias pro­

todas tienen ataxia y disartria como síntomas pre­

gresivas con herencia autosómica dominante en el

dominantes, se trata de verdaderas enfermedades

que se conocen más de 30 diferentes genes res­

neurodegenerativas con afectación extracerebelo-

ponsables. Muchas de ellas pertenecen al gran

sa progresiva muy diversa y generalmente grave.

grupo de las enfermedades de poliglutamina, al

La neuropatía periférica, la espasticidad por com ­

igual que la enfermedad de Huntington, la atrofia

promiso piramidal, los movimientos anormales

muscular espinobulbar o la atrofia dentatorrubro-

extrapiramidales (corea, distonía, parkinsonismo),

palidoluysiana (DRPLA). Pueden ser subcategori-

el compromiso cognitivo o psiquiátrico, y la afec­

zadas a nivel genético como:

tación ocular (oculomotora o retiniana) suelen asociarse de acuerdo con el tipo de ataxia espino­

• Enfermedades por expansión de repeticiones

cerebelosa. El estudio de la función de las proteí­

de triplete CAG dentro de los sectores géni-

nas implicadas en las ataxias espinocerebelosas a

cos de lectura (ataxias espinocerebelosas 1, 2,

nivel celular nos ha permitido comprender algu­

3, 7, 17).

nos mecanismos patogénicos subyacentes como

• Enfermedades con repeticiones en sectores no

los defectos en la regulación transcripcional, la

codificantes (ataxias espinocerebelosas 8, 10,

agregación y depuración proteica, la alteración en

12 ).

la homeostasis del calcio y la activación de rutas

CAPÍTULO 5

proapoptóticas, entre otros, los cuales llevan a

ENFERMEDADES CRONICAS DEL CEREBELO

77

de ácido quenodesoxicólico, usado en la síntesis de

déficits en la neurotransmisión sináptica, la dis­

los ácidos biliares. Neurológicamente se observan

función espinocerebelosa y, finalmente, la neuro­

ataxia, espasticidad, neuropatía y demencia progre­

nal (Matilla-Dueftas y cois., 2010).

sivas. Las cataratas oculares y los xantomas de ten­

En el cuadro 5-3 se listan las ataxias progresivas

dón son síntomas característicos aunque a veces

de herencia dominante con su respectivo locus

tardíos. Están asociados a niveles elevados de coles-

gènico, tipo de mutación, edad de inicio y sínto­

tanol sérico. El tratamiento con el ácido quenodeso­

mas asociados predominantes.

xicólico (750 mg/día o 15 mg/kg/día en dos veces por día) suple las reservas del ácido biliar deficiente

Ataxias m etabólicas

y reduce el colestanol elevado del plasma, lo que

Algunas enfermedades por error congènito del

mejora en forma parcial los síntomas neurológicos.

m etabolism o pueden presentar ataxia aguda

También son útiles los inhibidores de la HMGCoA

interm itente: la leucinosis, la enfermedad de

reductasa, como la simvastatina (10-40 mg/día) o la

Hartnup, las hiperamonemias, la deficiencia de

pravastatina (10 mg/día).

biotinidasa y la deficiencia del complejo piruvato

La abetalipoproteinemia o síndrome Bassen-

dehidrogenasa (PDH). Las mencionamos pero no

Kornzweig, de herencia autosómica recesiva, es

serán descritas individualmente. Entre las meta-

un trastorno en el metabolismo de las lipoproteí-

bolopatías que cursan con ataxia crónica y pro­

nas causado por anormalidades moleculares de la

gresiva se encuentran: la enfermedad de Refsum,

proteína microsomal de transferencia de triglicé-

la xantomatosis cerebrotendinosa, la abetalipo-

ridos (M TP), cuyo gen se asigna al cromosoma

proteinemia, la enfermedad de Niemann Pick tipo

4q22-q24. En esta enfermedad se ve com prom eti­

C, las gangliosidosis CIMI y GM 2, los trastornos

do el montaje o la secreción de lipoproteínas plas­

de glucosilación de proteínas (CGD), las leucodis-

máticas que contienen la apolipoproteína B. Las

trofias, las enfermedades mitocondriales, entre

principales características incluyen un síndrome

otras. Excede a las posibilidades de este capítulo

malabsortivo, degeneración pigmentaria de la

describir todas estas patologías y remitimos al lec­

retina y neuropatía atáxica progresiva. Los eritro­

tor a los textos especializados. Sólo nos ocupare­

citos presentan un peculiar aspecto “espinado”

mos de algunas de estas condiciones que cuentan

(acantocitosis) en el frotis de sangre periférica que

con tratamiento.

puede orientar el diagnóstico. Los síntomas neu­

La enfermedad de Refsum (heredopatía atáctica

rológicos están directamente relacionados con la

polineuritiforme) es una enfermedad peroxisomal

deficiencia de la vitamina liposoluble E. El coleste-

autosómica recesiva secundaria a mutaciones en

rol plasmático es bajo (< 70 mg/dL) y los triglicé-

el gen PAHX que determinan deficiencia de la

ridos son casi indosables. El perfil de lipoproteínas

hidrolasa del ácido f¡tánico y dan por resultado

se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas

niveles altos de ácido titánico en plasma y el depó­

LDL y VI.DL. El tratamiento se basa en una dieta

sito en cerebro, médula espinal y nervios. El inicio

con una ingesta reducida de grasa y un suplemen­

clínico suele ocurrir entre los 10 y 20 años de

to de vitamina F, vía oral en forma de acetato de

edad, con deterioro de la visión nocturna y de la

atocoferol en dosis de 50 mg/kg/día repartida en

visión periférica debido a retinitis pigmentosa;

tres veces diarias.

más tarde se desarrollan ataxia, polineuropatía,

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C)

nistagmo, anosmia e ictiosis cutánea. La reduc­

es una enfermedad de depósito lisosomal en la

ción de la ingestión dietética de los alimentos que

que está alterado el transporte del colesterol en la

contienen ácido titánico (carnes, productos lác­

membrana del lisosoma. Tiene un amplio espec­

teos) puede dar algún beneficio.

tro de manifestaciones, desde formas neonatales

La xantomatosis cerebrotendinosa es un trastor­

fatales hasta una enfermedad neurodegenerativa

no autosómico recesivo ocasionado por la ausencia

crónica del adulto. El compromiso neurológico es

78 SECCIÓN I I TRASTORNO » MOTORES CR()NICO S DE O R IG IN ENCEf ALIO O

AEC: ataxia espin ocerebe losa; ADPRL: atrofia dentato rru b ro p a lid o

luisial; NP: neuropatia periférica, ESP: espasticidad, EPI: epilepsia, DEM: dem encia, RM: retraso m ental, OFT: o fta lm o p le jia ; RET: retlnits pigm entosa, SAC: sacâdicos len-

tos, COR: corea, TEM: te m b lo r, DIS: distonia, MIO: m ioclo nia; TOR: to rtic o lis.

CAPÍTULO 5

E'jFERM EDADES CRÓN CAS DEL CEREBELO

79

el que define la gravedad y, entre los muchos sín­

• ¿Cómo se ve el cerebelo? La imagen del cerebe­

tomas, la ataxia es uno de los más constantes,

lo en RM puede ser com pletam ente normal o

sobre todo en las formas infantiles y juveniles. Re­

mostrar alguna de las siguientes alteraciones:

cientemente ha sido aprobado el miglustat como

hipoplasia de vermis, de vermis y otras estruc­

el primer y único tratamiento para las manifesta­

turas, cambios de señal, atrofia unilateral o

ciones neurológicas del NP-C. El pronóstico se

atrofia difusa. Aunque no existen algoritmos

relaciona con la edad de comienzo de las manifes­

definitivos, estos hallazgos pueden confrontar­

taciones neurológicas (Vanier, 2009).

se con el resto de los resultados de modo de mejorar la eficacia diagnóstica (Boddaert y

ENFOQUE DIAGNÓSTICO DEL NIÑO CON ATAXIA CRÓNICA

O

cois., 2010). • ¿Existe un fenotipo especialmente sugestivo?

El rol p rin c ip a l del m é d ic o a n te las a ta ­

La presencia de ciertos signos clínicos (p. ej.,

xias crónicas en la infancia y la ad o le s­

telangiectasias, retinitis pigmentosa o miocardio-

cencia im p lica h o y la o b te n c ió n de un

patía y ausencia de reflejos osteotendinosos)

d ia g n o s tic o e tio ló g ic o y la in d ic a c ió n

puede reducir la lista de los diagnósticos diferen­

del tra ta m ie n to d e re h a b ilita c ió n . Por

cíales para escoger la prueba de diagnóstico ade­

desgracia, sólo en m u y pocas s itu a c io ­

cuada.

nes existen terapias específicas disp o mbles.

Como ha sido explicado, una gran variedad de enfermedades pueden producir síndromes atóxicos

O

Un d ia g n ó s tic o de sospecha siem pre de be rá c o n firm a rse con las pruebas de la b o ra to rio , b io q u ím ica s y /o genéticas. En el c u a d ro 5-4 se e n u m e ra n las d e te r­ m in a cio n e s b io q u ím ica s q u e fo rm a n

similares; por este motivo la evaluación diagnóstica debe ser exhaustiva aunque tratando de evitar los

pa rte del p ro to c o lo d e e s tu d io de las

tests innecesarios en la medida de lo posible. Las

ataxias crónicas. Una gran he rra m ie n ta

preguntas clave que el médico se debe plantear

la c o n s titu y e n las bases de datos a c tu a ­

frente al niño con ataxia crónica son similares a las

lizadas d is p o n ib le s en In te rn e t. Por

que surgen ante cualquier condición neurològica:

e je m p lo el sitio w e b GeneTests, d e p e n ­ d ie n te del In s titu to N acional de Salud

• ¿Cual es la localización de la lesión? Según la

(NIH) h ttp ://w w w .g e n e c lin ic s .o rg , o fre ­

presentación clínica y los hallazgos de la RM se

ce no sólo d e sc rip cio n e s de cada e n fe r­

deberán sospechar distintas causas de patología

m e da d sino ta m b ié n in fo rm a c ió n de

focal del cerebelo: malformaciones congénitas,

c o n ta c to co n la b o ra to rio s q u e pu e d e n

neoplasias, enfermedades desmielinizantes, abs­

realizar los e s tu d io s m o le cu lare s espe­

cesos o accidentes vasculares. El tratamiento de

cíficos.

los procesos focales puede ser quirúrgico y dependerá de la etiología identificada.

TRATAMIENTO

• ¿Cómo es el curso evolutivo? lúe acuerdo a si existe un patrón subagudo, intermitente, estáti­

La kinesiología y la terapia ocupacional son un

co o progresivo se van encaminando las consi­

pilar importante del tratamiento. Tienen como

deraciones diagnósticas

objetivos prevenir o disminuir las complicaciones

• ¿Cuál parece ser el patrón de herencia? Un árbol

asociadas, como la espasticidad o las contracturas

genealógico detallado e incluso el examen clíni­

que se observan en las enfermedades neurológicas

co de familiares son fundamentales en el proce­

progresivas, y asistir por diversos caminos a refor­

so de diagnóstico diferencial

zar la movilidad fisiológica y el funcionamiento

80

SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

medicaciones colinérgicas (L-acetilcarnitina, fosC U A D R O 5 -4 . BATERIA DE ESTUDIOS RECOMEN­ D A D A PARA LAS ATAXIAS CRÓNICAS

Sangre

Orina

Hemograma con frotis (búsqueda de acantodtos) Hepatograma Colesterol Colestanol Lipidograma electroforétlco Ácido fitánico a-fetoproteína Aminoácidos Autoanticuerpos (contra): Hu; Yo; MAG; GAD; GQ1 b gangliósido; en enf. celiaca; ZIC4; CV2; Ri; Tr Función tiroidea Vitaminas B,, B12, E Serologia HIV; sífilis; CID Ácidos orgánicos

LCR: Creutzfeldt-Jacob Biopsia muscular: coenzima Q10 Biopsia de piel: Nlemann-Pick C Biopsia de duodeno: enfermedad de W hipple Estudio genético

fatidilcolina, colina, fisostigmina), la amantadina, la lecitina y el vigabatrin, todos con resultados negativos. Los estudios con la buspirona, un ago­ nista del receptor 1A de serotonina, y el 5-hidroxitriptofano han demostrado efectos benéficos mínimos (Ogawa, 2004). Para la ataxia espinocerebelosa de tipo 3, o enfermedad de MachadoJoseph, se han realizado estudios clínicos con el antibiótico trimetroprima sulfametoxazol basados en la información acerca de que podría corregir las bajas concentraciones de biopterinas y ácido homovainillico observadas en LCR. Un estudio doble ciego y controlado con placebo falló en con ­ firmar el beneficio sugerido previamente por los estudios abiertos (Schulte y cois., 2001).

O

En la a ctu a lid a d no hay m e d ica cio n e s sin to m á tic a s eficaces q u e se pu ed an re c o m e n d a r para las ataxias d e In icio en la niñez. No o b sta n te , el uso e m p íri­ co d e algu nas d e estas m e d ica cio n e s d e eficacia no c o m p ro b a d a y m a yo r­ m e n te seguras qu ed a a c rite rio del m é d ic o q u e evaluará la p o s ib ilid a d de o b te n e r a lg ú n lim ita d o e fe c to b e n é fic o

LCR, líq u id o c e fa lo rra q u íd e o ; HIV, viru s d e la in m u n o d e fic ie n d a h u m a n a ; CID, co a g u la c ió n intra v a scu la r d isem inada.

sobre la base de los c o n te x to s fa m ilia r y personal de l paciente.

general del paciente en sus actividades de la vida

SÍNTESIS CONCEPTUAL

diaria. Obtener un diagnóstico específico puede ser provechoso para que los pacientes y sus fami­

Un gran número de procesos adquiridos, con-

lias puedan contactarse o reunirse en grupos de

génitos y degenerativos pueden afectar la función

ayuda y ofrecerse para estudios de investigación.

del cerebelo y producir ataxia crónica en la infan­

Los clínicos deben estar atentos a las manifesta­

cia. A pesar de que hoy se dispone de recursos que

ciones que algunas de estas enfermedades presen­

permiten alcanzar una explicación etiológíca en la

tan en sistemas ajenos al SNC debido a que pue­

mayoría de los casos, el diagnóstico de las ataxias

den tener tratamiento.

crónicas progresivas suele ser complejo debido a

En los últimos 20 años se han realizado varios

la gran cantidad de genes involucrados con simili­

estudios clínicos en pacientes con ataxias degene­

tud de presentaciones clínicas. Es necesario un

rativas, independientem ente de las etiologías

planteo amplio y racional de diagnósticos diferen­

específicas de este heterogéneo grupo. El aparen­

ciales que consideren edad de aparición, curso

te beneficio observado en algunos estudios abier­

evolutivo, hallazgos en neuroimágenes, probable

tos o en informes aislados no pudo ser confirm a­

herencia y síntomas asociados. También es funda­

do más tarde en los ensayos controlados y aleato-

mental la perseverancia en la investigación diag­

rizados (Ogawa, 2004). Estos ensayos incluyen

nóstica cuando los primeros resultados son nega­

CAPÍTULOS ! ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL CEREBELO

tivos. La ataxia de Friedreich y la ataxia telangiec­ tasia son dos de las ataxias hereditarias más preva-

81

K lo c k g e th e r T . H an d b o o k o f A ta x ia D iso rd ers. M a rc e l D ekker, N ew Y ork, 2 0 0 0 . M a tilla -D u e fia s A, S á n ch e z 1, C o rra l M , D ávaios J,

lentes en la infancia, ambas de curso evolutivo

A lvarez R, L a to rre P. C ellu lar and m o lec u la r p a th ­

grave con compromiso visceral extraneurológico y

ways trig g erin g n eu ro d e g e n e ra tio n in th e s p in o c e re ­

sin tratamiento hasta hoy eficaz. Aunque sean minoritarias, se debe pensar y descartar las enfer­ medades con tratamiento específico, como ciertos errores congénitos del metabolismo. Hay esperan­ za de que en el corto o mediano plazo se obtengan

b ella r ataxias. C ereb ellu m 2 0 1 0 ;9 :1 4 8 -1 6 6 . M e lb e r g A, O r le n

H , R a in in k o

R, E n te s a ría n

M,

D ah lq v ist J, G u stav so n K H , y co ls. R e-e v alu atio n o f th e d y seq u ilib riu m sy n d ro m e. A cta N eu rol Scancl 2 0 1 1 ;1 2 3 :2 8 -3 3 . M e rcu ri E, H e J, C u rati W L , D u b o w itz L M , C ow an FM , Bydd er C M . C e re b e lla r in fa rc tio n an d a tro p h y in

terapias efectivas para las ataxias degenerativas,

in fan ts and c h ild ren w ith a h isto ry o f p re m a tu re

mientras tanto es fundamental el sostén para pre­

b irth . P ed iatr R adiol 1 9 9 7 ;2 7 :1 3 9 -1 4 3 .

venir comorbilidades y la rehabilitación integral.

O gaw a M . P h a rm a c o lo g ic a l tre a tm e n ts o f ce re b e lla r ataxia. C e re b e llu m 2 0 0 4 ;3 (2 ):1 0 7 -1 1 1 . Palau F, E sp in o s C . A u to so m al re ce ssiv e c e re b e lla r a ta ­ xias. O rp h a n e t I R are D is. 2 0 0 6 ;1 :4 7 .

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158 ch ild re n w ith ata x ia . Jo u rn a l o f

N eu ro rad io lo g y 2 0 1 0 ;3 7 (4 ):2 2 0 -2 3 0 . B r a n c a ti

F,

D a lla p ic c o la

B, V a le n te

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E (E d s.). N e u ro lo g ía P e d iá trica , 3 ra e d ició n .

E d ito ria l M é d ic a P a n a m erica n a 2 0 0 7 ; pp. 4 7 0 -4 8 4 . S c h u lte T , M a tte rn R, B e rg e r K, S zy m an sky S, K lotz P, K raus PH, y cols. D o u b le b lin d c ro sso v er trial o f trim e th o p rim -s u lfa m e th o x a z o le in sp in o ce re b e lla r a ta ­ xia type 3 /M a c h a d o -Jo s e p h disease. A rch N eu rol 2 0 0 1;58 (9): 1 4 5 1 -1 4 5 7 . T o n o n C , Lodi R. Id eb e n o n e in F rie d re ic h ’s ataxia. E x p ert O p in P h a rm a c o th e r 2 0 0 8 ;9 :2 3 2 7 -2 3 3 7 . V a n ie r M . N iem a n n P ick d isease type C. O rp h a n e t Jo u rn al o f R are D iseases 2 0 1 0 , 5:16.

ch a n g in g p a n o ra m a o f c e re b ra l palsy in Sw eden. IX .

V o lp e |J. C ereb ellu m o f th e p re m a tu re in fan t: rapidly

P rev a le n ce an d origin in th e b irth -y e a r period 1 9 9 5 -

develop in g, v u ln erab le, c lin ic a lly im p o rtan t. J C h ild

1998. A c ta P a ed ia tr 2 0 0 5 ;9 4 :2 8 7 -2 9 4 .

N eu ro l 2 0 0 9 ;2 4 (9 ):1 0 8 5 -1 1 0 4 .

6 TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN MOTORA N A TA LIO FEJERMAN

HISTORIA Y DEFINICIONES

propuestas que además fueron, en términos gene­ rales, consensuadas con la Clasificación interna­

La inclusión de este capítulo en un libro sobre

cional de funcionamiento, discapacidad y salud de

trastornos motores crónicos en niños no necesita

la Organización Mundial de la Salud (World

justificación pues resulta claro que existe un

Health Organization, 2001).

número significativo de pacientes que consultan

La edición revisada del DSM-I11 (APA, 1987)

por dificultades en el ejercicio de sus funciones

identificó el grupo de "trastornos específicos del

motoras que no son debidas a lesiones cerebrales

desarrollo”, en la cual además de los "trastornos

o cerebelosas que sean evidentes, ni a trastornos

en las habilidades académicas” y los “trastornos

en los trasmisores que afecten a los núcleos de la

del lenguaje y el habla”, incluyó los “trastornos en

base, ni a enfermedades de la médula espinal, ni a

habilidades m otoras”. En los cuadros 6-1 y 6-2 se

afecciones de los nervios periféricos o los múscu­

reproducen los títulos utilizados en el D SM TII-R

los. Históricam ente, este grupo de disfunciones motoras que se manifiestan en el curso del desa­

(1987) y en el D SM -IV -TR (2000) para designar los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia.

rrollo y que no obedecen a afecciones neurológi­

Se puede apreciar que en los años 1994 y 2000

cas adquiridas, estaba incluido en el concepto de

se cambiaron criterios dentro de los equipos de la

disfunción cerebral mínima, que comprendía

APA porque se eliminaron los conceptos de tras­

también los trastornos de la atención con hiperac-

tornos del desarrollo y de trastornos específicos

tividad o sin ella, los trastornos del desarrollo del

del desarrollo para establecer una lista sin encasi-

lenguaje y los trastornos de la lectoescritura y el

llamientos de las patologías (véase cuadro 6-2). En

cálculo (Fejerman, 2007, 2010).

la misma época en que apareció el DSM-1II-R, he

Desde la aparición en 1980 del DSM-1II de la

publicado bajo el título “Disfunción cerebral míni­

Asociación Psiquiátrica Norteam ericana y sus

ma” la agrupación de cuatro subsíndromes que se

siguientes actualizaciones (APA, DSM-III, 1980;

observan en niños de inteligencia normal sin sig­

APA, DSM-11I-R, 1987; APA, DSM -IV, 1994;

nos evidentes de lesión cerebral: el trastorno de la

APA, D SM -IV -TR , 2000), los medios especializa­

atención con hiperactividad o sin ella, la torpeza

dos comenzaron a utilizar las nomenclaturas allí

motora, los trastornos del desarrollo del lenguaje

84

SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

CUADRO 6 -2 . DSM-IV-TR (2000-2002*) TRASTOR­

CUADRO 6 -1 . DSM-lll-R (1987). TRASTORNOS DEL

NOS DE INICIO EN LA INFANCIA,** LA NIÑEZ 0 LA

DESARROLLO

ADOLESCENCIA

Retraso mental Retraso mental

Trastornos generalizados del desarrollo

Trastornos del aprendizaje

Trastornos específicos del desarrollo • Trastorno de las habilidades académicas • Trastorno del lenguaje y del habla • Trastorno de las habilidades motoras - Trastorno de la coordinación motora • Trastornos específicos del desarrollo no especi­ ficados

Trastorno de las habilidades motoras Trastornos de la comunicación Trastornos generalizados del desarrollo Trastornos por déficit de atención y com portam ien­ to perturbador Trastornos de la Ingestión y de la conducta alimentarla

Trastornos de conducta dlsruptiva* Otros trastornos del desarrollo

Trastornos de tlcs

* En el DSM -lll-R los tra sto rn o s d e a c o n d u c ta d is ru p tiv a n o fig u ra b a n d e n tro

Trastornos de la eliminación

d e los tra sto rn o s d e l desa rro llo

Otros y los trastornos del aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo (Fejerman, 1987, 1988, 1997, 2007) (cuadro 6-3).

' " ra d u c c ió n e n espa ñol. ** Se aclara q u e el té rm in o ¡nfancy, e n inglés, c o m p re n d e los 2 p rim e ro s años d e vida.

Si bien me satisfacía el título de disfunción cere­ bral mínima (DCM), he aceptado el criterio de que

veces ese cambio se trata más de una modifica­

se trataba de trastornos específicos del desarrollo.

ción semántica que conceptual. En última instan

En realidad, uno debe adaptarse a las evolucio­

cia, pienso que podría seguir vigente dentro del

nes en los criterios diagnósticos, aunque algunas

marco nosología» actual de los trastornos del

C UADRO 6 -3 . DISFUNCION CEREBRAL M IN IM A. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS ÁREA P R E DO M IN A NTEM ENTE A FEC TA D A 1 Conducta

M otricidad

Lenguaje verbal

Aprendizaje

Cálculo

Aprendizaje

Síndrome hipercinético

Torpeza motora

r

ir

Trastorno articulatorio

Dlsfasias

Trastornos del desarrollo del lenguaje

i

*

Dislexla-dlsgrafia Dlslexia-disgrafla lingüistica visuomotora

Discalculia

Trastornos específicos del aprendizaje

FORMAS M IXTA S DE LA DCM Características comunes

Déficit en la concentración de la atención (ADD), excepto en la torpeza motora Labilidad emocional y baja tolerancia a la frustración Mayor Incidencia de enuresls, foblas, rabietas, problemas de conducta y de adaptación

■Si b ie n se o b se rva n fo rm a s puras d e cada u n o d e estos subsíndrom es, es h a b itu a l q u e los pacie n te s p re se n te n ta m b ié n sín to m a s y signo s co rre s p o n d ie n te s a las otras varie dades d e DCM . N o o b sta n te , el re c o n o c im ie n to d e l c u a d ro d o m in a n te p e rm itirá e sta b le ce r p rio rid a d e s e n la o rie n ta c ió n te ra p é u tic a .

CAPÍTULO 6

TRASTORNO D E . A C O O R D INA CIÓ N M OTOR A

85

desarrollo la definición de un grupo de expertos

niños con parálisis cerebral, con retraso mental,

reunidos por el Departamento de salud, educa-

con enfermedades neurológicas definidas) para

ción y bienestar de los Estados Unidos (Clements,

precisar los datos referidos a trastornos del desa­

1966) que se reprodujo en numerosas revisiones

rrollo (Nichols y Chen, 1981). Esta cohorte fue

(Fejerman, 1975, 1988, 1997, 2007, 2010; Lefevre,

parte de un estudio modelo diseñado en el

1975; Nichols y Chen, 1981; Tallis, 1982) , según

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos,

la cual se incluirían en el síndrome de disfunción

Comunicativos y Stroke (NINCDS) de los Estados

cerebral mínima “los niños con inteligencia pro­

Unidos que se denominó Proyecto Colaborativo

medio o cercana al promedio que presentan tras­

Perinatal, e incluyó el seguimiento de más de

tornos de aprendizaje o de la conducta, que están

40.000 embarazos y sus productos con la partici­

asociados a desviaciones en la función del SNC.

pación de doce instituciones médicas muy impor­

Estas desviaciones se pueden manifestar por dis­

tantes del país. Es de señalar que a partir de este

tintas combinaciones de impedimentos en la per­

proyecto se han practicado y publicado también

cepción, conceptualización, lenguaje, memoria,

estudios sobre parálisis cerebral y convulsiones

control de la atención, de los impulsos o de las

febriles en esa población. Nichols y Chen analizan

funciones motoras. Estos síntomas pueden tam ­

los signos y síntomas de disfunción cerebral míni­

bién observarse en niños con parálisis cerebral,

ma en la cohorte y distinguen tres grupos:

epilepsia, retraso mental, ceguera o sordera". Entramos ahora de lleno en el tema de este

• 2.499 niños con trastornos del aprendizaje,

capítulo. En el ya mencionado D SM -III-R se

• 2.353 niños con hiperactividad/impulsividad y

agregó en la sección "Trastorno en habilidades

• 2.358 con signos suaves neurológicos.

motoras” el subtítulo D ev elop m en tal co o rd in a tion d isord er (que se puede traducir como “tras­

Es im portante recordar que analizaron la

torno del desarrollo de la coordinación m otora”),

siguiente serie de signos o síntomas individuales:

que se respeta en el texto revisado más reciente

hiperactividad, impulsividad, trastorno de aten­

(APA, 2002). Existieron muchos otros términos

ción, labilidad emocional, retraimiento, inmadu­

para designar este cuadro y se ha creado gran

rez socioemocional, coeficiente intelectual verbal

confusión porque algunos corresponden a signos,

bajo, coeficiente intelectual de ejecución bajo,

otros designan síndromes y en algunos casos

coordinación motora pobre, marcha anormal,

incluyen comorbilidades. Más aún, se han utiliza­

déficit en el sentido postural, nistagmo, estrabis­

do signos particulares para denominar aparentes

mo, astereognosia, reflejos anormales, movimien­

síndromes, com o “síndrome corniforme” (Prechtl

tos en espejo, otros movimientos anormales, reco­

y Stemmer, 1962).

nocimiento táctil con los dedos anormal. No es de

En 1980 se publicó un libro sobre diagnóstico y

extrañar que la inclusión tan amplia de síntomas y

tratamiento de los niños con torpeza motora

signos haya resultado en una alta incidencia de

(Gordon y McKinlay, 1980) en el que se señala

trastornos del desarrollo. De todos modos, a pesar

que los niños cuyo desarrollo motor estaba retra­

de que no estudiaron los trastornos del desarrollo

sado no habían recibido un reconocim iento y

del lenguaje, una de las conclusiones a que se arri­

atención adecuada en comparación con aquellos

ba en este estudio prospectivo poblacional es la

que tenían trastornos del aprendizaje o trastornos

frecuente observación de comorbilidades.

de atención e hiperactividad. Un año más tarde se presentó un libro con el

Ahora, intento aceptar el cambio de la denomi­ nación de “trastorno en la coordinación m otora”

seguimiento de 29.889 niños desde el nacimiento

(trastorno de la coordinación motora) en lugar de

hasta los 7 años de edad. En realidad, el grupo

“síndrome de torpeza m otora”, pues reconozco a

estaba constituido por 38.624 niños, pero se usa­

través de mi experiencia en su uso que el término

ron criterios de exclusión muy estrictos (p. ej., los

“trastorno de la coordinación motora" puede ser

86

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DI ORIGEN EN C EIALIC O

más preciso a pesar de su amplitud y, además,

embargo, la mencionada estimación de Gillberg

puede resultar menos molesto para los niños y sus

no es compartida por otros centros.

familiares.

Una estimación práctica señaló que se encuen­

Los títulos utilizados en la práctica como sinó­

tra por lo menos un niño con trastorno de la coor­

nimos de trastorno de la coordinación motora

dinación motora en cada aula de escuela primaria

fueron: síndrome de torpeza motora y dispraxia

(Gordon y McKinlay, 1980). Un estudio prospec­

del desarrollo.

tivo a considerar es el ya mencionado de Nichols

Justamente, en un trabajo reciente se insiste en

y Chen (1981), quienes encontraron signos neuro-

restringir el término “dispraxia del desarrollo” al

lógicos menores en 6,1% de 38.624 niños seguidos

considerarlo un signo neurológico y no un síndro­

hasta los 7 años.

me (Steinman y cois., 2010).

En una investigación de prevalencia del trastor­ no de la coordinación motora basada en pobla­

EPIDEMIOLOGÍA

ción, usando el D SM -IV en niños de 7 años, se evaluaron 6.990 niños y 119 (1,7%) reunieron los

L.a aplicación del método epidemiológico al es­

criterios diagnósticos. Se consideró que otros 222

tudio del trastorno de la coordinación motora es

escolares tenían “probable trastorno de la coordi­

muy difícil debido al problema de la ubicación no-

nación m otora”. Los autores observaron un riesgo

sológica y a las distintas denominaciones que ha

aumentado de tener trastorno de la coordinación

recibido este trastorno. Más aún, la frecuente aso­

motora en familias de bajo nivel socioeconómico,

ciación de trastorno de la coordinación motora

en niños con peso bajo al nacer (m enor a 2.500 g)

con déficit de atención e hiperactividad (A DHD),*

y en los nacidos antes de la semana 37 de gesta­

dislexia-disgrafia y trastornos del desarrollo del

ción (Lingam y cois., 2009).

lenguaje hace que en muchos estudios se incluyan

La relación varón-mujer en la incidencia de

estas patologías com o un conjunto y entonces la

trastorno de la coordinación motora es, como

prevalencia puede alcanzar al 15% de la población

para los otros trastornos del desarrollo, de 3 o 4 a

infantil (Fejerman, 2007). Por ejemplo, se ha seña­

1 (Fejerman, 2007; Gibbs y cois., 2007).

lado que la mitad de los niños con ADHD tienen también trastorno de la coordinación motora y

ETIOLOGÍA Y PATOGENIA

que la mitad de los niños con trastorno de la coor­ dinación motora tienen ADHD (Gillberg, 2009; Bax y Gillberg, 2009). O tro ejemplo de este crite­ rio fue publicado recientem ente en Canadá, donde practicaron un diseño por etapas en el exa­ men para identificar niños con trastorno de la

O

El d a ñ o al SNC no o c u rre c o m o un fe n ó m e n o d e "to d o o nada", sino qu e es el re su lta d o de una In te ra cció n en tre la gra ve da d de la agresión, su du ración , el m o m e n to del d e sa rrollo cerebral, las

coordinación motora y establecer cuántos de ellos

c o n d ic io n e s previas del c e re b ro y las

tenían ADHD. Se evaluaron 2.943 escolares y en­

áreas del SNC más expuestas al daño.

contraron 284 niños con probable trastorno de la

D u ra n te los d e n o m in a d o s p e río d o s

coordinación motora. Luego se hizo una evalua­

"crítico s” o "sensibles” del desarrollo,

ción completa de 113 niños, y 68 de ellos reunie­

q u e están g e n é tic a m e n te d e te rm in a ­

ron criterios definidos para el trastorno de la

dos, los fa cto re s e x ó g e n o s p u e d e n

coordinación motora, que estuvo asociado a

altera r e In d u c ir c o n d u c ta s particulares

ADHD en 26 casos (Missiuna y cois., 2011). Sin

en anim ales (D o b b ln g y Sm art, 1973), Los fa c to re s n o c iv o s ta n c o m u n e s c o m o la h lp o xla o la d e s n u tric ió n p u e ­

* Usam os la sigla ADHD en inglés porque es am pliam ente conocida.

de n ocasio nar m u e rte celu lar o In te rfe ­ rir en los procesos d e org a n iza ció n de

CAPÍTULO 6

87

TRASTORNO T í LA C O O R D IN A S Ó N M OTORA

las co n e xio n e s d e n d rític a s y m íeliníza-

temporal y displasias en la superficie inferior de la

clón . Se p u e d e pensar e n to n ce s q u e las

cisura de Silvio. Estas anormalidades, al igual que

In tera ccion es e n tre la noxa y el SNC

las descritas por Galaburda y cois., tal vez se origi­

d u ra n te un "p e río d o crítico" p u e d e n

nan en el período de migración neuronal (Cohén

desfasar la org a n iza ció n cerebral y, po r

y cois., 1989).

lo ta n to , retrasar la a d q u isició n de cie r­

En diferentes trabajos se mencionan relaciones

tas fu n c io n e s ce re b ra le s s u p e rio re s

probables entre factores prenatales o perinatales y

(Rodier, 1980),

trastornos del desarrollo: enfermedades, radiacio­ nes, drogas, beber alcohol o fumar durante el

Este tipo de factores puede ser responsable de trastornos de aprendizaje en niños con historia de

embarazo, ictericia neonatal, etc. (Nichols y Chen, 1981).

bajo peso al nacer (desnutrición fetal) o desnutri­

Son particularmente interesantes los estudios

ción grave en el primer año de vida (Dobbing y

microscópicos y microrradiográficos de secciones

Smart, 1973; Rodier, 1980). La desnutrición tran­

longitudinales de dientes deciduales de niños: el

sitoria en períodos de rápido desarrollo cerebral

hallazgo de líneas de crecim iento peculiares en el

ha provocado fallas en el desarrollo del cerebelo

esmalte es muy indicativo de agresiones ocurridas

en ratas, que mostraron clara torpeza motora al

durante

llegar a adultas (Dobbing y cois., 1971).

McKinlay, 1980).

el desarrollo

tem prano

(Gordon

y

En un reciente estudio sobre trastorno de la

También está probada la correlación entre hor­

coordinación motora asociado a muy bajo peso al

mona tiroidea y desarrollo, pues el seguimiento de

nacer y/o prematurez extrema se evaluaron 132

niños hipotiroideos tratados desde el período

niños de 8 años de edad nacidos en 1997 con 22 a

neonatal ha mostrado una incidencia significativa

27 semanas de gestación o peso al nacer menor de

de torpeza motora, trastornos del aprendizaje y

1.000 gramos, que no tenían parálisis cerebral ni

trastornos del lenguaje en los años siguientes,

retraso mental, comparados con 154 niños naci­

incluida edad escolar (Gottschalk y cois., 1994).

dos a término: la tasa de prevalencia de trastorno de la coordinación motora fue de 16% en el grupo

¿Cuál es el papel de los factores genéticos en los

estudiado y de 5% en los controles. En los pacien­

trastornos del desarrollo?

tes con trastorno de la coordinación motora se

Existen muchos trabajos respecto a la influencia

encontró también mayor incidencia de trastornos

de factores genéticos en la aparición de ADHD.

en aprendizaje (Roberts y cois., 2011).

También se han publicado evidencias en niños

Existe evidencia de que las lesiones definidas pueden ser responsables de algunos casos de tras­

con

retrasos

en

el desarrollo

del

lenguaje

(Fejerman y Grañana, 2010). En cuanto a la disle­

tornos del desarrollo. Se estudiaron los cerebros

xia, es clasico el estudio de Bakwin (1973) de 338

de dieciséis recién nacidos prematuros que murie­

pares de gemelos: se detectó dislexia en el 84% de

ron durante el primer año de vida y se halló una

los gemelos idénticos y en sólo el 29% de los no

variedad de lesiones que podrían haber producido

idénticos. F.n esta área fueron muy importantes

signos de trastornos del desarrollo si esos niños

los progresos de la genética, pues existe evidencia

hubieran sobrevivido (Fuller y cois., 1983).

que vincula la dislexia de evolución con varios

Va han sido examinados los cerebros de varios

locus de susceptibilidad en distintos cromosomas.

pacientes con historia de dislexia que fallecieron

Más aún, con el conocim iento del genoma huma­

de manera accidental: en todos ellos se encontra­

no se han propuesto varios genes candidatos, aso­

ron anormalidades estructurales en el cerebro

ciados o no con riesgos de trastornos en la migra­

(Galaburda y cois., 1685). El estudio neuropatoló-

ción neuronal (Galaburda, 2007).

gico del cerebro de una niña de 7 años con disfa-

En cambio, hay muy poca investigación sobre la

sia del desarrollo mostró asimetría del planum

incidencia de factores genéticos en la aparición

88

SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

del trastorno de la coordinación motora. En un

El estudio mediante RM f de los patrones de

estudio para evaluar la incidencia familiar del tras­

actividad cerebral se está aplicando desde hace

torno de la coordinación m otora asociado a

tiempo en la investigación de la patogenia de las

ADHD, se encontró un significativo componente

alteraciones en funciones cerebrales superiores.

familiar en la aparición de déficits en habilidades

En el momento en que el sujeto practica determi­

motoras (Fliers y cois., 2009).

nados actos motores o procedimientos relaciona­

Un grupo interesado en estudiar el probable ori­

dos con procesamiento espacial y aprendizaje, se

gen genético de la epilepsia rolándica detectó efec­

registran los patrones de actividad cerebral invo­

tos pleiotrópicos del locus 11 p 13 en los pacientes

lucrados en áreas determinadas. En siete niños

que tenían dispraxia verbal (alteración en la articu­

con trastorno de la coordinación motora se acti­

lación del habla) con el hallazgo de espigas centro-

varon áreas cerebrales diferentes a los controles

temporales en el EEG (Pal y cois., 2010).

normales ante pruebas similares (Zwicker y cois.,

Está claro que existe una continua interacción

2010a). F.l mismo grupo detectó por igual proce­

entre desarrollo motor y factores perceptivos, cog-

dimiento una menor activación en áreas neurona­

nitivos, motivacionales y emocionales. Siempre se

les cerebelo-parietales y cerebelo-frontales en

han asociado las primeras etapas del desarrollo

pacientes con trastorno de la coordinación m oto­

motor con la mielinización de los tractos cerebro­

ra (Zwicker y cois., 2010b).

espinales y existe evidencia de que ocurre mielini­

También se intenta estudiar el desarrollo del

zación prenatal en los tractos espinales en huma­

sistema corticoespinal por medios neurofisiológi-

nos, pero muchos factores pueden inducir y

cos. Se ha utilizado la estimulación magnética

modular la mielinización espinal, la competencia

transcraneal (EM E) junto con pruebas motoras

cerebral, la migración neuronal y la formación de

para medir el tiempo de conducción central en 27

sinapsis. También existen influencias ambientales

niños mayores de 5 años y en 24 adultos (Fietzek

que interactúan con el desarrollo motor. El con­

y cois., 2000), pero no considero aconsejable apli­

cepto actual es que las interacciones entre facto­

car la EM T en pruebas de investigación en niños.

res estructurales y funcionales moldean los desa­ rrollos neuroanatómico y conductual, y esto se ha

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y SEMIOLOGÍA DEL

demostrado sobre todo en las vías visuales (Gil-

TRASTORNO DE COORDINACIÓN MOTORA

more, 2003). Se sabe que la competencia motora en el niño aparece en asociación con la práctica repetitiva de los actos motores.

¿Cuál es la secuencia de manifestaciones que presenta un niño con trastorno de la coordinación

Justamente, por medio de la resonancia magné­

motora? Existe un leve retraso en la adquisición

tica funcional (RMf) se ha estudiado en seres

de las pautas motoras simples (sostén cefálico,

humanos la actividad de las denominadas “neuro­

sedestación, marcha, trepar escaleras, saltar);

nas espejo” y se encontró aumento de señal du­

tiene una gran dificultad en aprender a usar sus

rante la ejecución y la observación de acciones. Se

manos para las praxias complejas y en reproducir

sostiene que el sistema de "neuronas espejo” está

movimientos al mostrárselos (torpeza para vestir­

involucrado en el aprendizaje por imitación a tra­

se, abotonarse las prendas, atar los lazos de sus

vés de interacciones neuronales con áreas de pre­

zapatos, imitación de gestos); la inhabilidad m oto­

paración motoras. Estos mecanism os podrían

ra puede afectar a todo tipo de movimientos,

estar involucrados en los niños con trastornos del

desde las praxias faciales (guiñar un ojo, soplar,

espectro autista. Más específicamente, se ha pro­

silbar) hasta las praxias más complejas (pedalear

puesto utilizar la “observación de acciones” como

en triciclo, andar en bicicleta, deportes com o fút­

maniobra de rehabilitación en pacientes con grave

bol, básquetbol, tenis, y otras actividades motrices

compromiso motor secundario a accidentes cere-

como el baile); la falta de habilidad manual suele

brovasculares (Iacoboni y ÍVlazziotta, 2007).

llevar a una dificultad en el dibujo y la escritura:

CAPÍTULO 6

89

TRAS>i )R N O DI I A C O O R D IN A C IO N M OTO R A

en los casos en que no hay trastorno perceptivo, se

pautas de motricidad fina y gruesa en los primeros

observa igualmente la torpeza en el trazo y la falta

años de vida (Gesell y Amatruda, 1947; Taylor y

de respeto al renglón o los márgenes. El trastorno

W arren [prueba de Denver], 1984).

de la coordinación motora puede también expre­

En neurología, la palabra “signo” se refiere a un

sarse en forma de dislalias, trastornos articulato­

hallazgo observable en el curso del examen clíni­

rios y bradilalia. La lista de inhabilidades motoras

co neurológico. Por lo tanto, los signos no son

podría abarcar cualquier actividad del niño, pero

parte de la historia clínica ni de listas a completar

es importante señalar que existen notables dife­

o de comentarios de los padres o los maestros. En

rencias entre un paciente y otro, y en ocasiones las

las listas de criterios para diagnósticos no deben

dificultades pueden ser muy específicas. El con­

confundirse

junto de manifestaciones que acabamos de rese­

Fernández Álvarez (2007) ha señalado que “los

los

signos

con

los

síntomas.

ñar constituye el ejemplo más completo del tras­

signos suaves o menores no deben ser considera­

torno de la coordinación motora, pero algunos

dos como signos ‘menores’ de un defecto neuroló­

casos muestran mayor afectación de la motilidad

gico mayor, sino como signos importantes de un

gruesa, de las pruebas que implican equilibrio, de

trastorno m enor”.

las praxias faciales, del uso de las manos, o más

En principio, liemos definido aquí los signos

específicamente en la utilización del lápiz para el

motores suaves o menores como hallazgos a eva­

dibujo y la escritura.

luar en niños con trastornos del desarrollo en el área de la coordinación motora, diferenciándolos

O

Es lo g ic o q u e p u e d a o c u rrir c ie rta

de los signos neurológicos clásicos (hipertonía,

s ele ctividad en la expre sión de los sig­

espasticidad, clonus, signo de Babinsky, distonía,

nos clínicos, de sd e el m o m e n to q u e las

temblor, ataxia, hipotonía, paresia) que son carac­

fu n c io n e s m o to re s afectadas son varia­

terísticos de la parálisis cerebral, las enfermedades

das y p u e d e n c o rre s p o n d e r ta n to a dis­

de los núcleos de la base del cerebro, las enferme­

yunciones cerebelosas, e x tra p ira m id a -

dades del cerebelo o las enfermedades neuromus-

les c o m o corticales.

culares. Sin embargo, es importante reconocer que los signos motores menores pueden consti­

A modo de recordatorio, se incluye en el cuadro

tuir la manifestación inicial de enfermedades

6-4 un resumen de las pautas de desarrollo motor

cerebrales adquiridas que luego incluirán algunos

en los primeros 5 años de vida.

de los signos motores mayores ya mencionados (véase diagnóstico diferencial).

Semiología de los signos m otores suaves o menores

Desde mis primeras publicaciones (Fejerman,

A continuación se describen los verdaderos sig­

1975, 1987, 1988), las características clínicas enun­

nos suaves o menores que constituyen la base de

ciadas en los pacientes con trastornos de la m o­

la semiología neurològica a aplicar en niños con

tricidad dentro del marco de la disfunción cere­

trastornos del desarrollo y se discute la term inolo­

bral mínima fueron las descritas en el cuadro 6-5.

gía apropiada. La bibliografía neuropediàtrica

A continuación se actualizan algunos criterios

referida a estos temas recién apareció en la déca­

relacionados con la semiología de los signos

da de 1970 (Touwen, 1979; Lefevre, 1972, 1975;

observables en los niños con trastorno de la coor­

Denckla, 1974; Gordon y McKinlay, 1980; Nichols

dinación motora.

y Chen, 1981; Tallis, 1982). No obstante, ya existía una serie de pruebas que evaluaban distintos

Torpeza m otora

aspectos de las habilidades motoras de los niños

Si bien nosotros habíamos incorporado el sín­

mayores (Oseretzky, 1946; Stamback, 1971) así

drome de torpeza motora como sinónimo de tras­

como las pruebas de maduración neuropsíquica

tornos en la coordinación motora, algunos auto­

incluían normas para evaluar las adquisiciones de

res insisten en diferenciar la torpeza de otros sig-

90

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

CUADRO 6 -4 . DESARROLLO MOTOR EN LOS PRIMEROS 5 AÑOS DE VIDA M otricidad y postura

Uso de las manos y funciones visomotoras

1 mes Posición supina: extremidades semiflexionadas. Reflejo tónico-cervical asimétrico por momentos. Posición prona: extremidades semiflexionadas. Eleva la cabeza por momentos. Posición vertical: extiende miembros inferiores y presenta reflejo de marcha automática.

Reflejo de prensión. Puños en general cerrados.

3 meses Posición supina: cabeza en línea media. Los miembros superiores se acercan a la línea media. Posición prona: eleva la cabeza y parte superior del tronco. Extiende miembros inferiores. Intento de sentarlo: no cae la cabeza hacia atrás. Posición vertical: desaparecen los reflejos de apoyo y de marcha automática.

Desaparece la prensión refleja, abre y cierra las manos. Mira y mueve sus manos. Clara sonrisa social.

6 meses Posición supina: flexiona la cabeza como anticipación. Eleva cabeza y tronco con miembros superiores extendidos. Rola hacia posición supina. Intento de sentarlo: esboza trípode. Algunos quedan senta­ dos. Posición vertical: sostiene el peso del cuerpo con m iem ­ bros inferiores.

Tiende las manos para tom ar objetos. Prensión pal­ mar con borde cubital de la mano. Pasa objetos de una mano a otra y los lleva a la boca. Algunos sos­ tienen el biberón.

9 meses Pasa de acostado a sentado. Gatea. Trata de pasar a la posi­ ción de pie en la cuna.

Tira objetos que sostenía en la mano. Comienza prensión con oposición entre pulgar e índice.

12 meses Camina tom ado de una mano.

Señala objetos con el índice. Dice “adiós" con la mano. Toma comida con los dedos.

15 meses Camina bien solo.

Usa bien un vaso para beber.

18 meses Corre. Se desplaza sobre juguetes móviles apoyando sus pies sobre el suelo. Patea una pelota.

Prensión con pinza clara. Arroja intencionalm ente objetos para que los recojan. Usa la cuchara para comer. Construye torre de tres cubos. Inicia juegos imaginativos.

2 años Salta. Ayuda a que lo vistan. Le gusta sentarse sobre sus rodillas. Sube y baja escaleras tomándose de una baranda. Bailotea al son de una música.

Señala partes del cuerpo. Hace torre de seis cubos. Le gusta mirar dibujos en un libro. Ya muestra preferencia manual. Hace trazos no figurativos con un lápiz.

CAPITULO6

TRASTORNO DE LA COORDINAS ( )N M ()K )RA

91

CUADRO 6 -4 . DESARROLLO MOTOR EN LOS PRIME ESOS 5 AÑOS DE VIDA ( ( ONT.) M otricidad y postura

Uso de las manos y funciones visomotoras

3 años Sube escaleras usando un pie por escalón. Salta de un escalón con ambos pies. Pedalea un triciclo. Se pone alguna prenda.

Copia un círculo y una cruz. Usa bien el tenedor. Intenta cortar con tijeras.

4 años Puede sostenerse brevemente en un pie. Anda en bicicleta con rueditas de sostén. Puede aprender a nadar.

Reproduce un cuadrado. Hace figura humana ele­ mental. Juega con rompecabezas.

5 años Salta en un pie. Reproduce la maniobra de punteo con un pie delante del otro "pan y queso". Se viste solo. Ya practi­ ca deportes grupales.

Anda en bicicleta. Copia un triángulo. Intenta atar los cordones de su calzado. Puede escribir su nombre.

nos motores menores (Deuel, 2002). Este autor

del dedo índice). Esta menor velocidad en los

señala que torpeza "es una lentitud en la práctica

movimientos puede afectar articulaciones dista­

de movimientos rudimentarios” (que com prom e­

les, proximales, movimientos faciales o axiales. Se

ten una sola articulación, p. ej., flexión y extensión

puede observar una incoordinación en movimien­ tos de acciones simples com o llevar la cuchara a la boca, manipular objetos, vestirse, etc. Se ha utili­

CUADRO 6-5. DISFUNCIÓN CEREBRAL M ÍNIM A.

zado un test sencillo para medir la velocidad para

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

golpetear con un dedo (Denckla, 1974). Quizá

Área predom inantem ente afectada: m otricidad

puede incluirse dentro de este título el examen de

• Hipotonía muscular • Parotonía (dificultad para la relajación) • Movimientos coreicos, atetoideos o temblores (leves) • Hipodiadococlnesia • Sincinesias tónicas e imitativas aumentadas para la edad • Impersistencia motora • Fallas en equilibrio estático y dinámico • Déficit en praxias orofaciales y manuales (incluidos grafismos) • Déficit en habilidad deportiva • Dislalias-bradilalia. Retraso en los patrones motores del habla • Fallas en la reproducción de ritmos con el cuerpo • Retraso en la adquisición de pautas madurativas motoras • Escritura con trazos torpes pero comprensible Torpeza m otora

la persistencia m otora que describiera bien Lefevre (1972). Un ejemplo de la prueba es man­ tener la lengua protruida con la boca abierta durante 30 segundos, tanto con ojos abiertos co­ mo con ojos cerrados. Dispraxias

Otro signo fundamental a diferenciar es la dispraxia: falta de habilidad para aprender o realizar movimientos voluntarios adecuados a su edad, en ausencia de debilidad muscular, trastorno de la coordinación o trastorno sensorial. A diferencia de la torpeza motora, en la dispraxia los movi­ mientos no están enllentecidos sino que se hacen en un orden errado. Se han señalado diferentes tipos de dispraxia: la dispraxia ideacional, en la que los niños tienen dificultad en manipular objetos (abrir cerraduras,

92

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

doblar papeles), pero pueden practicar con mayor

los niños m ayores o a d u lto s con afec­

facilidad movimientos intransitivos. Otros pue­

cion es encefálicas a d q u irid a s q u e en

den tener dispraxia ideomotora: dificultad para

niños con dispraxia del desarrollo, pues

ejecutar acciones motoras por imitación o por

en éstos es h a b itu a l e n c o n tra r una

orden verbal habiendo comprendido el mensaje.

m ezcla de varias variantes de dispraxia.

También se ha señalado una dispraxia constructi­ va, como la dificultad para reproducir construc­

Vale la pena aclarar que dentro del marco de los

ciones con cubos de madera o copiar dibujos sin

trastornos del desarrollo hemos excluido el uso de

que

movimientos

términos como apraxia, agnosia y afasia, que fue­

(Fernández Álvarez, 2007). L.a dispraxia de la mar­

exista

dispraxia

para

los

ron reemplazados por dispraxia, disgnosia y disfa-

cha debe diferenciarse de la ataxia y se puede

sia porque se definen así dificultades que se mani­

m anifestar por dificultades para desplazarse

fiestan en el curso del desarrollo. Los otros térm i­

siguiendo indicaciones particulares (p. ej., saltan­

nos sí pueden aplicarse en niños o adultos que

do en una pierna). La dispraxia oromotriz es la

pierden funciones adquiridas.

dificultad para imitar movimientos con labios,

Es conveniente examinar las praxias de una ma­

lengua y mandíbula. Finalmente, existe también

nera informal a lo largo de la entrevista. Si el niño

una dispraxia del habla en la que se afecta la

ha de desvestirse se le indicará a la madre que per­

secuencia de movimientos orales y faríngeos invo­

mita que lo haga él solo, con lo que observaremos

lucrados en el habla. También vemos niños con

cómo se desabrocha los botones, deshace el nudo

disgrafia (sin dislexia) que podrían interpretarse

de los zapatos, etc. Si le hacemos dibujar un hom ­

como una dispraxia de la escritura.

bre (test de Goodenough), veremos cómo sujeta el

La dislexia-disgrafia grafomotora constituye un

bolígrafo y la calidad del trazo. Algunas pruebas

ejemplo de cómo la compleja máquina de proce­

son muy útiles, como señala Fernández Álvarez

samiento central que es el cerebro nos presenta, a

(2007):

veces, casos de pacientes que si bien perciben de manera adecuada las figuras en el plano o el espa­

• A nivel cefálico: protrusión de la lengua hacia

cio y hasta pueden denominarlas, fracasan en el

los lados y hacia arriba, tanto a la orden como

momento en que intentan verter esa percepción

por imitación; hace "pucheros”.

en un acto gráfico o en una praxia constructiva.

• Con las extremidades superiores: atornillar y

No se trata solamente de los niños con torpeza

destornillar el encaje de un tornillo grueso, re­

motora, sino que pueden tener una coordinación

producir una figura geométrica con cerillas de

motriz corporal adecuada, pero en cambio pre­

madera y, especialmente, imitar con los dedos

sentan una particular dificultad en el uso de las

gestos sencillos.

manos. En el test de Bender producen las típicas figuras con angulaciones anormales y ángulos en

• En las extremidades inferiores: ha de estudiarse junto con las sincinesias.

estrella, pero las relaciones espaciales están con ­ servadas, aunque en el momento reconocen que su dibujo o grafismo no corresponde exactam en­ te al modelo (fig. 6-1).

M ovim ientos involuntarios

Estos movimientos son de dos tipos: unos ocu­ rren en músculos cuya actividad no ha sido reque­

En cambio, en la figura 6-2 se puede observar la

rida y suceden asociados a actividades motoras

escritura de un niño con torpeza motora pero sin

voluntarias, es decir que son inducidos por ellas.

dislexia-disgrafia visomotora.

Se denominan sincinesias. Otros son movimien­ tos indeseados que aparecen de manera espontá­

O

En realidad, estos detalles sobre las dis­

nea, independientemente de que el niño esté

tin ta s variantes de las dispraxias son

intentando un movimiento voluntario. Ejemplos

mas Im p o rta n te s en la evaluació n de

de éstos son las coreas, los temblores, ciertos

CAPÍTULO 6

U .roJ' —/ W s c jr .

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93

TRASTORMO DE LA C O D RD N AE E M O T O R A

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=ig - 6-1 . A \ B Po. A., 7 años y m edio, Cl: 95. A. Test de Bender: fallas en el graflsmo, con trazos rígidos y discontinuos. Fallas an angulaciones (7 y 8). D ificultad para graficar puntos (B). No hay alteraciones en la orientación espacial. B. Copla: falta de continuidad en el trazo gue hace difícil su lectura, pero no presenta Inversiones ni confusión de letras. En realidad, este niño ao tiene una verdadera dislexia, sino solo dlsfrafla. [N eurología Pediátrica 3.a ed.).

movimientos distónicos y los tics (Fernández Álvarez y Aicardi, 2001).

practica los movimientos de "marionetas con una mano”, mientras la otra permanece quieta al cos­ tado del cuerpo. Resulta obvio que la habilidad

Disdiadococínesia y sincinesias

para realizar este movimiento aumenta con la

F.l examen neurológico incluye sin duda la eva­

edad del niño, pero a veces no resulta fácil distin­

luación de la diadococinesia en miembros supe­

guir si la dificultad observada es algo normal para

riores, y la maniobra típica es ver cómo el niño

la edad, es signo del trastorno de la coordinación

94

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES C PONIOOS DE ORIGEN EN! EFÁLICO

ve en niños con trastorno de la coordinación motora. Un extremo de sincinecias de imitación son los movimientos en espejo, pero estos se pue­ den observar en algunos síndromes neurológicos (Fernández Álvarez, 2007). La mencionada maniobra de marionetas es también muy útil para evaluar la lateralidad manual, pues siempre se observan más sincinesias imitativas en la mano dominante. Conviene no obstante aclarar que la determinación de la domi­ nancia lateral motora no agrega elementos signifi­ cativos para el diagnóstico de trastorno de la coor­ dinación motora (tampoco para la dislexia). Lo que sí observamos es que los niños con trastorno de la coordinación motora suelen tener un retra­ so en la definición de su lateralidad. Respecto de los miembros inferiores, no buscamos en ellos sincinesias imitativas sino que observamos cómo ciertas posturas o movimientos (marcha sobre los bordes externos de los pies) favorecen la aparición Fig. 6 -2 . N iñ o de 10 años, Cl: 90. Te n o rm a!. Franca to rp e za m o to ra , sin sig n os p iram ida le s, e xtra p ira m id a le s ni ce re b e losos netos. D ia g n ó s tic o clín ic o : DCM de tip o to rp e za m o to ­ ra. En la e scritu ra se p u e d e a p re cia r la irre g u la rid a d y la to r ­

de sincinesias en los miembros superiores. Otra prueba ineludible en el examen de la motricidad del niño es ver como “puntea”, es decir

peza de los trazos, sin o m isio n e s , fu sio ne s ni in versiones q u e

cómo se desplaza apoyando el talón de un pie

in d iq u e n e fe cto s visu o rn o to re s. Estos g ra fis m o s son le g ib le s

delante de los dedos del otro pie (en la Argentina

y la e s tru c tu ra c ió n lin g ü ís tic a es a d e cu a d a para la edad

los niños lo denominan “pan y queso”). Esta habi­

{Neurología Pediátrica 3.a ed.).

lidad en coordinación motora se consigue entre los 5 y 6 años.

motora o bien indica una alteración más seria en

Coreas y tem blores

dicha función motora. Por otra parte, en nuestra

En el capítulo 4 de este libro se trataron las

semiología de los signos motores menores, obser­

coreas, los temblores y las distonías, pero no cons­

vamos con detalle qué ocurre con la mano con­

tituyen lo que denominamos signos suaves o

tralateral, es decir si presenta sincinesias imitati­

menores. La corea clásica se manifiesta por con­

vas, que incluyen movimientos similares a los

tracciones rápidas de músculos voluntarios, que

indicados o si presenta sincinesias tónicas, con

son indeseadas y sin propósito. Dentro del campo

cambios posturales en el antebrazo o la mano.

del trastorno de la coordinación motora encon­

Este fenómeno es normal en el niño y su intensi­

tramos en los niños “movimientos coreíformes”

dad disminuye con la maduración, pero nos resul­

que no son lo suficientemente graves como para

ta muy útil observar si se sigue produciendo a una

limitar el acto motor. Más adelante se comentarán

edad en que debería haber desaparecido. Por

los diagnósticos diferenciales.

ejemplo, es normal que un niño de 5 años haga

Con respecto a los temblores ocurre lo mismo:

rotaciones de la mano contralateral de manera

un niño con trastorno de la coordinación motora

involuntaria, pero cuando un niño de 9 años sigue

puede presentar cierto temblor de reposo o inten­

haciendo marionetas con la mano opuesta, nos

cional, pero nunca con la intensidad de los tem ­

indica que sus sincinecias son exageradas y esto se

blores asociados a enfermedades cerebelosas, a la

CAPÍTULO 6

TRASTORNO DE LA C O O R D INA CIÓ N M OTORA

95

corea de Huntington juvenil o a otras patologías

de los casos en que se informan “evidencias de

cerebrales.

inmadurez o de lesión cerebral” corresponden a

Los tics no son signos de trastorno de la coordi­ nación motora, pero sin duda se observan con

niños con trastornos del desarrollo en las áreas de motricidad o funciones perceptivo-motoras.

mayor frecuencia en niños con trastornos del

Es importante también distinguir en las evalua­

desarrollo, sobre todo en niños con ADHD que

ciones los déficits puramente sensoriales de los

pueden evolucionar a un síndrome de Tourette. El

déficits perceptuales más complejos, y existen

cuestionado espectro de tics y conductas obsesi­

pruebas habilitadas para ello. Lo mismo puede

vo-compulsivas denominado “PANDAS ' sería un

decirse del fenómeno de integración sensorial,

ejemplo parecido (Schteinschnaider, 2010).

que hemos decidido considerar en el capítulo 36. El examen sensorio-perceptual constituye una parte importante de las evaluaciones neuropsico-

EVALUACIONES

lógicas y existe una batería denominada “Examen Los instrum entos más usados para evaluar la

sensorio-perceptual de Reitan-Klove” que detecta

coordinación motora en niños, además del exa­

impedimentos en la sensibilidad táctil simple, el

men neurològico ya descrito en detalle, son el

reconocim iento de los dedos de las manos, la gra-

test de Bruininks-O seretsky de com petencia

festesia digital y la estereognosia de formas y obje­

motora (Bruininks, 1978) y la batería de evalua­

tos (Casey y Rourke, 2002). Estos déficits se aso­

niños (M -A BC )

cian a dificultades en aritmética y constituyen la

(Schulz y cois, 2011). En un estudio de campo

base del síndrome de trastornos del aprendizaje

reciente se validaron ambas pruebas en 340

no verbal. Los pacientes pueden presentar dificul­

niños de cuarto grado evaluados por asistentes

tades en áreas psicomotoras y en habilidades para

entrenados, y se encontró que la correlación

resolver problemas.

ción

del m ovim iento para

entre ambas pruebas era moderada. Señalan los

Menos importantes son las pruebas para definir

autores que el test M -ABC puede ser menos útil

lateralidad manual en el niño. A pesar de muchos

cuando no es aplicado por médicos clínicos

mitos tradicionales que asocian la zurdera con

(Spironello y cois., 2010).

impedimentos cognitivos, incluidos los trastornos

Esto constituye un punto de discusión impor­

del lenguaje y del aprendizaje de la lectoescritura,

tante: nosotros consideramos que en todo niño

esto nunca ha sido demostrado científicamente

con trastorno de la coordinación motora se

(Bishop, 1 9 9 0 ).

com pleto,

Hace poco tiempo se ha desarrollado v estanda­

incluida la evaluación de los signos motores

rizado una prueba para evaluar el trastorno de la

menores. No obstante, la experiencia muestra que

coordinación motora en adultos (Adult D evelop­

los profesionales del área de la salud y educación,

m en tal C o-ordin ation D isorders/D yspraxia C h eck­

requiere

un

exam en

neurològico

como los psicomotricistas, los kinesiólogos y los

list [ADC]) (Kirby y cols., 2010). Entre las pregun­

licenciados en Ciencias de la educación pueden

tas que se formulan a los adultos sobre si tienen

interiorizarse de más detalles de las técnicas

dificultades con los ítems están:

estandardizadas y aportar datos muy útiles. Por ejemplo, el test de Bender (Koppiz, 1974) que se

• ¿Afeitarse o maquillarse?

aplica de manera sistemática en los gabinetes psi-

• ¿Pasatiempos que requieren buena coordina­

copedagógicos de las escuelas, representa una forma sistematizada de investigar funciones de coordinación visomotora, orientación espacial,

ción? • ¿Escribir con claridad cuando lo tiene que hacer rápidamente?

diferenciación de figuras, etc. El problema radica

• ¿Leer su propia escritura?

muchas veces en el lenguaje empleado para su

• ¿Jugar deportes en equipo, como fútbol, vóley,

interpretación. Veríamos entonces que la mayoría

etc.?

96

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN EN C EIALIC O

C U A D R O 6 -6 . FORMAS CLÍNICAS DE TRASTORNOS

C U A D R O 6 -7 . COM ORBILIDAD CON OTRAS

DEL DESARROLLO DOMINANTES EN 1.907 NIÑOS

FORMAS DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN 546

ESTUDIADOS EN CUATRO CONSULTORIOS

NIÑOS CON TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE (TA)

NEUROPEDIATRICOS

C O M O SINDROME DOM INANTE

Form a d e tra s to rn o d e l d e sarro llo

N° d e casos

Trastornos del aprendizaje (TA)

546

Trastornos de las habilidades motoras (THM)

227

Trastornos de la comunicación (disfasias) (TC)

185

Trastornos por déficit de atención y/o hiperactividad (AD/HD)

949

T o tal

Form a d e tra s to rn o del d e sarro llo (TD)

N° d e casos

TA puro o con signos leves de otras formas de TD

198

TA + THM

46

TA + TC

58

TA + AD/HD

139

TA + 2 o 3 de las formas precedentes

105

T o ta l

546

1.907

• ¿Tocar instrumentos musicales? • ¿Evita ir a bailar?

nos específicos del aprendizaje y del lenguaje

• ¿Tiene dificultad para estacionar su auto?

expresivo que aquellos que sólo tenían ADHD

• ¿Alguien lo ha llamado torpe?

(Watemberg y cois., 2007). Es importante señalar que la comorbilidad con trastorno de la coordina­

COMORBILIDADES

ción motora fue mayor en los niños con ADHD de

Ya hemos señalado que existe una alta inciden­ cia de comorbilidades entre los distintos trastor­

C U A D R O 6 -8 . COMORBILIDAD CON OTRAS

nos del desarrollo. También son significativas las

FORMAS DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN 227

cifras de comorbilidad de estas afecciones con

NIÑOS CON TRASTORNOS DE HABILIDADES

trastornos mentales (Fejerman y Grañana, 2010).

MOTORAS (THM) C O M O SINDROME DOM INANTE

Nosotros hemos publicado un estudio sobre 1.907 niños atendidos en consultorios neurope-

Form a d e tra s to rn o del d e s a rro llo (TD)

N° d e casos

diátricos y nuestra tasa de comorbilidad entre los distintos trastornos específicos del desarrollo se puede ver en los cuadros 6-6 al 6-10 (Fejerman y cois., 2007).

THM puro o con signos leves de otras formas de TD

91

THM + TA

33

THM + TC

15

THM + AD/HD

31

THM + 2 o 3 de las formas precedentes

57

En los últimos años se ha publicado una serie de trabajos que ponen énfasis en la alta frecuencia de las mencionadas comorbilidades en niños con trastorno de la coordinación motora, en primer lugar con el ADHD. Por ejemplo, se detectó tras­ torno de la coordinación motora en 55,2% de 96 pacientes consecutivos con ADHD (81 varones y 15 mujeres). Los niños con ADHD + trastorno de la coordinación motora presentaban más trastor­

T o ta l

227

CAPÍTULO 6

97

TRASTORNO DE LA C O O FD IN AC IÓ N M OTOR A

C U A D R O 6 -9 . C O M O R B ILID A D C O N OTRAS

C U A D R O 6 -1 0 . C O M O R B ILID A D C O N OTRAS

FORM AS DE TRASTORNOS DEL DESARRO LLO EN 185

FO RM AS DE TRASTO RNO S DEL DESARRO LLO

NIÑOS C O N TRASTORNOS DE LA C O M U N IC A C IÓ N

EN 9 4 9 N IÑ O S C O N TRASTO RNO S DE A TEN C IO N

(DISF ASI AS) (TC) C O M O S ÍN D R O M E D O M IN A N T E

Y /O H IPE R AC TIV ID AD (A D /H D ) C O M O SÍND R O M E D O M IN A N T E

Form a d e tra s to rn o d e l d esarro llo (TD)

N° d e casos

TC puro o con signos leves de otras formas de TD

66

TC + TA

44

TC + THM

24

TC + AD/HD

18

TC + 2 o 3 de las formas precedentes Total

Form a d e tra s to rn o de l d e sarro llo (TD )

N° d e casos

AD/HD puro o con signos leves de otras formas de TD

539

A D /H D + TA

,62

AD/HD + THM

48

AD/HD + TC (disfasias)

25

33 185

AD/HD + 2 o 3 de las formas precedentes

175

T o ta l

949

tipo inatento (es decir que en realidad tenían défi­ cit de atención) que en los de tipo hiperaclivo/impulsivo. La asociación de ADHD con trastorno de

con trastornos del espectro autista. En un meta-

la coordinación motora fue confirmada en otro

análisis riguroso de 83 estudios sobre trastorno

trabajo con 32 pacientes, 18 hermanos y 50 con­

generalizado del desarrollo se observó que los

troles sanos, aunque los autores señalan que los

niños con autismo presentan con frecuencia tras­

pacientes sobreestimaron su propia competencia

torno de la coordinación motora (Fournier y cois.,

motora (Fliers y cois., 2010).

2010 ).

En una población de 6.902 niños se exploraron las asociaciones entre trastorno de la coordina­ ción motora y trastornos de atención, del lengua­ je, y de habilidades sociales y académicas. Un total de 346 niños reunieron los criterios para diagnós­

O

En re a lid a d , to d o s los n iñ o s c o n tra s to r­ no s d e l d e s a rro llo , in c lu id o el tra s to rn o de

la c o o r d in a c ió n

m o to ra , tie n e n

m a y o r rie s g o d e p re s e n ta r p s lc o p a to lo -

tico de trastorno de la coordinación motora y pre­

gías a so cia d a s, en e s p e cia l a n s ie d a d ,

sentaron valores significativos respecto de dificul­

d e p re s ió n y a is la m ie n to s o d a ! (L e m o n -

tades en atención, en comunicación social, en lec­

n ie r y cois., 2 010).

tura y en deletreo (Lingam y cois., 2010). También se ha demostrado que las habilidades motoras

En un trabajo muy reciente se siguieron hasta la

estaban disminuidas en un grupo de 105 niños de

adultez joven 24 niños que a la edad de 7 años

6 a 9 años de edad (76 varones y 29 mujeres) con

habían tenido diagnóstico de trastorno obsesivo-

trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje,

compulsivo. El hallazgo de déficits en coordina­

comparados con compañeros sin dificultades en

ción motora fina y en habilidades visoespaciales

lenguaje (Visscher y cois., 2010).

predijo la persistencia del trastorno obsesivo-

Estas comorbilidades se dan no sólo entre niños

compulsivo hasta la edad adulta (Bloch y cois.,

que presentan los distintos tipos de trastornos

2011). En cambio, la experiencia en los mismos

específicos del desarrollo, sino también en niños

centros señalaba que en la mitad de los niños con

98

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRl N TOS DE ORIGEN ENCEFALICO

trastorno obsesivo-compulsivo, remitían los sín­

rrollo mixto o grave requieren un acompañante

tomas con el curso del tiempo. Vale la pena acla­

terapéutico.

rar que se trataba de servicios de psiquiatría infan­ til de Vale University, Columbia University y de

Síndrom e de disociación de la m aduración m otora

University of Pennsylvania de los Estados Unidos.

Se ha descrito por ejemplo un cuadro peculiar

Quiero señalar que en el año 1987 ya había

que muy probablemente sea expresión de trastor­

comentado que los niños con disfunción cerebral

no de la coordinación motora con manifestacio­

mínima tenían com o características comunes

nes motoras dominantes en el tren inferior. Se

"mayor labilidad emocional, baja tolerancia a la

trata del síndrome de disociación de la madura­

frustración, mayor incidencia de enuresis, fobias,

ción y se caracteriza por un retraso en la madura­

rabietas, problemas de conducta y de adaptación”

ción de las funciones motoras relacionadas con

(Fejerman, 1987) (véase cuadro 6-3).

miembros inferiores (en especial, posición de sen­

Dentro del espectro del trastorno de la coordi­

tado, de pie y marcha) con un control normal de

nación motora y sus comorbilidades existe un par

la motricidad cefálica y de los miembros superio­

de variantes que vale la pena comentar.

res. Un aspecto característico de este síndrome es la postura de sentado en el aire que adoptan los

Síndrom e DAMP

niños, pues en suspensión vertical flexionan los

Una variante de comorbilidad es el síndrome

miembros inferiores sobre la cadera con las rodi­

DAMP, especialmente descrito en Suecia (Gilí-

llas extendidas. Tienen hipotonía con predominio

berg, 2003). Esta sigla en inglés quiere decir

de miembros inferiores y con reflejos tendinosos

“déficit de atención, control motor y de la per­

normales; la motricidad manual y el nivel intelec­

cepción”. Una evaluación de 409 niños de 7 años

tual son normales pero presentan con frecuencia

de edad en una ciudad de Suecia mostró que la

peculiares aleteos de las manos con movimientos

tasa de problemas graves en niños con ADHD,

estereotipados. Son además irritables y tienen fre­

trastorno en habilidades m otoras (TH M ) y

cuentes rabietas o accesos de cólera. En general,

DAM P alcanzaba al 6,1% de dicha población, y

adquieren la marcha independiente entre los 18 y

que los niños con DAM P tenían muchas más

24 meses, y el pronóstico final es favorable (Hag-

dificultades en clase que aquellos que sólo tenían

berg y Lundberg, 1969).

ADHD o THM . Además, un 50% de los niños pueden tener trastornos del desarrollo del len­

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

guaje; 65 a 80%, trastornos en la lectoescritura y 2/3, conductas autistas (Gillberg, 2003). De todas

De acuerdo con lo descrito en las manifestacio­

maneras es un término restrictivo y confuso

nes clínicas, el trastorno de la coordinación m oto­

(además suena mal en inglés porque sugiere

ra puede diagnosticarse desde el primer año de

“desaliento” y eso no es bueno para los padres).

vida, cuando están afectadas las pautas de madu­

Si bien por definición en los trastornos del desa­

ración motora, mientras que en casos más sutiles

rrollo se descarta retraso mental, cuando un niño

se hace necesario buscar los signos menores o,

tiene una mezcla de dislexia, más trastorno del

incluso, dificultades en grafismos.

desarrollo del lenguaje, más torpeza motora, más

Los diagnósticos diferenciales del trastorno de

déficit de percepción, es muy probable que en las

la coordinación motora son en general claros

evaluaciones su coeficiente intelectual aparezca

desde el punto de vista neurològico: se trata de

com o limítrofe o dentro del rango de retraso

descartar todas las patologías crónicas no progre­

mental leve. De hecho, estos niños necesitan pla­

sivas (centrales o periféricas) que puedan manifes­

nes de enseñanza adaptados y, sobre todo, una

tarse con trastornos en las funciones motoras. La

“maestra recuperadora individual”. Esto coincide

parálisis cerebral o enfermedad motriz cerebral

con la idea que los niños con trastornos del desa­

suele ser bien identificada por el hallazgo de

CAPÍTULO 6 ! T R A '. : ( )RNO DE LA C O O R D INA CIÓ N M OTORA

99

espasticidad con signos piramidales, distonía u

bución peculiar, reflejos anormales, un aspecto

otras manifestaciones extrapiramidales, o bien

físico que sugiere enfermedad neuromuscular o

signos cerebelosos francos en las formas atáxicas.

una serie de dismorfias que permitan sospechar

Sin embargo, existen casos límite en que resulta

síndromes específicos. Desde ya que no entran en

difícil diferenciar si se trata de una forma leve de

el diagnóstico diferencial con las debilidades mus­

parálisis cerebral o una forma grave de trastorno

culares adquiridas, sean transitorias o progresivas,

de la coordinación motora. Esta situación se torna

ni las hipotonías centrales asociadas a retraso

más complicada en los niños pequeños con retra­

mental.

so en la adquisición de pautas motoras, sobre todo

Hace un par de años recibí en consulta una niña

cuando se asocia a trastornos del lenguaje. Uno

de 15 meses de edad por retraso en su maduración

puede plantearse entonces serias dudas entre el

motora: se mantuvo sentada a los 7 meses, se des­

trastorno de la coordinación motora y la enferme­

plazaba de costado tomándose de la baranda en el

dad motriz cerebral.

corralito, no gateaba. En cambio tenía buena

Incluso existe la posibilidad de que errores con-

conexión y usaba bien las manos. Tenía como

génitos del metabolismo presenten esta sintoma-

antecedente posnatal una hiperbilirrubinemia de

tología sin un retraso mental evidente ni un dete­

19 mg, tratada con luminoterapia. En el examen

rioro progresivo. Hace tiempo tuve en atención a

se observó muy leve hipotonía generalizada y

un niño de 8 años que tenía una importante tor­

reflejos tendinosos normales; no tenía la postura

peza motora con hipotonía, genu recurvatum,

de miembros inferiores en ángulo recto con el

dispraxias importantes, reflejos tendinosos nor­

tronco como se ve en los niños con el síndrome de

males, ausencia de signos cerebelosos o extrapi­

disociación de la motricidad, su lenguaje estaba

ramidales netos e inteligencia dentro de límites

dentro de lo normal y hacía juegos imitativos. En

normales. Fue asumido como un ejemplo exage­

síntesis, manifestaciones clínicas compatibles con

rado de trastorno del desarrollo de tipo trastorno

el diagnóstico de trastorno de la coordinación

de la coordinación motora y recibió tratamiento

motora. La sorpresa fue que los padres ya traían

de psicomotricidad, psicopedagógico y psicológi­

análisis pedidos por otro colega, que incluían un

co. Más tarde me he enterado de que a la edad de

nivel de creatina fosfocinasa en sangre de 15.000

19 años se le diagnosticó una citrulinemia con

unidades, cifra muy superior a la que se observa

acidosis tubular renal a raíz de una derivación a

en la mayoría de los pacientes con distrofia mus­

genética por parte de un ortopedista consultado

cular. De hecho, tras la biopsia muscular y los

por su genu valgo y recurvatum. A esa edad, el

estudios genéticos se llegó al diagnóstico de dis­

joven concurría a una escuela técnica de nivel

trofia muscular congènita. Tenem os entonces dos

secundario. Este caso no es razón suficiente para

ejemplos de enfermedades que eludieron el diag­

que en todos los niños con trastorno de la coor­

nóstico inicial por su forma de presentación: un

dinación motora se practiquen costosos estudios

error congènito del metabolismo y una miopatia

neurometabólicos, pero sirve sin duda com o lla­

congènita genéticamente determinados. Quiero

mado de atención para agudizar nuestro sentido

ahora presentar otra niña de 18 meses de edad

clínico.

que consulta porque no masticaba bien, babeaba y

El mismo criterio puede aplicarse al diagnóstico

tenía dispraxias bucolinguales. Había caminado a

diferencial entre trastorno de la coordinación

los 16 meses y aún no decía palabra alguna. Su

motora y neuropatías motoras de muy lenta pro-

facies era vivaz y se conectaba bien. A los 2 años

gresividad, o las raras miopatías congénitas no

ya corría, reconocía partes del cuerpo, su juego

progresivas: el electromiograma y la biopsia mus­

era normal para la edad, pero se notaba ya una

cular deben reservarse para aquellos casos que

clara disfasia de expresión, además de sus dispra­

muestran una hipotonía importante en los prime­

xias bucolinguales. El resto del examen neurològi­

ros años de vida, una alteración motriz con distri­

co no mostró alteraciones significativas del tono

100

SECCIÓN I

TRASTORNOS VCEO RES C A N C O S 3E C R G EN E N C E W C C

cerebral, que mostró una polimicrogiria perisilviana y perirrolándica bilateral (fig. 6-3). Se trata de un grave trastorno de la migración neuronal, que se suele asociar a epilepsias de distinto tipo, desde síndrome de W est hasta epilepsias focales que pueden ser refractarias a la medicación. De hecho, en un EEG aparecieron descargas epilepti formes. Ahora tiene 7 años, concurre a una escue­ la común, persiste su disfasia grave, aún no con­ trola bien la deglución automática de saliva, se maneja con lenguaje de señas, tiene dificultades en grafismos e hipodiadococinesia bilateral, pero ya salta en un pie y no presenta signos de espasticidad ni de distonía. Sus padres autorizaron la publicación de su foto (fig. 6-4). Podemos deno­ minar a sus manifestaciones clínicas “trastorno de la coordinación motora, dispraxia, torpeza m oto­ ra, disfasia y disgrafia”, pero no tiene un retraso Fig. 6 -3 . C orte axial de RM cerebral, d o nd e se observa con claridad la polim icrogiria perisilvíana bilateral.

mental ni una parálisis cerebral. Por otra parte, su cuadro no puede definirse como una alteración menor, sino mayor de la motricidad de los múscu­ los bucolinguales y de la expresión del lenguaje.

muscular ni de los reflejos. A pesar de que tenía

Vuelvo a plantear que todo niño con trastorno

signos de trastorno de la coordinación motora,

del desarrollo en cualquiera de sus formas debe

llamó la atención la intensidad de sus dificultades

ser examinado por un neuropediatra. Esto a su vez

motoras orolinguales y se le pidió por eso una RM

nos crea una responsabilidad importante respecto

Fig. 6 -4 . Fotografía de la paciente a los 6 años de edad.

CAPÍTULO 6

FRASTORNO DE LA COORD NAC O N M O 'O R A

101

de los diagnósticos diferenciales, como en los tres

del desarrollo (debilidad yoica, labilidad em ocio­

casos excepcionales que acabo de com entar.

nal y baja tolerancia a la frustración) hacen a veces

Entonces, nuevamente, ¿está justificado hacer a

necesaria la ayuda psicoterapéutica practicada por

todos los niños con supuesto trastorno de la

un profesional que conozca la sintomatología del

coordinación motora un estudio neurometabóli-

trastorno de la coordinación motora y no inter­

co, un electromiograma y una RiM cerebral? C o­

prete las manifestaciones de dificultad en coordi­

mo aconsejo a mis colegas, diría que el alto costo

nación motora como de origen psicológico. Pero

o la molestia para los pequeños (el electrom iogra­

en la práctica, en nuestro medio, poca gente

ma es doloroso y la RM requiere sedación o anes­

puede disponer del dinero necesario para cubrir

tesia general) hacen no recomendable la generali­

los gastos de más de un abordaje terapéutico.

zación de estos estudios, pero al mismo tiempo

En realidad, muchas veces estas decisiones se

aumentan las exigencias de una semiología cuida­

toman en función de las comorbilidades frecuen­

dosa y una formación consciente en la especia­

tes en niños con trastorno de la coordinación

lidad.

motora: ADHD, trastorno del desarrollo del len­ guaje, trastorno del aprendizaje de la lectoescritu-

TRATAMIENTO

ra, trastornos de ansiedad y trastornos del estado de ánimo.

En primer lugar quiero señalar que el papel

En la sección de este libro dedicada a los enfo­

principal del neuropediatra se juega en la etapa

ques terapéuticos y de rehabilitación, hemos

diagnóstica del trastorno de la coordinación

incluido la opinión de todos los profesionales que

motora y en la orientación terapéutica, pero en la

trabajan en áreas de la salud de los niños: fisiatras,

mayoría de los casos serán otros profesionales los

kinesiólogos, fisioterapeutas, psicom otricistas,

encargados de instrumentar las medidas terapéu­

profesores de Educación física, psicopedagogos,

ticas específicas.

fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, musi-

Ya se ha señalado que el niño con trastorno de

coterapeutas, lingüistas, neuropsicólogos, psicólo­

la coordinación motora desarrolla con frecuencia

gos y psiquiatras. El mismo criterio vale para

una actitud reticente respecto de las actividades

ítems, como el uso de tecnología asistida y las acti­

motoras en general. Esta inhibición secundaria de

vidades asistidas con animales. Ya sabemos que

la motricidad no debe interpretarse como un

muchas de las orientaciones terapéuticas aquí

fenómeno primario psicògeno. Considero muy

explicitadas se utilizan en pacientes con los otros

improbable que una supuesta inhibición em ocio­

trastornos del desarrollo.

nal de las actividades motoras se manifieste con el

Los docentes especializados tienen también un

cuadro tan característico del trastorno de la coor­

espacio importante en el tratamiento de los niños

dinación motora.

con trastorno de la coordinación motora, en espe­

Los niños con trastorno de la coordinación

cial cuando éste se asocia a trastornos de aten­

motora constituyen el grupo principal de trabajo

ción, del lenguaje y del aprendizaje. Me refiero a la

de los psicomotricistas, cuya intervención ayuda a

“maestra recuperadora individual” que participa

establecer un diálogo corporal con el paciente. No

en el ámbito escolar. En algunos casos, un “entre­

obstante, es importante aclarar que en los Estados

nador personal” ayuda mucho a que el niño ejer­

Unidos y el Reino Unido estos pacientes son tra­

cite con mayor frecuencia sus habilidades m oto­

tados por terapistas ocupacionales. La ejercitación

ras. Por último, el “acompañante terapéutico”

de las funciones motoras, con el debido apoyo,

puede cumplir una función útil en la adaptación

permite combatir la inhibición secundaria, tan

escolar y social de los niños muy afectados.

frecuente en los niños con torpeza motora y baja

Si tenemos en cuenta que el trastorno de la

tolerancia a la frustración. Justamente, las caracte­

coordinación motora (como otras formas de tras­

rísticas comunes a todos los niños con trastorno

tornos del desarrollo) se observa con mucha

102

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

mayor frecuencia en varones que en mujeres y

cencia (Martins y cois., 2008). En una población de

que el padre varón espera mucho de la habilidad

2.083 alumnos con edad media de 9 años y 11 me­

motriz de su hijo, comprenderemos la importan­

ses en la primera evaluación, y de 11 años y 11

cia del diagnóstico temprano y del trabajo con los

meses en el quinto examen, se encontraron 157

padres. Cuando esta situación no se clarifica, el

niños con trastorno de la coordinación motora

padre presenta dos tipos de reacciones incons­

mediante el test de Bruininks-Oseretsky y se les

cientes: 1) estimula a su hijo en otras áreas del co ­

administraron cuestionarios sobre actividades

nocimiento y entonces nos encontramos con esos

organizadas y de juego libre. Las diferencias entre

pequeños genios que saben muchísimo de astro­

los jóvenes con trastorno de la coordinación m oto­

náutica, de teorías cosmogónicas, de computa­

ra y el grupo control persistieron en el tiempo y el

ción, etc., pero son incapaces de subir a una bici­

efecto de tener trastorno de la coordinación m oto­

cleta o compartir un partido de fútbol con sus

ra sobre el déficit en actividades fue más persisten­

pares; 2) sin darse cuenta del motivo, se aleja de su

te en mujeres (Cairneey y cois., 2009).

hijo, lo rechaza, sólo siente frustración.

En un trabajo ya citado, se aplicó un test de coordinación motora en adultos de Inglaterra e

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

Israel. El trastorno de la coordinación motora mostró un impacto evidente sobre el funciona­

En general, los trastornos del desarrollo tienden

miento diario, con diferencias en conductas socia­

a mejorar con el curso del tiempo, pero esto no es

les que afectaron la integración con sus pares

igualmente válido para todos los casos, ni para

(Kirby y cois., 2010).

todas las formas de trastornos del desarrollo, ni para todas las intensidades del cuadro. Los indivi­ duos con manifestaciones leves de trastornos del desarrollo pueden superarlas de manera espontá­ nea sin ayuda; pues en la práctica es difícil distin­ guirlos de variantes de lo normal.

O

Se tra ta , sin d u d a , d e u n c írc u lo v ic io s o q u e c o m ie n z a p o r la p é rd id a d e la a u to e s tim a , s ig u e c o n el re ch a z o , la rid ic u liz a c ió n o el c a s tig o p o r los p ro ­ b le m a s c o n sus h a b ilid a d e s m o to ra s

Se han realizado numerosos estudios de segui­

q u e n o p u e d e c o n tro la r, y te rm in a co n

miento de niños con ADHD, trastornos del desa­

el d e s a rro llo d e c o n d u c ta s a n tis o c ia le s

rrollo del lenguaje o trastornos de aprendizaje, pero

re a c tiv a s a n te la d ific u lta d para e n fre n ­

es muy escasa la bibliografía sobre lo que ocurre

ta r el c o n tin u o fra ca s o y fru s tra c ió n .

con los niños que tienen trastorno de la coordina­ ción motora a medida que pasan los años. Los estudios de seguimiento hasta la adolescen­

Recapitulando entonces lo expuesto con res­ pecto a la evolución de los niños con trastornos

cia o la edad adulta en niños con trastorno de la

del desarrollo, se entiende que el pronóstico

coordinación motora no sólo son pocos, sino que

dependerá en principio de la intensidad del cua­

muestran resultados contradictorios. En uno de

dro, del tiempo que transcurrió hasta el diagnós­

ellos se evaluó la persistencia de un grupo de sig­

tico y de la forma en que el grupo familiar y el

nos motores menores en una población normal de

contexto social interactuaron con el niño. Sin

niños de 11 a 15 años seguidos durante un mínimo

entrar ahora en el tema de las comorbilidades y

de 5 años con exámenes periódicos. La conclusión

enfocando el pronóstico de los niños que tienen

fue que los signos neurológicos menores investiga­

un trastorno de la coordinación motora, será muy

dos (presencia de movimientos en espejo, sincine-

distinto el problema según se consulte por un lac­

sias, torpeza en los movimientos finos de los de­

tante que tarda en adquirir ciertas pautas moto­

dos, torpeza en las prueba de caminar apoyando el

ras; por un preescolar que tiene dificultades en sus

talón delante de los dedos del pie, impersistencia

juegos y actividades motoras en el jardín de infan­

motora, etc.) tendían a desaparecer en la adoles­

tes o presenta retraso en la expresión gráfica; por

CAPÍTULO 6

un escolar que ya sufrió la frustrante experiencia de haber sido rechazado para participar en los equipos deportivos o bien por un púber que llega desorientado, confuso y desanimado respecto de sus posibilidades de adaptación. Es de observación

103

TRASTCRNC RE LA C O O R D INAC Û N M OTO R A

A m e ric a n P sy ch iatric A sso cia tio n . D iag n o stic and s ta ­ tistical m an u al o f m e n ta l d isord ers, W a sh in g to n , D C , A m e ric a n P sy ch iatric A sso cia tio n , 3 .a ed. rev isa­ da. 1987. A m e ric a n P sy ch iatric A sso c ia tio n . D iag n o stic and sta ­ tis tic a l

m anual

of

m e n ta l

d iso rd e rs,

D S M -IV ,

W a sh in g to n D C , 1994.

diaria que los niños que tienen un nivel intelectual

A m erica n P sych iatric A ssociation (A PA ). D iag nostic

normal o por encima del promedio superan con

and statistical m anual o f m en tal disorders. D iag no stic

mayor holgura las dificultades inherentes a su trastorno de la coordinación motora que aquellos cuyo rendimiento intelectual está en los niveles inferiores del rango de la normalidad.

criteria from D S M -IV -T R . W ash in g to n D C, 2000. A m e r ic a n

P s y c h ia tric A s s o c ia tio n

(A P A ). M a n u a l

d ia g n ó stico y e sta d ístic o de tr a sto r n o s m en tales. C r i­ te rio s d ia g n ó stico s D S M -IV -T R . W a sh in g to n D C. T ra d u c c ió n esp añ ola Ed. M assó n , B a rce lo n a , 2 0 0 2 . B akw in H. R ead in g disab ility in tw ins. D evelop M ed C h ild N eu rol 1 9 7 3 ;1 5 :1 8 4 -1 8 7 .

SÍNTESIS CONCEPTUAL

Bax M , G illb erg C. D ev e lo p m e n t: N o rm a l/D e la y e d /D i­ so rd er. En: A icard i ) (Ed.). D iseases o f th e N ervou s

El trastorno de la coordinación motora, que

Sy stem in C h ild h o o d . 3 .,d E d ition , M a c K e ith P ress, 2 0 0 9 , pp. 8 9 1 -9 0 1 .

también ha sido denominado torpeza motora y

B ish o p D V M . H an d ed n ess and d e v elo p m en tal d iso r­

dispraxia del desarrollo, se reconoce sobre la base

der. C lin ic s in D ev elo p m en tal M e d ic in e N " 10. M ac

de la detección de signos motores suaves o menO' res en el examen clínico neurológico. Su prevalencia oscila entre 2 y 6% en la población infantil y puede asociarse a distintos tipos de comorbilidades. El diagnóstico es eminentemente clínico y el neuropediatra debe considerar diagnósticos dife­ renciales con formas leves de parálisis cerebral y de enfermedades neuromusculares. En el diagnós­

K eith P ress, O xfo rd , 1990. B lo ch M H , Su k h o d o lsk y D G , D o m b ro w sk i PA, Panza KE,

C ra ig lo w

BG ,

L a n d e r o s -W e is e n b e r g e r

A,

L e ck m an JF, P eterso n B S, S ch u ltz R T . P o o r fin em o to r and v isu osp atial skills p red ict p e rsiste n c e o f p e d ia tric -o n se t o b sessiv e-co m p u lsiv e d iso rd er in to ad u lth oo d . 1 C h ild P sy ch ol P sychiatry. [P u b licació n e le c tró n ic a , e n ero 2011 ]. B ru in in k s RH . B ru in in k s -O se re ts k y T e s t o f M o to r P ro fic ie n c y . C ir c le

P in e s, M in n e s o ta : A m e ric a n

G u id a n ce S e rv ice, 1978.

tico y pronóstico del trastorno de la coordinación

C a irn ey J, H ay JA, V eld h u ize n S, v cols. D ev elo p m en tal

motora hay que tener en cuenta distintas grada­

co o rd in a tio n d isord er, sex, and activity d e ficit over

ciones en la modalidad e intensidad del cuadro.

tim e: a lon g itu d in al an alysis o f p a rticip a tio n tr a je c ­

Hay niños que sólo tienen afectada su coordina­

to ries in ch ild ren w ith and w ith o u t co o rd in a tio n d if­ ficu lties. D ev M ed C h ild N eu rol 2 0 1 0 ;5 2 (3 ): 6 7 -7 2 .

ción motora gruesa, otros la motricidad fina,

C asey JE, R ou rke BP. S o m a to se n so ry p erce p tio n in

mientras que en un porcentaje significativo de

ch ild ren . En: Segalow itz SJ, R apin I (Eds.). C hild

niños se presentan ambas modalidades. En cuan­ to al enfoque terapéutico, en algunos casos bastan

N eu ro p sy ch ology, H an d b ook o f N eu rop sy ch ology, V o lu m e 8, P art 1, C h ild N eu rop sy ch ology. Elsevier, A m ste rd am , 2 0 0 2 , 3 8 5 -4 0 3 .

unos meses de orientación y tratamiento adecua­

C le m e n ts SD . M in im a l b rain d y sfu n ctio n in ch ild ren .

do, mientras que en otros, a pesar de un enfoque

N .I.N .D .S . M o n o g ra p h N° 3. U S D e p a rtm e n t o f H ealth, E d u catio n and W e lfa re, 1966.

terapéutico integral, el paciente requiere muchos

C o h e n M , C am p b ell R, Y ag h m ai F. N eu ro p ath o lo g ical

años de ayuda para lograr una mediana adecua­

a b n o rm a litie s in d e v e lo p m e n ta l d y sp h asia. A n n

ción en su conducta adaptativa, tanto en la prácti­ ca de sus habilidades motoras como en el área de las relaciones interpersonales o grupales.

N eu rol 1 9 8 9 ;2 5 :5 6 7 -5 7 0 . D en ck la M . D ev e lo p m e n t o f m o to r co o rd in a tio n in n o rm al ch ild ren . D evelop M ed C h ild N eu rol 1971; 1 6 :7 2 9 -7 4 1 . D euel RK . M o to r so ft signs and d e v elo p m en t. En: Segalo w itz SI, R apin I (Eds.). C h ild n eu rop sych olog y,

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104

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS CE ORIGEN ENCEFALICO

c e re b ra l and c e re b e lla r c o rte x follow in g early u n d e r­ n u tritio n . Exp N eu ro l 1 9 7 1 ;3 2 :4 3 9 -4 4 7 .

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CAPÍTULO 6

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105

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D ev e lo p m e n ta l c o o rd in a tio n

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d iso rd e r

c h ild re n

in

b o rn

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D ev

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N (E d .).

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S c h te in s c h n a id e r A. T ic s .

En:

E e je r m a n

7 SEGUIMIENTO DE RECIÉN NACIDOS CON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL LUIS N OVALI, IRIS SCHAPIRA, GABRIELA BAUER Y SILVIA ANDRES

INTRODUCCIÓN

están en riesgo de presentarlos en el transcurso de su crecim iento y desarrollo.

El avance permanente en el diagnóstico prena­

Entre las secuelas de alto impacto se encuentra

tal, la asistencia brindada por las unidades de cui­

la parálisis cerebral o enfermedad motriz de ori­

dados intensivos neonatales, las nuevas técnicas

gen cerebral. Ya sea por haber padecido una

quirúrgicas, etc., han permitido la supervivencia

enfermedad que afecta directamente su sistema

de recién nacidos con patologías muy complejas.

nervioso central, o porque nacen con una condi­

Es así como hoy sobreviven prematuros de edad

ción que puede tener complicaciones que lo afec­

gestacional extremadamente baja, y niños con

ten o requerir tratamientos que pueden derivar en

cardiopatías congénitas graves o con malforma­

daño neurològico, muchos de estos niños presen­

ciones digestivas, todos ellos diagnósticos que

tan o están en riesgo de presentar patología m oto­

hasta hace poco tiempo eran considerados incom ­

ra de origen cerebral. Los recién nacidos prema­

patibles con la vida. Muchos de estos niños no

turos, sobre todo los de muy bajo peso al nacer y

resuelven al alta la totalidad de sus problemas e

los recién nacidos de término con asfixia perinatal

ingresan en el grupo de pacientes con condiciones

y encefalopatía hipóxico-isquémica, son parte del

crónicas y necesidades especiales de atención de

grupo de pacientes con alto riesgo de enfermedad

la salud o, incluso, en el subgrupo más complejo

motriz de origen cerebral.

de niños dependientes de tecnología en el hogar. Es necesario definir qué entendemos como recién nacido de alto riesgo. Se entiende por tales a aquellos niños que por haber presentado una patología que requirió su internación al nacer en

O

Los recié n n a cid o s p re m a tu ro s con m u y b a jo peso al nacer c o n s titu y e n una p o b la c ió n e m b le m á tic a en c u a n to a su riesgo de p re se n ta r d a ñ o m o to r.

una unidad de cuidados intensivos, tienen mayor

Es p o r eso q u e h o y en la m a yo r pa rte

riesgo de presentar secuelas a mediano y largo

d e las un id a d e s d e n e o n a to lo g ia exis­

plazo que otros recién nacidos que no pasaron por

te n p ro g ra m a s d e s e g u im ie n to para

esas circunstancias. Es por esta razón que estos

estos pacientes. Los p re m a tu ro s tie n e n

niños deben ser objeto de seguimiento, ya sea por­

v e in te veces m a y o r rie sg o q u e los

que presentan problemas no resueltos al alta, o

niño s q u e na cie ro n de té rm in o sanos

108

SECCIÓN I

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

de pre se nta r parálisis cereb ral, y re p re ­

genésicas asociadas o, con menor frecuencia, por

sentan el 20% del to ta l d e casos en el

las conocidas manifestaciones a niveles cardíaco y

un ive rso d e la p o b la c ió n In fa n til. La

cerebral que se dan en ciertas entidades genéticas.

parálisis cereb ral espástlca es la s e g u n ­

Sin embargo, la mayor parte de la patología neu­

da d ls c a p a c ld a d en p re v a le n c ia en

rològica de los niños con cardiopatia congènita es

este g ru p o .

adquirida, por lo general hipóxico-isquémica

y

debida a enfermedades cardíacas no reparadas o En nuestro país, el Programa de Seguimiento de

del tratamiento quirúrgico de éstas.

Prematuros del Hospital Materno Infantil Ramón

La corrección quirúrgica de la cardiopatia con­

Sarda estudió una cohorte de niños con peso al

gènita se hace hoy a edades cada vez más tempra­

nacer < a 1.500 g, e informó a los 2 años de edad

nas, y ha permitido la supervivencia de enferme­

corregida que 3% de los niños presentaban diple-

dades cardíacas hasta hace poco tiempo letales.

jía, 5,1% hemiparesia y 3% cuadriparesia (Schapira

Como consecuencia de ello existe un número cre­

y cois., 2008).

ciente de niños que manifiestan alteraciones neu-

Diversos trabajos coinciden en que, globalmente,

rológicas en su seguimiento, en general fruto de

sólo una parte de los niños de término que sufrie­

problemas hem odinámicos intraoperatorios o

ron asfixia al nacer y manifestaron encefalopatía

posoperatorios graves. Las técnicas com o el

hipóxico-isquémica presentan luego enfermedad

bypass cardiopulmonar de bajo flujo, o el paro cir­

motriz de origen cerebral (8 a 25%). Dentro de los

culatorio bajo hipotermia profunda, han mostra­

casos de encefalopatía, las formas moderadas pre­

do tener riesgo de daño neurològico. Por otra

sentan secuelas en un 20 a un 30% de los casos,

parte, durante el período posoperatorio puede

mientras que en las formas graves las secuelas son

disminuir el gasto cardíaco y pueden producirse

la regla. Todas las formas deben ser objeto de

alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral.

seguimiento (Benítez y cois., 1995).

Los factores que pueden incidir en la aparición

Teniendo en cuenta que estos temas han sido

de alteraciones neurológicas pueden entonces ser

considerados en otros capítulos (1 y 3) nos ocupa­

preoperatorios, intraoperatorios y posoperatorios.

remos especialmente de otras poblaciones de recién nacidos de alto riesgo: los recién nacidos

• Factores preoperatorios. La microcefalia ha

con cardiopatías congénitas, los recién nacidos

sido observada en hasta el 36% de los neonatos

con patología quirúrgica compleja y aquellos que

con cardiopatías congénitas (Limperopoulos y

presentaron meningitis bacteriana en el período

cois., 1999). La anatomía patológica del cerebro

neonatal.

de neonatos con enfermedad cardíaca ya había mostrado una incidencia aumentada de anoma­

RECIÉN NACIDOS CON CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

lías estructurales (Glausery y cois., 1990), corro­ boradas posteriormente por estudios de neuro-

Los avances permanentes en el diagnóstico

imágenes (van Houten y cois., 1996). Las medi­

temprano, la cirugía cardiovascular y el cuidado

ciones Doppler prenatales de flujo cerebral fetal

intensivo de los recién nacidos con cardiopatías

han detectado alteraciones hemodinámicas sig­

congénitas han originado una notable disminu­

nificativas asociadas a cardiopatías congénitas

ción de la mortalidad de estos pacientes, lo que ha

(Kaltman y cois., 2005), lo cual podría señalar

motivado que la atención deba entonces fijarse en

que los cambios hemodinámicos y en la oxige­

la morbilidad de este número creciente de sobre­

nación cerebral fetal contribuirían a la aparición

vivientes y, sobre todo, en su morbilidad neurolò­

de anomalías estructurales cerebrales y m icro­

gica.

cefalia. Un estudio reciente investigó la asocia­

Los niños con cardiopatia congènita tienen

ción de microcefalia al nacer y defectos cardía­

mayor riesgo de nacer con lesiones cerebrales dis­

cos congénitos aislados, y mostró que la tetralo­

CAPÍTULO 7

SEGUIMIENTO DE RECIÉN N AC ID O S C ON ALTO RIESGO CE PARALISIS CEREBRAL

109

gía de Fallot y la coartación de aorta/arco aórti­

que han sido operados de cardiopatia congeni­

co hipoplásico fueron los factores independien­

ta, los que parecen ser muy frecuentes tras la

tes de riesgo más significativos (Barbu y cois.,

liberación del clampeo aórtico (Blauth y cois.,

2009).

1988). La exposición de la sangre circulante a

Estas alteraciones han sido asociadas con ano­

materiales extraños por el uso de la bomba y sus

malías del tono muscular, irritabilidad y pobre

circuitos podría conducir a la activación de cas­

coordinación orom otora (Lim peropoulos y

cadas inflamatorias a niveles humoral y celular.

cois., 2000). Además de estas alteraciones « i n ­

El paro circulatorio bajo hipotermia profunda

génitas, estos pacientes tienen mayor riesgo de

es una situación de isquemia-reperfusión total

sufrir d a ñ o p o sn a ta l p reop era to rio . Los factores

planificada. En ella se enfría al paciente a 16-

más importantes asociados a este daño son

18 °C, se transfiere la sangre a la bomba y se

(sobre todo en las cardiopatías dependientes del

para la circulación para, al concluir la cirugía,

conducto arterial) el cierre ductal con disminu­

restaurar la circulación y calentar al paciente.

ción significativa del flujo sanguíneo sistèmico,

Las investigaciones sugieren que el riesgo de

acidosis, sh o ck y daño hipóxico isquémico cere­

compromiso neurològico aumenta con el tiem ­

bral. La hipoperfusión cerebral puede producir

po de paro circulatorio, y es significativo más

convulsiones y hemorragia intraventricular, en

allá de los 50 minutos (Bellinger y cois., 1999).

especial en el prematuro. La hipoxemia prolon­

• Factores posoperatorios. En el período poso

gada se asoció sólo en algunos estudios con

peratorio, el bajo volumen minuto cardíaco, la

retraso en el neurodesarrollo.

hipoxemia arterial y las alteraciones en la auto­ rregulación del flujo sanguíneo cerebral pueden

O

La in su ficien cia cardíaca c o n g e stiva no

llevar al compromiso de la perfusión y la oxige­

bien c o n tro la d a lleva a la in a ctivid a d , la

nación cerebral. La asistencia respiratoria con

d ific u lta d para la a lim e n ta c ió n c o n falla

hiperventilación y la hipocapnia inducen vaso­

en el c re c im ie n to y a reinte rnacio ne s,

constricción cerebral y contribuyen a la hipo-

sobre to d o p o r las in fe ccio n e s respira­

perfusión.

torias recurrentes. D ad o q u e el c re c i­

Las convulsiones pueden darse en hasta un

m ie n to cereb ral es e s p e cia lm e n te a c ti­

15% de los casos, en los primeros días poste­

v o d u ra n te el p rim e r añ o de vida, la

riores a la cirugía con bomba de circulación

presencia de la p re d is p o sició n g e n é ti­

extracorpórea, y se ha observado que su apari­

ca, las anom alías estructu rale s c o n g é -

ción tiene relación directa con la duración del

nitas o ad qu irid as, el bajo ga sto cardía­

paro circulatorio. Se suelen atribuir a hipoxia y

co, la h ip o xe m ia , la d e s n u tric ió n y las

por lo general se las denomina "convulsiones

c o m p lic a c io n e s más fre cu e n te s p o n e n

posbom ba”. Se diferencian de las típicas con ­

a estos pa cientes en m a yo r riesgo de

vulsiones por hipoxia debido a que no se pre­

d a ñ o n e u ro lò g ic o y del desarrollo.

sentan hasta 24 a 48 horas después de la ciru­ gía, a que es un fenóm eno transitorio y a que

• Factores in traoperatorios. El bypass cardio pulmonar de bajo flujo, es decir la perfusión de

tiene un pronóstico habitualm ente considera­ do benigno.

órganos vitales con sangre oxigenada mediante una bomba

de circulación

extracorpórea,

Repercusión neurològica a largo plazo

requiere neuroprotección mediante la disminu­

Las cardiopatías congénitas y la cirugía cardíaca

ción del metabolismo cerebral con hipotermia.

son causa de accid en tes cerebrov ascu lares en la

Un riesgo inherente al uso de la bomba es la

infancia. Su mayor riesgo es la aparición de zonas

posibilidad de embolias. Se han detectado

de infarto cerebral que pueden ser relativamente

microémbolos en las arterias carótidas de niños

extensas (un lóbulo cerebral, o más del 30% de un

110

SECCIÓN I 1 TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO

hemisferio cerebral). Su repercusión a nivel motor

RECIÉN NACIDOS CON PATOLOGÍA QUIRÚRGICA

tendrá relación con la extensión y la ubicación de

COMPLEJA

la lesión, y podrá estar asociada a complicaciones no motoras. L a lesión d e la m éd u la esp in al es una conse­ cuencia grave pero relativamente rara de la cirugía cardíaca. El infarto espinal está casi siempre aso­ ciado a la cirugía de la coartación de aorta y se

O

D u ra n te las dos ú ltim a s décadas, el d ia g n ó s tic o pre na tal o p o rtu n o ; la aten­ c ió n p ro g ra m a d a y especializada del p a rto d e un recién n a cid o c o n diag nós­ tic o d e m a lfo rm a c ió n pa sible de ciru­

suele encontrar situado en la médula torácica

gía; el d e sa rro llo del c u id a d o Intensivo

inferior (sus principales consecuencias son la

ne o n a ta l para la a te n c ió n p e rio p e ra to ­

paraplejía y la vejiga neurogénica).

ria del recién na cido, y de nuevas té cn i­

En estos pacientes se han descrito además lesio­

cas y p ro c e d im ie n to s q u irú rg ic o s , han

nes d e los plexos b raq u ia les debidas a presión o

p e rm itid o

la s u p e rv iv e n c ia

d e un

tracción prolongadas en niños sedados o inmovi­

n ú m e ro c re c ie n te de recién nacidos

lizados durante cateterismos, cirugías o cuidados

c on m a lfo rm a cio n e s c o n g é n ita s c o m ­

intensivos. El plexo braquial inferior puede estar

plejas. Se tra ta de una p o b la c ió n que

dañado después de la prolongada hiperabducción

en su m ayoría e v o lu c io n a rá c o n necesi­

necesaria para algunos cateterismos cardíacos al

dades especiales d e a te n c ió n y, p o r lo

ser una lesión parética y reversible. I.a lesión del

ta n to , re q u ie re s e g u im ie n to a largo

plexo braquial inferior asociada a la colocación de

plazo.

catéteres venosos centrales, sobre todo en la vena yugular interna, se asocia con lesiones de mayor gravedad y peor pronóstico. En nuestro medio se han efectuado estudios

Los programas de seguimiento de estos pacien­ tes deben orientar sus estrategias hacia las aptitu­ des funcionales de ellos. Dado que muchos de

referentes al desarrollo cognitivo de pacientes con

estos niños pueden tener otras malformaciones o

cardiopatías congénitas cianóticas. Al evaluarlos

enfermedades crónicas asociadas o concom itan­

tras su corrección quirúrgica, a su ingreso a la

tes a la malformación congènita principal, será

escolaridad primaria, se encontró que la media del

muy beneficioso que para la atención de su salud

coeficiente intelectual de esta población no difería

en los primeros años se conform en grupos de pro­

de la media de una muestra de niños sanos de

fesionales de las distintas disciplinas requeridas.

igual edad y nivel socioeconómico. La mayoría de

La probabilidad de esta población de recién

estos pacientes ingresan a la escolaridad primaria

nacidos de presentar trastornos neurológicos y del

común (75%), pero presentan alteraciones em o­

desarrollo es mayor que los de la población infan­

cionales en un 96% de los casos en el test de dibu­

til general. Se ha descrito mayor prevalencia de

jo de la figura humana y dificultades en su con ­

problemas de com portamiento a los 3 años en

ducta adaptativa en el test de Vineland (Novali y

niños que recibieron cirugías complejas de recién

cois., 2000). A pesar de presentar en la mayor

nacidos, cuando fueron com parados con un

parte de los casos un coeficiente intelectual nor­

grupo control. Los riesgos pueden estar determi­

mal, las alteraciones emocionales y adaptativas de

nados por factores perinatales familiares, psicoso-

estos pacientes influyen de manera negativa en su

ciales y ambientales, que actúan solos o com bina­

rendimiento escolar y su calidad de vida. En inves­

dos (Ludman y cois., 1992). Si bien se enuncia

tigaciones posteriores se observó que estos

como una com plicación posible, la evidencia en

pacientes presentaban un desarrollo pobre de las

estas poblaciones, específicamente sobre el riesgo

llamadas funciones ejecutivas, que podrían expli­

de enfermedad motora y su prevalencia, es insufi­

car sus dificultades de escolaridad (Cuevas y cois.,

ciente y representa un desafío para la investiga­

2005).

ción clínica.

CAPÍTULO 7

O

111

SEGUIMIENTO DE RECIÉN N ACIDOS C ON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL

re c u p e ra c ió n n u tric io n a l lo antes p o si­

El p ro p ó s ito de id e n tific a r los p ro b le ­ mas en edades te m p ra n a s es alertar

ble e in te rv e n ir de m anera o p o rtu n a

sobre situa cion es q u e p u e d e n te n e r

sobre las d ific u lta d e s p re d o m in a n te s

consecue ncias adversas a la rgo plazo e

q u e se d e te c te n , a p u n ta n d o a q u e pa rte de este retraso sea tra n sito rio ; de

in te rv e n ir de m anera o p o rtu n a .

esta m anera su re c u p e ra c ió n p u e d e esperarse hasta a lre d e d o r de los 2 años

Enterocolitis necrosante

A medida que la supervivencia de los recién

de vida. Hay q u e re cord ar q u e de igual

nacidos con enterocolitis necrosante fue m ejoran­

Im p o rta n c ia a las otras evaluaciones

do, surgió el interrogante sobre cóm o sería la cali­

q u e el n iñ o recib e son la e v aluació n

dad de vida de los sobrevivientes. Si bien la evi­

a u d itiv a y la visual, c o n In te rv e n ció n

dencia no es definitiva, en la población de pacien­

te m p ra n a

tes con sospecha o enfermedad de enterocolitis

de tecta das.

en

p o s ib le s

d e fic ie n c ia s

necrosante, los resultados adversos del desarrollo se atribuyen más a la prematuridad que a la enfer­

Atresia de esófago

medad intestinal (Schulzke y cois., 2007). En los

Las anomalías asociadas resultan a largo plazo

casos más graves y más aún en aquellos que evo­

más problemáticas que la atresia en sí. En un estu­

lucionan con intestino corto, factores como la

dio de seguimiento de un grupo de niños con atre­

desnutrición en edad temprana, carencia específi­

sia esofágica entre 8 y 12 años se observó que te­

ca de algunos m icronutrientes e historia de

nían menor coeficiente intelectual, y su necesidad

meningitis por enterobacterias a la que tienen

de educación especial era cinco veces mayor que

mayor vulnerabilidad estos pacientes, pueden

la de la población general (Bouman y cois., 1999).

repercutir de modo negativo sobre el desarrollo

Sin embargo, si se excluye a los niños con malfor­

cognitivo a largo plazo.

maciones asociadas se observó que el coeficiente

No es difícil comprender que los niños que sufrieron fallo multisistémico tengan un riesgo

intelectual se halla dentro de límites normales (Lindahl, 1984).

aumentado de retraso severo. Muchos factores

Diversos estudios han señalado además una

pudieron afectar el sistema nervioso por sí solos o

mayor frecuencia de trastornos de conducta y

en forma conjunta: la hipoperfusión, que predis­

emocionales, los cuales detectaron que los niños,

pone a la enterocolitis necrosante, ambas con

a pesar de tener una imagen corporal normal, pre­

efecto perjudicial sobre la circulación cerebral; el

sentan baja autoestima y síntomas de depresión.

shock, la acidosis y la hipoxemia, que generan una

Resultados similares arroja el seguimiento de

encefalopatía hipóxico-isquémica; los mediadores

niños con defectos en la pared abdominal, hernia

citotóxícos liberados durante la inflamación sistè­

diafragmática y malformaciones anorrectales, de

mica; la sepsis asociada o no a meningitis; la des­

manera que el trastorno estaría vinculado con la

nutrición y el hipercatabolismo, que limitan el

presencia de la malformación y no con su tipo. No

crecim iento y la diferenciación neuronal antes de

está claro si puede atribuirse al tipo de crianza o a

las 40 semanas.

que el defecto significa un obstáculo para el desa­ rrollo psicosocial del

O

niño. Tam poco

pudo

En los prim e ro s m eses d e vida de estos

demostrarse la influencia de las frecuentes inter­

niños p u e d e verse una m e n o r v e lo c i­

naciones ni de su duración, así com o tampoco la

da d de c re c im ie n to d e la c irc u n fe re n ­

necesidad de procedimientos o reoperaciones.

cia cefálica y un retraso en la a d q u is i­

Al investigar el impacto de los síntomas gas­

c ió n de pautas d e de sa rrollo. Si esto se

trointestinales o respiratorios sobre las activida­

observa es necesario ajustar las m e ­

des de la vida cotidiana se concluyó que la calidad

d id a s a siste n cia le s para lo g ra r una

de vida después de transcurridos 20 años de la

112

SECCIÓN I

TRASTORNOS M ()TORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

reparación era excelente (Ure y cois., 1995). En un

rieron reparación quirúrgica con parches protési­

estudio de 162 pacientes adultos con atresia eso­

cos. Ambos reúnen condiciones médicas comple­

fágica reparada se encontraron similares resulta­

jas en el momento del alta. I.o informado en cuan­

dos: la calidad de vida relacionada a la salud era

to a mayor prevalencia de trastornos del desarro­

muy buena para la mayoría de los encuestados y

llo y neurológicos en los niños que requirieron

comparable a adultos sanos: sólo el 15% tenía leve

esta terapia se asemeja a lo de otros niños que

afectación relacionada con síntomas digestivos

recibieron este mismo tipo de tratamiento debido

(Koivusalo y cois., 2005). Queda la incógnita si los

a otras causas (Van Meurs y cois., 1993).

avances terapéuticos actuales que permitieron mejorar de 43 a 95% la supervivencia permitirán

RECIÉN NACIDOS CON MENINGITIS BACTERIANA

mantener este pronóstico.

NEONATAL

Hernia diafragm ática

1.a incidencia de meningitis neonatal se ha man­

Alrededor del 40% de los recién nacidos con

tenido constante en las últimas décadas a nivel

hernia diafragmática presenta una o más malfor­

mundial, y es de 0,2 a 2,5 casos cada 1.000 nacidos

maciones asociadas. Las más frecuentes son las

vivos. Si bien la mortalidad por esta patología ha

cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema

disminuido en la última década, la morbilidad en

nervioso central, onfalocele y atresia de esófago.

los supervivientes no ha disminuido de manera

Por otra parte, la hernia diafragmática puede for­

significativa (Harvey y cois., 1999; Health y cois.,

mar

parte

de

síndrom es

genéticos

(Frvns,

2003). Se han informado secuelas en hasta una

Brachmann-de Lange) o alteraciones crom osóm i-

tercera parte de los supervivientes, incluidos pará­

cas (trisomías 13, 18 y 21).

lisis cerebral, retraso mental, epilepsia y alteracio­

M uchos niños con hernia diafragmática sufrie­ ron en el período neonatal una lesión del sistema

nes auditivas. La prevalencia específica de paráli­ sis cerebral se ubica en el orden del 8%.

nervioso central, algunos además pueden presen­

En el seguimiento a 10 años de 111 niños afec­

tar malformaciones asociadas de éste. Por tal

tados de meningitis neonatal, y comparado con

motivo es necesario vigilar en forma rigurosa la

un grupo control de 113 niños nacidos en el

presentación de problemas neurológicos (tono y

mismo hospital y 49 niños de un consultorio

motricidad, convulsiones) y del desarrollo tem ­

general, se constató un coeficiente intelectual

prano, y continuar con evaluaciones cognitivas

mucho menor en los niños afectados que en

durante la primera y segunda infancias dado que

ambos grupos control, además de una función

es posible que algunos pacientes presenten pro­

motora muy inferior. Estos niños presentaron

blemas en los aprendizajes formales.

además en un 3,7% de los casos sordera neurosen-

Se trata de una población con alto riesgo de hipoacusia sensorial; algunas series informan hasta

sorial, en un 2,7 % hidrocefalia y en 5,4% epilepsia (Stevens y cois., 2003).

un 40% de algún grado de pérdida auditiva en

En un estudio en que se comparó a un grupo de

niños con hernia diafragmática congènita. Dado

pacientes con meningitis neonatal con niños que

que el trastorno puede presentarse en forma tar­

presentaron meningitis más tardíamente, se ob­

día, es importante continuar la vigilancia a largo

servó en el primer grupo una incidencia mucho

plazo con pruebas indicadas. Por último, dos subgrupos de la población de

mayor de discapacidades motoras, de problemas de aprendizaje y epilepsia, pero no de hipoacusia

recién nacidos con hernia diafragmática han des­

(Bedford y cois., 2002). Podemos decir entonces

pertado real interés en cuanto a su evolución. Se

que el riesgo de que aparezcan secuelas en los ni­

trata de pacientes que requirieron oxigenoterapia

ños que presentaron meningitis neonatal es mucho

con membrana extracorpórea y/o de aquellos que

mayor que el de sus pares sanos y que el de aque­

por la hipoplasia o agenesia del diafragma requi­

llos niños que la presentaron más tardíamente.

113

CAPÍTULO 7 I SEGUIMIENTO DE RECIÉN N A ÍT O S C ON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL

SÍNTESIS CONCEPTUAL

Blau th C l, A rn o ld JV , S c h u le n b e rg W E , y co ls. C ereb ra l m icro e m b o lism d u rin g ca rd io p u lm o n a ry bypass. J T h o r a c C ard io v asc Su rg 19 8 8 ; 9 5 :6 6 8 -6 7 6 .

L o s lla m a d o s r e c ié n n a c id o s d e a lt o r ie s g o c o n s ­ t it u y e n u n a p o b la c ió n d e p a c ie n t e s e n e l q u e , d e ­ b id o a s u h i s t o r i a p e r i n a t a l y / o n e o n a t a l , l a e n f e r ­ m e d a d m o to r a d e o r ig e n c e r e b r a l se p re s e n ta c o n m a y o r fre c u e n c ia .

Ésta es una de las razones que motivan su segui­ miento, y el pediatra que lo lleva a cabo debe estar capacitado para reconocer tanto la evolución nor­ mal del desarrollo motor como aquellos signos tempranos que pueden estar anunciando la insta­ lación de parálisis cerebral. Si la historia perinatal o posnatal de un recién nacido y su evolución motora hacen pensar en la posible instalación de

B e n ite z A, N ovali L, V alv erd e R. E v olu ción a largo plazo de la asfixia p erin atal. En: D el su frim ie n to fetal al d a ñ o c e r e b r a l: m ito s y re a lid a d e s. U rm a n

),

S e b a stia n i M . (E ds.). E d ito rial C ie n tífic a In te ra m e ric a n a , B u en o s A ires, 1995. B o u m a n H, K o o t H, H a zeb ro ek F. L on g te rm physical, p sy ch o lo g ical and social fu n c tio n in g o f ch ild re n w ith eso p h ag eal atresia. ) o f P ed iatr Su rg 19 9 9 ; 3 4 (3 ):3 9 9 404. C u evas M , N ovali L, M ich e li D, y co ls. A n álisis del p e r­ fil co g n itiv o , c o n d u c tu a l y e m o c io n a l de n iñ o s co n card io p a tía s c o n g én ita s. Jo rn ad as de S e g u im ie n to de R ecién N acid o s de A lto R iesgo. San Ju an, A rg en tin a, 2005. G la u se r T , R o rk e L, W e in b e rg P, y cols. C o n g en ita l b ra in a n o m a lies asso cia ted w ith th e h y p o p lastic left h ea rt sy n d ro m e. P ed ia trics 1990; 8 5 :9 8 4 -9 9 0 .

parálisis cerebral, las intervenciones deben ser

H arvey D, H o lt D, B ed ford H. B a c te ria l m en in g itis in

indicadas y llevadas a cabo de manera temprana

th e n ew b o rn : a p ro sp ectiv e study o f m o rta lity and

con el fin de evitar que la instalación de la espasticidad y la respuesta exagerada de los músculos antigravitatorios lleven a alteraciones musculoesqueléticas. En este capítulo se ha revisado la ocurrencia de parálisis cerebral en distintas poblaciones de recién nacidos de alto riesgo: algunas, com o la de los prematuros, son importantes en cuanto a su contribución al grupo de niños con parálisis cere­ bral. La prevención primaria se llevará a cabo mediante el control del embarazo y el nacimiento, y la atención de estos pacientes en centros espe­ cialmente capacitados para su asistencia. Los pro­ gramas de seguimiento tienen a su cargo la pre­ vención secundaria y terciaria, detectando y tra­ tando de manera interdisciplinaria las manifesta­ ciones tempranas de parálisis cerebral.

m o rb id ity . S e m in a rs in

P e rin a to lo g y

1 9 9 9 ;2 3 (3 ):

2 1 8 -2 2 5 . H ealth P, N ik Y u so ff N , B a k er C. N eo n a ta l m en in g itis. A rch D is C h ild Fetal N eo n a ta l 2 0 0 3 ; 8 8 :1 7 3 -1 7 8 . K a ltm a n J, Di H, T ia n Z, y cols. Im p a ct o f co n g en ita l h eart d isease on c e re b ro v a sc u la r b lo o d flow d y n a­ m ics in th e fetus. U ltraso u n d O b s te t G y n eco l 2 0 0 5 ; 2 5 :3 2 -3 6 . K oiv u salo A, P ak arin en M , T u ru n e n P, y co ls. H ealth related q u ality o f life in ad u lt p atie n ts w ith e so p h a ­ geal a tresia: a q u e s tio n n a ire study. P ed ia tr Su rg 2 0 0 5 ; 4 0 (2 1 :3 0 7 -3 1 2 . L im p ero p o u lo s C, M a jn e m e r A , Shev ell M , y cols. N eu ro lo g ic statu s o f n ew b o rn s w ith c o n g e n ita l h eart d e fe c ts b e fo re op en h eart surgery. P ed ia trics 1999; 1 0 3 :4 0 2 -4 0 8 . L im p ero p o u lo s C , M a jn e m e r A, Sh ev ell M , y cols. N eu ro d e v elo p m en tal statu s o f n ew b o rn s and in fan ts w ith c o n g e n ita l h ea rt d e fe c ts b e fo re and a fter open h ea rt surgery. J P ed iatr 2 0 0 0 ; 1 3 7 :6 3 8 -6 4 5 . L in dh al A. L on g te rm p ro g n o sis o f su ccessfu lly o p e ra ­ ted eso p h ag eal atresia. A sp e cts o f on p h ysical and p s y c h o lo g ic a l d e v e lo p m e n t. Z K in d e r c h ir

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h e a rt d ise a ses. P e d ia tric R e s e a r c h

BM ) 2 0 0 2 ; 3 2 3 :5 3 3 -5 3 6 .

2 0 0 0 ; 4 7 ( 4 ) : 3 19.

(S u p p le m e n t)

B ellin g er D C . W y p ij D, K u b an K C , y co ls. D ev elo p ­

S ch a p ira 1, A sp res N, C ú n eo L ib aron a L. E v o lu ció n a le ­

m en tal and n eu ro lo g ica l statu s o f c h ild re n at 4 years

jada de los p re m a tu ro s co n h em o rra g ia in tra c ra n e a ­

o f age a fte r h ea rt su rg ery w ith h y p o th e rm ic c irc u la ­

na y le u c o m a la c ia

tory a rrest or low flow ca rd io p u lm o n a ry bypass.

A c tu a liz a c ió n en N e o n a to lo g ía (P R O N E O ) 2 0 0 8 ,

p e riv e n tric u la r.

P ro g ra m a de

C irc u la tio n 19 9 9 ; 1 0 0 :5 2 6 -5 3 2 .

n o v en o c ic lo , m ó d u lo 1: 6 5 -1 0 1 .

114

SECCION I

T R A S T 0R N 05 MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO

Sch u lz k e S, D esh p a n d e G, P a to le S. N eu ro d ev elo p -

V an H o u ten JP, R o th m a n A, B e ja r R. H igh in c id e n c e o f

m en ta l o u tco m e s o f very low b irth w eight in fa n ts w ith n e c ro tiz in g e n te ro c o litis . A rc h P ed iatr A d o le sc M ed 2 0 0 7 ; 1 6 1 (6 ):5 8 3 -5 9 0 .

cran ial u ltraso u n d a b n o rm a litie s in full te rm infants w ith c o n g e n ita l h eart disease. A m J P erin a to l 1996; 1 3 :4 7 -5 3 .

Stev e n s J, E am es M , K e n t A. L on g te rm o u tc o m e o f

V an M e u rs K, R o b b in s S, R eed V , y cols. C o n g en ital

n eo n a ta l m en in g itis. A rch D is C h ild Fetal N eo n a ta l 2 0 0 3 ; 8 8 :1 7 9 -1 8 4 .

d iap h rag m atic h ern ia: long te rm o u tc o m e in n e o n a ­

U re B, Slan y E, E y p asch E, y co ls. Q u ality o f life: M o re th a n 2 0 years a fter rep air o f eso p h ageal a tresia . J P ed ia tr Su rg 1 9 9 5 ; 3 3 ( 3 ) :5 1 1 -5 1 5 .

tes treate d w ith E C M O . J P ed iatr 1993; 2 2 (6 ):8 9 3 89 9.

SE C C IÓ N

II TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN MEDULAR Y NEUROMUSCULAR

SE C C IÓ N II

TRASTORNOS M O TO RES CRÓNICO S DE ORIGEN M E D U LA R Y NEU R O M U SC U LAR

8

A tr o fia s e s p in a le s M a ría S o le d a d M o n g e s

9

E n fe rm e d a d e s m e d u la re s tr a u m á tic a s y n o tr a u m á tic a s M a ría C eleste B u o m p a d re y L a u ra A .G a ñ e z

10

M ie lo m e n in g o c e le : e v a lu a c ió n d ia g n ó s tic a y tr a t a m ie n t o L ilia n a C a m p m a n y , F e rn a n d a d e C a s tro Pérez, C a ro I Burek, G ra c ie la Z ú c c a ro y A d ria n a F a vaie

11

P a rá lis is b r a q u ia l o b s té tr ic a S ilv ia B. P o b le te y A n d ré s D o g lio tti

12

P o lin e u r o p a tía s c ró n ic a s R ic a rd o C. Reisin

13

E n fe rm e d a d e s m u s c u la re s M a ría S o le d a d M o n g e s y F a b ia n o L u b ie n ie c k i

8 ATROFIAS ESPINAL M A RÍA SO LE D A D M O N G E S

DEFINICIÓN

EPIDEMIOLOGÍA

La atrofia muscular espinal se caracteriza por

La atrofia muscular espinal es la causa más fre­

presentar debilidad y atrofia muscular progresiva

cuente de muerte genéticamente determinada. Es

asociada a compromiso de la función respiratoria

una enfermedad

debido a la degeneración de las alfa-motoneuro-

recesiva con una incidencia de 1/6.000 a 1/10.000

neurom uscular, autosóm ica

nas del asta anterior de la médula espinal. Es una

nacidos vivos (Sproule y Kaufmann, 2010) y con

enfermedad autosómica recesiva determinada por

una frecuencia de portación de 1 en 50 (Lunn y

la pérdida de un gen llamado survival m otor neu-

Wang, 2008).

roñe gene (SMN), ubicado en el cromosoma 5. Existe un espectro clínico de presentación, clasifi­

ETIOLOGÍA Y FISI0PA T0G EN IA

cado por el Consorcio internacional de atrofia muscular espinal (Munsat y Davies, 1992) en cua­

En 1990, la alteración genética causante de la

tro tipos teniendo en cuenta la edad de inicio de

enfermedad fue identificada en el cromosona 5q l3

los síntomas y los logros motores alcanzados (cua­

(Brzustowicz y cois., 1990; Melki I y cois., 1990), y

dro 8-1) (W irth y cois., 2006).

en 1995 descubrieron que la atrofia muscular espi­

Han sido descritas variantes atípicas de atrofia

nal se produce por deleción homocigota, de los exo-

muscular espinal con características clínicas y

nes 7 y 8 (o 7 solo) del gen SiVlNl, ubicado en la

alteraciones genéticas diferentes, como com pro­

zona telomérica del cromosoma 5. Este gen produ­

miso distal, artrogriposis, parálisis diafragmática o

ce una proteína llamada SMN que se encarga del

degeneración pontocerebelosa progresiva (Wang

ensamble de riboproteínas nucleares y del transpor­

y cois., 2007).

te y procesamiento del RNA axonal. De esta forma

En este capítulo nos referiremos específicamen­ te a los tipos de atrofia muscular espinal típicas en las que predomina la debilidad proximal con la alteración genética ubicada en el cromosoma 5.

interviene en el crecimiento y mantenimiento de las motoneuronas (Summer, 2006). Existe una copia similar al gen SMN1 en la zona centrom érica del cromosoma 5, llamada SMN2.

118

SECCIÓN II

TRASTORNOS M ( DTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR Y NE JROMlJSCULAR

C U A D R O 8 -1 . FORMAS Cl ÍNICAS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGÚN EDAD DE INICIO Y LOGROS MOTORES ALCANZADO S (W ANG Y COLS., 2007)

N d e O M IM

Edad d e inicio

M á x im o lo g ro m o to r

E dad d e fa lle c im ie n to (ev o lu c ió n n a tu ra l)

Tipo 1 o WerdnigHoffman

253300

0-6 meses

No sedestación A veces sostén cefálico

< 2 años

Tipo 2 o intermedia

253550

7-18 meses

Sedestación No deambulación

> 2 años

Tipo 3 o KugelbergWelander

253400

> 18 meses

Deambulan

Adultos

Tipo 4 o adulto

271150

> 20 años

Deambulan en la adultez

Adultos

Se diferencia por la ausencia del exón 7 y sólo

Los pacientes con atrofia muscular espinal 1,

produce un 10% de la proteína SM N funcional

tam bién llamada enfermedad de W erdnig-H off-

(fu ll-len g h t SM N protein ) (Petit y cois., 2010). El

man, presentan síntom as antes de los 6 meses

número de copias del SM N 2 puede variar desde 1

de vida, nunca logran la sedestación indepen­

a más de 4. Un mayor número de copias de

diente y fallecen dentro de los 2 años de vida.

SM N2 ha sido asociado con un fenotipo más leve

Consultan por hipotonía, llanto débil, y falta de

(Petit y cois., 2010). Por lo general, las atrofias

adquisición del sostén cefálico o de la posición

musculares espinales de tipo 1 tienen de una a

sentada. En el exam en físico se observan fasci-

dos copias, las de tipo 2 presentan tres copias y

culaciones linguales, hipotonía, debilidad gene­

las de tipo 3 poseen tres o más copias. Los pacien­

ralizada con predom inio de los m úsculos proxi-

tes con cinco o más copias pueden estar asinto-

males (m ayor en m iem bros inferiores) y arrefle-

m áticos (Sumner, 2006). De esta manera, el

xia tendinosa. La com binación del com prom iso

número de copias de SM N 2 determina en parte el

de los músculos intercostales con la preserva­

fenotipo clínico, y a partir de este conocim iento

ción de la función del diafragma determ ina el

se están desarrollando diferentes estrategias tera­

característico tórax en cam pana, la respiración

péuticas.

abdominal (respiración paradójica) y la dificul­ tad para elim inar las secreciones bronquiales. Es im portante señalar que estos bebés tienen

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las atrofias musculares espinales presentan de­

buena conexión visual, son reactivos y sonrien­ tes.

generación progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las caracterís­ ticas clínicas en común de los diferentes tipos de atrofia muscular espinal son: debilidad generaliza­ da con un predominio proximal y de los miem­ bros inferiores, reflejos osteotendinosos disminui­ dos o ausentes, y compromiso de los músculos intercostales con preservación del diafragma e inteligencia normal.

O

El

c o m p ro m is o

b u lb a r

p ro g re s iv o

d e te rm in a , adem ás de las fa sd cu la c lo nes linguales, d e b ilid a d para succionar y d e g lu tir. Esto a u m e n ta el riesgo de n e u m o n ía s aspirativas q u e c o n trib u ­ y en a la in su ficien cia respiratoria y al fa lle c im ie n to .

C A P ÍT U L O 8

ATROFIAS ESPINALES

119

Entre los diagnósticos diferenciales de las atro­

Es necesario aclarar que existe un espectro con­

fias musculares espinales de tipo 1 se incluyen

tinuo en las presentaciones clínicas de las atrofias

aquellas patologías que presentan hipotonía desde

musculares espinales. Algunos autores han redefi-

el nacimiento, com o las distrofias musculares

nido los grupos y se refieren a atrofia muscular

congénitas, las miopatías estructurales y las neu­

espinal IB en aquellos pacientes que logran soste­

ropatías hereditarias graves.

ner la cabeza a pesar de no lograr la sedestación.

La atrofia muscular espinal 2 es la forma inter­

De la misma forma, a los pacientes con atrofia

media de atrofia espinal proximal. Los síntomas se

muscular espinal 3 se los subdivide en 3A y 3B

inician entre los 7 y 18 meses. Los pacientes

según si los síntomas se inician antes o después de

logran mantenerse sentados de manera indepen­

los 3 años. El 90% de los pacientes con atrofia

diente y algunos pueden pararse con la ayuda de

muscular espinal 3B mantiene la deambulación

ortesis, pero no logran caminar solos. Un signo

independiente hasta los 20 años, mientras que

característico es el temblor fino distal en los

sólo el 44% de los pacientes con atrofia muscular

miembros superiores. Existe un espectro clínico

espinal 3A camina hasta esa edad (W irth y cois.,

muy variado dentro de este grupo de pacientes no

2006).

deambuladores: atrofia muscular espinal 2, "débi­ les”, parecido en cuanto al compromiso respirato­

ENFOQUE DIAGNÓSTICO

rio y bulbar a la forma 1, con escoliosis y retrac­ ciones articulares tempranas; y un grupo de atro­ fia muscular espinal 2, “más fuertes", que logran caminar con ortesis, su compromiso respiratorio y bulbar, y la escoliosis, son complicaciones en

O

Frente a u n p a cie n te c o n características clínicas de atrofia m u scular espinal, el p rim e r e s tu d io a so licita r es el análisis m o le cu la r para d e te rm in a r la d e le ció n

etapas más avanzadas de la enfermedad. Entre los

h o m o c lg o ta del exón 7 (con el exón 8

diagnósticos diferenciales deben considerarse

o sin él) en el ge n SMN1 (W ang, 2007).

otras patologías neuromusculares en las cuales los

La d e m o ra en o b te n e r el re su lta d o

pacientes no logran la marcha, com o las distrofias

oscila e n tre 2 y 4 sem anas. Esta d e le ­

musculares congénitas (merosina negativa, aso­

c ió n se e n cu e n tra en el 95% d e los

ciada a alteración del colágeno 6 o enfermedad de

pa cientes con atrofia m u scu la r espinal

Ullrich).

(D ouglas y K aufm ann, 2010).

Los pacientes con atrofia muscular espinal 3, o logran

Los pacientes con estudio molecular negativo

caminar de forma independiente y consultan des­

deberán ser reevaluados para considerar sí son

pués de los 18 meses por caídas frecuentes o debi­

formas atípicas de atrofia espinal u otras enferme­

enfermedad

de

Kugelberg-W 'elander,

lidad para levantarse del piso o subir escaleras. La

dades neuromusculares y realizar estudios com ­

debilidad suele ser proximal con arreflexia y

plementarios com o EMG, CPK y biopsia muscu­

puede estar acompañada de escoliosis. Los tras­

lar. En el EMG de las atrofias musculares espina­

tornos deglutorios y la hipoventilación nocturna

les se observa un patrón de denervación sin alte­

son complicaciones poco frecuentes de este grupo

ración de la velocidad de conducción sensitiva. La

de pacientes. El principal diagnóstico diferencial

CPK suele tener valores normales petar algunos

es con las distrofinopatías y otras distrofias mus­

pacientes con atrofia muscular espinal 3 pueden

culares de cintura.

tener valores altos similares a las distrofias mus­

La atrofia muscular espinal 4 o del adulto se

culares de cinturas. La biopsia muscular muestra

presentan entre la segunda y la tercera décadas de

signos de denervación con grupos de fibras atrófi-

la vida con dificultad para caminar pero sin com ­

cas e hipertróficas (agrupamiento histoquímico).

promiso respiratorio ni bulbar. La expectativa de vida es la habitual.

Otra posibilidad es continuar con estudios moleculares más complejos para determinar la

120

SECCIÓN II

I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M E D U IA R Y NEURO MUSCULAR

ausencia de una copia del SMN1 (heterocigota

bles. Uno de los objetivos fue aumentar la proteí­

compuesto) y la presencia de una mutación pun­

na SMN funcionante estimulando la expresión del

tual en la copia existente (W irth y cois., 2006).

SMN2, evitando la deleción del exón 7 del SMN2 o estabilizando la proteína SMN. Otras estrategias buscan encontrar fármacos neuroprotectores de

TRATAMIENTO

la proteína SMN, usar terapia génica para reem­

O

Hasta el m o m e n to no existe un tra ta ­

plazar la ausencia del SMN1 y emplear células

m ie n to q u e cure la atrofia m u scular

madre para reemplazar motoneuronas o células

espinal p e ro la In te rv e n ció n in terd lscl-

musculares (Sumner, 2006) (fig. 8-1).

p lin a ia y, sobre to d o , los cuid ado s res­

La atención interdisciplinaria es actualmente la

pirato rios te m p ra n o s c o n la in c o rp o ra ­

forma de tratamiento de los pacientes con atrofia

c ió n de la v e n tila c ió n n o Invasiva han

muscular espinal que ha logrado modificar el

m o d ific a d o la e v o lu c ió n y s u p e rvive n ­

curso natural de la enfermedad. En el cuadro 8-2

cia de los pacientes, en pa rticu la r d e los

se plantean las principales complicaciones en los

q u e presentan atrofias m usculares espi­

tres tipos de atrofia muscular espinal y los cuida­

nales 1 y 2 (S proule y Kaufm ann, 2010).

dos interdisciplinarios. Los pacientes con atrofia muscular espinal 1

Desde el conocim iento de las alteraciones gené­

representan un desafío para el equipo tratante

ticas y la fisiopatología de la enfermedad se han

porque existen tres posibles intervenciones (Bach,

desarrollado algunos enfoques terapéuticos posi­

2008):

Fig. 8 -1 . Enfoques terapéuticos (Sumner, 2006).

C A P ÍT U L O 8 I ATROFIAS ESPINALES

121

C U A D R O 8 -2 . ENFOQUE M ULTIDISCIPLINARA EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGUN LA FUNCIONALIDAD DEL PACIENTE A tro fia m uscular esp in al 3

A tro fia m uscular es p in a l 1

A tro fia m uscular espinal 2

Complicaciones

Alteración de la succión/deglución RGE Estreñimiento Retraso del vaciamiento gástrico Hipoglucemias en ayuno prolongado Mal progreso de peso Debilidad de músculos intercostales Tórax en campana Tos débil Escoliosis Insuficiencia respiratoria progresiva

Alteración succión/deglución Estreñimiento Mal progreso de peso/exceso de peso Hipoglucemias en ayuno prolongado Debilidad de músculos intercostales Hipoventilación nocturna Hipercapnia diurna Escoliosis Retracciones articulares Dolor Dificultad en la inserción escolar Depresión

Escoliosis Obesidad Dolor Depresión Inserción escolar y laboral

Cuidados respiratorios

Aspiración de secreciones Asistencia de la tos: asistente mecánico de la tos, com ­ presiones abdominales,

Aspiración de secreciones Asistencia de la tos: asistente mecánico de la tos, compresiones abdominales,

Seguimiento con espiro­ metría, volúmenes pulmonares

air-staking

Cuidados gastroenterológlcos

air-staking

Control de gases en sangre, PSG, capnografía, satura­ ción de oxígeno Vacunas contra neumococo, antigripales Soporte ventllatorio

Control de gases en sangre, PSG, capnografía, saturación de oxígeno Vacunas contra neumococo, antigripales Soporte ventilatorio

Estudio de deglución/seriada gastroesofáglca Comida semisólida Mejorar la posición al comer Sonda nasogástrica o nasoyeyunal Gastrostomía con Nissen Protectores gástricos Agentes procinéticos

Test de deglución/seriada gastroesofáglca Comida semisólida Mejorar la posición al comer Sonda nasogástrica, apoyo nutricional Protectores gástricos Agentes procinéticos

Vacuna antlneumocóclca y antigripales

Lactobacillus

Lactobacillus

Cuidados nutrlclonales

Aporte de vitamina D Determinación de albumlnemia Períodos de ayuno no mayores de 4 a 6 horas

Aporte de vitamina D Determinación de albúmina Períodos de ayuno no mayores de 4 a 6 horas

Aporte de vitamina D Determinación de albúmina Períodos de ayuno no mayores de 4 a 6 horas

(Continúa)

122

SECCIÓN II

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR V NEUROMUSCULAR

C U A D R O 8 -2 . ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGUN LA FUNCIONALIDAD DEL PACIENTE (CONT.)

Cuidados kinésicos

A tro fia m uscular esp in al 1

A tro fia m uscular es p in a l 2

Escalas de evaluación: CHOPINTEND.TIMP Ejercicios de elongación Cuidados posturales y respi­ ratorios Ortesis para evitar retraccio­ nes Silla de ruedas posturales con m otor Modificaciones en el hogar

Escalas de evaluación: Escala funcional de HM, HM m odifi­ cada, GMFM, MFM Equipamiento para mejorar su postura, retracciones e inde­ pendencia Silla de ruedas eléctrica Ejercicio y natación en forma regular Redprocador, bipedestador

A tro fia m uscular es p in a l 3

Terapéutica de las retracciones (elonga­ ción) Silla de ruedas para dis­ tancias largas Ejercicios regulares

-G E : re flu jo g a s t'o e s o fá g ic o , PSG: p o lis o m n o g r á flc o , C H O P IN TE N D .: C h i d re n 's H o s : : a o f P h ila d e lp h ia In fa n t Test c f N e u ro m u s c u la r D iso rd e rs, TIM P: Test o f n fa c t M o to r P e rfo rm a n c e , H M : H a m m e rs m ith f u n c tio n a l m o to r scale, H M m o d ific a d a : M o d ifie d H a m m e rs m ith f u n c tio n a l m o to r scale, G M F M : Gross M o to r F u n c tio n M e a sure , M E M : M o to r F u n c tio n M e a su re

• Dejar que la enfermedad evolucione sin inter­ venciones médicas invasivas. • Realizar la traqueostomía, lo que implica la necesidad de un soporte ventilatorio continuo.

pero el enfoque interdisciplinario v la incorpora­ ción de la ventilación no invasiva han permitido mejorar la calidad de vida y prolongar la supervi­ vencia de estos pacientes.

• Uso de ventilación no invasiva. Estas opciones deberán ser conversadas con la familia para tomar una decisión oportuna, ade­

BIBLIOGRAFÍA B rz u sto w icz L, L e h n e r T , C astilla L, P en ch aszad e h G,

cuada e individual para el paciente.

W ilh e lm se n K, D an iels R. G e n e tic m ap p in g o f c h r o ­

SÍNTESIS CONCEPTUAL

c h ro m o s o m e 5 q l l .2 - 1 3 .3 . N atu re 1 9 9 0 ;3 4 4 (6 2 6 6 ): 5 4 0 -5 4 1 .

n ic c h ild h o o d -o n s e t sp in al m u sc u la r a tro p h y to

D an ov Z, S c h ro th M IC R esp irato ry m a n a g em en t o f

El espectro clínico de las atrofias musculares

p e d ia tric

p a tie n ts

w ith

n e u r o m u s c u la r

d ise ase.

P ed ia tr A n n 2 0 1 0 ; 3 9 (1 2 ):7 6 9 -7 7 6 .

espinales se presenta desde una forma neonatal

L ew elt A , K ro ssch e ll I 50% entre los estímu­

amplitudes de los potenciales motores y sensitivos

los proximal y distal.

son indicadores del número de fibras viables del nervio.

La desmielinización de un nervio motor puede aumentar la dispersión de la velocidad de conduc­

La reducción de la amplitud sensitiva es el mar­

ción de sus diferentes fibras y esto produce una

cador fisiológico más sensible y rápido para detec­

desincronización de la llegada de los impulsos de

tar neuropatías axonales, y es directamente pro­

cada uno de los axones motores estimulados. El

porcional al porcentaje de axones perdidos. Las

registro que se obtiene muestra una dispersión

ondas F (que evalúan segmentos proximales de los

temporal que es característica de desmielinizacio-

nervios) suelen estar preservadas al inicio, mien­

nes adquiridas.

tras que el reflejo H se altera de manera temprana

En las alteraciones adquiridas, las velocidades

al igual que el aquileano. El patrón electromiográ-

de conducción pueden ser diferentes entre seg­

fico en estadios iniciales muestra la pérdida de

mentos del mismo nervio o entre el mismo seg­

unidades motoras con denervación en los múscu­

mento de nervios distintos. El bloqueo de conduc­

los distales y, a medida que ocurre la reinervación,

ción y la dispersión temporal son característicos

aparecerán potenciales con amplitud y duración

de desmielinización adquirida, com o ocurre en la

aumentados. Este patrón se presenta en la neuro­

neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.

patía diabética, el Charcot-M arie-Tooth de tipo

El bloqueo de conducción, al igual que la pérdi­

axonal, y las neuropatías tóxicas amiloidótica y

da axonal, es el responsable de la pérdida de fun­

vasculíticas.

ción de un nervio periférico (debilidad o hipoeste-

Cuando la neuropatía afecta las fibras sensitivas

sia). En cambio la dispersión, al igual que el enlen­

de pequeño diámetro, los estudios electrofisioló-

tecim iento de las velocidades de conducción, no

gicos pueden ser normales. En estos casos, la

tiene expresión clínica. Los hallazgos electrofisio-

cuantificación de umbrales sensitivos y los estu­

lógicos descritos también son útiles para diferen­

dios autonómicos son métodos alternativos para

ciar neuropatías desmielinizantes adquiridas de

objetivar anormalidades, com o en la enfermedad

las hereditarias.

de Fabry.

En las desmielinizantes hereditarias, com o en el

Las neuropatías desmielinizantes se caracteri­

Charcot Marie Tooth de tipo 1, el enlentecimien­

zan por el enlentecimiento de la velocidad de con ­

to es uniforme y con escasa variabilidad en la velo­

ducción ( < 3 0 % del límite inferior normal) y la

cidad de conducción entre distintos nervios, no

prolongación de la latencia distal, el bloqueo de la

hay dispersión temporal y no hay bloqueo (Polat,

conducción y la dispersión temporal. Las ondas F

2006; Pardal y Reisin, 2011).

y el reflejo H están prolongados o ausentes, inclu­ so antes de que aparezcan alteraciones en las con­

ETIOLOGÍAS MÁS FRECUENTES DE LAS NEUROPATÍAS

ducciones distales.

PERIFÉRICAS

El bloqueo de conducción es el hallazgo más específico de desmielinización adquirida. Ocurre

N europatías hereditarias sensitivom otoras:

cuando la desmielinización en el trayecto del ner­

C harcot-M arie-Tooth

vio impide la transmisión de los potenciales de

Es la forma más común de neuropatía heredita­

acción de una fibra mielínica. La estimulación

ria, y afecta tanto a niños com o a adultos. Se han

proximal al segmento desmielinizado no es con ­

identificado más de 30 genes cuyas mutaciones

ducida por estas fibras y, en consecuencia, evoca

pueden provocar este fenotipo. La herencia más

un potencial motor de menor amplitud que la

común es de tipo autosómica dominante (hay

148

SECCIÓN II

TRASTORNOS MOTORES i RÚNICOS DE ORIGE N M ED ULAR Y NI UROMUSCUL AR

también transmisión recesiva y ligada al sexo).

óptica, paraparesia espástica o ambas (Ouvrier y

Existen dos formas dominantes: CM T1 desmieli-

Grez, 2010).

nizante y C M T2 axonal.

El C M T 3 (anteriormente conocido como Deje-

En C M T1, los síntomas son de comienzo insi­

rine-Sottas) es una polineuropatía desmielinizan-

dioso y aparecen durante las dos primeras décadas

te grave. Los síntomas aparecen en la infancia con

de la vida con deformidades esqueléticas: escolio­

retraso del desarrollo motor, con presencia de pie

sis, pie cavo y dedos en martillo. Se caracteriza por

cavo e incoordinación en la marcha. La ataxia, la

debilidad muscular distal y atrofia, con com pro­

arreflexia y los nervios hipertróficos son siempre

miso de músculos peroneos y dificultad en la mar­

marcados. Las características clínicas son simila­

cha por steppagc bilateral y arretlexia. Luego puede

res a las de CM T1 pero de mayor intensidad. Las

afectar músculos distales de miembros superiores.

velocidades de conducción motora y sensitiva

La pérdida de la sensibilidad táctil y vibratoria dis­

están muy enlentecidas.

tal, al igual que los nervios engrosados y palpables,

Patológicamente se observa gran pérdida de fi­

es característica de esta neuropatía. Los estudios

bras mielínicas con presencia de onion bulbs. Ha­

electrofisiológicos muestran una neuropatía des-

ce poco tiempo, los estudios de genética molecu­

mielinizante. Esto se confirma en la biopsia del

lar indicaron que esta forma se asocia a mutacio­

sural que también muestra una disposición de la

nes puntuales de la PO o de la PMP 22, por lo que

mielina similar a catáfilas de cebolla (onion bulbs)

el Dejerine Sottas sería una variante fenotípica del

como marcador de desmielinización y remielini-

CM T1, y lo que antes se conocía com o CM T 3 no

zación de los nervios.

sería una variante genética diferente sino una

Dentro del C M T I se han identificado tres alte­ raciones moleculares principales que pueden pro­

variante grave del C M T 1 (Ionasescu y cois., 1997).

vocar el mismo fenotipo. Las tres alteraciones

El C M T 4 se caracteriza por tener herencia

afectan genes que codifican diferentes proteínas

recesiva, ser desmielinizante en la mayoría de los

que intervienen en preservar la estructura y fun­

casos y con fenotipos que incluyen: parálisis de las

ción de la mielina periférica. La primera mutación

cuerdas vocales, sordera y debilidad diafragmáti-

se localiza en el cromosoma 17 y consiste en la

ca. Provocan debilidad proximal grave y tempra­

duplicación del gen de la proteína de mielina peri­

na, que se manifiesta en el período neonatal (hipo-

férica 22 (PM P-22). Este grupo se conoce como

mielinización congènita) o en los primeros años

CiYlTlA y es el más frecuente. La segunda altera­

de vida con pérdida temprana de la marcha. Hay

ción es la mutación del gen de la proteína PO en el

13 genes identificados asociados a esta forma de

cromosoma 1, este grupo se conoce como CM T1B.

neuropatía.

Existe una tercera alteración que se detectó en el

Las formas desmielinizantes de C M T se dife­

gen de la proteína conexina 32, localizado en el

rencian de las neuropatías asociadas a leucodis-

cromosoma X; este grupo se conoce como C M TX

trofia metacromàtica, enfermedad de Krabbe y

y tiene transmisión ligada al sexo (Pareyson y

adrenoleucodistrofia debido a la grave y rápida

Marchesi, 2009; Reilly y Shy, 2009).

afectación del SNC de estas leucodistrofias con

El C M T 2 (axonal) es menos frecuente, su edad de comienzo es más tardía, no hay engrosamiento

trastornos madurativos graves y afectación pira­ midal temprana.

de los nervios y tiene menos compromiso de los músculos intrínsecos de la mano. Los estudios de

N europatías adquiridas

conducción nerviosa y biopsia sural revelan una

La polirradiculoneuropatía inflamatoria des­

neuropatía axonal sin formación de onion bulbs. El

mielinizante crónica es una neuropatía desmieli­

gen asociado con más frecuencia a esta alteración

nizante adquirida idiopàtica que comparte algu­

es el de mitofusina 2, que además de causar el

nas características clínicas, electrofisiológicas v

fenotipo recién descrito puede asociarse a atrofia

patológicas con el síndrome de Guillain-Barré.

CAPÍTULO 12

149

POLINEUROPATÍAS CRÓNICAS

Difiere en la evolución más prolongada, en el

sensitivomotoras, a veces por infiltración directa

mayor compromiso sensitivo y en la respuesta al

de nervios periféricos o com o compromiso neuro­

tratamiento corticosteroideo. Aunque su inciden­

pàtico crónico asociado al uso de diferentes qui­

cia es desconocida, se la considera la más frecuen­

mioterapias. Las más frecuentemente neurotóxi-

te neuropatía adquirida tratable en la infancia

cas son los platinos, la vincristina los taxanos y la

(Sladky, 1987). El compromiso de los nervios cra­

talidomida (Kurczynski, 1980; Toyooka y Fujimu-

neales, respiratorio y autonómico es poco fre­

ra, 2009).

cuente. La polirradiculoneuropatía inflamatoria

Los déficits vitamínicos pueden originar neu­

desmielinizante crónica puede ser idiopàtica o

ropatías, incluidas la vitamina E y la vitamina B p .

estar asociada a una infección por HIV, lupus y

La primera se asocia a colestasis intrahepática o

con más frecuencia en adultos, a las gammopatías

atresia biliar extrahepática en la infancia, que se

monoclonales.

manifiesta por ataxia, neuropatía y oftalmoplejía

A diferencia del Guillain-Barré los corticoste-

(W erlin, 1983). A su vez, el déficit de vitamina

roides (prednisona 60-80 mg diarios) son muy

B p se presenta en niños alimentados sólo por

efectivos. La plasmaféresis es un tratamiento al­

leche materna de madres vegetarianas estrictas o

ternativo pero difícil de implementar como trata­

en trastornos genéticos del transporte de la

miento crónico. La tercera opción es gammaglo­

cobalamina a través del íleon, lo que provoca

bulina hiperinmune (0,4 g/kg/d durante 5 días)

trastornos madurativos, microcefalia y neuropa­

que requerirá infusiones repetidas para evitar las

tía periférica. En niños mayores, la com binación

recaídas (Grupo de Trabajo de Enfermedades del

de neuropatía y com prom iso piramidal es una

Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad

presentación similar a la de los adultos (Gram,

Neurològica Argentina, 2006; Hughes v cois.,

1992).

2008). En la infancia y adolescencia, diferentes enfer­

SÍNTESIS CONCEPTUAL

medades del colágeno y vasculitis pueden provo­ car neuropatías periféricas, que se presentan

Polineuropatía es todo compromiso infeccioso,

como neuropatías sensitivomotoras simétricas o

inmunológico, tóxico o metabòlico que afecta el

mononeuritis múltiple, que incluyen al lupus eri-

SNP. Las neuropatías pueden ser hereditarias o

tematoso (Steinlin, 1995), artritis reumatoidea

adquiridas, y su diagnóstico se realiza con electro-

juvenil y Sjogren (Peyronnard, 1982), granuloma­

miograma.

tosis de W egener (Rottem, 1993) y síndrome de Churg-Strauss (Farooki, 1974).

La neuropatía hereditaria más frecuente es la de C harcot-M arie-Tooth. La polirradiculoneuro­

Las neuropatías metabólicas adquiridas más

patía inflamatoria desmielinizante crónica es la

comunes se asocian a uremia y diabetes. En la ure­

neuropatía adquirida más habitual tratable en la

mia, la neuropatía es distal sensitivomotora aso­

infancia.

ciada a insuficiencia renal terminal, y afecta al 30% de los jóvenes en hemodiálisis y puede mejorar con un trasplante renal (Bolton, 1990). La neuro­ patía diabética de tipo sensitivomotor y autonó­ mica suele ser subclínica en la infancia y adoles­ cencia, y afectar aproximadamente al 25% de los pacientes (Solders, 1997). Las neuropatías asociadas a tumores pueden presentarse com o neuropatías desmielnizantes agudas y crónicas asociadas a mecanismos inmunomediados, y también com o neuropatías distales

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150

SECCIÓN II

TRA -(IR N O S M OTORES CRONICOS D I

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CAPÍTULO 13

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40 ACTIVIDADES ASIST CON ANIMALES M ARC ELO A. DI BLASI

En los últim os años se han producido una n o ta­

ción de los equipos interdisciplinarios que su sten­

ble cantidad de propuestas “terap éu ticas” vincula­

tan estas intervenciones con vierten lo estim u lan­

das con los anim ales y que se suelen difundir bajo

te y provocador de una vivencia en una exp erien ­

la sensible d enom inación de “zooterapias”, pero

cia con efectos terapéuticos o rehabilitadores.

que tienen el grave d efecto de confundir la fun­

Existen m uchos trabajos publicados (Encheff,

ción del anim al al convertirlo en terapeuta o cote-

2009; Bronnicov y Belousov, 2001), así com o sitios

rapeuta. El co n tacto con anim ales debería respe­

de Internet (w w w .am ericanhippotherapyassocia-

tar gustos e individualidades. No se trata de una

tion.org; w w w .etohorus.com ) dedicados a la difu­

ind icación universal; tam p oco es cu estió n de

sión de estas prácticas, y es en el sitio www.cere-

im ponerles el zoológico, la granja o los caballos.

bralpalsy.org en donde se puede leer, además,

Sólo está justificado si los niños o jóvenes desean

cóm o las familias de niños con parálisis cerebral

estar con anim ales y si ellos representan algo sig­

pueden acced er por vía legal a la cobertu ra de

nificativo para su subjetividad (Vasen, 2004).

estas terapias en los Estados Unidos.

Sin em bargo A aron K atch er (1993), psiquiatra

En 1867, en la localidad de Bielefeld (A lem ania)

entusiasta de las posibilidades terapéuticas del

se fundó un cen tro residencial para el tratam iento

c o n tacto con anim ales, es term inan te al respecto:

de epilépticos (C entro Bethel) en el que los ani­

“Es ficticio creer que un perro nos enseña algo,

m ales de com pañía form an parte del tratam iento

tan to a nosotros com o a nuestros hijos. La infor­

integral. T am bién existen en la A rgentina varios

m ación que nos hace cam biar se im parte con

ejem plos de cen tro s o program as terapéuticos que

palabras, y el perro no tiene palabras. El perro

incluyen la cría y/o el cuidado de anim ales dentro

puede excitar o proporcionar im ágenes que esti­

de los planes de reinserción social, y que fu n cio ­

m ulan el aprendizaje, pero el perro no enseña

nan en granjas o zoológicos (p. ej., A sociación de

nada, excepto los sim ples juegos que uno aprende

Padres de N iños Aislados [APNA] y E stación de

a jugar con ellos”.

Cría de A nim ales Silvestres [ECA S], así com o el

A un en el caso de los caballos (equinoterapia o

Program a Cuidar Cuidando, respectivam ente).

hipoterapia) que inducen un estím ulo corporal

Por últim o, no se puede d esconocer la utilidad de

intenso en quienes lo practican, sólo la participa­

los anim ales en diversas funciones de com p le­

358

SECCIÓN VI

| TER AP E U T IC A Y R E H A B ILITA C IO N

m entó, com o los perros lazarillos y los de rescate

m inos poblacionales (Li M au y cois., 2007). Sin

de víctim as. En 1978 se creó la A sociación A r­

em bargo, en térm inos individuales las com un ica­

gentina de A ctividades Ecuestres para D iscapa­

ciones sobre m ejoría son innum erables y tal vez

citados (A A A EPA D ) y d entro de sus objetivos se

estén asociadas al “efecto charm ": m ejoría produ­

destacan:

cida por el hecho de sen tirse tratado en un am biente tan especial com o es el de los establos o

• U tilizar el caballo com o m edio de rehabilita­ ción. • Auspiciar, difundir y fom entar la actividad hípi­ ca para discapacitados. • Integrar al jin ete discapacitado al m undo hípico

granjas, adem ás de la alta expectativa de recupe­ ración por parte del paciente y sus familiares, ind ependientem ente de si la “té cn ica ” de rehabili­ tación sea la adecuada o no. Por parte del “tera­ peuta”, o tro efecto a consid erar es el "efecto

nacional e internacional http://w w w .aaaepad.

Pigm alión”, que con siste en rendim ientos m ejores

org/.

o peores con relación a la m ayor o m en or creen ­

A dem ás de lo m encionad o, es indudable que el

n ica” (Li M au y cois., 2007).

cia del reeducador sobre los beneficios de su “té c­ c o n ta cto con anim ales, d om esticados (perros, caballos, delfines, etc.) o no, conlleva una exp e­ riencia vincular e im aginaria muy antigua. Los anim ales entraron por prim era vez en la im agina­ ció n com o m en sajeros y prom esas. La d o m estica­ ción del ganado, por ejem plo, no em pezó com o una sim ple expectativa de leche y carne. El gan a­

O

De to d a s las e xpe rien cias realizadas para asistir a niños c o n técnicas que In clu ye n an im ale s, q u e re m o s p o n e r especial énfasis en la llam ada e q u in o terapia, pues es la q u e más se ha u tili­

do ten ía fu n cio n e s m ágicas, oracu lares unas

zado en niños co n tra sto rn o s m otores

veces, sacrificad oras otras. Los anim ales ofrecen

crónicos, sobre to d o c o n parálisis cere­

al hom bre un tipo de com pañía d iferente de todas

bral.

las que pueda aportar el intercam b io hum ano. Esta m odalidad de com pañía muda se con sid era­ ba tan sim étrica que no es raro e n co n trar la c re ­

M erecen ser citados algunos trabajos recientes

encia de que es el hom bre quien carece de la

diseñados con m etodología científica. Un meta-

facultad de hablar con los anim ales. El anim al fue

análisis de 19 estudios publicados sobre la utilidad

la prim era tem ática tratada por el h om bre en la

de la equitación com o terapia o com o actividad

pintura y su sangre, tal vez el prim er pigm ento

recreativa con clu y ó que m ejoraba la función

(Berger, 1998). La costu m bre de ten er anim ales

m otora gruesa, el m ovim iento pélvico, la estabili­

in d ep en d ientem en te de su utilidad es una in n o ­

dad articular, la postura y el equilibrio (Sterba,

vación m oderna y única en la historia, si tenem os

2007). En un estudio piloto de seis niños con

en cuenta la escala social que hoy ha alcanzado

diplejía espástica com parados con seis niños sin

este fenóm eno.

discapacidad m otriz, antes y después d e l2 sem a­

C abe preguntarse entonces: ¿ha dem ostrado ya

nas de intervención con equinoterapia, se d em os­

la “zooterapia” su eficacia en la recuperación fun­

tró que en los niños con parálisis cerebral se había

cional de niños con lesión cerebral? La revisión

aum entado la estabilidad de cabeza y tronco

sobre trabajos de investigación realizados sobre el

(Shurtleff y Engsberg, 2010). Por últim o, se está

tem a y aun de las diferentes técn icas de rehabili­

realizando en España un ensayo controlad o alea-

tación aplicadas a niños con lesión cerebral (T ate

torizado con 37 niños con parálisis cerebral que

y cois., 1999; G ood, 2006) concluye en que dichas

utilizará un sim ulador de equinoterapia. Los auto­

técn icas no lo han dem ostrado, o si lo han co n se ­

res planean evaluar distintas variables (H errero y

guido, la m agnitud del efecto es pequeño en tér­

cois., 2010).

359

CAPÍTULO 40 I A C T IV ID A D E S ASIS TID A S C O N A N IM A L E S

G ood

SÍNTESIS CONCEPTUAL

DC.

T r ia l

d e sig n s

fo r

n e u r o r e h a b ilita tio n .

N eu ro re h ab il N eu ral R ep air 2 0 0 6 ; 2 0 (1 ):6 0 -6 1 . H errero P, A sen sio A, G a rcía E, M a rc o A, O livan B,

La terapia asistida con anim ales, en especial

Ib arz A, G ó m e z -T r u llé n E M , C asas R. Study o f th e

caballos, para el tratam ien to de niños con paráli­

th e ra p e u tic e ffe c ts o f an ad v an ced h ip p o th erap y

sis cerebral ha dem ostrado que no tiene un efecto negativo sobre la postura o el tono m uscular y que, al con trario, podría producir un efecto ben e­ ficioso. No hay duda de que alrededor de una a c ti­ vidad com o las m encionadas existe un fenóm eno

sim u la to r in ch ild ren w ith c e re b ra l palsy; a ra n d o m i­ zed c o n tro lle d trial. B M C

M u sc u lo sk elet D isord

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N eu ro p lasticid ad en la re cu p era c ió n de la parálisis

encu entro de la familia alrededor del niño disca­

cere b ra l. B o letín del D ep a rta m e n to de D o ce n c ia e In v estig a ció n 1RFP. 2 0 0 7 ; 1 1 (2 ):6 -1 0 .

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41 MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS GABRIELA W A G N E R

vida a través d e la p re ve n c ió n , re h a b ilita ­

INTRODUCCIÓN U "OBERTURA"

ción y tra ta m ie n to " (Federación M u ñ ó la En este capítulo nos proponem os acercar al le c­

de M u sico tera pia , 1996).

to r a las posibilidades de la m usicoterapia en n i­ ños y ad olescentes con trastornos m otores cró n i­

La experiencia m usical es a su vez auditiva y

cos desde una visión integradora. Partim os de la

m ultisensorial. E ntend em os que la experiencia y

hipótesis inicial de que salvo escasas excepciones,

la vivencia m usicales no son sinónim as. Las exp e­

todo ser hu m ano es p o tencialm en te musical, y la

riencias sensibles pueden ser sim bolizadas en

m usicalidad es una cualidad inheren te a su con d i­

d iferentes cód igos p rocesan d o la in fo rm ació n

ción. Podem os afirm ar que es una alternativa par­

auditiva, cin estésica, kinestésica, visual y táctil, sin

ticular de procesar y crear inform ación sonora en

excluir la olfativa y la gustativa, y convirtiéndolos

un con texto cultural.

en procesos psíquicos o vivencias. G racias a este proceso, una m adre es capaz de im provisar m elo ­

O

"La m u sico te ra p ia es la u tiliza ció n d e la

días y m ovim ientos “dulces” para acunar a su hijo,

m ú sica y /o de sus e le m e n to s (so n id o ,

Verdi pudo crear sus inolvidables óperas, Isabel

ritm o , m e lo día o arm onía) p o r un m u sico -

D uncan su danza, Xul Solar y Paul Klee sus pintu ­

c lie n te

ras, B écqu er sus poesías, B arenboim convertirse

(pa ciente) o g ru p o , de stina da a fa cilita r y

en pianista y d irector de orquesta, y autores an ó ­

p ro m o v e r la c o m u n ic a c ió n , la relación y el

nim os realizar las estatuas del P órtico de Santiago

aprendizaje, la m o vilid a d , la expresión, la

de C om postela dedicadas a la m úsica. Sabem os

org a n iza ció n y o tros o b je tiv o s te ra p é u ti­

que la com u n icació n hum ana abunda en m ensajes

cos relevantes a fin d e a te n d e r sus necesi­

sonoros sublim inales. Los sonidos y la m úsica de

dades físicas, m entales, sociales y c o g n ltl-

una película, un aviso publicitario en vídeo o im a­

vas. La m u s ic o te ra p ia busca desa rrollar

gen fotográfica con textú an dejando huellas en

p o te n cia le s físicos o restaurar fu n c io n e s

nu estro cerebro. Por o tro lado, hoy sabem os que

del in d iv id u o para q u e éste alcance una

los pianistas tienen un cuerpo calloso más d esa­

m e jo r org a n iza ció n intra e in te rp e rs o n a l y

rrollado que lo com ú n com o resultado de su arte,

c o n s e c u e n te m e n te una m e jo r calidad de

que involucra am bos hem isferios cerebrales.

te ra p e u ta

c u a lific a d o , c o n

un

362

SECCIÓN VI

TE R A P É U T IC A V R E H A B ILIT A C IÓ N

R ecordem os que la m úsica no es un o b jeto que

X II C ongreso M undial de M usicoterapia organi­

exista fuera de nosotros. La m úsica es un fen ó m e­

zado por la Federación M undial de M u sicotera­

no psíquico que nos p erm ite percibir un con ju n to

pia. En estos años, las diferentes miradas para

de vibraciones com o una estructura o con figura­

resignificar el proceso m u sicoterapéutico se han

ción. H ablam os de “am usia” cuando la percepción

enriquecido con el trabajo de m iles de colegas.

y la expresión m usical se alteran por problem as de

En este trab ajo se coin cid e con aquellos co le ­

diversa etiología. En resum en, el uso terapéutico

gas que con sid eran que el p ro ceso m u sico tera­

del sonido y la m úsica nos plantea una visión in te­

péu tico tien e co m o esp ecificid ad la m usicaliza-

gral del ser hum ano com o una unidad biopsicoso-

ció n in teractiva, con tem p lan d o la individualidad

cial y espiritual en el m arco en una cultura.

irrep etible del o tro y el valor del vínculo m usico-

Se m en cionan aquí algunos de los fundam entos

terap eu ta-p acien te. R esum iend o, los co m p o rta ­

biom édicos de la expresión y la p ercepción m usi­

m iento s m u sicales observables d urante la expe­

cal, y su resignificación desde diferentes m arcos

riencia m usical de la sesión de m u sicoterapia

teórico s o esquem as conceptuales, referenciales y

pueden ser con sid erados, en tre otras opciones,

operativos m u sicoterapéuticos. H arem os m e n ­

com o:

ción de la lógica de los enfoques cognitivo, psicoevolutivo y psicodinám ico. A ntes de continuar, se sugiere recordar que la tarea diaria del m usicoterapeuta está inserta en el devenir de un niño o un adolescente, su familia y su com unidad. Los protagonistas son ellos, qu ie­ nes están en busca de expresión, afecto, re c o n o ci­ m iento, acep tación, y desean en co n trar m o m en ­ tos de felicidad. N uestro propósito no es "n o rm a­

• Reflejo de procesos m adurativos del sistem a nervioso central. • Reflejo de procesos psicodinám icos posibles de inferir a partir de lo observado. • Reflejo de procesos de estru ctu ració n de la in te­ ligencia. • Punto de partida para la valoración inicial de las posibilidades y necesidades del paciente.

lizar", sino colaborar en el logro de la m ejor cali­ dad de vida posible.

R ecordem os que cerebro y m ente tam p oco son sinónim os. Se hace necesario buscar con vergen­

LA MUSICOTERAPIA Y LOS MUSICOTERAPEUTAS

cias entre los fundam entos biom édicos, cognitivos y psicodinám icos para la com p rensión de los

Breve historia de la musicoterapia. Búsqueda

procesos em ocionales subyacentes a la in terac­

de convergencias

ción corp o ral-sono ro-m u sical. Para esta últim a

En nu estro país, la m u sicoterapia m oderna

perspectiva elegim os el M odelo B en enzon de

surge a m ediados del siglo pasado. Entre los p re­

m usicoterapia, desarrollado en nuestro país y re­

cursores podem os en con trar m úsicos, m édicos

con ocid o m undialm ente. Por últim o, esta búsque­

psiquiatras y o to rrin o larin g ólo g os, psicólogos,

da de articu lar dos miradas dio com o resultado lo

filósofos, ingenieros acústicos, y otros profesion a­

que d enom inam os m usicoterapia integrativa, una

les que repensaron el valor de sus experiencias y

propuesta sostenida en la hipótesis que contem pla

vivencias sonoro-m u sicales.

la realidad p sico n eu ro in m u n o en d ó crin a de la

Su desarrollo dio un avance form idable con la

experiencia m usical y de los procesos pred om i­

organización de los program as de form ación de

nan tem ente no verbales son oro-m u sicales intra-

m usicoterapeutas. A partir del año 1966, los musi-

personales e interpersonales involucrados (W ag-

coterap eutas argentinos se form an en universida­

ner, 2010).

des. La carrera organizada en la Facultad de M edicina de la U niversidad del Salvador fue la

Acerca del encuadre

prim era, y hoy cu atro universidades ofrecen esta

Los m usicoterapeutas trabajam os en con su lto ­

opción. En 2008, Buenos A ires ha sido sede del

rios en el co n texto hospitalario y de rehabilita­

CAPÍTULO 41

M U S IC O T E R A P IA EN N IÑ O S C O N TR A S TO R N O S M O TO R E S C R Ó N IC O S

ción, y en gabinetes y clases especiales en el ám b i­

• A nálisis y valoración de la inform ación reco p i­ lada.

to de la educación y la reeducación.

O

363

• Elaboración de estrategias y articu lación de re ­ De a cu e rd o c o n las necesidades y las po sib ilid a d e s, p ro p o n e m o s un e n fo ­

cursos. • D iseño y selección de procedim ientos esp ecífi­ cos y form as de incluir la experiencia son oro-

qu e in d iv id u a l, g ru p a l y /o fam iliar.

m usical expresiva, receptiva, elecció n de los ins­

U tilizam os una gran variedad de instrum entos m usicales de percusión: bom bos, panderos, pan­

tru m entos, y tipo y form a de m usicalización con objetivos terapéuticos.

deretas, cajas de madera, sonajeros, cam panas;

• O bservación y evaluación sistem ática de los po­

instrum entos de viento com o quenas, flautas, o ca­

sibles cam bios atribuidos al proceso m u sicote­

rinas, entre otros; de cuerdas com o guitarra, chelo

rapéutico. A nivel cuantitativo se evalúan ca m ­

o violín; y de teclado com o pianos y órganos. La

bios m edibles, m ientras que en lo cualitativo se

selección de los instrum entos surge desde la h is­

analizan los cam bios en el m arco de una rela­

toria son oro-m u sical del m u sicoterapeuta y las

ción única de la cual el terapeuta es parte.

posibilidades de los niños y adolescentes atend i­

• Realización de m od ificaciones y ajustes en el

dos. T o d o s los instrum en tos m usicales pueden ser

tratam ien to en interacció n con la fam ilia y los

adaptados a necesidades individuales para superar

otros m iem bros del equipo interdisciplinario.

dificultades m otoras y de prensión. U na baqueta

• A nálisis del proceso m u sicoterap éu tico en fun­

para ejecu tar un m etalófono puede ten er ad ecu a­

ción de criterios de alta, o sea de la finalización

ciones en grosor y tam año, y puede ser diseñada

del tratam ien to y/o posible derivación.

con diferentes colores, tam años y textu ras para facilitar la integración sensorial. La o pción de la

MÚSICA Y CEREBRO. PARA REPENSAR

con stru cció n de instrum en tos m usicales por los m ism os niños es tam bién una posibilidad in tere­

Los adelantos tecnológicos en el cam po de la

sante para aprovechar. En este co n texto , el cuerpo

imagen cerebral, com o la resonancia m agnética

y la voz se consideran com o potenciales instru­

funcional (RM f) y la tom ografia com putarizada por

m en tos m usicales. M icrófonos, equipos de m ú si­

em isión de positrones (PET), nos perm iten ver

ca y grabadores son auxiliares im portantes. Sillas

procesos com plejos del pensam iento son oro-m u si­

especiales, alm ohadones, pelotas sonoras, jugue­

cal. Satoh y cois. (2006) utilizaron la P E T con 21

tes m usicales, libros e im ágenes con sonoridades

estudiantes voluntarios para estudiar las regiones

diversas com pletan el equipam iento. O tro s asp ec­

activadas por el reconocim iento de m elodías fam i­

tos, com o los objetivos del proceso terap éu tico y

liares en su versión original y con m odificaciones.

sus fundam entos teórico s principales, fueron tra­

El espacio disponible para este aporte no perm i­ te analizar todas las im plicancias de este estudio

tados en el punto anterior.

com o evidencia científica neurològica de la exp e­

PASOS Y TIEMPOS DEL PROCESO MUSICOTERAPÉUTICO

riencia m usical m u sicoterapéutica, por lo cual sólo articu larem os algunos de sus puntos. De la

Un

p ro ce so

m u sic o te ra p é u tico

tien e

una

secuencia de procedim ientos que con sisten en:

m ism a form a que los sujetos de la m uestra, nu es­ tros pacientes deben escu char la m elodía, d istin­ guir alturas, y percibir y reco n o ce r la secuencia de

• Entrevistas iniciales.

éstas com o una configuración o totalidad m usical.

• R econ o cim ien to de las potencialidades y lim ita­

Para lograrlo, hay una tarea de recuperación de

cio n es del paciente (assessm ent), en interacción,

melodías archivadas en la m em oria a largo plazo y

corp oral-so n oro-m u sical instrum ental, vocal, o

la com p aración de éstas con las del estím ulo

sea, su identidad son oro-m u sical.

m usical en el “aquí y ah o ra” de la situación exp e­

364

SECCIÓN VI

TER APEUT C A r R E H A B ILIT A C IO N

rim ental. Los autores sugieren que las porciones

podem os observar cóm o el proceso m usicotera-

anteriores de los lóbulos tem porales y la in terac­

péutico activa diferentes áreas del cereb ro y desa­

ción entre el giro superior del tem poral d erecho y

rrolla capacidades.

las áreas m otoras suplem entarias podrían p artici­ par de esta recuperación y en la gen eración de la im agen m elódica, respectivam ente. La in fo rm a­

TAXONOMÍA DE LOS TRASTORNOS AUDITIVOS DE ORIGEN CORTICAL

ción lingüística (títulos y letra de la canción)

El siguiente esqu em a del equipo de Brain,

podría tener relación con la activación de los giros

M u sic a n d S o u n d R esearch

inferiores izquierdos del giro frontal y el giro te m ­

U niversidad de M ontreal, Canadá, m uestra la

poral superior izquierdo. Los giros parahipocam -

com plejidad del procesam iento de los datos audi­

pales se activarían por las respuestas em ocionales.

tivos (Peretz y cois., 1994; W ilson y Pressing,

(B R A M S ) de la

La función de escu char una m elodía fam iliar es,

1999). Se seleccionó este m aterial para llam ar la

entonces, una sum atoria de procesos cognitivos,

atenció n en el com p lejo cam ino para su co n stru c­

m usicales y em ocionales.

ción. En caso de los procesos de rehabilitación de

En la segunda tarea, eso es en la d etección de

niños y adolescentes con trastornos m otores y

m od ificaciones en las m elodías fam iliares, se a cti­

cognitivos crónicos, c o n o ce r este proceso perm ite

varon regiones cerebrales superiores e inferiores,

m ejorar el diseño de los procedim ientos específi­

del pericuneo y los lóbulos frontales que fueron

cos (fig. 4 1-1).

sim ilares a los de la tarea de co n cen trarse en par­ tes vocales en una arm onía, com o se en co n tró en estudios previos. Se propone luego que todas estas

DE LA TEORÍA A LA PRÁCTICA DE LA MUSICOTERAPIA INTEGRATIVA

regiones podrían estar involucradas en el análisis

M ariano fue derivado a m usicoterapia indivi­

de alturas de notas m usicales. De esta m anera

dual. T en ía 2 años y algunos m eses, era el sexto

1f

Discrim inación (a gnosia receptiva d e apreciación)

y f

A gnosia verbal auditiva (sordera verbal)

A gnosia auditiva no verbal Reconocim iento (agnosia asociativa)

R econocim iento d e voces (fonoagnosia)

Prosodia (aprosodia)

Prosodia afectiva

Prosodia lingüística

S onidos a m b ien tales

A gnosia m usical

T im bre

Afinación (agnosia d e la afinación)

□I O rg anización m elódica

O rg anización tem poral

Fo rm a Intervalos

Ritm o

Tonalidad (a to n alía)

Fig. 4 1-1. Taxonom ía de los trastornos auditivos de origen cortical.

M étrica

CAPÍTULO Al I M U S IC O T E R A P IA EN N IÑ O S C O N T R A S T O R N O S M O TO R E S C R Ó N IC O S

hijo de siete, co n parálisis cerebral por in com p ati­

365

2 m eses, M ariano pudo sacudir brevem ente una

bilidad sanguínea y n acim ien to prem aturo. Pre­

m araca. Estos logros se com p artiero n con los

sentó falta de sostén y equilibrio de tro n co y ca b e ­

otro s integrantes del equipo.

za; dificultad para tragar; m ovim ientos involunta­

El próxim o nivel es el del m u sicoterapeuta-

rios; hipotonía y retraso en funciones m otoras,

niño-fam ilia. Para estos en cu en tros se re co m ien ­

cognitivas y de la com u n icació n . A con tin u ació n

da trabajar en pareja terapéutica. En este caso, el

harem os referencia a m om entos relevantes de su

Dr. B enenzon y la autora de este artículo co o rd i­

tratam iento.

nam os dos sesiones con los padres solos, y otras

Las entrevistas iniciales con el equipo tratante y

dos con M ariano presente. En este nivel se trab a­

los padres son seguidas por la búsqueda de can a­

ja en función de con o ce r m ejor a la familia, e

les de co m u n icación corporales-so n o ro-m u sicales

incorporar los logros del niño o ad olescente en la

y el reco n o cim ien to de las particularidades de la

in teracció n cotidiana con ellos y los herm anos.

identidad so n o ro -m u sical a nivel recep tiv o y

Se sugieren en cu en tros con el niño y el equipo

expresivo de M ariano. Esto se realizó a través de

tratante, así com o la observación del niño en otras

lo que B en enzon d enom ina “la testificación del

actividades com o la terapia física, la psicopedago-

encuadre no verbal” individual y fam iliar "de los

gía, etc. En este caso se incluye a M ariano en un

quistes de com u n icació n ”. La prim era es una b ate­

grupo de niños de edad, capacidades y habilidades

ría de test expresivos y receptivos, y la segunda

sim ilares.

con siste en analizar m ensajes grabados hablados y

Cuando la atenció n es dom iciliaria, el re c o n o ci­

cantados para M ariano sin su presencia real. A

m iento de la identidad sonora am biental puede

partir de lo observado y vivenciado se plantearon

ser prim ordial. Sólo después de apagar la televi­

form as de com u n icación , teniendo en cuenta su

sión y los electro d o m ésticos habituales, apreció el

desarrollo psicom otriz y m usical, utilizando té c n i­

juego, el susurro, la m úsica en vivo y la posibilidad

cas de em patia com o la sin cro n izació n rítm ica y la

de prestar atenció n a los intentos de co m u n ica­

sin ton ización afectiva m elódica no verbal, para-

ción de Natalia, de 11 años, con trau m atism o

verbal y son oro-verbal-m u sical vocal e in stru ­

encefálico d erecho con secuelas de hem iplejía y

m ental. El can to y la interp retación instrum ental

afasia mixta.

“en vivo” de can cion es con ocid as por M ariano;

Los ejem plos anteriores hacen referencia al tra ­

sus variaciones tím bricas, de intensidad, de velo­

bajo individual con niños. La m u sicoterapia gru-

cidad, y la inclusión de lo im previsto com o la in te­

pal debe con tem p lar técn icas y p rocedim ientos

rrupción de la can ció n durante el juego musical

teniendo en cuenta que el grupo es más que la

fueron los prim eros recursos. T am b ién se utiliza­

sum a de sus integrantes. En los adolescentes, lo

ron saludos y consignas cantadas para reforzar su

grupal perm ite favorecer el sentido de p e rten en ­

atención . Se incluyeron o bjetos interm ediarios

cia, la independencia y la autogestión. Las técn icas

com o instrum en tos m usicales, de gran diversidad

expresivas com o la im provisación, la com p osición

y sonoridad, registro, intensidad, variabilidad en el

y la interp retación de m úsica com puesta por otros

m aterial, textura y colo res con las adaptaciones

pueden ser o pciones interesan tes aun cuando sea

requeridas. En esta etapa se trata de llevar la im i­

n e ce sario

tació n sim ultánea a la diferida. En el caso de

aum entativas de com u n icació n . Participar en gru­

M ariano, se construyó un móvil son oro-m u sical

pos m usicales con pares puede ser una posibilidad

co n o bjetos interm ediarios de la com u n icación

gratificante y socializadora. M úsica y danza van de

com o juguetes sonoros e instrum en tos m usicales

la m ano, y puede ser posible aun en silla de ruedas.

livianos para estim ular así la posición sentada y parada, m otivando el juego, el placer y la cu riosi­ dad. Se tuvieron en cuenta sus variaciones en la relación co n estos ob jeto s son oro-m u sicales. A los

O

in clu ir

m od alid ades

altern ativ as

y

La m u sico te ra p ia p u e d e ser el c a m i­ n o hacia la p ro m o c ió n d e la salud, adem ás de las p re ve n c io n e s prim a ria

36 6

SECCIÓN VI I TER AP É U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N

y secundaria para im p e d ir o retrasar

BIBLIOGRAFÍA

síntomas ligados, c o m o la exclusión y el aislamiento.

SÍNTESIS CONCEPTUAL La m u sicoterapia es una terapéutica no trad i­

B e n e n z o n R, G ain za V , W a g n e r G. La nueva m u sic o te ­ rapia. Lu m en , B u en o s A ires; 2 0 0 8 . D ale B T . Fu n d am en to s B io m éd ico s de la M usicoterapia. U niversidad N acional de C o lo m b ia, B og otá; 2010. F e d era ció n M u n d ial de M u sic o te ra p ia (1 9 9 6 ). D efin i­ c ió n ap rob ad a p o r el C o n s e jo de la F e d eració n M u n ­ dial d e

M u s ic o te r a p ia

d u ra n te

el 8 o C o n g re so

cional pero eficaz en la rehabilitación de niños y

M u n d ial de M u sic o te ra p ia , H am b u rg o , A lem an ia.

ad olescentes. Facilita y prom ueve la co m u n ic a ­

F e d erico G. M u sic o te ra p ia y el n iñ o c o n n ecesid ad es e sp ecia lic es. K ier, B u en o s A ires; 2 0 0 7 .

ció n y p erm ite trabajar las em o cio n es al m ejorar

P eretz I, K olin sky R, T ra m o M , I.a b re c q u e R, H u blet C,

su expresión y su con trol. H em os visto co n c la ri­

D em eu risse G , B elleville S. F u n c tio n a l d isso ciatio n s

dad que colab o ra en la m ejora de fun ciones

follo w in g b ilateral lesio n s o f au d ito ry c o rte x . Brain

m otoras, perceptivas, sensoriales, el ritm o y la

1994; 1 1 7 :1 2 8 3 -1 3 0 1 . S a to h

M , Taked a

K, N ag ata

K, S h im o s e g a w a

E,

coord in ació n . Posee efecto s relajantes, por lo cual

K u zu h ara S. P o s itro n -e m issio n to m o g ra p h y o f b rain

puede ser útil incluirla co m o sostén en la rutina

reg io n s activ ated by re co g n itio n o f fam iliar m usic.

diaria de e je rcicio s de rehabilitación . El proceso m ú sico -terap éu tico favorece la integración s e n ­ sorial, la creatividad, y estim ula el d esarrollo in te ­ lectual u cognitivo. Perm ite a niños y ad o le sce n ­ tes con trastorn os m o tores c ró n ico s integrarse

A )N R . A m I N eu rorad iolog y 2 0 0 6 ; 2 7 :1 1 0 1 -1 1 0 6 . W a g n e r G. M u sic o te ra p ia in teg rativ a e reab ilitay ao n eu ro lò g ica. En: N a sc im e n to M (E d .). M u sico te rap ia e a reabilita(;ao d o p a c ie n te n eu ro lò g ico . M en in o Ed iqioes C ie n tífic a s, S ao P aulo, pp. 3 0 6 -3 3 2 . W ilso n SJ, P ressin g J. N eu ro p sy ch o lo g ical assessm en t and m o d elin g o f m u sical d e ficits. En: R eb o llo P ratt R,

con personas a partir de potencialidades y no de

E rd on m ez

carencias.

U n iversity o f M e lb o u rn e ; 1999.

G roke

D (F.ds.). M u s ic

M e d ic in e

3.

42 PSICOANÁLISIS VINCULAR EN UNA NIÑA CON PARÁLISIS CEREBRAL PEGGY RUBIÑ O S FEJERMAN

SÍNTESIS DEL INFORME NEUROPEDIÁTRICO

obtuvieron los siguientes resultados: com p rensión verbal 87, razonam iento perceptivo 71, m em oria

Frida nació por cesárea. Tuvo una m aduración

de trabajo 72, velocidad de p rocesam ien to 76,

inicial norm al. A los 5 m eses de edad, los padres

aten ció n sostenida inferior al prom edio, v ocabu ­

notaron m enos movilidad en hem icuerpo izquier­

lario y m em oria visual norm ales. A esta m ism a

do. A los 8 m eses, el exam en neurològico m ostró

edad com enzó el tratam ien to psicológico. A los 2

h e m ip aresia

leve esp asticid ad ;

años, Frida fue operada de caderas y se con tin uó

com enzaba a sentarse en trípode, tenía silabeo y

el tratam ien to con estricto seguim iento del neu-

estaba bien con ectad a. La resonancia m agnética

ropediatra.

izquierda co n

cerebral reveló una lesión fro n to -p arieto -tem p o ral d erecha secundaria a infarto en territorio de la

INTRODUCCIÓN

arteria silviana. Desde los 2 años y m edio se hicieron diferentes

¿C óm o co n tar el sufrim iento de una niña de 8

evaluaciones n eu rop sicológ icas para seguir su

años que debe atravesar cirugías y tratam ientos

evolución. Se retrasó 1 año en el ingreso a la es­

invasivos? ¿C óm o narrar el dolor y el am or de su

cuela com ú n y aprendió a leer con dificultad a los

familia? Al con su ltorio llegan una niña y una fam i­

7 años. A esta edad se le practicaron inyecciones

lia que deberá acom pañar pero, sobre todo, alojar

de b óto x en el m iem bro superior izquierdo. T a m ­

un período de incertid um bres atravesado por el

bién se estudió en laboratorio de m archa. A los 8

sufrim iento y los m alestares corporales causados

años ya tenía ayuda psicopedagógica, seguía con

por una hem iplejía. A dem ás de la tristeza de

fisioterapia pero persistían sus dificultades en el

Frida, será necesario transitar los inevitables sen ­

m iem bro superior izquierdo; escribía con letras

tim ientos de culpa de los padres que atraviesan

de im prenta, sin elem entos de dislexia y había

situaciones de estas características, reducir las

m ejorado su estrabism o. Se decidió cam biarla a

exigencias hacia la niña y co rrer el foco de la edu­

una escuela norm al de m en or exigencia con ayuda

cación académ ica hacia el en riqu ecim ien to de las

extraescolar.

em ociones.

A los 8 años y m edio se realizó una nueva eva­

Frida vive una infancia atravesada por el pade­

luación neuropsicológica (W IS C IV) en la que se

cim ien to físico, pero tam bién acom pañada por un

368

SECCIÓN VI [ T E R A P É U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N

en torn o de am or y co n ten ció n . En su caso, se trata

ces, Frida se tira al piso, se acuesta en el sillón y se

de ayudarla a com p rend er sus sen tim ien to s de

niega a con tin u ar con las actividades. C om o estra­

bronca. T am bién será preciso elaborar los duelos

tegia terapéutica, la psicoanalista apela a distintos

por tratam ien to s, ciru gía y diversos estu dios

tonos de voz, intenta estim ularla con m úsica, ju e ­

m éd icos desde m uy tem prana edad. Ella no puede

gos y preguntas. “¿Q uién será esta niña que está

verbalizar su sufrim iento, pero al m ism o tiem po

dorm ida?”, le pregunta. A sí se va arm ando cierta

expresa una potencialidad de vida inm ensa. Así,

transferencia lúdica: Frida com ienza a m overse, se

una vez que com ien za a m anifestar sus enojos,

acerca a los m ateriales para dibujar y pintar, se

tam bién puede con ectarse m ejo r co n aquello que

esconde, vuelve a aparecer, e inicia d istintos ju e ­

le causa alegría. D e esta m anera, será Frida quien

gos con m u ñecos y libros. La terapeuta prom ueve

e n cu en tre las palabras para con tar su propia h is­

el ju gar de Frida arroján dole una m u ñecota de

toria.

trapo. A veces la m u ñeca cae al piso. Frida no la recoge y p erm anece en su lugar sin siquiera inten­

ACERCAMIENTO TERAPÉUTICO

tar levantarla. “V am os Frida, inténtalo. No eres una m an ito” le dice la terapeuta. E ntonces, Frida

Al llegar al consultorio, Frida tiene 8 años y

responde con entusiasm o al llam ado y se arroja

m edio, y ha pasado por diversos tratam ientos

alegrem ente a jugar. Los berrinches regresan sólo

m édicos. T eniend o en cuenta las dificultades de la

cuando llega la hora de irse.

situación, pautam os una modalidad de trabajo fle­

A nte situaciones de este tipo, Juana suele tirarle

xible que perm ita a su m am á Juana y a su papá

de las orejas. Frida se queja de esa costum bre. Este

Ernesto com partir entrevistas terapéuticas cuando

reclam o de la niña abrirá un cam ino terapéutico

les sea posible. C on la niña, trabajam os dos veces

novedoso para Frida y su m am á, quien em pezará

por sem ana y, en una de estas horas de juego diag­

a reflexionar.

nósticas, nos acom paña la m am á. Cuando es n ece­ sario, pautam os sesiones con su herm ana Luisa. T am b ién cada 15 días, de acuerdo con las posibili­ dades, convenim os una entrevista parental.

Alojar lo singular De a poco, los en cu en tros terapéuticos devie­ nen en aprendizaje vincular entre Juana y Frida. El

Instalada en el aquí y ahora de los vínculos, la

con su lto rio se instala com o espacio que alberga y

co m u n icación y los discursos, la clínica psicoana-

con tien e dificultades, en o jo s y agresiones. D es­

lítica vincular perm ite pensar d in ám icam ente e

pués de algunas sesiones, se plantea que la escu e­

incorpora al psicoanalista com o un otro que, ya

la a la que con cu rre Frida tien e una exigencia muy

desde su presencia, puede generar m ovim ientos

elevada, por lo que causa más frustración que estí­

en el fu n cionam iento de la tram a familiar. Así, en

m ulo en los deseos de aprender de la niña. En

el recorrid o terapéutico, irán surgiendo diferentes

principio, E rnesto se opone a cam biarla de escu e­

angustias y dem andas de cada m iem bro de la

la, pero luego acepta hacerlo para el año próxim o.

familia. M ien tras Ernesto expresará su p reocu p a­

Se trata de una fam ilia que valora la educación

ción porque Frida se haga fuerte ante las posibles

curricular y académ ica. En su hogar, Frida cuenta

burlas del afuera, Juana irá m anifestando cierta

con m aestra particular de M atem áticas y Lengua,

pérdida de paciencia ante algunas con d u ctas in ­

y tam bién colaboran en su aprendizaje una fisio-

con v en ientes de Frida, quien se m ostrará en una

terapeuta y una fonoaudióloga. El cam bio de c o ­

extraña arm onía.

legio será un m ovim iento significativo para la fa­

Frida es una niña afectuosa pero muy d ep en­

milia.

diente. En el con su lto rio está con stan tem en te pegada a su m adre y, m uchas veces, actúa rabie­

Entre el amor, el enojo y la culpa

tas. En general, los berrinches parecieran devenir

En un encu entro, Frida se sienta en la falda de

ante la dificultad de realizar alguna tarea; e n to n ­

su m adre, la abraza, la besuquea y le acaricia el

CAPÍTULO 42 I PS IC O A N A LIS IS V IN C U L A R EN U N A N IÑ A C O N PAR ÁLIS IS CEREBRAL

369

pelo hasta que le produce un tirón. Juana apenas

parece arm onioso y divertido, pero Frida no pue­

expresa una m olestia, estira el cuello, no puede

de con tar lo que siente, no puede hablar de sí m is­

hablar y ahoga la queja. C u enta que le cuesta

ma. Son Juana y H ortensia quienes m en cion an sus

hacer que Frida se levante por las m añanas, com a,

rabietas y frustraciones.

se bañe sola y se acueste a descansar. A unque ya

El ju ego deviene espacio para alojar las dificul­

ha aprendido estos hábitos, se resiste a realizarlos,

tades. Jugam os al d om inó en focánd on os en el dis­

por lo que llega tarde a la escuela. D ice tam bién

frute y no en el tiem po que lleva. Esperar es un

que Frida tiene m iedos y que, por las noches, se

aprendizaje que Frida desanda en cada sesión. No

m ete tan to en la cam a de sus padres com o en la de

sólo ella debe acep tar sus dificultades, tam bién su

la niñera H ortensia o de su herm ana Luisa, lo que

herm ana Luisa, su m am á y su papá aprenden a

genera fastidio.

respetar sus tiem pos. En una sesión de juego, Luisa se m uestra im paciente, interru m pe a Frida,

- ¿N o le m olesta que su hija le tire del pelo o la

pelean y expresan desacuerdos propios de la c o n ­

sofoque de esa m anera? - l e pregunto a Juana.

vivencia. El en cu en tro p erm ite fortalecer el vín cu ­

- No.

lo entre las herm anas, poner en palabras sus dife­

- ¿Q ué hace cuando su hija no obedece?

rencias y abrirse a lo fraterno.

- Le tiro con fuerza de las orejas.

El actuar y el decir E ntonces Frida se queja porque los tirones de su

U na diferencia radical se m anifiesta entre el

mam á le duelen m ucho. Este breve diálogo da lugar

relato de Frida y los juegos de rol que va in co rp o ­

a que Frida exprese sus em o cion es agresivas.

rando de m anera paulatina. Frida insiste en jugar

Paulatinam ente, am bas com prenden que Juana es

a la m aestra y expresa sus vivencias: dram atiza

fuerte y capaz de soportar los enojos de Frida. “Ni

burlas, m altratos, celos, castigos y escenas g rotes­

ella ni usted com o madre se van a destruir”, inter­

cas, al tiem po que m e impide intervenir en el

vengo. La tolerancia de Juana ante los arrebatos de

ju ego o m e solicita que actúe com o niña terrible.

culpa.

De a poco, Frida se abre a otras experiencias

A prender a decirle que no es una tarea que implica

com o la lectura, los juegos de letras y la danza.

un reconocim iento recíproco: ni Juana es un o b je ­

A parecen sus fantasías y sus deseos. T a m p o co los

to para manipular ni Frida, una m uñeca para vestir.

relatos de Frida coincid en co n sus actitudes en el

Frida

visibiliza

cie rto

sen tim ie n to

de

Si bien es necesario alojar la agresividad de

con su ltorio. “M i fam ilia es linda, alegre y gen til”,

Frida, tam bién es preciso señalar el borde corp o ­

dice sin poder m anifestarse aún sobre las peleas

ral entre ella y los otros. Frida repite estas c o n ­

con su herm ana y m ostrand o dificultades para

ductas co n su niñera y sus m aestras particulares.

expresar sus sen tim ien tos ante cualquier hecho de

Será necesario trabajar entre Frida y Juana un d es­

su vida cotidiana.

pliegue que, a través de la intervención, habilite

Las d ram atizaciones van variando y Frida in te r­

un lím ite que no genera sufrim iento, sino alivio y

preta d istintos personajes que le perm iten exp re­

posibilidades de diálogo.

sar m atices: la m aestra tolerante, la intolerante, las distintas com pañeras. En este actuar, Frida arriba

Tiempo al tiempo

a la expresión de cierta sensación de d iscrim in a­

A lo largo de las sesiones, Frida se fue in tere­

ción por parte de la m aestra auxiliar de la escuela.

sando por distintos juegos. C om ienza copiando

En un encu entro, Juana escu ch a el sen tir de Frida

m anos, aprende a cantar, se integra a un coro,

y decide plantear el tem a con las autoridades de la

tam bién se co n cen tra en los juegos de té, arm a la

institu ción. Estas actitu des y m ov im ientos de

m esa y le sirve a las m u ñecas. Frida cu en ta que le

Juana generan que Frida se sienta apoyada y ca m ­

regalaron un perrito y que com p arte actividades

bien las con d icion es y co n texto s en los que se

con sus com pañeras del colegio. En su relato, todo

desenvuelve cotid ianam ente.

370

SECCIÓN VI

T E R A P E U T IC A '■ F E H A B . 'A C I O N

El m ovim iento se refuerza ante una situación

Juana expresan su necesidad de con firm ación de

que Frida sufre en la escuela. Frida decide pelear

los especialistas. Sin em bargo, sólo ellos podrán

por lo suyo e insiste a luana para que vaya al co le ­

decidir. En este con texto , Frida com ien za a venir

gio a reclam ar por “el robo de sus m uñequitos

m enos a sesión porque la familia está con m uchos

querid os”. E n to n ces Frida recupera sus juguetes

preparativos. Se acerca fin de año, planean ir a la

pero, sobre todo, gana reco n o cim ien to entre sus

playa 2 m eses y luego a los Estados U nidos para la

pares y se siente feliz tras haber sido apoyada por

operación. Frida acepta y enfrenta sus m iedos con

su madre.

relación a la operación. En el con su ltorio, investi­

Así, m ientras Frida com ien za a con stru ir un

ga libros infantiles y d escubre uno sobre el cuerpo

relato sobre sí m ism a, d escubre tam bién su pasión

hum ano. De soslayo, observa un dibujo del o rto ­

por los cu entos infantiles. En este tram o es muy

pedista sobre la cirugía, que los padres dejaron a la

significativo señalar que Frida se entusiasm ó hasta

terapeuta en la sesión anterior. Frida no se d etie­

aprenderse versos de m em oria de M aría Elena

ne y prefiere seguir curioseando sobre anatom ía.

W alsh. A medida que su lectura m ejora, Frida fo r­

Ya no se asusta al ver los dibujos del esqueleto, las

talece sus em o cio n es y vive el leer com o melodía

partes internas del cuerpo y los órganos hom bre-

con tonos, ritm os y com pases: un hacer entre ana­

m ujer. M anifiesta fascinación por aprender sobre

lista y paciente. La diversidad del lenguaje se

el ciclo m enstrual fem enino, libera su curiosidad y

expresa tam bién en la prod ucción gráfica: de cal­

seriedad con relación al tem a. El jugar le perm ite

car y copiar, Frida com ien za a crear sus dibujos en

aprender y, a medida que lee las partes corporales,

los que sim boliza la singularidad de su en torn o y

Frida se toca, las nom bra sin inhibiciones y luego

experiencias cotidianas. Se trata de un m ovim ien­

dibuja una figura humana.

to subjetivo significativo, Frida despliega su c re a ­ tividad cortand o, dibujando, pintando, d eten ién ­ dose en el disfrute que el hacer le produce sin c e n ­

Después de la operación Desde la clínica de los Estados Unidos, los

surarse.

padres llam an al neurólogo m ortificados porque

Cuerpo

de Frida. El ciru jano no da una buena explicación.

falló la anestesia y la m orfina para calm ar el dolor D urante el trabajo terapéutico, Frida atravesará diversos tratam ien to s que la vinculan con su cu e r­

Frida soporta el sufrim iento. Después de unos días, el dolor ced e y, de a poco, se recupera.

po desde un lugar de sufrim iento: un dolor real y

Al m es de rehabilitación, Frida puede cam inar

prolongado que transitará con fortaleza ad m ira­

con andador. Al poco tiem po com ien za la tarea de

ble. A ntes de una operación de cadera, Frida logra

fisioterapia. Frida expresa rabia y se niega a ir. Se

verbalizar sus tem ores y acepta las sugerencias del

trata de un trabajo que le im plica dolor corporal y,

m édico tras saber que no sufrirá.

parad ójicam ente, colabora en su recuperación.

Frida tam bién puede vincularse eróticam en te

T iem p o después, Frida expresará un profundo

con su cuerpo, siente placer por bailar, le gusta

agradecim iento y afecto hacia la fisioterapeuta.

andar a caballo, hace natación y com ienza a sentir

G racias a sus logros y m ejorías m otrices, se agre­

curiosidad por los chicos. Al m ism o tiem po, se

ga la terapeuta ocu pacional que más adelante le

enriqu ece su vida social e invita a am iguitas a su

enseñará a atarse los cord on es de sus zapatillas y

casa.

hacerse la colita, ayudándose con la m ano derecha y la izquierda apenas abierta.

Preparativos preoperatorios

A los ó m eses de la operación , le hacen cirugía

D urante el preoperatorio se m anifiestan sen ti­

plástica de cadera y no quedan rastros de la h eri­

m ientos de culpa de los padres, tam bién cierta

da. Las series de T V para ad olescentes se tran sfo r­

angustia ante la im precisión del d iagnostico m éd i­

m an en un hábito que impide la con tin u ació n de

co sobre la necesidad de la operación. Ernesto y

otras actividades. En una sesión con Juana y

CAPITULO 42 ; P S IC O A N A I ISIS V IN C U L A R EN U N A N IÑ A C O N PAR ALISIS CEREBRAL

H ortensia, la terapeuta interviene y habilita un

371

cóm o fue. E ntonces, dialogan sobre su gestación y

co rte, en to n ces se pauta un horario para com p ar­

nacim iento. Se percibe una atm ósfera dolorosa y

tir los program as con su herm ana y sus amigas.

de tristeza.

D espués de la operación , Frida insiste con un

-F u e esp antoso el dolor, horrible. Pudieron avi­

interrogante: "¿Por qué m e hicieron así?”. En las

sarm e. Es mi cuerpo, mi cuerpo, éste, éste -r e p ite

horas de juego, aprende a arm ar una com pleja

señ alán d o se -, m en tirooooooosos. Y o q u iero ...,

casa de juguete: un desafío para la m anipulación

quiero m ataaarlos.

de su m ano izquierda y un avance en sus cap aci­

Juana y Frida lloran en silencio y se abrazan. Se

dades em ocionales, cognitivas y de m otricidad

produce un cam bio. Ni Frida ni la m adre son las

fina. Es una actividad que disfruta y, en algunas

m ism as, son otras, hubo un m ovim iento. Frida se

o casiones, ocupa 1 hora de ju ego que im plica la

despide de la escuela, vive con intensidad el c u m ­

com plicidad de ciertos personajes, diálogos y la

pleaños de su herm ana, se disfraza y baila con su

creació n de relatos en voz alta, en los que incluye

papá. A buelos y tíos participan en la con ten ció n ,

y excluye a la terapeuta. M uchas de las escenas

visitan el con su lto rio y colaboran para que el ca m ­

tratan

bio sea beneficioso y enriquecedor.

de nov ios o de intim id ad

de pareja.

D espués, Juana c o m e n ta rá que Frida d edica

Al term in ar el año, Frida d escubre su entu sias­

m u cho tiem po a jugar al Sim s F am ily en el ord e­

m o por patinar. Se anota en un torneo y le pide a

nador; un juego de sim ulación en el que se arm a

luana que la acom pañe. Su m am á la sostiene en

una historia, se eligen personajes y se representan

los prim eros tram os; de a poco, Frida gana c o n ­

situ aciones de la vida cotidiana. En el consultorio,

fianza y se larga a patinar con libertad. Frida llega

Frida reproduce este juego virtual con la casa de

últim a pero triunfante. luana relata la expresión

ju guete arm ada por ella. Surge allí lo visto en te le ­

de felicidad de Frida. ";Lo logré, m am á!”. Sus c o m ­

visión, lo aprendido en el juego de sim ulación,

pañeras la estaban esperando.

pero tam bién sus fantasías y algunos episodios vividos en la escuela y en su casa. M ovim ientos

SÍNTESIS CONCEPTUAL

que se fueron m anifestando en el aquí y ahora de la situación analítica a través de la transferencia

Es interesan te señalar cóm o el trabajo con el

con la terapeuta. Representando diálogos con m u­

vínculo fam iliar favoreció el desarrollo integral de

ñecos, Frida expresa tam bién cierto s exh ib icio n is­

Frida. T am bién , la acep tació n de las diferencias en

m os que aparecerían en tre los ch ico s de su edad.

habilidades m otoras y de las sutiles dificultades cognitivas, tanto por parte de la fam ilia co m o de la

Modificaciones en la dinámica familiar

terapeuta, perm itieron valorizar la riqueza in te ­

M eses después de la operación , Frida cam ina

rior de Frida, de m odo tal que una alegría natural

sin ayuda y se siente más fuerte en su vida c o ti­

logró im ponerse por sobre el dolor de una d isca­

diana. D em uestra que sabe defenderse. En la

pacidad.

sesión, Frida recrea com plicidades y ciertos juegos de d escubrim iento de los cam bios del cuerpo que

BIBLIOGRAFÍA

vivencia entre sus am igos y am igas (aparición de vello en el pubis y las axilas, e hinchazón de las tetinas). H abitam os una atm ósfera de sostén y confianza, así Frida se abre a com partir sus exp e­ riencias y travesuras. En una sesión, Frida se sienta cerca de Juana, dibuja llam as y jirafas, una de ellas con una cría. Luego se recuesta en el diván y tras un breve silen­ cio, insiste en preguntar por qué la hicieron así,

B e re n s te in 1. Del ser al h a ce r. E d itorial P aid ós, B u en o s A ires, 2 0 0 4 . D ro ev en 1. ¿ T e aco rd á s h e rm a n o ...? Figu ras de lo fra ­ te rn o . E d ito rial B ib lo s, B u en o s A ires, 2 0 0 9 . G a sp ari R, "H isto ria s" de h erm an o s. En: C zerik o w sk i E, G asp ari R, M atu s S, M o sc o n a S (co m p ilad o re s). E n tre H erm an o s. S e n tid o s y e fe c to s del v ín cu lo fra­ te rn o . Lu gar E d itorial, B u e n o s A ires, 2 0 0 3 . R u b iñ o s F e je rm a n P. R ein v en ta r el v ín cu lo m ad re e h ija .

En:

D el A m o r y del O d io , R ev ista de la

372

SECCIÓN VI | TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN

A so c ia ció n A rg en tin a d e P sic o te ra p ia d e G ru p o , V o lu m en X X X I, N° 2, B u en o s A ires, 2 0 0 8 , pp. 7 3 -1 0 9 . R u b iñ o s F e je r m a n P. P sic o a n á lis is v in c u la r en n iñ o s y a d o le s c e n t e s .

R e la to s c lín ic o s .

B u e n o s A ire s, 2 0 1 1 .

Lu gar

E d ito ria l,

W in n ic o tt D W . El p ro c e s o de m ad u ració n en el niño. E d itorial Laia, B a rce lo n a , 1975. W in n ic o tt D W . R ealidad y ju eg o . E d ito rial G edisa, B a rce lo n a , 1999.

43 ABORDAJE PSICOLÓGICO DE LAS FAMILIAS DE NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS H O R A CIO M. NAVARRE

Los trastornos m otores se caracterizan por una

INTRODUCCIÓN

gran exigencia para las fam ilias con respecto al El propósito de este capítulo es hacer referencia

cuidado de sus hijos: varios tratam ientos sem an a­

a los criterios y "dispositivos” o estrategias posi­

les que se prolongan en el tiem po y que suelen

bles en el abordaje psicológico de las familias de

indicar pautas para realizar en casa, trám ites en

niños y jóvenes con trasto rn o s m otores.

las cobertu ras m édicas, internacion es y tantas

La experiencia nos señala que no es posible un

otras variables que insum en un gasto de energía y

apoyo adecuado a los problem as del desarrollo si

tiem po muy im portantes. C on frecuencia, esta

no se consid eran en form a con ju n ta al niño y a su

sobreexigencia erosiona los vínculos con la pareja,

familia, y si no se reco n o ce que este apoyo es

con la familia cercan a y con los otros hijos.

n ecesariam en te interdisciplinario.

M an ten er el equilibrio no es fácil, sobre todo cuando el peso de tanta responsabilidad recae más

EL NIÑO Y SU FAMILIA

en uno de los padres que en otro.

“Som os fa m ilia s distintas, en nuestras casas h a y tubos de oxígeno, sondas, botones, corsés, cuellos,

“C u ando en d eterm in a d o m o m en to el m édico se

valvas, bipedestadores, sillas de ruedas, tiempos,

acercó a h a b la r e inform ó que nuestro hijo no iba

dem andas, d istin ta s prioridades, cam bios en las

a ser n o rm a l y q u e iba a tener dificu lta d es toda la

escalas de valores, q ue no h a y en el co m ú n de las

vida, se n tí que el m u n d o se m e caía e n c im a ”. (Scholand, 2003)

casas. M e parece que es sano tra ta r de llevar una vida co m ú n sin vivir en u n m u n d o paralelo, pero tra ta r de borrar diferencias p a ra insertarse m ejor m e parece un esfuerzo d em a sia d o a g o ta d o r”. (Diana)

R elatos de este tipo suelen escu ch arse en los in icio s

de los

tra ta m ie n to s

p s ic o ló g ic o s

de

padres de niños co n en cefalo p atías cró n icas. En las prim eras etapas, los tratam ien to s son un

Y es que p recisam en te no se trata de borrar las

apoyo en el d o loro so p ro ceso de recib ir el diag­

diferencias sino de acep tar la particularidad y

nóstico , y acep tar el alcan ce y la cron icid ad de la

afrontar los desafíos que ello implica.

secuela.

374

SECCIÓN VI | TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN

"M ientras el diagnóstico es u n a preg u n ta p o r la

En ocasiones se presentan duelos infructuosos

causa d el hecho presente, el pronóstico es u n a p re ­

que devienen, por ejem plo, en duelos m elan có li­

g u n ta p o r el fu tu ro ; es u n vaticinio, u n a prognosis

cos u o tro tipo de trastornos.

basada en conocim ientos, estadísticas y experien­ cia. H a b itu a lm e n te a m b a s p reg u n ta s son fo r m u la ­ das a l m ism o tiem p o : ¿qué tiene?, ¿qué le va a p a sa r? ¿ T ien e cura?; y a la vez señala u n cam ino posible: ¿qué debem os hacer?’’.

O

Se dan así un c o n ju n to de condiciones q ue predisponen a los padres a estados de estrés cró n ico o distrés, que se ponen de m anifiesto en estados de "ansiedad, miedo, depresión, híperacti-

(N avarre, 2004)

vación sostenida, a u m ento de co n flic­ tos, alteraciones de las relaciones in te r­

C on frecuencia, el ingreso al tratam iento en ins­ tituciones m onovalentes, especializadas en rehabi­

personales, m e n o r p e rce p ció n del

litación de este tipo de patologías, genera un fuerte

a p o yo social, d isfunciones sexuales,

im pacto y m otoriza otro escalón en la aceptación

distorsiones cognitivas, a u m e n to de

de las lim itaciones de su hijo. F.I sim ple hecho de

accidentes por reducción de la aten­

observar a tantos niños y jóvenes con secuelas sim i­

ción y concentración, alteraciones del

lares anticipa en cierto m odo el probable devenir,

sueño, actitudes agresivas" (D ubour-

así com o los nuevos desafíos que deberá afrontar.

dieu, 2008).

Un largo cam in o de asim ilación y acom odación ha com enzad o. C on el devenir del crecim ien to del

Sin em bargo, es notable com o m uchas otras fa­

niño, otros acon tecim ien to s son vivenciados c o ­

milias pueden no sólo sobrellevar estos desafíos

m o nuevas pérdidas progresivas: cuando se asum e

sino hasta fortalecerse, en la medida en que logran

que no va a cam inar, que no se dan las co n d icio ­

afianzar sus factores p rotectores, co m o verem os

nes para una escolaridad com ún , que no se reco ­

m ás adelante.

m ienda una alim entación "norm al" por los riesgos que ello im plica cuando existen trastornos deglu-

GRUPOS DE PADRES Y OTROS "DISPOSITIVOS"

torios que devienen en com p licacio n es respirato­

DE APOYO

rias, etcétera. Las epilepsias refractarias o de difícil tratam ien ­ to agregan a los padres otro factor de estrés que no es m enor. Las convulsiones hacen tem er nue­ vos daños cerebrales e incluso provocan un alerta ante la sensación de m uerte, que reactualizan vivencias de tipo trau m ático. El avance de la m edicina ha perm itido que la

O

Es necesario que se to m e en cuenta a la familia, sus vicisitudes, características y necesidades. Para ello, la psicología puede aportar diferentes estrategias o dispositivos de abordaje que c o n trib u ­ yen al o b je tiv o co m ú n de b rin d a r apoyo al niño y a su familia.

expectativa de vida en casos de encefalopatías y otros trastornos m otores cró n ico s haya au m en ta­

Los grupos de padres constituyen un espacio

do en form a significativa. La supervivencia de los

donde se com p arten experiencias, sentim ientos,

hijos cuando los padres no estén para velar por

dificultades y soluciones, tem o res e incertidum -

ellos se con vierte en una preocupación para toda

bres. Pueden adoptar distintas modalidades auto-

la familia. T ram itar la cúratela y otras d ecisiones

gestivas o coordinadas por un profesional. Pueden

acerca del cuidado de los hijos que no pueden

ser talleres acotad os o prolongarse en el tiem po,

autovalerse deben resolverse en el aspecto legal,

inform ativos y tam bién reflexivos.

e co n ó m ico y p articularm en te afectivo.

El en cu en tro en tre quienes atraviesan la exp e­

En cada etapa, el trabajo de duelo se reactualiza

riencia de tener un hijo con diversidad funcional

en lo que podem os d enom inar un duelo cíclico.

suele en riqu ecer a sus participantes y, con fre­

CAPÍTULO 43

ABO RD A JE PSICO LO G ICO DE LA S FAM ILIAS DE NIÑO S CO N TRASTORNOS M O TO RES CRONICOS

375

cuencia, potenciar las posibilidades de sus hijos y

en este tipo de relación que necesitan un espacio

colaborar en la búsqueda de un equilibrio en el

de escucha y orientación.

fun cionam iento familiar. El valor testim onial de quien vive una experiencia sim ilar es recibido de un m odo más cercan o y em pático. Es recom end able adecuar estos dispositivos a la etapa que atraviesa la familia. Las necesidades y

O

La gran dem anda a la que los padres se ven som etidos en el cuidado de sus hijos suele incidir en cierto descuido o e m p o ­ bre cim ie n to de otras funciones parentales. Así, por ejem plo: "La enseñanza de los hábi­

expectativas de los padres de niños en etapas te m ­ pranas del tratam iento son muy diferentes a las de

tos de Independencia; la enseñanza de los

los que ya llevan cierto tiem po, y si bien puede ser

límites; el estímulo del juego; el m anejo de la

b eneficioso el intercam bio con padres más exp eri­

envidia, los celos; la enseñanza de la solidari­

m entados, resulta con v en iente focalizarse en los

dad; la consideración y el respeto p or los

desafíos del presente. En todo caso, los padres con

otros; la enseñanza de la capacidad de espe­

m ayor experiencia pueden brindar co n sejo s y

ra y la aceptación de la realidad; la enseñan­

perspectivas a los más jóvenes con respecto a las

za de cóm o establecer vínculos extrafamilla-

preocupaciones y dificultades de la etapa que

res; la enseñanza de distintas habilidades; la

están atravesando.

enseñanza de aptitudes de autovalim iento, etcétera". (Núñez, 2007)

En ocasiones, son o tro s fam iliares los que sos­ tienen el tratam iento; tíos o abuelos que ante la ausencia o imposibilidad de los padres, tom an las riendas. Identificar fortalezas y debilidades en las

Estas funciones parentales son esenciales para la crianza de los hijos con discapacidad o sin ella.

diferentes configuraciones fam iliares y su situ a­

Por otra parte, resultan insoslayables las in ter­

ción social perm ite establecer pactos de colab o ra­

venciones orientadas a los m ism os niños y jóv e­

ción más adecuados en la medida que nos ayuda a

nes, no sólo por el apoyo que ellos necesitan, sino

com prend er las necesidades de apoyo al grupo

por lo que aportan al trabajo con la familia.

fam iliar en este aspecto. El trabajo con ju n to con el

Los espacios de orientación y tratam ien to a los

área de servicio social del equipo es en este punto

padres en form a individual o en pareja c o n stitu ­

de sum a im portancia.

yen otra estrategia más personalizada en el cual

Las asociaciones de padres tam bién constituyen

tratar la especificidad de cada caso. En este sen ti­

un dispositivo de apoyo im portante en la medida

do, la inclusión tem prana del enfoque psicológico

que ofrecen asesoram iento y aúnan esfuerzos para

en el tratam ien to suele facilitar la dem anda de

procurar m ejores beneficios y tratam ientos para

consu lta esp ontánea de los padres en la medida

sus hijos. H istóricam ente, estas asociaciones han

que p erm ite tram itar sen tim ie n to s de culpa,

im pulsado

prom ovid o

estrés, agobio y tantos otros estados em ocion ales

investigaciones e incluso han llegado a fundar ins­

que son esperables que ocu rran en ciertas etapas.

refo rm as

legales,

han

tituciones para el tratam iento. O tro s dispositivos que suelen resultar enrique-

H em os aprendido que las personas ten em o s un capital y un potencial resiliente. ¿Q ué es la resi-

ced ores son las actividades destinadas a herm anos

liencia?: "Se tra ta d e algo q u e p erten ece a la e xp e­

de niños con diversidad funcional, ya sea entre sí

riencia co m ú n , p ero q u e a la vez ca m b ia el eje

o en form a con ju n ta con ellos. Estos dispositivos

sobre el c u a l esta m o s h a b itu a d o s a p e n sa r los

colaboran a aliviar tensiones en los vínculos fra­

tem a s d e sa lu d y sus soluciones. Es d ecir q u e no

ternos, a profundizar la com p rensión de las lim i­

sólo debem os p e n sa r en las víctim a s d e las s itu a ­

taciones y posibilidades, e incluso a m ejorar el

ciones d e riesgo, sino conocer a a quellos q u e

vínculo entre ellos. Celos, rivalidades, sen tim ien ­

tu viero n éxito a n te la a d v e rsid a d o se en riq u ecie­

tos de inequidad o sob rep rotecció n y sobreadap-

ron com o perso n a s tras la vivencia" (G alende,

taciones son sólo algunos de los ribetes habituales

2004).

376

SECCIÓN VI | T E R A P É U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N

Los atributos o pilares de la resiliencia co n stitu ­

T a n to unos com o otros atravesam os etapas te ­

yen en to n ces una guía de factores pro tectores que

ñidas de em o cion es intensas. Se necesita entonces

fortalecen el desarrollo, com o: capacidad de esta­

un diálogo frecuente y un esfuerzo de todos por

blecer redes sociales, com u n icació n fluida y co n s­

renovar un co n trato terap éu tico que haga posible

tructiva en tre los m iem bros de la familia, sentido

sostenerlo en el tiem po y alcanzar el m ayor p oten ­

del hum or, reco n o cim ien to y acep tación de los

cial de desarrollo del niño.

problem as y lim itaciones que hay que afrontar, entre otros.

SÍNTESIS CONCEPTUAL

LA RELACIÓN TERAPÉUTICA ENTRE LA FAMILIA Y EL EQUIPO PROFESIONAL

Resulta necesario asum ir que todo enfoque te ­ rapéutico orientado a la fam ilia de un niño con discapacidad m otriz cró n ica im plica con tem plar

T e n e r en cuenta las perspectivas anteriorm en te

una perspectiva integradora, que tienda hacia la

d escritas acerca de la vivencia fam iliar nos aporta

m ayor autonom ía posible, tanto del niño com o de

ideas acerca de cóm o llevar adelante los trata­

su familia. Para ello es ineludible sum ar los dife­

m ientos. Es parte de nuestra función en co n trar la

rentes saberes de las disciplinas involucradas en

m anera y oportunidad para plantear los tem as

un trabajo co n ju n to con los niños y sus familias,

debido a que ello determ ina co n frecuencia la

basado en un con trato terapéutico que requiere

receptividad que se necesita para, por ejem plo,

confianza m utua.

incorp o rar un equipam iento ortésico, realizar una

La inclu sión tem prana del apoyo psicológico

cirugía de colu m na cuando la escoliosis avanza,

colabora en este proceso, lo que perm ite al equi­

una gastrostom ía cuando los riesgos de aspiración

po profesional con tar co n estrategias que c o n ­

aum entan, una integración escolar, un tratam ien ­

tem plen la subjetividad, tan to del niño com o de

to anticonvulsivo, etcétera.

sus fam iliares, e incluso la de los propios te ra­

Enfocados en lograr una buena postura que

peutas.

m ejore su funcionalidad, equipam os al niño con

El co n cep to de resiliencia nos ha orientado en

cuellos ortopéd icos, valvas, desrotadores, corsés.

este sentido y resulta evidente cóm o esta con s­

Estam os con ven cid os del beneficio para el niño

tru cción confluye en una m ejor calidad de vida

pero no logram os que la familia use el equipa­

para estos niños y fam ilias con grandes desafíos.

m iento en casa. “Es qu e p a re c e R obocop, y no

p u e d o verlo a s í”, nos ha dicho un padre y allí nos

BIBLIOGRAFÍA

dam os cuenta de que debem os ayudar a estos padres con algo más que explicaciones técnicas.

D u b o u rd ieu M . P sic o te ra p ia In teg ra tiv a P N IE . Ed. P sic o lib ro s-W a s la la . M o n tev id eo , 2 0 0 8 . G a len d e E. Su b jetiv id ad y re silien cia: del azar y la c o m ­

O

La relación e n tre la fa m ilia y el e q u ip o p ro ­

p lejid ad. En: M elillo A, S u árez O je d a EN , R odríguez

fe sio n a l suele c o n s titu ir un te rre n o no

D

e x e n to d e te nsion es p ro d u c to del ag o b io , d e sa cu e rd o s, c o m p e te n c ia s y te m o re s . Expectativas, lo gros y fru stra cio ne s se ju e ­ ga n en el día a día. Se tra ta de un v ín c u lo en d o n d e la confianza es Indispensable, más aún c u a n d o el n iñ o n o p u e d e tra ns­ m itir lo q u e le pasa.

(C o m p s.). R esilie n cia y su b jetiv id ad . E d itorial

Paidós, B u en o s A ires; 2 0 0 4 , pp. 2 3 -6 2 . N avarre H. In fo rm a c ió n a c e rc a de d iag n ó stico y p ro ­ n ó stic o . En: w w w .d iv ersid ad es.team ri.com .ar, B u e ­ n os A ires, 2 0 1 0 . N ú ñ ez B. F am ilia y d iscap acid ad . E d ito rial Lugar, B u e ­ n os A ires, 2 0 0 7 . S ch o la n d C. ¿A lgun a vez m i h ijo p od rá? E d itorial L u m en , B u en o s A ires, 2 0 0 3 .

SECCIÓ N

VII EL DISCAPACITADO MOTOR EN LA SOCIEDAD

SECCIÓN VII EL DISCAPACITADO MOTOR EN LA SOCIEDAD

44

Educación de las personas con trastornos m otores crónicos y búsqueda de respuestas educativas de calidad G raciela R ic c iy A n a Brusco

45

El niño discapacitado m otor en el deporte M arcela I. A bascal y A licia A rroyo

46

Sexualidad en adolescentes con discapacidades m otoras P atricia García A rrig o n i y M a ria n a N astri

47

Diseño y arquitectura para niños y adolescentes con trastornos m otores crónicos en su hogar y en la com unidad E nrique Forsolloza, Florencia Nessi y V iviana Bande

48

Derechos de las personas con discapacidad Elizabeth A im a r

49

Nuestro hijo con parálisis cerebral A n ó n im o

44 EDUCACIÓN DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS Y BÚSQUEDA DE RESPUESTAS EDUCATIVAS DE CALIDAD GRACIELA RICCI Y ANA BRU SCO

d el co m p o rta m ien to de la persona" (G iné i G iné,

INTRODUCCIÓN

2001). Es decir que justificaba las ideas que los La atención educativa de las personas con dis­ capacidad dem andó en las últim as décadas una ruptura con el m odelo de la escuela tradicional

d ocentes podían tener acerca de las lim itaciones y/o progresos que el niño/a dem ostraba. E ntendem os que para el alum no con trastornos

la

m otores, la edu cación no debe generar una b arre­

Educación Especial y del sistem a educativo gen e­

ra que im posibilite la adquisición de co n o cim ie n ­

ral. En la actualidad, las trayectorias educativas

tos ni del desarrollo cognitivo. Por el con trario, su

integrales de los alum nos con discapacidad son las

objetivo debe ser facilitar su vida escolar, ya sea en

propuestas por el M inisterio de Educación de la

el aula especial o en el aula com ún. La trayectoria

para

acce d er

a

una

tran sfo rm a ció n

de

N ación en el m arco del D ocu m en to de Educación

educativa integral no im plica recorridos lineales

Especial. U na m o d a lid a d del sistem a educativo en

en el sistem a educativo: los recorridos posibles de

la A rgentina.

los sujetos son singulares.

La atención de la discapacidad m otora estuvo ligada a m odelos educativos que intentaron c o m ­ pensar o rehabilitar deficiencias y/o lim itaciones. Las clasificaciones por el déficit se basan en la inalterabilidad de los trastornos, y dejan lugar a la

O

En conclusión, los alum nos con trastor­

nos m otores presentan alteraciones que pueden obstaculizar el proceso e d u ca tivo en: la co m u n ica ció n , la

rehabilitación y a la reeducación, por lo que queda

m ovilidad, la m otivación, el desarrollo

desdibujada la expectativa de avances, progresos y

intelectual y la socialización. Que una

aprendizajes. T rad icionalm ente se ha hecho hincapié en el

persona tenga dlscapacldad m otora no significa que esta situación tiña todas

déficit: “U na consecuencia inevitable, entre otras,

las actividades de la vida cotidiana; si

es que la etiqueta con que se concluía el diag n ó sti­

será diferente, por cierto, la manera de

co, se convertía poco a poco en explicativa y causa

resolverlas y practicarlas.

380

SECCIÓN VII I EL DISCAPAC T A D O M O TO R EN LA SOCIEDAD

H oy en día, la m a trícu la d e E d u c a ció n E sp ecial a scie n d e a 1 3 2 .0 6 8 a lu m n o s. D e ellos, 4 0 .3 9 7 están

INFORMACIÓN ESPECÍFICA PARA LA TOM A DE DECISIONES EN LOS CONTEXTOS EDUCATIVOS

in te g ra d o s e n los d istin to s n iv eles del siste m a e d u ca tiv o , de lo s cu a le s 5 .0 4 7 so n d isca p a cita d o s

•

Historia escolar d el alum no e historia de apren­

m o to re s . (R e le v a m ie n to anu al 2 0 0 9 . G e s tió n de la

dizajes : in te rro g a el re c o rrid o in s titu c io n a l de

in f o r m a c ió n

de

los a p re n d iz a je s s is te m á tic o s rea liz a d o s p o r el

E d u c a ció n de la N a c ió n . S ó lo se re g istra n los

su je to (so c ia liz a ció n se c u n d a ria ). T a m b ié n se

alu m n o s in te g ra d o s qu e c o n c u r r e n a e sc u e la s de

tie n e n en c u e n ta los a p re n d iz a je s a siste m á tic o s

2010.

D IN IE C E .

M in is te r io

E d u c a c ió n E sp ecial).

q u e se realizan en los p rim e ro s a ñ o s de vida en el á m b ito fa m ilia r (so c ia liz a ció n p rim aria).

PERSPECTIVAS Y ENFOQUES ESCOLARES A PARTIR DE UN PROCESO DE EVALUACIÓN INTEGRAL

•

Nivel de com petencia curricular: an aliza y sitú a al a lu m n o a p a rtir d e té c n ic a s q u e co n fig u re n la ev a lu ació n c u a n tita tiv a y cu a litativ a re sp e cto

Se d efin e a la e v a lu a ció n de las n e ce sid a d e s e d u ­

de: los c o n te n id o s cu rric u la re s del aula, qu é

ca tiv a s e sp e cia le s (N E E ) c o m o "el p ro c e s o de

ayudas n e c e sita p ara la e je c u c ió n m o to ra y para

re c o le c c ió n y a n á lisis de in fo r m a c ió n relev an te,

la c o m u n ic a c ió n , q u é ap o y o s p ed a g ó g ico s y

relativ a a lo s d is tin to s e le m e n to s qu e in te rv ie n e n

d id á ctico s p re cis a del d o c e n te , q u é g rad o de

en el p ro c e so de e n se ñ a n z a y a p re n d iz a je ” (G in é i G in é , 2 0 0 1 ). P or lo ta n to , la ev a lu a ció n tie n e c o m o

p a rticip a ció n m a n ifie s ta en la d in á m ica del aula. •

Estilo de aprendizaje y motivación p a ra apren­ der. an aliza la e stru c tu ra m o tiv a cio n a l (e x tr ín ­

fin d e te r m in a r q u é tip o de esco la rid a d re q u ie re el n iñ o , q u é ayud as d e b e rá c o n ta r para su in te g ra ­

seca e in trín s e c a ), las e stra te g ia s d e ap re n d iz a je

c ió n e n la escu e la co m ú n , qu é c a m b io s in tro d u cir

qu e em p lea el a lu m n o , la cap a cid a d d e a te n c ió n ,

en la o fe rta e d u ca tiv a qu e r e c ib e y, ad em ás, p la n i­

la re a c c ió n a n te a sp e c to s n o v ed o so s, el g rad o de

fic a r n u ev as e stra te g ia s de c a r á c te r e x tra o rd in a ­

a u to n o m ía y to le ra n c ia al e rro r, el g rad o de

rio. L o s a lu m n o s y las a lu m n as c o n N E E d erivad as

o rg a n iz a ció n del p ro c e so co g n itiv o , los c o n t e n i­

de d isca p a cid a d m o to ra p u ed en re q u e rir e s tr a te ­

d os y las a ctiv id ad es q u e sea n sig n ifica tiv a s y las

gias e sp e cífica s q u e les fa cilite n

c o n d ic io n e s fís ic o -a m b ie n ta le s a d ecu ad as del

ser ev alu ad os

(có d ig o s, se ñ a s, re c o rr id o s visu ales), q u e d eb en se r p re e sta b le cid a s e n tr e ev alu ad o r y evalu ad o

aula. •

an te s de c o m e n z a r el p ro c e so . S e u tiliza el c o n ­

Contexto escolar, d eb e n relev arse la o rg a n iz a ­ c ió n e sc o la r, el p ro y e cto ed u cativ o y cu rricu la r,

ce p to de N E E (e n la a ctu a lid a d se co n sid e ra c o n ­

los re c u rso s h u m a n o s y m a te ria le s d isp o n ib les,

tro v e rtid o ) p o rq u e c o n sid e ra m o s q u e ha sid o c u l­

y las b a r re ra s a r q u ite c tó n ic a s . A

tu ra lm e n te a ce p ta d o en el á m b ito ed u cativ o .

b a rrera s a rq u ite c tó n ic a s so n u n a e x cu sa p ara la

v e ce s, las

n o in clu sió n de un n iñ o o n iñ a co n lim ita c io n e s m o to ra s (v éase c a p ítu lo 4 6 ).

ASPECTOS A INDAGAR • C o n s id e ra m o s qu e to d o eq u ip o d e e v alu ació n

Contexto fam iliar: “La fa m ilia es la prim era prestadora de apoyos a la persona con discapa­

re q u ie re u n a m irad a in te rd iscip lin a ria p ara lo g rar

cidad y, a su vez, necesita apoyos externos p ara

u n e n fo q u e g lob al y co m p le to .

su propio crecimiento como fam ilia, p a r a el desarrollo de sus integrantes y p ara su equilibrio

CARACTERIZACIÓN DIAGNÓSTICA

em ocional” (N ú ñ ez, 2 0 0 8 ). Se d eb e in d ag ar las c a ra c te r ís tic a s d e las re la cio n e s co n la fam ilia, el

Se re fie re al d ia g n ó stico m é d ico , a los in fo rm e s

nivel de a u to n o m ía c o n qu e c u e n ta en el á m b i­

p sico p e d a g ó g ic o s co n te x tu a liz a d o s y de los d em ás

to fam iliar, q u é p au tas ed u ca tiv a s sigue la fa m i­

p ro fe sio n a le s d el eq u ip o in te rd iscip lin a rio in terv i-

lia, qu é a ctitu d e s tie n e la fam ilia e n re la c ió n c o n

n ie n te .

el h ijo co n u n tra s to r n o m o to r, q u é nivel d e p a r­

381

CAPÍTULO 44 I ED U CACIÓ N DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS Y BÚSQ UEDA DE RESPUESTAS

tic ip a c ió n tie n e el n iñ o e n á m b ito s so cia le s

A n te s de to m a r la d e cisió n de ad ap tar el c u r r í­ cu lu m , c o n s id e ra m o s im p o rta n te

(clu b , ta llere s, a m ig o s),

im p le m e n ta r

to d a s las e stra te g ia s p ed ag ó g icas p o sib les al a lc a n ­

EL CURRÍCULUM: UNA CONSTRUCCIÓN QUE VINCULA LA POLÍTICA, LA CULTURA Y LAS PRÁCTICAS PROFESIONALES

c e del d o c e n te . El d o c e n te de un alu m n o co n d is­ ca p a cid a d m o to ra d eb e te n e r en c u e n ta q u e es un a lu m n o al qu e d eb e ayud ar a d esa rro lla r al m á x i­ m o sus p o te n cia lid a d e s y ap o y arlo para qu e lo g re

El c u rríc u lu m es un in s tr u m e n to d e sig n ific a n ­

u n a vida lo m ás in d e p e n d ie n te p o sib le.

“En las

cia p o lític a q u e d e te rm in a cu ál es la c u ltu ra qu e

cuestiones relativas a l aprender y a las adecuacio­

será tra n s m itid a a las nu evas g e n e ra c io n e s. En

nes curriculares no basta tan sólo con tener buenas

n u e stro siste m a ed u ca tiv o a d q u iere un c a rá c te r

intenciones, hay que saber p or qué y p a ra qué se

a b ie rto , flex ib le. E n fu n c ió n del tip o d e n e c e sid a ­

arbitran ciertas medidas; de lo contrario, a l actuar

d es qu e p re se n ta n los a lu m n o s co n d é ficit m o to r, las ayud as d esd e el c u rríc u lu m d eb e n a m o ld a rse a

p o r ensayo y error, se corre el serio riesgo de no acertar con la m edida in d icad a y p erd er"

sus c a ra c te r ís tic a s y p o sib ilid ad es, al g rad o de

(B o rz a n i, 2 0 0 3 ).

lim ita c ió n q u e ten g a n p ara realizar las activ id ad es,

H ay tre s tip o s de a d a p ta cio n e s cu rricu la re s:

y a sus p ro p io s d e se o s y m o tiv a cio n e s , p o rq u e un m is m o d é ficit pu ed e d ar lugar a d iv erso s n iveles

• D e a c c e s o : so n aq u ellas q u e p e rm itirá n log rar las c o n d ic io n e s n e ce sa ria s p ara la in te g ra c ió n de

de d ificu ltad .

alu m n o s c o n d iscap acid ad m o to ra en la escu ela

O

El c u rr íc u lu m

re d u c e lo s o b s tá c u lo s

c o m ú n . E x iste n a d a p ta cio n e s de a c c e s o físico

p ara el a p re n d iz a je y la p a rtic ip a c ió n

(re c u rso s esp a cia les, m a te ria le s y p e rso n a le s

d e l a lu m n a d o c o n NEE. Es e n el a u la

q u e p e rm ite n al a lu m n o m o v ilizarse d e n tro del

d o n d e se in s c rib irá n las a d a p ta c io n e s

e sp a cio co n a u to n o m ía ) y de a c c e s o a la c o m u ­

n e ce sa ria s pa ra q u e el a lu m n o lo g re

n ic a c ió n (m a te ria le s e sp e c ífic o s de e n se ñ a n z a -

a c c e d e r a los a p re n d iz a je s , lo c u a l e v ita

a p re n d iz a je, siste m a s d e c o m u n ic a c ió n c o m p le ­

la e x is te n c ia d e p ro g ra m a s p a ra le lo s ,

m e n ta rio s , siste m a s a ltern a tiv o s, y ayudas t é c n i­

h e c h o d e la rga tra d ic ió n e n la e d u c a ­ c ió n d e las p e rs o n a s c o n d is c a p a c íd a d .

cas y te c n o ló g ic a s). • P ro p ia m e n te d ich as: so n aq u ellas qu e p e rm ite n red efin ir las e stra te g ia s de en señ a n z a , ad ecu ar

EL CURRÍCULUM Y LAS ADAPTACIONES CURRICULARES

los p ro c e d im ie n to s , flex ib iliz a r los tie m p o s y d is e ñ a r lo s

D e fin im o s com o

a d a p ta c io n e s

c u r r ic u la r e s

(A C )

las m o d ific a c io n e s im p r e sc in d ib le s p ara

a d e cu a r d is tin to s e le m e n to s d el c u rríc u lu m a las N E E d e un a lu m n o o g ru p o de a lu m n o s.

“Elaborar

las adaptaciones curriculares es un trabajo, por

in s tr u m e n t o s

d e e v a lu a c ió n

de

acu e rd o c o n las c a ra c te r ís tic a s del a lu m n o /a c o n tra s to r n o s m o to re s . • S o s te n e m o s q u e el p ro y e c to

de a d a p ta c ió n

c u rric u la r d eb e se r c o n o c id o y a co rd a d o p o r la fam ilia.

esencia, colaborativo y complejo, que dem anda la participación del docente de grado, del docente de apoyo, del equipo ínterdisciplinarío, de la escuela

ORGANIZACIÓN Y PRÁCTICA DE LOS APOYOS EN EL MARCO DE LOS PROCESOS DE INTEGRACIÓN

y de la fam ilia.,. Y que pu ede ser una prim era barrera, sobre todo mental, en la m edida en que

T o d o p ro c e so de in te g ra c ió n re q u ie re apoyos.

“el conjunto de acciones

p a ra la m ayoría del personal docente, adaptación

D e fin im o s ap o yo c o m o

es sinónimo de reducción, simplificación o elim i­

referidas, p a r a restablecer las capacidades de

nación d e contenidos u objetivos edu cativos”

aprendizaje, cuando éstas se han visto alteradas

(E ch e ita , 2 0 0 6 ).

p o r la presencia de limitaciones o déficits en el

382

SECCIÓN VII I EL D IS C A P A C IT A D O M O T O R EN LA S O C IE D A D

desarrollo del alumno, por dificultades graves o

los p ro c e so s de in te g ra ció n . Los c o s to s de d ich as

p or reiteradas experiencias de fr a c a s o ” (P u ig d elli-

p re sta c io n e s so n so lv e n ta d o s p o r las o b ra s s o c ia ­

vol, 2 0 0 1 ). T o n y B o o th y M el A in sco w e n tie n d e n

les a trav és d e la S u p e rin te n d e n c ia de S e rv icio s de

lo s a p o y o s c o m o

“todas las actividades que

aum entan la cap acidad de una escuela p ara dar

Salu d del M in is te r io d e Salu d y A m b ie n te d e la N ació n .

respuesta a la diversidad del alum n ado” (B o o th y A in sc o w , 2 0 0 2 ). El o rig e n de e s te c o n c e p to fue la in te rv e n c ió n

LA INTEGRACIÓN ESCOLAR COMO CLAVE PARA AVANZAR HACIA LA INCLUSIÓN

ed u ca tiv a de los a lu m n o s co n N E E en p ro c e so s de in te g ra c ió n en el au la co m ú n . En las ú ltim as d é c a ­

L a in te g ra c ió n e n el á m b ito e sc o la r d e las p e r s o ­

das, la in te g ra c ió n de a lu m n o s c o n d ificu ltad es al

n as co n d isca p a cid a d ha sid o, d esd e h a ce d écad as,

siste m a e d u ca tiv o g en era l tu v o un av an ce m uy

m o tiv o d e p re o c u p a c ió n en los siste m a s e d u c a ti­

im p o rta n te q u e g e n e ró un c a m b io en la p e r c e p ­

vo s de to d o el m u n d o . Las e x p e rie n cia s realizad as

ció n del a p o yo y, en c o n s e c u e n c ia , la n e cesid a d de

en n u e stro p aís c o n re s p e c to a la in te g ra c ió n de

re o rie n ta r el rol y los m o d e lo s tra d icio n a le s de los

a lu m n o s

d o c e n te s de ap oyo o in te g ra d o re s. La C o n v e n c ió n

re m o n ta r h a c ia la d écad a del ’7 0 , y a v an zaro n c o n

con

tr a s t o r n o s

m o to re s

se

pueden

S o b re los D e r e c h o s d e las P e rso n a s c o n D isc a p a ­

la c re a c ió n de e sc u e la s p ara d is ca p a cita d o s m o to ­

cid ad , ra tifica d a en la A rg e n tin a p o r la Ley N a c io ­

res. T o d a s las p rá c tic a s in teg ra d o ra s, si b ien no

nal 2 6 .3 7 8 / 0 8 , en su a rtícu lo 2 4, referid o a e d u c a ­

so n co m p a ra b le s e n tr e las d istin ta s ju ris d ic c io n e s

ció n , re c o n o c e el d e re ch o a qu e se p re ste el ap oyo

del país, h an re c ib id o g ran im p u lso a p a rtir de: la

n e c e sa rio a las p e rso n a s c o n d iscap acid ad .

Ley F ed eral de E d u c a c ió n en la d écad a del ’9 0 , la

E n el c a so de los ap o y o s a los alu m n o s c o n d is­ ca p a cid a d

m o to ra , la m od alid ad

de a c tu a c ió n

C o n fe re n c ia so b re N ecesid a d es E d u cativ as E sp e ­ cia les de S a la m a n c a en 1 9 9 4 , la Ley N a cio n a l de

e sta rá ad ecu a d a a las p articu la rid a d es d e cad a

E d u c a c ió n

su je to (nivel de e sc o la riz a c ió n , p ro p u e sta s c u rri-

C o n v e n c ió n so b r e los D e re c h o s de las P erso n a s

del a ñ o

2 0 0 6 y, re c ie n te m e n te ,

la

cu la re s y p o sib ilid ad es de accesib ilid a d de la e s ­

co n D isca p a cid a d , ratifica d a p o r la Ley 2 6 .3 7 8 / 0 8

cu e la ). Las a c c io n e s e sp e cífica s de lo s ap o yo s e s ta ­

q u e a p ru eb a la c o n v e n c ió n y su p ro to c o lo fa cu lta ­

rán d efin id as en : la a te n c ió n ind iv id ual del a lu m ­

tivo. En su a rtícu lo 2 4 re c o n o c e lo s d e re c h o s sin

no, el a s e s o ra m ie n to a la in s titu c ió n esc o la r, la

d is c rim in a c ió n y c o n igualdad de o p o rtu n id ad es,

o r ie n ta c ió n a los d o ce n te s , la im p le m e n ta c ió n de

a seg u ran d o un sistem a de e d u c a c ió n in clu siv o en

re c u rs o s e sp e c ífic o s (ayudas té c n ic a s y te c n o ló g i­

to d o s los n iveles ed u ca tiv o s, así c o m o la e n s e ñ a n ­

cas, m a te ria le s a d ap ta d o s), a c c io n e s in te rd iscip li­

za a lo larg o de la vida.

na ria s c o n p ro fe sio n a le s e x te rn o s , el se g u im ie n to

El c o n c e p to de in te g ra c ió n p ro ce d e del ca m p o

y la e v a lu a ció n del p ro c e so de a p re n d iz a je y del

de la E d u c a c ió n E sp ecia l, q u e ha e n c a ra d o una

p ro c e so g en era l d e in te g ra ció n . É sto s d e b e rá n ser

tra n s fo r m a c ió n aú n h o y no c o n clu id a . P ero p o d e ­

a ju sta d o s en fo rm a p e rm a n e n te

(a cre ce n ta d o s ,

m o s d e cir, c o n c e r te z a , q u e el siste m a ed u ca tiv o

d ism in u id o s o re tira d o s cu a n d o la ev a lu a ció n lo

g en era l es el p rin cip a l re s p o n sa b le de h a c e r re a li­

d e te rm in e ).

dad u n a e d u c a c ió n sin e x c lu sio n e s. E sta p ro p u e s ­

E n la actu a lid a d e n n u e stro país, los eq u ip o s de

ta ob lig a a c a m b io s p ro fu n d o s en la fo rm a c ió n y

ap oyo d e p e n d en de las escu ela s esp ecia les p ú b li­

c a p a c ita c ió n de los d o c e n te s , en la re d is trib u c ió n

cas o privad as, y de c e n tr o s in te g ra d o re s privad os

y r e o r ie n ta c ió n de lo s re c u rs o s h u m a n o s y en la

cre a d o s p ara tal fin. L o s ap o y o s para la in te g ra ció n

d o ta c ió n de lo s r e c u rs o s e c o n ó m ic o s q u e d e b e ­

e sc o la r a p a rtir de la v ig en cia del S iste m a Ú n ic o

rá n asig n a rse, e in sta u ra un n u ev o y a ctiv o ro l de

de

los p ad res: el o b je tiv o d esea b le es q u e los p r o ­

P r e s t a c io n e s

B á s ic a s

p ara

P e rs o n a s

co n

D isca p a cid a d (Ley N a cio n a l 2 4 .9 0 1 / 9 7 ) se h an

c e s o s de in te g ra c ió n d e m u e s tre n u n a calid ad t a n ­

in c r e m e n ta d o en c o n s o n a n c ia co n el a u m e n to de

gible.

CAPÍTULO 44 I EDUCACIÓN DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS MOTORES CRONICOS Y BÚSQUEDA DE RESPUESTAS

383

Si b ien la irru p ció n d e lo s n u ev o s p arad ig m as en

lo s a lu m n o s . P ero d e b e m o s te n e r e n

el á m b ito de la e d u c a c ió n g e n e ró un d e b a te c o n

c la ro q u e ta n to la e sc u e la In te g ra d o ra d e

p o stu ra s e x tre m a s (in te g ra c ió n fre n te a se g re g a ­

h o y , c o m o la In c lu s iv a d e l m a ñ a n a , n o

c ió n ), h o y e sta m o s c o n v e n c id o s de qu e hay qu e

d e b e n o s te n ta r esas c u a lid a d e s c o m o

h a b la r de u n a e d u c a c ió n q u e ten g a c o m o o b je tiv o

u n a e tiq u e ta s in o c o m o u n c o m p ro m is o

lo g ra r u n a m ay o r ca lid a d de vida p ara to d o s.

In e lu d ib le pa ra lo g ra r c a lid a d , e q u id a d e d u c a tiv a y a fia n z a r la d e m o c ra c ia .

O

Lo e x p u e s to le e x ig e al siste m a e d u c a tiv o g e n e ra l el d e s a fío d e c o n s tru ir u n e s p a d o

SÍNTESIS CONCEPTUAL

d e tr a b a jo c o la b o r a tlv o , p a rtic lp a tiv o , con

r e s p o n s a b ilid a d e s

c o m p a rtid a s ,

D esd e h a ce

tie m p o

p e r c ib im o s

en

n u e s tro

o rg a n iz a c io n e s fle x ib le s , y d o n d e las In s­

a c c io n a r p ro fesio n a l las n e ce sid a d e s q u e p re s e n ­

titu c io n e s e sc o la re s a s u m a n los e sfu e rz o s

ta n las p erso n a s c o n d iscap acid ad p ara lo g rar una

y c o m p ro m is o s n e ce sa rio s pa ra re s p o n ­

vida co n calid ad . E n el te m a al cu a l h o y n o s re fe ­

d e r a to d o s y ca d a u n o d e los a lu m n o s .

rim o s, la e d u c a c ió n d e n iñ o s y jó v e n e s c o n tr a s ­

"Se t ra ta d e la b ú s q u e d a de a b o rd a je s

to r n o s

p e d a g ó g ic o s y p s ic o e d u c a tiv o s q u e c o la b o ­

a sp e cto s y c rite rio s q u e a n u e stro e n te n d e r so n los

m o to re s c ró n ic o s , h e m o s e x p u e sto los

ren co n el d e s a rro llo de e stra te g ia s e d u c a ti­

m ás im p o rta n te s a te n e r en c u e n ta para v alo rar

vas d e re a l im p a c to

los itin e ra rio s de e sc o la riz a c ió n q u e se les brin d a

d e m o c ra tiz a d o r"

en la actu alid ad , r e c o n o c ie n d o las d ife re n cia s co n

(B a q u e ro y M o n ta g n o l, 2002).

lo q u e añ o s a trá s se les o fre c ía , cu a n d o m u ch o s de L os p a d res ju eg a n un rol im p o rta n te n o sólo en

ello s q u ed ab an e x clu id o s de las o p o rtu n id a d es

los p ro c e so s de in te g ra c ió n y so cia liz a ció n de sus

ed u cativ as. H o y n os a c e r c a m o s m ás a p en sa r qu e

h ijo s sin o ta m b ié n en la e d u c a c ió n (c o m p a rtir y

e sta m o s en el c a m in o de c o n v e r tir las te o ría s en

c o la b o ra r c o n los p ro fe sio n a le s, re c ib ir in fo r m a ­

p rá c tica s, y las p rá c tica s en v alo res. V a lo re s qu e

ció n ad ecu ad a, im p u lsar a qu e se c re e n a s o c ia c io ­

su b y a cen en el re sp e to de los d eseo s y d e re c h o s de

n es de p e rso n a s c o n d isca p acid ad o p ara ellas,

estas p erso n a s a se r r e c o n o c id o s en sus id e n ti­

d estin a d a s a m e jo ra r la vida de sus h ijo s sin d is­

dades.

c r im in a c io n e s ni e x clu sio n e s). P o r ú ltim o , m e n c io n a re m o s el c o n c e p to

de

BIBLIOGRAFÍA

e d u c a c ió n inclu siv a c o m o una in sta n cia su p erad ora qu e im p lica un c a m b io en la cu ltu ra, la p o lí­

B aq u ero R, M o n ta g n o l M . F racaso esco lar, ed u cab ili-

tica y las p rá c tica s ed u cativ as. D ise n tim o s co n la

dad y diversidad. N ovedad es E d ucativ as, B u en os

u tiliz a ció n de los té rm in o s in te g ra ció n e in clu sió n

A ires, 2 0 0 2 . B o o th T , A in sco w M . D e sarro llan d o el ap ren d izaje y la

c o m o s in ó n im o s . Q u ie n e s h e m o s tra n sita d o las

p articip ació n en las escu elas. ín d ice de in clu sión .

e tap a s de la re n o v a c ió n de la ed u ca ció n esp ecial y,

U N E S C O / O R E A L C . 2 0 0 0 ; V ol: I.

a c tu a lm e n te d esd e un a c c io n a r p ro fesio n a l e sp e ­ cializ a d o , so m o s p a rtid a rio s de avan zar d esd e la e sc u ela in te g ra d o ra h a cía la escu ela inclu siva.

B o rsan i M . A d ecu a cio n es cu rricu la res del tie m p o y el e s p a c io

e s c o la r. N o v e d ad es E d u c a tiv a s, B u e n o s

A ires, 2 0 0 3 . E ch eita G. E d u cació n para la in clu sió n o e d u ca ció n sin exclusivid ad. N arcea, M adrid: 2 0 0 6 , pp. 1 2 5 -1 2 9 .

O

Es u n c a m b io d e p a ra d ig m a e n la fo rm a d e e n te n d e r la d iv e rs id a d d e l a lu m n a d o y, d e n tr o d e e lla, se d e b e re c o n o c e r un n u e v o m o d e lo so cia l d e la d ls c a p a c ld a d , tra ta n d o d e s u p e ra r las b a rre ra s pa ra el a p re n d iz a je y la p a rtic ip a c ió n d e to d o s

E sso m b a M . C o n stru ir la escu ela in tercu ltu ral. G rao, B a rce lo n a : 19 9 9 , pp. 2 8 -3 1 . G in é i G in é, C . La ev alu ación p sico p ed ag óg ica. P u b li­ ca ció n e le c tró n ic a , 1996. N úñez, B. Fam ilia y discapacid ad . Lu gar E d itorial, B u en o s A ires: 2 0 0 8 , pp. 3 4 -3 5 . Puigdellivol I. La escu ela esp ecial en la escu ela in te g ra ­ da. G rao , B a rce lo n a : 2 0 0 1 , p. 185 y pp. 2 1 4 -2 1 6 .

45 EL NIÑO DISCAPACITADO MOTOR EN EL DEPORTE MARCELA I. ABASCAL Y ALICIA ARRO YO

INTRODUCCIÓN

E n cu a n to a los e sp e c ífic o s d esd e la visión de la E d u c a c ió n física se logra:

El d e p o rte se ha c o n stitu id o en u n a h e rra m ie n ­ ta m u y im p o rta n te p ara el m e jo r d e sa rro llo de las p e rso n a s co n d isca p a cid a d (n iñ o s, jó v e n e s y ad u l­ to s), c o m o ta m b ié n e n un ag en te c o la b o ra d o r del p ro c e so de re h a b ilita ció n . El Dr. Ludw ig G u ttm a n , in iciad o r del m o v im ie n ­ to p a ra lím p ico en el m u n d o, d efinió bien los log ro s qu e se o b tie n en de su p rá ctica . G u ttm a n o b servó qu e sus p a cien te s co n d iscap acid ad m o triz lo g ra­

• F a v o re c e r el re c o n o c im ie n to de su esq u e m a co rp o ra l. • M e jo r a r el d e sa rro llo de la fu erza m u scu la r g e ­ neral, el eq u ilib rio , la c o o rd in a c ió n , la am p litu d articu la r, la flex ib ilid ad y elo n g a ció n . • A d q u irir ritm o re s p ira to rio , en e sp ecia l a trav és de activ id ad es a e ró b ica s. • A d q u irir h á b ito s d e cu id ad o e h ig ien e.

ban, a trav és de la p rá c tica d ep ortiva recreativ a d u ­ ran te su in te rn a ció n , lo sig u ien te (W e b b o rn , 1999):

D esd e la E d u c a ció n física to d a activ id ad , r e c r e ­ ativa, so cia l y /o d ep o rtiv a, te n d rá sie m p re u n s o s ­

• E stim u la r y e je r c ita r la m e n te y el cu erp o . • M e jo r a r la im a g e n de sí m ism o .

té n ed u cativ o . Segú n el p ro fe so r H é c to r E. R a m íre z (c o m u n i­

• M e jo r a r su e sta d o físic o en g en eral.

c a c ió n p erso n al, S e rv icio N a cio n a l de R e h a b ilita ­

• R e c o b ra r su dignidad.

c ió n ), e x iste n tre s áreas en las q u e la E d u c a ció n

• In c re m e n ta r sus p rin cip io s de d iscip lin a y esp í­

física tie n e in je re n c ia d ire cta : la a siste n cia l, la ed u ­

ritu co m p e titiv o .

ca tiv a (en la q u e se cu m p le la p ro g ra m a ció n e s c o ­

• A u m e n ta r las o p o rtu n id a d e s de rela cio n a rse.

lar) y la so cial (c o m p u e s ta p o r to d a s las a ctiv id a ­

• D e sa rro lla r el se n tim ie n to de c o m p a ñ e rism o .

d es de c a r á c te r so cial, del b u en uso del tie m p o lib re y las d ep o rtiv as) (fig. 4 5 - 1 ).

E sto s o b je tiv o s tie n e n p len a v ig en cia en la a c ­ tualidad .

F.n la a ctu a lid a d se p o d ría r e fo r z a r la a s is te n ­ cia l a c la ra n d o q u e la a ctiv id a d físic a , el d e p o rte y

386

SECCIÓN VII I EL DISC APAC ITAD O M OTOR EN LA SO CIEDAD

Área educativa

In te g ra c ió n d e l a lu m n o c o n d is c a p a c id a d p a ra q u e c u m p la c o n los p la n e s e d u c a tiv o s

Área asistencial

Área social

R e h a b ilita c ió n

O c io y tie m p o libre

P re v e n c ió n

E v e n to s s o c ia le s

M a n te n im ie n to

D e p o rte s

Fig. 4 5 -1 . Areas de in flu e n c ia de la e d u ca ció n física.

la r e c r e a c ió n p a rtic ip a n de los sig u ie n te s a s p e c ­

d ep o rtiv a o re c re a tiv a . É sta p od rá ser a c o m p a ñ a ­

tos:

da de o b se rv a cio n e s co m o : los o b je tiv o s qu e el m é d ico b u sca al re a lizar la d eriv a ció n , c o n tr a in d i­

• En el p ro c e so de re h a b ilita ció n , in te g ra n d o los

c a cio n e s, si las h u b iera , y cu a lq u ie r o tra in fo r m a ­

e q u ip o s in te rd iscip lin a rio y tra n sd isc ip lin a rio .

ció n qu e c o n sid e re relev a n te para te n e r en cu en ta

Sí b ie n en la A rg e n tin a so n m u y p o co s los c e n ­

al m o m e n to de in icia r la activid ad (C h aw la, 199 4 ).

tro s qu e d isp o n en de un serv icio de re c re a c ió n y d ep o rte s, está c o m p r o b a d o

m u n d ia lm e n te

qu e los p a c ie n te s qu e p a rticip a n en e sto s p r o ­ g ra m a s o b tie n e n de sus tra ta m ie n to s un valor a gregad o. • C o m o a g en te q u e fa v o re ce la p re v e n ció n de e n ­

O

A u n q u e e n la re a lid a d se to rn a d ific u l­ to s o , es im p o r ta n te q u e el m é d ic o e s p e c ia lis ta en re h a b ilita c ió n y el te ra q lsta fís ic o o k ln e s lo lo g o b rin d e n d e s d e su v is ió n e s p e c ífic a In fo rm a c ió n al p r o ­

fe rm ed a d e s n o tra n s m isib le s y fa c to re s de rie s­

fe s o r d e E d u c a c ió n física para b e n e fic io

gos.

d e los lo g ro s d e los o b je tiv o s p la n te a ­

• A sí c o m o p ara el m a n te n im ie n to y m e jo r a m ie n ­ to de la ca p a cid a d fu n cio n a l alcan zad a.

d o s p o r el e q u ip o , sin d e ja r d e p e rd e r d e vista q u e el p ro ta g o n is ta es la p e r­ so n a c o n d is c a p a c id a d y q u e el fin es lo g ra r su b ie n e s ta r y fu n c io n a lid a d .

PRINCIPIOS FUNDAMENTALES EN EDUCACIÓN FÍSICA ESPECIAL

Es resp o n sab ilid ad del d o c e n te c o n o c e r la c o n ­ d ició n física de su alu m n o , el d ia g n ó stico y la

Es c o n d ic io n a n te q u e tod a p erso n a, sin im p o r­

secu ela fu n cio n a l, qu e so n co m u n ic a d o s po r su

ta r su edad, g é n e ro o p ato lo g ía, p o sea la a u to riz a ­

m éd ico a trav és de un in fo rm e o c e r tific a d o m é d i­

c ió n de su m é d ico para in icia r c u a lq u ie r p rá c tica

co. A d em ás de ev alu ar las h ab ilid ad es y las fo rm as

CAPÍTULO 45 I EL N IÑ O D ISCAPACITADO M OTOR EN EL DEPORTE

387

de ayuda q u e n e ce site , se lo d e b e rá e n tre v is ta r

E sto ayud ará a re fo rz a r la m o tiv a c ió n , a u m e n ta rá

para to m a r c o n ta c to co n su h is to ria p erso n a l, y así

el in te ré s para seg u ir avan zan d o y a c r e c e n ta r á el

p o d er h a c e r u n d ia g n ó stico d e s itu a ció n . N o d eb e

re sp e to de sí m ism o al d arse cu e n ta de q u e sí

q u ed a r fu era de esa e n tre v is ta la fam ilia, c o m p o ­

pu ed e h acer.

n e n te fu n d a m e n ta l en

e ste p ro c e so . S e rá

ella

q u ien a co m p a ñ e , q u ien e stim u le la p a rticip a ció n

LO IMPORTANTE ES LA FUNCIONALIDAD

en c u a lq u ie r p ro g ra m a , y q u ie n ta m b ié n re q u ie re o r ie n ta c ió n e n lo re la cio n a d o al tie m p o lib re, la

D e b e m o s to m a r c o m o m e ta el a rrib a r al in d iv i­ d uo m o triz m e n te in d e p e n d ie n te : un ind iv id u o

r e c re a c ió n y el d ep o rte. S e d e b e rá rea liz a r u n a ev a lu a ció n fu n cio n a l in i­

q u e a lc a n c e el m á x im o de re n d im ie n to fu n cio n a l

cial del a lu m n o para c o n o c e r cu á les so n las fu n ­

c o n re la c ió n a los m o d elo s m o tric e s c o n la m ayo r

c io n e s re m a n e n te s c o n las qu e se p o d rá tra b a ja r,

n o rm a lid a d p o sible.

su s h a b ilid ad es p ara m o v erse, las fo rm a s de ayuda

¿C ó m o a c c e d e m o s a e ste p ro p ó sito ? P o sib ilita n ­

q u e n e ce sita rá , los p ro p io s g u sto s p o r tal o cu al

d o la m ay o r can tid ad de v a ria n te s de e x p e rie n cia s

activ id a d , in q u ie tu d e s y e x p e c ta tiv a s. A d em á s

m o to ra s , c o m e n z a n d o p o r la e stim u la c ió n del sis­

será m u y im p o rta n te c o n o c e r su c o n te x to fam iliar

te m a p ro p io cep tiv o , qu e es el reg u la d o r del to n o

y los ap o y o s co n los q u e c u e n ta . E n u n a p rim era

m u scu la r y re sp o n sa b le del m a n te n im ie n to d e la

eta p a se p o d rá in c o rp o ra r a la fam ilia o a d e te r m i­

p o stu ra y e je c u c ió n d e los m o v im ie n to s. S ó lo así

n a d o s in te g ra n te s d e é sta p ara fa v o re ce r el p r o c e ­

p o d re m o s llegar a la su m a to ria de a c c io n e s q u e

so de e n se ñ a n z a , c o m o ta m b ié n p re p a ra rlo s para

re su lte n en el g esto c o o rd in a d o , e le m e n to fu n d a ­

q u e p u ed an p a rticip a r en o tro s á m b ito s fu era de la

m e n ta l para la p rá c tic a d ep o rtiv a. B u sc a m o s e n la

clase.

a s o c ia c ió n de la re p e tic ió n y de la m o tiv a ció n

S o b re la b a se de to d o lo o b serv ad o , se analizará y se d ia g ra m a rá un p ro g ra m a in d iv id u alizad o para

to d a s las v a ria n te s p o sib les de los esq u e m a s m o t o ­ res.

cad a u n a de las p e rso n a s c o n d iscap acid ad , re s p e ­

La e x p e rie n c ia n os ha d e m o stra d o qu e los n iñ o s

ta n d o las eta p a s de m a d u ra c ió n de cad a u n o . Es

estim u la d o s c u a lita tiv a m e n te y en fo rm a te m p r a ­

im p o rta n te q u e este plan de tra b a jo sea c o n s e n ­

na tie n e n una cap acid ad de a p re n d iz a je s o rp r e n ­

p o r el a lu m n o , en esp e cia l si e sta m o s

d en te, y aú n m ás si la co m p a ra m o s c o n sus p o si­

h a b la n d o de un jo v e n a d o le sce n te , p o rq u e en el

b ilid ad es fu n cio n a le s; se logra u n d esa rro lo en

día a día el a lu m n o d eb e e n c o n tr a rs e c ó m o d o y

ca n tid a d y calid ad de las h e rra m ie n ta s ad ecu ad as

sa tisfe ch o de las a c c io n e s qu e ap ren d e.

p ara un d e sen v o lv im ien to fu tu ro sa tisfa c to rio en

su ad o

U n a c a ra c te r ís tic a e sp ecia l p ara tra b a ja r co n

las activ id ad es de la vida d iaria (A V D ) y de su ap li­

n iñ o s y jó v e n e s es c re a r e n tre p ro fe so r /a lu m n o

ca c ió n en los d ep o rtes. M u y a m en u d o se ob serv a

un a re la c ió n e m p á tica . Lo q u e el p ro fesio n a l b u s ­

qu e los a tle ta s qu e h an llegad o al alto re n d im ie n ­

ca rá es la a c e p ta c ió n

p ara q u e se g e n e re un

to d ep o rtiv o , lo h an co n seg u id o g racias a una

a m b ie n te cálid o , de aleg ría y de co n fia n z a , co n el

co m p le ta e stim u la ció n d esd e to d o s los a sp e cto s

p ro p ó s ito

d u ra n te el p ro ce so de re h a b ilita c ió n en su n iñ ez y

de q u e el a lu m n o

sie n ta

p la ce r de

ap re n d e r, de h a c e r y de m ov erse.

ad o le sce n cia .

D u ra n te el p ro ce so de e n se ñ a n z a -a p re n d iz a je ,

D e n tro de las activ id ad es se b u sca rá d esarro llar,

el d o c e n te d e b e rá te n e r en c u e n ta qu e las a c tiv i­

al m a rg en de la p atolog ía, las fo rm a s b á sica s de

dades se d e sa rro lle n e n un c o n te x to de segu ridad ,

m o v im ie n to co m o : rep tar, ro lar, tra c c io n a r, a p o ­

qu e re fu e rc e n la a u to e stim a y q u e sea n ad ap tad as

yos, p re n sio n e s y las c o o rd in a c io n e s te m p o ro e s -

a las p o sib ilid a d es fu n cio n a le s de cad a un o d e los

p a ciales y o c u lo m a n u a le s a trav és del m ás eficaz

alu m n o s.

m ed ia d o r: el ju eg o y el cu e rp o p u esto en el ju eg o . la a ctiv id ad d eb e esta r p re se n te la

O b se rv a m o s que los n iñ o s c o n cu a lq u ie r s e c u e ­

“a p ro b a c ió n ” al co n se g u ir el resu lta d o esp erad o .

la m o to ra tie n e n la m ism a n e cesid ad de ju eg o qu e

D u ra n te

38 8

SECCIÓN VII j EL DISC APAC ITAD O M O TO R EN LA SO CIEDAD

to d o n iñ o , y p o r ello es in d isp en sab le in clu ir a los

b io s seg ú n qu é m o v im ie n to a c c io n e , e sta rá en

p ad res, h e rm a n o s y a qu el q u e e sté ín tim a m e n te

c o n d ic io n e s de traslad arse.

lig ad o a él en a ctiv id ad es lú d icas ad ap tad as. D e

A lg u n o s lo h arán sig u ien d o los lin e a m ie n to s

e sta m a n e ra se estim u la el ju g a r p o r el p lacer

c o n v e n c io n a le s d e la n a ta c ió n y sus estilo s, m ie n ­

m is m o de ju g a r y así, to d o s en c o n ju n to , van p e r­

tra s qu e o tro s lo in te n ta rá n c o n a d a p ta cio n es,

d ien d o el m ie d o a la ca íd a o al g olp e, situ a c ió n po r

p ru eb as, m a rch a y c o n tra m a rc h a , b u sca n d o llevar

la q u e to d o n iñ o sa n a m e n te pasa y a lm a c e n a ta m ­

a la m ín im a re a c c ió n p o sib le a un cu e rp o in vad i­

b ié n c o m o e x p e rie n c ia m o to ra.

do, tal vez, de r e a c c io n e s a so ciad as y re fle jo s p a to ­

Si p e n sa m o s en un esp a cio físic o en d o n d e las c o n d ic io n e s

se e q u ip a ra n

ló g ico s. D e b e e n te n d e rse en cad a c a so cu áles de

p o sib le,

ellos p u ed en vo lv erse a favor en u n a d eterm in a d a

d esd e el p u n to de vista m o to r y d esd e la fu n c io n a ­

a c c ió n , sa b ien d o qu e p o r su n a tu raleza, siem p re

lid ad , s e g u ra m e n te

al m á x im o

(K elly y

re sp o n d e rá n del m ism o m o d o . D e esta m a n era se

D a rra h , 2 0 0 5 ). Es aq u í d o n d e se an u la, n o pu ede

e le g im o s el ag u a

log ra el m ay o r d e sp la z a m ie n to d e agua p o sib le en

a c c io n a r y p ierd e su e fe c to la fu erza de graved ad,

u n a m ism a d ire c c ió n , y del m o d o m ás r ítm ic o y

la m ay o r re sp o n sa b le d e n u estra s p o stu ras, r e a c ­

rep etitiv o , lo qu e p ro v o c a u n av an ce, la tra sla ció n ;

c io n e s y ta m b ié n d efo rm id ad es, y el fa c to r m ás

lo q u e los m ism o s p ro ta g o n ista s d efin e n c o m o lo

lim ita n te q u e en m u ch a s o p o rtu n id a d es h a ce qu e

m ás c e r c a n o a la lib ertad .

lo g ra r la b ip e d e sta c ió n sea algo m u y d ifícil. E n el agua la g raved ad es m ín im a. C o n n u e stro cu e rp o su m erg id o, su p eso se red u ce e n o rm e m e n te . Si

ORGANIZACIÓN DEL DEPORTE Y DISCIPLINAS DEPORTIVAS

b ie n ésta es la cu alid ad p o r e x ce le n cia qu e resa lta ­ m o s del m ed io a cu á tico y en el cu al se fu n d am en ta

El d e p o rte en la A rg en tin a , al igual qu e en el

el a c c io n a r a la h o ra de tra b a ja r en él, d eb em o s

á m b ito in te rn a c io n a l, c u e n ta co n u n a o rg a n iz a ­

sa b er qu e n o es su ú n ica a cció n física so b re n u estro

ció n su p e rio r y re c to ra , el C o m ité P a ra lím p ico

cu e rp o cu a n d o n o s su m erg im os. T a m b ié n p o d e­

A rg e n tin o , q u ien tie n e a su ca rg o la c o n d u c c ió n ,

m o s e x p e rim e n ta r y ser b en eficiad o s co n la u tiliza­

a d m in istra c ió n , d esa rro llo , d iv u lg ació n y re p re ­

ció n de p rin cip io s c o m o la a c c ió n y rea cció n , la

s e n ta c ió n del d e p o rte p ara lím p ic o . E n lo r e fe re n ­

su cció n , la tu rb u len cia y el resu ltad o de to d o s ésto s

te a la d iscap acid ad m o triz , lo in te g ra n o rg a n iz a ­

en equ ilib rio : la flo ta c ió n (G reen , 2 0 1 0 ).

c io n e s n a c io n a le s c o m o : F A D E S IR (F e d e ra c ió n

U n a vez q u e to d o s n u estro s te m o re s y p e n sa ­

A rg e n tin a de D e p o rte s so b re Silla de R ued as),

m ie n to s se a q u ieta n , e n tra en c o m u n ió n la re s p i­

FA D EPA C

ra c ió n c o n el to n o m u scu la r de u n a fo rm a s o r ­

para P a ra lítico s C e re b ra le s ), F A C P y R (F e d e ra c ió n

p re n d e n te , y es v isible el eq u ilib rio au n en los

A rg e n tin a de C ic lis m o d e P ista y R u ta - S u b c o ­

ca so s en los qu e n o s p a re ce ría im p o sib le log rarlo .

m is ió n de C ic lis m o A d ap tad o ), A A R A (A so c ia ­

Sea cu a l fu ese su co n d ic ió n , c o n fo r m a c ió n

c ió n A rg e n tin a de R e m e ro s A ficio n a d o s), A A T A

o

ta m a ñ o , ese c u e rp o se e n tre g a y flo ta. A h o ra b ie n , p ara llegar a esta in s ta n cia se d e b e ­ rá p a sa r p o r un sin fín de e stím u lo s y su s p o sib les

(F e d e ra c ió n A rg e n tin a de D e p o rte s

(A s o c ia c ió n A rg e n tin a d e T e n is A d ap tad o ), FEA (F e d e ra c ió n E c u e stre A rg e n tin a ), q u ie n e s a su vez p o seen

com o

m ie m b r o s

a c lu b e s d e p o rtiv o s .

c o m b in a c io n e s d u ra n te una etap a a la q u e d e n o ­

T o d o s los d e p o rte s se b asan e n las re g la m e n ta c io ­

m in a m o s a d a p ta ció n . N ad a su rg irá de u n día para

n es “c o n v e n c io n a le s ” c o n las a d a p ta cio n e s n e c e ­

o tro , en d e te rm in a d o s ca so s llega a se r un p r o c e ­

sarias p ara q u e lo s a tle ta s c o n d iscap acid ad p u e ­

so de m e se s y h asta añ o s. S ie m p re se b u sca un fin:

dan p ra c tic a rlo s (p. ej„ el b a s q u e tb o l so b re sillas

la in d e p e n d e n cia y el au to v a lim ie n to en c u a lq u ie ­

de ru ed as co n sid e ra el

ra d e sus p o sibilid ad es.

d os rem a d a s e n las ru ed as y u n p iq u e de la p elota

dribbling legal realizan d o

U n a vez e sta b le e ste cu erp o e n el agua, c o n o ­

o el pase o tiro al aro ; en te n is so b re silla d e ru e ­

c ie n d o y te n ie n d o el c o n tro l de su s p o sib les c a m ­

das, una vez q u e la p elo ta pasa la red h acia el

CAPÍTULO 45

EL N IÑ O DISCAPAC ITAD O M OTOR EN EL DEPORTE

38 9

ca m p o c o n tra rio , pu ed e realizar d o s p iq u es y ser

o p o r tu n id a d e s . O p o r tu n id a d e s p a ra

d evu elta; e n n a ta ció n , las p a rtid as p o d rá n re a li­

h a ce r, a p re n d e r, v iv e n c la r y p ro m o v e r

zarse d esd e d e n tro del agua en el ca so de las p ru e ­

u n c o m p le to d e s a rro llo d e ios n iñ o s y

b as libre, p e ch o y m a rip o sa ).

a d o le s c e n te s p a ra a lc a n z a r u n a p le n a c a lid a d d e vid a .

En to d o s los d e p o rte s p a ra lím p ico s e x iste un sis­ te m a de cla sific a c ió n p ara lo s d ep o rtista s (Bu ck ley , 2 0 0 9 ), de esta m a n e ra se g ara n tiza la ju s ta c o m p e ­

SÍNTESIS CONCEPTUAL

te n cia y el a g ru p a m ien to seg ú n la ca p acid ad fu n ­ cio n a l de ca d a c o m p e tid o r. C ad a d iscip lin a d e p o r­

A tra v és de un a d ecu a d o an álisis d e la cap acid ad

tiva tie n e su p ro p io siste m a , el cu al se fu n d am en ta

fu n cio n a l de lo s n iñ o s y a d o le sc e n te s c o n d isca p a ­

en a sp e cto s b io m e c á n ic o s , re g la m e n ta rio s y de

cid ad m o triz y el c o n o c im ie n to t é c n ic o de las

h ab ilid a d /d isca p a cid a d de cad a u n o d e ellos.

v ariad as p o sib ilid ad es en c u a n to a la activ id ad físi­

C ita re m o s las d iscip lin as d ep o rtiv as c o r r e s p o n ­

c a e n g en era l y el d e p o rte , se los p o d rá in icia r en

d ien te s al p ro g ra m a p a ra lím p ic o p ara a tle ta s co n

el a p re n d iz a je y h a c e rle s v iv en cia r la im p o rta n c ia

d is c a p a c id a d

d e llevar una vida activ a qu e red u n d ará en b e n e fi­

m o tr iz

que

se

p r a c tic a n

en

la

A rg e n tin a , a u n q u e hay m u ch a s o tra s qu e aú n n o

c io d ir e c to d e su salud.

h an sid o d esa rro lla d a s en n u e stro país. P ara c o n o ­ ce r el p ro g ra m a c o m p le to d ep o rtiv o se p o d rá c o n ­ su ltar la página de In te r n e t del C o m ité P a ra ­ lím p ico In te rn a c io n a l: a tle tism o , b a s q u e tb o l so b re

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c e re b ra l palsy. D e p a rtm e n t o f P hysical T h erap y ,

O

S ie m p re h a y q u e te n e r p re s e n te q u e la v o lu n ta d d e las p e rs o n a s h a c e n q u e

F acu lty o f R e h a b ilita tio n M e d ic in e , U n iv ersity o f A lb erta , E d m o n to n , A lb erta, C an ad á. 2 0 0 5 . W e b b o rn A D . Fifty years o f c o m p etitiv e sp o rt fo r a th ­

las e x p e c ta tiv a s n o te n g a n lím ite s y

letes w ith d isab ilities: 1 9 4 8 -1 9 9 8 . B r J S p o rts M ed

q u e es m u y im p o r ta n te p o d e r b rin d a r

1 9 9 9 ; 3 3 (2 ): 138.

46 SEXUALIDAD EN ADOLESCENTES CON DISCAPACIDADES MOTORAS PATRICIA GARCÍA ARRIGO N I Y MARIA N A NASTRI

INTRODUCCIÓN

re a p a re ce el in te ré s en esta área. B e rm a n (1 9 9 9 ) y C r o m e r y co l. (1 9 9 0 ) c o m p a r a ro n jó v e n e s c o n

G ra cia s a los a v a n ces m é d ico s de las ú ltim as

esp in a bífid a co n a d o le sc e n te s san o s. L o s p rim e ­

d écad as, cad a vez m ás p a cie n te s co n d is ca p a cid a ­

ro s tu v iero n m e n o re s c o n o c im ie n to s so b re se x u a ­

d es y e n fe rm e d a d e s c ró n ic a s llegan a la a d o le s­

lidad y m a y o r d ificu ltad para e x p re sa r el d e se o de

ce n c ia . U n o d e los p rin cip a le s p ro b le m a s qu e ellos

c a sa rse y t e n e r h ijo s. S e g ú n S te v e n s y co is. (1 9 9 6 ),

e n fre n ta n

los a d o le s c e n te s c o n

es la n e g a c ió n de su sex u alid ad p o r la

d is m in u c io n e s físicas n o

so cie d a d y la fam ilia, a n te la c re e n c ia g en eralizad a

re c ib ía n in fo r m a c ió n re fe re n te a te m a s im p o r ta n ­

de qu e no so n se x u a lm en te activ os (L u eng o y cois.,

tes, c o m o c a sa m ie n to , p atern id ad , a n tic o n c e p ­

2 0 0 0 ). T ie n e n los m ism o s in te re s e s q u e o tro s a d o ­

ció n , e n fe rm e d a d e s de tra n s m isió n sexu al y ab u so

le sc e n te s e in clu so p re se n ta n , c o m o ellos, e m b a ­

sexu al.

razo s in e sp era d o s (B lu m , 1 9 9 2 ). El re tra so de la

La in fo rm a c ió n , la e d u c a c ió n y la re fle x ió n

p u b e rta d y las a lte r a c io n e s m o to ra s lim ita n sus

so b re la sexu alid ad ligada a los a fe c to s y v alores

o p o rtu n id a d e s so cia le s y sex u a les (C o lé y co is.,

los c o n d u c e a ser p ro ta g o n ista s de sus p ro p ias

1 9 9 5 ).

d e cis io n e s y re s p o n sa b le s de sus c o n s e c u e n c ia s

La in fo r m a c ió n y la e d u c a c ió n en a fe c ti­

vidad y sex u alid ad so n un in s tr u m e n to eficaz para

(L u en g o y co is., 2 0 0 0 ).

d e sa rro lla r una resp o n sa b ilid a d ind ivid ual fre n te a la a ctiv id ad sexual y su s im p lic a c io n e s (B lu m ,

INFLUENCIA DEL ENTORNO

1 9 9 7 ). L os jó v e n e s co n d isca p a cid ad es m o to ra s n o sólo

L os a d o le sc e n te s c o n d isca p a cid a d es se e n fr e n ­

p o se e n m e n o s in fo r m a c ió n q u e su s p ares, sin o

tan a p ro b le m a s qu e el re sto de los a d o le sc e n te s

q u e ésta es m e n o s p re cisa y v eríd ica. L os p rim e ro s

no ten d rá n . N o se d eb e m in im iz a r o n e g ar esta

tra b a jo s so b re el te m a fu ero n p u b lica d o s en la

realid ad . E s ev id en te qu e, para a d ap tarse, d eb erá n

d éca d a de 1 9 7 0 p ero re c ié n en los añ o s n o v en ta

rea liz ar un esfu e rz o y reso lv er su c o n flic to . P ued e ser b e n e fic io s o tra b a ja r so b re su a u to e stim a , sus

A u to r iz a c ió n d e la S o c ie d a d A r g e n tin a d e P e d ia tría .

h a b ilid ad es so cia le s y té c n ic a s de a fro n ta m ie n to .

392

SECCIÓN VII

I EL D ISC AFAC ITADO M OTOR EN LA SO CIEDAD

D e b e n lo g ra r un e q u ilib rio e n tr e lo qu e q u ieren

m u n d o e x te rio r (P o sse y V e rd e g u e r, 1 9 9 1 ). La s o ­

y lo q u e p u ed en . E n p a c ie n te s c o n esp in a bífida se

cied ad d eb ería fo m e n ta r m ed id as c o n c r e ta s para

o b se rv ó q u e el 7 5% q u e ría ca sa rse y el 6 3,7% te n e r

ig u alar las o p o rtu n id a d e s de p a rtic ip a c ió n so cial y

h ijo s, p e ro n in g u n o d e ello s d esea b a h a c e rlo co n

e lim in a r los p re ju ic io s, q u e im p o n e n b a rre ra s a

u n a p e rso n a d isca p a cita d a (S tra x , 1 9 7 6 ). L o s a d o ­

v e c e s m á s fu e rte s q u e las a rq u ite c tó n ic a s .

le s c e n te s c o n d isca p a cid a d a sp iran a u n a se x u a li­ dad igual a la d e los jó v e n e s de su edad y tie n e n sus m is m a s n e ce sid a d es, p ero para sa tisfa cerla s

CONDUCTA SEXUAL EN LA DISCAPACIDAD MOTORA: ¿SEXUALIDAD SATISFACTORIA?

n e c e sita n ayuda. C a r e c e n de in tim id ad , ya q u e su c u e rp o e stá d esd e ed a d es m u y te m p ra n a s en

S e d eb e d istin g u ir e n tr e las d isca p a cid a d es c o n -

m a n o s d e o tro s: su s p ad res, m é d ico s , fisiatras. G e ­

g é n ita s y las ad q u irid as, y en esta s ú ltim a s d ife ­

n e ra lm e n te , n o se h ab la c o n ello s so b re se x u a li­

re n c ia r las q u e se a d q u ie re n a n te s de la a d o le sc e n ­

dad, ta n to p o r falta de in fo r m a c ió n y e n tr e n a ­

cia o d u ra n te su tra n s c u r so . U n a fo rm a p rá c tic a

m ie n to c o m o p o r in h ib ic io n e s del p a cie n te y de

de cla sific a r las d isca p a cid a d es m o to ra s es p artir

lo s m is m o s p ro fe sio n a les. S e n ieg a así un área fu n ­

del tip o d e se c u e la s q u e p re se n ta n : n e u ro ló g ica s,

d a m e n ta l, lo cu a l p ro v o c a g ran an g u stia e im p id e

m io p á tic a s , o r to p é d ic a s y re u m a to ló g ic a s . L as

la re h a b ilita c ió n in teg ral. La a c e p ta c ió n del c u e r ­

se c u e la s n e u ro ló g ic a s so n a q u ellas p ro d u cid a s p o r

po, u n a a ctitu d p o sitiv a a n te la sexu alid ad y se n tir

un a le sió n en el siste m a n erv io so :

q u e p u ed en g e n e ra r “a tr a c c ió n ” en su e n to rn o son e le m e n to s b á s ico s p ara vivir u n a sex u alid ad p la­

• C e n tr a l (h e m ip le jía , p arálisis ce re b ra l).

c e n te r a . V a rio s e stu d io s c o in c id e n en q u e la in fo r­

• E x tra p ira m id a l (d isto n ía s).

m a c ió n qu e a d q u ie re n los c h ic o s so b re sexualid ad

• M e d u la r (tr a u m á tic a o esp in a bífid a).

p ro v ie n e e n m ás del 60% de los ca so s de su s c o m ­

• P e rifé ric a (p o lin eu ritis).

p añ ero s. M u c h o s rela ta n sus fa n ta sía s c o m o si no tu v ie ra n d isca p a cid a d es, lo cu al a u m e n ta en el

L as s e c u e la s

m io p á tic a s

se p ro d u c e n

com o

o y e n te la a n sied ad y el a isla m ie n to al c o m p a ra rla s

c o n s e c u e n c ia de la le sió n d el te jid o m u scu la r (d is­

co n su p ro p ia realidad . E n el 27% de los ca so s, la

tro fia s m u scu la re s, e tc .). L as sec u ela s o rto p é d ica s

in fo r m a c ió n p ro v ien e de in te g ra n te s del eq u ip o

su rg en s e c u n d a ria m e n te a la a lte r a c ió n en la a li­

de re h a b ilita c ió n y en el 11% es ap o rtad a p o r los

n e a ció n del cu e rp o o p o r d efo rm id a d es o a u s e n ­

m é d ico s, q u ie n e s g e n e r a lm e n te h ab lan de a n a to ­

cias a rticu la re s (a m p u ta c io n e s , e sc o lio sis). Las s e ­

m ía y fisio log ía sex u a l y n o de sexu alid ad . El 2%

cu elas re u m a to ló g ic a s so n aq u ellas rela cio n a d a s

re s ta n te

se resig n a a se r a u to d id a cta . D e ese

co n el d o lo r, la lim ita c ió n y la d efo rm id a d a rtic u ­

m o d o , se c o n stru y e n los p re ju ic io s qu e “d esex u a-

lar (a rtritis re u m a to id e a , lupu s, e tc.) (B lu m , 1 992)

liz a n ” al a d o le sc e n te d isca p a cita d o . Las fam ilias

(cu a d ro 4 6 - 1 ).

c o n h ijo s d is ca p a cita d o s h a c e n g ran d es esfu erzo s

L as a lte r a c io n e s m o tric e s d ificu lta n la e x p lo ra ­

para m in im iz a r sus lim ita c io n e s y se p la n tea n

ció n y el a p re n d iz a je del m ed io a m b ie n te , lo cual

d iv erso s in te rro g a n te s. La a ctitu d del a d o le sce n te

g en era m a y o r d e p en d en cia . U n a n u eva o rg a n iz a ­

h a cia su d e ficie n c ia p ro b a b le m e n te refleje la a c ti­

c ió n de las e stru c tu ra s in d e m n e s su p le las d efi­

tu d d e los a d u lto s q u e lo ro d ean , en p a rticu la r sus

c ie n c ia s fu n cio n a le s, el c e r e b ro ta m b ié n d eb erá

pad res. Si é sto s está n an g u stia d o s o av erg o n zad os,

ad a p ta rse y este p ro c e so será m ás fácil cu a n to

él ta m b ié n lo esta rá. Si los p ad res e n ca ra n en

m e n o s o rg an izad a sea la fu n ció n d eficita ria . Las

fo rm a o b je tiv a y m a d u ra la d iscap acid ad es m ás

p e rso n a s d isca p a cita d a s d esd e ed ad te m p ra n a se

p ro b a b le qu e el jo v e n sea cap az de acep ta rla .

c o m p o rta n en fo rm a d ife re n te de aq u ellas que

D e sd e el se n o fa m ilia r d e b e n r e c o r r e r el ca m in o

tu v ie ro n o p o rtu n id a d d e e je r c ita r las d estrezas

h a c ia la a d u ltez y lo g ra r la a u to n o m ía en un c o n ­

so cia le s b ásicas. La m ay o ría d eb e a p re n d er, po r

te x to de a c e r c a m ie n to y de a p e rtu ra h a cia el

en sa y o y e rro r, las a ctitu d e s de a c e r c a m ie n to , se-

CAPÍTULO 46

SEXUALIDAD EN ADOLESCENTES CON DISCAPACIDADES MOTORAS

39 3

C U A D R O 4 6 - 1 . D ISC A PA C ID AD ES M O TO RAS: CAUSAS, ALTERACIO NES E IM P A C TO EN LA S E X U A LID A D

Sistema alterado

Piel, músculo, articulaciones

SNC/SNP periférico

Sistema muscular

Osteoarticular

Patologías

Parálisis cerebral Hemiplejías Neuropatías Lesión medular Mielomeningocele

Mlopatías

Malformaciones luxaciones, secuelas postraumáticas, infecciosas

Artritis reumatoldea, dermatomlosltls, lupus erltematoso

Alteraciones

Déficit motor Déficit sensitivo Movimientos Involuntarios

Debilidad muscular

Deformidades

Dolor cansancio

Alteraciones secundarlas

Contracturas Espasticidad

Contracturas atrofia

Anquílosis dolor

Deformidades Contracturas

Alteraciones sexuales por:

Según el nivel medular com ­ prom etido (erección, eyaculación, sensibilidad) Movilidad Postura

Movilidad Postura

Posturales

Posturales

Fertilidad

Normal o comprometidos

Normal

Normal

Normal

Problemas comunes

Dificultades para trasladarse, adoptar posiciones, moverse durante el coito, acariciar o estimular al compañero sexual, autoestimularse

S N C , s is t e m a n e r v io s o c e n t r a l; S N P , s is t e m a n e r v io s o p e r if é r ic o .

d u cció n , co n q u ista , y su p era r las b a rre ra s q u e los

N o se tra ta de la a u s e n cia de d is fu n ció n o e n fe r ­ m ed ad o de a m b o s (O rg a n iz a c ió n P a n a m e rica n a

sep a ran de los d em ás. L o s p rin cip a le s o b stá c u lo s se rá n la a u to p e rce p -

d e la Salu d , 2 0 0 0 ). L o s d e re c h o s se x u a le s de las

ció n ne gativ a, las e m o c io n e s n eg ativ as (v e rg ü e n ­

p e rso n a s se d e b e n r e c o n o c e r y g a ra n tiz a r c o m o

za, e n o jo , cu lp a), el e stilo de vida lim itad o , la in ­

p a rte d e los d e re c h o s h u m a n o s u n iv ersales b a s a ­

c o n tin e n c ia e sfin te ria n a . S e g ú n P o sse y V e rd e -

d o s en la lib ertad , la d ig n id ad y la igualdad ( D e c la ­

g u er (1 9 9 1 ): “El cu e rp o q u e ha e x p e rim e n ta d o

ra ció n del C o n g re s o M u n d ia l d e S e x o lo g ía , 1 9 9 9 ).

p la cer fo rm a un yo c o rp o r a l fo rta le cid o ; el cu e rp o

La sex u alid ad es d in á m ica , se c o n stru y e , se

q u e n o e x p e rim e n tó p la cer es u n cu e rp o n o q u e ­

ap re n d e. C ad a m ilím e tro de n u e stra piel es cap az

rid o y, p o r lo ta n to , tie n e u n a in s c rip c ió n p síq u ica

de b rin d a r s e n s a c io n e s p la c e n te r a s sie m p re q u e

d o n d e el p la ce r n o es p e r m itid o ”. En el a ñ o 2 0 0 0 ,

é s ta s se e n c u e n tr e n

la A s o c ia c ió n

in s c rita s a nivel c e re b ra l

d e fin ió :

c o m o e ró g e n a s (m ap as) y se hay a realizad o un

“Salu d se x u a l es la e x p e rie n c ia d el p ro ce so c o n t i­

a p re n d iz a je p o r m ed io d e la a u to e stim u la c ió n q u e

nu ad o de c o n s e c u c ió n d e b ie n e sta r físico , p s ic o ló ­

p re p a ra p ara u n e n c u e n tr o sex u al sa tisfa cto rio .

M u n d ia l de

S e x o lo g ía

g ico y so c io c u ltu r a l re la c io n a d o c o n la se x u a li­

E x iste n cu a tr o á rea s im p lica d a s en la c o n d u c ta

d ad ”. É sta se o b se rv a e n las e x p re sio n e s lib res y

sex u a l: la s a tis fa c c ió n g en ital, el a m o r, la vida en

re s p o n sa b le s de las c a p a cid a d e s sex u a les q u e p r o ­

p a re ja y la p ro c re a c ió n . E stas c u a tr o á rea s re s p o n ­

p ician un b ie n e s ta r a rm o n io so , p erso n al y so cial.

d en a d is tin ta s n e ce sid a d e s y p u ed en e n c o n tr a rs e

394

SECCIÓN VII

E l D IS C A P A C T A D O M O T O R EN LA S O C IE D A D

g ra v e m e n te a fecta d a s. Sin em b a rg o , las s e n s a c io ­

p la ce n te ra s, ta n to

n es d e p la ce r p u ed en c o m p e n s a rs e c o n la e s tim u ­

p ara su p a re ja , la v a lo riz a ció n de la fan tasía, la in s­

para el d is ca p a cita d o

com o

la ció n de zo n a s e ró g e n a s su p ra le sio n a le s q u e fa c i­

tru m e n ta c ió n de cu id ad o s h ig ié n ico s ad ecu a d o s y

lita ría n la o b te n c ió n

la in c o rp o ra c ió n de las té c n ic a s n e ce sa ria s p ara

de un “p a ra o rg a sm o ”. El

d ese o sex u a l y el p la ce r sex u al se e x p e rim e n ta n a

cad a caso .

nivel c e r e b ra l y, p o r lo ta n to , n o so n eq u iv a le n tes

P ued e ser n e c e sa rio ayudar al p a c ie n te a e n c o n ­

a la e x c ita c ió n fisio ló g ica , ni a la in te n s a se n sa c ió n

tra r p o sicio n e s a d ecu ad as p ara re a lizar el co ito .

de p la c e r c o n resp u esta o rg à sm ica . A p esar de las

E n e ste a sp e c to la p re se n c ia d e la p a re ja es m uy

g rav es c o n s e c u e n c ia s n e u ro fisio ló g ica s p ro d u cto

valiosa.

de u n a le sió n o e n fe rm e d a d de o rig e n n e u ro lò g i­ co , p o d ría m a n te n e rse la ca p a cid a d de te n e r re la ­

ENFOQUES Y RECOMENDACIONES

c io n e s sex u a les sa tisfa cto ria s, o b te n e r y p ro p o r­ c io n a r p la cer, y p ro c re a r (P o sse y V erd eg u er, 1 9 9 1 ).

C u a n d o el a d o le sc e n te d isca p a cita d o n o tie n e p areja, el a s e s o ra m ie n to

se c e n tr a en b rin d a r

in fo r m a c ió n so b re sexu alid ad y a sp e c to s e sp e c ífi­

ABORDAJE DE LA SEXUALIDAD EN ADOLESCENTES CON DISCAPACIDAD MOTORA

c o s d e la d iscap acid ad . M u c h o s jó v e n e s ev itan las re la c io n e s so cia le s p o r m ied o a v erse in v o lu crad o s en re la c io n e s sex u a les (P o sse y V e rd e g u e r, 1 9 9 1 ).

La re c u p e ra c ió n de la sex u alid ad es un e le m e n ­ to im p o rta n te e n el é x ito de la re h a b ilita c ió n y

A l b r in d a r in fo r m a c ió n , los m é d ic o s d e b e n te n e r en c u e n ta qu e:

m e jo ra ta n to la a u to e stim a c o m o los v ín cu lo s fa m ilia re s y so cia le s. L o s p a c ie n te s c o n d esa ju stes se x u a le s p re se n ta n m a y o r an sied ad , d ep resió n ,

• E sto s p a c ie n te s p o seen u n a isla m ie n to sig n ifica ­ tivo.

irrita b ilid a d y p re o c u p a c ió n p o r su cu e rp o . E n los

• N o tie n e n la m is m a e x p e rie n cia qu e sus pares.

c e n tr o s d e a te n c ió n y re h a b ilita c ió n n o su elen t r a ­

• El d e sa rro llo p u b eral pu ed e se r retrasad o .

ta rse a sp e c to s re la c io n a d o s c o n

• La in fo r m a c ió n d eb e se r clara, sim p le y re ite ­

la sexu alid ad .

E sto s d e b e ría n in clu irse d esd e las p rim e ra s c o n ­

rada.

su lta s y la sex u alid ad re a firm a rse c o m o u n a a c tiv i­

• S e d eb e re s p e ta r su privacid ad .

dad n o rm a l del ser h u m a n o . El p ro fe sio n a l d ebe

• S e d eb en tra n s m itir v alores c o n clarid ad .

m o s tra r u n a co n d u c ta p ro a ctiv a y a tra e r la c o n ­

• N o hay q u e su p o n e r qu e la p e rso n a es h e te r o s e ­

fian za del p a cie n te, re sp e ta r su s c re e n c ia s re lig io ­

xual.

sas y m o ra le s y, sin fo rz arlo , g e n e ra r e sp a cio s qu e

• N o n e c e s a ria m e n te sus p ad res u o tro s p ro fe s io ­

le p e rm ita n h ab lar del tem a . N o fin aliza aq u í su

n ales les d arán in fo r m a c ió n ad ecu ad a (B lu m ,

fu n ció n .

1 9 9 7 ).

A p a rtir del re c o n o c im ie n to d e q u e el c o m p o ­ n e n te p rin cip a l es el d eseo , la e x c ita c ió n y la r e a c ­

El a s e s o ra m ie n to se pu ed e d ivid ir en tre s áreas:

c ió n sex u a l p e r m a n e c e n in a ltera d a s en el c e re b ro ,

in fo r m a c ió n sex u al, cu id ad o s h ig ié n ico s y p re p a ­

se d e b e rá n c o n sid e ra r d ife re n te s a sp e c to s y e la b o ­

ra ció n , y b ú sq u ed a

ra r e stra te g ia s de tra ta m ie n to p ara cad a ca so en

sexual.

fisio ló g ica de la resp u esta

p a rticu la r. El p u n to d e p artid a es la r e c o le c c ió n de d a to s d e la h isto ria sex u a l del p a c ie n te y la ev a lu a ­

Inform ación sexual

c ió n de c a té te re s, o rtesis, p ró te sis y o tro s e le m e n ­

S e d e b e rá b rin d a r in fo r m a c ió n b á sica y cla ra

to s q u e p u d ieran in te rfe rir co n la activ id ad sexu al.

para d ism in u ir la an sied ad , c o m p r o m e te r al p a ­

L os a sp e c to s m ás im p o rta n te s q u e se c o n s id e ra ­

c ie n te para q u e a su m a su p ro p ia sex u alid ad y b u s­

rán so n las ca p a cid a d es p ara la c o m u n ic a c ió n , la

c a r e s ta b le c e r c o n fia n z a en la re la c ió n "p a c ie n te -

p re d isp o sició n para en sa y a r a lte rn a tiv a s sex u ales

te ra p e u ta ”.

CAPÍTULO 46

SEXUALIDAD EN ADOIISCENTES ( ON [ )ISCAPA(IDADES MOTORAS

Cuidados higiénicos, preparación

395

fre c u e n te s en el h o m b re so n : el g land e, la reg ió n

La a ctiv id ad sex u a l re q u ie re la in c o rp o ra c ió n de cu id a d o s h ig ié n ic o s e sp e cífico s . Si el v a ró n usa

in te rn a del m u slo , la reg ió n anal, la p lan ta del pie (re g io n e s re la cio n a d a s c o n la in erv a ció n sacra).

so n d a v esical p e rm a n e n te , é sta p u ed e se r d oblad a

L as ca ricia s p u ed en b rin d a rse co n d ife re n te s r it­

y pleg ad a a lo larg o d el p en e, p o r m ed io de u n p re ­

m o s y p re sio n e s. L leg ad os a este p u n to pu ed e

serv ativ o o e lá stic o , para a c o m o d a r el p en e en la

su c e d e r q u e la e r e c c ió n sea: su ficie n te , d e b u en a

vag ina sin c a u sa r irrita ció n .

d u ra ció n y p e rm ita la p e n e tr a c ió n en el tie m p o

En la m u je r, la vía u re tra l n o in te rfie re en la re la ­

d esead o ; su fic ie n te p ero de c o rta d u ra ció n , lo cu al

c ió n co ita l, ya q u e la vag in a resu lta p erm ea b le.

re q u ie re u n a ad ecu a d a e stim u la c ió n de la p are ja

C u a n d o el uso d e so n d a p e r m a n e n te p ro d u ce

para q u e el o rg a sm o se co n sig a in d e p e n d ie n te ­

m o le stia s q u e in h ib e n el c o n ta c to sex u al, se pu ed e

m e n te d e la p e n e tr a c ió n ; o in s u ficie n te , e n cu y o

e n tr e n a r al p a c ie n te para q u e la re tire y vu elva a

ca so se pu ed e re c u rr ir a tra ta m ie n to fa rm a c o ló g i­

c o lo c a r d esp u é s del co ito . P ara lo g ra r m ay o r se g u ­

c o o im p la n ta c ió n d e p ró tesis.

rid ad e n el c o n tro l v esical se d eb e d ism in u ir la

P ara las p e rso n a s c o n le sió n m ed u lar sin s e n s i­

in g esta h íd rica y ev ita r to m a r líq u id o s u n a h o ra

bilid ad g en ita l, a c c e d e r a la e r e c c ió n n o in c r e m e n ­

a n te s de sa ca r la so n d a v esical.

ta de p o r sí el p la c e r c o rp o ra l, po r lo ta n to c o r r e s ­

Si el v a ró n usa p re serv a tiv o c o n d e riv a ció n a

p o n d e p re g u n ta r cu ál es el o b je tiv o d e b u sc a r la

una b o lsa c o le c to r a , é ste p u ed e se r re tira d o an te s

e re c c ió n . P u ed e se r q u e la b ú sq u ed a sea im p o r­

d e la a ctiv id a d sex u al. E x iste n té c n ic a s para el

ta n te po r el sig n ifica d o qu e tie n e para el h o m b re

v aciad o v e sica l, c o m o el a u to c a te te r is m o in te r m i­

el p en e e r e c to c o m o sig n o de v a lo ra ció n e in c r e ­

h ip o g á strica ,

m e n to de su a u to e stim a , p o rq u e es im p o rta n te

m a n io b ra de C re d é , qu e ev ita n las m o le stia s o r ig i­

para el g o c e de la p areja, y para in c o rp o ra r las

nad as p o r p érd id a s de o rin a d u ra n te la re la ció n

z o n a s p aralizad as y sin sen sib ilid ad al esq u e m a

sexu al.

co rp o ra l c o m o p e r te n e c ie n te s a la sex u alid ad (y

te n te ,

la p e r c u s ió n

en

la re g ió n

In clu so d e sp u é s d e to m a r to d a s esta s p r e c a u c io ­

no só lo referid a s a la m ic c ió n ). E s p o sib le qu e la

nes, e x iste una p e q u e ñ a p o sib ilid ad de g o te o de

p e r s o n a d is c a p a c ita d a

o rin a , q u e tie n e q u e ser c o n o c id a p o r la p are ja

se m e n p o r los c o n d u c to s y, p o r lo ta n to , la e x p e ­

para c o m p r e n d e r m e jo r la situ a ció n . La e n c o p r e s ís se evita co n p ro g ra m a s d e e n tr e ­

no

sie n ta

el p a sa je

de

rie n cia n o c o n trib u y a al p la cer o rg à sm ic o , salvo qu e la lesió n m ed u la r sea in co m p le ta .

n a m ie n to q u e e n se ñ a n a v a cia r el r e c to reg u la r­

En la m u je r la e x p lo ra c ió n m an u al del cu e rp o

m en te. P re p a ra rse sig n ifica, a d em ás, d e sv e stirse y

p e rm ite el c o n o c im ie n to de las z o n a s c o rp o ra le s

tra sla d a rse de un lugar a o tro . L os p a c ie n te s cu a-

qu e, al se r estim u la d a s, p u ed en serv ir c o m o p u n to

d rip lé jic o s p u ed en n e c e s ita r qu e la p a re ja ayude

de p artid a para d e se n c a d e n a r el a rc o re fle jo qu e

en la p re p a ra ció n .

in te rv ie n e e n

la v a s o c o n g e s tió n

p elv ian a.

Las

C u a n d o n in g u n o de los m ie m b r o s de la p are ja

m u je re s sin se n sib ilid ad g en ital p u ed en su p lir la

es in d e p e n d ie n te , pu ed e in te rv e n ir u n a te rc e r a

falta de lu b ric a c ió n vaginal c o n el u so de lu b ric a n ­

p e rso n a . E sto im p lica la p érd id a de p rivacid ad ,

tes a rtificia le s para e v itar la irrita c ió n del p en e y la

p e ro es una o p c ió n n e ce sa ria y válida para p o d er

vagina. A tra v és d e la e x p lo ra c ió n c o rp o r a l se p u e ­

e x p re sa rs e se x u a ln ren te .

d en c o n o c e r las p ro p ias resp u esta s sex u ales, qu e a d em á s de ser p la ce n te ra s, in stru y en

Búsqueda fisiológica de la respuesta sexual

so b re la

cap a cid a d del cu e rp o . C ad a p erso n a e n c o n tr a rá la

La e x p lo ra c ió n m an u al del cu e rp o p e rm ite el

e stim u la c ió n m ás ad ecu ad a para lo g rar s e n s a c io ­

c o n o c im ie n to de las zon as co rp o ra le s que, al ser

n es de p lacer. E x iste n in s c rip c io n e s co rp o r a le s de

estim u la d as, p u ed en servir c o m o p u n to de partid a

p la cer qu e se a rch iv a n a nivel c e re b ra l y se m a n i­

p ara d e se n c a d e n a r el a rco re fle jo qu e in terv ien e en

fie sta n c o m o g o c e fre n te a la re p e tic ió n d e los

la e re c c ió n . La bú sq u ed a es am p lia; las z o n a s m ás

m ism o s e stím u lo s re c ib id o s en el pasad o. En sin -

396

SECCIÓN VII

EL DISC A F E C H A D O M O TO R EN LA SO CIEDAD

te sis, si el p a c ie n te es v a ró n y tu v o e x p e rie n c ia s

BIBLIOGRAFÍA

se x u a le s p re v ias a la le sió n , es p ro b a b le q u e se re sista a la n u ev a m od alid ad , a ñ o re la a n te r io r y e sté m á s in h ib id o c o rp o r a lm e n te , p ero te n d rá m ay o r facilid a d para la fan tasía al re c o rd a r sus o rg a sm o s, lo q u e fa v o re ce rá el tra ta m ie n to . Si n o tu v o e x p e rie n c ia s p rev ias a la lesió n es m ás fácil

B e rm a n H, H arris D, E n rig h t R. Sexu ality and th e ad o ­ le sc e n t w ith a p h ysical d isability: u n d erstan d in g s and m isu n d e r sta n d in g s. Issu e s C o m p r

P e d ia tr N u rs

19 9 9 ; 2 2 :1 8 3 -9 6 . B lu m R. Se x u al h ealth c o n tra c e p tiv e need d s o f a d o les­ c e n ts w ith c h r o n ic c o n d itio n s. A rch P ed iatr A d olesc M ed 1 9 9 7 ;1 5 1 :2 9 0 -7 .

in fo r m a r y e d u ca r para la sex u alid ad , so b r e to d o si

Blum R. C h ro n ic illn ess and disability in ad o lesce n ce.

se tra ta d e u n n iñ o o un jo v en . Si el p a c ie n te es

A d o lesc H ealth 1 9 9 2 ;1 3 :3 6 4 -8 . B u en o s A ires: F u n ­

m u je r y tu v o e x p e rie n c ia s se x u a le s p revias a la le sió n , e s p e c ia lm e n te si ha e x p e rim e n ta d o g o ce

d ació n C rea n d o E sp acios; 1 9 9 1 ; pp. 6 3 -7 7 . C o le T h M , C o le SS. T e m a s de sexu alidad y estrateg ias de re h a b ilita c ió n para ad u ltos y n iñ o s co n d isc a p a c i­

c o n z o n a s e x tra g e n ita le s, la tera p ia re su lta rá m e ­

dad física. En: F red e ric J. K o ttle, ed ito res. P u b lica­

n o s c o m p le ja . Si n o tu vo e x p e rie n c ia s sex u ales

c io n e s C ie n tífic a s N ” 5 3 3 ; W a sh in g to n : O P S ; 1995.

p revias a la le sió n , es m á s fácil lo g ra r la g ra tific a ­ c ió n c o rp o r a l a p a rtir de una ad ecu ad a in fo r m a ­

C ro m e r B, E n rile B, M e C o y K, et al. K now ledge, a tti­ tu des and b eh av io r related to sexu ality in ad o lescen s w ith c h r o n ic d isability. D ev M ed C hild N eu rol 1990; 3 2 :6 0 2 -9 .

c ió n y o r ie n ta c ió n .

D e c la r a c ió n

del

C o n g re s o

M u n d ial

de

S e x o lo g ía

(V a len cia , E spaña, 1977). R evisada y ap rob ad a p o r la

SÍNTESIS CONCEPTUAL

A sam b lea G e n era l de la W A S en el 14 C o n g re so M u n d ia l

La a c e p ta c ió n del cu e rp o resu lta un p ro ce so d ifí­ cil para c u a lq u ie r p erso n a en esta so cied a d y en la a d o le sce n cia es e sp e cia lm e n te c o m p lica d o cu an d o n o se lo realiza d esd e la n o rm alid ad . U n a d o les­ c e n te d isca p a cita d o n o só lo tie n e q u e ela b o ra r el d u elo p o r la p érdida del cu e rp o in fan til, sin o qu e, e n su lugar, a p a re ce un cu e rp o q u e m o le sta y p la n ­ tea d udas, c o m o te m o r a las p rim e ra s m a n ife sta ­ c io n e s sex u ales. La sexu alid ad en esta etap a de la vida c o b ra una im p o rta n c ia vital. Es ese n cia l para el d esa rro llo , p ara la c o n so lid a c ió n d e la p e rso n a li­ dad y un im p o rta n te

m ed io de c o m u n ic a c ió n

in terp erso n a l. Si d esd e p eq u eñ o s se ha facilitad o el d esa rro llo a fe ctiv o sexu al, su s p ro b le m a s será n los de cu a lq u ie r o tro a d o le sc e n te en su p ro ce so de a d a p ta ció n . E sto n o es lo hab itu al. F.l te m a d e la sex u alid ad se d eb e in clu ir, d esd e el c o m ie n z o d e la re h a b ilita ció n , c o m o una activ id ad n o rm a l en el c o n te x to d e o tro s p ro b lem a s, resp eta n d o los tie m ­ po s del a d o le sce n te y n o lo s d e los p ro fesio n ales.

de

S e x o lo g ía .

H ong

Kong,

R ep ú b lic a

P op u lar C h in a , 1999. L u en go M , T o le d o V , F u en tes C M y cois. A d o le sce n tes d iscap acitad os: talleres de afectiv id ad y sexualidad. Rev C h il P ed iatr 2 0 0 0 ;7 1 :2 4 -3 1 . O rg a n iz a c ió n P an a m erica n a de la Salud. O rg a n iz a ció n M u n d ial de la Salud. P ro m o ció n de la Salud Sexual. R e c o m e n d a c io n e s

p ara

la a c c ió n .

A c ta s

W A S.

G u a tem a la , m ayo de 2 0 0 0 . P osse F, V erd eg u er S. A sp e cto s p sico ló g ico s de las p e r­ so n a s co n una d iscap acid ad c o n g én ita o adqu irida d u ran te la in fan cia. La sexu alid ad de las p ersonas d iscap acitad as. B u en o s A ires: F u n d ació n C rean d o Espacios; 19 9 1 ; pp. 6 3 -7 7 . P osse F, V erd egu ee S. El tra ta m ie n to sexual de los disc a p a c ita d o s m o to re s. La sexu alid ad de las p erson as d iscap acitad as. B u en o s A ires: F u n d ació n C rean d o E sp acios; 1991; pp. 2 0 1 -2 7 . P osse F, V erd eg u er S. D iscap acitad o s n e u ro lo c o m o to res. La sexu alid ad de las p erso n as d iscap acitad as. B u en o s A ires: Fu n d ació n C rean d o E sp acio s; 1991; pp. 1 5 1 -9 3 . Stev en s AE, S te e le C A , Jutai J, et al. A d o le sce n ts w ith p h ysical d isab ilities: so m e p sy ch o so cial asp e cts o f h ealth . I A d olesc H ealth 1996; 1 9 :1 5 7 -6 4 . S tra x T . A d o le sce n c e : a p eriod o f stress, th e sea rch for id en tity. B irth D e fe c ts 19 7 6 ; 1 2 :6 3 -7 0 .

47 DISEÑO Y ARQUITECTURA PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS EN SU HOGAR YEN LA COMUNIDAD EN RIQ UE FO R SO L LO Z A , FLORENCIA NESSI Y VIVIANA BANDE

Barreras físicas

OBJETIVOS • D a r p a u ta s so b r e las m o d ific a c io n e s a r q u ite c tó ­

E x p re s ió n q u e in v o lu cra las b a rre ra s a r q u ite c tó ­

n ica s o físic a s n e ce sa ria s a la h o ra de a c o n s e ja r

n ica s, las b a rre ra s u rb a n ís tic a s , las b a rre ra s en el

a las fa m ilia s de lo s n iñ o s y a d o le s c e n te s co n

tra n s p o r te y las b a rre ra s en la c o m u n ic a c ió n .

tr a s to r n o s m o to re s c ró n ic o s , p ara re a liz a r ta n to en su h o g a r c o m o en los d ife re n te s e sp a cio s de

• B a rre ra s a rq u ite c tó n ic a s

la co m u n id a d . • E s ta b le c e r re fe re n te s para so lic ita r co n su lta s p ro fe sio n a le s g ra tu ita s y d en u n cia s. • R e fe r e n c ia r al m a rc o legal en c u a n to al d e re c h o

Im p e d im e n to s físic o s q u e p re se n ta el e n to rn o c o n s tru id o fre n te a las p e rso n a s c o n d iscap acid ad o c o n c irc u n s ta n c ia s d is ca p a cita n te s.

d e é s to s a lo s re q u e rim ie n to s . • B rin d a r d a to s a c e r c a del ap o yo de in s titu c io n e s

• B a rre ra s u rb a n ís tic a s

o ficia le s y e n tid a d e s n o g u b e rn a m e n ta le s p ara el Im p e d im e n to s q u e p re s e n ta n la in fra e s tr u c tu ra ,

a s e s o ra m ie n to de las fam ilias.

el m o b ilia rio u rb a n o y lo s e sp a c io s p ú b lico s (p ar-

DEFINICIONES (LEY 962, GOBIERNO DE LA CIUDAD DE BUENOS AIRES, 2002)

q u izad o s o n o ) fre n te a las p e rso n a s c o n d is c a p a ­

Accesibilidad al m edio físico

SITUACIONES Y ACCIONES

cid ad o c o n c irc u n s ta n c ia s d is c a p a c ita n te s.

E s aq u ella q u e p o sib ilita a las p e rso n a s q u e co n c irc u n s ta n c ia s

En el u so co tid ia n o de cad a e sp a c io se su elen

d is c a p a c ita n te s, d e sa rro lle n a ctiv id ad es en e d ifi­

d ar p o r se n ta d o m ed id as y u sos e sta n d a riz a d o s

c io s y en á m b ito s u rb a n o s, y u tilice n los m e d io s de

q u e n o sie m p re so n in clu siv o s. P ara p o d er ad ap tar

tra n s p o r te y siste m a s d e c o m u n ic a c ió n .

los e sp a c io s a las n e ce sid a d e s re a le s d e cad a p e r­

d isca p a cid a d p e r m a n e n te o c o n

398

SECCIÓN VII

i EL Ü IS C A P A C IT A D O M O T O R EN L A S O C IE D A D

so n a sin q u e é s to s g e n e r e n b a r re ra s físicas, a rq u i­

b a ra n d a s d e b e rá n esta r ad ap tad as y c o n te m p la r

te c tó n ic a s o u rb a n ís tica s , se d e b e rá to m a r en

una su p e rficie lib re al c o m ie n z o y fin a liz a c ió n de

c u e n ta lo s ca so s p a rtic u la re s d e cad a d isca p a cid a d

é sta p ara p e r m itir la m ovilid ad . S e to m a rá en

p ara d a r u n a re sp u e sta ad ecu a d a a los re q u e r i­

c u e n ta q u e la a ltu ra a salv ar será de 0 ,1 m p o r

m ie n to s e sp e cífico s .

m e tr o . Si su a n c h o es m a y o r o igual a 2 ,4 m , d e b e ­

L o s n iñ o s n e c e s ita n lo s d esa fío s c o tid ia n o s para

rá d is p o n e r d e u n a b aran d a c e n tr a l c o n d ista n cia

ir lo g ra n d o su a u to n o m ía y v a lo ra n d o su s c a p a c i­

m ín im a a la te ra l d e 0 ,9 m p ara un m e jo r d esp la z a ­

d ades. S e p a rte, e n to n c e s , de q u e cad a se r h u m a ­

m ie n to . D isp o n d rá d e u n a n c h o m ín im o d e 1 m

no tie n e ca p a cid a d e s p o r d e sa rro lla r q u e el m ed io

d e su p e rficie de ro d a m ie n to p lan a sin a la b e o s o

d e b e v a lo ra r y ay u d ar a d e sc u b rir, in d e p e n d ie n te ­

c a m b io s d e d ire c c ió n . N o te n d rá un d e sa rro llo

m e n te d e su e sta d o físico .

O

m ay o r a 6 m sin un d e sca n so in te rm e d io . El z ó c a ­ lo será d e u n a a ltu ra m ay o r o igual a 0,1 c m para

En e s te s e n tid o es fu n d a m e n ta l o to rg a r

e v ita r el d e sliz a m ie n to la te ra l d e b a s to n e s y m u le ­

a los n iñ o s y a d o le s c e n te s q u e s u fre n

tas. L o s p a sa m a n o s será n d o b le s p ara c u b r ir las

tra s to rn o s m o to re s c ró n ic o s la s e g u ri­

a ltu ra s d e u n a p e rso n a p arad a (0 ,9 m ) y u n a en

d a d d e u n u so In d e p e n d ie n te d e las

silla d e ru ed as (0 ,7 5 m ) (fig. 4 7 - 1 ).

in s ta la c io n e s , y las calles, e v ita n d o las

L os m e d io s de e lev a ció n d e b e rá n e sta r p re s e n ­

b a rre ra s físicas q u e d ific u lte n su c re c i­

tes si la e d ific a c ió n tie n e m ás d e un piso. E sto s d is­

m ie n to , q u e p ro v o c a rá n d e m a n e ra

p o n d rá n de b o to n e ra e x te rn a y en ca b in a , a una

in d e fe c tib le u n a d e s v a lo riz a c ió n d e la

a ltu ra a c c e s ib le d esd e u n a silla de ru ed as; ten d rá n

a u to e s tim a al v e rs e s ie m p re n e c e s ita ­

v e n ta n a de v isió n y de a larm a d e fácil a cce s o .

d o s d e la a y u d a d e o tro .

T o d o s los e sp a cio s de p aso y c ir c u la c io n e s en g en era l será n d e un a n c h o n o m e n o r a 1 m , y de

A c o n tin u a c ió n

se d e ta lla rá n

m o d ific a c io n e s

q u e p u ed en ser su g erid as a las fam ilias qu e c o n v i­ ven c o n e sta realid ad p ara los d ife re n te s á m b ito s de c r e c im ie n to de e s to s c h ic o s.

1,5 m de a n c h o p ara p o sib ilita r la ro ta c ió n de una silla de ru edas. En c u a n to a las esca lera s, tie n e u n a n o rm a tiv a d etallad a para cu m p lir co n los p lan es de e v a c u a ­

T a n t o en el á m b ito d e las b a rre ra s u rb a n ís tic a s

c ió n . L as e s p e c ific a c io n e s e s tá n e x p lica d a s en la

c o m o en el d e las a rq u ite c tó n ic a s , se tra ta rá de

ley 9 6 2 , en

su m o d ific a c ió n

al p u n to 4 .6 .3 .4 .

g a ra n tiz a r el lib re d e sp la z a m ie n to y c irc u la c ió n de

"E s c a le ra s p rin cip a le s: su s c a r a c te r ís tic a s ”, del

to d a s las p e rso n a s para a c c e s o ta n to a v iviend as

C ó d ig o de E d ifica ció n de la C A B A .

c o m o a to d o tip o de c o n s tr u c c io n e s , e sp a cio s v e r­

R e sp e c to a las e sc a le ra s m e c á n ic a s , n o se c o n s i­

des, y á m b ito s p ú b lico s o p rivad os. Para e ste a n á ­

d era un e le m e n to de c irc u la c ió n v iab le ni ap to

lisis se e s ta b le c ie r o n tre s g ru p o s de c a ra c te r ís tic a s

p ara p e rso n a s c o n d íscap acid ad o c irc u n s ta n c ia s

qu e d e b e n c o n sid e ra rs e . El p rim e r g ru p o in clu y e

d is c a p a c ita n te s, p o r lo q u e se h a c e in d isp en sa b le

los e le m e n to s q u e g a ra n tiz a n y p ro m u e v e n la

p re se n ta r m ed io s a lte rn a tiv o s de e le v a ció n en el

a cce sib ilid a d : ra m p a s, m e d io s de e le v a ció n (sillas

c a so d e c o n ta r c o n ellas. P ara sa lte a r la d ife re n cia

y a sce n s o re s ), e sc a le ra s y p u erta s. El seg u n d o

de nivel se p o d rá c o lo c a r una silla m e ca n iz a d a qu e

g ru p o c o m p r e n d e las m o d ific a c io n e s a nivel h a b i-

se d eslice so b re la esca lera , q u e d eb erá p e r m a n e ­

ta c io n a l, c e n tr a d a s e n

el u so d e

la viv ien d a.

c e r plegada en el rellan o su p e rio r o in fe rio r de la

M ie n tr a s q u e el t e r c e r o co n sid e ra las r e c o m e n d a ­

esc a le ra sin in v ad ir el a n c h o m ín im o de salid a de

c io n e s p ara la in te g ra c ió n a nivel c o m u n ita r io .

ésta (fig. 4 7 - 2 A y B).

G rupo 1: elem entos de accesibilidad

so b r e las e sc a le ra s d ir e c ta m e n te sin o qu e d e b e rá n

C o n re la c ió n a las p u erta s, no p o d rá n a b rir

Las ra m p a s te n d rá n u n a p e n d ie n te su ave de

te n e r un rella n o o p la ta fo rm a a n te r io r. El a n c h o

fá cil a cce sib ilid a d , c o n so la d o a n tid e s liz a n te . Su s

m ín im o será d e 0 ,9 m p ara q u e p u ed a p asar

CAPÍTULO 47

D IS E Ñ O ■ A R Q U IT E C T U R A P A R A N IÑ O S ■ A D O LESC EN TES C O K T R A S TO R N O S M O TO R E S C R Ó N IC O S

399

F ig .4 7 - 1 . P lano d e c o n s tru c c ió n de una ram pa.

c ó m o d a m e n te u n a silla de ru ed as. A u n sien d o

d is p o n e r de un s e c to r de ro ta c ió n en alg ú n lugar

m e c á n ic a s, d e b e rá n d is p o n e r de u n a siste m a de

del c u a rto q u e p o sib ilite un g iro de 1,5 m de d iá ­

a c c io n a m ie n to m a n u a l para ca so s de e m e rg e n c ia .

m e tro ; p o r lo g en era l p o d rá u b ic a rse p ró x im o a la

La a p e rtu ra m a n u a l n o d eb erá p re s e n ta r esfu e rz o

p u erta de a c c e s o (fíg. 4 7 - 3 A , B y C ). L os sa n ita rio s g a ra n tiz a rá n la a p ro x im a c ió n y el

en el a c c io n a m ie n to .

tra sla d o e n tr e a rte fa c to s, p e rm itie n d o u n rad io de

G rupo 2: m odificaciones a nivel habitacional

g iro de 1,5 m para la silla de ru ed as. L as p u e rta s de

E n el h o g a r, al m a rg e n de si está c o n stitu id o p o r

a c c e s o (de 1 m de a n c h o ) sie m p re a b rirá n h acia

un a viviend a u n ifa m ilia r o un e d ificio , se to m a rá n

afu era c o n c e r r o jo d e seg u rid ad q u e p e rm ita d e s­

m e d id a s b á s ica s p ara la lib re c irc u la c ió n a é ste y

tra b a rse y a b rirse d esd e el e x te rio r en c a so de

p ara el u so de sus in s ta la cio n e s.

e m e rg e n c ia . A su vez, se c o lo c a rá u n a a la rm a en la

U n a ca sa d eb erá d is p o n e r de un in g reso a c c e s i­

p ared a una d ista n cia de 0 ,4 m del nivel del piso

ble. El a c c e s o s o rte a rá la d ife re n c ia e n tr e n iveles

p ara q u e se p u ed a a c c io n a r fá c ilm e n te en c a so de

d e p iso q u e p u d iera h a b e r, así sea é ste de un solo

n e cesid a d . S e fija rá n al m u ro b á rra le s re b a tib le s

e sc a ló n . E sto se lo g ra rá m e d ia n te la c o n s tr u c c ió n

p ara el in g reso d esd e la silla a los a rte fa c to s , y

d e ra m p a s de a c c e s o o sillas m e ca n iz a d a s p ara e le ­

ta m b ié n d e b e rá n e s ta r los fijo s para s o s te n im ie n ­

v a ció n en e sc a le ra . U n a vez d e n tro de la viviend a,

to; a m b o s e sta rá n d is p u e s to s a una altu ra de e n tr e

la d is p o s ic ió n

0 ,7 5 y 0 ,8 5 m (fig. 4 7 - 4 ).

del

m o b ilia rio , su a ltu ra y las

d im e n s io n e s d e b e rá n p o sib ilita r el lib re u so de to d o s los esp a cio s.

D e b e rá c o n ta r s e

co n

a rte fa c to s e sp e cia le s o

a d ap tad o s c o n p ed esta l q u e n o so b re p a se el a n c h o

La v isió n d esd e u n a v e n ta n a de u n a p erso n a

ni el larg o d el a rte fa c to . En el c a so del in o d o ro ,

se n ta d a e n u n a silla de ru ed as varía seg ú n su edad.

te n d rá una altu ra de a sie n to de 0 ,5 m del p iso (que

E n n iñ o s d e 6 a 9 a ñ o s, la lín ea del h o riz o n te esta

es su p e rio r al e stá n d a r). El e sp e jo esta rá d isp u esto

a 1 ,0 3 m , en n iñ o s de 10 a 13 a ñ o s, a 1,1 m y en

c o n u n a in c lin a c ió n d e 10 g rad o s p ara o b te n e r

a d u lto s, a 1,2 na. En las h a b ita c io n e s , la c a m a esta rá sep arad a de

m e jo r v isió n , fijad o a 1 m del piso, y te n d rá una altu ra de 0 ,8 m .

la p are d 0 ,9 m , lo q u e g a ra n tiz a el paso de u n a silla

La d u ch a esta rá in teg rad a al b a ñ o o d isp o n d rá

de ru ed a s o la a siste n c ia de m u letas. H a b rá qu e

de un e sp a cio esp e cia l seg ú n las p o sib ilid ad es y

400

SECCIÓN VII

EL D IS C A P A C IT A D O M O T O R EN LA S O C IE D A D

P la ta fo rm a d e tra s la c ió n v e rtic a l d e fa b ric a c ió n e s tá n d a r

Fig. 4 7 -2 . A. P la ta form a de tra sla ció n ve rtica l B. P la ta form a de tra sla ció n o b licu a .

n e ce sid a d e s. T e n d rá d o s s e c to re s : u n o h ú m ed o

E l m a te r ia l d e lo s p iso s s e r á a n t id e s liz a n te en

(d e 0 ,9 m a n c h o p o r 1 ,3 m d e larg o) y o tr o seco ,

to d a la c a s a , s o b r e to d o e n lo s b a ñ o s . E n el

c o m o á rea de a p ro x im a c ió n de una d im e n s ió n

r e s to d e la v iv ie n d a se e v ita r á n a lfo m b r a s y

sim ila r (0 ,8 m d e a n c h o y 1,3 m de larg o ). C o n

m oqu ettes p a ra e lim in a r d o b le c e s q u e im p id a n

a s ie n to a b a tió le e n la p a rte h ú m ed a , d isp o n d rá de

la c i r c u la c ió n o g e n e r e n t r o p ie z o de b a s to n e s o

b á rra le s fijo s para s o s te n im ie n to y g rifería a co rd e.

m u le ta s .

401

CAPÍTULO 47 ! D ISt Ñ O V ARQUITECTURA PARA N IÑOS Y ADOLESCENTES C O N TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS

Fig. 4 7 -3 . A, B y C . P lano c o n Lie d ista ncia s y a ltu ra s de una h a b ita c ió n .

F.n la c o c in a se d e s ta c a r á la im p o r ta n c ia de

te ro s , m u re te s, b a ra n d a s, fra n ja s o p a ca s o c u a l­

te n e r u n b a jo m e s a d a c o n u n a a ltu ra d e 0 ,7 m y

q u ie r o tro e le m e n to d e cla ra id e n tific a c ió n . Es

un a p ro fu n d id a d

q u e p e r m ita el lib r e a c c e s o

c o n v e n ie n te ev itar lá m p a ra s de pie (se p ro p o n e el

p ara silla s de ru e d a s. Su a ltu ra se rá d e 0 ,8 m a

u so de las de p ared o te c h o ) y p ro p icia r el u so de

n iv el d e la m e sa d a te r m in a d a , c o n u n ra d io de

m a n d o s a d is ta n cia para T V , e q u ip o s de au d io y

g iro en a lg ú n s e c to r d e 1,5 m y un a n c h o m ín i­

a ire a c o n d ic io n a d o .

m o d e 1,2 m . L a a ltu ra d e la a la c e n a e s ta rá fija d a

G rupo 3: integración a nivel com unitario

a 1 ,4 m . de las g e n e ra lid a d e s es c o n v e n ie n te

En s e c to r e s para n iñ o s es im p o rta n te qu e se d is­

te n e r en c u e n ta : q u e n o haya ca b le s ni e n ch u fe s en

p o n g a d e ju e g o s ad ap tad o s para so s te n e r esp a cio s

el piso, ni nada q u e e n to rp e z c a la lib re circ u la c ió n ;

lú d ic o s d e p laza a c c e s ib le s, sim ila re s a los d e sa ­

qu e los in te rr u p to r e s d e luz te n g a n en lo p o sib le

rro lla d o s en alg u n as plazas p ú b lica s in clu siv as.

D e n tr o

un m a rc o lu m in o s o a la altu ra de u n a silla de ru e ­

Los

e s c r ito r io s

y ban co s

serán

a c c e s ib le s ,

d as (0 ,7 m ), de ser p o sib le v e n ta n a s c o n p ersian as

te n ie n d o la p o sib ilid ad de, en el c a so p a rticu la r,

co n a c c io n a m ie n to a u to m á tic o , v e n ta n a s c o r r e d i­

d isp o n e r de m o b ilia rio

zas c o n siste m a s d e fácil a p e rtu ra , cla ra id e n tific a ­

re sto , cu id a n d o d e m a n te n e r c e r c a n ía a a cce s o s,

ció n de p a n e le s d e v id rio fijo s p o r m e d io de c a n ­

p iz a rro n e s y p an tallas.

ad ap tad o , in te g ra d o

al

402

SECCIÓN VII

I EL D IS C A P A C IT A D O M O T O R EN LA S O C IE D A D

a - P O S IC IÓ N P R E F E R E N C IA !. DE LA PU ER TA Q U E A B R E H A C IA A F U E R A O ES C O R R E D IZ A S u p e rficie de ap ro xim a ció n al in od oro

X//Á

S u p e rficie de ap ro xim a ció n al bidet

□

S u p e rficie de a p ro x im a ció n a la zona de d u ch ad o

| v . . .| S u p e rficie de ap ro xim a ció n al la va dero F ig . 4 7 -4 . P lano d e un baño.

En to d o lugar de tra b a jo , para d ar a cce s ib ilid a d

s e rv icio s a n ita r io esp e cia l, y si se d isp o n e de una

al m e d io fís ic o a p e rso n a s c o n d isca p a cid a d o c ir-

ca n tid a d m a y o r a 2 0 p u e sto s de tra b a jo , se d eb erá

c u n s ta n c ia s d is c a p a c ita n te s, se d isp o n d rá d e un

p re v er u n sa n ita rio esp ecia l para cad a sex o , e ir

403

CAPÍTULO 47 [ DISEÑO Y ARQUITECTURA PARA NIÑ OS Y ADOLESCENTES C ON TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS

in c r e m e n ta n d o la c a n tid a d d e a r te fa c to s seg ú n la

nal, c o n en el D e c r e to N a cio n a l 9 1 4 / 9 7 , ley 2 2 .4 3 1

c a p a cid a d de ca rg a del lugar, p ara lo q u e el C ó d ig o

m o d ifica d a p o r ley 2 4 .3 1 4 y las n o rm a s IR A M

d e E d ific a c ió n e sta b le c e los m ín im o s n e ce sa rio s.

d e sa rro lla d a s p o r el S u b c o m ité “A cce s ib ilid a d de

S e d eb e d isp o n e r d e u n a señ al lu m in o sa y s o n o ­

las p e rso n a s al m e d io fís ic o ”. E n ésta s se c u e n ta

ra en tod a salid a d e v e h íc u lo s p ara d ar aviso de sus

c o n e sta n d a riz a c ió n d e p ro d u cto s, d im e n s io n e s

m o v im ie n to s de in g reso y eg reso . T a m b ié n , de

n e c e sa ria s y s e ñ a lé tica , a d em á s de las p u b lic a c io ­

u n a a larm a lu m in o sa y s o n o ra en sa n ita rio s e s p e ­

n es e n la te m á tic a y el a s e s o ra m ie n to in teg ral d e la C o m is ió n p ara la P len a P a rtic ip a c ió n e In c lu sió n

ciales. S e vela rá p o r la p re se n c ia de ra m p as o la e x is ­

d e las P erso n a s co n de

D isc a p a cid a d

la S e c r e t a r ía

(C O P ID IS ),

te n c ia de p la ta fo rm a s elev ad o ras o d esliz a n tes

d e p e n d ie n te

so b re la e sc a le ra p ara salvar la d ife re n cia de n iv e ­

D e r e c h o s H u m a n o s de la Jefa tu ra de G a b in e te de

d e In c lu s ió n

y

M in is tr o s del G o b ie rn o d e la C iu d ad A u tó n o m a

les e n tr e los lo ca le s. Las in s titu c io n e s tie n e n la o b lig a ció n de p re s e n ­

d e B u e n o s A ires.

ta r p la n o s d e itin e ra rio s a c c e s ib le s co n p lan tas en e sca la 1 :1 0 0 y c o rte s 1:20, c o n d e sc rip c ió n de los

SÍNTESIS CONCEPTUAL

s a n ita rio s e sp e cia le s. a lu g ares de

T o d o el ap o yo qu e se les p u ed a b rin d a r a las

e s p e c tá c u lo s po r m ed io de la d is p o s ició n de a s ie n ­

fam ilia s d e n iñ o s y a d o le s c e n te s c o n tra s to r n o s

to s e sp e cia le s co n u b ic a c ió n p ró x im a al e sc e n a rio

m o to re s c r ó n ic o s para la a d a p ta ció n de esp a cio s y

y a los m e d io s de salida c o n ca p a cid a d para a c o m ­

r e c o n o c im ie n to s d e los d e re c h o s de acce sib ilid a d

p a ñ a n te , e n una c a n tid a d igual o m a y o r a un 2%

será d e fu n d a m en ta l ayuda p o rq u e en la m ay o ría

de la ca p a cid a d de plazas de la sala.

de lo s ca so s no se cu e n ta c o n el c o n o c im ie n to ni

S e h a b ilita rá

u n a a cce s ib ilid a d

En h o te le s o lu g ares de a lo ja m ie n to , d eb erá n c o n ta r c o n u n a h a b ita c ió n p o r cad a 5 0 h a b ita c io ­ nes, c o n d is tr ib u c ió n y m o b ilia rio a c c e s ib le y s e r ­ v icio sa n ita rio e sp ecia l, de a c c e s o fra n c o .

a s e s o ra m ie n to e sp e c ífic o s ni las re fe re n c ia s de las in s titu c io n e s q u e p u ed en guiar. E sta s p a u ta s b á s ic a s q u e se su g ie re n in te n ta n g e n e r a r la a u s e n c ia d e b a r re ra s fís ic a s p ara el f o r ­

L as v ere d as d e b e rá n ser d e m a te ria l a n tid e s li­

t a le c im ie n to de la c o n fia n z a c o n el m e d io , la

zan te; se p o d rá n usar bald o sas, lo s e ta s u h o r m i­

a u to n o m ía en lo s c a s o s p o sib le s y la seg u rid a d en

g ón . E n los c ru c e s se u b ic a rá n v ad o s o ram p as

el d e s a rr o llo de u n a a u to e s tim a e q u ilib ra d a . Para

a n tid e s liz a n te s p a ra fa cilita r la tra n sita b ilid a d de

ello se c u e n ta c o n m e d io s de in c lu s ió n y a d a p ta ­

las p e rso n a s c o n d iscap a cid ad o c irc u n s ta n c ia s

b ilid ad d e e s p a c io s , en la m ed id a d e lo p o sib le , en

d is c a p a c ita n te s.

to d o s los á m b ito s c o tid ia n o s d o n d e se d e s e n ­ v u elv e la vida. N o só lo los p a d res d e b e rá n v elar

MARCO LEGAL DE REQUERIMIENTOS ESPECIALES DE ACCESIBILIDAD

p o r p r o c u r a r la n a tu ra l y n e c e s a ria in c lu s ió n de su s h ijo s , ta m b ié n

la c o m u n id a d y el E sta d o

d e b e rá n g a ra n tiz a r p ara to d o s u n a a c c e s ib ilid a d F re n te a la c o m p le jid a d d e tra sla d o y u so qu e

de to d o s los m e d io s, to m a n d o c o n c ie n c ia d e los

p re se n te n a lg u n o s esp a cio s, m ed io s d e tra n s p o r te

d e re c h o s , el c o m p r o m is o en la im p le m e n ta c ió n

y ca lle s p ara n iñ o s, a d o le s c e n te s y a d u lto s co n

de c a m b io s h a c ia u n a ciu d a d a c c e s ib le y p la n ifi­

tra s to r n o s m o to re s c ró n ic o s , se h a c e n e c e sa rio

c a n d o la d is m in u c ió n de las b a r re ra s a r q u it e c tó ­

sa b e r qu e se d isp o n e del d e re c h o a la accesib ilid a d

n ica s.

para to d o s, q u e está resg u a rd ad o p o r la leg isla ció n v ig e n te . E n él se c u e n ta p rin c ip a lm e n te c o n el aval ju ríd ic o de la ley 9 6 2 / 0 2 , “a cce s ib ilid a d física para

BIBLIOGRAFÍA “D ep o rte y re c r e a c ió n a c c e s ib le ”, 1 9 9 4 A rq. A ldo B ar-

to d o s" qu e in tro d u c e m o d ific a c io n e s en to d o el

b ie n y A rq. O tto Papis C E , C ód ig o de la E d ificació n ,

C ó d ig o d e E d ific a c ió n del G C B A y, a nivel n a c io ­

GCBA.

404

SECCIÓN VII I EL DISCAPAC ITAD O M O TO R EN LA SO CIEDAD

Ley 9 6 2 , “A ccesib ilid a d física para to d o s", 5 de d ic ie m ­ b re de 2 0 0 2 , G C B A . M a n u a l “D is e ñ o a c c e s ib le : c o n s t r u ir p ara to d o s", C ap ítu lo 2: Ed ificios w w w .cu id ad accesib le.cl M a n u al de señ a létic a a c ce sib le , A rq . V ivian a Ban de, C opid is.

N o rm a s d e acce sib ilid ad del IR A M : w w w .iram .org.ar P o n en c ia en 1." "S im p o sio de discap acid ad , re h a b ilita ­ ción y a cce sib ilid a d ", A ca d em ia N acio n al de M e ­ d icin a de B u en o s A ires, A rq. V ivian a B an d e, agosto

2010 .

48 DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD EL IZA BE TH AIM AR

INTRODUCCIÓN

n o rm a tiv o q u e rige la m a teria . E ste c o n ju n to de d e re c h o s se o rie n ta a o b te n e r las g a ra n tía s su fi­

La le g isla ció n d e la R ep ú b lica A rg e n tin a e s ta ­

c ie n te s para q u e la p erso n a c o n d isca p a cid a d se

b le c e q u e to d o s los h a b ita n te s d e la N a c ió n son

e n c u e n tr e en igualdad de o p o rtu n id a d e s c o n los

ig u ales a n te la ley. E n c o n s e c u e n c ia , to d a s las p e r­

o tro s ciu d a d a n o s a fin de o b te n e r se rv icio s de

so n a s co n d isca p a cid a d m o to ra p o se e n los m is ­

salud a c o rd e s a sus n e ce sid a d e s, o p o rtu n id a d e s

m o s d e re c h o s h u m a n o s y so n d ig n o s de c o n s id e ­

la b o ra les, a d em a s de a c c e s o a la seg u rid ad so cial,

ra ció n , re sp e to y p r o te c c ió n de la ley, al igual qu e

a la r e c r e a c ió n y a la e rr a d ic a c ió n de b a rre ra s a r ­

sus co n ciu d a d a n o s .

q u ite c tó n ic a s .

En c o n c r e to , el o r d e n a m ie n to legal v ig en te re ­

C o m o c o n tra p a rtid a , las leyes só lo re q u ie re n

serva una se rie d e d e re c h o s e s p e c ífic o s para las

q u e la p e rso n a co n d iscap acid ad haya o b te n id o el

p e rso n a s c o n d isca p a cid a d . Es n e c e s a rio d esta ca r

c e r tific a d o de d iscap acid ad . E ste c e r tific a d o es un

q u e a p a rtir del a ñ o 2 0 0 6 , co n la a p ro b a c ió n de la

d o c u m e n to p ú b lico , o to rg a d o po r un o rg a n ism o

C o n v e n c ió n de D e r e c h o s de las P e rso n a s co n D is­

o ficia l y qu e d e te rm in a un d ia g n ó stico fu n cio n a l

ca p a cid a d p o r p a rte d e las N a c io n e s U n id a s,1 se

q u e p e rm itirá d e lim ita r u n a o r ie n ta c ió n p re sta -

ha d ado un p a so g ig a n te sc o en el r e c o n o c im ie n to

c io n a l. El d ia g n ó stico fu n cio n a l d e sc rib e las lim i­

de d e re c h o s p ara e ste co le c tiv o so cial.

ta c io n e s fu n cio n a le s q u e re p e rc u te n en la vida fa­

E ste r e c o n o c im ie n to se a fian zó en n u e stro país

m iliar, la b o ra l y so c ia l d el so lic ita n te .

B rin d a

a tra v é s de la in c o rp o ra c ió n de d ich a C o n v e n c ió n

n u m e ro s o s b e n e fic io s y las p e rso n a s c o n d isca p a -

al o rd e n ju ríd ic o in te rn o p o r m e d io de la ley

cid ad p u ed en u tiliz a rlo o n o seg ú n su n e ce sid a d o

2 6 .3 7 8 , qu e v in o a p e r fe c c io n a r lo relativ o al p lexo

d eseo . N o re p re se n ta n in g u n a lim ita c ió n ni o b s tá ­ cu lo para la b ú sq u ed a de e m p le o , la in s e rc ió n en el siste m a ed u cativ o , e tc . El c e r tific a d o d e b e rá re n o v a rse seg ú n lo e sta b le z c a la ju n ta m é d ica

1 C o n v e n c ió n d e D e r e c h o s d e las P e r s o n a s c o n D is c a p a c id a d , w w w . u n .o r g

d ad o q u e la d isca p a cid a d p u ed e ser p e r m a n e n te

406

EL D ISC APAC ITAD O M O TO R EN LA SO CIEDAD

SECCIÓN VII

do­

á m b ito so c ia l d o n d e resid e y /o re a lizar a d a p ta ­

c u m e n to , la p e rso n a c o n d isca p a cid a d p u ed e e x i­

c io n e s e d ilicias, o a d q u isició n de a p o y o s p ara la

y /o

t r a n s ito r ia .2 U n a

v ez

o b t e n id o

e s te

gir el c u m p lim ie n to d e las n o rm a s q u e g a ra n tiz a n sus d e re ch o s.

e d u ca ció n , p o r e je m p lo , c o m p u ta d o r a s .6 • F ra n q u icia p ara la c o m p r a de un a u to m o to r

S e p u ed e d istin g u ir e n tr e d e re c h o s d estin a d o s

seg ú n la ley 1 9 .2 7 9 . El S e rv icio N a cio n a l de

e sp e cífica m e n te a las p erso n as c o n d iscap acid ad

R e h a b ilita c ió n in fo rm a qu e e ste b e n e fic io es ú n i­

m o triz y aq u ello s qu e e ste g ru p o d e la p o b la ció n

c a m e n te p ara aq u ellas p erso n a s c o n d is c a p a c i­

co m p a r te c o n q u ien es p re sen ta n o tro tip o de d isca ­

dad q u e n o p u ed en h a c er u so del tra n s p o rte

pacid ad. D e n tro del p rim er g ru p o e n c o n tr a m o s :3

p ú b lico de p a sa jero s y q u e ten g a ca p acid ad e c o ­ n ó m ica (c o n d ic ió n qu e se acre d ita a n te la A d m i­ n is tra ció n F ed eral d e In g reso s P ú b lico s [A FIP ])

PRESTACIONES DE SALUD Y REHABILITACIÓN

p ara p o d er c o m p r a r y m a n te n e r el v eh ícu lo. • T r a ta m ie n to de re h a b ilita c ió n : las p e rso n a s c o n d isca p a cid a d o c a sio n a d a p o r a fe c c io n e s n e u ro ló g ica s, o s te o a rtic u lo m u s c u la re s , tra u m á tic a s, c o n g é n ita s, tu m o ra le s, in fla m a to ria s, in fe c c io ­ sas, m e ta b ó lic a s, v a sc u la res o de o tra cau sa, t e n ­ d rá n d e re c h o a re c ib ir a te n c ió n esp ecializad a,

O

Para la m a y o ría d e las p e rso n a s, el v e ­ h íc u lo es un e le m e n to d e lu jo o u n a h e rra m ie n ta . P ero pa ra las p e rs o n a s c o n c a p a c 'd a d e s d e m o v ilid a d re d u c i­ das es u n o d e lo s m e d io s p ara In te g r a r­

c o n la d u ra ció n y a lc a n c e s qu e e sta b le z ca la

se, a c c e d e r a los lu g a re s e n los q u e re a ­

re g la m e n ta c ió n .

liza n su re c u p e ra c ió n o lle g a r al tra b a jo .

• P ro v isio n de o rte s is, p ró tesis, ayud as té c n ic a s u o tro s a p a ra to s o rto p é d ic o s: se d eb erá p ro v eer los n e c e sa rio s de a c u e rd o c o n las c a ra c te r ís tic a s

ELIMINACIÓN DE BARRERAS ARQUITECTÓNICAS: LEY NACIONAL 24.314 DE LA REPÚBLICA ARGENTINA

del p a cie n te , el p erío d o ev o lu tiv o d e la d is ca p a ­ cid ad , la in te g ra c ió n so cia l del p a c ie n te y seg ú n p re s c rip c ió n del m é d ico esp e cia lista en m e d ic i­ na físic a y re h a b ilita c ió n y /o eq u ip o tra ta n te , o su e v en tu a l e v a lu a ció n a n te la p re s c rip c ió n de o tro esp ecia lista .

O

La a c c e s ib ilid a d d e b e ser c o n c e b id a n o s ó lo c o m o la re rn o c io n d e b a rre ra s a rq u ite c tó n ic a s y e lim in a c ió n d e c u a l­ q u ie r o b s tá c u lo q u e Im p id a el lib re a cc e so d e las p e rs o n a s c o n d ls c a p a c i-

• A c c e d e r a la a te n c ió n de e sp e cia lista s qu e no

d a d m o tr iz a d iv e rs o s e sp a cio s, sin o

p e r te n e z c a n a las ca rtilla s de los a g e n te s de s a ­

c o m o la lla ve para q u e éstas p u e d a n

lud y q u e d eb a n in te rv e n ir en fo rm a im p r e s c in ­

a c c e d e r a o tro s d e re c h o s p ro p io s d e l

d ib le en v irtu d de la p a to lo g ía q u e p re se n ta el

h a b ita r físico y so c ia l.7

p a c ie n te .4 • A c c e d e r a los se rv icio s de ap o yo y a los re c u rs o s

La n o rm a tiv a v ig en te g a ran tiza la e lim in a c ió n

au x ilia res, ya sea t é c n ic o s o h u m a n o s (a siste n te

de tod a b a rre ra u o b stá c u lo p ara a c c e d e r a to d o

d o m ic ilia rio ), a fin d e fa v o re ce r su vida a u tó n o ­

lugar, c o n la c o lo c a c ió n de las re sp e ctiv a s ra m p as

m a, e v ita r la in s titu c io n a liz a c ió n o a c o r ta r tie m ­

de a c c e s o , in clu so en el d o m icilio d el b e n e fic ia rio ,

po s de in te rn a c ió n . ’

y la in c o rp o ra c ió n de u n id ad es d e tra n s p o r te a d e ­

• O b te n e r a p o yo e c o n ó m ic o a fin de fa cilita r a la p e rso n a

co n

d isca p a cid a d

m a n te n e r s e

en

cu ad as.

el

6 A rt. 3 3 , n o rm a cita d a . 2 P a r a m a y o r in f o r m a c ió n s o b r e c ó m o o b t e n e r e l C e r t ific a d o d e D is c a p a c id a d c o n s u lt a r w w w .s n r.g o v .a r 3 A r t. 2 7 le y 2 4 .9 0 1 w w w .in fo le g .g o v .a r

R e s u lta m u y ilu s tr a tiv o e l a n á lis is q u e r e a liz a S ilv ia C o r ia t e n el c a p ítu lo " A c c e s ib ilid a d : e s p a c io s fís ic a y s o c ia l m e n t e in c lu s iv o s ” e n “L o s D e r e c h o s d e la s P e r s o n a s c o n D is c a p a c id a d ”. C a r lo s

4 A rt. 3 9 , in c . a), ley 2 4 .9 0 1 .

E r ó le s y H u g o F ia m b e r ti c o m p ila d o r e s . S e c r e t a r ía d e E x te n s ió n

5 A rt. 3 3 , n o r m a cita d a .

U n iv e r s it a r ia U B A (2 0 0 8 ) .

407

CAPÍTULO 48 , D ER EC H O S DE LAS PER SO N AS C O N D IS C A P A C ID A D

TRANSPORTE

F in a lm e n te se re c o n o c e el d e re c h o al ju e g o de los n iñ os y n iñ as c o n d iscap acid ad , q u e ha sido

• P ase lib re de tra n s p o r te para tra n s p o r te u rb an o

a ce p ta d o p o r la C o n v e n c ió n de los D e re c h o s del N iñ o : "L.os E sta d o s p artes re c o n o c e n el d e re ch o

y de larga d is ta n cia .8 • O b te n c ió n d e la o b lea p ara lib re e s ta c io n a m ie n ­ to de v e h íc u lo s.9

del n iñ o al d e sca n so y el e sp a rcim ie n to , al ju eg o y a las activ id ad es recrea tiv a s p ro p ias de su e d a d ",11

• D e r e c h o a re se rv a r un e sp a cio para e s ta c io n a ­

c rite rio a cep ta d o ta m b ié n en las N o rm a s U n i­

m ie n to ex clu siv o e n la vía p ú b lica, fre n te al d o ­

fo rm es de la O rg a n iz a c ió n de las N a cio n e s U nid as

m icilio .

so b re la igualdad de o p o rtu n id a d es para las p e r s o ­

T a m b ié n se e n c u e n tr a n a q u ello s d e re c h o s qu e

ve m ed id as e n ca m in a d a s a aseg u rar p o r p a rte de

las p e rso n a s c o n d isca p a cid a d m o triz " c o m p a r ­

los E stad o s las activ id ad es rec rea tiv a s y d ep ortivas.

nas co n d iscap acid ad en su A rt. 11, qu e p ro m u e ­

te n " c o n el re s to del u n iv erso d e p e rso n a s co n d is­ ca p a cid a d . E n tre e llo s e n c o n tr a m o s : b e n e fic io s

SÍNTESIS CONCEPTUAL

p a trim o n ia le s c o m o e x e n c io n e s en pago de d e te r ­ m in a d o s im p u e sto s y b e n e fic io s la b o ra le s c o n s is ­

Las p e rso n a s c o n d iscap acid ad se e n c u e n tr a n en

te n te s en la e x is te n c ia de cu p o s o b lig a to rio s en

u n m ism o p lan o q u e el re sto d e lo s h a b ita n te s

e m p le o p ú b lic o .10

a n te la ley. S in em b a rg o , d eb id o a las p a rticu la re s

E x isten ta m b ié n b e n e fic io s de segu ridad social:

c irc u n s ta n c ia s qu e ro d ea n el q u e h a c e r d iario de

p e n sio n e s p o r d isca p acid ad para m e n o re s de 18

éstas, la n o rm a tiv a e sta b le c e una se rie de leyes qu e

añ o s; a sig n a c io n e s fa m iliares m ás altas para ju b ila ­

p ro m o c io n a l! a e ste s e c to r de la p o b la ció n , g a ra n ­

dos, p e n sio n a d o s y b e n e fic ia rio s de su b sid io s de

tiz á n d o le ju s ta m e n te el d e sa rro llo de las a c tiv id a ­

d esem p le o o a se g u ra d o ra s de riesg o de tra b a jo

d es d iarias y el b e n e fic io d e los d e re c h o s q u e la

(A R T ), qu e te n g a n a ca rg o p erso n as c o n d iscap aci-

C o n s titu c ió n N a cio n a l reserv a a to d o s los h a b i­

dad sin lím ite de edad y qu e a cre d ita n la d is ca p a ci­

ta n te s d e la N a ció n , sin d is tin c ió n alguna.

dad co n el resp e ctiv o c e rtifica d o de d iscap acid ad .

El p u n to m ás d ébil de to d o e ste e n tra m a d o legal

S e re c o n o c e el d e re c h o a la a sig n a c ió n u n iversal

es ju s ta m e n te la im p o sib ilid ad de e ste c o le c tiv o

p o r h ijo a a q u e lla s p e rso n a s d esem p le a d a s, co n

so cia l de a c c e d e r a su s d e re c h o s, m u ch a s v eces

tr a b a jo s

p o r ig n o ra r q u e é sto s e x iste n . E s p o r ello el valor

no

re g is tra d o s , p e r s o n a l del se rv ic io

q u e tie n e la d ifu sió n d e los d e re c h o s c o m o el in i­

d o m é s tic o y m o n o trib u tis ta s s o c ia le s .11 H a n sid o e sta b le c id o s ta m b ié n d e re c h o s en el

cio de un fu tu ro e je r c ic io de ésto s, y a su vez para

á rea de e d u c a c ió n : d e re c h o a re c ib ir ed u ca ció n

u n a m a y o r c o n c ie n tiz a c ió n d e to d o el cu e rp o

fo rm a l en c e n tr o s e sp ecia liz a d o s o c o m u n e s. En

so cial p ara q u e se in c o rp o re to d o el e n to rn o d e las

c o n c o rd a n c ia c o n e sto , la Ley F ed eral de E d u c a ­

p e rso n a s co n d isca p a cid a d c o m o

ció n e sta b le c e al e n u n c ia r en los p rin cip io s de la

resu lte un “e le m e n to e x tr a ñ o ” en la vida de la

p o lític a e d u ca tiv a q u e se b rin d a rá a las p erso n a s

co m u n id a d .

co n d isca p a cid a d e s, te m p o ra le s o p e rm a n e n te s, una p ro p u e sta

p e d a g ó g ica q u e les p e rm ita

el

p ro p io y no

En alg u n o s p aíses eu ro p e o s se ha p u esto m u c h í­ sim o én fa sis en este a sp e c to y se lo g ró la "v isu ali-

m á x im o d e sa rro llo d e sus p o sib ilid ad es, la in te ­

z a c ió n ” de la p erso n a co n d isca p a cid a d en la s o ­

g ra ció n y el p le n o e je r c ic io de sus d e r e c h o s .12

cied ad c o n los b e n e fic io s q u e e sto tra e p ara tod a la c o m u n id a d .14

8 L ey 2 5 .6 4 4 . 9 L ey 1 9 .2 7 9 . 10E l c u p o n o d e b e s e r in f e r io r al 4 % d e la to ta lid a d d el p e r s o n a l. 11 P a ra m a y o r in f o r m a c ió n a c e r c a d e lo s b e n e f ic io s e s p e c ia le s d e la s e g u r id a d s o c ia l c o n s u lt a r w w w .a n s e s.g o v .a r l2 A rt. 11 in c . n ) L ey 2 6 .2 0 6 w w w .in fo le g .o rg .a r

15 A rt. 3 0 in c . 5 , C o n v e n c ió n I n t e r n a c io n a l d e lo s D e r e c h o s d e las P e r s o n a s c o n D is c a p a c id a d y su c o r r e la t o e n la ley 2 6 .3 7 8 . 14 U n e je m p lo de e llo so n lo s tra b a jo s d e d ifu sió n d e A N P A C E y la F u n ­ d a c ió n O n c e e n E sp añ a w w w .asp ace .o rg y w w w .fu n d a cio n o n c e .e s

408

SECCIÓN VII

I EL

DISCAPACITADO MOTOR EN

BIBLIOGRAFÍA

LA S O C IE D A D

D isca p a c id a d

h ttp ://w w w .in fo le g .g o v .a r/in fo le g In -

te r n e t/a n e x o s /4 5 0 0 0 -4 9 9 9 9 /4 7 6 7 7 /n o r m a .h tm Ley N acio n a l de la R ep ú b lica A rg en tin a N° 1 9 .2 7 9 /7 1 .

Ley N acio n al de la R ep ú b lica A rg en tin a N° 2 5 .6 4 4 /0 2 .

A siste n c ia So cia l. A u to m o to re s para lisiados, h ttp ://

S istem a de P ro te c c ió n In teg ral de las P erso n as co n

w w w .in fo le g .g o v .a r /in fo le g ln te r n e t/a n e x o s /2 0 0 0 0 -

D iscap acid ad . h ttp ://w w w .in fo le g .g o v .a r/in fo le g In -

2 4 9 9 9 /2 0 6 2 1 / te x a ct.h tm

te r n e t/a n e x o s /7 5 0 0 0 -7 9 9 9 9 /7 7 7 2 0 /n o r m a .h tm

Ley N a cio n a l de la R ep ú b lica A rg en tin a N° 2 4 .3 1 4 /9 4 .

Ley N acio n al de la R ep ú b lica A rg en tin a N " 2 6 .2 0 6 /0 6 .

S istem a s de P ro te cc ió n In teg ra l de los D isca p a c i­

Ley de E d u c a c ió n

tad os. h ttp ://w w w .in fo le g .g o v .a r/in fo le g ln te rn e t/a n e

g o v .a r / i n f o l e g l n t e r n e t / a n e x o s / 1 2 0 0 0 0 - 1 2 4 9 9 9 / 1 2 3 5 4 2 /n o r m a .h tm

x o s / 0 -4 9 9 9 /7 1 3 /n o r m a .h tm

N a c io n a l. h ttp ://w w w .in fo !e g .

Ley N a cio n a l de la R ep ú b lica A rg en tin a N " 2 4 .9 0 1 /9 7 .

Ley N acio n al de la R ep ú b lica A rg en tin a N° 2 6 .3 7 8 /0 8 .

S istem a de P re sta cio n e s B á sica s en H a b ilita ció n y

C o n v e n c io n e s, h ttp ://w w w .in fo leg .g o v .a r/in fo leg ln -

R e h a b ilita ció n In teg ral a favor de las P erso n a s co n

te r n e t/a n e x o s /1 4 0 0 0 0 - 1 4 4 9 9 9 / 1 4 1 3 1 7 / n o rm a .h tm

49 NUESTRO HIJO CON PARÁLISIS CEREBRAL A N Ó N IM O

h a b la b a un m o n tó n , ca n ta b a y h asta rezab a c o n su

TESTIMONIO DE UNA FAMILIA

b isab u ela. M á s o m e n o s para esa fe ch a tu v im o s A lg o p are cía n o a n d a r bien . Si b ie n n u e stro h ijo

o tro su sto : tu v o u n a co n v u lsió n . El n e u ro p e d ia tra

m u c h o ím p e tu , p a sa b a n los

e m p e z ó a m e d ica rlo , y c o m e n z a ro n los e le c t r o e n ­

m ese s y lo n o tá b a m o s te n s o , le c o sta b a se n ta rse .

ce fa lo g ra m a s y lo s a n álisis p ara tr a ta r su ep ilep sia.

T a m b ié n ten ía u n o jito un p o c o d esv iad o y un pie

C o n el tie m p o n o s fu im o s a d a p ta n d o a e sta o tra

to rc id o .

nueva situ a ció n .

e ra un b e b é c o n

A d e la n ta m o s la v isita al tra u m a tó lo g o p o rq u e

C o n tre s a h ito s ya cu m p lid o s, n o s a b o c a m o s a la

e stá b a m o s p re o cu p a d o s. U n m in u to le to m o al

b ú sq u ed a d e un ja rd ín d e in fa n te s. D esp u és de

tra u m a tó lo g o h a c e r el d ia g n ó stico . N o s h a b lo de

b a s ta n te an d ar, co n se g u im o s u n o qu e e sta b a d is­

h ip e rto n ía , de p ro b le m a s en el d esa rro llo , de p a la ­

p u esto a h a c e r in te g ra c ió n . P o r su e rte , to d o a n d u ­

b ra s c o m o “e s tim u la c ió n ”. Fu e ca u te lo s o p e ro n os

vo bien . Él so cia b iliz a b a p e r fe c ta m e n te y ten ía

p la n te ó u n a situ a c ió n seria: te n ía m o s q u e llevarlo

m u ch a s g an as de ju g ar.

a un n e u ró lo g o . A l p o c o tie m p o , d esp u és del p ri­

A lre d e d o r de sus c u a tr o a ñ o s, fu im o s a u n c e n ­

m e r im p a c to y d e n o e n te n d e r d em a sia d o lo q u e

tro e sp e cia liz a d o en tra ta m ie n to k in é sic o in te n s i­

p asab a, fu im o s a ver a un n e u ro p e d ia tra . Él n os

vo. F u e en ese m o m e n to cu a n d o log ró p o n e rs e de

c o m u n ic ó co n

y la

pie y em p e z a r a c a m in a r c o n an d ad o r. Fu e un

im p o rta n c ia d el tra ta m ie n to k in é sic o y de o tro s

g ran a v a n ce p ara él y lo v ivim o s co n m u ch a a le ­

q u e q u izás n e ce sita ría . A sí c o m e n z ó to d o . A p a r­

gría. ¡C u á n ta v o lu n ta d tu vo e s te c h ic o ! D esp u és

to ta l cla rid ad la situ a c ió n

tir de ahí n o s p u sim o s a tra b a ja r: k in esio lo g ía,

acá c o n tin u a m o s c o n los tra ta m ie n to s d e sie m p re

te ra p ia

y le in c lu im o s p sico p ed ag o g ía p o r alg u n o s p ro b le ­

o c u p a c io n a l,

t r a t a m ie n to

d e o c lu s ió n

visu al, féru las e n las p iern as.

m as d e a p re n d iz a je qu e c o m e n z a b a n a a p a re ce r.

S ie m p re se m o s tró b ien d isp u esto a las d istin ta s

P o r e ste m o tiv o , se m e o c u rr ió e n se ñ a rle a le e r en

tera p ia s. E ra u n c h iq u ito m u y aleg re, c o n un nivel

casa. M e c o s tó un m o n tó n p ero él c o m e n z ó su

de le n g u a je m u y b u en o . A n te s de lo s d os a ñ o s

p rim e r g rad o p rá c tic a m e n te ley en d o.

410

O

SECCIÓN VII

EL D I5 C A P A C IT A D 0 M O T O R EM LA S O C IE D A D

D u ra n te to d a su e s c o la rid a d p rim a ria tu v o

c h ic o s c o n ca p a cid a d e s d ife re n te s. C o m e n z ó a

a p o y o p s ic o ló g ic o , im p o r ta n tís im o para

asistir a un c o le g io esp ecia l, d o n d e to d o s los c h i­

s o rte a r to d a s las d ific u lta d e s q u e s u rg e n

c o s tie n e n alg ú n tip o de d ificu ltad , d o n d e pudo

e n el c a m in o . T u v im o s q u e lid ia r, c o m o

h a c e r u n a s e c u n d a ria

m u c h o s p a d re s d e c h ic o s c o n d is c a p a c i­

A c tu a lm e n te cu rsa su t e r c e r añ o . ¡In creíb le!

d a d , c o n te m a s c o m o la in te g ra c ió n social,

con

m e n o s e x ig e n c ia s .

H ace p o c o ya c u m p lió sus d ie c io c h o añ o s. Sigue

las a m is ta d e s , la a c e p ta c ió n d e las lim ita ­

c o n su m e d ic a c ió n an tico n v u lsiv a dada p o r su

c io n e s , la m ira d a d e los o tro s , m u c h a s

d o c to r, au n q u e e s ta m o s seg u ro s d e qu e será po r

v e c e s c o m p re n s iv a y c o m p r o m e tid a , y

p o co tie m p o d eb id o a q u e está p rá c tic a m e n te c u ­

o tra s ta n ta s veces, e sq u iv a .

rad o e n e ste a sp e cto . C o n tin ú a v ien d o a su p ed ia­ tra d esd e h a c e q u in c e a ñ o s, q u e ta n ta p a cie n cia

A los nu eve a ñ o s tu vo su p rim era o p e ra ció n

n o s tie n e a tod a la fam ilia y q u e n o s ha d ed icad o

tra u m a to ló g ica , a ca rg o de un n e u ro o rto p e d ista ,

ta n to tie m p o a lo largo de e sto s a ñ o s. Y, p o r su ­

q u ien ta m b ié n le h izo su cesivas a p lica cio n e s de

p u esto , sie m p re su te ra p ia física. Y está m ás e n tu ­

to x in a b o tu lín ica p ara b a ja r el to n o m u scu la r y tra ­

siasm ad o q u e n u n c a p o rq u e d esd e h a c e alg u n os

b a ja r m e jo r e n su s sesio n es. G ra cia s a esta ciru g ía

m eses está p ra c tic a n d o

m e jo ró su p o stu ra y p u d o p ararse m ás d e rech o .

ca n a d ie n se s, y ¡c o m p le ta m e n te so lo! Su k in e sió lo -

ca m in a r c o n

b a s to n e s

L o s a ñ o s fu e ro n p asan d o , n u e stro h ijo c o n tin u ó

go está m uy c o n te n to co n su s a v an ces. In clu sive,

c o n su a n d a d o r y silla de ru ed as p ara tra y e c to s la r­

un día, h a ce ya alg u n o s m eses, c a m in ó u n o s c u a n ­

gos. S ie m p re le g u stó la n a ta ció n , d e p o rte q u e

to s m e tro s so lo , ¡y sin n in g ú n tip o de asisten cia !

c o n tin ú a h a sta el día de hoy. S e g ú n él, en el agua

Fu e in cre íb le y m ila g ro so v erlo v en ir h acia m í

se sie n te re a lm e n te lib erad o d e sus lim ita c io n e s

e sfo rz á n d o s e p o r m a n te n e r el e q u ilib rio .

físicas. En el a ñ o 2 0 0 3 n a c ió n u e stro seg u n d o h ijo , h e ­ ch o qu e c a m b ió d e m a n era ro tu n d a n u e stra vida fa m ilia r: a n o s o tr o s c o m o p ad res v a él, p o rq u e p o r fin te n ía un h e rm a n o . ¡A cab ó así s e n c illa m e n ­ te su rein a d o de d iez año s! P ara n o so tro s, diez a ñ o s de exclu siv id a d q u e valiero n la pen a.

O

S ie m p re fu e u n c h ic o e sp e cia l. H o y es un h o m b r e c ito e sp e cia l. Su h e rm a n o ta m b ié n lo es, c o m o o c u rre e n ta n ta s fa m ilia s c o n u n h ijo d ls c a p a c lta d o . Es q u e , al v iv e n c ia r el e s fu e rz o p e rm a n e n te d e su h e rm a n o p o r sa lir a d e la n te y las d ific u lta d e s a las

Al añ o sig u ien te, ya casi co n d o ce añ o s, tuvo dos

q u e se e n fre n ta , se ha c o n v e r tid o e n un

ciru gías rea lm e n te co m p leja s y largas. M ú ltip les

c h ic o c o n u n a g ra n e m p a tia , s ie m p re a te n ­

te n o to m ía s, d esro ta cio n es, y se o p era ro n sus ro d i­

to a las n e c e s id a d e s d e l p ró jim o .

llas c o n una té c n ic a p rá c tica m e n te nueva en el país para ese m o m e n to . La reh a b ilita ció n fue ardua,

D esd e h a c e un a ñ o fo rm a p a rte d e un g ru p o de

tuvo qu e tra b a ja r m u ch o , m ás qu e n u n ca. In clu sive

o r a c ió n m is io n e r o de jó v e n e s q u e se re ú n e n para

p o r las n o ch e s, m ien tra s él d orm ía, d ebía u tilizar

ca n ta r, rez a r y tra b a ja r p o r ellos y p o r los d em ás.

un ap a ra to para m o v er sus rodillas c o n s ta n te m e n ­

N os ha co n ta g ia d o su g ran esp iritu alid ad , q u e lo

te. T a m b ié n estu d iaba m ien tras estab a en la cam a.

co n su e la e n los m o m e n to s d ifíciles y lo lle n a de

V o lvió al co leg io d espués de u n os cu a n to s m eses.

aleg ría casi to d o el tiem p o .

D u ra n te to d o e ste tiem p o , n u estro h ijo n o s m o stró

S a b e m o s c o m o p ad res qu e se g u ra m e n te ten d rá

su g ran fortaleza y fue un ejem p lo para n o so tro s y

qu e a fro n ta r m ás in c o n v e n ie n te s en el fu tu ro , p e ­

para tod as las p erso n as qu e n os rodean. M á s ta rd e tu v im o s qu e e n c a ra r o tra c u e stió n : el

ro cu a n d o c o n v e r sa m o s en fam ilia, y m ira m o s h a ­ cia a trás y v e m o s to d o el tra b a jo cu m p lid o , s a b e ­

c a m b io de co le g io . N o fue fácil p ara él p o rq u e

m os q u e lo seg u irá lo g ran d o . P o r su p u esto , s ie m ­

q u e ría m u c h o a su e scu ela, p ero p o r d esg ra cia la

pre c o n la ayuda d e D io s y c o n la m ism a fu erza del

e sco la rid a d c o m ú n tie n e sus lim ita c io n e s para

lla n to d e su p rim e r día.

Fig. 3 -8 . B. H e m o rrag ia d e la m a triz g e rm in a l, g ra d o I. Pieza

Fig. 3 -9 . B. H e m o rra g ia in tra v e n tric u la r co n d ila ta c ió n

a n a tó m ic a (g e n tile za del Dr. J.L Ip sch lf).

v e n tric u la r p a re n q u im a to s a g ra d o III. Pieza a n a tó m ic a (g e n tile za d e l Dr. J. Llpschlf).

Fig. 3 -1 0 . B. Hemorragia parenquimatosa grado IV. Pieza anatómica (gentileza del Dr. J. Lipschif).

Fig. 3 -1 2 . Pieza anatómica que muestra status m arm oratus cerebral (flechas).

F ig. 5 -3 . Ataxia-telangiectasla: telangiectasias

conjuntívales características (gentileza de la Dra. Carla Castro).

Fig. 1 0 -1 . Placa medulovasculosa rodeada de piel sana.

G rupos principales de m iopatías congénitas

I

D esorganizació n de la estructura:

I

I

N úcleos centrales

A cum ulación de proteínas

M iopatia centronuclear M iopatia m iotubular

M . n em alínica M . miofibrilares M io p a tía tipo caps C uerp os hialinos C u e rp o s reductores

cores

M iopatia tipo

c entra l core M iopatia tipo m ultim inicore

Fig. 1 3 -1 . Grupos principales de miopatías congénitas.

T

Variación del ta m a ñ o d e las fibras

M iopatía con desproporción congènita d e las fibras

Fig. 1 8 -1 . T ra ta m ie n to d e l e q u in o d in á m ic o . A. C a p tu ra d e v id e o a n tes d e la a p lica ció n d e to x in a b o tu lín ic a m u ltin iv e l en un p a c ie n te d e 4 años, GMFCS III, FMS 2,2,N. N ótese el e q u in o b ila tera l, la fle x ió n d e ro d illa s y caderas, y la In clin a ció n a n te rio r d e p elvis y tro n c o . Se realizó una a p lica ció n d e to xin a b o tu lín ic a m u ltin iv e l, b a jo anestesia, dosis to ta l 200 U (Botox®), 14 U /kg.

B. C a p tu ra d e v id e o p o s te rio r a la a p lic a c ió n de to x in a b o tu lín ic a m u ltin iv e l. Se o b serva m ejoría d e l e q u in o b ila tera l, fle x ió n d e ro d illa s y caderas, e in c lin a c ió n a n te rio r de p e lvis y tro n c o .

F le x ió n /e x te n s ió n d e la ro d illa (g ra d o s )

Fig. 1 8 -3 . C a ra cte rística s d e l p a tró n d e crouch (a g a za p a d o) en un n iñ o c o n m a rch a p a to ló g ic a . A. C a p tu ra d e v id e o en d o n d e se o b se rva fle x ió n d e ro d illa s en a p o yo . B. G rá fico d e c in e m á tic a d e ro d illa , p la n o sag ital: se o b se rva el p a tró n de

crouch co n fle x ió n de ro d illa s d u ra n te to d o el c iclo . El e je d e las o rd e n a d a s re p re se n ta g ra d o s d e m o v im ie n to ; las abscisas, el p o rc e n ta je d e l c ic lo d e m arch a ; la línea negra, el v a lo r n o rm a l; las b a n da s grises, los desvíos e stá n d a r; en azul el la d o d e re c h o y en tra zo s p u n te a d o s el iz q u ie rd o ; las líneas v e rtica le s m a rca n el d e s p e g u e d e los d e d o s q u e separa la fase de a p o y o d e la d e b a la n ce o .

Fig. 18 -4 . Trata m ie n to q u irú rg ic o en un n iñ o c o n p a tró n d e crouch y ro d illa rígida b ila tera l. A y B. P acie n te d e 13 años, GMFCS I, FMS 6,5,5. En la c a p tu ra d e vid e o p re o p e ra to ria en los p la n o s fro n ta l y sagital se o b se rvan : á n g u lo d e p ro g re s ió n e xte rn o Izq u ierdo , In clin a ció n lateral del tro n c o , fle x ió n d e caderas y rodillas, y pies talos. Presenta fle x ió n fija d e ro d illa s co n ró tu la s altas, ro ta ció n tib ia l externa, pies talos, p ie va ro d e re ch o . C y D El m is m o p a cie n te a los 10 m eses d e l p o s o p e ra to rlo , FMS 6,6,6. Los p ro c e d im ie n to s realizados fu e ro n : tra n sfe re n cia d e rectos a n te rio re s a re cto In te rn o , tra n sfe re n cia d e se m ite n d ln o s o s a te rc e r a d u cto r, re te n sa d o del a p a ra to e x te n s o r co n de scen so d e rótulas, o s te o to m ía d e sro ta d o ra d e tib ia s, o s te o to m ía d e ca l­ cáneo, p rim e ra cu ñ a y c u b o id e s en p ie d e re ch o . En la c a p tu ra d e v id e o p o so p e ra to rla en los p la n o s fro n ta l y sagital se o b se r­ va m ejo ría d e l á n g u lo d e p ro g re sió n e x te rn o Izq u ierdo , d e la fle x ió n d e caderas y rodillas, y pies talos.

Fig. 18 -5. Tratamiento quirúrgico del pie cavo. A B y C . Aspecto preoperatorio. D Ey F. Pie cavo posoperatorio. Se realizaron los siguientes procedimientos: transferencia del tibial posterior al dorso, transferencia del peroneo lateral largo al peroneo late­ ral corto, técnicas de Steindler, Jones, Hooke, osteotomía de primera y segunda cuñas.

V is ta a n te rio r S u s ta n c ia gris

— R a d ic e la s d o rs a le s S u s ta n c ia b la n c a R a íz d o rsal G a n g lio e s p in a l N e rv io e s p in a l R a íz v e n tra l R a d ic e la s v e n tra le s C o m is u ra m e d ia a n te rio r

Fig. 19 -1 . Las raíces y radicelas dorsales son el blanco de las diferentes técnicas ablativas de rizotomías, ya sea a nivel de la "cola de caballo" (L2-L5) o del "cono medular" (DI 1-L1) respectivamente.

P E R IF É R IC O

Fig. 1 9 -2 . E! a n illo pial (AP) m arca la u n ió n e n tre el s e g m e n to c e n tra l y p e rifé rico d e cada radicela; sólo en su p o rc ió n c e n ­ tral las d is tin ta s m o d a lid a d e s sensitivas están organizadas. En esta ¡nterfase e n tre el sistem a n e rvio so p e rifé rico y el ce n tra l la In te ra cció n e n tre los dos tip o s de células gllales (S ch w a n n y a stro clto s) g e n era barreras m o le cu la re s q u e im p id e n la re g e n e ­ ra ción axonal. (GB) G oll y B urdach; (TL) tra c to d e Llssauer. La línea p u n te a d a m arca en d o n d e se realiza p rin c ip a lm e n te la sec­ c ió n de los c o n tin g e n te s p ro p lo c e p tlv o s (prop.) y m lo tá tlc o s (m iot.). M o d ific a d a de S in d o u 1972).

Fig. 2 3 -1 . Fisura su b m u co sa .

Fig. 2 3 -2 . Placa de Mac Naill con la sonda que pasa por el canal.

Fig. 2 4 -1 . Caries a edad temprana.

Fig. 2 4 -2 . Enfermedad glnglvo-perlodontal, Inflamación

im portante de encías.

Fig. 2 4 -3 . Hipoplasia dental y maloclusión.

Fig. 2 4 -4 . Hiperplasia grave, caries e hipoplasia de es­

malte.

Fig. 2 4 -7 . Adaptación de mangos de cepillos y auxiliares de higiene.

Fig. 2 4 -8 . Aplicación de gel de clorhexldina.

Fig. 2 4 -1 0 . Aparatología funcional.

Fig. 2 5 -1 . Puntos de inyección de toxina botulínica en las glándulas parótida y submaxllar.

Fig. 2 7 -1 . RMf utilizada para evaluar la actividad motora en ambas manos en un niño de 8 años con hemiparesia izquierda. Se instruyó al paciente a realizar movimientos rítmicos y alternados de los dedos correspondientes. A, con la activación de la mano derecha se obtuvo señal en proyección prerrolándica del hemisferio izquierdo. B, con la activación de la mano izquier­ da se obtuvo señal en proyección prerrolándica del hemisferio derecho y a nivel del área suplementaria bilateral.

Fig. 2 7 -2 . PET superpuesta con las imágenes de RM que muestra la función cerebral de un estudiante sano cuando realiza un cálculo matemático. Se observa un aumento de la actividad en la corteza parietal posterior izquierda.

Fig. 2 7 -4 . T ra ctog ra fía p o r RM en un n iñ o c o n h e m ip a re sia iz q u ie rd a en la q u e se visualiza la tra ye c to ria d e las fibras so m a to se n sitiva s a fe re n te s q u e saltean la lesión en su c a m in o h a d a la corteza.

Fig. 3 3 -1 . Uso de recursos de comunicación aumentativa alternativa (CAA) no asistidos. Lengua de señas argentina.

Fig. 3 3 -2 . Uso de recursos de CAA asistidos de baja tecnología.

ERRNVPHGLFRVRUJ L o s n ú m e r o s d e p á g i n a s e g u i d o s p o r “c ” i n d i c a n u n c u a d r o , y l o s s e g u i d o s p o r “f” u n a f i g u r a .

A

A n gelm an , sín d rom e, V éase

Abetalipoproteinem ia o síndrome de Bassen-Korzweig, 77 Abordaje psicológico de las familias, 373 -

acom odación, 374

-

asimilación, 374

-

asociaciones de padres, 375

-

el niño y su familia, 373

-

grupos de padres, 374

-

relación terapéutica entre la familia y el equipo pro­ fesional, 376

-

resiliencia, 375

A ccidente cerebrovascular, 45 -

cardiopatías congénitas, 109

-

fetal, 45

-

perinatal, 45

-

-

factores de riesgo, 46c

Ácido fólico, 132 -

defectos del tubo neural, 132

A com pañante terapéutico, 346 Actividades asistidas con animales, 357 Actividades de la vida diaria (AVD), 327 -

deporte, 387

A cto m otor voluntario, 36 A ctos m otores reflejos, 37 ADHD, Véase Déficit de atención con hiperactividad Adiadococinesia, 71 Alcohol, 45 A lendronato, 231 A lim entación, 321 -

control neurològico, 322

-

deglución, 321

-

respiración, 321

-

succión, 321

A lteraciones del procesam iento sensorial, 334 Amaurosis, 4 Ambliopía, 233 -

plasticidad desfavorable, 264

A m erican A cadem y f o r C erebral Palsy, 4 Amusia, 362 Anencefalia, 131

Síndrome de Angelman

A pgar, 8 A p o p tosis, 2 6 5 A rn o ld -C h iari II, sín d rom e, V éase

Síndrome de

Arnold-Chiari II A rticu la ció n tem p o ro m an d ib u lar, 2 45 A sfixia in trap arto , 5 2 -

crite rio s, 5 3 c

-

en cefalo p atía h ip ó xica-isq u ém ica, 53

-

m arcad ores, 53

-

riesgo de p arálisis cere b ral, 107

Assisting Hand Assessment (A H A ),

328

A taxia, 71 -

adquirida, 72, 7 3 c

-

-

-

-

ce re b e lo del p rem atu ro extrem o , 7 2

-

-

tu m o res de la fosa p o sterio r, 72

-

co n g èn ita, 7 3 c

-

c ró n ica en la in fan cia y ad olescen cia, 7 3 c

-

de F ried reich , 75

a c cid e n te vascu lar, 72

-

-

-

en fo q u e d iag n óstico, 79, 8 0 c

deform id ad es v erteb rales, 221

-

erro re s co n g én ito s del m etab olism o , 7 3 c , 7 7

-

-

-

-

en ferm ed ad de N iem an n-P iclc tip o C , 7 7

-

-

en ferm ed ad de R efsum , 7 7

-

g e n é tica o h ered itaria, 7 3 c

a b etalip o p ro tein em ia, 7 7

-

-

-

-

-

a u to só m ica d o m in an te, 7 6 , 7 8 c

-

-

d egen erativa, 75

-

-

-

ataxia de F ried reich ,

75

-

-

-

ataxia-telan g iectasia,

75

-

m alfo rm acion es co n g én itas, 7 4

esp in o ceb elo sas, 76

-

-

D an d y -W alk er, 7 4

-

-

hip oplasia cereb elo sa, 7 5

-

-

m alfo rm ación de A rn o ld

-

-

sín d ro m e de Jo u b ert, 7 4

-

p arálisis cere b ral, 7 4

-

tra ta m ien to , 7 9

A taxia-telan g iectasia, 75 -

co n ju n tiv itis, 7 6 f

C hiari, 7 4

430

ÍNDICE ANALÍTICO

Atresia de esófago, 111 Atrofias espinales, 117 -

deformidades ortopédicas, 197

-

deformidades vertebrales, 221, 224

-

enfermedad de Kugelberg-W elander o tipo 3, 119

-

enfermedad de W erdnig-H offm an (atrofia muscular

-

enfoque diagnóstico, 119

-

-

-

epidemiología, 117

-

etiología, 117

-

fisiopatogenia, 117

-

-

-

formas clínicas, 118c

-

m anifestaciones clínicas, 118

espinal 1), 118 análisis m olecular para el gen SM N 1, 119

g e n S M N l, 117

- tip o 2, 119 -

tipo 4 o del adulto, 119

-

tratam iento, 120, 120f

-

-

-

variantes atípicas, 117

intervención interdisciplinaria, 120, 121c

Autismo, 180, 187 -

epilepsia, 180

-

form a de presentación, 181

-

interacción social, 181

-

parálisis cerebral, 180

Autolesiones, 176 -

tratam iento, 177

-

-

farm acológico, 177

AVD, Véase

Actividades de la vida diaria (A VD)

Axón, 145 Ayres, Jean, 333

c C ard iop atías co n g én itas, 108 -

en cefalo p atía h ip ó xica-isq u ém ica, 108

-

fa c to re s de riesgo de a lte racio n es n eu ro lóg icas,

-

lesio n es cere b rales d isg en éticas, 108

-

re p aració n q uirú rgica, 108

-

re p ercu sió n n eu ro ló g ica a largo plazo, 109

108

-

-

a c cid e n te s cereb ro v ascu lares, 109

-

-

lesión de la m édula espinal, 110

C aries, 243, 2 4 4 f -

flúor, 2 4 6

C artilla de Sn ellen , 2 3 6 C ereb elo , 71 -

ad iad o co cin esia, 71

-

ataxia, 71

-

base de su sten ta ció n inestab le (“m arch a de e b r io ”),

-

c o rre la to c lín ic o de las lesion es, 7 2 c

-

d ism etría, 71

71

-

h ipoplasia, 44 , 75

-

te m b lo r de in ten c ió n , 71

-

tra sto rn o s o cu lo m o to re s, 71

C ertifica d o de discapacidad , 4 0 5 C l, V éase Coeficiente intelectual (CI) C iru gía o rto p éd ica, 2 0 1 , 2 0 3 f -

o ste o to m ía s, 2 0 2

-

p atrón de crouch, 2 0 3 f

-

-

-

pie cavo, 2 0 7 f

eq u ip o in terd iscip lin ario, 2 0 4

-

te n o to m ía s, 20 2

C itom eg alo v iru s, 19

B

C lasificació n de la fu nción m o to ra gruesa (G M F C S ),

Babeo, Véase

Sialorrea

Baclofeno, 21

197 la sificació n in tern a cio n a l del fu n cio n am ien to de la

-

bomba, 215

-

-

-

com plicaciones, 215

C lo n azep am , 2 2

-

espasticidad, 211

C lo rh exíd in a, 2 4 6

-

intratecal, 24

-

-

oral, 21

C o caín a, 4 5

-

parálisis cerebral, 181

C o e ficie n te in telectu al (CI)

-

prueba intratecal, 215

-

en fo q u e p sicop ed agógico, 3 47

-

ev aluación , 169

discapacidad y la salud (C IF ) (de la O M S ), 4,

indicaciones, 215

Balismo, 60, 60c

Barry-Albright Dystonia Scale (BADS), 16 Beckw ith-W iedem an, síndrome, Véase Síndrome de Beckwith- Wiedemann Bobath, técnicas, Véase Técnicas de Bobath

289f, 3 15

gel, 2 4 7 f

-

m ielo m e n in g o cele, 136

-

parálisis cereb ral, 169

C o m ité P aralím p ico A rg en tin o, 3 8 8 C o m p re sió n esp inal, 126

Bruxismo, 245, 257

C o m u n ica c ió n , 3 12

-

deterioro de las piezas dentarias, 257

-

fu n cio n es com u n icativ as, 3 12

-

incontinencia salival, 257

-

p erío d os del desarrollo, 3 12

-

tratam iento, 258

C o m u n ica c ió n au m en tativa altern ativa (C A A ), 3 17

-

-

-

toxina botulínica, 258

p lan teo de ob jetiv o s, 31 8

IN D IC E A N A L ÍT IC O

431

-

coordinación fonatoria-respiratoria, 318

-

no sindrómicos, 131

-

del lenguaje, 318

-

sindrómicos, 131

-

-

focalizado, 318

D eficiencia de 2-m etilbutiril-CoA deshidrogenasa,

-

recursos asistidos, 317, 317f

-

recursos no asistidos, 317, 317f

-

47 Deficiencia de adenilosuccinato liasa, 47

Concepto de inteligencias múltiples, 172

Deficiencia de la biosíntesis de scrina, 47

Concusión espinal, 126

Deficiencia de cofactor de molibdeno, 46

Conducta sexual, 393

Deficiencia de sulfito oxidasa, 46

-

amor, 393

Deficiencia de transporte de glutamato por m utación

-

procreación, 393

-

satisfacción genital, 393

Deficiencia de yodo, 44

-

vida en pareja, 393

-

Contusión espinal, 126 Convención de Derechos de las Personas con

del gen EAAT1, 47 cretinism o endém ico, 44

Déficit de atención con hiperactividad (ADHD), 86 - asociación con el trastorno de la coordinación m otora, 97

Discapacidad de las Naciones Unidas, 405 Convulsiones, 4

-

Corea, 60, 60c, 65

-

-

-

benigna familiar, 65

-

tratam iento con metilfenidato, 179, 182

-

crónica, 65

Deformidades m usculoesqueléticas, 4, 9

-

-

Deformidades ortopédicas, 197

-

diagnóstico, 66

-

cirugía ortopédica, 201

-

de Huntington, 67

-

disfunciones de marcha, 200

-

trastornos de la coordinación motora, 94

causas, 66c

parálisis cerebral, 179 escala abreviada de Conners, 179

-

distrofias musculares, 197, 207

Corioam nionitis, 47

-

luxación de cadera, 199

Corsé de Milwaukee, 225

-

neuropatías sensitivom otoras hereditarias, 206,

CPK, Véase

Creatina cínasa (CPK)

Véase también Polineuropatía

Creatina cinasa (CPK)

- - enfermedad de Charcot Marie Tooth, 206

-

atrofias espinales, 117

-

parálisis cerebral, 197

-

distrofia muscular, 157

-

-

Cretinism o endém ico, 44

clasificación de la función m otora gruesa (G M FCS), 197

-

pesquisa neonatal, 45

Deformidades vertebrales, 221

-

suplem entación de yodo en la sal, 45

-

cifoescoliosis neuropàtica, 227f

Cuidados paliativos, 275

-

escoliosis, 221

-

causas del dolor, 276

-

etiología, 221

-

control de síntomas, 276

-

evaluación del paciente, 222

-

final de la vida, 277

- -

capacidad respiratoria, 223

-

objetivos y alcances, 275

- -

contracturas, 223

-

tratam iento del dolor, 277

- -

convulsiones, 222

-

-

farm acológico, 278c

- -

descom pensación del tronco, 223

-

-

no farm acológico, 278c

- -

diagnóstico, 222

-

valoración del dolor, 276

- -

estabilidad, 223

Currículum, 381

- -

estado nutricional, 224

-

- -

estado de la visión, 222

- -

marcha, 223

D

- -

nivel cognitivo y madurativo, 222

Dantroleno, 22

- -

nivel de la pelvis, 223

-

-

historia natural, 221

Defectos del tubo neural, 131

-

patrón de la curva, 222

-

anencefalia, 131

-

-

-

encefalocele, 131

-

prevalencia, 221

-

epidemiología, 131

-

tracción preoperatoria, 226

espina bífida, 131

-

tratam iento kinésico, 225

-

etiopatogenia, 132

-

tratam iento ortopédico, 225

-

-

-

-

-

adaptaciones curriculares, 381

parálisis cerebral, 181

ácido fólico, 132

clasificación de Lonstein, 222f

corsé de Milwaukee, 225

432

Ind ice

an alitico

D efo rm id ad es v e rte b rales (Cont.)

-

secuelas m iopáticas, 392

- tra ta m ie n to p reo p era to rio , 2 2 6

-

secuelas neurológicas, 392

-

tra ta m ie n to q u irú rg ico , 2 2 5

-

secuelas ortopédicas, 392

-

-

c o m p lic a c io n es, 2 2 5

-

secuelas reumatológicas, 392

-

-

-

falla de im p lan tes, 2 2 6

-

sexualidad, 391

-

-

-

o steo p en ia , 2 2 5

-

tecnología de asistencia, 351

-

-

-

seu d o a rtro tis, 2 2 6

Discinesias, 60

-

-

fija ció n h asta la pelvis, 2 2 6

-

clasificación de los movimientos anormales, 60c

D eg lu ció n , 321

-

retraso mental, 171

-

c o n tro l m o to r, 3 2 2

Disdiadococinesia, 71, 93

-

etap as, 3 2 3

Diseño y arquitectura para niños y adolescentes con

-

m éto d o s de d iag n ó stico , 3 2 3

-

-

v id eo flu o ro sco p ia in terd iscip lin aria, 3 2 3

trastornos m otores crónicos, 397 -

barreras arquitectónicas, 397

-

re h a b ilita ció n , 3 2 4

-

barreras urbanísticas, 397

-

válvulas, 3 2 2

-

ley 962 del G obierno de la Ciudad de Buenos Aires,

D en sid ad m in era l ó sea (D M O ), 2 3 0

2002, 397

D ep o rte, 3 8 5

Disfunción cerebral mínima, 84, 84c

-

discip linas deportiv as, 3 8 8

-

-

m ed io acu á tico , 3 8 8

Dismetría, 71

-

o rg an iz a ció n , 3 8 8

Dispraxia, 91, 307

-

p aralím p ico , 3 8 9

-

constructiva, 92

-

-

-

de la m archa, 92

D ep resió n , 178

-

ideomotora, 92

D e re ch o s de las P erso n a s c o n D iscap acid ad , 3 8 2 , 4 0 5

-

orom otriz, 92

-

apoyo e c o n ó m ic o , 4 0 6

-

trastornos de coordinación m otora, 308

-

asig n ació n universal p or h ijo , 4 0 7

Distonía, 11, 60c

-

a te n c ió n de esp ecialistas, 4 0 6

-

Barry-Albright Dystonia Scale (BADS), 16

-

b en eficio s de segurid ad social, 4 0 7

-

causas, 61

-

d escan so , esp a rcim ien to , ju eg o y activid ad es re cre a ­

-

clasificación, 61

tivas, 4 0 7

-

-

primaria, 62

-

ed u cació n , 4 0 7

-

-

secundaria, 6 2 ,63c

-

elim in a ció n de b a rrera s a rq u itectó n ica s, 4 0 6

-

-

-

enfermedad de W ilson, 64

-

igualdad de opo rtu n id ad es, 4 0 7

-

-

-

plus, 64

-

prov isión de o rtesis y prótesis, 4 0 6

-

-

-

sensible a dopa, 64, 67

-

re h ab ilita ció n , 4 0 6

-

de com ienzo retrasado

-

serv icios de apoyo y re cu rso s auxiliares, 4 0 6

-

de torsión, 61

-

tra n sp o rte , 4 0 6

siste m a de cla sifica ció n para d ep o rtistas, 3 8 9

características clínicas, 91c

(delayed-onset dystonia), 16

-

diagnóstico, 63

D eriv ació n v e n trícu lo -p e rito n ea l, 132

-

estim ulación cerebral profunda, 25

D esa rro llo m o to r, 9 0 c

-

evaluación del paciente, 64

D iab etes, y p o lin eu ro p atía, 146

-

focal, 272

D iálogo tó n ic o , 3 0 6

-

orom andibular, 257

D iazepam , 22

-

-

tratam iento, 258

D ip lejía esp ástica, 9

-

-

-

D isartria, 3 1 4

-

presentación clínica, 61, 63

D iscap acid ad m o to ra , 3 5 1

-

primaria, 25

-

a b o rd aje de la sexu alidad en a d o lescen tes, 3 9 4

-

-

-

a lte ra cio n es e im p a cto en la sexualidad, 3 9 3 c

-

secundaria, 25

toxina botulínica, 258

m utaciones del gen D Y T , 25

-

cau sas, 3 9 3 c

-

transitoria del lactante, 60

-

co n d u c ta sexu al, 3 9 2

-

tratam iento, 65

-

d ep orte, 3 8 5

Distrofia(s) muscular(es), 99

-

ed u cació n física, 3 8 5

-

anatom ía patológica, 157

-

ev alu ació n fu n cio n al, 3 8 7

-

asociada al colágeno 6 (enfermedad de

-

fu ncion alid ad , 3 8 7

-

re lació n em p á tica p ro feso r/a lu m n o , 3 8 7

-

calpainopatía, 156

U lrich/Bethlem ), 156

Indice analìtico

-

congénitas, 152, 153c, 155f

E m b arazos m últiples, 5 6

-

de Duchenne, 155, 207

-

433

fe rtilizació n asistid a, 5 6

-

- alendronato, 231

E n cefalo cele, 131

-

- corticosteroides, 208

E n cefalo p atía p or glicin a, 4 7

-

- deformidades vertebrales, 221, 225

E n cefalo p atía h ip erb ilirru b in ém ica (k ern ícteru s), 6 2

-

- tratam iento quirúrgico, 208

E n cefalo p atía h ip ó x ico -isq u ém ica , 5 3

-

de Emery-Dreifuss, 156

-

-

deformidades ortopédicas, 197

-

en cefalo m alacia m u ltiq u ística, 55

-

enfoque diagnóstico, 157

-

gravedad y p ro n ó stico , 5 4 c

-

-

-

h em ip lejía esp ástica, 55

-

escala de movilidad para extrem idad inferior o de

CPK, 157 Vignos, 284

c o m p ro m iso m o to r d iscin ètico , 5 4

-

in farto de áreas lim ítro fes, 5 4

-

lesio n es focales, 55 n ecro sis n eu ron al selectiv a, 5 4

-

fascio-escápulo-hum eral, 156

-

-

laminopatía, 156

-

reso n an cia m ag n ética cereb ral, 5 5 f

-

por proteína relacionada con la fukutina, 156

-

riesgo de p arálisis cere b ral, 107

-

sarcoglicanopatías, 156

-

status m arm oratus, 54 , 5 5 f

-

tratam iento, 158

-

to m og rafia co m p u tarizad a cereb ral, 5 5 f

- -

cirugía, 158

E n cefalop atía m u ltiq u ística, 55

- -

corticoterapia, 158

-

- -

enfoque interdisciplinario, 158

E n ferm ed ad g in g iv o-p eriod on tal, 2 4 3 , 2 4 4 f

reso n an cia m ag n ética cereb ral, 5 6 f

D M O , Véase D ensidad m in eral ósea (DMO) D ocum ento d e Educación Especial, 379

E n ferm ed ad de K u g elb erg -W e lan d e r (atrofia m u scu lar

Dolor, 276

E n ferm ed ad m o triz cere b ral,

esp in al tip o 3), 119

3, V éase tam b ién

Parálisis cerebral

-

causas, 276

-

m ecanism os, 276

En ferm ed ad de N ie m a n -P ic k tip o C , 7 7

-

tratam iento, 277

En ferm ed ad de P arkin son, 60, 6 7

- -

farm acológico, 278c

- -

no farm acológico, 278c

En ferm ed ad de P om p e, 152 -

m iopatia, 152

DSM -1V TR, 187

En ferm ed ad de R efsu m , 7 7

DYT, m utaciones del gen, en la distonía primaria,

En ferm ed ad renal, 135

25

-

m ielo m e n in g o cele, 135

En ferm ed ad de U lric h /B e th le m , 156

E

En ferm ed ad de W e rn ig -H o ffm a n (atrofia m u scu lar esp in al 1), 118

Ecografía cerebral, 18 -

hemorragia de la matriz germinal, 4 9 f

-

d iag n ó stico s d iferen ciales, 119

-

leucomalacia periventricular, 51f

En ferm ed ad de W ilso n , 6 4

Educación física, 385

-

-

áreas de influencia, 3 8 6 f

En ferm ed ad es b u co d en tales, 2 4 3

-

especial, 386

-

injerencia en lo asistencial, 385

-

estrategias de p rev en ción , 2 4 6 , 2 4 6 c

-

injerencia en lo educativo, 385

-

-

clorh exid in a, 2 4 6

-

injerencia en lo social, 385

-

-

flúor, 2 4 6

Educación inclusiva, 383

-

g in givo-p eriod on tal, 2 4 3

EEG, Véase E lectroencefalogram a (EEG)

-

m alo clu sión , 2 4 4 f

Electroencefalogram a (EEG), 18, 163

-

-

-

epilepsia, 163

-

m outh stick, 2 4 8

-

m ioclonías rítm icas asociadas, 165f

-

tra ta m ie n to o d o n to ló g ico , 2 4 5

polim icrogiria unilateral, 164

-

-

-

síndrom e de Angelman, 164

E n ferm ed ad es m u scu lares, 151, V éase tam b ién

-

síndrom e de Rett, 190

-

-

p ark in son ism o ju venil, 6 7 caries, 2 4 3

o rto p ed ia m axilar in tercep tiv a, 2 4 7

an estesia general, 2 4 5

Distrofia(s) muscular(es) y M iopatías

Electromiograma

E n ferm ed ad es n eu ro m u scu lares, 2 8 3

-

atrofias espinales, 117

-

M edical Research Council Scale, 2 8 4

polineuropatías, 146

-

M ed id a de in d ep en d en cia fu n cio n al, 2 8 4

-

re h ab ilitació n , 2 8 3

-

Elevación tónica paroxística de la mirada, 60

434

ÍNDICE ANALÍTICO

E n fo q u e p sico p ed agó gico , 3 4 5

-

focalizada, 26

-

c o e fic ie n te in telectu a l, 3 4 7

-

-

-

ev alu ació n cogn itiva, 3 4 5

-

neurorehabilitación, 211

E n fo q u e p sico p ed agó gico (Cont.)

-

rizotom ía dorsal, 211

- ev alu ació n de la d estrez a m o to ra , 3 4 8

-

tratam iento, 21c

-

-

c o m p o sic ió n de o b je to s, 3 4 8

-

-

farm acológico, 21c

-

-

c o n s tru c c ió n c o n cu b o s, 3 4 8

-

-

quirúrgico, 21c

-

guía P ortag e para la ed u ca ció n p re esco la r, 3 4 9 c

-

siste m a de in cen tiv o s para a u m en ta r tie m p o de a te n ció n , 3 4 6 f

tratam iento con neurotom ía periférica, 26

Espectro de paraplejía espástica hereditaria/PelizaeusM erzbacher, 44 Espina bífida, 131

-

tab lero de ele c c ió n de ju eg o s, 3 4 7 f

-

-

te cla d o exp and id o co n planillas in terca m b ia b le s,

Esquema del equipo de Brain, M usic a n d Sound

m ielom eningocele, 131

-

te st de W IS C III, 3 4 9 c

Estereotipias, 60, 60c

-

tra ta m ie n to , 3 4 6

-

Research (BRA M S), 364

347, 349f

síndrom e de Rett, 188

E n gram as m o to re s, 3 5

Estim ulación cerebral profunda (ECP), 25

E n te ro c o litis n e c ro sa n te, 111

Estim ulación temprana, 298

Epilepsia, 163

-

intervención en el hogar, 302, 303f

-

del so b resa lto , 165

-

parálisis cerebral, 298, 299f

-

re fra cta ria , 3 7 4

-

recién nacidos prematuros, 298

-

-

-

síndrome de Down, 298

-

sín d ro m e de L e n n o x -G a sta u t, 1 6 6

Estrabism o, 233

-

sín d ro m e de O h ta h a ra , 1 6 6

-

ambliopía, 233

-

sín d ro m e de R ett, 189

-

convergente, 233

-

sín d ro m e de W e st, 166

-

divergente, 233

E q u in o terap ia, 3 5 7

-

etiología, 233

-

parálisis cere b ra l, 3 5 8

-

evaluación del paciente, 235

Eq u ip o in terd iscip lin ario

-

-

cartilla de Snellen, 236

-

ciru g ía o rto p éd ica , 2 0 4

-

-

fondo de ojo, 236

-

m ielo m e n in g o cele, 135

-

hendiduras palpebrales de tipo mongoloide, 234f

-

to x in a b o tu lín ica , 1 9 4

-

m ielom eningocele, 233

-

tra ta m ie n to n eu ro o rto p é d ico , 2 5 2

-

nistagmo, 233

E rro re s co n g é n ito s del m eta b o lism o , 7 3 c

-

parálisis cerebral, 233

-

-

patrones, 234, 234f

-

tratam iento, 236

e strés para la fam ilia, 3 7 4

d iag n ó stico d iferen cial c o n tra sto rn o s de la c o o rd i­ n a ció n m o to ra , 99

Escala A n n A rb o r de d esarro llo in fan til de la U n iversid ad de M ich ig a n , 3 1 5

-

-

-

vertical, 233

cirugía, 236

Escala de A sh w o rth m o d ificad a, 15

Evaluación neuropsicológica (W ISC IV), 367

Escala de len gu aje in fan til de R o setti, 3 1 5

-

dramatizaciones, 368

E scala de m ovilidad fu n cio n a l (Functional M obility

-

entrevista parental, 368

-

horas de juego, 369

E scala de T a rd ieu m od ificad a, 16

-

m odificaciones en la dinámica familiar, 369

E scalas de Bayley de D esa rro llo in fan til (Bayley Scales

-

preparativos preoperatorios, 368

-

vinculación con el cuerpo, 368

Scale, F M S ), 13, 1 5 f

o fln fa n t Development, B S ID ), 171, 3 1 4 E scoliosis, 2 0 7 -

c la sifica ció n de L o n stein , 2 2 2 f, 2 2 3

-

in c lin a ció n pelviana, 2 2 3

Exotropía, 234

F

E sotro p ía, 2 3 4

Familia, 409

Esp asticid ad , 8

-

abordaje psicológico, 373

-

b o m b a de b a clo fen o , 2 1 1 , 2 1 5

-

evaluación neuropsicológica, 369

-

b ru x ism o , 2 5 7

-

herm anos, 410

-

escala de A sh w o rth m o d ificad a, 15

-

testim onio, 409

-

estrateg ia te ra p éu tica , 2 1 2

-

trastornos visuales, 342

-

ev alu ació n , 2 1 3

FAQ (Functional Assesment Questionaire), 13

ÌNDICE ANALÍTICO

Fed eración A rgen tin a de C iclism o de Pista y Ruta (FA CPyR), S u b co m isión de C iclism o Adaptado, 388

-

F e d era ció n A rg en tin a de D ep o rtes so b re Silla de

síndrome discinético, 36

Gardner, test de vocabulario expresivo, Véase Test d e

vocabulario expresivo de G ardner

Fed era ció n A rg en tin a de D ep o rtes para P aralítico s c ere b ra les (F A D E P A C ), 3 8 8

435

Gastrostom ía, 241 G M FC S (Sistem a de clasificación de la función m otora gruesa, Gross M otor Function Classification), 13

R uedas (F A D E S IR ), 3 8 8 F e rtiliza ció n asistida, 56

Guía Portage para la educación preescolar, 349c

Fisiatría, 281

G uillain-Barré, síndrome, Véase Síndrom e de Guillain-

B arré

-

eq u ip a m ien to , 2 8 4

-

-

o rtesis, 2 8 5

-

-

sillas de ruedas, 2 8 4

-

m éd ico fisiatra, 281

Hemiplejía espástica, 55

-

p sicólogo, 281

Hemorragia cerebelosa, 49

-

psicop ed agogo, 281

Hemorragia intraventricular, 48, 50f

-

re h a b ilita ció n , 281

Hemorragia de la matriz germinal, 48

-

tera p ista físico y del len gu aje, 281

-

clasificación, 48c

-

tera p ista o cu p a cio n a l, 281

-

ecografía cerebral, 49 f

-

tra b a ja d o r so cial, 281

Hernia diafragmática, 112

-

tra n sició n de la n iñ ez a la a d o lesce n cia en la p o b la­

Herpes virus simple, 19

ció n vu lnerable, 2 8 5

H

Hidrocefalia, 49

Flú or, 2 4 6

-

con m ielomeningocele, 132

Flu oxetin a, 178

-

ligada al crom osom a X , 44

F M S (E scala de m ovilidad fu n cio n a l, Functional

Hiperplasia gingival medicam entosa, 244, 244f

M obility Scale), 13

Hipertonía, 8

Fonoau d iolo g ía, 3 1 1

-

escala de Ashworth modificada, 15

-

-

escala de Tardieu modificada, 16

ev alu ació n , 3 1 4

-

- b aterías de te st del len guaje, 3 1 5

Hipoplasia cerebelosa, 44, 75

-

-

-

escala de len g u aje in fan til de R o setti, 3 1 5

Hipoplasia dental, 244f

-

-

-

1TPA 3 (Illinois Test o f Psycholinguistic

Hipoplasia pontocerebelosa, 44 Hipoterapia, 357

-

-

-

Abilities), 3 1 5 P LS 4 (Preschool Language Scale), 3 1 5

-

-

-

te st de vo ca b u la rio exp resiv o G a rd n er, 3 1 5

Hipsarritmia, en el síndrome de W est, 166

-

-

-

te st de vo ca b u la rio recep tiv o Peabody, 3 1 5

HIV, Véase Virus de la inm unodeficiencia hum ana

-

- en trev ista de ju eg o in tera ctiv o , 3 1 4

-

- escala A n n A rb o r de d esarro llo infantil de la U niversidad de M ich ig a n , 3 1 5

-

fibras extrafusales, 33

-

- escalas de Bayley de D esa rro llo infantil, 3 1 4

-

fibras intrafusales, 33

-

- te st o ro m o to r, 3 1 5

-

-

(H IV ) Huso neuromuscular, 33

o rg a n iz a ció n de un plan te ra p éu tico , 3 1 5 - C la sifica ció n in tern a cio n a l del fu n cio n a m ien to de la d iscap acid ad y la salud (C IF ), 3 1 5

-

Hipotonía, 11, 36

I

Illinois Test o f Psycholinguistic Abilities (1TPA 3), 315

- té c n ic a s de B o b a th , 3 1 5 tra ta m ien to , 3 1 6

Injerto nervioso autógeno, 142

-

- c o m u n ic a c ió n a u m en ta tiv a altern ativa, 3 1 7

Instituto de Rehabilitación Psicofísica (IREP), 282

-

- p la n ifica ció n de las sesio n es, 3 1 6

Integración escolar, 382

F ractu ras, 2 2 9

-

-

Integración sensorial, 334

y o ste o p o ro sis, 2 2 9

inclusión, 382

Freud, Sigm u nd , 4

-

m ultisensorial, 335

F u n ció n p ráx ica, 3 0 7

-

tratam iento de los trastornos de regulación senso­ rial, 337

Functional Assesment Q uestionnaire (F A Q ), 13

Interfaces cerebro-ordenador, 354

G

Intervención psicomotriz, 308

G an glio s basales, 35

-

-

IREP, Véase Instituto d e R ehabilitación Psicofísica

a fe cta ció n , 38

trabajo con la propiocepción y la movilidad activa, 309

In d i c e

436

a n a l i t ic o

-

J Joubert, síndrome, Véase

Síndrome de Joubert

laboratorio, 206, Véase tam bién

Laboratorio de

m archa MASA, síndrome, Véase Síndrom e MASA M edición funcional de la motricidad gruesa

K

(Gross

M otor Function M easure, G M FM ), 292

Katcher, Aaron, 357 Kernícterus, Véase

Encefalopatía hiperbilirrubinémica

M eningitis bacteriana neonatal, 112 M etilfenidato, 179

M etropolitan A tlanta D evelpm ental Disabilities Surveillance Program (M ADDSP), 6

L Laboratorio de marcha, 206

M ielom eningocele, 131

-

deformidades vertebrales, 223

-

clasificación según el nivel funcional IREP, 282

-

estudios de marcha, 205

-

deformidades ortopédicas, 197

Laceración espinal, 126

-

deformidades vertebrales, 221

Lenguaje y habla, 313

-

estrabismo, 233

-

alteraciones, 313

-

estudios de marcha, 205

-

-

aspectos fonéticos, 313

-

evaluación, 132

-

-

aspectos lexicales, 313

-

evaluación y tratam iento urológico, 134

-

-

aspectos m orfosintácticos, 313

-

-

-

-

aspectos pragmáticos, 313

-

hidrocefalia, 132

-

luxación de cadera, 205

Lennox-G astaut, síndrome, Véase

Síndrome de

Lennox-Gastaut

vejiga neurogénica, 134

-

médula anclada, 134

Leucomalacia periventricular, 48, 51f

-

ortesis, 205

-

retraso mental, 171

-

-

bipedestador, 205

Levodopa-carbidopa, 24

-

-

desrotador m ecánico, 205

Little, Francis W ., 3

-

-

reciprocador m ecánico, 205

Luxación de cadera, 199

-

placa medulovasculosa, 132, 133f rehabilitación, 282

-

cirugía, 200

-

-

-

de rescate, 200

-

-

apoyo psicológico, 283

-

-

preventiva, 200

-

-

asesoram iento escolar, 283

reconstructiva, 200

-

-

asesoram iento sobre sexualidad, 283

-

-

asesoram iento vocacional y ocupacional,

-

síndrome de A rnokLC hiari II, 133

-

tratam iento clínico pediátrico, 135 -

aspectos nutricionales, 135

-

-

control del crecim iento, 135

-

-

-

radiografías de pelvis, 199f

-

tratam iento, 199

M

283

M A C S (Sistema de evaluación de las habilidades manuales,

Manual Ability Classification System),

13

-

-

cuidado nefrológico, 135

(Metropolitan Atlanta Develpmental Disabilities Surveillance Program), 6

-

-

equipo interdisciplinario, 135

-

-

escolaridad, 136

M A D DSP

M alform ación de Arnold Chiari, 74

- -

-

coeficiente intelectual, 136

M alform aciones del grupo Dandy-W alker, 74

- -

-

necesidades educativas especiales, 136

M aloclusión dentaria, 244f, 247

-

-

prevención de la alergia al látex, 135

-

aparatología funcional, 247f

-

-

tratam iento gastroenterológíco, 136

-

prevalencia en trastornos m otores crónicos, 247

- -

-

terapia orofacial, 247

-

-

seudocontinencia fecal, 136

tratam iento neuroortopédico, 204

Manual Ability Classification System (M A CS), 328

-

-

clasificación según el nivel neurológico, 205

M archa, 200

-

-

equipo interdisciplinario, 205

-

deformidades vertebrales, 223

-

tratam iento quirúrgico, 132

-

disfunciones, 200

-

-

cirugía fetal, 133

clasificación en hemiparéticos, 201

-

-

derivación ventrículo-peritoneal, 132

M iem bro fantasma, 264

- -

-

neuropatías hereditarias sensitivomotoras,

-

-

parálisis cerebral, 200

-

-

patrón de

M ioclonías, 60, 60c

206

crouch, 20 1 f

-

benignas de la infancia temprana, 61

-

benignas neonatales del sueño, 60

ÍNDICE ANALÍTICO

Miopatías, 151, Véase tam bién Distrofia(s)

muscular(es)

- deformidades ortopédicas, 197

-

-

-

-

-

-

esfín ter crico farín g eo , 3 2 2 faringe, 3 2 2 , 3 2 2 f labios, 321

-

distrofias musculares congénitas, 152

-

-

lengua, 321

-

epidemiología, 151

-

-

paladar b land o, 321

-

etiología, 151

-

naturaleza, 3 7

-

fisiopatogenia, 151

-

niveles de a fe cta ció n , 38

-

form a clásica de enfermedad de Pompe, 152

-

-

-

m anifestaciones clínicas, 152

-

-

c o rtic a l y su b co rtical, 38

-

tabla de genes de las enfermedades neuromuscula-

-

-

ganglios básales, 38

res, 151

ce re b e lo y sus c o n e x io n es, 38

-

teo ría del co n tro l del m o v im ien to , 38

Modelo funcional del sistema nervioso, 335f

-

teo ría de los sistem as, 37

Modelo de psicomotricidad de hipertonía del llamado

-

tipos, 36

e hipotonía de la satisfacción, 306

M u sico terap ia, 361

Modelos de procesam iento, 334

-

ce re b ro , 3 6 3

-

de simbolización, 334

-

grupal, 3 65

-

gnósico práxico, 334

-

individual, 3 6 5

-

sensoriom otor, 334

-

in stru m en to s m usicales, 3 63

M odificaciones arquitectónicas, 398

-

integrativa, 3 6 4

-

-

pasos y tiem p os, 36 3

com unitarias, 401

- -

escritorios y bancos, 401

M u ta ció n del gen ANKRD15, 4 4

- -

juegos adaptados, 401

M u ta ció n del gen AP4M1, 4 4

-

elem entos de accesibilidad, 398

M u ta ció n del gen GAD1, 4 4 M u ta ció n del gen L1CAM, 4 4

- -

accesibilidad física para todos, 403

- -

escaleras, 398

- -

m arco legal, 403

N

- -

medios de elevación, 398

N a cim ien to e x trem a d a m e n te p retérm in o , 47

- -

plataforma de translación, 400

-

- -

puertas, 398

N a cim ien to “m uy p re térm in o ", 47

- -

rampas, 398, 399f

-

-

437

c ere b elo , 72 fa cto res prenatales y posn atales p red isp on en tes de

habitacional, 399, 401f

parálisis cereb ral, 4 7 c

- -

artefactos especiales o adaptados, 399

N a cim ien to p rem atu ro , 4 7

- -

baños, 400

-

h em o rrag ia cereb elo sa, 4 9

M onóxido de carbono, 45

-

h em o rrag ia in trav en tricu lar, 4 8

M otoneuronas, 34

-

h em o rrag ia de la m atriz germ inal, 4 8

-

alfa, 34

-

hid rocefalia, 4 9

-

gamma, 34

-

leu co m alacia p eriven tricu lar, 4 8

M outh stick, 248

-

riesgo de parálisis cere b ral, 107

M ovim iento(s), 3

-

son d a n asogástrica, 2 3 9 -

-

acto m otor voluntario, 36

-

-

actos m otores reflejos, 37

N C C P P (Northern California Cerebral Palsy Project), 6

-

anormales, 60

N ecesid ad es ed ucativas esp eciales, 136, 3 80

placa tip o M a c Naill, 239, 2401

- -

bradicinéticos, 67

-

c a ra c te riz a ció n diag nóstica, 3 80

- -

-

-

cu rrícu lu m , 381

- -

clasificación, 60c

-

in fo rm ació n esp ecífica para la tom a de d ecision es

-

-

involuntarios, 92

-

-

parkinsonismo, 68

-

in teg ració n esco lar, 3 82

-

-

trastornos de movimientos psicógenos, 68

-

m ielo m e n in g o cele, 136

-

autom ático y asociado, 37

N eu rod esarrollo, 2 9 7

-

circuitos involucrados, 34f, 36

N eu ro n as esp ejo, 88

-

del aire y el alim ento en niños con parálisis cerebral,

N eu ro p atía periférica, 197

enfermedad de Parkinson, 67

321 -

-

control neurològico, 322

-

-

epiglotis, 322

en los c o n te x to s ed ucativos, 3 8 0

-

deform id ad es o rto p éd icas, 197

N eu rop atías h ered itarias sen sitiv o m o to ras de C h a rc o t M arie T o o th , 147

438

In d ic e

analìtico

Neuropatías hereditarias sensitivomotoras de Charcot M arie T oo th (Cont.)

-

p atogen ia, 2 2 9

-

tra ta m ie n to , 231

-

alteraciones moleculares, 148

-

-

deformidades ortopédicas, 206

-

-

-

alen d ron ato , 231

-

-

displasia de cadera, 207

-

-

-

p am id ron ato, 2 31

-

-

escoliosis, 207

-

-

calcio , 231

-

-

pie cavo, 206

-

-

v itam in a D , 231

-

disfunciones de la marcha, 206

-

b ifo sfo n ato s, 231

P

-

herencia, 147

-

tipo 1, 148

-

tipo 2 o axonal, 148

P arálisis braq u ial o b sté trica , 139

-

tipo 3 o de D ejerine-Sottas, 148

-

a so cia ció n co n el sín d ro m e de C laud e B ern ard -

-

tipo 4, 148 -

clasificació n , 1 4 0 c

N eurorrehabilitación, 211

-

de E rb -D u c h e n n e , 139

N eurotomia periférica (NP), 26

-

etio p ato g en ia, 139

-

-

-

avu lsión n erviosa, 141

Nistagmo, 233

-

-

lesio n es en el p arto en cefálica, 139

Northern California Cerebral Palsy Project (NCCPP), 6 Núcleos de la base, 59, Véase tam bién Ganglios básales

-

-

lesio n es en el p arto en pod àlica, 1 40

-

fa c to re s de riesgo, 139

Neuropatías m otoras, 99

espasticidad focalizada, 26

P a m id ro n ato , 231

H o rn er, 139

- síndromes hipercinéticos, 60

-

-

fó rcep s, 139

-

síndromes rígido-acinéticos, 60

-

-

pelvis m atern a estrech a, 139

-

-

enfermedad de Parkinson, 60

-

-

re cié n n acid o co n alto peso al n acer, 139

-

-

Parkinsonism os secundarios, 60

-

m éto d o s de d iag n óstico, 141

-

tra ta m ien to , 141

-

sistema extrapiramidal, 59

-

trastornos, 59

-

-

-

-

-

m ovim ientos anormales, 59

-

-

in je rto n erv ioso au tógen o, 142

-

movimientos involuntarios, 59

-

-

in m ov ilización , 141

-

postura, 59

-

-

n eu rólisis, 142

-

-

q u irú rg ico, 141

-

-

té cn ic a s m icro q u irú rg icas, 141

Odontología, 243

-

-

tra n sfere n cia s nerviosas, 142

Ohtahara, síndrome, Véase Síndrom e de O htahara

Parálisis cereb ral, 3

O

fisioterapia, 141

Órgano tendinoso de Golgi, 34

-

a b o rd a je p sico ló g ico de las fam ilias, 3 7 4

Ortesis, 204

-

a lte ra c io n es del to n o m u scu lar, 35

-

mielomeningocele, 205

-

a m au rosis, 4

-

parálisis cerebral, 204

-

a so cia ció n c o n d é ficit de a te n c ió n c o n h ip eractiv i-

-

a u tism o , 180, 188

Osteogénesis imperfecta, 229 O steopenia, 225 -

definición de la Organización Mundial de la Salud, 229

Osteoporosis, 229 -

dad, 179 -

b ru xism o , 2 5 7

-

cap acid ad fu n cion al y m o to ra en n iñ os, 2 9 2

-

-

definición de la Organización Mundial de la Salud,

Gross M otor Function M easure (M e d ició n fu n ­ cio n a l de la m o tricid ad gruesa, G M F M ),

229

292

-

diagnóstico, 230

-

-

-

-

-

-

-

etiología, 229

-

con v u lsion es, 4

-

factores de riesgo, 230

-

crisis ep ilép ticas focales, 163

-

fracturas, 229

-

-

diagnóstico diferencial co n apneas obstructivas

-

idiopàtica juvenil, 229

-

m anifestaciones clínicas, 230

-

-

d iag n ó stico d iferen cial c o n sacud id as o esp as­

-

niño discapacitado, 231

-

co m o rb ilid ad es, 19, 19c

clínico, 230

-

-

densidad mineral ósea, 230

-

c o n tro l n eu ro lò g ico de la deglu ción, 3 2 2

radiológico, 230

-

c o n tro l n eu ro lò g ico de la resp iració n , 32 2

e streñ im ie n to , 2 0

seguidas de crisis tón icas no epilépticas, 163 m o s n o ep ilép tico s d u ran te el sueño, 163

ÍN D IC E A N A L IT IC O

439

deformidades m usculoesqueléticas, 4

- -

-

accidente cerebrovascular perinatal, 45

deformidades ortopédicas, 197

- -

-

alcohol, 45

deformidades vertebrales, 221, 224

- -

-

cocaína, 4 5 , 45f

diagnóstico, 16

- -

-

deficiencia de yodo, 44

diagnósticos diferenciales, 16

- -

-

hidrocefalia ligada al crom osom a X, 44

-

- -

-

hipoplasia cerebelosa, 44

deficiencia de 2-m etilbutiril-CoA deshidrogena-

hipoplasia pontocerebelosa, 44

sa, 47

infecciones transmitidas por vía vertical, 44

-

deficiencia de adenilosuccinato liasa, 47

-

deficiencia de la biosíntesis de serina, 47

-

deficiencia de cofactor de molibdeno, 46

- -

-

m utación del gen

-

deficiencia de sulfito oxidasa, 46

- -

-

m utación del gen

-

deficiencia de transporte de glutamato por - -

-

m utación del gen L1CAM, 44

-

encefalopatía por glicina, 47

- -

-

otros tóxicos ambientales, 45

-

trastorno de la biosíntesis de la creatina, 47 trastornos m itocondriales, 47

- -

-

síndrome MASA, 44

-

trastornos de neurotransm isores, 46

- -

-

síndrome de Rett, 44

-

trastornos del transporte de glucosa, 46

- -

-

TO RC H , 44

dificultades en la alim entación, 239

- -

causas posneonatales, 56

-

cirugía, 241

- -

corioam nionitis, 47

-

evaluación fonoaudiológica, 240 evaluación gastroenterológica, 241

- -

distonia secundaria, 62

-

evaluación neumonológica, 240

- -

hemorragia cerebelosa, 49

-

gastrostomía, 241

- -

hemorragia intraventricular, 48

riesgo de desnutrición o sobrepeso, 240

- -

hemorragia de la matriz germinal, 48

sonda nasogástrica, 239

- -

hidrocefalia, 49

disfunción sensoriom otora, 257

- -

leucomalacia periventricular, 48

-

primaria, 257

- -

m alformaciones del SNC, 43

secundaria, 257

- -

modelo causal único, 41

disfunciones de marcha, 200

- -

peso excesivo para su edad gestacional, 52

epidemiología, 5

- -

retraso de crecim iento intrauterino, 52

m utación del gen

-

EAAT1, 47

epilepsia, 163, Véase también -

m onóxido de carbono, 45

síndrome de Angelman, 44

embarazos múltiples, 56

Epilepsia

polimicrogiria unilateral, 164

equinoterapia, 358

ANKRD15, 44 AP4M1, 44 m utación del gen GAD1, 44

-

vías causales según Stanley, 42c

-

evaluación kinésica funcional, 289, 291 f

-

evaluación del paciente, 12 anamnesis, 12

estimulación temprana, 298 -

estrabismo, 233

-

estudios com plem entarios, 17

- -

escalas, 13 examen físico, 12 examen neurològico, 12

-

coagulación, 19

-

ecografía, 17

-

EEG, 18

-

-

genéticos y neurom etabólicos, 19

-

factores de riesgo, 6

-

potenciales evocados auditivos de tronco

-

-

perinatales, 7 posnatales, 7

-

Functional Assessment Questionnaire (FAQ), 13

evolución, 26

infección por HIV materno, 7

(PEAT), 19 -

potenciales evocados visuales (PEV), 18

-

-

-

RM cerebral, 17

-

-

-

T C cerebral, 17

-

TORCH, 19

-

-

Apgar, 8

prenatales, 7

-

formas clínicas, 8

etiopatogenia, 41, 42 f

-

-

atáxica, 11, 74

-

asfixia intraparto, 52

-

-

-

-

causas periconcepcionales o del em barazo tem ­

-

coreoatetósica, 11

-

-

-

-

causas periconcepcionales o del em barazo tem ­

-

-

discinètica, 10

prano, 42, 43c

-

-

-

accidente cerebrovascular fetal, 45

-

-

distònica, 10

prano, 42

retraso mental, 171 vías causales, 42f retraso mental, 171

440

In d ic e

an alítico

P arálisis cere b ra l (Cont.)

-

-

-

esp ástica, 8

-

-

em ocionales, 175

-

-

-

trastorno bipolar, 178

-

- -

retra so m en tal, 170

depresión, 178

-

-

h ip o tó n ica , 11

-

trastornos de regulación sensorial, 333

-

-

p ara p a rética o diplejía esp ástica, 9, 9 f

-

trastornos del sueño, 177

-

-

-

cu ad rip arética, 10, 170

-

tratam iento, 20

-

-

-

h em ip a rética , 9, lOf, 4 3f, 170

-

-

-

-

-

p o r lesió n m ed u lar p erin atal, 17

- -

-

baclofeno, 21

-

-

bloqueo neurom uscular con toxina botulíni-

sín d ro m e de deseq u ilib rio, 11

farm acológico, 20

-

-

-

h abilidad es adaptativas, 1 8 0

-

ideas de m u erte, 180

- -

-

bomba de baclofeno intratecal, 24

-

in te ra cc io n e s fa rm a co ló g ica s, 1 8 2 , 1 8 3 c

- -

-

clonazepam, 22

-

-

antid epresiv os, 182

- -

-

dantroleno, 22

-

-

an tip sicó tico s, 182

- -

-

diazepam, 22

-

m an ifesta cio n e s clín ica s, 8

-

-

-

levodopa-carbidopa, 24

-

m ixta, 12

-

-

-

tizanidina, 23

-

m od elo de la C la sifica ció n in tern a cio n a l del fu n c io ­

-

-

-

trihexifenidilo, 23

-

-

quirúrgico, 14c, 25

n a m ie n to de la discapacid ad y la salud, 2 8 7

-

ca, 24

-

m o v im ien to , 3

-

-

-

estim ulación cerebral profunda (ECP), 25

-

o rtesis, 2 0 4

-

-

-

Neurotom ía periférica (NP), 26

-

plasticid ad cere b ra l, 2 7 0

-

-

-

rizotom ía dorsal selectiva, 25

-

postu ra, 3

-

tratam ientos e interacciones farm acológicos de las

-

re cié n n acid o s c o n a lto riesgo, 1 0 7 ,1 0 8 , V éa se ta m ­

-

-

baclofeno, 181

cerebral - registros, 6

-

-

dantroleno, 181

-

-

tinazidina, 181

-

re h a b ilita ció n , 2 8 2 , 3 2 4

-

-

toxina botulínica tipo A, 181

-

-

ob jetiv o s esp ecífico s, 2 8 2

-

zooterapia, 358

o b je tiv o s g en erales, 2 8 2

Parálisis de Erb-Duchenne, 139

b ién Recién nacidos con alto riesgo de parálisis

afecciones com órbidas, 181

-

-

-

re stric c io n e s so ciales, 180

Paraplejía espástica hereditaria, 127

-

re traso m en ta l, 4

-

enfoque diagnóstico, 127

-

riesgo de a sp iració n , 3 2 3

-

etiología, 127

-

seg u im ien to de re cié n n a cid o s c o n alto riesgo, 107

-

fisiopatogenia, 127

-

sín d ro m e de A n gelm an , 1 6 4

-

m anifestaciones clínicas, 127

-

sín d ro m e de R ett, 188

-

tratam iento, 127

-

so rd era co n g én ita , 4

Parkinsonismo, 60, 60c

-

té cn ic a s de B o b a th , 2 9 7

-

-

teo rías de c o n tro l m o to r, 2 8 8

-

corea de Huntington, 67

-

terap ia o cu p a cio n a l, 3 2 7

-

juvenil, 67

-

tra n sic ió n a la etap a adulta, 26

-

-

distonía sensible a dopa, 67

-

-

a d o lescen cia , 2 7

-

-

enfermedad de W ilson, 67

-

-

a u to estim a , 2 8

Patologías medulares agudas, 127, 128c

-

-

calid ad de vida, 2 8

-

-

-

discapacidad , 2 7

-

infecciosas, 127

-

-

sexualidad, 28

-

vasculares, 127

-

-

so cia b iliz a ció n , 2 8

Peabody, test de vocabulario receptivo, Véase Test d e

-

tra sto rn o s de la deglu ción, la su c c ió n y la resp ira ­ ción , 3 2 3

-

tra sto rn o s generalizad o s del d esarro llo n o esp ecifi­ cados, 188

causas, 67c

desmielinizantes, 127

vocabulario receptivo de P eabody P ediatric evaluation o f dissability inventory (PEDI),328 Perfil sensorial, 329 PET, Véase Tom ografía p o r emisión de positrones

(PET)

-

tra sto rn o s p siq u iá trico s, 175

-

-

au to agresió n , 175

-

-

cu ad ro s p sicó tico s, 178

-

-

-

de co n d u cta , 175

Placa bacteriana, 243

Pie cavo, 206 tratam iento quirúrgico, 2 0 7 f

NDICE AN ALITIC O

441

Placa tipo M ac Nail, 239, 240f

Postura, 3

Plasticidad cerebral, 263

Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT), 19

-

adaptativa, 264

Potenciales evocados visuales (PEV), 18

-

alterada, 265

Preschool Language Scale (PLS 4), 315

-

desfavorable (ambliopía), 264

Psicoanálisis vincular, 367

-

distonía focal, 272

Psicomotricidad, 305

-

estudios neurofisiológicos, 266c

-

diálogo tónico, 306

-

estudios de neuroimágenes, 266c

-

enfoque diagnóstico, 308

-

excesiva, 265

-

-

estructura de representación, 308

-

lesiones cerebrales, 269

-

-

organización instrumental, 308

-

-

lenguaje, 271

- organización tónico-postural-gestual, 308 intervención, 308 modelo de hipertonía del llamado e hipotonía de la

-

-

parálisis cerebral, 270

-

-

-

sistema visual, 269

-

-

-

técnica de restricción del m iem bro no afectado, 271 tecnología de realidad virtual, 271

satisfacción, 306 Psicopedagoga, 346

-

-

-

mecanism os, 265

-

en la parálisis cerebral, 178

-

m ecanism os moleculares durante el desarrollo cere­

-

psicofármacos, 178

Psicosis, 178

bral, 267 -

-

resonancia magnética, 267

-

-

tomografía por emisión de positrones, 267

-

miem bro fantasma, 264

-

recuperación de lesiones cerebrales tempranas, 264

-

rehabilitación, 263

Q Quality Upper Extremity Skills Test (Quest), 328

R

Plasticidad sinóptica, 265, 339

Radicelectom ía posterior selectiva, 213

-

corto plazo, 267

Recién nacido con peso excesivo para la edad gestacio-

-

largo plazo, 267

-

-

depresión a largo plazo, 267

-

-

-

potenciación a largo plazo, 267

Recién nacido pequeño para la edad gestacional, 52

nal, 52 síndrome de Beckwith-W íedem ann, 52

Polimicrogiria perisilviana, 100

Recién nacidos con alto riesgo de parálisis cerebral, 107

-

resonancia magnética cerebral, lOOf

-

asfixia perinatal, 107

Polimicrogiria unilateral, 164

-

cardiopatías congénitas, 108

-

electroencefalogram a, 164

-

encefalopatía hipóxica-isquém ica, 107

-

parálisis cerebral hemiparética, 164

-

meningitis bacteriana neonatal, 108

-

tratam iento, 165

-

muy bajo peso al nacer, 107

Polineuropatía(s), 145

-

patología quirúrgica compleja, 108

-

adquiridas, 148

-

prematuros, 107

-

-

déficits vitamínicos, 149

Recién nacidos con patología quirúrgica compleja, 110

-

-

diabetes, 146

-

atresia de esófago, 111

-

-

enfermedades del colágeno, 149

-

enterocolitis necrosante, 111

-

-

m etabólicas, 149

-

hernia diafragmática, 112

-

-

polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielini-

Reflejo de estiram iento, 33

-

-

tóxica, 146

-

de la succión-deglución, 324

-

-

uremia, 146

-

en enfermedades neuromusculares, 283

-

-

vasculitís, 149

-

mielomeningocele, 282

-

estudios com plem entarios, 146

-

en la parálisis cerebral, 282

-

-

-

zante crónica, 146, 148

electrom iogram a, 146

-

etiología, 147

-

-

Rehabilitación, 281

neuropatías hereditarias sensitivomotoras (Charcot M arie Tooth), 147

guías, 293

Relación terapéutica entre la familia y el equipo profe­ sional, 376 Resiliencia, 375

-

hereditarias, 146

-

manifestaciones clínicas, 145

-

cerebral, 18, 43f, 46f

-

síndrome de Guillain-Barré, 146

-

-

Resonancia magnética (RM) con técnicas de volumetría, 335

442

Ind ic e

a n alitico

R eso n a n cia m a g n ética (R M ) (Cont.)

-

-

-

en cefa lo p a tía h ip ó x ica -isq u ém ica , 5 5 f

-

discapacidad congènita, 392

-

durante la adolescencia, 392

-

-

leu co m a la cia p eriven tricu lar, 5 1 f

-

enfoques, 394

-

-

re tra so m en tal, 171

-

impacto de la discapacidad m otora, 393c inform ación sexual, 394

-

de co lu m n a, 128

-

-

-

-

preparación, 395

-

esp ectro scó p ica , 2 6 8 f

-

recom endaciones, 394

-

fu n cion al, 88

-

recuperación, 394

-

-

hem ip aresia, 2 6 8 f

Sialorrea, 251

-

-

p en sa m ien to sen so rio -m u sica l, 3 6 3

-

-

m eca n ism o s m o lecu la res d u ran te el d esarro llo c e r e ­

tu m o res m ed u lares, 128

bral, 2 6 7 -

tracto g ra fía , 2 6 9 f

epidemiología, 251

-

escala de evaluación, 252c

-

etiología, 251, 252c

-

fisiopatogenia, 251

R esp iración , 321

-

m anifestaciones clínicas, 252

Respite care (“cuidad o de lo s qu e cu id a n ”), 2 7 5

-

tratam iento, 252

R etraso de c re c im ie n to in tra u terin o , 5 2

- -

-

- -

-

escopolam ina, 253

R etraso m en tal, 169

-

-

-

glicopirrolato, 253

-

c o e fic ie n te in telectu al, 169

-

-

-

trihexifenidilo, 253

-

en fo q u e d iag n ó stico , 171

- -

m edicam entoso, 253c

-

-

cau sas, 5 2 c

Bayley Scales o f Infant D evelopm ent (escalas de

anticolinérgicos, 253

-

-

-

desarro llo infantil de Bayley), 171

-

-

quirúrgico, 254

toxina botulínica, 254f

-

-

-

ligadura unilateral de los conductos parotí-

-

-

-

reubicación de los conductos submaxilares,

-

-

escala de in telig en cia de S ta n fo rd -B in e t, 171

-

-

re so n a n cia m a g n ética cere b ra l, 171

-

-

te sts de in telig en cia de W e c h sle r para p re esco la -

-

ep id em iología, 1 7 0

-

-

rehabilitación, 253

-

m a n ifesta cio n e s clín icas, 1 7 0

-

-

-

fonoaudiología, 253

-

-

parálisis cere b ra l atáxica, 171

-

-

-

kinesioterapia, 253

-

-

parálisis cere b ra l d iscin ètica , 171

-

-

-

terapias cognitivas conductuales, 253

-

-

parálisis cere b ra l esp ástica, 1 7 0

Sífilis, 19

deos, 254 254

res y esco lares, 171

Sillas de ruedas, 284, 285f, 292f

-

-

-

cu ad rip arética, 1 7 0

-

-

-

h em ip a rética , 170

Sincinesias, 93

-

-

-

p arap arética, 170

Síndrom e de Angelman, 44, 164

-

tra ta m ien to , 1 7 2

-

-

-

Síndrom e de Arnold-Chiari II, 133

c o n c e p to de in telig en cia s m últiples, 172

electroencefalogram a, 164

R ett, sín d ro m e, V éa se Síndrom e d e Retí

Síndrome de Bassen-Korzweig (abetalipoproteinemia), 77

R igidez, 3 6

Síndrom e de Beckw ith-W iedem ann, 52

R izo to m ía dorsal, 211

Síndrom e de Claude Bernard-H orner, 139

-

rad ice le cto m ía p o sterio r selectiv a, 2 1 3

Síndrom e DAMP, 98

-

raíces y rad icelas d orsales, 2 1 3 f

Síndrom e de desequilibrio, 11, 74

-

selectiva, 2 5

Síndrom e discinètico, 35

R ubéola, 19

Síndrom e de disociación de la maduración motora, 98 Síndrom e de Guillain-Barré, 146

s

Síndrom e de Joubert, 74

Salud bucal, 2 4 3

-

Salud sexual, 3 9 3

Síndrom e de Lennox-Gastaut, 166

resonancia magnética cerebral, 75f

Sertralin a, 179

-

electroencefalogram a, 167

Sexualidad, 391

-

tratam iento, 167

-

alte ra cio n es m o trices, 3 9 2

Síndrom e MASA, 44

-

b ú squ eda fisio ló gica de la resp u esta sexual, 3 9 5

Síndrom e de Ohtahara, 166

-

cu id ad o s h ig ién ico s, 3 9 5

Síndrom e de Rett, 44, 188

-

d iscap acid ad adquirida, 3 9 2

-

criterios de diagnóstico, 189c

-

-

electroencefalogram a, 190

-

a n tes de la a d o lescen cia , 3 9 2

ÍN D IC E A N A L ÍT IC O

-

epilepsia, 189

-

-

estadios clínicos, 190

-

refleja, 288

-

estereotipias, 188, 190f

-

sistema, 288

-

evolución, 191

Terapia de la com unicación y el lenguaje, 311

-

genética, 191

-

-

-

m anifestaciones m otoras, 188

-

actividades de la vida diaria, 327

-

tratam iento, 191

-

evaluación, 327

-

variantes clínicas, 190

-

-

m utación del gen

jerárquica, 288

Terapia ocupacional, 327

MECP2, 191

-

Síndrom e de W est, 166 -

electroencefalogram a, 166

-

tratam iento, 166 -

443

actividades con propósito, 330

Assisting H and Assessment (AHA), 328

- -

Clasificación internacional del funcionam iento de la discapacidad y la salud (C1F), 329 - desempeño en áreas de ocupación, 328c

vigabatrina, 166

- -

habilidades de desempeño, 328c

Síndrom es hipercinéticos, 60

- -

habilidades senso-perceptuales, 329

Síndromes rígido-acinéticos, 60

- -

-

Sistema de clasificación de la función motora gruesa

-

(Gross Motor Function Classification, G M FCS),

-

M anual Ability Classification System (MACS), 328 Pediatric evaluation o f dissability inventory

-

13, 14c, 292 Sistem a de evaluación de las habilidades manuales

(Manual Ability Classification System, M ACS), 13

perfil sensorial, 329

(PEDI), 328 -

-

Quality Upper Extremity Skills Test (Quest), 328

-

métodos preparatorios, 329, 330f

Sistema extrapiramidal, 59

-

-

Sistema nervioso central (SNC), 145

-

-

técnicas de inhibición y facilitación, 329

Sistema nervioso periférico (SNP), 145

-

-

teoría de integración sensorial, 329

análisis de puntos llave de control, 329

Sonda nasogástrica, 239

-

ocupaciones, 331

Sordera congénita, 4

-

perfil ocupacional, 327

Spasmus nutans, 60

-

rehabilitación, 334

-

uso restringido del m iem bro superior no afectado, 331

Succión, 321 -

rehabilitación, 324

-

Sueño, trastornos, 177

integración sensorial, 334

T est de vocabulario expresivo de Gardner, 315

T

T est de vocabulario receptivo de Peabody, 315

T écnicas de Bobath, 297, 315

T est de W ISC III, 349c

Tecnología de asistencia, 351, 352c

Ti es, 60, 60c

-

acceso a Internet, 353

Tizanidina, 23

diseño de páginas web, 353

-

-

diseño universal, 352

Tom ografía computarizada (TC)

-

inclusión social, 353

para el aprendizaje, 352

parálisis cerebral, 181

-

cerebral, 18 -

encefalopatía hipóxica-isquém ica, 5 5 í

-

encefalopatía multiquística, 45f

interfaces cerebro-ordenador, 354

-

-

realidad virtual, 354

-

cuantitativa de esqueleto total (TC Q ), 230

-

sistemas de posicionam iento global, 354

-

cuantitativa periférica (pTCQ ), 230

tabletas digitales, 353

Tom ografía por emisión de positrones (PET), 267

-

-

táctil, 352

-

función cerebral, 268f

-

teléfonos inteligentes, 353

-

pensam iento sensorio-musical, 363

Tem blor, 60, 60c, 66

T on o muscular, 33

-

causas, 66

-

alteraciones en parálisis cerebral, 35

-

de intención, 71

-

circuitos involucrados, 34f

-

esencial, 66

T O RC H , 19, 44

-

trastornos de la coordinación motora, 94

-

citomegalovirus, 19, 44

Teoría del control del movimiento, 38

-

herpes virus simple, 1 9 ,4 4

Teoría de integración sensorial, 329

-

HIV, 44

Teoría de los sistemas, 37

-

otros (sífilis y HIV'), 19

Teorías de control motor, 288

-

parvovirus, 44

-

-

rubéola, 19, 44

ecológica, 288

444

Ind ic e

an alitico

TO R C H (Cont.)

-

-

d e sn u trició n , 87

- sífilis, 4 4

-

-

fa c to re s g en ético s, 8 7

-

-

p ro n ó stico , 102

Tortícolis paroxístico benigno, 60

-

re so n a n cia m ag n ética fu n cion al, 8 8

Toxina botulínica, 24

-

-

-

bruxismo, 258

-

te st de B ru in in k s-O seretsk y , 95

-

control del tono, 198

-

tra ta m ien to , 101

-

distonía oromandibular, 258

-

-

p sico m o tricista s, 101

-

equipo interdisciplinario, 198

-

-

terap istas o cu p acio n ales, 101

-

sialorrea, 25 4 f

T ra sto r n o s em o cio n ales, 175

-

tratam iento del equino dinámico, 199f

T ra sto r n o s esp ecífico s del desarro llo, 83, 8 4 c

toxoplasmosis, 19, 44

n eu ro n as esp ejo, 88

Toxoplasm osis, 19

-

tra sto rn o s de las h abilidad es acad ém icas, 8 3

Trastorno de la biosíntesis de la creatina, 47

-

tra sto rn o s en h abilidad es m o to ras, 83

Trastorno bipolar, 178

-

tra sto rn o s del len gu aje y el h abla, 83

-

tratam iento con citalopram , 179

T ra sto r n o s generalizad os del desarrollo, 187

-

tratam iento con fluoxetina, 178

-

-

tratam iento con sertralina, 179

T ra sto rn o s m ito co n d riales, 4 7

Trastornos auditivos de origen cortical, 364 -

esquem a del equipo de Brain, M usic a n d Sound

Research (BRA M S), 364 -

taxonom ía, 364, 3 6 4 f

au tism o, 187

T ra sto r n o s m o to re s c ró n ico s, 351 -

ed u cació n , 3 79

-

ex ig en cia para las fam ilias, 3 7 3

-

m o d ifica cio n es arq u itectó n ica s, 3 97

Trastornos de conducta, 175

T ra sto r n o s de los m o v im ien to s p sicó g en o s, 6 8

Trastornos de la coordinación m otora, 83, 85, 308

T ra sto r n o s de los n eu ro tran sm iso res, 4 6

-

A dult D evelopm ental Co-ordination D isorders/D yspraxia Checklist (ADC), 95

T ra sto r n o s de la o rg an izació n práxica, 3 07

-

batería de evaluación del m ovim iento para niños

T ra sto r n o s de la reg u lación sen sorial, 3 33 -

c la sifica ció n clín ica, 3 3 6

(M -A BC ), 95

-

-

comorbilidades, 96, 96c

-

estere o g n o sia, 3 3 3

- -

síndrome DAMP, 98

-

ev alu ación , 3 3 6

- -

síndrome de disociación de la maduración

-

-

escala de h ip o rresp u esta e h ip erresp u esta sen so ­

-

-

escala de M ille r para p reesco lares (M A P ), 3 3 6

-

-

escalas de A yres (escala de in teg ració n sen sorial

-

fisiop atogen ia, 3 3 4

-

m otora, 98 -

-

trastornos m entales, 96

-

déficit de atención con hiperactividad, 86

-

diagnóstico temprano, 308

-

diagnósticos diferenciales, 98

su b tip os, 3 3 6 c

rial (S en sO U R ), 3 3 6

y de praxias, S IP T ), 3 3 6

- -

distrofia muscular, 99

-

h ip erreactivid ad , 3 3 3

- -

errores congénitos del m etabolism o, 99

-

hip orreactivid ad , 3 3 3

- -

neuropatías m otoras, 99

-

p ro p io cep ció n , 3 3 3

-

epidemiología, 85

-

tra ta m ien to , 3 3 7

-

etiología, 86

T ra sto r n o s del su eño, 177

-

evolución, 102

T ra sto r n o s del tra n sp o rte de glu cosa, 4 6

-

exam en sensorio-perceptual de Reitan-Klove, 95

T ra sto rn o s visuales, 3 4 0

-

intervención psicomotriz, 308

-

cau sas, 3 4 0

-

m anifestaciones clínicas, 88

-

clín ica, 3 4 0

-

-

dispraxias, 91

-

dificu ltad es en la m ad u ració n m o to ra, 341

-

-

signos m otores suaves o menores, 89

-

tra ta m ien to , 341

-

-

torpeza m otora, 89

-

-

estim u lació n p olisen sorial asociada, 3 4 2

-

movimientos involuntarios, 92

-

-

estim u lació n visual, 3 4 2

-

-

coreas, 94

-

-

fam ilia, 3 4 2

-

-

dincinesias, 93

T ra ta m ie n to k in ésico fu n cion al, 2 9 3

-

-

disdiacocinecia, 93

-

-

-

m aniobra de m arionetas, 94

T ra u m a tis m o de crá n eo , 197

-

-

tem blores, 94

-

-

patogenia, 86

guía para el d esarrollo de estrategias, 2 9 3 d eform id ad es o rto p éd icas, 197

T ra u m a tism o m edu lar, 125

Indice analitico

-

b io m e cá n ica , 125

-

deform id ad es o rto p éd ica s, 197

-

deform id ad es v erteb ra les, 2 2 1 , 2 2 5

-

en fo q u e d iag n ó stico , 126

-

ep id em iología, 125

-

etiolog ía, 125

-

fisiop ato gen ia, 125

-

-

c o m p resió n espinal, 126

-

-

c o n c u sió n espinal, 1 2 6

-

-

-

-

c o n tu sió n esp in al, 126 lacera ció n , 126

-

m an ifesta cio n e s clín ica s, 126

-

tra ta m ien to , 126

-

-

quirú rgico, 126

T rih exifen id ilo , 23 -

sialo rrea, 253

T u b o neural, d efecto s, 131, 132 T u m o re s m edu lares, 127 -

an a to m ía p ato ló g ica, 127

-

cla sifica ció n , 127

-

en fo q u e d iag n ó stico , 128

-

ep id em iología, 1 2 7

-

m a n ifesta cio n e s clín ica s, 128

V Vejiga neurogénica, 134 -

enfoque diagnóstico, 134

-

-

-

-

ecografía renal y vesical, 134

-

-

urodinamia, 134

-

cistouretrografía miccional, 134

tratam iento, 134 -

anticolinérgicos, 134 cateterism o interm itente limpio, 134

Videofluoroscopia, 323 -

contraindicaciones, 324

-

criterios, 323

-

ventajas, 324

Vigabatrina, 166 Virus de la inm unodeficiencia humana (HIV), 19 -

infección, 7

Visión, 339 -

desarrollo, 339

-

-

-

trastornos visuales, 340

en la parálisis cerebral, 340f

w Síndrome de West Test de W1SCIII

-

p ro n ó stico , 128

W est, síndrome, Véase

-

tra ta m ien to , 128

W IS C III, test, Véase

u

Z

U rem ia , y p o lin eu ro p atía, 146

Zooterapia, 357

U rod in am ia, 134

445

-

equinoterapia, 357

-

hipoterapia, 357

http://www.medic

París • Sánchez • Beltramino • Copto Meneghello. Pediatría. 6a edición. 2 Tomos 2.600 paginas / Cartoné / 20 x 28 / 2013

http://www.medica

Leal Quevedo Plata Rueda. El Pediatra Eficiente. 7 a edición. 1.085 páginas / Rústica / 17 x 24 / 2013

Fejerman • Arroyo

Trastornos motores crónicos en niños y adolescentes

Los im p o r ta n te s c a m b io s c o n c e p tu a le s s o b re las causas d e los tra s to rn o s m o to re s c ró n ic o s , las n u e v a s te c n o lo g ía s d ia g n ó s tic a s y e n fo q u e s te ra p é u tic o s , y u n a c o n c e p c ió n c a d a v e z m ás a m p lia d e las n e c e s id a d e s d e los n iñ o s y los a d o le s c e n te s q u e los p a d e c e n m o tiv a r o n el s u rg im ie n to d e T rasto rnos m o to re s c ró nico s en n iñ o s y adolescentes, o b ra q u e , p o r sus s in g u la re s c a ra c te rís tica s , v ie n e a lle n a r u n v a c ío e n el m e rc a d o d e la e s p e c ia lid a d . E n tre sus p u n to s s o b re s a lie n te s se e n c u e n tra n : • C o n te n id o s q u e re fle ja n el e s ta d o a c tu a l d e la e s p e c ia lid a d , d e s d e los tra s to rn o s m o to re s m á s leves, c o m o el tra s to rn o d e la c o o rd in a c ió n m o to ra , h a s ta los m á s g ra ve s , c o m o la p arálisis c e re b ra l. • D e s c rip c ió n d e las e tio lo g ía s , la fis io p a to g e n ia y las m a n ife s ta c io n e s c lín ic as d e c a d a tra s to rn o , así c o m o los m é to d o s d e d ia g n ó s tic o , las c o m o rb ilid a d e s m á s fre c u e n te s , y los tr a ta m ie n to s m é d ic o s , q u irú rg ic o s y d e re h a b ilita c ió n . • U n a ú ltim a s e c ció n d irig id a a la a d a p ta c ió n d e los p a c ie n te s y sus fa m ilia re s e n la s o c ie d a d , la e d u c a c ió n y los d e p o rte s , c o n c a p ítu lo s q u e d e s c rib e n las b a rre ra s a rq u ite c ­ tó n ic a s y los a s p e c to s le g a le s re la c io n a d o s c o n la m e jo r a te n c ió n d e los c a d e n te s . • La in c lu s ió n d e u n c a p ítu lo fin a l, " N u e s tro h ijo c o n p arálisis c e re b ra l", e s c rito p o r u n a fa m ilia q u e , d e s d e e l d o lo r, c u e n ta el re c o rrid o p o r la n iñ e z y la a d o le s c e n c ia d e su h ijo, ISBN- 9 7 8 9 5 0 -0 6 -0 3 0 7 -2

o fre c ie n d o así un te s tim o n io c o n m o v e d o r y s e g u ro , p le n o d e e n s e ñ a n z a s p a ra to d a la c o m u n id a d .

9789500603072

• U n e s p e c ia l tr a ta m ie n to d id á c tic o d e los c o n te n id o s , c o n la in c lu s ió n d e te x to s d e s ta c a d o s y u n a síntesis c o n c e p tu a l al fin a l d e los d is tin to s c a p ítu lo s . F ru to d e la a m p lia e x p e rie n c ia d e sus a u to re s , e s te lib ro se c o n v e rtirá e n u n a re fe re n c ia in v a lo ra b le p a ra los p e d ia tra s , los n e u ro p e d ia tra s , los fis io te ra p e u ta s y to d o s los p ro fe s io n a le s d e la s a lu d y d e la e d u c a c ió n q u e tr a b a ja n e n el tr a ta m ie n to y la r e h a b ilita c ió n d e los p a c ie n te s c o n tra s to rn o s m o to re s c ró n ic o s .

S3N: 9769500603072 - Ê J Ê R M A N .T r a s to r n o s m o to r e s c r ó n ic o s e n n iñ o s y a d o le s c e n te s * R £ C O Bs VA Bs.: P V P Bs EXENTO : V A

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0,00 > 725.00 11 '08/2014