Neuropsicologia dell'età evolutiva 8815272046, 9788815272041

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Neuropsicologia dell'età evolutiva Prospettive teoriche e cliniche

ISBN

978-88-15-27204-l

Copyright© 2017 by Società editrice il Mulino, Bologna. Tutti i diritti sono riservati. Nessuna parte di questa pubblicazione può essere fotocopiata, riprodotta, archiviata, memorizzata o trasmessa in qualsiasi forma o mezzo - elettronico, meccanico, reprografico, digitale - se non nei termini previsti dalla legge che tutela il Diritto d'Autore. Per altre informazioni si veda il sito www.mulino.it/ edizioni/fotocopie Redazione e produzione: Edimill srl - www.edimill.it

Prefazione, di Stefano Vicari e Maria Cristina Caselli

p.

7

PARTE PRIMA: ASPETTI GENERALI

I. II. III.

Plasticità cerebrale tra geni e ambiente, di Giovanni Cionz; Emanuela Inguaggiato e Giuseppina Sgandurra

13

Lo sviluppo del sistema nervoso, di Laura Mandolesi e Laura Petrosini

29

Tecniche di indagine e di valutazione, di Pierpaolo Pani e Deny Menghini

43

PARTE SECONDA: LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE

IV.

V. VI. VII. VIII.

Profili neuropsicologici di bambini con ritardo di linguaggio: programmi d'identificazione e d'intervento, di Arianna Bello, Daniela Onofrio e Maria Cristina Caselli

59

I bambini con disturbo specifico di linguaggio, di Anna Chilosi, Lucia Pfanner, Claudia Casalini e Paola Cipriani

73

Diagnosi e valutazione dei disturbi di linguaggio in bambini bilingui, di Andrea Marini e Franco Fabbro

85

Sviluppo del linguaggio e processi cognitivi nei bambini sordi, di Pasquale Rinaldi, Maria Cristina Caselli e Francesco Pavani

97

I gesti nei bambini con disturbo dello spettro autistico, di Francesca Lasorsa, Laura Sparaci e Olga Capirci

109

6

INDICE

PARTE TERZA: APPRENDIMENTO

IX.

I disturbi specifici di apprendimento, di Deny Menghinz; Andrea Facoettz; Floriana Costanzo, Sandro Franceschinz; Simone Cori e Stefano Vicari

p. 123

I disturbi evolutivi di lettura nelle ortografie trasparenti, di Pierluigi Zoccolotti, Daniela Brizzolara e Cristina Burani

135

Metacognizione e componenti emotivo-motivazionali nei disturbi specifici dell'apprendimento, di Cesare Cornoldi e Annamaria Re

153

XII.

I disturbi della scrittura, di Alessandra Pinton e Renzo Tucci

169

XIII.

I disturbi del sistema dei numeri e del calcolo, di Andrea Biancardz; Enrica Mariani; Manuela Pieretti

183

X. XI.

PARTE QUARTA: CAPACITÀ EXTRAVERBALI

XIV. XV. XVI.

Le funzioni esecutive, di Silvia Di Vara, Giovanni Valeri e Stefano Vicari

203

Memoria e apprendimento, di Stefano Vicari; Floriana Costanzo e Giovanni Augusto Carlesimo

213

Deficit visuo-spaziali e visuo-costruttivi in età evolutiva, di Costanza Papagno e Massimiliano Conson

227

PARTE QUINTA: PROFILI NEUROPSICOLOGICI IN SITUAZIONI DI RISCHIO E IN QUADRI CLINICI COMPLESSI

XVII. Nascita pretermine e sviluppo neuropsicologico, di Alessandra Sansavini e Annalisa Guarini

243

XVIII. La disabilità intellettiva e sindromi genetiche, di Paolo Alfieri, Maria Cristina Caselli; Giorgia Piccini e Stefano Vicari

257

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, di Gian Marco Marzocchi

269

Il disturbo dello spettro autistico, di Giovanni Valeri

289

XIX. XX.

Riferimenti bibliografici

305

Indice analitico

329

Prefazione

Questo manuale, il terzo da noi curato sulla neuropsicologia dello sviluppo, esce a distanza di sette anni da quello pubblicato nel 2010, sempre per la Società editrice il Mulino. Il volume è in continuità con il precedente e al tempo stesso sostanzialmente nuovo, non solo perché aggiornato in modo radicale alla luce delle innovazioni introdotte dal DSM-5 e delle diposizioni di legge più recenti (ad esempio la legge 170/2010 per i bambini con disturbo specifico dell'apprendimento), ma anche per i nuovi argomenti introdotti. Anche in questo volume abbiamo cercato di rispondere alla necessità di conciliare e presentare in modo coordinato aspetti teorici, di ricerca e clinico-applicativi. In alcuni capitoli sono inoltre presentati strumenti utili per la diagnosi e per il trattamento riabilitativo oltre che numerosi casi clinici. Tutto ciò è stato reso possibile dalla collaborazione con molti colleghi e colleghe, in gran parte anche loro neuropsichiatri, psicologi e riabilitatori dell'età evolutiva con i quali condividiamo interessi scientifici e metodologici, in un clima di stima e rispetto reciproci. Il manuale è organizzato in cinque parti. La prima affronta temi di grande interesse scientifico come il ruolo dei geni e dell'ambiente nel modulare la plasticità cerebrale (cap. 1, Cioni, Inguaggiato e Sgandurra), lo sviluppo del sistema nervoso (cap. 2, Mandolesi e Petrosini) e le nuove tecniche di indagine e di valutazione (cap. 3, Pani e Menghini). La seconda parte è dedicata allo sviluppo del linguaggio e della comunicazione, e ai disturbi legati a questo ambito. Bello, Onofrio e Caselli affrontano nel capitolo 4 il tema della continuità e della variabilità nello sviluppo tipico e quello relativo agli indici predittivi precoci, nonché delle possibili metodologie di identificazione e strategie di intervento in età precoce. Nel capitolo 5, di Chilosi, Pfanner, Casalini e Cipriani, è trattato in modo approfondito il tema del disturbo di linguaggio e dei correlati neurobiologici, con un'ampia riflessione sulle novità introdotte dal DSM-5. Marini e Fabbro nel capitolo 6 affrontano un tema di grandissima attualità in una società come la nostra che si sta rapidamente trasformando in una realtà multilingue e multiculturale. In questo capitolo il problema specifico della diagnosi e valutazione dei disturbi di linguaggio in bambini bilingui è inquadrato nell'ambito del più generale problema della maturazione cognitiva di una competenza plurilingue e/o bilingue, del suo funzionamento e organizzazione

8

PREFAZIONE

neurale. Nel capitolo 7, di Rinaldi, Caselli e Pavani, viene affrontato un tema nuovo rispetto al precedente manuale, quello della sordità, discutendo il ruolo dei fattori che influenzano lo sviluppo comunicativo e linguistico del bambino sordo (tra cui l'esposizione a una lingua dei segni), il contributo delle neuroscienze cognitive per la definizione dei concetti di periodo critico o sensibile, nonché le implicazioni dei fenomeni di plasticità osservati nel bambino sordo. Questa parte si conclude con il contributo di Lasorsa, Sparaci e Capirci (cap. 8), relativo al ruolo del gesto nei bambini con disturbo dello spettro autistico, che mette in evidenza gli aspetti teorici sui rapporti tra modalità gestuale e vocale, e su come i gesti possano essere una risorsa comunicativa e un supporto nel trattamento. La terza parte sviluppa, secondo diverse prospettive teoriche e metodologiche, un argomento di grande interesse clinico: i disturbi specifici di apprendimento. Nel capitolo 9 Menghini, Facoetti, Costanzo, Franceschini, Gori e Vicari affrontano il tema della natura cognitiva multifattoriale della dislessia mentre Zoccolotti, Brizzolara e Burani nel capitolo 10 trattano il tema della continuità fra disturbo del linguaggio orale e disturbo di lettura con un'attenzione particolare a quelle lingue, come l'italiano, a ortografia trasparente. Cornoldi e Re (cap. 11), invece, affrontano più specificamente gli aspetti metacognitivi, emotivi e motivazionali nei disturbi specifici di apprendimento, fornendo importanti strumenti per l'osservazione diagnostica e per il trattamento. I disturbi della scrittura sono trattati da Pinton e Tucci che, nel capitolo 12, sottolineano i rapporti tra la scrittura e la lettura ma anche il linguaggio, gli aspetti motori e prassici, i processi mnestici e le risorse attentive. Infine, i disturbi del sistema del numero e del calcolo, aspetti fino a oggi troppo spesso trascurati, sono affidati a Biancardi, Mariani e Pieretti (cap. 13) che arricchiscono il loro capitolo con chiare esemplificazioni cliniche. La quarta parte affronta le compromissioni delle abilità extraverbali. Dalle funzioni esecutive, presentate da Di Vara, Valeri e Vicari (cap. 14) che ne discutono la complessità e il loro possibile ruolo in molti disturbi neuropsicologici, al funzionamento normale e patologico della memoria descritto da Vicari, Costanzo e Carlesimo (cap. 15) attraverso una ricca revisione bibliografica. Infine, Papagno e Conson (cap. 16) affrontano il tema clinicamente rilevante e mai abbastanza approfondito delle difficoltà visuo-spaziali e visuo-costruttive. L'ultima parte del manuale raccoglie contributi relativi a diversi quadri clinici complessi. Il primo contributo, di Sansavini e Guarini (cap. 17), riguarda la nascita pretermine e il modo in cui questa può influire sullo sviluppo neuropsicologico del bambino. In particolare, sono delineate le caratteristiche della nascita pretermine ed è discussa la condizione di rischio insita nella nascita pretermine tenendo conto della complessa interazione tra fattori biologici e socioambientali, interazione che contribuisce a determinare l'ampia variabilità delle traiettorie evolutive in questa popolazione. La definizione di disabilità intellettiva, insieme alle possibili cause che la determinano, alla luce delle nuove evidenze di genetica medica e ai profili neurocognitivi che la descrivono, caratterizza il contributo di Alfieri, Caselli, Piccini e Vicari (cap. 18). Marzocchi (cap. 19) ci guida alla conoscenza del disturbo da deficit di attenzione e iperattività, grazie a una attenta revisione della letteratura più recente. Gli aspetti legati alla eziologia, alla diagnosi e al trattamento sono presentati in modo molto chiaro e articolato. Conclude il volume il contributo di Valeri (cap. 20) sui disturbi dello spettro autistico, ove sono discussi, anche alla

PREFAZIONE

luce degli importanti cambiamenti introdotti dal DSM-5, i modelli neuropsicologici più recenti, tra aspetti teorici e applicazioni cliniche. Vogliamo ringraziare tutti i colleghi e le colleghe per aver accettato di partecipare a questa nuova proposta. Ringraziamo la Società editrice il Mulino per l' attenzione che da sempre rivolge alla nostra attività. Un grazie speciale va a Floriana Costanzo per la preziosa collaborazione data nelle impegnative fasi di raccolta e revisione dei diversi contributi. Il 19 dicembre 2016 Annette Karmiloff-Smith è morta lasciando un grande vuoto nella comunità scientifica internazionale che si occupa di neuropsicologia dello sviluppo, una disciplina che lei ha contribuito a far nascere e a rendere ben distinta dalla neuropsicologia basata sullo studio degli adulti. La sua visione è sintetizzata nel titolo di uno dei suoi lavori più famosi Development Itself Is the Key to Understanding Developmental Disorders, pubblicato nel 1998. Come il lettore vedrà, molti dei contributi presentati nel manuale richiamano in modo esplicito o implicito i principi del modello teorico del neurocostruttivismo da lei elaborato e fortemente influenzato dalla scuola di Ginevra (in particolare da Jean Piaget e Barbel Inhelder) dove Annette Karmiloff-Smith si era formata. Secondo questo approccio lo sviluppo è determinato dalla continua interazione tra fattori biologici e ambientali attraverso cui l'organismo adatta le strutture neurali all'esperienza con una graduale specializzazione interattiva delle diverse aree corticali. I disordini evolutivi, legati agli stessi meccanismi che guidano lo sviluppo tipico, dipendono da vincoli biologici e ambientali alterati che portano, con effetti a cascata, il sistema ad adattarsi ed evolversi con una traiettoria atipica. In questa prospettiva, Karmiloff-Smith ha fortemente sostenuto che lo studio di bambini, adolescenti e adulti, con sviluppo tipico e atipico, deve poggiare su un approccio multidisciplinare che includa ricerche relative alla genetica, alla maturazione e plasticità del cervello, ai processi cognitivi, al comportamento, all'ambiente. E, coerentemente con questo approccio, ha sottolineato l'importanza di utilizzare e integrare diverse metodologie di indagine, tecniche osservative e sperimentali, neuroimmagini, modelli computazionali. Questa impostazione, attualissima, permea trasversalmente tutto il manuale e ha implicazioni molto importanti sul piano dei trattamenti. A lei dedichiamo questo libro.

STEFANO VICARI MARIA CRISTINA CASELLI

9

Aspetti generali

Plasticità cerebrale tra geni e ambiente

Quando nel 1802 il poeta inglese William Wordsworth scrisse il verso The child is the/ather o/ the man (W. Wordsworth, My Heart Leaps Up, 1807), anticipò quello che sarebbe poi diventato uno dei più antichi e accesi dibattiti in campo scientifico e psicologico: la dicotomia tra natura e ambiente. Per natura si intende che lo sviluppo dell'individuo sia guidato dalle informazioni genetiche contenute nel DNA, mentre per ambiente che l'individuo sia il risultato delle esperienze di vita e dell'ambiente in cui vive. All'interno di questo dibattito, negli ultimi decenni, si è fatta strada l'idea che geni e ambiente si influenzino a vicenda in un rapporto di interazione dinamica che determina un processo di «costruzione» e «decostruzione»; tale rendez-vous contribuisce allo sviluppo dell'individuo e del suo comportamento nella sua interezza [Robert 2004]. Questa complessa interazione è stata definita con il termine di epigenetica e rappresenta la branca della biologia che studia le interazioni causali fra i geni e il loro prodotto e pone in essere il fenotipo; in sintesi l'epigenetica studia l'interazione tra geni e ambiente e spiega come questa interazione possa modificare le funzioni neuronali sia in termini strutturali sia funzionali e comportamentali. Secondo la definizione corrente, diffusa a partire dagli anni Novanta, per modificazioni epigenetiche si intendono quelle modificazioni, frutto dell'interazione tra fattori ambientali e genotipo, ereditabili nell'espressione dei geni, che avvengono senza che la sequenza del DNA venga alterata: esse rappresentano dunque l'espressione di modifiche fenotipiche, stabili ed ereditabili, gene e cellula-specifiche, in assenza di cambiamenti nel genotipo. I principali meccanismi epigenetici che influenzano l'espressività genica, senza appunto modificarne la struttura, sono la metilazione, le modificazioni istoniche e il rimodellamento della cromatina. Secondo tali meccanismi se da un lato i geni guidano le fasi iniziali dello sviluppo del sistema nervoso centrale, SNC (ad esempio regolando la formazione del tubo neurale e la suddivisione dell'encefalo in regioni specifiche), e l'iniziale formazione di connessioni e di circuiti neurali, i fattori ambientali (tra cui la dieta, l'esercizio, le esperienze, lo stress, i farmaci, gli agenti patogeni ecc.) influenzano Questo capitolo è di Giovanni Ciom; Emanuela Inguaggiato e Giuseppina Sgandurra.

14

CAPITOLO

1

1.1. Paesaggio epigenetico secondo \X'ad a:

USA

2005

Yoder et al.

Regno Unito

2000

Linguaggio espressivo Fonologia

Linguaggio espressivo recettivo Fonologia

Linguaggio espressivo Fonologia

Almost et al. 1998 Canada

et al. > o

o

:::,

a 80)

Ritardo espressivo e/o dello sviluppo fonologico

Disordine fonologico severo

CRITERI DI INCLUSIONE

GS GC

GS GC

GS GC

= 44,3 = 43,2

= 34,2 = 34,2

= 42,5 = 42,5

ETÀ MESI) DEI BAMBINI (IN

GS GC

GS GC

GS GC

= 26 = 26

= 71 = 88

= 13 = 13

N.DI BAMBINI

GS = Incremento significativo nella articolazione, correttezza consonantica, processo fonologico e LME GS = Incremento significativo nella comprensione uditiva Assenza di differenze significative nel linguaggio espressivo, fonologia GS = Assenza di differenza significative

OurCOMES

LINGUISTICI E NON-LINGUISTICI

TAB. 4.1. Sono presentate tre tipologie di interventi (individuale; di piccolo gruppo centrato sul bambino; di piccolo gruppo centrato sulla famiglia). Per ogni studio sono riportati: gli autori e il paese in cui l'intervento è stato realizzato; il dominio di linguaggio in cui si intendeva incidere con l'intervento; alcune caratterùtiche dell'inte1Vento (obiettivi; numero di incontri; valutazione degli outcomes, criteri di inclusione dei partecipanti; numero ed età dei partecipanti), outcomes linguùtici e non-linguistici

ai

z

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< CD

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~-.. ,,,

Fricke et al. 2013 Regno Unito

Robertson et al. 1999 USA

STUDIO PAESE

TAB. 4.1. (segue)

Linguaggio espressivo recettivo Fonologia

Linguaggio espressivo recettivo Fonologia

DOMINIO DEL LINGUAGGIO

A termine dell'intervento Dopo 6 mesi

3 alla settimana-15 min. 10 settimane 3 alla setlimana-3O min. 20 settimane 2 individuali-15 min. 20 settimane [2.850 min. tot.]

A termine dell'intervento

1 alla settimana-15O min. 12 settimane [1.800 min. tot.]

GS = Intervento di piccolo gruppo GC = In lista di attesa

GS = Intervento di gruppo Attività sul vocabolario, narrazione, metafonologia e conoscenza lettere GC = Attività scolastiche

N. DI INCONTRI DURATA INTERVENTO VALUTAZIONE DELL' 0UTC0ME

INTERVENTO

Bambini che frequentano la scuola con basso punteggio a prove di linguaggio

Ritardo espressivo < 10° pc al MB-CDI

CRITERI DI INCLUSIONE

GS = 48 GC = 48 attraverso screening

GS = 25,6 GC = 24,6

ETÀ (IN MESI) DEI BAMBINI

N.rn

GS = 90 GC = 90

GS = 11 GC = 10

BAMBINI

GS = Incremento significativo nell'ampiezza/ composizione vocabolario e della correttezza fonologica GS = Incremento significativo nel linguaggio, narrazione, consapevolezza fonologica

LINGUISTICI E NON-LINGUISTICI OUTCOMES

1

Wake et al. 2011 Australia

2013 Australia

Linguaggio espressivo recettivo Fonologia

Linguaggio espressivo recettivo

GS = Intervento di gruppo per genitori «Hanenn. Apprendimento di strategie linguistiche con feedback GC = Nessun intervento GS = Intervento a casa con personale addestrato (attività di consapevolezza metafonologica; lettura condivisa; aspetti del linguaggio: espansione vocabolario, strutture sintattiche, uso di marker morfologici GC = Nessun intervento

G1 = Intervento di gruppo per genitori «Hanen" + strategia «stimolazione focalizzata" di parole target G2 = In lista di attesa

GS = Intervento di gruppo per genitori (attività e giochi) G2 = In lista di attesa

INTERVENTO

GS: Gruppo Sperimentale; GC: Gruppo di Controllo.

-'=

,..w

> a:

w

>= z

o Wake et al.

a:

u u

o

g

Cl

o.. :, a:

o o..

a: w o..

Linguaggio espressivo fonologia

Linguaggio espressivo recettivo

Gibbard 1994 Regno Unito

Girolametto ii: et al. ~ zw 1996; 1997 Cl Canada

DOMINIO DEL LINGUAGGIO

STUDIO PAESE

3 alla settimana-60 min. 6 settimane [1.080 min. tot.]

A 24 e 36 mesi

1 alla settimana-120 min. 6 settimane [720 min. tot.]

Dopo 3 settimane

1 alla settimana-150 min. 8 settimane [1.200 min. tot.] 3 visite a casa

Dopo 6 mesi

1 alla settimana-60/75min. 11 settimane [660-825 min. tot.]

N. DI INCONTRI DURATA INTERVENTO VALUTAZIONE DELL' 0UTC0ME

Ritardo espressivo e/o recettivo (< 1,25 d.s)

Ritardo espressivo (< al 20° pc al MB-CDI)

Ritardo espressivo (produzione singole parole; < al 10° pc)

Capacità espressive scarse/assenti

CRITERI DI INCLUSIONE

GS = 50 GC = 49

GS = 18,1 GC = 18,1

GS = 28,7 GC = 28,6

GS = 35 GC = 32

ETA (IN MESI) DEI BAMBINI

GS = 99 GC = 101

GS = 158 GC = 143

GS = 12 GC = 13

GS = 18 GC = 18

N. DI BAMBINI

G1 = Incremento significativo nell'ampiezza/composizione del vocabolario, complessità sintattica, inventario consonantico G1 = Assenza di differenze significative nel linguaggio recettivo ed espressivo e nei problemi di comportamento G1 = Assenza di differenze significative nel linguaggio recettivo ed espressivo Migliore conoscenza delle lettere Assenza di differenze significative nei problemi di comportamento

GS = Incremento significativo nel linguaggio recettivo ed espressivo, abilità grammaticale

LINGUISTICI E NON-LINGUISTICI OUTCOMES

70

C:J\l'ITOLO

4

20" percentile vs inferiore al 5" percentile). Nello studio di Wake, dunque, sono state

coinvolte famiglie di bambini molto più piccoli e con un vocabolario notevolmente più ampio; inoltre non erano previste visite a domicilio per sostenere il lavoro svolto dai genitori, mentre nello studio di Girolametto erano previste 3 visite a casa. Si può quindi ipotizzare che il trattamento predisposto da Wake non sia abbastanza intenso per ottenere un effetto sullo sviluppo del linguaggio oppure che il coinvolgimento di bambini con RL molto sfumato, nel GS e GC, determini un recupero molto veloce del rallentamento iniziale, che interessa entrambi i gruppi e che nasconde l'effetto dell'intervento. Nello studio di Girolametto, al contrario, i bambini presentano un RL più marcato che rende improbabile una sua risoluzione spontanea e conferma che le prestazioni linguistiche più alte dei bambini del GS sono da attribuirsi all'intervento effettuato. Nella ricerca di Gibbard l'intervento rivolto a genitori di bambini di età compresa tra 27 e 39 mesi con repertorio di vocabolario limitato (inferiore alle 30 parole) risulta efficace per lo sviluppo del linguaggio sia recettivo sia espressivo. Si tratta di un intervento di 6 mesi, diversamente da quello di Wake che si concentra in 6 settimane, e si configura come un programma più simile a quello proposto da Girolametto, in cui si insegnano ai genitori strategie linguistiche per promuovere lo sviluppo del vocabolario e della capacità di formare le frasi. Ai genitori vengono insegnati giochi e attività per stimolare la generalizzazione dell'uso del linguaggio appreso nei contesti di vita quotidiana. Nonostante la letteratura documenti come efficaci gli interventi diretti e indiretti rivolti a bambini con RL [Falkus et al. 2016], vi sono comunque aspetti critici che in alcuni casi indeboliscono l'interpretazione dei dati, quali ad esempio: la brevità dell'intervento, la difficoltà di replicare i risultati ottenuti (anche per la mancanza di una descrizione accurata dell'intervento), l'eterogeneità degli interventi, in termini di età dei bambini e di persone coinvolte (logopedisti, insegnanti, genitori), l'assenza di una valutazione a medio-lungo termine dell'efficacia dell' intervento. Recentemente anche in Italia è stato messo a punto un nuovo programma denominato Oltre il libro [Girolametto et al. 2017], mirato alla presa in carico di quei bambini che, identificati attraverso i programmi di screening, come quello in atto nel territorio di Mantova, presentano un ritardo del linguaggio. Si tratta di un programma di parent-coaching condotto da un logopedista in stretta collaborazione con uno psicologo. I genitori sono chiamati a riflettere sullo stile d'interazione-relazione con il proprio bambino, e sulle strategie comunicative e linguistiche che meglio favoriscono l'iniziativa comunicativa del bambino, lo sviluppo del vocabolario e la capacità di formare le prime frasi. L'attività specifica promossa durante l'intervento è la lettura dialogica del libro, da attuarsi quotidianamente a casa, come momento privilegiato di apprendimento contestualizzato e contesto comunicativo con forte valenza relazionale. Durante il programma i genitori imparano a usare alcune strategie linguistiche, come la «stimolazione focalizzata», l' «espansione» per migliorare le capacità di attenzione condivisa, l'interazione reciproca, la comunicazione verbale e nonverbale, strategie funzionali a promuovere l'acquisizione del lessico e l'emergere delle prime frasi. Il programma prevede, per ciascun bambino, una valutazione pre- e postintervento; un ciclo di 6 incontri di gruppo per genitori della durata di 120 minuti

BAMBINI CON RITARDO DI LINGUAGGIO

ciascuno; due sedute di video-feedback. Per la valutazione sono usati strumenti di osservazione indiretta e diretta del linguaggio per determinare le caratteristiche del ritardo del linguaggio del bambino, le fragilità e i punti di forza nei diversi aspetti e domini, la sua evoluzione dopo l'intervento. Gli incontri sono destinati a un gruppo di 6-8 famiglie; in ogni incontro sono proposte attività, date informazioni e suggerite strategie specifiche, previsti momenti di discussione tra i partecipanti. Molto importanti sono i feedback dati ai genitori sui video da loro stessi registrati a casa, prima, durante e dopo l'intervento, che documentano le modalità d'interazione genitore-bambino, il tipo di comunicazione nonverbale e verbale prodotto da entrambi durante la lettura dialogica e i cambiamenti che avvengono nel corso dell'intervento. Uno studio randomizzato di efficacia è tuttora in corso, tuttavia le esperienze finora condotte sono molto incoraggianti e rilevano cambiamenti sia nel comportamento genitoriale sia nel ritmo di sviluppo comunicativo-linguistico del bambino. I primi risultati mostrano un alto gradimento da parte di genitori che si sentono presi in carico e guidati nella promozione del linguaggio del proprio bambino; pensiamo pertanto che questo tipo d'intervento, semplice, breve e molto focalizzato, possa essere implementato in altri servizi del nostro paese.

Conclusioni

In questo capitolo abbiamo messo in evidenza come il dibattito scientifico sui processi implicati nel primo sviluppo del linguaggio dei bambini in situazioni tipiche, atipiche e a rischio, sia oggi centrato sull'identificazione dei fattori responsabili delle differenze individuali che caratterizzano l'emergere e il consolidarsi delle abilità nei diversi aspetti, domini e modalità del linguaggio. Abbiamo sottolineato le relazioni fra aspetti cognitivi e linguistici e come le traiettorie dello sviluppo comunicativo e linguistico siano fortemente condizionate dalle interazioni tra molteplici fattori biologici e ambientali, il cui peso cambia in funzione della fase di sviluppo, delle caratteristiche individuali e di quelle del contesto socioculturale in cui il bambino cresce. Queste variabili contribuiscono alla definizione di fattori di protezione e di rischio per un eventuale emergere tardivo del linguaggio e/o di un suo evolvere in modo atipico. Nuove evidenze sono oggi disponibili su alcuni indici precoci di rischio per la diagnosi differenziale tra un RL transitorio e un disturbo persistente del linguaggio, anche grazie alla diffusione di strumenti e criteri di valutazione affidabili e condivisi nel panorama internazionale. Sono tuttavia necessari nuovi studi per fornire criteri e misure più sensibili e specifici. I progetti di screening del linguaggio attuati su ampie popolazioni hanno portato nuove conoscenze in quest'ambito e hanno contribuito a definire i profili neuropsicologici che caratterizzano i bambini con RL nella fascia di età 24-36 mesi. Tuttavia, come si è detto, la validità dei programmi di screening deve ancora essere solidamente dimostrata sul piano scientifico e sono pochi gli studi che documentano in modo incontrovertibile che un intervento precoce, conseguente all'identificazione attraverso gli screening, sia in grado di modificare il corso dello sviluppo del linguaggio dei bambini con RL. D'altra parte riteniamo inutile, dannoso ed eticamente discutibile attuare un programma di screening senza aver

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CAPITOLO

4

accertato la disponibilità del territorio ad attivare percorsi rapidi per la valutazione e l'eventuale presa in carico precoce dei bambini individuati attraverso gli screening o sulla base di una segnalazione dei genitori, degli educatori dei servizi per la prima infanzia, dei pediatri di famiglia. I motivi sono ovvi: da un lato, crediamo che non sia giusto sollevare una preoccupazione nei genitori e non offrire risposte e soluzioni in tempi rapidi; dall'altro, riteniamo che un atteggiamento di attesa, seppur vigile, possa dimostrarsi dannoso soprattutto per quei bambini più a rischio di una prognosi sfavorevole. Per ovviare a questo pericolo sono stati condotti alcuni studi per dimostrare l'efficacia di interventi individuali e di gruppo, centrati sul bambino o sui genitori, e nuovi studi sono oggi in corso anche nel nostro paese. Queste riflessioni suggeriscono la necessità di un processo di riorganizzazione dei servizi sanitari per l'accoglienza e la presa in carico di bambini che manifestano un RL: per essi in molte realtà non è previsto oggi alcun intervento, sia per l'età precoce sia per l'assenza di un preciso inquadramento diagnostico. Seguendo il modello biopsicosociale, infatti, la presa in carico non dovrebbe realizzarsi esclusivamente attraverso interventi riabilitativi rivolti a quei bambini che manifestano in maniera conclamata un disturbo, ma dovrebbe riguardare anche coloro che mostrino condizioni di rischio, per i quali è possibile realizzare interventi di prevenzione e promozione della salute.

I bambini con disturbo specifico di linguaggio

Come abbiamo visto nel capitolo precedente, è ormai sufficientemente dimostrato che uno sviluppo linguistico ritardato può precedere un franco disturbo del linguaggio o, altresì, celare problemi clinici complessi e di natura diversa (sensomotori, cognitivi, emozionali, comunicativorelazionali), costituendone una tra le più precoci manifestazioni. Nel presente capitolo riporteremo una sintesi delle nostre ricerche sull'evoluzione dei bambini parlatori tardivi; successivamente forniremo un inquadramento di quelli che ancora oggi molti clinici e ricercatori chiamano disturbi specifici del linguaggio (Speech Language Disorders, DSL; Speczfic Language Impairment, SLI), ovvero quei quadri clinici in cui l'acquisizione del linguaggio è compromessa «selettivamente», in assenza di gravi patologie causali. Seguendo questa tradizione, in diverse parti di questo capitolo useremo il termine DSL, anche se, come vedremo nelle pagine successive, nel DSM-5 si parla di disturbo di linguaggio, in riferimento a recenti evidenze scientifiche che mettono in luce in questi bambini un profilo neuropsicologico spesso caratterizzato da fragilità anche in aspetti non-linguistici.

1.

Dal ritardo al disturbo di linguaggio

Molte ricerche degli ultimi vent'anni hanno dimostrato che i bambini che presentano un ritardo di insorgenza del linguaggio in età precoce costituiscono una popolazione a rischio non solo per difficoltà di linguaggio, ma anche per disordini emozionali e problemi di apprendimento scolastico (cfr. cap. 4). Studi longitudinali sulla continuità tra linguaggio orale e scritto suggeriscono l'ipotesi che nei bambini parlatori tardivi possa verificarsi un recupero definito «illusorio», nel senso che continuano a presentare capacità verbali «più deboli» rispetto ai controlli, in assenza di evidenti difficoltà nel linguaggio orale [Brizzolara et al. 2012]. Tuttavia, i criteri per individuare precocemente i bambini parlatori tardivi a rischio per una evoluzione in DSL non sono ancora sufficientemente specificati. Questo capitolo è di Anna Chilosz; Lucia P/anner, Claudia Casalini e Paola Cipriani.

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Alcuni indicatori diagnostici e prognostici utili per identificare sotto i 3 anni le precoci manifestazioni di un disturbo linguistico sono stati già discussi nel precedente capitolo. Nelle pagine che seguono ci soffermeremo sul ruolo della comprensione verbale precoce [Chilosi et al. 2010]. Il nostro gruppo di ricerca (Dipartimento clinico di Neuroscienze dell'età evolutiva dell'Università di Pisa - IRCCS Stella Maris) da anni è impegnato nello studio longitudinale di bambini parlatori tardivi al fine di individuare indici precoci e traiettorie evolutive che consentano di anticipare la diagnosi di «disturbo specifico del linguaggio». In particolare, abbiamo studiato l'evoluzione linguistica di 48 bambini (10 femmine e 38 maschi) con età media alla prima osservazione di 28 mesi. A differenza di molti studi sui bambini parlatori tardivi, che sono in genere studi di popolazione condotti mediante questionari ai genitori, la nostra ricerca ha previsto una valutazione individuale neuropsichiatrica, psicologica e linguistica. Tutti i soggetti inclusi nel campione mostravano assenza di deficit uditivi e normale sviluppo cognitivo, neurologico e affettivo-relazionale e un vocabolario espressivo, valutato mediante il questionario Primo vocabolario del bambino (PVB), pari o inferiore al 10° percentile. Oltre alle informazioni desunte dal questionario, sono state utilizzate misure dirette, mediante la somministrazione al bambino di una prova di comprensione verbale (Capire giocando: una prova per la valutazione della comprensione verbale precoce, PCVP) [Chilosi, Pfanner e Cipriani in stampa] e l'analisi del linguaggio spontaneo secondo la Griglia di analisi del linguaggio spontaneo (GALS) [Chilosi et al. 2010], che consente una valutazione qualitativa del livello di organizzazione grammaticale degli enunciati prodotti dal bambino. i\llu prima o:s:scrvuzionc, tutti i bambini prc;,cntavano un ritarJo espressivo Ji

grado variabile a carico sia del vocabolario, con numero medio di parole pari a 61 (corrispondente a un'età equivalente di circa 18-19 mesi), sia della grammatica. Dall'analisi delle produzioni spontanee si rilevava un linguaggio primitivo (preverbale o olofrastico) nel 90% del campione; inoltre, nel 60% dei bambini era evidente un ritardo delle capacità di comprensione grammaticale con un deficit significativo nel 33 % dei casi. Alla seconda osservazione, a circa 38 mesi, 10 bambini mostravano un'accelerazione del ritmo di sviluppo con buon recupero linguistico caratterizzato da un incremento del vocabolario ed emergenza e rapida strutturazione del sistema morfosintattico (produzione di frasi semplici e amplificate per lo più morfologicamente complete), mentre 38 bambini presentavano un ritardo persistente dello sviluppo lessicale e grammaticale. La rivalutazione di questi ultimi all'età di circa 4 anni ha messo in evidenza due pattern evolutivi diversi: • recupero, con normalizzazione delle prestazioni linguistiche in 13 bambini su 38; • ritardo persistente nei restanti 25 bambini. Considerando l'evoluzione a lungo termine dell'intero campione, è possibile quindi differenziare tre sottogruppi, caratterizzati da traiettorie evolutive e ritmi di sviluppo diversi: 1. 10 bambini con recupero entro 36-38 mesi (late bloomers secondo la letteratura anglosassone); 2. 13 bambini con recupero entro i 4 anni; 3. 25 bambini con evoluzione in disturbo specifico del linguaggio (DSL).

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Complessivamente, la percentuale di soggetti con normalizzazione del quadro linguistico entro 4 anni corrisponde a circa il 48% del campione, mentre il restante 52% presenta un disturbo più persistente. Riesaminando i dati della prima e della seconda osservazione, al fine di verificare se le misure utilizzate (e quali) fossero in grado di differenziare già in epoca precoce i tre gruppi, sono stati individuati alcuni indicatori per l' outcome che variano in funzione dell'età e della fase evolutiva. A 24-30 mesi, il grado di compromissione della comprensione verbale e l'entità del ritardo lessicale sembrano costituire segnali importanti di rischio per un' evoluzione in DSL. In particolare, se si osserva la distribuzione dei livelli di comprensione in rapporto all'evoluzione, risulta che nessuno dei bambini con recupero entro 36-48 mesi presenta un deficit di comprensione alla prima osservazione, mentre nel gruppo a evoluzione in DSL l'incidenza di deficit di comprensione è superiore al 60%. A partire da 36-38 mesi, le capacità recettive e lessicali, pur mantenendo parte della loro significatività, risultano meno indicative dell' outcome rispetto agli indici grammaticali, intesi come sequenza di transizioni specie-specifiche tipiche dello sviluppo normale e come qualità dei processi e delle strategie di cambiamento. A questa età il livello di sviluppo grammaticale raggiunto consente, infatti, di differenziare, all'interno del gruppo di bambini con ritardo persistente, i casi a più alto rischio per DSL. Mentre nei bambini late bloomers il passaggio dall'olofrase alla fase di «grammaticizzazione», seppure in ritardo, si realizza senza arresti entro un arco di tempo prossimo a quanto si osserva nell'acquisizione normale, nei bambini con evoluzione in DSL, lo sviluppo grammaticale non è solo gravemente ritardato, ma tende a dissociarsi da quello lessicale. La traiettoria evolutiva dei bambini con recupero dopo 36-38 mesi presenta analogie e differenze rispetto sia ai late bloomers, sia ai DSL. Questo dato (osservabile solo utilizzando una finestra temporale più ampia) costituisce un risultato nuovo, e ripropone il problema di come spiegare o predire l'evoluzione di questi bambini. Come già segnalato in studi precedenti, riteniamo che l'età tra 36 e 38 mesi rappresenti una fase critica sia per fissare l'età-limite dei bambini inquadrabili come late bloomers, sia per ridefinire la costellazione dei parametri rilevanti ai fini diagnostici e prognostici. Si conferma inoltre il dato riportato da diversi autori, e accennato anche nell'ultima edizione del DSM-5, secondo il quale è dopo i 4 anni che si delineano più chiaramente i disturbi del linguaggio.

2.

Inquadramento clinico dei disturbi del linguaggio

Secondo le definizioni classiche, il termine ritardo o disturbo del linguaggio in età evolutiva si riferisce a un insieme di quadri clinici molto eterogenei, in cui le difficoltà linguistiche possono manifestarsi in associazione con altre condizioni patologiche (deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali) o isolatamente. Nel primo caso si parla di disturbi del linguaggio secondari (o associati al disordine primario), mentre nel secondo caso si definiscono disturbi specifici del linguaggio (DSL) i ritardi o disordini del linguaggio relativamente «puri» o, come sono chiamati da alcuni autori, «primari» (cfr. par. 3 ), in cui non sono identificabili fattori causali noti. Come nel caso del ritardo di linguaggio, di cui si è parlato nel capitolo

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precedente, anche in questo manca dunque una terminologia condivisa a livello nazionale e internazionale. Il DSL è presente in circa il 7% della popolazione prescolare, ma l'incidenza varia in funzione dell'età, attestandosi su valori del 3-4% in età scolare (cfr. cap. 6). I disturbi specifici di linguaggio possono assumere differenti espressioni, in relazione alle caratteristiche dei deficit linguistici che possono interessare gli aspetti di codifica (produzione) e/o di decodifica (comprensione), in uno o più ambiti della competenza linguistica (fonologia, lessico, morfosintassi, pragmatica). Data la complessità delle capacità coinvolte nel processo di apprendimento del linguaggio, non sorprende l'eterogeneità dei quadri di DSL che variano anche in rapporto all'età, alla fase evolutiva e al grado di gravità. Per guanto riguarda in particolare l'effetto dell'età, i bambini con disturbo del linguaggio sono stati in genere «bambini parlatori tardivi», presentando nelle fasi precoci un ritardo globale di tutte le componenti linguistiche. A partire dai 3-4 anni si configurano con maggiore chiarezza le aree più colpite dal disturbo, che frequentemente interessa la componente fonologico-morfosintattica. Nei bambini DSL di lingua italiana si osservano in particolare problemi nell'uso della morfologia grammaticale, nella strutturazione della frase e nello sviluppo del linguaggio narrativo. Difficoltà a produrre/comprendere particolari morfemi sono state osservate anche in altre lingue e sembrano avere caratteristiche lingua-specifiche, come dimostrato da studi recenti sull'identificazione di marker clinici del disturbo. La ricerca di segni dotati di sensibilità e specificità è essenziale per la diagnosi in guanto implica l'uso di procedure in grado, da un lato, di identificare la maggior parte o tutti i bambini con DSL (sensibilità), dall'altro, di non identificare come DSL soggetti con sviluppo tipico. In ricerche su bambini dì lingua inglese sono stati individuati come marker affidabili del D:SL gli errori nell'uso della morfologia flessiva del verbo finito (flessione -s della terza persona singolare del presente e forma regolare del passato / ed/) e degli articoli the/a/ [Leonard 2014]. Per guanto riguarda la lingua italiana, Bortolini e colleghi [2006] e Arosio e colleghi [2014] segnalano come possibili marker in età prescolare difficoltà nell'uso della terza persona plurale del verbo e dei pronomi clitici oggetto.

3.

Rapporti tra memoria e linguaggio

Accanto alla ricerca di marker linguistici, la descrizione dei profili cognitivi, in particolare delle abilità di memoria, dei bambini con DSL può contribuire alla comprensione di endofenotipi del disturbo del linguaggio. Storicamente gli studi indirizzati a ricercare la presenza di difficoltà a carico di alcune funzioni cognitive si sono focalizzati in particolare sulla memoria di lavoro fonologica. È stato dimostrato che la memoria di lavoro fonologica gioca un ruolo cruciale nello sviluppo tipico del linguaggio e che un suo disturbo è uno dei più frequenti deficit cognitivi documentati nel DSL. Secondo alcuni autori il deficit di memoria costituisce, inoltre, un fattore cruciale nel determinare lo sviluppo di un disturbo specifico del linguaggio nei bambini late talkers [Petruccelli, Bavin e Bretherton 2012] e di un disturbo dell'apprendimento nei bambini DSL [Brizzolara et al. 2012].

I BAMBINI CON DISTURBO SPECIFICO DI LINGUAGGIO

Un sintomo ritenuto marker clinico importante sia nei DSL di lingua inglese, sia in quelli italiani [Bortolini et al. 2006] è rappresentato da un deficit nella ripetizione di non-parole, che è un indice della memoria di lavoro fonologica, in quanto misura l'abilità di immagazzinare e recuperare dalla memoria a breve termine informazioni di tipo verbale senza avvalersi di indizi di tipo semantico [per una rassegna, cfr. Leonard 2014]. Il compito di ripetizione di non-parole è risultato avere alti livelli di sensibilità e specificità, soprattutto per sequenze di quattro sillabe [Dispaldro, Leonard e Deevy 2013]. In nostri precedenti lavori abbiamo documentato che le difficoltà di memoria fonologica nel DSL riguardano soprattutto i processi di codifica e mantenimento, nel loop fonologico con maggiore compromissione, della ripetizione di parole a bassa frequenza d'uso, di parole fonologicamente simili e di non-parole. I processi di supporto della memoria a lungo termine nel buffer episodico sarebbero meglio conservati, come dimostrato dalla migliore prestazione nella ripetizione di parole frequenti e di non-parole simili a parole reali, rispetto a non-parole del tutto dissimili da parole reali [Casalini et al. 2007]. Ulteriore supporto all'ipotesi di una relazione tra memoria fonologica e DSL è fornito dal riscontro di maggiori difficoltà mnestiche nei soggetti DSL con disturbo più grave per entità ed estensione dei deficit linguistici. L'interesse recente a studiare i profili cognitivi nei diversi sottotipi clinici del DSL appare importante non solo sul piano teorico, ma anche su quello diagnostico e riabilitativo. I diversi sottotipi mostrano, infatti, oltre a profili linguistici diversi, anche una diversa risposta al trattamento e un diverso outcome a lungo termine [Brizzolara et al. 2012]. A livello cognitivo sono state documentate inoltre difficoltà in compiti di memoria di lavoro visuo-spaziale e di attenzione, insieme a un generale rallentamento nell'ambito di abilità non solo linguistiche. È stato recentemente ipotizzato che alla base del disturbo linguistico ci sia un deficit di apprendimento di natura procedurale che renderebbe conto delle difficoltà di acquisizione delle regole grammaticali, quali ad esempio la flessione del tempo passato in inglese. Questo deficit non sarebbe comunque specifico del settore verbale, ma avrebbe un più ampio effetto sulle acquisizioni di tipo sequenziale [Krishnan, Watkins e Bishop 2016]. Le difficoltà di apprendere nuove parole o forme irregolari dei verbi inglesi sarebbero invece dipendenti dalla memoria dichiarativa che secondo gli autori è spesso intatta nei bambini con disturbo del linguaggio.

4.

Eziologia dei disturbi «specifici» del linguaggio

L'eziologia dei disturbi specifici del linguaggio rimane attualmente ancora largamente sconosciuta, anche se vi sono prove che essi originano dalla complessa interazione tra assetto genetico e fattori di rischio ambientale. Studi genetici su aggregazioni familiari di DSL hanno dimostrato che i diversi marker fenotipici possono associarsi ad assetti genetici differenti. In particolare, vi sarebbe un' associazione tra alterazioni a carico del cromosoma 16q e difficoltà di memoria di lavoro fonologica e tra alterazioni a carico del cromosoma 19q e il disturbo grammaticale espressivo [Falcaro et al. 2008].

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L'interazione tra geni e ambiente si rifletterebbe in un'alterazione dello sviluppo anatomofunzionale del sistema nervoso centrale e dell'organizzazione dei network cerebrali per il linguaggio nei soggetti con DSL, nei quali sono state riscontrate anomalie strutturali e funzionali delle aree deputate al funzionamento linguistico. Storicamente gli studi autoptici di Geschwind e Galaburda [ 1985] hanno messo in evidenza eterotopie corticali e alterazioni della girazione nelle aree del linguaggio. Gli studi di risonanza magnetica funzionale (fMRI), che indagano il funzionamento cerebrale durante l'esecuzione di compiti linguistici, hanno nel complesso messo in evidenza nei soggetti con DSL una riduzione del pattern di asimmetria emisferica e una ipoattivazione di diverse aree dell'emisfero sinistro rispetto ai controlli. Ad esempio, una ipoattivazione temporale sinistra rispetto ai controlli è stata dimostrata in 5 membri di una stessa famiglia affetti da DSL durante l'ascolto di suoni linguistici. In un altro studio di fMRI su 18 soggetti con DSL di tipo fonologicomorfosintattico è stato evidenziato un pattern atipico di attivazione corticale per assenza della prevalenza emisferica sinistra, presente a livello delle aree coinvolte nel processamento linguistico (giro frontale inferiore-opercolare, giro frontale inferiore-triangolare, giro sopramarginale e temporale superiore) nei soggetti con sviluppo tipico [De Guibert et al. 2011]. Recentemente sono state portate evidenze di alterazioni strutturali e di connettività anche a livello sottocorticale [Lee, Bruce Tomblin e Nopoulos 2013]. In particolare, secondo Krishnan, Watkins e Bishop [2016], alla base dei deficit di memoria procedurale riscontrati nei soggetti DSL vi sarebbero alterazioni strutturali e funzionali a livello del sistema striatale. Questo dato sposterebbe la ricerca sulle basi neurobiologiche dei disturbi del linguaggio dalle aree corticali, tradizionalmente implicate nel processamento linguistico, a una rete complessa di circuiti cortico-striatali.

5.

Sistemi di classificazione dei DSL

Come già sottolineato, l'espressione disturbo specifico del linguaggio è stata utilizzata per descrivere un gruppo di disordini linguistici in bambini con capacità cognitive nei limiti della norma e assenza di cause identificabili alla base del disturbo. In generale, l'attenzione è stata posta sulla «specificità» del disturbo, definito nelle diverse classificazioni internazionali in base a criteri di esclusione (ovvero deficit cognitivi, sensoriali, relazionali) e alla discrepanza tra capacità linguistiche e capacità cognitive non-verbali. Prima della pubblicazione della quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), i sistemi di classificazione internazionali (DSM-III e IV, ICD 9 e 10) descrivono diverse tipologie di DSL in base alle diverse aree linguistiche colpite. In particolare, nel DSM-IV vengono definiti all'interno dei disturbi della comunicazione tre sottotipi: • disturbo fonologico, in cui le difficoltà interessano l'uso dei suoni del linguaggio, in assenza di difficoltà a livello articolatorio, semantico e grammaticale; • disturbo espressivo, caratterizzato da difficoltà nella produzione e nell'uso del linguaggio in una o in tutte le componenti linguistiche (fonologia, semantica, sintassi e pragmatica) cui possono essere associate difficoltà minori di comprensione; • disturbo recettivo-espressivo, caratterizzato da deficit di comprensione e associato deficit di produzione, in una o più delle sottocomponenti del sistema linguistico.

I BAMBINI CON DISTURBO SPECIFICO DI LINGUAGGIO

Nella formulazione del nuovo manuale DSM-5 i disturbi del linguaggio sono stati inclusi tra i disturbi del neurosviluppo (neurodevelopmental disorders) nel sottogruppo definito disturbi della comunicazione. Il manuale definisce come disturbi del neurosviluppo le condizioni che insorgono in epoca precoce e che compromettono il modo di essere personale, sociale, accademico e occupazionale. I disturbi della comunicazione comprendono i quadri seguenti: • disturbo del linguaggio; • disturbo fonetico-fonologico; • disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia (balbuzie); • disturbo della comunicazione sociale (pragmatica); • disturbo della comunicazione non specificato. I disturbi fonetico-fonologici (traduzione approssimativa del termine inglese Speech Sound Disorders) includono le difficoltà di articolazione, fluenza, e qualità della voce, mentre viene specificato che per disturbi del linguaggio ci si riferisce alla forma, funzione e uso di un sistema convenzionale di simboli (ad esempio linguaggio parlato, linguaggio dei segni, linguaggio scritto) che governa le modalità di comunicazione. Nel paragrafo che segue tratteremo il disturbo del linguaggio e i disturbi fonetico-fonologici che nelle precedenti classificazioni erano inclusi tra i disturbi specifici del linguaggio. 5.1. Disturbo del linguaggio

I criteri diagnostici indicati nel DSM-5 per la definizione del «Disturbo del linguaggio» sono riportati nella tabella 5 .1. Come caratteristiche diagnostiche vengono riportate dal DSM-5 difficoltà nell'acquisizione e uso del linguaggio dovute a deficit nella comprensione e/o produzione che interessano il vocabolario, la struttura delle frasi e l'organizzazione del discorso. I disturbi del linguaggio presentano un'ampia variabilità fenotipica che può cambiare nel tempo, con una maggiore stabilità del profilo a partire dai 4 anni. Generalmente le prime parole e le prime frasi sono prodotte in ritardo, il vocabolario è ridotto e meno variato e le frasi prodotte sono più brevi e meno complesse con errori grammaticali. Il DSM-5 afferma che sono talora presenti deficit di comprensione, spesso sottostimati, in quanto i bambini possono essere capaci di utilizzare il contesto per inferire il significato dando quindi l'impressione di capire più delle loro reali capacità. Nel manuale viene quindi sottolineato TAB.

5.1. Criteri diagnostici del DSM-5 per il disturbo del linguaggio

A. Persistenti difficoltà nell'acquisizione e uso del linguaggio attraverso le diverse modalità (ad esempio parlata, scritta, linguaggio dei segni e altre) dovute a deficit di comprensione e produzione.

B. Le capacità di linguaggio sono al di sotto di quelle attese per l'età in maniera significativa e quantificabile, portando a limitazioni funzionali dell'efficacia della comunicazione, della partecipazione sociale, dei risultati scolastici o delle prestazioni professionali.

C. !.:esordio dei sintomi avviene nel periodo precoce dello sviluppo.

D. Le difficoltà non sono attribuibili a deficit sensoriali, a disfunzioni motorie, o ad altre condizioni mediche e neurologiche e non sono secondarie a disabilità intellettiva o a ritardo globale dello sviluppo.

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che le capacità linguistiche devono essere valutate sia nella modalità espressiva che recettiva. In quest'ultima versione del manuale si osservano alcuni cambiamenti, qui di seguito sintetizzati, rispetto alle precedenti edizioni: 1. non si parla più di disturbi specifici del linguaggio, ma viene utilizzato il termine a «ombrello»: disturbo del linguaggio; 2. non è più specificata una differenziazione tra disturbi a versante recettivo ed espressivo; 3. è inserita la categoria nosologica dei disturbi fonetico-fonologici (Speech Sound Disorders); 4. è introdotto, come nuova entità nosologica, il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica). Questi cambiamenti apportati dal DSM-5 hanno generato un vivace dibattito in letteratura tra autori di rilevanza internazionale che ne hanno discusso approfonditamente; in particolare dell'importanza di mantenere o meno la denominazione disturbi specifici del linguaggio. Viene sottolineato che, sebbene nel DSM-5 non si parli più di disturbi specifici, tra i criteri diagnostici, il criterio D stabilisce che le difficoltà linguistiche non sono attribuibili a compromissione dell'udito o ad altra compromissione sensoriale, a disfunzioni motorie, o ad altre condizioni mediche o neurologiche e non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo. Alcuni ricercatori sono a favore dell'uso di «disturbi del linguaggio» e non «disturbi specifici del linguaggio». Tra questi, Reilly e colleghi [2014], nel loro lavoro Speczfic Language Impairment: A Convenient Label /or Whom?, affermano che l'uso dell'etichetta «specifico» non porta reali benefici ai bambini e alle loro famiglie, e anzi nel sistema americano limita l'accesso ai servizi. Inoltre, da un punto di vista scientifico, gli autori sostengono (come da noi accennato nel paragrafo precedente) che la presenza nei bambini DSL di disturbi a carico della velocità dei meccanismi di processing, della memoria, dell'attenzione ecc., non giustifichi l'utilizzo dell'etichetta «specifico». D'altra parte, sebbene la diagnosi di DSL sia stata tradizionalmente basata su criteri di esclusione, molti studi hanno messo in evidenza che i bambini con DSL presentano un aumentato rischio di problematiche associate di ordine cognitivo, sociale, deficit di apprendimento e difficoltà comportamentali [Conti-Ramsden e Durkin 2015]. Queste considerazioni hanno portato Bishop [2014] ad affermare che i disturbi specifici del linguaggio costituiscono un disordine multifattoriale complesso causato dall'influsso combinato di molti fattori di rischio genetici e ambientali. Questa autrice è tuttavia fortemente contraria all'eliminazione dell'etichetta DSL [ibidem], sostenendo che per comprendere meglio la natura e le cause dei problemi di linguaggio e per capire quali interventi siano più efficaci, gli studi devono essere condotti su gruppi omogenei di bambini selezionati in base a criteri diagnostici specifici. Una eccessiva eterogeneità non consente, infatti, né di identificare i deficit sottesi alle difficoltà linguistiche, né di definire la prognosi e le linee di intervento in base a un profilo funzionale che metta in luce le aree di forza e debolezza. Inoltre, per condurre studi sulle basi genetiche e sui correlati neurali è necessario escludere i bambini con disordini organici e con sindromi genetiche note, o quelli in cui il disordine del linguaggio sia associato a un'altra disabilità primaria dello sviluppo.

I BAMBINI CON DISTURBO SPECIFICO DI LINGUAGGIO

Al momento tuttavia c'è ancora poca chiarezza su quale etichetta diagnostica utilizzare per bambini che presentano un disturbo del linguaggio in assenza di altre patologie. Leonard [2014] propone di considerare l'eventuale utilizzo della denominazione disturbo primario del linguaggio, in quanto tale etichetta non rimanda al concetto di disturbo «puro», ipotizzando l'esistenza di un disturbo primariamente linguistico, talora associato a sottili deficit neuropsicologici, che tuttavia non sono così rilevanti da costituire fattori causali del disturbo (cfr. anche il cap. 6). Un altro cambiamento del DSM-5, rispetto ai precedenti sistemi di classificazione, consiste nel fatto che i disturbi del linguaggio non sono più classificati in base alle componenti linguistiche prevalentemente colpite, né viene fatta una distinzione tra disturbi recettivi ed espressivi. Riguardo a questo ultimo punto riteniamo tuttavia importante sottolineare che i disturbi recettivi hanno un andamento evolutivo e una prognosi diversa rispetto ai disturbi espressivi, per cui nel processo diagnostico è necessario valutare il profilo funzionale e il grado di compromissione delle diverse componenti linguistiche per formulare la prognosi e il piano di trattamento. Inoltre, nei bambini con disturbo recettivo-espressivo il quadro clinico è in genere più grave per una maggiore compromissione dei processi di decodifica-codifica linguistica (fonologica, lessicale e morfosintattica), nonché della memoria di lavoro fonologica. Il peso dei fattori neurobiologici sarebbe maggiore nei disturbi con interessamento esteso anche alla componente recettiva, in cui sono state evidenziate anomalie EEG in una elevata percentuale di bambini [Fabbro et al. 2000; Chilosi et al. 2010]. Questo dato sottolinea l'importanza di condurre indagini elettrofisiologiche approfondite nei casi di DSL di tipo recettivo-espressivo. Uno studio condotto dal nostro gruppo su un campione di bambini DSL con la tecnica dell'ascolto dicotico (che permette di inferire la lateralizzazione emisferica per il linguaggio) ha messo in evidenza possibili meccanismi patogenetici differenziati nei diversi sottotipi di DSL [Pecini et al. 2005]. Nei soggetti con DSL espressivo (fonologico e fonologico-morfosintattico) sono state infatti riscontrate - rispetto ai controlli - una riduzione significativa degli indici di lateralizzazione emisferica e una più elevata familiarità per disturbi del linguaggio. Nei casi di disturbo recettivo-espressivo, non era invece presente una lateralizzazione atipica del linguaggio, ma vi erano segni suggestivi di una possibile patogenesi multifattoriale meno influenzata da fattori di natura genetica.

5.2. Disturbi fonetico-fonologici

All'interno dei disturbi della comunicazione il DSM-5 include i disturbi fonetico-fonologici, caratterizzati da una persistente difficoltà nella produzione dei suoni che interferisce con l'intellegibilità dell'eloquio e con la comunicazione verbale. Si tratta di un gruppo di disturbi molto eterogenei sia sul piano fenotipico che fisiopatologico. Comprendono, infatti, sia i disturbi fonologici, in cui si ipotizza un deficit a livello della conoscenza-rappresentazione dei suoni linguistici, sia il disturbo di articolazione (inclusa la disprassia verbale), in cui il deficit interessa i meccanismi di programmazione e controllo dei movimenti articolatori in assenza di deficit neuromotori specifici, malformazioni strutturali ecc. I criteri diagnostici del DSM-5 sono riportati nella tabella 5.2.

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TAB.

5.2. Criteri diagnostici del DSM-5 per i dfrturbi /on etico-fonologici

A. Difficoltà persistenti nella produzione dei suoni dell'eloquio che interferiscono con l'intelligibilità del

parlato o ostacolano la comunicazione verbale dei messaggi. B. Il disturbo causa limitazioni nell'efficacia comunicativa che interferiscono con la partecipazione sociale, i successi scolastici o le prestazioni lavorative. C. L'inizio dei sintomi si manifesta nello sviluppo precoce. D. Le difficoltà non sono attribuibili a condizioni congenite o acquisite, quali paralisi cerebrali, palatoschisi,

sordità o ipoacusia, trauma cranico, o altre condizioni mediche o neurologiche.

È segnalata la frequente ca-occorrenza di disturbi del linguaggio, di familiarità positiva per difficoltà linguistiche e talora problemi di incoordinazione oromotoria e motoria più generale. Inoltre viene segnalato che l'articolazione del linguaggio può essere alterata in condizioni genetiche note quali la sindrome di Down, la sindrome da delezione del cromosoma 22q, e le mutazioni del gene FOXP2. Tra i disturbi di articolazione si accenna per la prima volta alla disprassia verbale (Childhood Apraxia o/ Speech, CAS), che l'American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) definisce come un disordine complesso dell'articolazione dei suoni del linguaggio in cui la precisione e la coerenza del dialogo sono compromesse in assenza di deficit neuromuscolari. La disprassia verbale è considerata un disturbo centrale che interessa la pianificazione/programmazione dei movimenti articolatori necessari alla produzione di suoni, sillabe e parole e alla loro organizzazione sequenziale. Secondo l' ASHA i tre sintomi cardine caratterizzanti questo tipo di disturbo sono: 1. produzione di errori inconsistenti (diversi da una realizzazione all'altra), sia

a carico delle vocali che delle consonanti; 2. alterazione delle transizioni coarticolatorie tra suoni e sillabe e tra sillabe e parole; 3. alterazione della prosodia, velocità, intonazione e ritmo dell'eloquio. A questi sintomi si accompagna una serie di caratteristiche cliniche e neurobiologiche che differenziano la disprassia verbale dagli altri disturbi del linguaggio [Chilosi et al. 2015]. A nostro avviso, malgrado alcune innovazioni positive rispetto ai precedenti sistemi di classificazione, tra cui in particolare l'inserimento dei disturbi pragmatici e il tentativo di dare maggiore rilievo ai disturbi fonetico-fonologici, il DSM-5 presenta dei limiti derivanti da un'eccessiva semplificazione. Infatti, all'interno di ciascuna categoria diagnostica, si possono osservare deficit linguistici molto diversi per grado e tipologia. Ad esempio, proprio all'interno dei disturbi foneticofonologici, sono inclusi quadri di immaturità articolatoria e altri disordini fonologici definiti in letteratura come inconsistent speech disorders per indicare un quadro caratterizzato da errori multipli e inconsistenti con un'alta percentuale di variazioni imprevedibili a carico di più foni, che non possono essere attribuiti alla variabilità dello sviluppo normale né in termini quantitativi, né qualitativi. Nella pratica clinica quotidiana appare quindi necessario andare oltre l'inquadramento nosologico, assumendo un'ottica di approfondimento del profilo funzionale e dei possibili substrati fisiopatologici del disturbo. A questo proposito riteniamo ancora valido il contributo di Rapin [2006] per l'inquadramento dei

I BAMB!Nl CON DISTURBO SPECIFICO DI LINGUAGGIO

disturbi del linguaggio in una prospettiva neuropsicolinguistica e fisiopatologica. Secondo questo modello, vengono considerate tre principali categorie di disordine linguistico (ulteriormente differenziate in diversi sottotipi) che precorrono per alcuni aspetti le distinzioni proposte dal DSM-5. 1. Disturbi misti recettivi/espressivi che includono due sottotipi: • agnosia verbale uditiva, caratterizzata da un grave deficit di comprensione e di decoding fonologico, con conseguente severo deficit espressivo; • sindrome da deficit fonologico/sintattico, la variante più frequente di disordine linguistico. Il quadro tipico è stato denominato in passato disfasia di sviluppo per il carattere agrammatico delle produzioni che richiamano l'afasia motoria dell'adulto o afasia di Braca. 2. Disturbi espressivi caratterizzati da una comprensione normale o quasi normale che includono: • disprassia verbale, sottotipo caratterizzato da un eloquio ipofluente, per difficoltà più o meno gravi di programmazione articolatoria, errori fonologici erratici, dissociazione automatico/volontaria; • disordine da deficit di programmazione fonologica, sottotipo fluente, errori per lo più stabili, produzione talvolta inintellegibile. 3. Disturbi da deficit dei processi di integrazione centrale, con i seguenti sottotipi: • disordine da deficit lessicale, caratterizzato da un deficit più o meno severo di accesso e/o recupero lessicale. La produzione spontanea è migliore rispetto al linguaggio dialogico, ma la formulazione del discorso e la comprensione di enunciati complessi sono inadeguate; • disordine da deficit semantico-pragmatico, quadro caratterizzato da verbosità con difficoltà di comprensione, frequenti problemi di recupero lessicale e bizzarrie nel contenuto e nell'uso del linguaggio. Non vengono segnalati deficit a carico della sintassi e della fonologia, mentre sono le capacità conversazionali a essere maggiormente alterate (difficoltà a iniziare e a mantenere il dialogo, incapacità di rispettare la presa di turno, scarsa aderenza al contesto e tendenza a deviare dal tema della conversazione ecc.).

Conclusioni

Al di là delle novità introdotte dal DSM-5 (sulle quali ci sono tuttavia opinioni contrastanti), i diversi sistemi di classificazione dei disturbi del linguaggio proposti negli ultimi decenni sono tutti di natura categoriale e si basano quindi su un approccio trasversale che non considera l'evoluzione del disturbo nelle diverse fasi dello sviluppo. Pur riconoscendo l'importanza di sistemi di riferimento condivisi e validi, l'esperienza clinica suggerisce che per comprendere pienamente la natura del disordine linguistico è necessario valutare la «storia naturale» del disturbo assumendo una prospettiva longitudinale. Un aspetto da sottolineare è che il disturbo (sia esso «specifico» o «non specifico») ha origine precocemente nei parlatori tardivi, si struttura come disturbo persistente in età prescolare, fino, in alcuni casi, a ripresentarsi in età scolare come disturbo di apprendimento. Ciò dimostra che il disturbo non è stabile nel tempo, ma tende a cambiare con l'età: per questo sono necessari criteri diagnostici appropriati per identificare le varie difficoltà che di

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volta in volta si presentano nel corso dello sviluppo. Questa prospettiva non solo sta alla base del progetto riabilitativo, ma è anche importante in un'ottica preventiva. Come già messo in luce nel precedente capitolo, in ambito sociosanitario si stanno sempre più diffondendo politiche preventive volte a limitare, attraverso l'individuazione di fattori di rischio precoci, l'insorgenza di difficoltà a carico dello sviluppo neuropsichico, con benefici secondari anche di tipo economico e di benessere sociale. Il tentativo futuro sarà quindi quello di andare oltre la diagnosi categoriale verso domini di funzione definiti in base ai correlati neurali sottesi alle diverse funzioni, identificando possibili circuiti disfunzionali e marker genetici.

Diagnosi e valutazione dei disturbi di linguaggio in bambini bilingui

Cominceremo questo capitolo con una semplice constatazione. Nel mondo sono parlate circa 7 .000 lingue in appena 160 paesi. Quindi, la maggior parte della popolazione mondiale è quantomeno bilingue, ovvero usa due o più lingue per comunicare. A questa prima osservazione si aggiunga che il numero delle lingue parlate in molti paesi è in costante aumento a causa di massicci fenomeni migratori e il problema connesso alla rappresentazione del linguaggio e al suo uso, alla perdita e riabilitazione in persone bi/plurilingui emerge in tutta la sua importanza. Colpisce quindi constatare che non è ancora disponibile una definizione universalmente condivisa di competenza bi/plurilingue. Trattandosi di un complesso fenomeno psicologico e socioculturale che coinvolge dimensioni individuali e sociali, la condizione di bi/plurilinguismo costituisce una fonte di interesse non solo per modelli sociolinguistici dell'uso e della stratificazione del linguaggio nella società, ma anche per le teorie psicolinguistiche sullo sviluppo e sul funzionamento del linguaggio, come pure per le teorie neurolinguistiche sulla rappresentazione anatomofunzionale del linguaggio nel cervello. In questo capitolo il problema specifico della diagnosi e valutazione dei disturbi di linguaggio in bambini bilingui verrà inquadrato nell'ambito del più generale problema della maturazione cognitiva di una competenza bi/plurilingue, del suo funzionamento e della sua organizzazione neurale. Dopo aver fornito una definizione operativa di competenza bi/plurilingue, l'attenzione si sposterà sulle modalità della sua acquisizione e rappresentazione neurale nonché sulle patologie del linguaggio in pazienti plurilingui in età evolutiva.

1.

Chi è bilingue?

Il linguaggio è una complessa facoltà cognitiva che consente di utilizzare un articolato codice comunicativo indipendentemente dalla sua realizzazione formale (verbale, gestuale o mimica) per veicolare informazioni con modulazioni potenzialmente illimitate. In quanto tale, la nozione di linguaggio non va confusa con quella Questo capitolo è di Andrea Marini e Franco Fabbro.

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di lingua che definisce, al contrario, ogni singola attuazione storica e sociale della facoltà linguistica (ad esempio le lingue nazionali o i dialetti). In quest'ottica, si può definire bilingue un individuo che conosca, comprenda e parli: a) due lingue, oppure b) due dialetti, oppure e) una lingua e un dialetto. Un aspetto essenziale della competenza bilingue unimodale, ovvero quando le due lingue si esprimono nella stessa modalità, consiste nella possibilità di operare a piacimento una netta separazione fra i sistemi linguistici conosciuti dal parlante durante le interazioni comunicative cui prende parte [Fabbro 2004]. Diverso è il caso del bilinguismo bimodale, ovvero quando si conoscono e si usano una lingua vocale e una lingua dei segni (si rimanda al cap. 7). Sono stati proposti numerosi modi per classificare i differenti tipi di bilinguismo. In relazione alla coordinata temporale dell'acquisizione delle lingue si suole distinguere tra bilinguismo simultaneo, sequenziale precoce e sequenziale tardivo. I bilingui simultanei sono persone che, fin dalla nascita, sono state adeguatamente esposte a due o più lingue e che quindi tendono a svilupparle in parallelo. Si considerano bilingui sequenziali precoci le persone esposte a una sola lingua nel primo anno di vita e poi a una seconda in un periodo compreso tra i 2 e gli 8-9 anni. Infine, sono bilingui sequenziali tardivi coloro che sono stati esposti adeguatamente a una seconda lingua solo a partire dagli 8-9 anni (quindi anche in età adulta). Nei casi in cui l'individuo sia stato esposto a una lingua in modo saltuario e in ambito scolastico si parla di lingua straniera e non di seconda lingua. Altre definizioni hanno cercato di descrivere il grado di com petenza raggiunto nelle due lingue: viene così considerato bilingue bilanciato un individuo che conosca le due lingue allo stesso livello, mentre se un individuo è più fluente in una lingua rispetto all'altra viene definito bilingue dominante. Per quanto riguarda l'effetto esercitato da una L2 sulla lingua materna, si suole distinguere tra bilinguismo additivo e bilinguismo sottrattivo: sono considerati bilingui additivi coloro che migliorano la loro L2 senza ripercussioni negative sulla loro Ll; sono invece bilingui sottrattivi coloro che mentre apprendono una L2 indeboliscono la loro bravura e fluenza nella Ll. In relazione all'argomento oggetto di questo capitolo, nel seguito della trattazione verrà utilizzata una definizione pragmatica del concetto di competenza plurilingue, in base alla quale viene considerato plurilingue chi conosce e usa almeno due sistemi linguistici indipendentemente dall'età di acquisizione e dal livello di bravura 1 raggiunto.

2.

Correlati cognitivi e anatomofunzionali della competenza bilingue

In relazione alla condizione plurilingue, gli studi di neurolinguistica clinica si sono concentrati sulla descrizione dei disturbi linguistici conseguenti a lesione cerebrale e sull'identificazione di metodologie efficaci per una loro valutazione e interpretazione corretta e sistematica in individui plurilingui; gli studi di neu1 Per indicare il livello di bravura raggiunto da un parlante in una data lingua si suole usare il termine inglese pro/iciency. Nello specifico, alti livelli di pro/iciency indicano che si ha un'ottima conoscenza della lingua in questione e la si utilizza con naturalezza. Di converso, bassi livelli di pro/iciency indicano che si usa la lingua con scarsa efficacia e competenza.

DIAGNOSI E VALUTAZIONE DEI DISTURBI DI LINGUAGGIO IN BAMBINI BILINGUI

rolinguistica sperimentale hanno invece cercato di rispondere a una domanda centrale in questo ambito della ricerca: le due (o più) lingue sono rappresentate nelle stesse strutture cerebrali o (almeno parzialmente) in strutture cerebrali differenti? Uno dei primi metodi utilizzati per determinare la rappresentazione cerebrale delle lingue è stata la tecnica della stimolazione corticale durante interventi di neurochirurgia. Poiché il cervello non dispone di recettori del dolore, questa tecnica consente di stimolare aree molto circoscritte del cervello mentre il paziente è sveglio e può essere sottoposto a compiti cognitivi di varia natura. Interferendo con l'attività elettrica dei neuroni che costituiscono il tessuto stimolato, la stimolazione determina una loro transitoria inibizione funzionale. Di fatto, dunque, la stimolazione di determinate aree può interferire in modo selettivo con le abilità cognitive, motorie o linguistiche di quanti siano sottoposti a questi interventi. Le persone bilingui possono ad esempio essere sottoposte a prove di denominazione nelle lingue da loro conosciute durante l'intervento neurochirurgico. Nel complesso, questi studi suggeriscono che le lingue conosciute da un individuo abbiano una rappresentazione corticale in parte condivisa in parte dedicata: la stimolazione di alcuni siti inibisce la capacità di denominare in entrambe le lingue; la stimolazione di altri siti può inibire prevalentemente o esclusivamente una delle lingue conosciute dall'individuo mantenendo inalterato il funzionamento delle altre. Questi studi sembrano quindi indicare che la L2 abbia una rappresentazione neurale almeno in parte diversa da quella della Ll. Si consideri tuttavia che la L2 sembra comunque essere rappresentata nel network del linguaggio osservato nei monolingui anche se è presente una notevole variabilità interindividuale. L'ampia variabilità nella rappresentazione corticale delle lingue in pazienti bilingui è stata confermata anche da studi in cui sono state impiegate tecniche elettrofisiologiche (come l'elettroencefalografia, EEG) e di neuroimaging, come la tomografia a emissione di positroni (TEP) e la risonanza magneticofunzionale (fMRI, dall'inglese Functional Magnetic Resonance Imaging). Un crescente numero di osservazioni sperimentali sembra suggerire una diretta connessione tra l'organizzazione cerebrale delle lingue conosciute da un individuo e parametri funzionali come l'età di acquisizione, il livello di bravura raggiunto nelle lingue e il grado di esposizione a esse. Ad esempio, una serie di studi in cui è stata misurata l'attività elettrica del cervello di individui bilingui con la tecnica dei potenziali evocati (ERP, dall'inglese Event-Related Potentials) ha riscontrato differenze nell'organizzazione neurale delle lingue in relazione all'età di acquisizione. In particolare, in individui che avevano acquisito le due lingue fin dall'infanzia (bilingui precoci), l'uso di parole di classe chiusa2 di entrambe le lingue tende a elicitare potenziali evocati nel lobo frontale inferiore sinistro, mentre l'elaborazione di parole di classe aperta è in genere collegata alla registrazione di potenziali evocati nel lobo temporale sinistro. Al contrario, nei bilingui sequenziali, precoci e tardivi, che abbiano ap2 Un'importante distinzione è stata introdotta tra parole di classe aperta (dette anche parolecontenuto) e parole di classe chiusa (o parole-funzione). Le parole di classe aperta/parole-contenuto (nomi, aggettivi qualificativi, verbi lessicali, avverbi che terminano in -mente [ad esempio amabilmente]) sono chiamate così perché appartengono a categorie lessicali continuamente ampliabili e veicolano concetti semantici. Al contrario, le parole di classe chiusa/parole-funzione (pronomi, aggettivi non qualificativi, articoli, congiunzioni, verbi ausiliari e modali ecc.) appartengono a categorie lessicali ben delimitate, non ampliabili, e veicolano significati di tipo grammaticale, ovvero relazioni tra parole.

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preso la seconda lingua dopo l'età di sette anni, le parole-funzione della L2 sono rappresentate insieme alle parole-contenuto nelle aree temporali e non nelle aree frontali dell'emisfero sinistro. Wartenburger e colleghi [2003] hanno condotto un esperimento con la fMRI in cui le performance di tre gruppi di partecipanti bilingui (italiano Ll, tedesco L2) sono state confrontate in una serie di compiti di giudizio grammaticale e semantico. Il primo gruppo (gruppo ad acquisizione precoce e alti livelli di pro/iciency in entrambe le lingue: Early Acquisition High Pro/iciency, EAHP) era costituito da 11 parlanti bilingui che avevano imparato le due lingue insieme fin dall'infanzia e che mostravano di avere alti livelli di pro/iciency in entrambe le lingue. Il secondo gruppo (gruppo ad acquisizione tardiva e alta pro/iciency in entrambe le lingue: Late Acquisition High Pro/iciency, LAHP) includeva 12 parlanti bilingui che avevano appreso il tedesco (L2) prima dei 6 anni di età e con alta pro/iciency in entrambe le lingue. Il terzo gruppo (gruppo ad acquisizione tardiva e bassa pro/iciency in L2: Late Acquisition Low Pro/iciency, LALP) consisteva di 9 bilingui che avevano imparato la L2 dopo l'età di 6 anni e avevano bassi livelli di proficiency in quella lingua. Il gruppo EAHP e il gruppo LAHP avevano una perfetta competenza fonetica e morfosintattica nella L2, mentre i partecipanti inclusi nel gruppo LALP commettevano errori morfosintattici e avevano un eloquio caratterizzato da un forte accento straniero. Nel compito di giudizio grammaticale, il gruppo LAHP mostrava una più ampia attivazione nelle aree del linguaggio rispetto al gruppo EAHP. Inoltre, nel gruppo LAHP si evidenziava, rispetto al gruppo LALP, una più ampia attivazione nella giunzione temporoparietale sinistra, nel giro linguale dell'emisfero destro e nel lobulo inferiore parietale destro. Questi risultati suggeriscono che l'età di acquisizione e, in misura minore, il livello di pro/iciency influenzino la rappresentazione corticale dei processi grammaticali. Per quanto riguarda il compito di giudizio semantico, invece, l'età di acquisizione non sembra influenzare significativamente l'organizzazione neurale delle due lingue, dal momento che il gruppo LAHP e il gruppo EAHP presentavano attivazioni simili. Al contrario, marcate differenze venivano registrate nell'attivazione delle due lingue nei gruppi LAHP e LALP suggerendo la presenza di un marcato effetto esercitato dal livello di pro/iciency. Nello specifico, nel gruppo LAHP veniva registrata un'attivazione maggiore nelle aree frontali sinistre (BA 46) e nel giro fusiforme destro (BA37) mentre nel gruppo LALP vi era attivazione maggiore in porzioni del giro frontale inferiore sinistro (BA 44/6). In relazione al rapporto tra età di acquisizione, livello di pro/iciency e plasticità neurale, un recente lavoro ha consentito di fare un ulteriore passo avanti nella comprensione dei meccanismi neurali alla base dell'apprendimento linguistico in individui bilingui, mostrando che la densità della materia grigia nella corteccia parietale inferiore dell'emisfero sinistro è legata all'età di acquisizione e al livello di pro/iciency (maggiore in partecipanti EAHP, minore in individui LALP) [Mechelli et al. 2004 J. Nel complesso, dunque, sembrerebbe che l'età di acquisizione, il livello di pro/iciency e il livello di esposizione possano essere tra i fattori in grado di modulare la rappresentazione neurale delle lingue conosciute da un parlante poliglotta durante l'esecuzione di compiti specifici: l'età di acquisizione (precoce vs tardiva) sembra influenzare in misura maggiore l'organizzazione grammaticale delle lingue, mentre il livello di pro/iciency sembra influenzare soprattutto la loro organizzazione semantica.

DIAGNOSI E VALUTAZIONE DEI DISTURBI DI LINGUAGGIO IN BAMBINI BILINGUI

3.

Afasie nei bambini bilingui

Le afasie che colpiscono i bambini sono disturbi acquisiti del linguaggio dovuti a lesioni cerebrali di diversa natura (traumi cranici, tumori, emorragie, infarti cerebrali). Nei bambini le afasie presentano alcune caratteristiche tipiche. Indipendentemente dalla sede della lesione cerebrale, il bambino subito dopo l'esordio della malattia è muto, oppure tende a parlare molto poco; in ogni caso non è quasi mai fluente. Questo sintomo permane per qualche settimana. Una seconda caratteristica tipica delle afasie acquisite nei bambini è il loro rapido recupero delle capacità linguistiche. Tuttavia, questi bambini continueranno per tutta la vita ad avere lievi difficoltà nel reperimento delle parole, presentando quasi sempre una riduzione del repertorio lessicale (usano una più limitata varietà di parole rispetto ai coetanei). Spesso sviluppano una sintassi semplificata e hanno disturbi nella scrittura e nel calcolo aritmetico. Il mutismo e i disturbi dell'articolazione sono in genere associati a lesioni al lobo frontale o alle regioni rolandiche dell'emisfero sinistro, mentre i disturbi della comprensione fonemica sono più frequentemente associati a lesioni del lobo temporale dello stesso emisfero cerebrale. Gli aspetti che hanno maggiormente colpito l'attenzione dei neurologi nelle afasie acquisite in età evolutiva a seguito di lesioni emisferiche sinistre sono il livello e la rapidità del recupero del linguaggio nei bambini. Il recupero delle funzioni linguistiche sembra essere verosimilmente collegato alla notevole plasticità che caratterizza il cervello dei bambini e che potrebbe facilitare la riorganizzazione delle funzioni linguistiche nell'emisfero controlaterale alla lesione. Ad esempio, alcuni autori sostengono che se una lesione colpisce un bambino prima dei 10 anni, il recupero debba essere in genere scontato e completo, perché le funzioni linguistiche danneggiate dalla lesione di una parte dell'emisfero sinistro si riorganizzerebbero nelle corrispondenti aree dell'emisfero destro. Secondo questa prospettiva una simile riorganizzazione delle funzioni linguistiche sarebbe possibile solo prima dei 10 anni, perché il bambino non avrebbe ancora superato il periodo critico entro il quale sarebbe ancora possibile trasferire funzioni linguistiche dall'emisfero sinistro al destro. Rimane comunque il fatto che in una recente osservazione sperimentale un paziente bilingue adulto che, a causa di un trauma cranico severo, ha perso l'emisfero sinistro e presentava afasia globale nelle due lingue conosciute, in seguito a un intenso percorso riabilitativo durato alcuni anni, è stato in grado di recuperare in maniera soddisfacente entrambe le lingue implementandole in reti neurali dell'emisfero destro [Marini et al. 2016]. In relazione ai bambini rimane comunque aperta la possibilità che il recupero linguistico possa essere legato a una certa ridondanza neurale del cervello infantile. Molto rari sono i casi descritti di afasia acquisita in bambini bilingui. Uno dei primi è stato riportato da Bouquet, Tuvo e Paci [1981]. Si trattava di un bambino destrimane, di madrelingua italiana e seconda lingua serbocroata, che parlava in serbocroato con la nonna e i cugini, che non capivano l'italiano, e utilizzava l'italiano con i genitori e alla scuola materna. All'età di quattro anni subì un grave trauma cranico che gli causò una lesione nelle aree tempora-parietali dell'emisfero sinistro. Al risveglio, dopo 13 giorni di coma, rimase completamente muto per un mese. Durante questo periodo riusciva però a comprendere parole in italiano. Il secondo mese iniziò a pronunciare dapprima delle parole bisillabiche in italiano, quindi delle parole trisillabiche, mentre in serbocroato riusciva a dire solo due

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parole: nos (naso) e tresnje (ciliegie). Al terzo mese cominciò a recuperare anche la lingua serbocroata, forse perché la nonna, prima assente, aveva iniziato ad assisterlo in ospedale. Alla dimissione dall'ospedale alla fine del terzo mese il bambino non prestava attenzione al lato destro del proprio corpo e preferiva adoperare la mano sinistra. Si esprimeva correttamente in italiano, anche se presentava una certa povertà nella scelta lessicale e una tendenza a parlare molto lentamente. In serbocroato la costruzione della frase era molto stentata, ma corretta. A distanza di sei mesi dal trauma il recupero della lingua italiana era pressoché perfetto e l'unico segno residuale dell'afasia era una sfumata incertezza nell'uso della seconda lingua, che la madre definì con le seguenti parole: «Parla bene, ma senza naturalezza, come se dovesse tradurre dall'italiano al croato». La madre riferì inoltre che il bambino usava il serbocroato solo con le persone che non erano in grado di capire l'italiano e mostrava invece una forte resistenza a usare questa lingua con il padre e la madre, che erano bilingui. Un secondo caso è stato descritto da Fabbro e Paradis [1995]. Si trattava di una bambina (K.B.) che aveva acquisito il friulano (la sua Ll) dai genitori, mentre nella scuola dell'infanzia aveva appreso l'italiano (L2). All'età di sette anni e mezzo, mentre frequentava la seconda elementare, in classe ebbe un improvviso episodio di perdita di coscienza della durata di circa 30 minuti. Al risveglio riconobbe la madre, che era stata immediatamente chiamata, ma non riuscì né a parlare, né a muovere gli arti di destra. Al ricovero in ospedale fu diagnosticata un'afasia caratterizzata da incapacità di espressione e conservazione della comprensione associata a emiplegia destra. Gli esami radiografici al cervello tramite tomografia assiale computerizzata (TAC) evidenziarono una lesione ischemica nelle aree franto-temporali e nei gangli della base dell'emisfero sinistro. Subito dopo avere subito la lesione, nonostante

non riuscisse a esprimersi, la bambina mostrava di comprendere entrambe le lingue. I genitori continuarono a parlarle in friulano, mentre i medici le parlavano in italiano. Dopo due settimane dall'esordio dell'afasia, K.B. riprese a pronunciare qualche gruppo bisillabico in italiano. Dopo un mese iniziò a produrre le prime frasi, articolate molto lentamente, solo in lingua italiana (L2). Per un mese continuò a esprimersi solo nella sua seconda lingua. Dopo due mesi K.B. fu dimessa dall' ospedale. Rientrata in famiglia, ricominciò a parlare anche in friulano. In entrambe le lingue per più di un anno continuò a parlare in maniera telegrafica, omettendo alcune parole e non coniugando correttamente i verbi. Per un anno e mezzo seguì un programma di riabilitazione logopedica in lingua italiana. A due anni dall'esordio della malattia la bambina presentava un buon recupero clinico delle due lingue. Le funzioni intellettive erano conservate e i deficit motori erano quasi del tutto scomparsi. Nonostante ciò, per scrivere la bambina doveva usare la mano sinistra. Durante tutto l'iter scolastico successivo alla lesione cerebrale, K.B. ha continuato a presentare difficoltà in italiano scritto, in aritmetica e nella lingua straniera studiata a scuola. Anche se queste difficoltà sono tutt'ora presenti, K.B. si è molto impegnata nelle attività scolastiche e ha raggiunto risultati che possono essere considerati molto buoni. A distanza di 7 anni dall'esordio del disturbo, è stata sottoposta a un'accurata valutazione linguistica in entrambe le lingue da lei conosciute mediante somministrazione del BAT. La valutazione ha mostrato un consistente recupero in entrambe le lingue. Tuttavia il recupero del linguaggio, per quanto rilevante, non era completo a causa di una lieve compromissione nell'uso delle parole-funzione che si presentava soprattutto nell'uso della prima lingua

DIAGNOSI E VALUTAZIONE DEI DISTURBI DI LINGUAGGIO IN BAMBINI BILINGUI

in compiti di eloquio spontaneo. Nello specifico, l'elemento più significativo nel linguaggio spontaneo di K.B. era una dissociazione tra le due lingue nel numero di omissioni di parole-funzione prodotte: se in italiano solo saltuariamente le capitava di omettere alcuni articoli (ad esempio:« ... una persona va a fare_ caffè»), in friulano i morfemi grammaticali liberi in contesti sintattici obbligatori venivano omessi con maggiore frequenza (Ll = 16,5% di errori; L2 = 0,8% di errori). Un esempio di questo tipo è fornito dalla costante omissione del pronome pleonastico, che in friulano è obbligatorio (ad esempio: «E se __ soi cun me sùr __ cu le bale»; forma corretta: «E se jo o soi cun me sur o giuin cu le bale», traduzione letterale: «E se io io sono con mia sorella noi giochiamo con la palla»). Attualmente viene riferito dalla madre che la ragazza talvolta usa ancora espressioni di tipo telegrafico, soprattutto quando comunica in friulano. Questi dati sembrerebbero quindi indicare un recupero quasi del tutto parallelo delle due lingue con l'unica eccezione della persistenza di un disturbo estremamente specifico nell'organizzazione morfosintattica della frase particolarmente evidente nell'uso della Ll.

4.

Disturbi primari del linguaggio nei bambini bilingui

I disturbi primari del linguaggio 3 (DPL) hanno un'incidenza di circa il 7 % nella popolazione prescolare a 5 anni, incidenza che però sembra ridursi sensibilmente (della metà) appena un anno dopo [Tomblin et al. 1997] (cfr. cap. 5). Per questo motivo la loro rilevanza clinica e sociale è riconosciuta dalla comunità scientifica e avvertita dai servizi con un notevole incremento degli studi volti a indagarne le cause e le caratteristiche fenotipiche. Una recente ricerca su Pubmed con le parole chiave «Specific Language Impairment» ha restituito ben 1.398 risultati relativi a studi che ne hanno esplorato caratteristiche linguistiche, neurologiche, cognitive e perfino genetiche. Sorprende constatare che una ricerca effettuata su Pubmed e su Scopus con le parole «SLI bilingualism» e parole chiave simili ha restituito appena 70 studi nel periodo compreso tra il 2005 e il 2016. Di questi, ben 12 sono revisioni della letteratura, 11 sono articoli molto generici in cui la problematica del bilinguismo nei bambini con disturbi di linguaggio viene semplicemente introdotta, uno presenta i risultati di una metanalisi e appena 46 studi presentano i risultati di ricerche empiriche. La maggior parte di questi ultimi studi non ha però esplorato in modo diretto l'impatto della condizione di bilinguismo sui disturbi primari del linguaggio, trattandosi per lo più di studi cross-linguistici. La scarsa quantità di studi volti a esplorare le caratteristiche dei DPL in bambini bilingui è inaccettabile qualora si consideri l'assoluta rilevanza della condizione di bilinguismo nelle società contemporanee. Un primo aspetto di grande interesse riguarda la necessità di determinare se una precoce esposizione a più lingue possa condizionare negativamente lo sviluppo linguistico del bambino con DPL

3 L'espressione disturbi primari del linguaggio è stata introdotta di recente per sostituire la precedente disturbi specifici del linguaggio dal momento che è ormai chiaro che questi disturbi non sono completamente specifici. Per «primari» si intende quindi che questi disturbi interessano prevalentemente lo sviluppo del linguaggio ma non si escludono altre compromissioni di natura cognitiva. In altre parti di questo manuale si utilizza il più tradizionale termine disturbo specifico di linguaggio o, seguendo il DSM-5, quello di disturbo di lingu,zggio (cfr. cap. 5).

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aggravandone la sintomatologia. I pochi studi che hanno esplorato esplicitamente questo ambito si sono concentrati su pochi individui e su aspetti specifici dell'elaborazione del linguaggio. In una serie di studi, Johanne Paradis e colleghi [Paradis, Genesee e Crago 2010] hanno descritto le competenze morfologiche di un piccolo gruppo di bambini canadesi bilingui (esposti a inglese e francese) e con diagnosi di disturbo del linguaggio. Nel complesso, rispetto a bambini con sviluppo tipico del linguaggio, le loro abilità morfologiche erano compromesse ma simili a quelle di due gruppi di bambini monolingui con DPL esposti solo a una delle due lingue (francese o inglese). Questo dato suggerisce che una precoce esposizione a una seconda lingua non determina necessariamente la comparsa di disturbi linguistici. Conclusioni molto simili sono state tratte da Gutiérrez-Clellen, Simon-Cereijido e Wagner [2008] che hanno descritto le abilità grammaticali in bambini di 5 anni bilingui con DPL esposti a inglese e spagnolo. Un secondo punto da chiarire riguarda la necessità di appurare se in bambini bilingui con DPL il disturbo colpisca entrambe le lingue nello stesso modo (disturbo parallelo) oppure in modi diversi (disturbo differenziale). Anche in questo caso i dati a nostra disposizione sono scarsi ma sembrano indicare che il disturbo linguistico condizioni entrambe le lingue in modo simile anche se è possibile riscontrare una certa variabilità interindividuale. Per esempio, Marini, Urgesi e Fabbro [2012] hanno esplorato le abilità linguistiche di un gruppo di bambini italiani con DPL, di età compresa tra i 6 e i 13 anni, esposti a friulano e italiano (in due casi a sloveno e italiano). Un'accurata valutazione delle loro abilità lessicali, grammaticali e narrative ha confermato l'ipotesi di un disturbo parallelo tra le due lingue mostrando l'esistenza di un disturbo simile in entrambe le lingue (cfr. tabb. 6.1 e 6.2). La valutazione del linguaggio è stata effettuata utilizzando una batteria di test che comprendeva prove volte a valutare la comprensione lessicale e grammaticale, la capacità di ripetere frasi e la fluenza semantica. Nella tabella 6.1 si può osservare come praticamente tutti gli individui inclusi nello studio presentassero un disturbo parallelo che colpiva in modo simile entrambe le lingue, rafforzando dunque l'ipotesi di una compromissione parallela delle due lingue nel DPL e indebolendo la possibilità che il DPL colpisca prevalentemente una delle due. Nei nove bambini bilingui friulano-italiano con DPL sono state studiate le caratteristiche dell'eloquio descrittivo in un compito di descrizione di vignette (cfr. tab. 6.2). I loro campioni di linguaggio, registrati e trascritti, sono stati analizzati per ottenere informazioni sui loro livelli di produttività, elaborazione lessicale e grammaticale. A conferma di quanto osservato nei compiti di comprensione, ripetizione e fluenza semantica, anche in questo compito nessuno dei principali parametri analizzati differiva significativamente tra Ll e L2: i bambini producevano una quantità simile di parole con una lunghezza media per enunciato comparabile tra le due lingue e un ugual numero di types, ovvero di tipi diversi di parole di classe aperta. Questi dati si pongono a ulteriore conferma di una compromissione sostanzialmente parallela delle due lingue. Si noti, tuttavia, come nel compito di produzione narrativa si possa osservare una maggiore presenza di omissioni di parole-funzione in friulano (Ll) rispetto all'italiano (L2). In friulano i bambini tendevano a omettere il 2,7% dei funtori mentre in italiano veniva omesso soltanto lo 0,5%. Questo dato è simile a quello riscontrato negli afasici bilingui friulano-italiano adulti e bambini. Nel complesso, questi dati preliminari sembrano quindi confermare anche nel caso di bambini poliglotti con DPL, come già osservato nel caso di patologie del linguaggio

DIAGNOSI E VALUTAZIONE DEI DISTURBI DI LINGUAGGIO IN BAMBINI BILINGUI

TAB. 6.1. Punteggi ottenuti da 11 partecipanti bilingui con DSL in una serie di test per valutare il linguaggio nelle due lingue "'-"-'"'~-"