Una tumba para los Romanov : y otras historias con adn 9789876292177, 987629217X

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raúl alzogaray

una tumba para los romanov y otras historias con adn

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'V fc C /1 grupo editorial siglo veintiuno siglo xxi editores, méxico CERRO DEL AGUA 2 4 8 , ROMERO DE TERREROS

siglo xxi editores, argentina GUATEMALA 4 8 2 4 , C1425BUP

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ALMAGRO 3 8

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Alzogaray, Raúl A. Una tumba para los Romanov: y otras historias con ADN. - 2a ed.Buenos Aires: Siglo Veintiuno Editores, 2012. 144 p.: il.; 19x14 cm. - (Ciencia que ladra... / dirigida por Diego Golombek) ISBN 978-987-629-217-7 1. Genética. 2. Estudios Genéticos. 3. Ciencias Biológicas. I. Título. CDD 616.042 Esta segunda edición ha sido ampliada y actualizada por el autor.

© 2012, Siglo Veintiuno Editores S.A. Ilustración de cubierta: Mariana Nemitz Diseño de cubierta: Claudio Puglia Ia edición: 2008 2a edición: 2012 ISBN 978-987-629-217-7 Impreso en Elias Porter Talleres Gráficos / / Plaza 1202, Buenos Aires en el mes de mayo de 2012 Hecho el depósito que marca la ley 11.723 Impreso en Argentina / / Made in Argentina

índice

Este libro (y esta colección) Acerca del autor 1. Viaje al ADN Descripto en una carilla, 14. Filamentos en el núcleo celular, 17. Desenrollando la molécula de ADN, 19. El genoma considerado un libro lleno de historias, 22. 2. La otra huella digital Horror en Narborough, 32. La prueba del Dr. Jeffreys, 33. El ADN delator, 34. Tras las huellas del ADN, 35. Abuelas y nietos, 38. 3. Y heredarás este cromosoma... Pensamientos en una sinagoga, 43. Dime cómo es tu cromosoma..., 44. ...y te diré si desciendes de Aarón, 45. 4. Mujeres estelares en la historia de los homínidos Lucy, 50. Eva, 53. Úrsula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine, Jasmine, 56. 5. Historias que cuentan los cromosomas Y Matrimonios y ADN, 62. La identidad (genética) de los judíos, 64. La leyenda de los lembas, 66. Cuando Jefferson conoció a Sally..., 68.

6. El último de los neandertales Todos los huesos petrificados, 74. Es un soldado mongol... es un cosaco desertor... ¡No, es un neandertal!, 75. Diez escenas de la vida cotidiana de los neandertales, 77. Entre humanos y neandertales... ¿hubo algo?, 79. Diferencias en el ADN, 81. Observaciones formalmente correctas, 81. El ADN neandertal está entre nosotros, 83.

73

7. Una cuestión de piel El complejo, impreciso y arbitrario concepto de raza, 85. La supremacía de la raza pura, 87. “En la especie humana, el concepto de raza no sirve para nada”, 88. Daños y beneficios de la radiación UV, 89. Menos pelo, más pigmentos, 90. Nace una hipótesis, 91. Prepucios al sol, 92. Mujeres y otras excepciones, 94.

85

8. Una tumba para los Romanov Disparos en la madrugada, 97. Un cablegrama con dos mentiras, 98. Huesos con agujeros de balas, 100. Lazos familiares, 102. Una mutación en la familia, 103. Anastasia, 106. La otra tumba, 108. Epílogo, 111.

95

9. El ADN del Zodíaco El que mataba por diversión, 115. Las víctimas, 115. Las cartas del asesino, 117. El sospechoso número uno, 120. Encontrado en una estampilla, 122. Sueños de crímenes perfectos, 123.

113

Palabras finales Palabras finales para la segunda edición, 126.

125

Lecturas sugeridas

129

Glosario

133

Este libro (y esta colección)

Los parroquianos del Eagle, un pub de Cambridge, estaban acostumbrados a que alguno de los científicos locos de la universidad entrara cada tanto al salón diciendo que había hecho El Descubrimiento Que Cambiaría El Mundo. Por eso cuando el sábado 28 de febrero de 1953 los dos hom­ bres entraron felices y anunciaron que habían encontrado el secreto de la vida, la mayoría siguió bebiendo sus cervezas tibias y comiendo su cordero a la menta. Claro, no tenían por qué saber que efectivamente James Watson, un jovencito norteamericano flaco y alto que según sus propias palabras se la pasaba jugando al tenis y persiguiendo muchachas, y Francis Crick, algo así como su jefe inglés, de aspecto apenas más respetable, decían la verdad: habían descubierto la estructura del ADN. El ácido desoxirribonucleico. La molécula de la vida. Casi nada. Está claró que el gran premio de la biología de estos tiempos ha sido, es y será el desciframiento del genoma humano, el con­ junto de los genes codificados por el ADN. Nadie puede negar su importancia, real y potencial, tanto en términos científicos y médicos como en sus aspectos económicos y políticos. Por otra parte, también es muy válido el simple hecho de querer saber. Des­ cubrir qué tienen adentro las muñecas o los trencitos, la nieve, las cucarachas y los genes. Y en este libro, Raúl Alzogaray nos ayuda a descubrir los secre­ tos del ADN, a través de historias reales de detectives, de sacerdo­ tes, de emperadores, de hombres y de mujeres. Así nos convence

de que conocer el ADN, su historia, su ciencia y sus aplicaciones es también conocernos un poco más a nosotros mismos. Esta colección de divulgación científica está escrita por investi­ gadores que creen que ya es hora de asomar la cabeza por fuera del laboratorio y contar las maravillas, grandezas y miserias de la profesión. Porque de eso se trata: de contar, de compartir un saber que, si sigue encerrado, puede volverse inútil. Ciencia que ladra... no muerde, sólo da señales de que cabalga. Diego Golombek Director de la colección

Agradecimientos

A Diego Golombek, que leyó el primer borrador de este libro (y el segundo y el tercero). A Norberto lusem y Esteban Hassón, profesores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, que leyeron la penúltima versión con ojos moleculares y evolutivos. A Gustavo Vasen y Juan Hugo Mecchia Ortiz, que la leyeron con sus jóvenes ojos de “lectores tipo”. Sus sugerencias, comentarios y correcciones me ayudaron a mejorar el contenido deí libro. A Alejandro Rabossi, por todo ese material bibliográfico. A María, mi amada esposa, que aceptó incondicionalmente mi transformación en un periférico de nuestra computadora durante®el tiempo que me llevó escribir y revisar el texto. ¡Gracias a todos!

Acerca del autor

Raúl A. Alzogaray

[email protected]

Nació en Lanús. Es licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Buenos Aires. Se desempeña como profesor asociado en la Maestría en Control de Plagas y su Impacto Ambiental (Universidad Nacional de San Martín). Es investigador del CONICET y trabaja en el Centro de Investigaciones de Plagas e Insecticidas del Instituto de Investigaciones Científicas y Técnicas para la Defensa (CIPEIN-CITEDEF). Su área de trabajo es la biología y la toxicología de insectos que transmiten enfermedades a los seres humanos. Desde 1998 escribe para Futuro, el suplemento de ciencias del diario Página/12. También es autor de los siguientes libros de divulgación científica: Historia de las células, El elixir de la muerte, No te comerás a tu prójimo y Ríos de sangre.

Dedico este libro, con toda mi gratitud, a Margarita, Marta, Adolfo, Mónica, Susy, Hugo, Natalia, Débora, María, Nelly y Pedro. Y a Tomi, que llegó poco después de la primera edición.

El naturalista Edward Wilson calculó que si una per­ sona se pusiera a caminar en línea recta y a paso normal desde el centro del planeta hacia la superficie, pasaría doce sema­ nas viajando a través de magma caliente y roca. Tres minutos antes de alcanzar la superficie encontraría algunas bacterias. Al llegar a la superficie se vería repentinamente rodeada por una infinidad de microbios, plantas, hongos y animales que le tomaría sólo medio minuto dejar atrás. Dos horas más tarde, los únicos seres vivos que encontraría serían aquellos transpor­ tados por los aviones. La franja de unos pocos kilómetros de grosor que se extien­ de sobre los quinientos millones de kilómetros cuadrados de la superficie terrestre está habitada por millones de especies que dependen unas de otras e intercambian sustancias con el am­ biente. Esa región del planeta recibe el nombre de biosfera. Los científicos han descripto un millón y medio de especies. Según los cálculos más conservadores, el número total supera los catorce millones. La cifra es impresionante, pero más impresio­ nante es pensar que representa apenas el 1% de todas las especies que alguna vez han existido. Claro que no siempre fue así. Hace tres mil setecientos mi­ llones de' años, unas criaturas microscópicas eran los únicos habitantes de la Tierra. Poco sabemos de ellas. Damos por des­ contado que eran unicelulares, estamos casi seguros de que no respiraban oxígeno. Puede que vivieran en un estanque de agua tibia o cerca de una hirviente grieta submarina. En su interior,

esas criaturas llevaban las instrucciones necesarias para mante­ nerse con vida y reproducirse (para ellas, que eran una sola célula, reproducirse significaba dividirse en dos células hijas). Las instrucciones se transmitieron de generación en genera­ ción a través de los eones. Con el paso del tiempo, fueron cam­ biando al azar. Muchos de esos cambios resultaron peijudiciales y se perdieron para siempre, otros fueron beneficiosos y perdu­ raron. De esa manera apárecieron células cada vez más comple­ jas, que se agruparon y se diferenciaron unas de otras, formando tejidos y órganos. Los seres vivos salieron del agua y coloniza­ ron todos los rincones del planeta. Hubo explosiones de diversi­ dad alternadas con extinciones en masa, pero la vida siempre se abrió camino hacia el futuro. Entonces aparecimos nosotros, los humanos. No somos el producto final de la evolución ni ocupamos un lugar de privile­ gio entre los seres vivos, pero nuestro desarrollado cerebro nos proporciona algunas capacidades que nos distinguen de otros animales. Somos curiosos. Siempre nos intrigaron las instrucciones. ¿Có­ mo hace la naturaleza para fabricar un ser vivo?, ¿cómo podemos hacer nosotros para modificar a los seres vivos? Nos pusimos a buscar las instrucciones hasta que las encontramos. Están dentro de nuestras células, contenidas en una gran molécula a la que llamamos ADN... Descripto en una carilla

Hoy sabemos que todos los seres que viven o vivieron sobre la Tierra han sido construidos siguiendo las instrucciones conteni­ das en su ácido desoxirribonucleico (más conocido como ADN). ¿De qué está hecha y cómo funciona esta molécula?, ¿qué son los genes?, ¿qué es el código genético?, ¿cómo se las arregla la célula para fabricar proteínas?, ¿en qué forma se transmiten las instrucciones de padres a hijos? Hace apenas medio siglo

que los científicos empezaron a descubrir las respuestas a estas preguntas. Y al hacerlo se internaron en un mundo complejo, fascinante y lleno de sorpresas. La ciencia que estudia estos temas es la biología molecular, que se ubica en la intersección entre la genética y la bioquími­ ca. La genética estudia los genes, la bioquímica, las proteínas. La biología molecular recién pudo aparecer cuando se entendió cuál era la relación entre unos y otras: los genes contienen la información para fabricar proteínas. Entonces se produjo una revolución. Ernst Mayr, uno de los mayores pensadores de la bio­ logía, lo describió así: “[el surgimiento de la biología molecular] resultó en un nuevo campo de estudio, con nuevos científicos, nuevos problemas, nuevos métodos experimentales, nuevas revistas científicas, nuevos libros de texto y nuevos héroes”. La descripción de la molécula de ADN fue publicada el 25 de abril de 1953 en la revista inglesa Nature, una de las publicacio­ nes científicas más importantes del mundo. Sus autores, James Watson y Francis Crick, eran dos científicos que trabajaban en la Universidad de Cambridge (Inglaterra). En aquellos días, Watson y Crick no eran los únicos que se desvelaban tratando de dilucidar el misterio del ADN, pero pronto quedó claro que la estructura que ellos proponían era la correcta. Uno podría pensar: El artículo que describe al ADN... cuántas páginas de datos y cálculos y gráficos habrán sido necesarias para explicar cómo es la molécula de la vida... Pero no es así. Quien vaya a una biblioteca universitaria y busque aquel número de Nature encontrará que la descripción de Watson y Crick ocupa apenas una carilla. Así de simple es la estructura del ADN. Uno podría preguntarse cuántos experimentos habrán hecho Watson y Crick antes de arribar a la estructura definitiva. La ver­ dad es que no hicieron ni uno. Trabajaron con la información disponible, principalmente con los datos que Maurice Wilkins y Rosalind Franklin habían obtenido estudiando cristales de ADN, pero también con datos reunidos en los años anteriores por otros científicos. A lo largo de horas y horas de discusión,

Watson y Crick usaron esa información para elaborar una hipó­ tesis. Después construyeron figuras de cartulina que representa­ ban las moléculas que forman el ADN y las dispusieron de todas las maneras posibles hasta encontrar una configuración que les pareció satisfactoria. La forma en que Watson y Crick descubrie­ ron la estructura del ADN ha sido comparada con la forma en que se realiza una obra de arte. En 1962, cuando Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina, una nueva rama de la genética se estaba gestando en los laboratorios de biología molecular. Era la ingeniería genética, la tecnología que permite analizar y manipular el ADN, y transferirlo de un organismo a otro. Pasaron más de treinta años desde que se descubrió cómo era el ADN hasta que se identificaron las herramientas para manipu­ larlo. Esto se debía principalmente a su gran longitud: una sola molécula de ADN humano completamente extendida mide unos cuantos centímetros. Parece poca cosa, pero es gigantesca si se la compara con cualquier otra molécula fabricada por los seres vivos. ¿Cómo puede caber algo que mide varios centímetros den­ tro de una célula cuyo diámetro es mil veces más pequeño que un milímetro? La explicación de esta aparente paradoja es que, dentro de las células, el ADN se encuentra cuidadosamente en­ rollado (y, en ciertas ocasiones, superenrollado), de modo que ocupa muchísimo menos espacio que si estuviera extendido. Recién se pudo avanzar en la manipulación del ADN cuando se descubrieron las tijeras adecuadas para cortarlo y el pegamen­ to para unir fragmentos sueltos. Primero se descubrió el pega­ mento, una enzima llamada ADN ligasa que, como su nombre lo indica, liga fragmentos de ADN, formando una molécula a par­ tir de dos. En 1967, gracias al uso de esta enzima, Arthur Kornberg pudo multiplicar en un tubo de ensayo el ADN de un virus. Tres años después se descubrieron las tijeras para cortar ADN. Se trata de una familia de proteínas conocidas como enzimas de restricción, que son fabricadas por las bacterias y cumplen la función de destruir el ADN de los virus que las invaden. Cada

una de estas enzimas (hay una gran variedad) tiene la propiedad de cortar el ADN en un lugar específico. El descubrimiento de estas dos herramientas, tijeras y pegamen­ to, permitió dar un paso gigantesco en la manipulación del ADN. Ahora se podía cortar las grandes moléculas en lugares específicos y unir fragmentos de distinto origen. A partir de ese momento, el desarrollo de la ingeniería genética se volvió imparable. En los años siguientes, combinando moléculas de diferentes or­ ganismos, se obtuvo ADN híbrido (mezcla de planta y bacteria, por ejemplo, o de virus y ser humano). Se idearon métodos para leer las instrucciones contenidas en el ADN, se transfirió la información genética de un organismo a otro y se perfeccionó la clonación (ob­ tención artificial de un ser vivo usando el ADN extraído de otro). Al finalizar el siglo XX se habían clonado mamíferos, se cultivaban y consumían plantas con el ADN artificialmente modificado, había bases de datos de ADN para identificar criminales, y tantas otras cosas que unos años antes no existían y de pronto se convirtieron en una realidad que tomó a la humanidad por sorpresa. Hubo que analizar los aspectos éticos y legales de cada avance, estimar sus riesgos y sus beneficios, determinar qué límites debían ser establecidos y quiénes debían establecerlos. Surgieron defen­ sores y atacantes de las nuevas tecnologías y de sus productos. Las religiones, los gobiernos, los organismos no gubernamentales, los científicos, los pensadores y los ciudadanos en general expresaron dudas, críticas, elogios y opiniones. Se discutió mucho y se seguirá discutiendo, porque la ciencia está modificando nuestra vida co­ tidiana en una forma en que nunca nada ni nadie lo hizo. Filamentos en el núcleo celular

En la película Viaje fantástico, una nave submarina con varios tri­ pulantes (uno de ellos interpretado por Raquel Welch) es re­ ducida a un tamaño microscópico e inyectada en el torrente sanguíneo de una persona. En determinado momento, Welch

abandona el submarino y bucea en la sangre para tomar una muestra de tejido. De repente es atacada por una horda de anti­ cuerpos que se adhieren a su traje de buzo. En la escena siguien­ te, la película alcanza su pico erótico cuando, ya de regreso al submarino, los compañeros de viaje de Welch se abalanzan so­ bre ella para arrancar los anticuerpos que cubren su voluptuosa anatomía. Bueno, si ellos pudieron hacerlo, nosotros también. No, no hablo de abalanzarnos sobre una mujer despampanante. Me re­ fiero a... ¡meternos en una célula humana! La que ustedes quie­ ran. En sus cuerpos tienen cien mil millones para elegir. No, ésa no. Es un glóbulo rojo, está lleno de proteínas, pero no contiene ADN. No nos sirve. ¿Esa de ahí? Está bien. Vamos. Estamos ante una célula humana. Lo primero que encontra­ mos es la membrana celular, una barrera impermeable al agua que determina los límites de la célula y mantiene las diferencias entre el interior y el exterior. Esos islotes que flotan en la super­ ficie de la membrana son proteínas que controlan lo que entra y sale de la célula, o actúan como antenas para la recepción de señales externas. Al ingresar nos encontramos con una estructura filamentosa que lo ocupa todo. Es el citoesqueleto, que de esqueleto tiene poco porque es muy dinámico. Los filamentos que lo forman se arman y se desarman rápidamente, y adoptan distintas longitu­ des. El citoesqueleto se encarga de sostener la célula y organizar su contenido. Las esferas que se ven más allá contienen enzimas digestivas, y aquellas otras que se dirigen hacia la membrana ce­ lular transportan sustancias que serán expulsadas de la célula. Las formas alargadas que aparecen por todas partes son las mitocondrias. En ellas ocurre la respiración celular. Ese apilamiento de gruesos panqueques que tenemos delante es el aparato de Golgi, una estación despachadora de proteínas. Detrás del Golgi se distingue un laberinto de tubos y sacos. Es el retículo endoplasmático, importante fábrica de lípidos y proteínas. La gran esfera que domina el paisaje es el núcleo celular, limitado también

por una barrera impermeable al agua. En su interior hay una maraña de filamentos muy distintos de los que vimos antes. Son los cromosomas: larguísimas moléculas de ADN y proteínas. Desenrollando la molécula de ADN

Casi todas las células humanas contienen 46 cromosomas que se pueden agrupar en 23 pares fáciles de reconocer por sus formas y tamaños. Cada persona hereda una copia de su padre y otra de su madre. Esto ocurre así porque los óvulos y los espermatozoi­ des llevan solamente 23 cromosomas (un representante de cada par), de manera que cuando ambos se unen se forma una célula con 46 cromosomas. Cada par cromosómico está formado por dos cromosomas casi idénticos, excepto el par 23. En las mujeres está integrado por dos cromosomas iguales (XX). En los hombres, en cambio, los integrantes del par son muy distintos (XY). Tomemos uno de los filamentos de ADN para ver de qué está hecho. Hay que sacudirlo un poco para que se desprendan las proteínas que lo recubren. Así está bien. El ADN quedó al descu­ bierto. Es una molécula larga y lineal (sin ramificaciones). Está formada por dos cadenas dispuestas en forma paralela y enros­ cadas alrededor de un eje central imaginario, como si fuera una escalera de caracol. Es la famosa doble hélice (figura 1). Al desenroscar la molécula, la escalera de caracol se transfor­ ma en una escalera común (los escalones mantienen unidas las dos cadenas). Tomemos una cadena con cada mano y tiremos en direcciones opuestas. Los escalones se rompen y las cadenas dejan de estar unidas. Miremos de cerca una de las cadenas. Los eslabones que la forman son unas moléculas pequeñas llamadas nucleótidos o ba­ ses. El ADN está hecho con cuatro tipos de nucleótidos: adenina, timina, citosina y guanina (a partir de ahora las llamaremos A, T, C y G).

Figura 1. La doble hélice tal como la propusieron Watson y Crick en su artículo de 1953 en la revista Nature

En la cadena de ADN, los nucleótidos se mantienen unidos unos a otros mediante uniones fuertes. Para romper una cadena ten­ dríamos que hacer mucha más fuerza de la que hicimos para separar una de otra. El orden en que están ubicados los nucleótidos a lo largo de la cadena no es azaroso. Ellos se disponen en una secuencia de­ terminada. Por eso, cuando un biólogo molecular determina el orden de los nucleótidos en un fragmento de ADN, decimos que secuenció el fragmento. Ya podemos soltar las dos cadenas y observar qué pasa. ¡Hop! Volvieron a unirse en forma paralela y formaron de nuevo la esca­ lera. ¿Cómo hicieron para retomar tan prolijamente la ubicación inicial y emparejarse una al lado de la otra? El secreto está en los nucleótidos. Si prestamos atención, podemos distinguir que en la escalera cada nucleótido de una cadena está justo enfrente de un nucleótido de la otra (por eso, la longitud de las moléculas de ADN se mide en pares de nucleótidos). Y si prestamos aun más atención, descubriremos otro detalle. Los nucleótidos no están enfrentados de cualquier manera. Enfrente de una A hay siempre una T (y vice­ versa) , enfrente de una C hay siempre una G (y viceversa). Esto es muy importante, porque cuando una célula se divi­ de, debe duplicar su ADN para que cada una de las dos células hijas reciba exactamente la misma información genética. Para

duplicarse, la doble hélice se desenrosca y las cadenas de ADN se separan. Todas estas actividades están dirigidas por enzimas y es también una enzima la que, usando una de las cadenas como molde, empieza a fabricar la cadena de enfrente. ¿Cómo sabe la enzima en qué orden debe acomodar los nucleó­ tidos en la cadena de enfrente? Se fija en la cadena molde. Sabe que enfrente de una A debe poner siempre una T, enfrente de una G debe poner siempre una C, etc. Con la otra cadena original pasa exactamente lo mismo. De esta manera, a partir de una mo­ lécula se obtienen dos iguales, cada una de ellas formada por una de las cadenas originales y una de las cadenas nuevas (figura 2). Molécula origina!

A -T C -G T -A T-A A -T C -G C -G T -A

Dos moléculas iguales a la original

___.

*

A -T C -G T A T-A T -A A -T A -T C - G C -G C - G C -G T -A T -A

Cadena 1 Cadena 2 Cadena 1

A-T C-G T -A T-A A -T C -G C -G T -A

Cadena 2 Cadena 1

A-T C-G T -A T -A A -T C -G C -G T -A Cadena 2

Figura 2. Fabricación de dos moléculas de ADN a partir de una

Las enzimas que intervienen en la duplicación del ADN son muy eficientes, pero no son perfectas. A veces se equivocan (no con mucha frecuencia, por suerte) y ponen un nucleótido donde de­ bería ir otro. Así se originan las mutaciones (figura 3). Otros factores que provocan mutaciones son los rayos X, el humo de cigarrillo y la radiación ultravioleta. Las consecuencias de las mutaciones son muy variables. Abar­ can un espectro que va desde no producir efecto alguno hasta

causar la muerte de las células o los organismos que las portan. Más de tres mil enfermedades humanas, incluidas casi todas las formas de cáncer, se deben a mutaciones.

I I I

ATCGTATA

ATCGTATA

ATCGTATA

ATGTATA

ATCTGTATA

ATCATATA

Se pierde un nucleótido

Se agrega un nucleótido

Se cambia un nucleótido

Figura 3. Ejemplos de mutaciones

Las mutaciones se transmiten de padres a hijos, pero solamen­ te cuando ocurren en las células germinales (óvulos y esperma­ tozoides). No hay ninguna posibilidad de que mutaciones en la piel o en los intestinos sean transmitidas a la descendencia. El genoma considerado un libro lleno de historias

Los cromosomas de una célula humana tienen en total seis mil millones de pares de nucleótidos. A partir de este dato, el perio­ dista Matt Ridley calculó que: • La longitud de todos los cromosomas de una célula huma­ na, puestos uno a continuación del otro, es de dos metros. • La longitud de todos los cromosomas de todas las células de una persona es de 160.000 millones de kilómetros (la dis­ tancia que recorre la luz en seis días). • La longitud de todos los cromosomas de la humanidad es de 960 trillones de kilómetros (la distancia que nos separa de la galaxia más próxima).

Por los resultados del proyecto Genoma Humano sabemos que aproximadamente el 10% de nuestros cromosomas está ocupa­ do por los genes, segmentos de ADN que contienen las instruc­ ciones para fabricar proteínas. En el 90% restante se pueden en­ contrar cosas tan raras como las que Jorge Luis Borges describió en su cuento La biblioteca de Babel: “[Un libro] que mi padre vio en un hexágono del circuito quince noventa y cuatro, constaba de las letras M C V perversamente repetidas desde el renglón primero hasta el último”. La comparación es literal. Nuestro ge­ noma está repleto de secuencias que se repiten una y otra vez en forma sucesiva. La secuencia TTCCA, por ejemplo, aparece repeti­ da entre siete y trece veces: TTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTGCA

Hay secuencias repetidas más largas y más cortas, y el número de repeticiones puede ser pequeño o enorme. Otra rareza de nuestro genoma es la existencia de cientos de miles de copias de una misma secuencia, desperdigadas por to­ dos los cromosomas. Por ejemplo la secuencia Alu, 300 pares de nucleótidos que originalmente formaba parte de un gen. De repente, hace rñillones de años, Alu se puso a saltar de un cro­ mosoma a otro y dejó una copia de sí misma en cada lugar que visitaba. Nuestro genoma contiene unas 500.000 copias de Alu. ¿Para qué le sirven estas cosas a la célula (si es que sirven para algo)? Nadie lo sabe. En medio de todos estos segmentos de ADN aparentemen­ te carentes de sentido están los genes, que contienen la infor­ mación para fabricar proteínas. Un segundo párrafo de Borges, tomado del mismo cuento, parece describir la situación: “Otro [libro] (muy consultado en esta zona) es un mero laberinto de letras, pero la página penúltima dice Oh tiempo tus pirámides. Ya se sabe: por una línea razonable o una recta noticia hay leguas de insensatas cacofonías, de fárragos verbales y de incoherencias”.

Se suelen usar bibliotecas y libros para describir el genoma. Una de estas descripciones propone que el genoma es un libro que dene 23 capítulos (los cromosomas). Cada capítulo conde­ ne miles de historias (los genes), escritas en un alfabeto de cuatro letras (los nucleótidos). Las proteínas son la traducción de cada una de esas histo­ rias. Traducción porque están escritas en un alfabeto distinto del de los genes (el alfabeto de las proteínas tiene 20 letras, los aminoácidos). Los genes están en el núcleo de la célula y nunca salen de él, pero la traducción ocurre fuera del núcleo. Aquí es donde aparece una tercera molécula que actúa como nexo entre el ADN y las proteínas. Se trata del ácido ribonucleico mensaje­ ro (abreviado, ARNm), que está escrito casi en el mismo alfa­ beto que los genes. Casi, porque mientras el ADN está escrito con los nucleótidos A, C, G y T, el ARNm está escrito con A, C, G y U (de uracilo). Las moléculas de ARNm son copias de los genes que son exportadas fuera del núcleo celular. El pro­ ceso de fabricación de una proteína implica los siguientes pasos: • En el núcleo, el texto de un gen se copia y forma una molé­ cula de ARNm. • El ARNm sale del núcleo. • En el citoplasma, el texto es traducido al alfabeto de las proteínas. ¿En qué consiste la traducción? Es como descifrar un texto codificado. En el texto de los genes sólo existen palabras de tres letras y cada una de esas palabras representa un aminoá­ cido. El sistema de traducción de las células va uniendo los aminoácidos en el mismo orden en que aparecen las palabras de tres letras de los genes. De esa manera se forma la proteína (figura 4).

| TAC ■ ■ ^

GTT ■ ■

CAA ■ ■ ^

AUG CAA

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■

a

Proteína

a

a

■

■

.......... AAT CCT ■ ■ ■ ■ yp ^ UUA ■

GGA ■

T

T

▼

▼

▼

amino ácido 1

amino ácido 2

amino ácido 3

amino ácido 4

amino ácido 5

Figura 4. Traducción de una secuencia de nucleótidos en una se­ cuencia de aminoácidos

Las proteínas son uno de los principales componentes de nues­ tros cuerpos. Forman parte de la estructura celular, facilitan todo tipo de reacciones (por ejemplo, la digestión y la respiración), regulan lo que entra y sale de las células, reciben señales prove­ nientes de otras células y generan las respuestas adecuadas a esas señales, llevan mensajes a distintas partes del cuerpo, defienden al organismo de la invasión de bacterias y virus, transportan el oxígeno y el dióxido de carbono. En 1957, en una conferencia ante la Sociedad Británica de Biología Experimental, Crick presentó lo que él denominó el “dogma central” de la biología molecular, ilustrado por el si­ guiente esquema: ADN

........ ...►

ARN

^

PROTEÍNAS

que indica cómo fluye la información genética en las células: el ADN se copia a ARN, el ARN se traduce a proteínas. Años des­ pués, Crick reconoció que cometió un error al usar la palabra “dogma”, cuyo significado teológico él ignoraba. En realidad,

explicó, la había confundido con “axioma”. “Dogma” es una pal­ abra de origen griego que significa “ordenanza”. En un contexto religioso, un dogma es un principio innegable, que no puede ser probado como verdad a la luz de la razón. Por lo general, lleva asociado un elemento de fe. Nada más alejado de una hipótesis científica, que es puesta a prueba continuamente y modificada todas las veces que sea necesario. Los axiomas, en cambio, son los enunciados a partir de los cuales se desarrollan las teorías científicas. Durante un tiempo, el dogma central de la biología molecular fue considerado inamovible y cuando alguien propuso la exis­ tencia de una enzima capaz de fabricar ADN usando ARN co­ mo molde, la idea fue bastante resistida. Pero la enzima existía y cuando ya no quedaron dudas sobre ello, el dogma debió ser modificado. Con el paso de los años, nuevos descubrimientos obligaron a agregar más flechas al esquema original:

ADN

Proteínas

Antes de dividirse, el ADN de cada célula es usado como molde para producir otro juego idéntico de ADN (flecha 1). De esta manera, el ADN se duplica y cuando se produce la división ce­ lular, cada célula hija recibe una copia completa del ADN de su madre.

Hoy se conocen varios virus que llevan la información ge­ nética en forma de ARN (el del sida es uno de ellos). Cuando infectan una célula, una enzima llamada transcriptasa reversa copia el ARN a ADN (flecha 2), que luego es usado para fabri­ car las proteínas virales. El ARN de otros virus es usado como molde para fabricar ARN (flecha 3). Y en forma artificial, y muy limitada, se ha logrado usar ADN como molde para obtener proteínas (flecha 4), pero no hay evidencias de que esto ocurra en la naturaleza.

2. La otra huella digital

En julio de 1985, el genetista inglés Alee Jeffreys y sus colaboradores (Universidad de Leicester) publicaron en la revista Nature un artículo donde proponían una manera novedosa de identificar personas y establecer relaciones de parentesco. El procedimiento consiste en extraer el ADN de una mues­ tra de tejido humano (piel, sangre, semen, cabello), cortarlo en fragmentos de distintos tamaños y separarlos en un campo eléctrico. Luego se usa una pequeña porción de ADN radioac­ tivo que se pega a los fragmentos del genoma que llevan una secuencia específica variable de individuo en individuo. El re­ sultado final es una placa radiográfica donde se observa una serie de bandas que recuerda los códigos de barras usados para marcar los preeios de las mercaderías. Como sucede con las huellas digitales dactilares, cada persona presenta un patrón específico de bandas de ADN y difícilmente se encontrará en todo el planeta otra persona que presente el mismo patrón. Por esa razón, este método es comúnmente llamado la huella digital del ADN. Como las bandas se heredan de padres a hijos, todas las ban­ das que aparecen en la huella digital del ADN de una persona tienen que estar presentes en las huellas de alguno de sus pa­ dres. Esto viene de perlas para establecer relaciones de parentesco (recuadro 1).

Recuadro 1 Uso de la huella digital del ADN para establecer relaciones de parentesco Una mujer demanda a un actor fa­ moso. Ella afirma que tiempo atrás él la dejó embarazada. Ahora que es famoso y rico, ella ha decidido recla­ marle una importante suma de dine­ ro para mantener al hijo de ambos. El actor, que está casado desde antes de que naciera el supuesto hijo ilegí­ timo, está casi convencido de que la mujer miente y acepta que su familia se someta a una prueba genética. El laboratorio obtiene las siguientes huellas digitales de ADN. ¿Es el actor el padre de la criatura?

actor

esposa

Las huellas del actor, su esposa y la mujer son completamente diferen­ tes, lo que indica que, como era de esperar, no hay parentesco biológico entre ellos. La hija del actor presenta cuatro bandas. La primera y la cuar­ ta (contando desde arriba) aparecen en la huella digital de su padre, la segunda y la tercera aparecen en la huella digital de su madre. Sin lu­ gar a dudas, ella es hija legítima del matrimonio. El hijo de la demandante presenta tres bandas. La segunda y la tercera apa­ recen en la huella digital de su madre, la primera no aparece ni en la huella de su madre ni en la del actor. Esta últi­ ma banda proviene del padre del niño, que no es el actor.

mujer

hija del actor

¿hijo ilegítimo?

La sangre, el semen y los cabellos de una misma persona dan exactamente los mismos patrones de bandas. Esto es apro­ vechado en los estudios forenses, ya que cualquiera de estos tejidos puede ser encontrado en la escena de un crimen (re­ cuadro 2).

Recuadro 2 Uso de la huella digital del ADN para identificar al culpable de un crimen La huella digital del ADN de una mues­ tra de semen encontrada en la vagina de una mujer violada es comparada con las huellas de la víctima y las de tres sospechosos. ¿Es alguno de ellos el culpable?

semen

víctima

La huella del semen no comparte ninguna banda con la víctima. Esto indica que el semen fue bien se­ parado del fluido vaginal y no está contaminado con ADN de la mujer atacada. Los sospechosos 1 y 3 son inocentes, pues no presentan ningu­ na banda en común con el semen. Las huellas del semen y del sospe­ choso 2, en cambio, son idénticas. Él es el culpable.

sospechoso 1

sospechoso 2

sospechoso 3

El primer uso que se le dio a la huella digital del ADN fue para demostrar una relación de parentesco. Un joven ghanés solici­ tó permiso para ingresar en Inglaterra alegando que su madre vivía legalmente en ese país. Las autoridades de inmigración no le otorgaron el permiso porque pensaban que mentía y que la mujer era en realidad su tía. Se convocó a Jeffreys para ver si podía resolver el caso. Las huellas genéticas demostraron que el joven decía la verdad. El gobierno aceptó el resultado del análisis y autorizó su ingreso en el país. Fue la primera vez en el mundo que un gobierno aceptaba una prueba de ADN como evidencia.

Con el tiempo han aparecido muchas variantes de esta técnica, basadas en el estudio de distintas secuencias de ADN presentes en el genoma humano. Entre sus varias aplicaciones se cuentan la determinación de relaciones de parentesco, la identificación de restos encontrados en tumbas anónimas y el establecimiento de culpabilidad o inocencia en casos criminales. La historia que si­ gue ocurrió en Inglaterra y relata el primer uso de la huella digi­ tal del ADN para resolver un crimen. Horror en Narborough

El cuerpo de Lynda Mann fue encontrado en un sendero cercano al hospital psiquiátrico Garitón Hayes, en las afueras de Narbo­ rough, un pueblito inglés del condado de Leicestershire. Era una fría mañana de noviembre de 1983. Lynda tenía 15 años. Asfixia por estrangulación, intento de violación, eyaculación precoz, decía el informe del médico forense. El único dato que se pudo obtener sobre el asesino, a partir de una muestra de semen encontrada en el cuerpo de Lynda, fue que su sangre era Tipo A. Ciento cincuenta policías y cuatro meses de ardua búsqueda no alcanzaron para esclarecer el crimen. En los meses siguientes, el esfuerzo policial se fue debilitando y el caso quedó sin resolver. Entonces, al cabo de tres años, volvió a suceder. El cuerpo de Dawn Ashworth fue encontrado en otro sende­ ro cercano al mismo hospital. Estrangulación manual y un bru­ tal ataque sexual, determinó el médico forense. Dawn tenía 15 años. El semen encontrado en su cuerpo pertenecía a un indivi­ duo cuya sangre era Tipo A. Esta vez, la policía resolvió el caso en cuestión de días. Las de­ claraciones de algunos testigos condujeron a Richard Buckland, un adolescente que padecía un ligero retraso mental y trabaja­ ba como mozo de cocina en el hospital psiquiátrico. Buckland fue arrestado de inmediato e interrogado durante quince horas, hasta que dijo lo que la policía quería escuchar: él había atacado

a Dawn Ashworth. Sin embargo, negó terminantemente haber participado en el crimen de Lynda. Tiempo después, el padre de Buckland declaró que la idea de solicitar una prueba genética la había sacado de un artículo publicado en Selecciones del Reader’s Digest. La policía, conven­ cida de haber capturado al asesino, accedió a solicitar a Alee Jeffreys, que trabajaba en la Universidad de Leicester, a pocos kilómetros de donde fueron encontrados los cuerpos sin vida de Lynda y de Dawn, la realización de una prueba llamada la huella digital del ADN. La prueba del Dr. Jeffreys

Jeffreys recibió muestras del semen encontrado en los cuerpos de las jóvenes y una muestra de sangre de Buckland, obtuvo las respectivas huellas digitales del ADN, las comparó y le dijo a la policía que tenía una una buena y una mala noticia. Como se acostumbra, empezó con la mala: la huella del ADN de Buckland no coincidía con la del asesino. La persona detenida era inocen­ te. La buena noticia era que las huellas de las dos muestras de semen eran idénticas. Había que buscar a una sola persona. La policía y lds periodistas no estaban convencidos. ¿Cuán confiable era este nuevo método? ¿No podían presentar dos per­ sonas las mismas huellas genéticas? “Habría que buscar entre un millón de millones de millones de millones de millones de per­ sonas antes de encontrar dos con la misma huella digital gené­ tica -explicó Jeffreys a la prensa-. Y con una población mundial de solamente cinco mil millones, se puede decir categóricamen­ te que una huella digital genética es individual y específica, y que una huella cualquiera no pertenece a ninguna otra persona que exista o haya existido sobre la faz de este planeta, a menos que se trate de gemelos idénticos.”

El ADN delator

Buckland fue liberado (contó que se había confesado culpable porque ya no soportaba la presión a la que lo sometía la policía) y la búsqueda se reinició. La policía sospechaba que el asesino vivía en las inmediacio­ nes del lugar donde había cometido los crímenes. A partir de esta hipótesis, e impresionadas por la potencia de la prueba de ADN, las autoridades tomaron una medida desesperada y sin precedentes. Todos los varones de 17 a 34 años que vivían en Narborough y sus alrededores y que tenían sangre Tipo A fueron citados por carta. Se les pedía la donación voluntaria de células bucales para someterlos a la prueba de la huella digital del ADN (las células se obtienen frotando con un hisopo el interior de la boca). La convocatoria debía ser voluntaria, ya que era ilegal obligar a los ciudadanos a dar las muestras. La idea era que quienes no se presentaran se convertirían automáticamente en sospechosos y serían investigados a fondo. En las semanas siguientes, más de cinco mil hombres acudieron a los puestos donde se tomaban las muestras. Un vecino del lugar, llamado Golin Pitchfork, leyó con inquie­ tud la carta de la policía. Nada sabía de huellas digitales genéti­ cas, pero enseguida comprendió que si no se presentaba estaba perdido, porque él era el asesino. Pitchfork convenció a un compañero de trabajo para que se presentara en su lugar. Le dijo que tenía antecedentes policiales y que temía ir (en esto no mintió, tiempo atrás había sido arres­ tado por exhibición obscena). A cambio del favor, Pitchfork le ofreció a su compañero cierta suma de dinero. Luego le pidió el documento de identidad y reemplazó la foto del otro por una propia. Nadie notó el cambio. Unos meses más tarde, el inescrupuloso compañero de Pitch­ fork, pasado de copas, se jactó de su hazaña ante los parroquia­ nos de un bar. Una mujer que lo escuchó, llamó a la policía. El

hombre fue detenido e interrogado. No tardó en confesar su delito y el nombre de quien lo había empujado a cometerlo. La policía encontró a Pitchfork en su casa. Cuando le dijeron a qué venían, se despidió de su esposa con una calma pasmosa y se entregó pacíficamente. Su huella digital del ADN coincidió exactamente con las de las muestras de semen. Pitchfork confesó ambos crímenes. En 1988 se convirtió en la primera persona conde­ nada por la evidencia del ADN (le dieron prisión perpetua). Tras las huellas del ADN

En los años siguientes, la huella digital del ADN fue presenta­ da en numerosos juicios y permitió identificar culpables, liberar inocentes y establecer relaciones de parentesco. Con el tiempo, los’científicos desarrollaron variantes del método dejeffreys que permitieron realizar estudios más sutiles. Los avances de la in­ geniería genética posibilitaron trabajar con cantidades ínfimas de ADN. Narborough no fue el único lugar donde se hizo un análisis masivo para atrapar a un criminal. Una de las mayores razzias ge­ néticas se realizó en Alemania a principios de 1999. Tras analizar el ADN de 16.40!) donantes voluntarios, se identificó y arrestó al asesino de una niña de 11 años. A fines del siglo pasado, cuando ya no quedaban dudas de que los análisis de ADN eran una herramienta formidable para iden­ tificar a las personas, aparecieron las bases nacionales de datos de ADN. Son organismos estatales que reúnen datos sobre el ADN de las personas y los ponen a disposición de las institucio­ nes que se dedican a la resolución de crímenes y otras cuestiones legales. Cuando las bases de datos de ADN comenzaron a almacenar la información genética de criminales y sospechosos, hubo abo­ gados y grupos defensores de la libertad civil que protestaron de inmediato. Decían que se trataba de la versión, en la era de

las computadoras, del “arresten a los sospechosos de siempre”, en alusión a la célebre frase del jefe de policía interpretado por Claude Rains en la película Casablanca. La primera base nacional de datos de ADN fue creada en 1995 en el Reino Unido. En ella se almacenan datos de sospechosos y de personas arrestadas. Entre 1998 y 2011, ayudó a resolver más de trescientos mil crímenes. Estados Unidos posee la mayor base de datos de ADN del mundo. Se llama CODIS, acrónimo en inglés de Sistema Combi­ nado de índices de ADN. A fines de 2007 contenía información sobre el ADN de más de cinco millones de personas. El término CODIS se aplica a un conjunto de bases de datos y a los programas informáticos que se usan para acceder a ellas y utilizar la infor­ mación que contienen. Su propósito es facilitar la resolución de crímenes pasados y futuros en cualquier parte del mundo. “Un criminal puede cambiar su residencia, pero no puede cambiar su ADN”, sentenció Dawn Herkenham cuando dirigía la Unidad de Sistemas de Ciencia Forense del FBI. CODIS fue creado para almacenar los datos genéticos de per­ sonas que cometieron crímenes sexuales. Luego se expandió para incluir otros tipos de crímenes. También contiene datos sobre el ADN de gente desaparecida o cuya identidad se des­ conoce, y de restos biológicos encontrados en lugares donde se cometieron crímenes. Para realizar una identificación, CODIS compara ciertas re­ giones del ADN llamadas microsatélites, que son secuencias muy cortas que se repiten una a continuación de la otra un número variable de veces. Por ejemplo, en el genoma humano existe un microsatélite llamado CSF1PO. Es una secuencia de cuatro nu­ cleótidos (TAGA) >y existen unas veinte variedades que presen­ tan distintos números de repeticiones: TAGATAGATAGATAGATAGA (variedad del microsatélite CSF1PO con cinco repeticiones)

TAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA (variedad del microsatélite CSF1P0 con ocho repeticiones)

Cada persona tiene en su ADN dos microsatélites CSF1PO -uno heredado de su padre, otro de su madre-, que pueden ser igua­ les o diferentes. Los análisis de microsatélites se hacen en forma automatizada mediante aparatos en los que se inyectan las mues­ tras de ADN. Los resultados se visualizan en forma de gráficos como el que muestra la figura 5, donde cada pico representa una variedad de microsatélite. Microsatélite CSF1PO

6

Padre 10

11

Madre 6

10

Hijc 11

14

Hijo 2 Figura 5. Comparación de las variedades del microsatélite CSF1 PO de una pareja y sus hijos. Las cifras dentro de los recuadros indican el número de repeticiones de la secuencia TAGA en cada variedad del microsatélite

Como las variedades de los microsatélites son limitadas, si se toman dos personas al azar, es posible que tengan las mismas variedades de GSF1PO. Esto podría llevar a cometer graves equi­ vocaciones: acusar a una persona de un crimen que no come­ tió, o identificar como familiares cercanos a dos personas que no están emparentadas. Para evitar este tipo de errores, CODIS compara trece microsatélites. La probabilidad de que dos perso­ nas tengan exactamente las mismas variedades de todos ellos es 1 en 7700 millones. Parafraseando a Alecjeffreys, se puede decir que no hay en todo el planeta dos personas que tengan la misma combinación de trece microsatélites (excepto que sean gemelos idénticos). Las pruebas de ADN son actualmente aceptadas como eviden­ cia por las cortes de muchos países, incluida la Argentina, y han permitido resolver una gran cantidad de crímenes y otros he­ chos que, de otro modo, difícilmente habrían sido esclarecidos. Aunque no siempre se identifica a los culpables, las pruebas de ADN ayudan muchas veces a determinar la inocencia de algunos sospechosos o, más dramáticamente, de inocentes que han pasado una larga temporada tras las rejas. Entre 1971 y 2002, en Estados Unidos, algo más de cien personas condenadas a muerte fueron dejadas en libertad tras demostrarse que eran inocentes de los crí­ menes por los que habían sido juzgadas (el tiempo promedio trans­ currido desde la condena hasta la recuperación de la libertad fue de ocho años). Doce de esos casos fueron aclarados gracias al ADN. Abuelas y nietos

En la Argentina, el ADN ha resultado de particular utilidad para identificar a los hijos de desaparecidos durante la última dicta­ dura militar (1976-1983). El informe de la Comisión Nacional sobre la Desaparición de Personas reconoce que hubo 8960 desapariciones. Las Madres de Plaza de Mayo y otros defensores de los Derechos Humanos estiman que la cifra real es muy superior.

Muchas de las mujeres secuestradas y torturadas estaban em­ barazadas y dieron a luz en cautiverio. Estos y otros niños secues­ trados fueron vendidos, abandonados o inscriptos como hijos propios por los asesinos de sus padres. Cientos de chicos fueron separados de sus familias y perdieron su identidad. Un día se formó la organización Abuelas de Plaza de Mayo, que inició sus actividades en plena dictadura. Las Abuelas que­ rían localizar a los nietos desaparecidos y devolverlos a sus fa­ milias originales. Cuando empezaron a buscar, no sabían cómo determinar si una persona estaba emparentada con otra. En esa época no existían los análisis de ADN que se usan actualmente. Además, la situación de los nietos presentaba una complicación adicional, porque sus padres habían desaparecido. Demostrar que una persona es nieto o nieta de otra es mucho más compli­ cado que establecer una relación entre padres e hijos. Por entonces buscábamos mirando las caritas -contó Estela Carlotto, presidenta de ¡as Abuelas-. Más de una vez yo mis­ ma he seguido a mujeres que llevaban en brazos a un bebé que se parecía a uno de mis hijos [...] Recuerdo que seguí a una mujer y después, cuando la tuve enfrente, miré su cara y la del bebé y eran ¡guales. Era la madre, evidentemente.

En aquellos tiempos, para confirmar o descartar lazos de pa­ rentesco, se comparaban las proteínas de la sangre. En 1984, la justicia argentina aceptó por primera vez un análisis de proteí­ nas como prueba de que una niña, adoptada años atrás por un subcomisario de la Policía Bonaerense, era hija de desapareci­ dos. Fue el caso de Paula Logares, que tenía 23 meses cuando la secuestraron junto con sus padres, en mayo de 1978. En ese momento, la mamá de Paula estaba embarazada. Años después, las Abuelas ubicaron a Paula y presentaron una denuncia ante un juzgado federal. Para confirmar la identidad de la niña, que ahora tenía otro apellido, se compararon sus proteínas sanguíneas con las de su presunta familia: su abuela

materna, sus tíos maternos y sus abuelos paternos. El resultado indicó que había una muy alta probabilidad de que Paula forma­ ra parte de la familia Logares. Sus padres adoptivos aseguraron que ella era su hija biológica, hasta que la justicia les pidió que se hicieran los análisis de sangre para demostrarlo y se negaron. A fines de 1984, la Corte Suprema de Justicia ordenó que su abue­ la materna se hiciera cargo de la custodia de Paula. Sus padres siguen desaparecidos. Tampoco se sabe cuál fue el destino de su hermano o hermana. Tres años más tarde, durante el gobierno de Raúl Alfonsín, la Ley Nacional 23.511 creó el Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG), con sede en el Hospital Carlos Durand de la ciudad de Buenos Aires. Allí se conservan los datos genéticos de miles de familiares de desaparecidos. En 2009, la Ley Nacional 26.548 estableció que el BNDG debía “garantizar la obtención, almace­ namiento y análisis de la información genética que sea necesaria como prueba para el esclarecimiento de delitos de lesa huma­ nidad cuya ejecución se haya iniciado en el ámbito del Estado Nacional hasta el 10 de diciembre de 1983”. Los servicios del BNDG son gratuitos. Con el paso de los años, los estudios para establecer la identi­ dad de los hijos dé desaparecidos fueron incorporando distintos tipos de análisis de ADN. Gracias a estos análisis y los de proteí­ nas (que se siguen usando), la probabilidad de equivocarse al establecer un lazo de parentesco es bajísima. Hasta agosto de 2011, el trabajo de las Abuelas y sus colabora­ dores había logrado devolver su identidad a 105 nietos. Todavía falta encontrar a muchos otros.

3. Y heredarás este cromosoma..

Ya se sabe: las mujeres son XX, los hombres somos XY El Y es el más pequeño de los cromosomas humanos. Tiene una longitud de 60 millones de pares de nucleótidos y contiene 32 genes (su compañero de par, el cromosoma X, tiene 156 mi­ llones de pares de nucleóddos y 3500 genes). Uno de los genes del Y, llamado SRY, es el responsable de que haya hombres en nuestra especie. En el segundo mes de vida del embrión humano, el gen SRY activa el proceso de maduración de los testículos y desencadena una serie de eventos que conducen a la masculinización. Si no fuera por este gen, todos los embriones se transformarían en mujeres. Prueba de esto es que existen mujeres XY (una cada doscientos mil nacimientos) en quienes el gen SRY no funciona o falta por compfeto. Como las mujeres son XX, todos sus óvulos son X. Los esper­ matozoides, en cambio, pueden ser X o Y. Cuando un esperma­ tozoide X fecunda un óvulo se forma una cigota XX, de la cual surgirá una mujer. Los espermatozoides Y, en cambio, forman cigotas XY que originan hombres. Así es como los cromosomas Y se heredan exclusivamente por línea paterna. Empleando un método llamado reloj molecular (recuadro 3), el cromosoma Y ha sido usado para reconstruir genealogías paternas y calcular üempos evolutivos.

Recuadro 3 El reloj molecular Dos poblaciones actuales (A y B) han evolucionado a partir de una única población ancestral. Con el paso del tiempo, cada población fue acumu­ lando mutaciones de manera que se fueron diferenciando una de otra. Una manera de averiguar cuánto tiempo pasó desde que las dos poblaciones se separaron de la ancestral es contar las mutaciones acumuladas. Si se co­ noce la tasa de mutación (por ejem­ plo, cuántas mutaciones ocurren en una determinada secuencia de ADN cada diez mil años), se puede calcular cuánto tiempo se necesitó para que se acumulara el número de mutacio­ nes observadas. Este método, que usa la cantidad de mutaciones acu­

muladas como una medida del paso del tiempo, se llama reloj molecular. En la figura, el rectángulo superior re­ presenta una secuencia de ADN pre­ sente en la población ancestral. De esta población se separan dos lina­ jes que van acumulando mutaciones a través del tiempo. Las barras verti­ cales representan las mutaciones. La tasa promedio de mutación indica el promedio de mutaciones acumula­ das por unidad de tiempo. Uno de los principales problemas que enfrentan quienes usan el reloj molecular es que no se pueden ha­ cer generalizaciones, porque distin­ tas secuencias de ADN presentan distintas tasas de mutación, e inclu­ so una misma secuencia puede pre­ sentar distintas tasas en diferentes especies.

Población ancestral

f

'

} w I

10.000 años

Mutaciones acumuladas Tasa promedio de mutación

El

u

Eu

i

I II I

I III I

n

II

(4 + 5) / 2 = 4,5 mutaciones cada 10.000

Usamos los registros y los relatos familiares para seguir el ras­ tro de nuestros antepasados varones unas pocas generaciones en el pasado. El cromosoma Y nos permite remontar los siglos e identificar lejanos antepasados comunes de grupos humanos contemporáneos. Numerosos trabajos han usado este cromoso­ ma para reconstruir el pasado de la humanidad, resolver mis­ terios de la historia o intentar averiguar hasta qué punto se ha cumplido una antigua tradición bíblica (que es el tema de la próxima historia). Pensamientos en una sinagoga

Moisés siguió detalladamente las instrucciones que Dios le había dado. Llevó a su hermano Aarón y a los hijos de éste a la entrada de la Tienda de la Reunión y los lavó con agua. Vistió a Aarón con las vestiduras sagradas, lo ungió y lo consagró como Su Sa­ cerdote. Luego vistió, ungió y consagró a los hijos de Aarón. Dios fue muy claro al respecto: a partir de ese momento, el sacerdocio se heredaría de padre a hijo a través de las generaciones. Y así fue. ¿Así fue? Treinta siglos ®más tarde, un hombre reflexionaba sobre esta tradición mientras asistía a un servicio religioso en una sinagoga de Toronto. Su nombre era Karl Skorecki y él mismo era un sa­ cerdote. Lo sabía porque se lo había dicho su padre. Y el padre de Skorecki sabía que era sacerdote porque así se lo había dicho su padre, el abuelo de Karl. Skorecki no ejercía la profesión sacerdotal. El era un científi­ co y se puso a pensar qué bueno sería que la ciencia aportara al­ guna evidencia acerca del cumplimiento de la antigua tradición. De pronto le vino a la mente algo que, igual que el sacerdocio entre los judíos, se transmite de padres a hijos varones desde tiempos inmemoriales. El cromosoma Y.

Dime cóm o es tu cromosoma...

El razonamiento de Skorecki fue que si todos los sacerdotes ju­ díos descienden de Aarón, sus cromosomas Y deberían presen­ tar alguna característica que los distinga del resto de los judíos. Skorecki pidió ayuda a Michael Hammer (Universidad de Arizona en Tucson), quien ya había usado el cromosoma Y para estudiar el origen de los japoneses y los nativos norteamerica­ nos. Luego convocó a colegas de distintas partes del mundo y organizó la recolección de muestras de ADN de 188 judíos de Israel, América del Norte e Inglaterra. A todos los donantes se les preguntó si se consideraban sacerdotes. Sesenta y ocho res­ pondieron que sí. La investigación se centró en una secuencia llamada YAP, que se encuentra en el cromosoma Y humano desde hace unos veintinue­ ve mil años. En la actualidad, algunos hombres son YAP+ (llevan la secuencia), otros YAP- (no la llevan). Skoracki y sus colegas se fijaron qué porcentaje de sacerdotes y qué porcentaje de laicos eran YAP-. Había dos posibilidades: a) que los porcentajes fueran similares en ambos grupos, lo cual indicaría que no había diferencias genéticas entre ellos, o b) que los porcentajes fueran diferentes, que equivale a decir que cada grupo presentaba una característica genética propia. La segunda opción fue la correcta. El 98,5% de los sacerdotes y el 81,6% de los laicos eran YAP-. La ausencia de la secuencia YAP parecía ser una característica distintiva de los sacerdotes. Tabla 1. Porcentaje de individuos YAP- entre sacerdotes y laicos judíos

Sefardíes YAP-

Asquenazíes

Sacerdotes

Laicos

Sacerdotes

Laicos

100%

85%

97,7%

80,3%

Al tomar las muestras, se le había preguntado a cada donante si era sefardí o asquenazí. Los sefardíes son los judíos de España y Portugal. Los asquenazíes son del centro y el este europeos. Ambas comunidades se separaron hace más de mil años y se han mantenido relativamente aisladas desde entonces. Al recalcular los porcentajes teniendo en cuenta la proceden­ cia de los donantes se obtuvieron los valores que se muestran en la tabla 1. Dentro de cada comunidad se observaba la misma diferencia: había más YAP- en el grupo de los sacerdotes que en el de los laicos (hasta el extremo de que todos los sacerdotes sefardíes eran YAP-). Esto sugería que la diferencia entre sacer­ dotes y laicos ya existía varios siglos atrás, antes de que las dos co­ munidades se separaran, y se había mantenido desde entonces. Los resultados de este primer trabajo no contradecían la tradi­ ción bíblica. Ahora había que conseguir más evidencia. Si el sa­ cerdocio se había heredado de padres a hijos como lo establecía la tradición, los cromosomas Y de los sacerdotes actuales tenían que ser copias del cromosoma Y de Aarón. Pero no copias exac­ tas, porque con toda seguridad habían ocurrido mutaciones. Secuenciando el ADN se podía contar el número de mutaciones. Usando el reloj molecular sería posible calcular el tiempo ne­ cesario para que se acumulara esa cantidad de mutaciones. En otras palabras, sfe podría averiguar cuánto tiempo separaba a los sacerdotes de su antepasado común. Sería emocionante averi­ guar si la datación proporcionada por el ADN coincidía con la época en que vivió Aarón. ...y te diré si desciendes de Aarón

Para realizar el segundo estudio, Skorecki se asoció con Da­ vid Goldstein (Universidad de Oxford). Esta vez trabajaron con una mayor cantidad de donantes -306, de los cuales 106 eran sacerdotes- y analizaron un mayor número de secuencias del cromosoma Y.

Resultó que una particular combinación de seis secuencias aparecía en el 91,5% de los sacerdotes pero solamente en el 54,5% de los laicos. Una vez más, por un camino diferente, los datos ponían de manifiesto una diferencia entre ambos. Finalmente, los científicos secuenciaron el ADN y contaron las mutaciones acumuladas. Con ese dato calcularon que habían pa­ sado entre 84 y 130 generaciones desde la existencia del antepa­ sado común de los sacerdotes. Expresado en años, representaba entre 2100 y 3250. El intervalo era amplio, pero comprendía la fecha en que había vivido Aarón (unos tres mil años atrás). Después de que los resultados se hicieron públicos, la gente empezó a preguntar si el cromosoma Y de Aarón confería algún atributo especial a quienes lo poseían. Hubo quienes ofrecieron su ADN para que les dijeran si llevaban el “cromosoma sacerdo­ tal”. Los científicos declinaron realizar tales análisis, aduciendo que sus investigaciones no estaban destinadas a probar si una persona era o no sacerdote y que, de todos modos, poseer ese cromosoma tampoco era una prueba definitiva de que una per­ sona lo fuera. Lo que no hay que perder de vista en este tipo de estudios sobre costumbres sociales es que se trata de procesos complejos que dependen de muchos factores. Los resultados de los estudios sobre el cromosma Y de los sacerdotes no contradi­ cen la tradición bíblica, pero en modo alguno constituyen una confirmación definitiva de esta. Skorecki explicó que no hay mo­ tivo para pensar que las secuencias de ADN compartidas por los sacerdotes son especiales. La verdad es que ni siquiera forman parte de algún gen. “Que más del 90% de los sacerdotes compar­ tan los mismos marcadores genéticos después de semejante pe­ ríodo de tiempo es un testimonio de la devoción' de sus esposas -declaró Goldstein a la revista Science News-. Aun una baja tasa de infidelidad habría disminuido drásticamente ese porcentaje.”

4. Mujeres estelares en la historia de los homínidos

Las mitocondrias son unos corpúsculos cilindricos y flexibles que se encuentran en el citoplasma de las células de plantas y animales. En su interior ocurre la respiración celular: las grasas y el producto del metabolismo de los azúcares son convertidos en dióxido de carbono y agua. El proceso requiere oxígeno e implica la liberación de energía. Esa energía es al­ macenada en forma temporaria. A medida que la célula la ne­ cesita para realizar todas las actividades que la mandenen viva, la energía se va liberando. Las mitocondrias contienen ADN. El estudio del ADN mitocondrial resultó una verdadera caja de sorpresas: • Los cromosomas mitocondriales, igual que los de las bacte­ rias, son cirfiulares. Cada mitocondria contiene varios círculos de ADN idénticos (salvo raras excepciones, como el último emperador de Rusia; véase el capítulo 8). • El código genético del ADN mitocondrial no es exactamen­ te igual al del ADN nuclear. Por ejemplo, en los cromoso­ mas nucleares, la secuencia ATA significa el aminoácido isoleucina, pero en el ADN mitocondrial significa el ami­ noácido me tionina. • La mitocondria necesita varios genes para funcionar correc­ tamente. Algunos de esos genes están en el ADN mitocon­ drial, pero otros están en los cromosomas nucleares.

Lo más sorprendente de las mitocondrias es que hace cientos de millones de años no estaban dentro de las células, sino fuera. Y no formaban parte de un complejo sistema celular sino que lle­ vaban una existencia independiente. Las mitocondrias fueron alguna vez bacterias de vida libre. Parece que un día una de estas bacterias fue a parar al interior de otra célula y allí se quedó. El tiempo pasó y la relación prosperó. Algunos genes de la mitocondria se transfirieron a los cromosomas de la célula y se fue creando una fuerte interdependencia. La mitocondria se benefi­ ciaba con el entorno protector que le ofrecía la célula. La célula se beneficiaba con la energía que producía la mitocondria. Este tipo de relación, en que ambas partes se benefician, se llama simbiosis, y esta simbiosis en particular es irreversible. Una mito­ condria sobreviviría muy poco tiempo fuera de la célula que la alberga, e igual suerte correría una célula sin mitocondrias. El ADN mitocondrial humano tiene una longitud de 16.569 pa­ res de nucleótidos (una cantidad ínfima, en comparación con los 6000 millones de pares del ADN nuclear) y contiene 37 genes. La secuencia completa de sus nucleótidos se conoce desde 1981. En algunos aspectos, el ADN mitocondrial es el equivalente fe­ menino del cromosoma Y. Aunque nada tienen que ver con la de­ terminación del sexo, los círculos de ADN de las mitocondrias se heredan exclusivamente por vía materna. Cualquier persona, sea hombre o mujer, recibe ADN mitocondrial casi exclusivamente de su madre. Esto es así porque cuando se produce la fecundación, el cuerpo principal del espermatozoide, que contiene el núcleo con los cromosomas, ingresa en el óvulo, pero la cola, que es donde están las mitocondrias paternas, se queda afuera (salvo muy raras excepciones). De esa manera, todas las mitocondrias de la cigota provienen del óvulo (es decir, provienen de la madre). Así como los cromosomas Y se usan para investigar el pasado humano por vía paterna, el ADN mitocondrial permite hacerlo por vía materna. Usando el método del reloj molecular se han construido árboles evolutivos que reflejan el pasado de la huma­ nidad (recuadro 4).

Recuadro 4 Árboles evolutivos Estos árboles, que se construyen usan­ do programas de computación, per­ miten visualizar las relaciones evolu­ tivas entre poblaciones o especies a partir de datos genéticos. Usando el reloj molecular, se puede incorporar el factor tiempo y así establecer en qué momento del pasado las pobla­ ciones se separaron de un antepasa­ do común. Supongamos que el siguiente árbol evolutivo fue construido estudian­ do las mutaciones presentes en el ADN mitocondrial de siete per­ sonas pertenecientes a cuatro po­ blaciones africanas y tres asiáticas.

La escala indica el tiempo. La lon­ gitud de las ramas refleja el tiempo transcurrido desde que se produjo la ramificación. A mayor longitud, más tiempo. En el árbol se observa que todas las poblaciones estudiadas tienen un antepasado común que existió hace ciento cincuenta mil años. Las ramas más largas (midien­ do la longitud de derecha a izquier­ da) corresponden a los individuos que representan a las poblaciones africanas. Estas poblaciones son entonces las más antiguas entre las estudiadas. Individuos

común

■Africanos □ Asiáticos 150.000

75.000 Tiempo (en años)

Las siguientes páginas describen las historias de varias mujeres: una lejana antepasada de nuestra especie, la madre de todas las mitocondrias humanas y las siete madres de las mitocondrias europeas. Lucy

Medía poco más de un metro. Los largos brazos le colgaban a los costados del cuerpo, pero andaba erguida. Tenía piernas fuer­ tes que la hacían una buena corredora. Pertenecía al grupo de los homínidos, grupo animal al que también pertenecemos los humanos, pero distaba de ser humana. Vivió en la región de Afar (Etiopía) hace unos tres mil doscientos millones de años. La llaman Lucy, pero ese no fue su nombre. La región de Afar es una fractura de la corteza terrestre ubi­ cada parcialmente por debajo del nivel del mar. El terreno tie­ ne una base de basalto, producto de erupciones volcánicas ocu­ rridas hace cuatro millones de años. Tiempo después, el lugar se convirtió en un lago, en cuyas orillas vivieron y murieron plantas y animales. Lentamente, la materia arrastrada por los ríos fue llenando el lago hasta hacerlo desaparecer por com­ pleto. El terreno fue esculpido por fallas geológicas y nuevos ríos surcaron el suelo; esto dejó al descubierto los restos de las criaturas que habían merodeado por los alrededores del antiguo lago. El 24 de diciembre de 1974, bajo el agobiante sol del medio­ día, Don Johanson (Instituto sobre los Orígenes del Hombre, Berkeley) vio el codo de Lucy asomado en una pendiente del terreno. Durante las tres semanas siguientes, los hombres que trabajaban bajo las órdenes de Johanson recuperaron el 40% del antiguo esqueleto. Que había sido una mujer lo dedujeron de la forma de los huesos pélvicos. Los dientes indicaron que era una veinteañera cuando falleció. Ajuzgar por las proporciones de las piernas, no

debió de medir más de 1,20 metros. Nada se pudo deducir de su cráneo, porque nunca lo encontraron. En la colección de la expedición la catalogaron como el es­ pécimen A.L. 288-1, pero pronto todos comenzaron a llamarla Lucy, por la canción “Lucy in the sky with diamonds" de los Beatles, que en esos días era muy popular en el campamento (los trabaja­ dores etíopes que formaban parte de la expedición la llamaban Denkenesh, que en la lengua nativa significa eres maravillosa). AJohanson le tomó casi cuatro años determinar a qué especie . pertenecía Lucy. Finalmente decidió que era tan distinta de to­ dos los homínidos conocidos que para asignarle un lugar había que crear una especie. Johanson la bautizó Australopithecus afa­ rensis, en homenaje al lugar del descubrimiento. De esa manera, un nuevo integrante fue incorporado a la familia de los homí­ nidos (figura 6). La noticia fue recibida con reticencia por la comunidad científica, pero con bombos y platillos por la prensa. No tardaron en aparecer un libro, un especial para la televisión y varios artículos periodísticos sobre el tema. Millones de años 3

Hoy 2

1

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Au. anamensis Au. afarensis g¡ Au. africanus r

Au. garhiQ H. habilisBMBBi H. ergaster H. erectus H. heidelbergensis H. neanderthaiensisM ¡ Grupo Australopitecus (Au.) H. floresiensis I Grupo Homo (H.) H. sapiens | Figura 6. Algunas especies de homínidos, los tiempos aproximados en que vivieron y la ubicación de Lucy

Johanson sentía una gran curiosidad por el aspecto del rostro de Lucy. No había forma de saber cómo había sido, pero se podía llegar a tener una buena idea si se encontraba un cráneo com­ pleto de otro A. afarensis. La búsqueda se postergó diez años, porque el gobierno etío­ pe interrumpió durante ese lapso los permisos para realizar tra­ bajos de campo. Cuando se reanudaron los permisos, Johanson regresó de inmediato a Etiopía. El 26 de febrero de 1992, su colega Yoel Rak le dio la buena noticia que esperaba oír: habían encontrado un cráneo de A. afarensis. A la noche siguiente, los trabajadores etíopes que formaban parte de la expedición baila­ ron y cantaron alrededor de una hoguera para agradecer a Alá el haber permitido que los extranjeros encontrasen lo que bus­ caban. Al finalizar la campaña habían recuperado sesenta piezas del cráneo. La reconstrucción del rostro llevó tres años. En la Universidad de Addis Abeba (Etiopía), Bill Kimbel arran­ có pacientemente los granos de sedimento adheridos a los frag­ mentos de huesos. Luego armó el cráneo e hizo un molde de yeso que Rak llevó a la Universidad de Zurich (Suiza). Allí, Christoph Zollikofer y Marcia Ponce de León, trabajando un fragmento de resina con un láser guiado por una computadora, modelaron la cabeza del macho (vaya a saber por qué, parece que a nadie se le ocurrió darle un nombre). En Denver (Colorado), John Gurche cubrió la cabeza con sucesivas capas de masilla plástica que repre­ sentaban músculos, grasa y piel. Para darle los toques finales, usó su imaginación. Le oscureció la piel; le puso pelos de oso en la cabeza, las mejillas y el mentón; le hizo ojos de acrílico. Finalmente, los científicos se encontraron frente a frente con ese macho que vivió hace más de tres millones de años y del que quizá todos ellos descendían. Mandíbula saliente, frente amplia, mejillas anchas, las entradas de las fosas nasales grandes y ápuntando hacia adelante, las orejas ubicadas en la parte posterior de la cabeza. Al principio, la existencia de la especie A. afarensis fue pues­ ta en duda por los colegas de Johanson. En la ciencia existen muchos ejemplos de lo difícil que resulta abandonar ideas

firmemente establecidas. Pero, a la corta o a la larga, la comu­ nidad científica termina rindiéndose ante las evidencias (Max Planck, ganador del Premio Nobel de Física en 1918, decía que una nueva teoría sólo es aceptada cuando se mueren sus detractores). ¿Por qué representaba Lucy una nueva especie de homínidos?, se preguntaban los crídcos. ¿No se la podía incluir en alguna de las especies ya conocidas? El anatomista Philip Tobias afirmó que Lucy poseía al menos quince características que la ubicaban en la especie A. africanus, un grupo de homínidos descubierto en 1925, que vivió hace dos millones y medio de años. Tobias dijo que el nombre A. afarensis debía ser eliminado. Pero el Código Internacional de Nomenclatura Zoológica, la institución que de­ termina las reglas para ponerles nombres a las especies animales, ya lo había aceptado. Hoy nadie pone en duda la existencia de la especie A. afa­ rensis. Durante un tiempo, Lucy fue el más antiguo antepasado conocido de la humanidad. En 1994, le dejó ese lugar al Ardipithecus ramidus, una criatura aún más parecida a los simios que los Australopithecus, hallada en Etiopía por un equipo internacional dirigido por Berhane Asfaw (Servicio de Investigación del Valle del Rift) y Tim White (Universidad de California en Berkeley). El A. ramidus\ivió hace cuatro mil cuatrocientos millones de años. Su dentadura indica que se alimentaba de frutos y vege­ tales blandos. Los restos encontrados fueron insuficientes para determinar si andaba erguido o en una forma más simiesca. Puede que Lucy ya no sea la más antigua antepasada de la hu­ manidad, pero sigue siendo la australopiteca más famosa. Eva

El título del artículo científico original, publicado en Nature en enero de 1987, decía:

“ADN

mitocondrial y evolución humana”

Al poco tiempo, un diario describió el hallazgo en una nota titulada: “La madre de todos nosotros - Una teoría científica”

Pronto fue nota de tapa de la revista Newsweek. La portada de ese número muestra un hombre y una mujer de piel oscura y cabe­ llo rizado. Se los ve de la cintura para arriba y están desnudos (pero el cabello de la mujer se derrama estratégicamente sobre los pechos, ocultando los pezones). Ella sostiene una apetitosa manzana. Él extiende la mano hacia la fruta. Ambos intercam­ bian una mirada picara. Detrás de ellos, enroscada en el tronco de un árbol frondoso, una serpiente extiende su lengua bífida. El título dice: “La búsqueda de Adán y Eva”

El artículo científico original, firmado por Rebeca Cann, Mark StonekingyAllanWilson (Universidad de California en Berkeley) cuen­ ta cómo los autores construyeron un árbol evolutivo de la humani­ dad aplicando el reloj molecular a los datos obtenidos de más de 130 muestras de ADN mitocondrial de distintas partes del mundo. El árbol indicaba que las mitocondrias de los seres humanos que habitamos hoy el planeta descienden de las mitocondrias de una mujer que vivió en Africa entre ciento cuarenta mil y doscientos noventa mil años atrás. Esa mujer es la que los perio­ distas, y luego los científicos, llamaron Eva. Aclaremos: • La llaman Eva, pero su nombre no debe ser tomado en el tra­ dicional sentido bíblico. “No era, al pie de la letra, la madre de todos -explicó Wilson-, sino simplemente la hembra que nos ha legado todo nuestro ADN mitocondrial.” Tampoco

fue la única mujer de su tiempo, pertenecía a una población de entre mil y dos mil hombres y mujeres. • A veces la llaman Eva Africana. El adjetivo no es incorrec­ to, la probabilidad de que haya nacido y pasado su vida en ese continente es muy alta. También la llaman Eva Mitocondrial. Lo de mitocondrial no está mal porque, en pa­ labras de Wilson, “todas las mitocondrias de la humanidad descienden de sus mitocondrias. No así los cromosomas del núcleo de nuestras células, que al ser heredados de ambos progenitores e intercambiar material genético dentro de cada par, tienen una historia más compleja”. • Existió hace unos ciento cincuenta mil años (el cálculo ini­ cial de Wilson y sus colegas fue posteriormente corregido por otros investigadores). Este es el tiempo que se necesitó para que se acumularan en el ADN mitocondrial todas las mutaciones usadas para construir el árbol evolutivo que comienza con esta Eva. • ¿Qué pasó con los descendientes de las demás mujeres con­ temporáneas de Eva? Sus linajes no llegaron hasta nuestros días. En algún momento, sus descendientes no se reprodu­ jeron, o sólo tuvieron varones, o las hijas murieron sin dejar descendencia a y la línea materna se interrumpió. Las críticas no se hicieron esperar. Se señaló que la tasa de mu­ taciones del reloj molecular usado por Wilson y sus colegas era demasiado alta (si esto era cierto, la antigüedad de Eva había sido subestimada). También se atacó la intención de identificar un antepasado común. Algunos científicos aseguraron haber en­ contrado, con los mismos datos, árboles evolutivos más proba­ bles que implicaban otras conclusiones. “Desde el principio ha habido confusión con respecto a lo que hemos dicho -se lamen­ tó Wilson-, Y esto no se limitaba a la prensa. Algunos de nuestros colegas científicos son igualmente responsables.” Para Wilson, el nombre de Eva “se imponía y a veces era muy cómodo, pero nos ha causado muchos problemas”.

El trabajo de Wilson sufrió un serio golpe cuando otros investi­ gadores descubrieron algunos errores en el modelo matemático usado para calcular la antigüedad de Eva. Sin embargo, aunque ha sido dada por muerta varias veces en las páginas de importantes revistas científicas, la teoría sigue resistiendo. Las discusiones alrededor de la Eva Mitocondrial están conte­ nidas en el marco de una discusión mayor sobre el origen de la humanidad. Esta discusión gira en torno de dos modelos que des­ criben el origen de los humanos modernos: el modelo Fuera de Africa y el modelo Multirregional (tabla 2). En los años que siguieron a la publicación del artículo que ins­ piró la teoría (algunos la llaman leyenda) de la Eva Mitocondrial, Wilson dirigió un segundo y más amplio estudio que confirmó los primeros resultados. Pero no llegó a verlo publicado ni conoció la reacción de sus colegas. Una leucemia lo mató en 1991. Úrsula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine, Jasmine

Wilson había tomado muestras de ADN de distintas poblaciones para calcular cuándo y dónde había vivido la madre de las mitocondrias de los miles de millones de personas que habitamos el planeta. Más recientemente, un equipo dirigido por Bryan Sykes se embarcó en un estudio similar pero más restringido, para cons­ truir el ábol evolutivo mitocondrial de los europeos e identificar a la madre de las mitocondrias de todas las personas nativas de ese continente. Estos investigadores descubrieron que en realidad son siete madres, porque en Europa existen siete grupos genéticos mitocondriales. El 95% de la población europea contemporánea pertenece a alguno de esos grupos. Sykes les dio a esas siete mujeres nombres aparentemente exóticos y enigmáticos (Ursula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine, Jasmine), pero la verdad es que los eligió porque comienzan con la misma letra con que fueron designados los siete grupos genéticos en el trabajo ori­ ginal: U, X, H, V, T, K, J. En conjunto, las llamó las siete hijas de Eva.

Tabla 2 Modelos sobre el origen de los humanos modernos Fuera de África*

Multirregional

• Los humanos premodernos son oriundos de África, desde donde migraron a Asia y Europa. • Los humanos modernos aparecieron en África hace unos ciento cincuenta mil años. Luego se dispersaron por el resto del mundo, desplazando a los premodernos sin mezclarse ge­ néticamente con ellos. «Este origen único explica la ho­ mogeneidad genética de la actual ■humanidad. • La teoría de la Eva Mitocondrial apoya este modelo, al afirmar que el antepasado común de los huma­ nos modernos vivió en África hace unos ciento cincuenta mil años. • Dijo Cavalli-Sforza, defensor de este modelo: “Los defensores del modelo Multirregional no entienden absolutamente nada de genética de las poblaciones”.

• Los humanos premodernos son oriundos de África, desde donde migraron a Asia y Europa. • Las características humanas moder­ nas fueron apareciendo en distintas partes de África, Asia y Europa duran­ te los últimos dos millones de años. A causa del intercambio genético entre poblaciones, esas características se distibuyeron por todas las regiones. • La homogeneidad genética de la humanidad actual se debe a que todas las poblaciones se mezcla­ ron profusamente. • Entonces las mitocondrias moder­ nas no pueden tener un antepasa­ do común africano que haya vivido hace ciento cincuenta mil años. • Dijo Milford Wolpoff, defensor de este modelo: “Es el fin de Eva... No creo que el reloj molecular funcione en esta especie [la humana]”.

*En alusión a la novela Out o f Afríka, de Isak Dinesen, cuyo tema no tiene nada que ver con el origen de la humanidad, sino con una mujer europea que se casa por conveniencia y viaja a África, donde se enamora de un aventurero inglés. En español la novela se conoció como Memorias de África.

No conformes con esos nombres, los medios de comunicación europeos buscaron análogos contemporáneos de las siete mu­ jeres. Helena fue identificada con la actriz francesa Brigitte Bardot; Ursula, con la estadounidense de origen griego María Callas; Velda con la estadounidense de origen latino Jennifer Ló­ pez. Entusiasmado con el descubrimiento, Sykes sintió un fuerte deseo de reconstruir la existencia de sus siete mujeres. Reunió

información arqueológica, climática, geológica, biológica, an­ tropológica... y una buena dosis de imaginación. Lo que sigue es una síntesis del entorno y destino de cada una de ellas. Vivió en Grecia hace cuarenta y cinco mil años. La tem­ peratura del planeta estaba en franco descenso (se avecinaba un período glacial). La suya era una comunidad nómade de cazado­ res-recolectores que fabricaban cuchillos y raspadores de sílex, una variedad de cuarzo fácil de tallar. Fue contemporánea de los neandertales, que se iban a extinguir quince mil años más tarde. El 11% de los europeos desciende de Ursula y aunque están dis­ tribuidos por todo el continente, son más frecuentes en el oeste de Gran Bretaña y en Escandinavia.

Ursula.

Xenia. Vivió hace veinticinco mil años en los Montes Cáucaso. La temperatura del invierno europeo era de 20 grados bajo cero. Los neandertales ya se habían extinguido y los humanos eran los únicos homínidos que habitaban el planeta. Usaban lanzas con -puntas de sílex y y unos instrumentos cortos de hueso o madera en los que encajaban las lanzas para arrojarlas más lejos que con las manos desnudas. Abundaban los bisontes y los mamuts. Parte del linaje de Xenia se expandió por Europa en tres ramas. Una de ellas se encuentra actualmente en el oriente europeo, las otras dos abarcan el territorio central hasta Francia y Gran Bretaña. Al­ gunos de sus descendientes migraron hacia el este a través de Asia y llegaron hasta América. El 1% de los nativos americanos (princi­ palmente los Ojibwas y los Sioux) descienden de Xenia. Helena. Vivió en los Pirineos hace veinte mil años, durante el apogeo del período glacial. Todo el norte de Europa estaba cu­ bierto de hielo. Su clan fue el más exitoso, pues representa el 47% de la población europea. Velda. Vivió hace diecisiete mil años en el norte de España. El 5% de los europeos lleva su ADN mitocondrial, especialmente en el

oeste del continente y en un pequeño grupo de los saami, pueblo que desciende de los primeros habitantes del norte de la península escandinava. Tara. Vivió hace diecisiete mil años en el clima más benigno de la región italiana de Toscana. De ella desciende algo más del 9% de las mitocondrias europeas (incluidas las de Sykes), distribui­ das por la costa mediterránea y el oeste del continente, particu­ larmente en el oeste de Gran Bretaña e Irlanda. Katrine. Vivió hace quince mil años en el nordeste italiano. Diez mil años después de su muerte, uno de sus descendientes murió en un viaje a través de los Alpes y su cuerpo permaneció preserva­ do en el hielo hasta que dos alpinistas alemanes lo descubrieron en 1991 (véase el capítulo 6). El 6% de los europeos pertenece a su clan y habita predominantemente en la zona mediterránea. Jasmine. Vivió en Siria hace unos diez mil años atrás. De las siete mujeres, es la única que probablemente habitó un asentamiento permanente de agricultores. Los glaciares llevaban varios miles de años retirándose mientras el nivel del mar y la temperatura del planeta se iban acercando a los valores actuales. Sus descendien­ tes migraron a Europa y llevaron consigo las prácticas agrícolas. Dispersos a lo largo de la costa del Mediterráneo y el centro y norte del continente, el 17% de los europeos desciende de ella. Retrocediendo aún más en el tiempo, Sykes identificó a las ante­ pasadas mitocondriales de las siete mujeres. Los clanes de Jasmine y Tara, por ejemplo, están emparentados a través de una madre común que vivió en Oriente Medio antes de que los humanos mo­ dernos llegaran a Europa. Y antes que ella vivió la madre común de las siete, que, a su vez, desciende de la Eva Mitocondrial. La publicación en los últimos años de las secuencias mitocon­ driales de miles de personas de todas partes del mundo permitió a Sykes identificar otros veintiséis clanes, que sumados a los siete

europeos totalizan treinta y tres. Trece de ellos provienen de Áfri­ ca. Los nuevos resultados siguen señalando este continente como punto de origen de la humanidad. Otros autores han realizado investigaciones similares usando el ADN del cromosoma Y. No era mala idea, después de todo, inves­ tigar la otra cara de nuestra historia genética. ¿Coinciden las histo­ rias contadas por mitocondrias y cromosomas Y? O, como alguien se preguntó alguna vez, ¿pueden ser Eva africana y Adán asiático? Este asunto preocupaba particularmente a Sykes, ya que las fechas en que había situado a sus siete mujeres habían sido criticadas por Cavalli-Sforza (pionero en la reconstrucción del pasado humano a través de la genética y uno de los más reconocidos especialistas en el tema). Sykes asistía a un congreso en Londres cuando recibió por fax un artículo científico acerca del origen de los cromosomas Y euro­ peos. Se le encogió el corazón cuando vio que uno de los diecisiete autores era Cavalli-Sforza. Leyó el artículo apresuradamente, pre­ parado para lo peor. El escrito mostraba que los cromosomas Y europeos se podían agrupar en diez linajes. Sykes se salteó todo el denso análisis esta­ dístico y fue derecho al final del texto. La conclusión de los autores apoyaba las fechas calculadas para las siete madres de los europeos. Para alivio de Sykes, el ADN mitocondrial y los cromosomas Y con­ taban historias muy similares. A más de veinte años de la publicación del artículo científico que inició el debate sobre la Eva Mitocondrial, las discusiones continúan. Mientras, se han construido nuevos árboles evolutivos basados en el ADN mitocondrial y los cromosomas Y (los diez hijos de Adán, las die­ ciocho hijas de Eva, los diez padres fundadores europeos). Reconstruir el origen de los humanos es un rompecabezas y ca­ da nuevo trabajo aporta una nueva pieza. Seguramente habrá que hacer más correcciones y plantear nuevas hipótesis. Y está bien que así sea, porque esa es la forma en que funciona la ciencia, que es la mejor manera que conocemos para comprender el mundo en que vivimos y, en particular, para encontrar la respuesta a la gran pregunta: ¿de dónde venimos?

5. Historias que cuentan los cromosomas Y

En la década de 1970, los genetistas empezaron a sos­ pechar que en algún momento del pasado remoto los cromoso­ mas X e Y no eran tan diferentes como ahora. Los resultados del proyecto Genoma Humano confirmaron esa idea y permitieron reconstruir la historia del pequeño cromosoma. Hace trescientos millones de años vivió una criatura reptiloide qué no tenía cromosomas sexuales. Esa criatura fue el antepasado de las aves y los mamíferos, dos grupos animales que tienen cromo­ somas sexuales. Sin embargo, únicamente los mamíferos poseen el gen SRY que determina la aparición de los caracteres masculinos en el feto. Casi al mismo tiempo que apareció el gen SRY, el cromosoma que lo llevaba empezó a sufrir una serie de cambios que afecta­ ron solamente aauno de los dos integrantes del par. Las secuen­ cias del cromosoma se reordenaron mediante cambios conoci­ dos con el nombre de inversiones. Una inversión cromosómica es cuando un segmento de ADN se invierte respecto de su posi­ ción original. Por ejemplo: A C G T A C G G

..

■»

A C C A T G G G

donde el segmento subrayado se invirtió. Sólo uno de los dos cromosomas sexuales sufrió estos cambios y eso tuvo consecuencias drásticas, porque ambos dejaron de re­ conocerse como compañeros de par y se fueron haciendo cada vez más diferentes. A través del tiempo, uno de los cromosomas

X sufrió varias inversiones, pero el otro no. Estos cambios tuvieron una consecuencia drástica, porque ambos dejaron de reconocerse como integrantes de un mismo par y fueron haciéndose cada vez más diferentes hasta convertirse en los actuales cromosomas X e Y No hay motivos para pensar que la historia del cromosoma Y ha terminado. Aislado del resto de los cromosomas nucleares a causa de sus diferencias, seguirá evolucionando. Puede que su tamaño siga disminuyendo, al perder regiones de ADN que no son importantes, y termine convertido en un cromosoma peque­ ñísimo, portador de una mínima pero imprescindible informa­ ción genética. Mientras algunos científicos se dedicaron a desentrañar la historia del Y, otros decidieron averiguar qué nos podía decir ese cromosoma acerca de nosotros mismos. A continuación, cos­ tumbres matrimoniales, migraciones, una leyenda, un escándalo presidencial y qué tiene que ver el Y con todos ellos. Matrimonios y ADN

Hay sociedades en las que está estrictamente determinado quién se puede casar con quién o con cuántos, y eso se refleja en la dis­ tribución del ADN. En una sociedad sin restricciones matrimoniales, donde una persona tiene la misma probabilidad de casarse con cualquier otra, el ADN se mueve con total libertad y se distribuye homo­ géneamente en la población. La cosa cambia si los casamientos están restringidos por reglas más o menos estrictas. Supongamos una sociedad donde hombres y mujeres se pueden casar única­ mente con personas de su mismo grupo social. La consecuencia de una regla como esta es que el ADN mitocondrial y los cromo­ somas Y de un determinado grupo permanecerán dentro de él. Al comparar los distintos grupos de esa sociedad, se encontrará que cada uno tiene sus propias variedades de ADN mitocondrial y de cromosomas Y. La distribución no será homogénea.

En las comunidades agrícolas, la tierra suele ser heredada de padres a hijos varones. Debido a esta costumbre, los hombres tienden a permanecer en sus lugares de nacimiento. Las muje­ res, en cambio, al contraer matrimonio se mudan de la pobla­ ción donde nacieron a la población donde viven sus esposos. Al moverse las mujeres de un lugar a otro, sus mitocondrias se distribuyen entre todas las poblaciones (es decir, varían poco de población en población). Por el contrario, al quedarse los hom­ bres en sus lugares de nacimiento, no hay intercambio de cro­ mosomas Y entre poblaciones (los Y varían mucho de población en población). Para ver si esto es realmente así, Mark Seiestald y sus colegas de la Universidad de Harvard analizaron el ADN de donantes vo­ luntarios de catorce poblaciones africanas. El estudio demostró, de acuerdo con lo esperado, que los cromosomas Y de distintas poblaciones son mucho más diferentes que el ADN mitocondrial. En las tribus del Sinaí, las mitocondrias presentan mayor va­ riación entre poblaciones. Se debe a que los varones practican la poligamia. Todos los hermanos varones de una familia llevan el mismo cromosoma Y proveniente de un solo padre, pero dis­ tintos ADN mitocondriales provenientes de sus distintas madres. Otro ejemplo de sociedad con restricciones matrimoniales es la hindú, que presenta un complejo sistema de castas y rígidos tabúes. Según el Rig-Veda, antigua colección de himnos atribui­ dos a los dioses y usados durante los principales ritos religiosos, las castas corresponden a las partes físicas de Brahma, el Espíritu Unico, que al desmembrarse dio origen a la humanidad. La boca de Brahma se convirtió en los Brahmanes (sacerdotes y maes­ tros), los brazos en los Chatrias (nobles y guerreros), los muslos en los Vaisias (comerciantes y labradores), los pies en los Sudras (artesanos y obreros). Debajo de todo, apenas por encima de los animales, están los parias. Existen además subdivisiones que han originado miles de subcastas. Las castas y subcastas son sistemas cerrados y endógamos, ca­ da uno con sus propias reglas de conducta o senda del deber

(dharmá). La forma en que se comporta una persona determi­ na cómo serán sus reencarnaciones (kharma). Quienes siguen la senda del deber pasan a un punto más alto del cuerpo de Brahma, quienes se apartan de ella pasan a un punto inferior o, peor aún, reencarnan en un animal. Las relaciones entre castas están regidas por tabúes. Está pro­ hibido aceptar alimentos cocinados o tocados por un integran­ te de una casta inferior. Tampoco se permite el contacto físico entre castas. Mucho menos el matrimonio. Quien se casa con alguien de una casta inferior automáticamente queda impuri­ ficado. Estas reglas, con sus profundas raíces religiosas, rigen el destino de un sexto de la población mundial. Sin embargo, no todos aceptan su kharma con resignación. Des­ de hace siglos, las subcastas muestran una fluidez y flexibilidad que contradice los ideales religiosos. Los integrantes de las subcas­ tas intentan mejorar su posición, especialmente cuando vislum­ bran posibilidades ciertas de progreso político y económico. En ciertas circunstancias se acepta que un hombre se case con una mujer de una casta inferior. A los hijos de estos matrimonios se los considera pertenecientes a la misma casta que su padre. La pre­ sión contra el matrimonio de una mujer con un hombre de una casta inferior es mucho más fuerte y casi no ocurre. Entre los hindúes, el ADN mitocondrial está estratificado de acuerdo con el rango social. Castas socialmente próximas com­ parten secuencias mitocondriales porque las mujeres se mueven de una a otra casta al contraer matrimonio. Castas socialmente alejadas presentan secuencias diferentes porque el aislamiento es mayor y probablemente total. La identidad (genética) de los judíos

Los judíos han soportado agresiones racistas durante siglos y re­ petidas veces se han visto obligados a dispersarse por el mundo. La primera gran migración ocurrió en 587 a.C., cuando el rey

Nabucodonosor II destruyó Jerusalén y deportó a sus habitantes a Babilonia. Medio siglo más tarde, el rey persa Ciro II se apoderó de Ba­ bilonia y liberó a los judíos, que regresaron a Jerusalén y re­ construyeron el Templo. En 70 d.C., el emperador romano Tito destruyó el Segundo Templo y dio lugar a una nueva dispersión judía hacia Europa, Africa y Oriente Medio. Los historiadores antiguos afirman que las persecuciones con­ tra los judíos fueron consecuencia de su religión monoteísta y su negativa a rendir culto al emperador romano. Durante la Edad Media, la Iglesia cristiana prohibió a sus fieles el préstamo de dinero y los judíos se convirtieron en los únicos prestamis­ tas disponibles. Ellos prestaban y los cristianos se endeudaban. La situación despertó un sentimiento de hostilidad que originó matanzas y persecuciones. Los judíos fueron expulsados una y otra vez de distintas regiones de Europa: Francia (parcialmente en 1306, definitivamente en 1394), Colonia (1424), Estrasburgo (1438), Nüremberg (1438), España (1492), Portugal (1496). Hoy se pueden reconocer dos grandes grupos judíos, los del centro y este de Europa (asquenazíes) y los de la península ibé­ rica y el norte de Africa (sefardíes), que han permanecido en relativo aislamiento durante siglos. El genetista Ca?alli-Sforza señaló a comienzos de la década de 1990 que, a lo largo de la historia, los judíos observaron una fuerte endogamia y conservaron su patrimonio genético. No de­ bería ser extraño entonces encontrar parecidos genéticos entre judíos de distintas partes del planeta, y entre ellos y otros pue­ blos del Oriente Medio con los que comparten un origen común más antiguo. Con el objeto de averiguar si esto es así, Michael Hammer y sus colaboradores se propusieron rastrear genética­ mente el origen de las actuales comunidades judías. El trabajo de Hammer, una de las primeras comparaciones en­ tre cromosomas Y de judíos y no judíos, abarcó 1371 voluntarios de veintinueve poblaciones (siete judías y veintidós no judías) de Europa, Africa del Norte, Africa subsahariana y Oriente Medio.

Seis de las siete comunidades judías estudiadas resultaron muy similares desde un punto de vista genético. Las seis descienden de una misma población ancestral. A pesar de las migraciones y el prolongado aislamiento, la identidad genética se conservó casi intacta hasta el presente. La única excepción fueron los judíos de Etiopía, que al parecer se han mezclado bastante con los etío­ pes y otros africanos no judíos. Las comunidades que presentaron mayor grado de parentesco fueron las de los judíos marroquíes e iraquíes, que bien podrían ser descendientes directos de los hebreos que habitaron Jerusalén antes del exilio babilónico. Otro dato destacable es que en Europa, en las últimas cincuenta generaciones, sólo se registró un 0,5% de matrimonios entre judíos y no judíos. Las comunidades judías mostraron un alto grado de paren­ tesco genético con palestinos y sirios. Todos ellos parecen des­ cender de una población ancestral que habitó el Oriente Medio hace varios miles de años. La leyenda de los lembas

Los hombres que desembarcaron en la costa africana provenían del norte, de una ciudad llamada Sena. Viajaron sin mujeres y la mitad de ellos murió durante el viaje. En el lugar donde desem­ barcaron construyeron una ciudad que también llamaron Sena. Tiempo después se dirigieron tierra adentro y construyeron la Gran Ciudad de Piedra. Todo anduvo bien hasta que violaron la ley divina y tuvieron que comer ratones. Así describen su origen los lembas, un pueblo disperso entre Mozambique, República Sudafricana y Zimbabwe, cuya lengua es el bantú. Está constituido por más de una docena de clanes. El clan más antiguo y respetado se llama Buba. Algunos lembas son musulmanes; otros, cristianos. Hay quie­ nes dicen practicar el judaismo y afirman tener ascendencia semita (según la leyenda, un hombre llamado Buba condujo a

los lembas fuera de Judea, en dirección a África). Los lembas que practican el judaismo, también conocidos como los Judíos Negros de Sudáfrica, observan las tradiciones judías: realizan la circuncisión, no comen carne de cerdo y dedican al descanso un día de la semana. Tudor Parfitt (Escuela de Estudios Orientales y Africanos, Londres) ha estudiado a los lembas durante años y cree que la ciudad de Sena pudo haber existido en lo que es hoy la pro­ vincia yemení de Hadramaut. Allí hay un pueblito de tres mil habitantes que lleva el mismo nombre que la legendaria ciu­ dad. En la zona viven varias tribus que se llaman igual que los clanes lembas. Una leyenda local describe que Sena fue una ciudad floreciente hasta que un dique de piedra que irrigaba la región se rompió y los habitantes se vieron forzados a aban­ donar el lugar. interesado en averiguar hasta qué punto la leyenda se basa en hechos reales, Parfitt colaboró en la recolección de muestras de ADN de varones lembas para compararlo con el ADN de bantúes, yemeníes yjudíos norteamericanos, europeos y asiáticos. El análisis fue llevado a cabo por un grupo internacional de cientí­ ficos, entre los cuales se contaba Karl Skorecki, el científico que estudió los cromosomas Y de los sacerdotes judíos. El estudio ináicó que los cromosomas Y de los lembas tie­ nen un origen mixto, con contribuciones semitas y bantúes. No fue posible distinguir si la contribución semita es de ori­ gen árabe o judío, pero los datos no contradicen la leyenda. Un hallazgo adicional aumenta su credibilidad. El 9% de los lembas varones y, en particular, el 53% de los varones del clan Buba, llevan la misma secuencia de nucleótidos que dis­ tingue a los sacerdotes judíos de los judíos laicos (véase el capítulo 3). ¿Cómo llegó esta secuencia hasta los lembas? El ingreso de los judíos en Africa es relativamente reciente, pero los árabes han tenido asentamientos en la costa africana durante siglos y tam­ bién hubo judíos que vivieron en el sur de la península arábiga.

Algunos de estos judíos pudieron haber viajado a África y haber dado origen al pueblo de los lembas, pero no se conoce ningún registro de esta aventura. Parfitt ha señalado que los lembas no escapan al dicho “lo observado afecta al observador”. Lo dijo porque algunos judíos estadounidenses han viajado a la tierra de los lembas para poner­ los al día en cuestiones relativas al judaismo, llevando consigo libros sobre el tema y los rollos de la Torá. Cuando Jefferson conoció a Sally...

El caso Clinton-Lewinsky es el más reciente escándalo sexual en la presidencia de los Estados Unidos, pero no el primero. Hace doscientos años, el entonces presidente Thomas Jefferson fue acusado de mantener relaciones ilícitas con Sally Hemings, una de las esclavas de su plantación en Virginia. Sally nació en 1773. Sus padres fueron Betty Hemings, hija de una mujer africana, y John Wayles, capitán de la marina inglesa y suegro de Thomas Jefferson (Sally era media hermana política de este último). Wayles murió en 1774 y Sally fue heredada por Jefferson junto con otras propiedades. En 1787, ya viudo y ejerciendo el cargo de embajador en Francia, Jefferson dispuso que su hija Mary, que había perma­ necido en los Estados Unidos, fuera a vivir con él. Sally acom­ pañó a Mary en calidad de doncella. Dos años después, todos regresaron a Virginia y Sally se instaló en Monticello, la plan­ tación familiar de los Jefferson. Allí continuó sirviendo a Mary. Sus obligaciones incluían limpiar la mansión y mantener orde­ nados la habitación y el guardarropa de Jefferson. Entre 1790 y 1808, Sally dio a luz varios hijos: Thomas, Beverly, Harriet, Madison, Eston y al menos una hija más fallecida a temprana edad. Jefferson asumió por primera vez la presidencia de los Estados Unidos en 1801. En septiembre del año siguiente, el periodista

James Callender publicó en un diario de Richmond una nota donde afirmaba que el presidente mantenía una relación de concubinato con una de sus esclavas, a quien había hecho ma­ dre de siete hijos. La oposición dio amplia difusión a la noticia, pero Jefferson nunca respondió a la acusación, ni en público ni en privado, y ni siquiera cuando fue interrogado por los legisladores de Massachusetts (en esa ocasión sólo reconoció que en su juven­ tud le había hecho una propuesta indecente a una mujer ca­ sada). La noticia no parece haber afectado su popularidad. Al cabo de dos años fue reelegido presidente. La acusación de Callender nunca fue comprobada, pero ha permanecido latente hasta el presente. La evidencia en favor de la historia descansa en tres puntos: a) Jefferson pasaba mucho tiempo fuera de la plantación, pero estuvo en ella en los mo­ mentos en que cada uno de los hijos de Sally fue concebido; b) algunos de los hijos de Sally eran llamativamente parecidos a Jefferson; c) uno de ellos declaró años después que su madre le había asegurado que Jefferson era su padre. Jefferson es venerado en su país como uno de los padres de la patria. Redactó la Declaración de Independencia y fue el tercer Presidente. Durante su gobierno adquirió de Francia el estado de Louisiana e inauguró la nueva capital, Washing­ ton. Aunque se oponía a la esclavitud, declaró que ponerle fin podía conducir a una peligrosa mezcla de razas. Su rostro aparece en las monedas de cinco centavos, en los billetes de dos dólares y es una de las cabezotas esculpidas en el monte Rushmore. Eugene Foster (Universidad de Leicester) y otros genetistas intentaron aportar alguna evidencia al caso Hemings-Jefferson analizando los cromosomas Y de cinco descendientes por línea paterna de Thomas Woodson y de uno de Eston Hemings Jef­ ferson (el primer hijo de Sally y el último, respectivamente). Como se ve, Eston adoptó el apellido paterno de quien creía su padre.

Jefferson no dejó hijos varones reconocidos, así que el cromo­ soma Y de parte de su familia se obtuvo de cinco descendientes de su tío paterno. Field. Algunas versiones explican que el parecido entre Jefferson y los hijos de Sally se debe a que estos fueron en realidad hijos de Samuel y/o Peter Carr, sobrinos del presidente. Considerando esta posibilidad, se incluyeron los cromosomas de tres descen­ dientes de John Carr, el abuelo de Samuel y Peter. El estudio de diecinueve secuencias de los cromosomas Y de estas personas indicó que: • La combinación de secuencias encontradas en el cromosoma Y de los descendientes del tío Field es rara, no se la encontró en una muestra de seiscientos setenta hombres europeos ni en otra de mil doscientos del resto del mundo. • Cuatro de los descendientes de Thomas Woodson, el pri­ mer hijo de Sally, poseían cromosomas Y característicos de la población europea. • El cromosoma del quinto descendiente de Woodson era completamente diferente que el de sus parientes, pero si­ milar a los de las poblaciones africanas subsaharianas. Este detalle sugiere que en la historia familiar de los Woodson un hijo ilegítimo no fue registrado como tal. • El cromosoma del descendiente de Eston Hemings Jeffer­ son, el último hijo de Sally, era igual al de los descendientes del tío Field y completamente diferente que el de los des­ cendientes de John Carr. La explicación más simple es que Eston Hemings era hijo de Thomas Jefferson. Hay otras explicaciones posibles, pero nin­ gún dato histórico las apoya. Jefferson tenía un hermano, Randolph, y cinco sobrinos. Todos llevaban el mismo cromosoma Y, así que cualquiera de ellos pudo ser el padre de Eston. Pero no existen pruebas de que hayan estado en Monticello cuando los hijos de Sally fueron concebidos.

En vida, Jefferson concedió la libertad a algunos de los hijos de Sally, en su testamento liberó a los que aún eran esclavos. Des­ pués de que él murió, en 1826, su hija Martha dejó en libertad a Sally, quien se mudó a la casa de Madison y Eston, en Charlottesville. Murió en 1835. Un par de testimonios considerados confiables describen a Sally como muy guapa y de piel clara. No ha quedado ninguna imagen de ella. Tampoco existen registros escritos de su opinión sobre este asunto, que la tocaba tan de cerca.

6. El último de los neandertales

En septiembre de 1991, una pareja de alpinistas encon­ tró dentro de un bloque de hielo en los Alpes italianos una mo­ mia de cinco mil años de antigüedad que pronto fue llamada el Hombre de los Hielos del Tirol. Su ADN fue comparado con el de europeos actuales y se encontró que estaba emparentado con las poblaciones del centro y norte del continente. Bryan Sy­ kes, el científico que dirigió el trabajo, descubrió que la secuen­ cia estudiada en el Hombre de los Hielos era exactamente igual a la de uno de los donantes voluntarios de ADN. Cuando revisó los archivos, descubrió con sorpresa que la muestra había sido donada por una amiga suya. Sykes también encontró parientes vivos del Hombre de Cheddar, un fósil humano de nueve mil años desenterrado en 1903 en $ una caverna inglesa localizada en la garganta del mismo nombre. El ADN de este fósil fue comparado con los de los alumnos y profe­ sores de un colegio de la zona. Hubo una coincidencia exacta con tres de los alumnos y una coincidencia casi exacta con el profesor de historia. Todos sabemos que tenemos antepasados que vivieron en épo­ cas remotas. Pero no es lo mismo saberlo que encontrarse cara a cara con uno de ellos. La amiga de Sykes que era pariente del Hombre de los Hielos, por ejemplo, cambió su punto de vista. Dejó de ver a la momia como una curiosidad y empezó a pensar en ella como un familiar. Otros científicos se han remontado aún más atrás en el tiempo para indagar si existe algún parentesco entre los seres humanos

y el hombre de neandertal, un homínido que se extinguió hace veintinueve mil años, representante de una especie distinta de la nuestra. Todos los huesos petrificados

Al principio hubo varias identificaciones fallidas. Una columna vertebral, que el naturalista suizo Johan Scheucher (1672-1733) describió como los restos de un hombre antediluviano, pertene­ cía en realidad a una gran salamandra. Un esqueleto encontrado en la isla Guadalupe a comienzos del siglo XIX fue considerado inicialmente el primer ejemplo conocido de huesos humanos en estado fósil. Más tarde se comprobó que no era ni fósil ni antiguo. El problema radicaba en cómo distinguir si un hueso era fósil o no. A comienzos del siglo XIX se usaba la Prueba de la Lengua. Se ponía el fósil sobre la lengua y se veía su capacidad de adhesión. Si mostraba buena adherencia, era porque tenía mucho colágeno (no estaba fosilizado). Si su adherencia era mala, era porque care­ cía de colágeno (estaba fosilizado). El método cayó en desgracia cuando se demostró que muchas veces la regla no se cumplía. Finalmente se encontraron fósiles humanos verdaderos, pero fueron ignorados. A nadie le llamó la atención que los huesos desenterrados en 1820 por el Barón von Schlottheim en Sajonia (Alemania) estaban dos metros debajo de los restos de hienas y rinocerontes extinguidos. Similar indiferencia sufrieron los siete cráneos que el belga Philippe-Charles Schmerling (1791-1836) halló junto a restos de mamuts en una caverna cerca de Lieja. En 1859, Darwin publicó su libro Sobre el origen de las especies por medio de la selección natural, o la preservación de las razas favorecidas en la lucha por la existencia, y enseguida empezaron las peleas en­ tre creacionistas y evolucionistas. Hasta el día de hoy, los creacionistas afirman que la historia del Génesis contada en el Antiguo Testamento debe ser interpretada en forma literal. Los evolucio­ nistas sostienen que todas las especies comparten ancestros co­ munes de los que han derivado a través de procesos naturales.

De pronto los fósiles humanos se volvieron importantes. Si los humanos y los simios tenían un antepasado común, la mejor ma­ nera de demostrarlo era encontrar los restos de una criatura con características de ambos. El famoso eslabón perdido. Desde entonces, los buscadores de fósiles han descubierto los restos de más de mil quinientos individuos pertenecientes a unas dieciséis especies homínidas. De todas ellas, la única que existe en la actualidad es la nuestra. La reconstrucción del árbol evolutivo de los homínidos no es una tarea trivial. La mayoría de las veces, los científicos disponen de uno o unos pocos fragmentos de huesos fósiles para deducir la morfología de individuos que vivieron hace millones de años. Los desacuerdos abundan y, por lo general, cada descubrimiento impli­ ca revisar buena parte de la teoría elaborada hasta ese momento. El advenimiento de la ingeniería genética introdujo una nue­ va dimensión en el estudio de la prehistoria humana. Ahora se puede extraer ADN de antiguos huesos petrificados y comparar­ lo con el de humanos vivos para establecer lazos de parentesco. Es un soldado mongol... es un cosaco desertor... ¡No, es un neandertal!

El 4 de febrero de 1857, el profesor Hermann Schaaffhausen (Uni­ versidad de Bonn) presentó en un congreso médico los huesos de un hombre antiguo, de aspecto salvaje, quizás uno de aquellos bár­ baros que habían aterrorizado a los soldados del imperio romano. Los huesos habían sido descubiertos el año anterior por los obre­ ros de una cantera en el valle alemán de Neander, cerca de Düsseldorf. La presentación de Schaaffhausen dio comienzo a un debate que aún no ha concluido. Alguien opinó que los restos pertenecían a un pobre idiota o ermitaño (lo de idiota es porque los huesos lu­ cían deformes). Otros propusieron que se trataba de un soldado mongol que había sufrido raquitismo, o de un desertor del ejército cosaco que había acampado en la región unas décadas atrás.

Figura 7. A la izquierda: cráneo de un humano moderno. A la derecha: cráneo de un neandertal

En 1864, el profesor inglés William King usó el nombre Homo neanderthalensis para referirse a la criatura encontrada en Neander. King creía que la criatura era tan primitiva que no podía ser considerada humana. Confesó que se había sentido tenta­ do de excluirla del género Homo, pero al no disponer de los huesos faciales para demostrarlo, prefirió dejar las cosas como estaban. Desde entonces se ha encontrado en Europa y en el Oriente Cercano una buena cantidad de restos de neandertales. Ciento cincuenta años de estudios los han convertido en la especie ho­ mínida mejor conocida. Aunque no se ha encontrado ningún esqueleto neandertal completo, usando los huesos de varios individuos se logró reconstruir uno. En la figura 7 se pueden observar las diferencias entre un cráneo neandertal y uno hu­ mano moderno (para ver qué aspecto tenían, hay que seguir las instrucciones del recuadro 5). Uno de los grandes misterios que aún no han sido resueltos es por qué se extinguieron y si nuestra especie tuvo algo que ver con eso.

Recuadro 5 Cómo convertirse en neandertal en doce pasos sencillos Quienes quieran ver un neandertal deben agarrarse la punta de la na­ riz con el pulgar y el índice, y esti­ rarla hacia adelante y ligeramente hacia abajo, arrastrando al mismo tiempo hacia afuera el centro del rostro. Introduzcan esos mismos dedos en las fosas nasales y en­ sanchen la nariz. Apoyen la palma de la mano en la frente, empujen hacia abajo y hacia atrás. Eliminen el mentón. Fortalezcan el maxilar. Aumenten el tamaño de los incisi­ vos. Inyecten un poco de colágeno detrás de las cejas. Busquen un espejo y miren cuál era el aspecto de los neandertales. ¿Quieren seguir? Pasemos al cuerpo, entonces. Para empezar, la altura.

Los que midan más de 1,70 metros, quítense varios centímetros. Los del­ gados, vuélvanse robustos (los nean­ dertales tenían lo que se llama tórax tipo barril y grandes caderas). ¿Peso? 80 kilos como mínimo. Acorten unos cuantos centímetros los antebrazos, engrasen todos los huesos. ¿Qué falta? ¡Ah!, el cerebro. La ca­ vidad craneana de los neandertales era por lo menos 150 cm3 mayor que la nuestra, que sólo tiene 1350 (el récord, con 1700 cm3, lo os­ tenta un neandertal encontrado en Israel). Listo. Ya se han convertido en unos neandertales hechos y derechos. So­ bre todo derechos, porque ellos an­ daban tan erguidos como nosotros.

Diez escenas dé la vida cotidiana de los neandertales

1. Se parecían a nosotros en muchos aspectos. Los neander­ tales encontrados hace más de un siglo en Chapelle aux Saints (Francia) fueron erróneamente descriptos como unos tipos brutos que caminaban agachados, mucho más próximos a los simios que a los humanos. Hoy esa imagen ha cambiado. Existen pruebas de que poseían una cultura, y de que su postura y movimientos eran como los nuestros (las diferencias físicas con nosotros responden a adaptacio­ nes al clima frío).

2. Cazaban en grupo. Hasta hace unos años se los creía carroñeros incapaces de planificar una cacería. La idea cambió cuando los obreros que construían una acería en BiacheSaint-Vaast (Francia) se toparon con las ruinas de un asen­ tamiento neandertal repleto de restos de osos de las caver­ nas y uros (mamíferos con cuernos, similares a los toros, hoy extinguidos) descuartizados y con marcas de despellejamiento. Tienen que haber organizado partidas de caza, individuos aislados no habrían podido enfrentar con éxito a estas fieras. 3. Eran carnívoros consumados. Si alguien tenía dudas aun después de las innumerables herramientas de caza y restos de animales hallados en sus asentamientos, se ha probado recientemente que los huesos de los neandertales presen­ tan un alto contenido de nitrógeno, correspondiente a una dieta rica en carne (los huesos de los vegetarianos presen­ tan alto contenido de carbono). 4. Practicaban el canibalismo. Así lo sugieren las marcas en los huesos encontrados en Krapina y Vindija (Croacia), asociadas con descamamiento, y la abundancia de grandes huesos rotos, probablemente con el propósito de extraerles el tuétano. 5. Manejaban el fuego. Ajuzgar por las capas de cenizas acu­ muladas en sus cavernas. 6. Eran artesanos. Trabajaban el sílex y los huesos para cons­ truir adornos para el cuerpo, objetos decorados y herra­ mientas talladas para adoptar la forma de la mano. 7. Llevaban una vida agitada. Presentan una alta frecuencia de lesiones en la cabeza y los brazos. Comparadas con las le­ siones sufridas en distintas profesiones actuales, se parecen a las que sufren los jinetes de rodeo. Un individuo encon­ trado en una cueva de Shanidar (Irak) mostraba señales de aplastamiento de la pierna y el pie derechos, amputación del brazo derecho y un golpe alrededor del ojo y la mejilla izquierdos que, por su magnitud, bien pudo dejarlo ciego. Para colmo de males, tenía artritis.

8. Cuidaban de los heridos y de los mayores. Las heridas de los neandertales de Shanidar muestran signos de curación. Fueron alimentados y protegidos hasta que curaron. Uno de los hombres de Chapelle aux Saints sufrió artritis duran­ te varios años. Difícilmente habría podido sobrevivir sin la ayuda de otros. 9. Enterraban a sus muertos. Al menos eso es lo que sugieren los hallazgos de enterramientos grupales. Esta costumbre fa­ voreció la conservación de sus huesos hasta el presente. 10. En cuanto a su pensamiento y habla, no hay más que especula­ ciones. Aparentemente, su cerebro tenía el mismo aspecto que el nuestro. En una caverna israelita se descubrió un neandertal con un hioides intacto (es el hueso del que cuelga nuestra la­ ringe) , lo que deja abierta la posibilidad de que fueran capaces . de emitir sonidos similares a los que nosotros emitimos. Entre humanos y neandertales... ¿hubo algo?

Descendientes del Homo erectus, que también es un antepasado de la humanidad, los neandertales aparecieron en Europa hace unos doscientos treinta mil años. En ningún momento fueron muchos, a lo sumo unas pocas decenas de miles en el apogeo de la especie, pero se expandieron por el vasto territorio comprendido entre España y Uzbekistán (Asia central). En sus migraciones hacia el norte europeo jugaron escaramuzas con los glaciares, avanzando y retrocediendo al ritmo impuesto por las moles de hielo. Hace cuarenta mil años, otra especie homínida ingresó en Eu­ ropa por Anatolia y los Balcanes. En contraste con los neander­ tales, los recién llegados eran altos, de frente amplia, nariz es­ trecha y mentón en la mandíbula. En unos pocos miles de años ocuparon el centro y norte del continente y llegaron hasta la península ibérica. Eran los humanos modernos. Durante miles de años, neandertales y humanos coexistie­ ron en algunas regiones de Europa. Los restos neandertales

más recientes tienen una antigüedad de veintinueve mil años. De ahí en más, nada. Desaparecieron del mapa. ¿Qué les pasó? Las hipótesis son variadas: quizás un cambio climático para el cual no estaban físicamente adaptados los condujo a la extin­ ción, o sucumbieron ante una enfermedad, o tuvieron un violen­ to final al enfrentarse a los humanos modernos, o se mezclaron con los humanos modernos y los dos grupos se convirtieron en los antepasados de la actual humanidad. Todavía no se sabe con certeza cuál de estas hipótesis es correcta (si es que alguna lo es). Una de las cuestiones que genera más polémica es la posible mezcla entre neandertales y humanos modernos. Dado que coexis­ tieron durante miles de años en el actual territorio europeo, ¿se aparearon unos con otros? ¿Tuvieron descendientes? Y si los tu­ vieron, ¿esos descendientes fueron estériles, como las muías que resultan de la cruza de burro y caballo, o eran fértiles y entonces el ADN de los dos grupos se mezcló? ¿Tenemos los humanos con­ temporáneos ADN neandertal en nuestras células? Las respuestas a estas preguntas hay que buscarlas en los huesos y en los genes. Hace veinticinco mil años, un niño de 4 años fue enterrado en lo que hoy es el valle de Lapedo (Portugal). De acuerdo con las costumbres de la época, le cubrieron la piel con un mineral terro­ so de color ocre, lo depositaron sobre un lecho de plantas quema­ das y pusieron a su lado dientes de ciervo y una concha marina. Joáo Zilhao (Instituto Portugués de Antropología) y Erik Trinkaus (Universidad de Washington) sostienen que se trata de un híbrido. Tiene las piernas, las rodillas, los dientes incisivos y parte de la mandíbula de un neandertal, mientras que el men­ tón, otros dientes, la pelvis y los brazos son humanos modernos. El niño de Lapedo no es el único fósil considerado un híbrido entre neandertales y humanos, pero los investigadores no se po­ nen de acuerdo. Los que rechazan esta hipótesis sostienen que se trata de neandertales o humanos puros mal identificados. Del niño de Lapedo se ha dicho que es simplemente un chico robus­ to o deforme, y que la de Zilhao y Trinkaus no es más que una interpretación audaz e imaginativa.

En 1997, Svante Páábo (Universidad de Munich) anunció que su grupo había extraído ADN de los huesos desenterrados un siglo y medio antes en el valle de Neander. Los científicos compara­ ron la secuencia de una región específica de su ADN mitocondrial con las secuencias de personas actuales. En promedio, uno y otros diferían en veintisiete nucleótidos. Una gran diferencia, porque al comparar la misma región en dos humanos cuales­ quiera se encuentran sólo unos diez nucleótidos distintos. Si los neandertales hubieran contribuido en alguna medida al acervo génico de la humanidad, la diferencia tendría que ser menor. Estos resultados fueron nota de tapa del número del 11 de julio de la revista científica Cell. La portada muestra un primer plano de un cráneo neandertal. Debajo dice: “Los neandertales no fueron nuestros antepasados”. El trabajo fue rápidamente criticado. Al comparar un solo neandertal con los humanos modernos, había una alta probabi­ lidad de sacar una conclusión equivocada, porque ese individuo podía ser muy poco representativo de la población a la que per­ tenecía. “Si un futuro paleontólogo encontrara los huesos de un jugador profesional de básquet, los humanos del siglo XX serían considerados una especie de gigantes -escribió Robert Locke, editor de la revista DiscoveringArcheology-. Si el esqueleto fuera de un jockey, apareceríamos como unos pequeños bípedos”. En los años siguientes, distintos laboratorios secuenciaron parte del ADN mitocondrial de otros neandertales y llegaron a la misma conclusión: no había evidencias de mezcla con los hu­ manos modernos. Observaciones formalmente correctas

En noviembre de 2006, dos artículos científicos revelaron que se había logrado leer la secuencia de un millón de nu-

cleótidos del ADN nuclear de un neandertal de treinta y ocho mil años. Sus huesos habían sido descubiertos en 1980 en la cueva de Vindija (Croacia). Una parte del millón de letras fue leída por un equipo de investigadores que publicó sus resultados en la revista Nature, el resto, por otro equipo, que presentó el trabajo en la revista Science. Páábo dirigió las dos investigaciones. Según uno de los artículos, es muy improbable que los neandertales sean nuestros antepasados. Según el otro, es probable que lo sean. ¿A qué se debe esta contradicción? Pro­ bablemente a que los resultados dependen, entre otras cosas, del segmento de ADN estudiado. La contaminación con ADN contemporáneo -por ejemplo, de células de la piel o gotitas de saliva de los investigadores que participaron en el trabajotambién puede alterar los resultados. Es muy difícil detectar este tipo de contaminación, porque el 99,5% del ADN nean­ dertal es igual al humano. Pero estas cosas no parecían preocupar a los autores de los artículos. “Tenemos controlada la contaminación”, afirmó Páá­ bo. Sin embargo, unos meses más tarde, Jeffrey Wall y Sung Kim (Universidad de California en San Francisco) publicaron un artículo donde afirmaban que la explicación más probable de la discrepancia entre los dos trabajos dirigidos por Páábo era la contaminación con ADN contemporáneo. “Estoy de acuerdo con el análisis -reconoció Páábo después de leer el trabajo de sus colegas- Las observaciones son formalmente correctas.” De inmediato, los dos equipos involucrados se pusieron a trabajar para corregir el error. Mientras, el laboratorio del Instituto Max Planck dirigido por Páábo y la empresa estadounidense 454 Life Sciences se asocia­ ron para llevar adelante un proyecto aun más ambicioso: secuenciar los tres mil millones de nucleótidos que conforman el ADN nuclear de los neandertales.

El ADN neandertal está entre nosotros

A comienzos de 2010, el panorama seguía confuso. Según algunos científicos, ciertos fósiles probaban que los neandertales y los hu­ manos modernos habían tenido descendientes; según otros, no existía ninguna evidencia fósil de que tal cosa hubiera ocurrido. En forma similar, unos consideraban que las secuencias de ADN eran una prueba a favor del apareamiento; para otros, las mismas secuencias eran una prueba en contra. En el ADN mitocondrial no había evidencias de que los neandertales y los humanos mo­ dernos se hubieran apareado y tenido descendientes, pero toda­ vía faltaba explorar una gran parte del ADN nuclear. El 7 de mayo, la revista Science publicó un artículo donde Páábo y cincuenta y cinco colegas describían el análisis del ADN nu­ clear extraído de tres huesos neandertales descubiertos a distin­ tas profundidades en la cueva de Vindija. Uno de los huesos tenía 44.450 años; otro, 38.310. No se pudo determinar la antigüedad del tercero. En total, habían logrado secuenciar el 60% del genoma neandertal. Estas fueron sus principales conclusiones: ® El ADN neandertal y el de los humanos modernos son idén­ ticos en un 99,7%. ® Entre el 1 yel 4% del ADN nuclear de los europeos y los asiá­ ticos proviene de los neandertales (esto significa que los nean­ dertales se habrían apareado con los humanos modernos, pero no mucho, de lo contrario, el porcentaje debería ser más alto). • Los neandertales están igualmente emparentados con los franceses, los chinos y los habitantes de Nueva Guinea (como no se encontraron restos neandertales en China ni en Nueva Guinea, los apareamientos debieron ocurrir en el Medio Oriente; de modo que los humanos modernos, que luego se dirigieron a Oceanía y a-1 este asiático, ya llevaban con ellos el ADN neandertal).

• Los neandertales y los humanos modernos descienden de una población de homínidos que existió entre doscientos setenta mil y cuatrocientos años atrás. Esa población se di­ vidió en dos grupos: uno fue cambiando hasta convertirse en los neandertales; el otro cambió hasta convertirse en los humanos modernos. Hasta hace unos años, obtener ADN nuclear de los neandertales era una misión imposible. Hoy se ha logrado leer la secuencia de cientos de millones de nucleótidos. A medida que se conozca mejor su ADN, se podrá armar un cuadro cada vez más preciso de la historia evolutiva de los neandertales. Pero hay que tener presente que no todas la respuestas se encontrarán en el ADN. De todos modos, sean o no nuestros antepasados, ¿no es emocio­ nante la posibilidad de reconstruir nuestros orígenes analizando las moléculas de unos seres que vivieron hace decenas de miles de años y fueron tan humanos como nosotros?

7o Una cuestión de piel

Desde tiempos remotos se hizo evidente que el color de la piel humana no está distribuido al azar en el planeta. La piel de los habitantes de la región ecuatoriana es oscura, la de quienes habitan regiones más frías es clara. El naturalista romano Plinio el Viejo (siglo I a.C.) afirmaba que los africanos tenían la piel oscura porque estaban más próximos al Sol y, por lo tanto, más quemados que los europeos. Los primeros intentos de explicar seriamente el origen de la coloración se remontan al siglo XVIII. De todas las hipótesis pro­ puestas desde entonces, la más difundida es la que sostiene que el oscurecimiento protege la piel de los efectos nocivos de la radiación solar (quemaduras, cáncer de piel). Pero algunos cien­ tíficos no están conformes con esta explicación. La próxima historia explica por qué los genetistas afirman que el concepto de razas humanas carece de fundamento biológico, y describe la forma en que se elaboró una hipótesis para explicar a qué se debe la variedad del color de la piel humana. El complejo, impreciso y arbitrario concepto de raza

En 1758, el naturalista sueco Karl Linneo publicó la décima edición de su libro Systema naturae. Como la mayoría de los naturalistas de su época, Linneo pensaba que la humanidad ocupaba la posición más alta en la jerarquía de los seres vivos.

Dominado por esa idea, ubicó a los humanos en un grupo al que llamó Primates (la palabra, que deriva del latín, significa el primero de la lista). También fue Linneo quien dio a nuestra especie el nombre de Homo sapiens (en latín, hombre sabio) y estableció la existencia de cinco subespecies o razas humanas. Una de ellas era la del H. sapiens monstruosas a la que pertenecían las personas con malfor­ maciones de nacimiento. Las otras cuatro razas, afirmaba Lin­ neo, podían ser fácilmente reconocidas por sus características físicas, atuendos y costumbres (tabla 3). Tabla 3 Las razas humanas y cómo reconocerlas (según Linneo) Raza

Características

Blanca (europeos)

Blancos, sanguíneos, musculosos, cabello ru­ bio y ondeado, ojos azules, versátiles, agudos, industriosos; se visten con ropas ceñidas, se rigen por leyes.

Amarilla (asiáticos)

Cetrinos, melancólicos, rígidos, cabello y ojos oscuros, severos, fastuosos, avaros; se visten con ropas holgadas, se rigen por opiniones.

Roja (nativos americanos)

Rojos, biliosos, erguidos, cabello negro, rec­ to y grueso, nariz ancha, cara pecosa, casi imberbes, tercos, contentos, libres; se pintan líneas curvas rojas, se rigen por costumbres.

Negra (africanos)

Negros, flemáticos, laxos, cabello negro y crespo, piel aterciopelada, nariz roma, labios abultados, mujeres con delantal de Venus y pechos colgantes; astutos, perezosos, ne­ gligentes, se untan con grasa, se rigen al arbitrio.

Posteriormente, la mayoría de estas características fueron des­ cartadas a la hora de establecer diferencias entre las razas, pero las clasificaciones siguieron siendo tanto o más imprecisas y sub­ jetivas que las de Linneo. A lo largo del siglo XIX se propusieron clasificaciones basadas exclusivamente en el color de la piel, la forma del cráneo, o una combinación de ambos atributos. Se ha llegado a proponer la existencia de sesenta razas humanas. La complejidad del proble­ ma fue reconocida por Darwin, quien destacó la arbitrariedad de las clasificaciones e hizo notar que el color de la piel varía en forma gradual y continua de una población a otra. La supremacía de la raza pura

El racismo es la doctrina que sostiene que una raza es biológica­ mente superior a las otras. Los numerosos intentos de interpretar el sentimiento racista han identificado algunos de los factores que contribuyen a su aparición: la xenofobia, el miedo u odio a los ex­ tranjeros, los prejuicios, muchas veces surgidos de los celos y la envi­ dia, el descontento que lleva a la búsqueda de un chivo expiatorio. A mediados del siglo XIX, el Conde de Gobineau, un orienta­ lista francés que se había desempeñado como embajador en Persia, Suecia, Grecia, Brasil y otros países, publicó un libro titulado Ensayo sobre la desigualdad de las razas humanas, donde usó el mito del arianismo parajustificar las diferencias sociales. Afirmaba que los aristócratas europeos descendían de los arios, una antigua raza del centro de Asia de la cual habían derivado los pueblos indoeu­ ropeos. Para Gobineau, la diferencia entre la aristocracia y el pue­ blo era racial, y la decadencia de la civilización se debía a la mezcla de razas, hecho que corrompía la vitalidad de la raza pura. Estas afirmaciones no entusiasmaron a los franceses, pero fueron bien recibidas por los alemanes. En 1899, el inglés Houston Stewart Chamberlain publicó su libro Losfundamentos del siglo XIX, donde recreó el mito del pueblo ario e identificó a esta raza con el pueblo

alemán (Chamberlain era yerno del compositor Richard Wagner, otro racista, cuya música está prohibida en Israel). Bajo la influencia de estas ideas, algunos empezaron a con­ cebir la historia como una lucha ancestral entre las razas aria y semita. En la década de 1920, la idea de llevar esta lucha hasta las últimas consecuencias se convirtió en una obsesión en la mente de un ex combatiente de origen austríaco llamado Adolf Hitler, que iba a ser el fundador del partido nacionalsocialista y llegaría a gobernar la nación alemana con el título de Führer. Mientras proclamaba la supremacía de la raza aria y la nece­ sidad de mantenerla pura, el régimen nacionalsocialista asesinó a seis millones de judíos (además de cientos de miles de otros “diferentes”, como homosexuales, gitanos y simples opositores). Aunque ninguna actividad racista ha alcanzado el pico de la Ale­ mania nazi, el racismo siempre estuvo presente en la historia humana. Hoy mismo se lo puede encontrar en todas partes del mundo, es origen de persecuciones y exterminios, y se pone de manifiesto casi cada vez que ocurre una migración importante. “En la especie humana, el concepto de raza no sirve para nada” (Luca y Francesco Cavalli-Sforza, 1993)

Un tema que obsesiona a los racistas es mantener pura la raza a la que pertenecen. En condiciones de laboratorio se pueden obte­ ner razas animales y vegetales relativamente puras promoviendo la endogamia. Al cabo de varias generaciones de apareamientos entre hermanos y entre padres e hijos, se consigue la aparición de individuos que, genéticamente hablando, son casi idénticos. Pretender que una raza humana alcance y mantenga tal pure­ za es descabellado. Por otra parte, es precisamente lo contrario, el aumento de la diversidad, lo que fortalece los linajes. La endo­ gamia suele traer aparejada una disminución de la fecundidad, de la inteligencia y de la resistencia a las enfermedades.

Los trabajos dirigidos por el genetista italiano Luca Cavalli-Sforza han demostrado que no hay evidencia genética que apoye la clasificación en razas de la especie humana. Un estudio que abar­ có más de 100 genes provenientes de 42 poblaciones de los cinco continentes demostró que, salvo raras excepciones, las variantes génicas estudiadas están distribuidas homogéneamente en todo el planeta. La conclusión de Cavalli-Sforza es que las diferencias genéticas entre los grupos humanos son menores y, por lo tan­ to, el concepto de raza carece de fundamento biológico. Existen poblaciones humanas, pero no razas. Diferencias como el color de la piel y el cabello son superficiales. Más recientemente, estas conclusiones se vieron apoyadas por los resultados del proyecto Genoma Humano. Daños y beneficios de la radiación UV

Aunque las razas no existen desde un punto de vista biológico, una cosa es cierta: el color de la piel humana varía entre el ma­ rrón oscuro de los centroafricanos y el rosa pálido de los habi­ tantes del norte europeo. La causa del color es un pigmento llamado melanina, que es producido por ¿élulas de la piel. La cantidad de células produc­ toras de melanina es más o menos la misma en todas las personas, lo que varía -y origina la diversidad de colores- es la cantidad de pigmento producido. La melanina cumple una importante fun­ ción protectora al absorber la radiación ultravioleta (UV). El Sol emite distintos tipos de radiación UV (UVA, UVB, UVC). El tipo C es detenido por la capa de ozono; los tipos A y B llegan hasta la superficie terrestre y producen importantes efectos en los seres vivos. La radiación UVA alcanza los vasos sanguíneos que irrigan las capas más profundas de la piel y destruye el folato que trans­ porta la sangre, indispensable para la fertilidad y el desarrollo fetal. La radiación UVB produce quemaduras y cáncer de piel.

También daña las glándulas sudoríparas, cuya actividad permite disipar el calor del organismo. Pero no todo es destrucción. La luz UVB convierte el colesterol en provitamina D, que luego, en los riñones, es convertida en vitamina D. Esta sustancia regula la absorción de calcio y fósforo en el organismo; su deficiencia impide la formación normal de los huesos, y provoca raquitismo en los niños y osteoporosis en los adultos. Menos pelo, más pigmentos

Los científicos piensan que la piel de los primeros humanos debió ser clara como la de los chimpancés, que constituyen el grupo ani­ mal vivo más próximo al H. sapiens. Los chimpancés tienen piel cla­ ra en todas las partes del cuerpo cubiertas con pelo, y piel oscura en las zonas sin pelo (cara, labios, párpados, orejas, área anogenital). Los linajes chimpancé y humano se separaron hace unos siete millones de años. Los humanos abandonaron los bosques de sus ancestros y ocuparon la sabana del este africano. En este nuevo paisaje, la exposición al Sol era mayor y conseguir alimento re­ quería más movimiento. Ambas cosas tendían a aumentar peli­ grosamente la temperatura del cuerpo. En respuesta a estas presiones ambientales, la selección natu­ ral favoreció la persistencia de dos mecanismos para disipar el calor corporal: un aumento en el número de glándulas sudorí­ paras (que enfrían el cuerpo mediante la evaporación de agua) y una disminución en la cantidad de pelo (cuya presencia estorba la evaporación). Pero eso creó un nuevo problema, porque el pelo protegía a la piel de la radiación solar. Por lo tanto la pér­ dida de pelo se compensó con un aumento de la pigmentación. Durante años, los científicos pensaron que la piel humana se oscureció en respuesta al peligro representado por la luz UV. Pe­ ro nunca estuvo muy claro, desde un punto de vista evolutivo, en qué consiste exactamente ese peligro.

Es verdad que la piel oscura es menos propensa que la clara a desarrollar cáncer por exposición a la radiación UV. Sin embargo, este tipo de cáncer no suele ser fatal durante la edad reproductiva. De acuerdo con la Teoría de la Evolución, una característica es considerada exitosa cuando favorece la capacidad reproductiva de quienes la poseen. Si el cáncer de piel afectara de algún modo la reproducción, se entendería que el oscurecimiento de la piel, al evitarlo, representa una ventaja. Pero como este tipo de cáncer no tiene un efecto importante sobre la reproducción de las per­ sonas, el origen del oscurecimiento debe tener una explicación diferente. Según otras hipótesis, la piel oscura protege a los habitantes de los trópicos de la sobreproducción de vitamina D (pero el organismo posee mecanismos que evitan la sobresíntesis de esa vitamina); o impide que los pezones maternos sufran quemadu­ ras que podrían dificultar el amamantamiento (pero la piel clara es suficiente para impedir ese tipo de daño). Nina Jablonski y su esposo George Chaplin (ambos de la Aca­ demia de Ciencias de California) son los autores de una de las más sólidas hipótesis presentadas hasta el momento. Nace una hipótesis

Jablonski empezó a investigar el tema hace once años, cuando fue invitada a dar una conferencia en la Universidad de Australia Occidental. Especialista en primates, eligió hablar sobre la evo­ lución del color de la piel humana. Al buscar bibliografía para preparar la conferencia, descubrió que ninguna hipótesis expli­ caba satisfactoriamente la causa del oscurecimiento de la piel. Dos artículos científicos sobre el folato llamaron su atención. El primer artículo demostraba que la luz UV destruye rápida­ mente el folato presente en el cuerpo humano. El otro artículo informaba que animales de laboratorio con bajos niveles de folato producían fetos deformes.

Unos años antes se había descubierto que la falta de folato pro­ ducía espina bífida, un defecto que ocurre cuando las vértebras no rodean por completo al cordón nervioso. Las malformaciones debidas a la ausencia de folato eran responsables del 15% de las muertes prenatales y del 10% de las posnatales en las poblaciones humanas de piel clara. Al conocer las causas de esas muertes se pudo desarrollar una forma de prevención: agregando folato en la dieta de las mujeres embarazadas, se ha logrado reducir conside­ rablemente los casos de malformaciones. También se había demostrado, en animales de laboratorio, que la falta de folato malogra la producción de espermatozoides y dis­ minuye la fertilidad en los machos. Estos y otros resultados les hi­ cieron pensar a Jablonski y a Chaplin que el oscurecimiento de la piel protege los depósitos de folato de la acción destructiva de la luz solar. Un informe publicado en 1996 por el pediatra argenti­ no Pablo Lapunzina parecía confirmar esa idea. Lapunzina había atendido a tres mujeres jóvenes y saludables que dieron a luz be­ bés con malformaciones después de broncearse en camas solares durante las primeras semanas de sus embarazos. Prepucios al sol

A diferencia del cáncer de piel, la destrucción del folato tiene un efecto importante sobre la capacidad de dejar descendencia. Jablons­ ki y Chaplin habían hallado una explicación satisfactoria al oscureci­ miento de la piel humana: la melanina evita la destrucción del folato, lo que permite la producción normal de espermatozoides y el desa­ rrollo normal del feto. Sin embargo, la historia no era tan simple, porque el cuerpo necesita radiación UV para fabricar vitamina D. Un grupo de médicos de la Universidad de Boston se preguntó en qué época del año los habitantes de su ciudad estaban expuestos a suficiente radiación UV como para iniciar la fabricación de vitami­ na D. Para averiguarlo, tomaron prepucios humanos obtenidos de circuncisiones, los llevaron al techo de la Escuela de Medicina y los

dejaron un día entero expuestos a la luz solar. Al finalizar el día, mi­ dieron cuánta vitamina D habían sintetizado los prepucios. Tras repetir estas pruebas en distintas épocas del año, llegaron a la conclusión de que, en Boston, recién a partir de mediados de marzo llega a la superficie terrestre suficiente cantidad de radia­ ción UV para que la piel fabrique la vitamina. Al conocer este dato, Jablonski y Chaplin se preguntaron qué sucedería en otras partes del planeta (la cantidad de radiación UV que llega a la superficie terrestre depende de la inclinación del Sol, del espesor de la capa de ozono, de la nubosidad y la presen­ cia de polvo y contaminantes en la atmósfera). Una colega les in­ dicó dónde podían conseguir esa información. Durante quince años la NASA había estado reuniendo datos satelitales para confeccionar un mapa planetario de la capa de ozono. Uno de los parámetros medidos era la cantidad de radiación UV que alcanza la superficie del planeta. Jablonski y Chaplin consiguieron los datos y los usaron para elaborar un mapa mundial de la radiación UV. En el mapa se podían identificar tres zonas: a) una alrededor del Ecuador, que durante todo el año recibe radiación UV sufi­ ciente para que la piel fabrique vitamina D; b) una subtropical, que recibe radiación suficiente sólo durante once meses del año, y c) una por encima de los 45° de latitud (Norte y Sur), que en nin­ gún momento del año recibe radiación suficiente. Esta variación de la radiación UV explicaba muy bien la distribu­ ción del color de piel en el planeta. Los habitantes de los trópicos tienen en general piel oscura porque todo el año reciben una alta cantidad de radiación; los habitantes de las regiones polares tienden a ser muy claros de piel porque necesitan aprovechar al máximo la escasa radiación que reciben. Los habitantes de las regiones subtro­ picales y templadas presentan una piel de color intermedio que tiene la capacidad de broncearse en la época en que la radiación aumenta. En cada región, el color establece un equilibrio. La cantidad de luz UV que ingresa en la piel debe ser suficientemente alta como para permitir la síntesis de vitamina D y, al mismo tiempo, suficien­ temente baja para que no destruya el folato.

Mujeres y otras excepciones

Entre sus hallazgos, Jablonski y Chaplin destacan la diferencia en­ tre hombres y mujeres, y algunas excepciones en la distribución de los colores de piel en el mundo. Las piel de las mujeres es entre un 3 y un 4 % más clara que la de los hombres. La explicación habitual para esta diferencia era que los hombres prefieren las mujeres de piel más clara (se trata­ ría, entonces, de una selección sexual). Jablonski y Chaplin seña­ lan que las mujeres necesitan más calcio, especialmente durante el embarazo y la lactancia. Presentar una piel más clara que los hom­ bres permite el ingreso de más radiación UV y esto incrementa la capacidad de fabricar vitamina D. Los tibetanos y los esquimales parecen una excepción a la distri­ bución del color. La piel de los tibetanos es más clara que la que co­ rresponde a la latitud en que viven. Esto se podría deber a que han ocupado esa región durante menos de diez mil años (tiempo insuficiente para que la piel se adapte al ambiente). Además, el frío los obliga a vivir permanentemente cubiertos de ropa, y se compensa de esa manera la escasa protección que les brinda la piel clara. Los esquimales, por el contrario, tienen la piel oscura a pesar de habitar una latitud donde la radiación UV nunca es suficiente para la síntesis de vitamina D. La explicación de los investigadores es que hace relativamente poco tiempo que los esquimales migraron a esas latitudes (unos cinco mil años). Por otra parte, sus principales alimen­ tos son peces y mamíferos marinos, una dieta rica en vitamina D. Esto hace que no dependan tanto de la vitamina fabricada por la piel. La ciencia ha demostrado que el concepto de las razas humanas carece de fundamento biológico y que la coloración de la piel pue­ de ser explicada en términos de adaptaciones a distintos ambientes. ¿Serán estos hallazgos suficientes para que las razas dejen de existir en la mente de fanáticos y aprovechados, y que el color de la piel deje de ser motivo de sufrimiento para millones de personas? Ja­ blonski se ha manifestado optimista al respecto. Un optimismo que cuesta compartir, pero que ojalá resulte profético.

8. Una tumba para los Romanov

El primer trabajo que llamó la atención sobre las impli­ caciones de recuperar ADN antiguo fue publicado en 1984 por un grupo de investigadores dirigido por Alian Wilson (el mismo de la Eva Mitocondrial, véase el capítulo 4). El equipo de Wilson estudió el quagga, un animal parecido a la cebra, extinguido en la segunda mitad del siglo XIX. El ADN usado para el estudio fue extraído del tejido muscular seco de un ejemplar embalsamado, conservado durante ciento cuarenta años en un museo alemán. El ADN del quagga fue comparado con el de equinos vivos y se demostró que estaba mucho más emparentado con las cebras que con los caballos (cuestión sobre la cual los científicos no habían logrado ponerse de acuerdo hasta ese momento). El ma­ terial recuperado para este estudio no era particularmente anti­ guo, lo impactanie de la noticia fue haber recuperado el ADN de una especie que ya no existía. Dentro de las células vivas, el ADN está muy bien protegido. Existen, además, proteínas que lo reparan cuando sufre algún da­ ño. La cosa cambia por completo cuando las células mueren. Las estructuras celulares se desintegran y las grandes moléculas bioló­ gicas quedan expuestas a las inclemencias del ambiente. La tem­ peratura, la humedad y la luz solar son algunos de los factores que atentan contra la persistencia de esas moléculas. Sin embargo, en determinadas circunstancias, el ADN puede perdurar un tiempo sorprendente. Se ha recuperado ADN de mono de dos mil trescientos años de antigüedad, de asno asiático (de veintisiete mil años), de

hombre de neandertal (de veintinueve mil años) y de mamut (de cincuenta mil años). De las hojas inusualmente conservadas de una planta de magnolia encontrada en el lecho de un lago seco en Idaho, se extrajo ADN de diecisiete millones de años. La resina fósil conocida como ámbar es un medio excelente para conservar los organismos atrapados en su interior. Esta resi­ na, fabricada por ciertos árboles, fluye al exterior a través de he­ ridas en la corteza o por los bordes de ramas rotas, y atrapa a las pequeñas criaturas que encuentra a su paso. Los terpenos y otras sustancias aromáticas presentes en la resina ingresan en los teji­ dos, desplazan el agua y matan a las bacterias que producen la descomposición. El aire, el calor y la luz solar inducen cambios químicos que endurecen la resina hasta darle la consistencia de una piedra. El grado de preservación de los organismos conservados en ám­ bar es altísimo. Los científicos han encontrado intactos músculos y epidermis de termitas y abejas atrapadas por la resina millones de años atrás. Del interior de un trozo de ámbar hallado en el Lí­ bano se extrajo ADN de un gorgojo que vivió hace ciento veinte millones de años. A fines de la década de 1980, el equipo de Bryan Sykes recu­ peró el ADN de huesos humanos de cinco mil y nueve mil años (véase el capítulo 6). El estudio del ADN antiguo ha permitido abordar misterios más actuales, pero no por eso menos intere­ santes. En 1992, por ejemplo, se probó que los restos que yacían en un cementerio brasileño bajo el nombre de Wolfgang Gerhard eran los del nazi Josef Mengele, el Ángel de la Muerte del campo de concentración de Auschwitz, Por sus connotaciones políticas e históricas, y por la abundan­ te especulación que generó a lo largo de siete décadas, el destino de los Romanov, la última familia imperial de Rusia, es uno de los más grandes misterios resueltos hasta ahora mediante el estu­ dio del ADN antiguo.

Las once personas que iban a morir abandonaron sus ha­ bitaciones poco después de las dos de la mañana. Primero salió Nicolás, que llevaba en brazos a Alejandro, su hijo de 13 años. Lo siguieron su esposa Alejandra y las cuatro jóve­ nes hijas del matrimonio. Por último salieron la doncella, el médico, el asistente y el cocinero de la familia. Todos iban tranquilos y en silencio. Les habían dicho que los iban a trasladar a un sitio más seguro, porque el ejército enemigo se acercaba a la ciudad. Los hicieron esperar en un cuartito sin muebles, iluminado por una lámpara eléctrica que colgaba del techo. Alejandra preguntó si estaba prohibido sentarse, entonces les trajeron dos sillas. Ella se sentó en una; Nicolás depositó suavemente a'su hijo en la otra y se ubicó al frente del grupo. Las cuatro jóvenes -Olga, Tatiana, Anastasia y María- aguardaron de pie detrás de su madre. El médico se acercó a la silla de Alejan­ dro. Los demás se pusieron junto a la pared. De repente, diez hombres armados con pistolas y revólve­ res entraron al cuarto. Jacobo Yurovsky, jefe del escuadrón, se paró frente a Nicolás y le dijo que, dado que los simpatizan­ tes de la monarquía seguían atacando a la Rusia Soviética, las autoridades de la región lo habían sentenciado a muerte. La ejecución se llevó a cabo de inmediato. Nicolás murió enseguida. El humo espeso e irritante que desprendían las armas llenó el cuarto, impidiendo ver a las otras víctimas. Algunos tiradores hirieron accidentalmente a sus propios compañeros. Los gritos de las mujeres eran más fuertes que los sonidos de los disparos. Yurovsky hizo salir a sus hombres. Estuvieron un rato en el pasillo, con la garganta y los ojos irritados por el humo, alterados por lo que estaban haciendo. Del cuarto salían quejidos y sollozos. Cuando los asesinos volvieron a entrar, siete de las víctimas seguían con vida. Los hombres dispararon de nuevo. Algunos

usaron sus bayonetas. Minutos más tarde, un camión con los once cuerpos se alejó de la ciudad rumbo a un bosque cercano. Eran las tres de la madrugada del 17 de julio de 1918. Un cablegrama con dos mentiras

En marzo del año anterior, presionado por la revolución bol­ chevique, Nicolás Romanov, conocido como Nicolás II, empe­ rador de Rusia, había abdicado en favor de su hermano me­ nor, el gran duque Miguel. Pero el imperio estaba sacudido por un desorden general y Miguel se negó a gobernar en esas condiciones. Su rechazo puso fin al imperio de los Romanov, la dinastía que ocupaba el trono ruso desde 1613. Nicolás II fue un buen esposo y padre de familia; un hombre muy religioso, pero también antisemita. Los historiadores con­ sideran que sus intenciones como emperador eran buenas, pero que cometió serios errores porque no estaba preparado para gobernar el país. Creía firmemente que su destino y el de Rusia estaban en manos de Dios. Durante su mandato (1894-1917), Rusia mantuvo una guerra con Japón que provocó la muerte de decenas de mi­ les de soldados de ambos bandos y terminó con la derrota rusa. En 1914, el imperio ruso se involucró en la Segunda Guerra Mundial. Nicolás se hizo cargo del ejército y dejó el gobierno en manos de su esposa, que estaba profunda y malamente influenciada por Gregorio Rasputín, un místico oportunista a quien apodaban “el monje loco” (pero no era monje). En los tiempos de Nicolás II, el pueblo ruso siguió siendo tanto o más pobre y pasando tanta o más hambre que con los emperadores anteriores. Había jornadas laborales de diecio­ cho horas muy mal pagadas, y era común hacer trabajar a los niños en las minas y los campos de petróleo. Todo esto propició la revolución bolchevique.

Después de su renuncia, Nicolás y su familia se convirtieron en prisioneros del nuevo gobierno ruso. En mayo de 1918 fue­ ron trasladados a la ciudad de Ekaterimburgo, al este de los Montes Urales, cerca del límite entre Europa y Asia. Perma­ necieron arrestados en la casa Ipatiev, una de las residencias privadas más importantes de la ciudad. El nuevo gobierno quería juzgar y ejecutar a Nicolás, pero eso iba a llevar un tiempo del que no se disponía. Unos me­ ses antes, los simpatizantes del emperador habían iniciado una guerra civil y ahora se acercaban a Ekaterimburgo. Todo indicaba que en pocos días la ciudad caería en manos de los contrarrevolucionarios. Las autoridades bolcheviques de la región de los Urales pensaban que los Romanov no debían seguir con vida. Si sus simpatizantes los rescataban, la familia se convertiría en un estandarte de la contrarrevolución. Y mientras el emperador y sus herederos estuvieran vivos, existiría la posibilidad de que otros países europeos reclamaran la devolución del po­ der a los legítimos gobernantes. Contradiciendo las intencio­ nes del gobierno central, las autoridades locales decidieron asesinar a los Romanov. Unas horas después de la ejecución, un alto funcionario bolchevique fie Ekaterimburgo envió al gobierno central de Moscú un cablegrama con dos mentiras. Dijo que tras la ejecución de Nicolás, Alejandra y sus hijos habían sido eva­ cuados a un lugar más seguro. También dijo que tenía en su poder documentos que probaban la existencia de una conspiración para liberar a los Romanov (la verdad es que no tenía ninguna prueba, era una excusa inventada para jus­ tificar el asesinato de la familia imperial). Una semana más tarde, Ekaterimburgo cayó en manos de los defensores de la monarquía.

Huesos con agujeros de balas

En septiembre de 1978, dos hombres se adentraron en un bos­ que cercano a Ekaterimburgo. Llevaban un instrumento metá­ lico, parecido a un sacacorchos pero de un metro y medio de longitud, que hundían en la tierra para localizar objetos en el subsuelo. Con ese instrumento encontraron un madero enterra­ do. El descubrimiento los excitó, porque sabían que los Roma­ nov habían sido sepultados en esa zona, y que sobre los restos de la familia se habían colocado maderos de vías de ferrocarril. Los dos hombres eran Alejandro Avdonin y Geli Ryabov. Nativo de Ekaterimburgo, Avdonin era un geólogo que desde la adolescen­ cia se había sentido atraído por la historia de los Romanov. Ryabov era escritor, director de cine y tenía un cargo en el Ministerio del Interior. Ambos habían investigado la ejecución de los Romanov y pensaban que era posible localizar los restos de la familia. Su prin­ cipal fuente de datos era un informe redactado por Yurovsky, eljefe del escuadrón asesino. Este documento describía con lujo de deta­ lles lo sucedido aquella noche en la casa Ipatiev, pero no indicaba el lugar exacto en donde habían sido sepultados los cuerpos. Como ya empezaba la temporada fría y pronto el suelo se iba a congelar, Avdonin y Ryabov interrumpieron la investigación. Regresaron en mayo del año siguiente y excavaron el lugar. En­ contraron tres capas de maderos de ferrocarril y, más abajo, los restos óseos de varias personas. “Cuando hicimos todo esto -de­ claró más tarde Ryabov-, nos temblaban las manos. Era imposible, daba miedo”. Ryabov volvió a Moscú con dos cráneos que sacó de la tumba, pero no encontró a nadie dispuesto a examinarlos. En el Minis­ terio del Interior le dijeron que no había forma de obtener un permiso oficial para analizar esos huesos. Sus amigos-del Comité de Seguridad del Estado le aconsejaron olvidar todo el asunto. De lo contrario, le dijeron, corría el riesgo de ser arrestado y su­ frir un destino trágico. Avdonin y Ryabov devolvieron los huesos al lugar donde los habían encontrado.

Pasaron diez años y las cosas empezaron a cambiar. A fines de la década de 1980, el jefe de Estado Miguel Gorbachov impul­ só las reformas que iban a conducir a la disolución del partido comunista y de la Unión Soviética. El 10 de abril de 1989, unos meses antes de la caída del Muro de Berlín, el periódico Noticias ele Moscú publicó una nota donde Ryabov revelaba lo que habían descubierto en el bosque. El gobierno autorizó una investigación oficial. De la tumba común se recuperaron cerca de ochocientos fragmentos de huesos. Los expertos rusos estimaron que pertenecían a cinco mujeres y cuatro hombres, y que tres de las mujeres eran muy jóvenes. Este resultado coincidía con la narración de Yurovsky, quien afirmaba que sus hombres habían enterrado nueve cuer­ pos juntos, pero que los otros dos habían sido quemados con gasolina y sepultados en otra parte. Los huesos presentaban agujeros de balas y marcas de ar­ mas blancas. Las dentaduras tenían arreglos de oro, platino o porcelana, indicio de que sus poseedores habían pertenecido a la aristocracia. Los rostros estaban tan destrozados que no se pudo hacer una reconstrucción facial (el informe de Yurovsky decía que, para dificultar la identificación de los restos en caso de que alguna vez fueran encontrados, ordenó arrojar ácido sulfúrico ®sobre los cuerpos y desfigurar los rostros a culatazos). Los expertos rusos identificaron los restos de Nicolás, Alejan­ dra y el médico. Dijeron que no había sido posible individua­ lizar los esqueletos de las tres mujeres jóvenes, porque tenían aproximadamente la misma edad y sus estructuras óseas eran muy parecidas. A último momento hubo una rectificación y, aparentemente por razones políticas pero con poco fundamen­ to científico, se agregó a la lista de identificados el nombre de Anastasia, la más joven de las hijas de Nicolás y Alejandra. Más tarde, el equipo estadounidense que examinó los restos opinó que Anastasia no estaba entre las nueve personas encontradas en la tumba.

Lazos familiares

Como Rusia no tenía los medios para realizar análisis de ADN, le pidió ayuda al gobierno inglés. El genetista ruso Pablo Ivanov voló a Londres con pequeños fragmentos de fémures y tibias de los nueve esqueletos. La BBC envió al aeropuerto un coche fú­ nebre para recibir los restos (el encargado de la recepción contó que le había parecido inadecuado transportar a la familia impe­ rial rusa en el portaequipaje de su Volvo). El equipo inglés que participó en el trabajo estaba liderado por Peter Gilí. Uno de sus integrantes era Alee Jeffreys, el científico que había desarrollado la prueba de la huella digital del ADN (véase el capítulo 2). En primer lugar, los ingleses investigaron los cromosomas sexuales. Los resultados confirmaron las conclusiones de los ru­ sos: eran cinco mujeres y cuatro hombres. Después estudiaron el ADN nuclear y descubrieron que las tres jóvenes mujeres eran hijas de dos de los adultos encontrados en la tumba. También se demostró que no había parentesco alguno entre estas cinco personas y las otras cuatro. La nieta del médico que acompañaba a los Romanov en la casa Ipatiev donó una muestra de sangre, cuyo ADN permitió confirmar que los restos de uno de los hombres encontrados en la tumba pertenecían a su abuelo. Se habían demostrado los lazos familiares entre algunos de los integrantes del grupo, y la posibilidad de que se tratara de la familia imperial seguía en pie. Faltaba probar que los dos adultos identificados como padres de las jóvenes eran Nicolás y Alejandra. Para eso, era indispensable conseguir ADN de sus parientes. Felipe, duque de Edimburgo, esposo de la reina Isabel II de Inglaterra y sobrino nieto de Alejandra, accedió a entregar una muestra de sangre. Como era descendiente de la emperatriz por línea materna, los investigadores usaron el ADN mitocondrial (figura 8). Las secuencias mitocondriales de Felipe y la mujer de la tumba resultaron idénticas. Ella era Alejandra.

Figura 8. El ADN mitocondrial de la reina Victoria del Reino Unido se transmitió por vía materna a los cinco descendientes que aparecen en este esquema

Una mutación en la familia

La identificación de Nicolás se complicó. Su más cercano parien­ te vivo era un sobrino que se negó a colaborar porque durante la revolución bolchevique Inglaterra no les había ofrecido asilo po­ lítico a los Romanov. Los investigadores tuvieron que conformar­ se con el ADN de dos parientes más lejanos por línea materna: Jaime, duque de Fife, y Xenia, condesa de Cheremetev. Nicolás y estas dos personas eran descendientes por línea materna de la reina Luisa de Dinamarca y, por lo tanto, los cuatro llevaban

idénticos cromosomas mitocondriales (figura 9). Sin embargo, cuando se hizo la comparación, la coincidencia no fue completa. En la región comprendida entre los nucleótidos 16.160 y 16.177, los cromosomas mitocondriales de Jaime, Xenia y el su­ puesto Nicolás presentaban una diferencia. Los tres tenían una T en la posición 16.169: A T A A A A A C C

A A T C C A C A

4

Nucleótldo 16.160

Nucleótido 16.177

Pero algunos cromosomas mitocondriales del supuesto Nicolás tenían una C en esa posición: A T A A A A A C C

c

A A T C C A C A

4 Nucleótido 16.160

Nucleótido 16.177

Dentro de cada mitocondria hay muchos cromosomas, y se supone que todos son iguales. Entonces, ¿qué significaba este resultado? Las posibles respuestas eran desalentadoras. Las muestras podían estar contaminadas con ADN ajeno a los res­ tos exhumados. O el hombre no era un Romanov, pero entonces ¿quién era y por qué estaba en esa tumba? Los investigadores repitieron cuidadosamente los ensayos y obtuvieron el mismo resultado. Finalmente reconocieron que se habían topado con el raro caso en que, a causa de una mutación, en una misma mitocondria coexisten dos ti­ pos de cromosomas: los que llevan la mutación y los que no la llevan.

Figura 9. El ADN mitocondrial de la reina Luisa de Dinamarca se transmutó por vía materna a los diez descendientes que aparecen en este esquema (pero Nicolás II tenía, además, cromosomas mitocondriales con una mutación)

Este descubrimiento oscureció los resultados, porque cues­ tionaba la identidad del hombre que todos los otros datos señalaban como el último emperador de Rusia. Pero no era una gran sombra. Considerando la totalidad de la evidencia reunida hasta el momento -la ubicación de la tumba común; la coincidencia en el número, sexo y edades de las víctimas; las marcas de balas y bayonetas; los vínculos de parentesco y la semejanza entre su ADN y el de los parientes vivos de la familia imperial-, los investigadores calcularon que se podía

afirmar con un 98,5% de certeza que los restos pertenecían a Nicolás, su familia y sus acompañantes. Para achicar aún más el margen de error, tenían que encontrar un parien­ te materno de Nicolás que presentara la misma mezcla de cromosomas. El principal candidato era el gran duque Jorge, hermano menor de Nicolás, que había muerto de tuberculosis en 1899 y había sido sepultado en la catedral de San Pedro y San Pa­ blo, en San Petersburgo. Pero la Iglesia Ortodoxa Rusa no autorizó la exhumación del gran duque, porque la conside­ raba un sacrilegio. Llevó un año convencer a las autoridades eclesiásticas y finalmente se pudo tomar una muestra de los restos. Como los rusos no tenían los medios para analizar el ADN, recurrieron al Departamento de Patología de las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos. Dos fragmentos de la tibia y el peroné de Jorge fueron redu­ cidos a polvo y sometidos al procedimiento para extraer el ADN mitocondrial. Igual que su hermano Nicolás, las mitocondrias de Jorge contenían una mezcla de cromosomas con una C o una T en la posición 16.169. Ahora la probabilidad de que los restos hallados en Ekaterimburgo fueran los de Nicolás era del 99,99%. Anastasia

Una fría noche de febrero de 1920, en la ciudad de Berlín, un policía que hacía su ronda cerca de uno de los canales del río Spree escuchó el ruido de algo cayendo al agua. El hombre iluminó el canal con su linterna y distinguió a una persona que luchaba por mantenerse a flote. La ayudó a salir del canal y descubrió que era una mujer joven. El policía la interrogó varias veces, pero ella no respondió. Entonces la acompañó hasta un hospital cercano. Los médicos constataron que la joven gozaba de buena sa­ lud pero no lograron hacerla hablar, así que la inscribieron

como “Fraulein unbekannf, que significa “señorita desconoci­ da”, y la dejaron internada. Unos días después la joven admitió que había intentado suicidarse, pero no explicó la causa de su decisión. Las autoridades del hospital la derivaron a un asilo del Estado. En los meses siguientes, la mujer fue interrogada por la policía, le tomaron las huellas digitales y le sacaron fotos, pero 110 se pudo descubrir quién era. Ella no colaboró en absoluto, hasta que una noche le confesó a una enfermera que se llamaba Anas­ tasia Romanov. En las décadas siguientes, la mujer que sería conocida como Anna Anderson (nombre que adoptó en los Estados Unidos para evitar el acoso periodístico) enfrentó numerosas acusaciones de impostura. Pero así como ella no podía ofrecer ninguna prueba acerca de su identidad, nadie pudo demostrar tampoco que no era Anastasia. En agosto de 1979, Anderson fue sometida a una inter­ vención quirúrgica para extraerle un tumor ovárico. En esa ocasión le sacaron un fragmento de intestino que fue conser­ vado dentro de un bloque de parafina. Años más tarde, ese fragmento proporcionaría el ADN que puso fin a la discusión acerca de su identidad. Pero hasta el día de su muerte, el 12 de febrero de Í984, nadie pudo demostrar si decía la verdad o mentía. A mediados de los años noventa varios laboratorios, en forma independiente, compararon el ADN de Anna Anderson con el de Nicolás y Alejandra Romanov. Entre los científicos que realizaron este trabajo estaba Peter Gilí, que también había participado en la identificación de los restos de la familia imperial. Además de la muestra de intestino conservada en el hospital desde 1979, se lo­ gró extraer el ADN de unos cabellos que el esposo de Anna había guardado entre las páginas de varios libros, dentro de sobres ro­ tulados “cabellos de Anastasia”. El ADN de Anderson resultó distinto de los de Nicolás y Alejan­ dra. Ella no era hija del matrimonio imperial. Entonces, ¿quién

era la mujer que durante décadas le hizo creer a mucha gente, in­ cluidos varios miembros de la familia Romanov, que era Anastasia? Ya en la década .de 1920, un detective privado contratado por el gran duque de Hess, tío materno de Anastasia, había averiguado que la impostora era una alemana llamada Franzisca Schanzkowslca. Usando esta información, el grupo de Peter Gilí comparó el ADN mitocondrial de Anna Anderson con el de Cari Maucher (sobrino nieto por línea materna de Franzisca Schanzkowska) y encontró que ambos eran parientes cercanos. El ADN indicaba con un 98,5% de certeza que Anderson y Schanzkowska eran la misma persona. La otra tumba

Cuando los asesinos volvieron a entrar, Alejandro Romanov seguía sentado en la silla donde Nicolás lo había dejado unos minutos antes. Estaba “aterrorizado”, relató más tarde Yurovsky. “Su rostro ceniciento estaba salpicado con la sangre de su padre”, describió otro de los presentes. Le dispararon varias veces. Se deslizó de la silla, pero no murió. Lo atacaron con una bayoneta y tampoco lo­ graron ultimarlo. Todos ignoraban que Alejandro, al igual que su madre y sus hermanas, escondía debajo de su ropa las joyas que los Romanov llevaban a todas partes. Estaba literalmente envuelto con piedras preciosas que actuaban como un chaleco antibalas. Finalmente, Yurovsky sacó la pistola Colt que llevaba en el cintu­ rón y disparó las dos balas que pusieron fin a la vida de Alejandro. En la madrugada del 19 de julio de 1918, en medio de un bosque cercano a Ekaterimburgo, Yurovsky ordenó quemar dos de los once cuerpos. Su intención era reducir a cenizas a la ex emperatriz y a su hijo, pero los hombres se equivocaron y, en vez de Alejandra, rociaron con gasolina a una de sus hijas. Des­ pués cavaron un pozo y arrojaron en él lo que quedaba de los dos cuerpos. Los cubrieron con tierra y alisaron el terreno. Más tarde, en otra parte del bosque, sepultaron los nueve cuerpos restantes.

Un día de julio de 2007, en un claro del mismo bosque, Sergio Plotnikov encontró una ligera depresión del suelo. Plotnikov era un profesional de la construcción que los fines de semana traba­ jaba como voluntario en un equipo de historiadores aficionados que buscaban los restos de los dos Romanov perdidos. Al hundir su pica en la depresión, algo ofreció resistencia y se escuchó un crujido. Podía ser carbón, pero también podía ser lo que estaban buscando. Llamó a uno de sus compañeros y se pu­ sieron a cavar. Encontraron unos huesos que parecían humanos. Al mes siguiente se hizo público el hallazgo de los restos de un muchacho de unos 12 años y una joven de alrededor de 20. Los huesos estaban en muy mal estado y presentaban señales de haber sido expuestos al fuego. Se recuperaron poco más de cuarenta fragmentos, incluidos algunos dientes (que son las par­ tes más duras del cuerpo humano y, por eso, las que mejor se conservan). El ADN de los restos fue analizado por el Departamento de Genómica de la Academia Rusa de Ciencias. Anticipándose a las posi­ bles críticas, y para garantizar la transparencia de los resultados, el gobierno ruso envió muestras a laboratorios de diferentes países para que hicieran análisis independientes. Todos coincidieron. El ADN indicaba que los restos correspondían a un varón y una mujer que eranliijos de la pareja hallada dos décadas atrás en la primera tumba. Alejandro y su hermana habían sido encontrados. Para confirmar esto, algunas secuencias del cromosoma Y del muchacho de la segunda tumba fueron comparadas con las del príncipe Andrés Andreevich, un primo lejano de Alejandro Romanov, y resultaron idénticas (figura 10). Los científicos rusos consiguieron una inesperada muestra de sangre de Nicolás Romanov. El 11 de mayo de 1891, cuan­ do tenía 22 años y aún no era emperador, mientras visitaba la ciudad de Osaka, en Japón, un guardia local había intentado asesinarlo. Nicolás recibió una herida de sable en la frente. El guardia trató de herirlo nuevamente, pero el príncipe Jorge de Grecia y Dinamarca, que formaba parte de la comitiva, detuvo

el golpe. La camisa ensangrentada de Nicolás fue conservada en los archivos de un museo de San Petersburgo, redescubierta a mediados de la década de 2000 y puesta a disposición de los científicos que participaban en la investigación de los Roma­ nov. El ADN extraído de las manchas de sangre de la camisa coincidió totalmente con el del hombre encontrado en la pri­ mera tumba del bosque cercano a Ekaterimburgo.

Figura 10. El cromosoma Y del emperador Nicolás I de Rusia se transmitió por vía paterna a los ocho descendientes que aparecen en este esquema

Epílogo

Mientras los Romanov permanecieron en la casa Ipatiev, los bol­ cheviques la llamaban “Casa del Propósito Especial”. Cuando terminó la guerra civil, la casa fue preservada como Museo de la Venganza del Pueblo. En 1977, Boris Yeltsin, en aquel entonces primer secretario del partido comunista en Ekaterimburgo, la mandó demoler. En su lugar se levanta hoy la Iglesia sobre la Sangre, llamada así para conmemorar lo que ocurrió allí la ma­ drugada del 17 de julio de 1918. A lo largo del siglo XX, muchas personas afirmaron ser Anas­ tasia, Alejandro o alguna de las otras hijas de Nicolás y Alejandra Romanov. La identificación de los restos encontrados en las dos tumbas del bosque puso fin a todas las imposturas. Consideran­ do la evidencia reunida, la posibilidad de que los restos no per­ tenezcan a la familia Romanov es bajísima. Los rasos y los estadounidenses nunca se pusieron de acuerdo acerca de la identidad de la joven sepultada en la segunda tum­ ba. Para los rasos, es María; para los estadounidenses, Anastasia. La evidencia provista por el ADN es insuficiente para resolver esta cuestión. Entre 1991 y 1998, los restos encontrados en la primera tumba permafiecieron en la morgue de Ekaterimburgo. Era fácil acceder al lugar, así que, además de científicos que iban a estudiarlos, entraron desde personas que querían ofrecer sus respetos a los difuntos hasta ladrones que lograron llevar­ se algunos huesos. El 17 de julio de 1998, al cumplirse ochenta años de la ejecu­ ción, los restos de las nueve personas encontradas en la primera tumba fueron sepultados en una capilla de la catedral ortodoxa de San Pedro y San Pablo, en San Petersburgo. En esta catedral se encuentran casi todos los emperadores y emperatrices rusos desde el siglo XVII. En agosto de 2000, la Iglesia Ortodoxa Rusa declaró strastoterpets a Nicolás, su esposa y sus cinco hijos. El término significa

“portadores de pasión” y representa una categoría de santidad. A diferencia de los mártires, que son asesinados a causa de sus creencias, se considera portadores de pasión a quienes enfrenta­ ron la muerte con humildad cristiana. La iglesia no encontró razones para declarar portadores de pa­ sión a la doncella Ana Demiclova, al médico Eugenio Botkin, al asistente Alejandro Trupp ni al cocinero Iván Kharitonov. Ellos acompañaron voluntariamente a los Romanov mientras la fami­ lia estuvo arrestada, sin imaginar que eso iba a costarles la vida.

9. El ADN del Zodíaco

Tiempo después, Kary Mullís contó que la idea se le ocurrió mientras iba manejando por la carretera 128, a través de las montañas de California. En el asiento del acompañante, su novia dormía profundamente. Era una cálida noche de mayo de 1983. En aquel entonces, Mullis tenía 39 años y trabajaba para Cetus, una empresa de biotecnología. Por su área de trabajo, la ingenie­ ría genética, estaba familiarizado con la tediosa tarea de copiar moléculas de ADN en tubos de ensayo. Tediosa porque no había ninguna forma rápida de obtener numerosas copias de un gen perdido en medio de una gigantesca molécula de ADN. Lo que se le ocurrió a Mullis aquella noche fue un método para obtener millones de copias de un segmento de ADN contenido en una moléculaímucho más grande. Todo se basaba en desarro­ llar una reacción en cadena. No importaba cuán larga era la mo­ lécula de ADN original, el método permitía copiar únicamente el segmento deseado. En el primer ciclo se obtenían dos moléculas a partir de una. En el segundo ciclo se obtenían dos moléculas a partir de cada una de las dos copias anteriores, es decir cuatro en total. En el tercer ciclo el número de copias se duplicaba a ocho, en el siguiente a dieciséis, y así sucesivamente. En unas pocas ho­ ras se podía completar una gran cantidad de ciclos y conseguir... ¡una cantidad impresionante de copias! Holy shit!, exclamó Mullis, y detuvo el auto. Buscó lápiz y pa­ pel en la guantera. Calculó que repitiendo el ciclo diez veces se producían 1024 moléculas, repitiéndolo 20 veces se producía un

millón, repitiéndolo treinta veces, mil millones. “Se me acaba de ocurrir algo increíble”, le dijo a su novia. Ella se removió en el asiento y siguió durmiendo. Mullís reanudó el viaje. Un kilómetro y medio más adelante volvió a detenerse. Estaba empezando a comprender la magni­ tud de su descubrimiento. Si el método funcionaba, permitiría hacer la cantidad de copias que uno quisiera del fragmento de ADN que uno quisiera. Lo usarían todos los laboratorios de in­ geniería genética. Se haría famoso. Le darían el Premio Nobel. Todas sus predicciones resultaron correctas. El Nobel de Quí­ mica lo recibió en 1993. El método ideado por Mullis es hoy conocido como PCR (abreviatura en inglés de Reacción en Cadena de la Polimerasa, la enzima que copia el ADN). Actualmente, la PCR es usada en forma rutinaria en miles de laboratorios de todo el mundo. Va­ rias empresas fabrican aparatos que la realizan en forma automa­ tizada (algunos modelos tienen el tamaño de un libro grande), y se venden equipos con todos los reactivos necesarios. Las aplicaciones de la PCR son incontables. En medicina se usa para diagnosticar enfermedades de origen genético y de­ tectar infecciones virales, en ciencias forenses permite obtener grandes cantidades de ADN a partir de cantidades minúsculas presentes en un cabello o una muestra de semen encontrados en la escena del crimen, en paleontología y evolución se la emplea para recuperar el ADN de restos fósiles y establecer relaciones evolutivas, en biología es una herramienta para identificar espe­ cies y poblaciones. La lista de aplicaciones es enorme. Lo que sigue es la historia de un asesino serial que unas déca­ das atrás aterrorizó a los habitantes de Vallejo y sus alrededores, en California. Durante años, su identidad fue un misterio. Poco antes de que terminara el siglo XX, la reacción en cadena de la polimerasa permitió obtener una importante evidencia. Por primera vez, después de tanto tiempo, la policía pudo someter a algunos sospechosos a la prueba del ADN...

El que mataba por diversión

Desde 1966 y hasta bien entrada la década de 1970, una espada de Damocles osciló peligrosamente sobre la cabeza de los ha­ bitantes del área de la bahía de San Francisco. La amenaza era un hombre del que se sabía poco y nada. Se autodenominaba Zodíaco, afirmaba matar por diversión. El Zodíaco mandaba cartas a la policía y a los diarios locales. Describía sus crímenes, exponía sus maniáticos motivos, se bur­ laba de los esfuerzos infructuosos por identificarlo y amenazaba con realizar sangrientas matanzas. Un día dejó de enviar cartas. Probablemente no volvió a ma­ tar. Nadie tuvo más noticias de él. Tres décadas después, la poli­ cía de San Francisco obtuvo una muestra de ADN que con gran probabilidad perteneció al asesino. Las víctimas

Betty Lou Jensen (16) y David Faraday (17), estudiantes. Era su primera cita. Estaban en el auto de David, estacionado a un lado del camino al lago Hermán. David, que no alcanzó a salir del auto, recibióaun disparo calibre 22 en la cabeza; Betty Lou recibió cinco disparos en la espalda mientras intentaba huir (alrededores de Vallejo, California; noche del 20 de diciembre de 1968). Darlene Ferrin (22), empleada, y Michael Mageau (19). Un auto los siguió hasta que se detuvieron en el estacionamiento de un campo de golf. El que los seguía los encandiló con una fuerte luz, bajó de su automóvil y les disparó varias veces con una pisto­ la 9 mm. Darlene fue herida en los brazos y la espalda. Cuando el asesino estaba regresando a su auto, un grito de dolor de Mi­ chael lo hizo cambiar de parecer. Volvió y le pegó dos tiros más a cada uno. Darlene murió antes de llegar al hospital, Michael sobrevivió (Vallejo, California; noche del 4 de julio de 1969).

Cecile Shepard (22) y Bryan Hartnell (20), estudiantes. Ha­ bían pasado la tarde en los alrededores del lago Berryessa. Un hombre encapuchado se les acercó y les dijo que era un prófugo que huía a México. En el frente de la capucha tenía cosido un símbolo zodiacal. Amenazándola con un arma de fuego, le dio a Cecilia una soga de colgar la ropa y le ordenó atar a Bryan. Después, con otra soga, él ató a la joven. Entonces los acuchilló repetidamente. Antes de irse, con un marcador, garrapateó en la puerta del coche de sus víctimas: Vallejo 20 - 12-68

4-7-69 Sept 27-69-6:30 a cuchillazos

Cecile murió en el hospital debido a las numerosas heridas reci­ bidas en la espalda, el pecho y el abdomen. Michael sobrevivió. La única pista encontrada en la escena del crimen fue una hue­ lla que permitió estimar el número de calzado y el peso del asesi­ no (lago Berryessa, Valle de Napa, California; atardecer del 27 de septiembre de 1969). Paul Stine (29), estudiante y taxista. El asesino tomó un ta­ xi en el centro de San Francisco y pidió ser llevado al barrio de Presidio Heights. Cuando llegaron al lugar, mató al chofer con un disparo de una pistola 9 mm en la cabeza, cortó un pedazo de la camisa ensangrentada de la víctima y se fue ca­ minando tranquilamente. Unos adolescentes que presencia­ ron el crimen desde el segundo piso de un edificio cercano llamaron de inmediato a la policía. La radio policial alertó sobre un hombre negro que acababa de dispararle a un taxis­ ta. Una patrulla que se encontraba cerca se dirigió al lugar. En el camino avistaron a un hombre blanco que se alejaba de la escena del crimen. Como no respondía a la descripción emitida por la radio, no lo detuvieron. Momentos después,

un segundo mensaje radial corrigió la descripción. El asesino no era negro, era blanco. Nadie volvió a ver ai hombre que se había cruzado con la patrulla. Dentro del taxi se encontró una huella digital dactilar que no pertenecía al taxista. Con las declaraciones de los testigos se hizo un boceto del rostro del asesino: un hombre blanco de unos 40 años, cabello roji­ zo castaño, con anteojos. El Departamento de Policía de San Francisco nunca reconoció oficialmente que dos de sus hom­ bres hubieran visto de cerca al asesino (San Francisco, Cali­ fornia; noche del 11 de octubre de 1969). Estas son las víctimas confirmadas. En las cartas que envió a los diarios, el asesino se jactó de muchos otros asesinatos. Robert Graysmith, investigador aficionado que pasó varios años estudiando y reuniendo evidencia sobre el caso, elaboró una lista con más de cuarenta posibles víctimas. Más o menos la misma cantidad fue mencionada por Don Striepke, sheriff del condado de Sonoma, en un informe fechado en 1975 (pero al­ gunos de esos asesinatos habían sido cometidos por Ted Bundy, otro famoso asesino serial). Las cartas del asesino

Poco después del asesinato de Cheri Jo Bates, la policía recibió una nota mecanografiada. El texto describía detalles del ciimen que no habían sido difundidos públicamente y alertaba que ha­ bría más asesinatos. Seis meses más tarde, el padre de Cheri Jo, la policía y una agencia de noticias recibieron sendas notas fir­ madas con una temblorosa Z: bates tenía que morir habrá más

El siguiente mensaje fue enviado el 31 de julio de 1969. Cons­ taba de tres partes, cada una de las cuales fue recibida por un

diario distinto. El texto comenzaba en la parte enviada al San Francisco Chronicle. Querido Editor, soy el asesino de dos adolescentes la pasada Navidad en Lago Hermán & de la chica cerca del campo de golf en Vallejo el 4 de julio. Para probar que yo los maté describiré algunos hechos que sólo yo y la policía conocemos.

A continuación enumeraba varios detalles de la escena del cri­ men, incluyendo información que nunca había sido revelada a los medios. Cada una de las cartas contenía además un texto cifrado y la aclaración de que descifrando los tres textos y leyén­ dolos uno a continuación del otro se podría conocer su identi­ dad. Decía que si el texto cifrado no aparecía al día siguiente en primera plana, el próximo fin de semana llevaría a cabo una matanza. El texto en clave fue descifrado. No contenía pistas sobre ia identidad del asesino. En cambio, decía: Me gusta matar gente porque es muy divertido.

y agregaba: No les daré mi nombre porque intentarán entorpecer o detener mi recolección de esclavos.

Afirmaba que después de morir iba a renacer en el Paraíso, don­ de sería atendido por los esclavos que estaba recolectando en esta vida. La semana siguiente envió una nueva carta, donde se refería a sí mismo como Zodíaco y proporcionaba detalles de su último crimen.

Unos días después del asesinato del taxista, tres diarios re­ cibieron fragmentos de su camisa ensangrentada. Una nota aclaraba: Este es el Zodíaco hablando. Soy el asesino del taxista... y para probarlo aquí les mando un pedazo ensangrentado de su camisa.

Luego amenazaba con atacar un ómnibus escolar lleno de chicos. Una carta posterior incluía el esquema de la bomba que pensaba usar y un párrafo dirigido a uno de los patrulleros que lo dejó esca­ par involuntariamente la noche del último crimen: ¡He, cerdo! ¿No te enfurece haber refregado la nariz en tu metida de pata?

La policía custodió durante semanas los ómnibus escolares, pero el atentado no se produjo. Aunque el Zodíaco siguió enviando cartas hasta 1974, no se pudo relacionar con él ningún otro cri­ men. En una carta enviada en enero de ese año daba a entender que la lista de asesinatos era mucho más extensa de lo que se creía: Yo: 37; SFPD: 0

es la abreviatura en inglés de Departamento de Policía de la Ciudad de San Francisco). El Zodíaco envió más de veinte cartas (muchas otras recibidas durante los años setenta resultaron ser falsas). Las firmaba con una cruz dentro de un círculo, dibujo que coincidía con el logo de un reloj de pulsera de la época cuya marca era precisamente Zodíaco (figura 11). (sfp d

Figura 11. Firma que usaba en sus cartas el asesino Zodíaco

El sospechoso número uno

A partir de la muerte de Cheri Jo Bates, la policía y el FBI inves­ tigaron a unos dos mil quinientos sospechosos sin que se llegara a realizar un solo arresto. Uno de los más vapuleados fue Arthur Leigh Alien, un maestro con antecedentes policiales por moles­ tar a menores. Alien fue denunciado por sus amigos y familiares, quienes es­ taban convencidos de que él era el Zodíaco. Su hermana declaró haber visto en manos de Alien un papel con símbolos extraños, como los que usaba el Zodíaco en sus mensajes cifrados. Su cu­ ñada encontró un cuchillo ensangrentado en el auto de Alien el mismo día del crimen del lago Berryessa. Las huellas digitales dactilares de Alien eran diferentes de las encontradas en el taxi de Stine. Su escritura compartía algunas ca­ racterísticas con la del autor de las cartas recibidas por los diarios y la policía, pero no era tan parecida como para afirmar que se trataba de la misma persona. Su número de calzado coincidía con la huella encontrada en el lago Berryessa y en todos los casos el pa­ radero de Alien había sido próximo a los lugares de los crímenes. La mayor parte del resto de la evidencia en su contra eran decía-

raciones de terceros que no terminaban de convencer a la policía o hechos que bien podían ser meras coincidencias (por ejemplo, que durante un tiempo había usado un reloj marca Zodíaco). Alien pasó la prueba del detector de mentiras, al que fue so­ metido durante diez horas. El FBI afirmó haber hallado material para fabricar bombas en la casa de Alien y que una superviviente de un ataque frustrado lo había identificado como su agresor. Pero Alien no se parecía al rostro que los testigos del crimen del taxista habían descripto a la policía. Alien no fue encarcelado ni oficialmente acusado por los crí­ menes del Zodíaco. Hasta el día de su muerte, en 1992, a los 58 años y por causas naturales, negó cualquier tipo de participa­ ción en los asesinatos. Antes de inhumarlo le hicieron una au­ topsia y le extrajeron una muestra de tejido cerebral que años después sirvió para realizar un análisis de ADN. Investigadores profesionales y aficionados continuaron estu­ diando el caso del Zodíaco durante años, planteando nuevas hipó­ tesis y señalando posibles sospechosos. Se escribieron varios libros, se crearon páginas de Internet y foros de discusión, pero ningu­ na pista seria surgió de toda esa actividad. Hasta el día de hoy, la gente sigue enviando mensajes por correo electrónico intentando llamar la atención de la policía sobre posibles sospechosos (que suelen ser padres, tíos u otros parientes de los denunciantes). La principal evidencia disponible para encarar un análisis cien­ tífico eran las infames cartas del asesino y los sobres que usó para enviarlas. Pero no se encontraron huellas digitales dactilares en ese material, y los estudios caligráficos no aportaron gran cosa. En el año 2002, la Dra. Cydne Holt (Departamento de Poli­ cía de San Francisco) recuperó ADN de la parte posterior de una estampilla postal pegada en uno de los sobres usados por el Zodíaco. Como la cantidad de ADN que se pudo extraer era minúscula, la única forma de analizarlo era mediante la enorme amplificación provista por la técnica de la PCR.

Encontrado en una estampilla

El ADN del presunto Zodíaco fue comparado con el de Alien (extraído del tejido preservado desde la autopsia) y los de otros dos sospechosos, Charles Clifton Collins y un hombre de nego­ cios cuyo nombre se ha mantenido en secreto. Charles Collins fue denunciado por su hijo William, un estu­ diante de periodismo que afirmaba que su padre tenía una letra sospechosamente parecida a la del Zodíaco, además de calzar el mismo número, haber vivido en San Francisco en la época de los crímenes y lucir parecido al boceto difundido por la poli­ cía. Además, una de las cartas del Zodíaco contenía sus iniciales (CCC). Collins falleció en 1993, y como su ADN no estaba disponible, William entregó una muestra de su propia sangre y un sobre cu­ yo adhesivo había sido humedecido con la lengua por su padre. Mike Rodelli, un vecino de Nueva Jersey, fue quien denunció al hombre de negocios. Rodelli estaba convencido de que una carta firmada por el sospechoso y publicada por un diario de San Francisco unos meses antes del primer asesinato del Zo­ díaco tenía el mismo estilo que las del criminal y adelantaba el baño de sangre que se avecinaba. El hombre, que aún vivía y trabajaba en San Francisco, accedió a proporcionar un poco de sangre, afirmando que lo hacía para demostrar que su acu­ sador estaba loco. La Dra. Holt hizo las pruebas y declaró que el ADN extraído de la estampilla era diferente al de los sospechosos. Esto de­ muestra que ninguno de los tres pegó la estampilla en el sobre que contenía la carta del Zodíaco, pero no descarta que alguno de ellos haya cometido los crímenes. Una hipótesis manejada casi desde el comienzo de la investigación es que el asesino te­ nía al menos un cómplice cuya principal tarea era distraer a la policía.

Sueños de crímenes perfectos

En 2004, el Departamento de Policía de San Francisco “desac­ tivó” la investigación de los crímenes del Zodíaco con el argu­ mento de que había muchos casos sin resolver y debían usar los recursos disponibles en la forma más eficiente posible. Sin embargo, el caso fue reabierto varias veces, porque de tanto en tanto se presentan nuevas denuncias señalando posibles sospechosos. En abril de 2009, una mujer convocó una conferencia de prensa en la ciudad de San Francisco y declaró que su padre, muerto años atrás, era el Zodíaco. La mujer dijo que cuando era niña había presenciado algunos de los crímenes cometidos por él, y que ella había escrito algunas de las cartas enviadas a los dia­ rios por el asesino. Afirmó que tenía en su poder los anteojos del taxista Paul Stine, que su padre se había llevado como recuerdo después de matarlo. Un periodista de temas criminales empezó a investigar el caso, pero interrumpió su trabajo el día en que la mujer lo llamó para contarle que también era la hija ilegítima de John F. Kennedy. Meses después, la policía descartó que los anteojos hubieran pertenecido al taxista. Investigadores aficionados siguen buscando pistas del Zo­ díaco. Cuando aparece alguna posible evidencia, la policía la investiga, pero ya no le presta la atención de otros tiempos. Todavía hay una carta del Zodíaco completamente escrita con símbolos que nadie pudo descifrar, y gente que sigue tratan­ do de interpretarla. En otra carta, el asesino escribió las pala­ bras “Mi nombre es”, seguidas por trece símbolos hasta ahora indescifrados. La historia del Zodíaco inspiró la caracterización de varios vi­ llanos de películas, como Escorpio y Géminis. Escorpio es el sádi­ co asesino de Harry el sucio, primera de las cinco películas en que Clint Eastwood personifica al policía Harry Callahan. Géminis es un sangriento asesino que, tras ser ejecutado, toma posesión de ancianos con demencia senil y a través de ellos comete nuevos

crímenes en El exorcista III. David Fincher, director de Pecados capitales y El club de la pelea, realizó Zodíaco, donde Robert Downey Jr. encarna a un periodista que existió en la vida real y fue uno de los destinatarios de las cartas del Zodíaco. Desde 1998, distintas cadenas de la televisión estadounidense han transmitido el programa Los más buscados de América. Su ob­ jetivo es difundir información sobre criminales fugitivos y pedir a los telespectadores que avisen si los conocen y saben dónde están. A fines de 2011, las llamadas del público habían permitido capturar a más de 1160 personas buscadas por la justicia. En la emisión del 19 de febrero de ese año, Los más buscados de América mostró la fotografía de una mujer y un hombre abraza­ dos. La mujer es Darlene Ferrin, una de las víctimas del Zodíaco. No se sabe quién es el hombre que la acompaña, pero se parece a las descripciones del asesino hechas por algunos testigos hace cua­ renta años. Hasta ahora, nadie llamó para brindar información sobre el desconocido. Quizás el Zodíaco ya se haya llevado su secreto a la tumba. O quizá sea un anciano que sueña con crímenes perfectos y aún se pregunta si algún día la policía llamará a su puerta.

Palabras finales

Es febrero de 2003 cuando escribo estas líneas finales. El último día de este mes se cumplirán cincuenta años del des­ cubrimiento de la estructura del ADN (y en un par de meses será también el cincuenta aniversario de la publicación del artículo de Watson y Críck en la revista Nature). En todo el mundo se pre­ paran actividades conmemorativas, desde simposios científicos hasta muestras de arte. Ojeo los diarios de las últimas semanas. Hace unos días fue sa­ crificada Dolly, el primer animal clonado de una célula de adul­ to. Todavía no se reveló si la enfermedad que la estaba matando se debía a la clonación (Ian Wilmut, el científico que la clonó, lo pone en duda). En Siberia se encontró ADN intacto de mamut. Los autores del hallazgo hablan de clonarlo. La justicia ordena­ ría un análisis áe ADN para saber si una de las víctimas del abo­ gado violador de Salta es su propia hija. Los raelianos, la secta que cree que nuestra especie fue creada por extraterrestres me­ diante ingeniería genética, insisten en haber clonado tres niños de pecho humanos (y prometen más). Cientos de miles de sol­ dados estadounidenses rodean Irak, aguardando la demencial orden de ataque. Dicen que antes de dejar los Estados Unidos entregaron muestras de su ADN para que los identifiquen me­ diante pruebas genéticas en caso de que mueran en combate y no se los pueda reconocer de otra manera. Las noticias con ADN se han convertido en cosa de todos los días. Cuando comencé a escribir este libro había reunido material sobre una buena cantidad de historias. Terminé eligiendo las

que me resultaron más emocionantes, curiosas o perturbadoras. Las que me hicieron pensar en lo que somos como especie, en lo que soy como individuo, en el lugar que ocupamos en la na­ turaleza. Ojalá que al menos por momentos hayan evocado en ustedes sentimientos y pensamientos similares. Si leyeron este libro, más allá de que les haya gustado o no, debe de ser porque hay algo en la ciencia que los atrae. Hacen bien. No le escapen a la ciencia, acérquense a ella. Vayan a los laboratorios y pregunten sin miedo. Si no entienden, pidan ex­ plicaciones más claras. Fíjense cuál es la política del gobierno para con la ciencia. Si les parece inadecuada, manifiesten su des­ contento. Después de todo, los sueldos de los científicos y buena parte de los subsidios para investigación son pagados por el Estado. Es decir, por ustedes. Tengan presente que el método científico es lo que ha permi­ tido mejorar la calidad de vida y aumentar el desarrollo de las na­ ciones que apostaron por él. Las que no apostaron ni apuestan están condenadas a depender de las que sí lo hacen. Jawaharlal Nehru lo dijo claramente: “la India es demasiado pobre para darse el lujo de no invertir en ciencia”. Palabras finales para la segunda edición

Y sí, ya era hora de actualizar Una tumba para los Romanov. Escrito en 2003 y publicado en 2004, el libro cuenta historias reales donde se entrecruzan la vida y la ciencia. La principal caracte­ rística de ambas es que cambian a lo largo del tiempo, así que a nadie debería sorprender que algunas de las historias se hayan modificado en los años que siguieron a la publicación del libro. Las novedades más importantes fueron la lectura del ADN nu­ clear de los neandertales y el hallazgo de los restos de Alejandro Romanov y su hermana. Por eso, los capítulos 6 y 8 fueron los que más cambiaron en esta nueva edición. Después de leer los dos libros de King y Wilson que incluí en “Lecturas sugeridas”,

no pude resistir la tentación de reescribir casi todo el capítulo de los Romanov. El misterio del asesino Zodíaco, en cambio, siguió siendo un misterio (“una no noticia”, diría mi esposa María), pero ocurrie­ ron algunas cosas que me pareció interesante agregar. Aproveché para hacer algunas correcciones de estilo. Algunos escritores aseguran que nunca terminan de corregir un texto. A mí me pasa exactamente eso. Dejo de corregir cuando me descu­ bro corrigiendo la corrección de una corrección. También corregí algún que otro error. Creo que el único im­ portante fue que, en la primera edición, Lenin mandaba matar a los Romanov. El acceso a nueva bibliografía me convenció de que no hay evidencias de que Lenin haya dado esa orden. La decisión de eliminar a toda la familia surgió de las autoridades locales de la región de los montes Urales. Por último, eliminé las notas al pie (la mayoría fueron incor­ poradas ál texto) y agregué algunas figuras para ilustrar mejor lo narrado. Agradezco a todos los lectores que me escribieron para con­ tarme que habían leído Una tumba para los Romanov, a aquellos que me transmitieron sus impresiones y a los que me hicieron comentarios sobre el contenido del libro. Gracias también a los profesores de escuelas secundarias que lo usan para realizar ac­ tividades en clase, y a los alumnos que me hicieron consultas o me entrevistaron como parte de esas actividades. Todo esto me da una gran alegría. Agradezco a Diego Golombek y Carlos Díaz, que recibieron con entusiasmo y aceptaron de inmediato mi propuesta de ac­ tualizar el libro. A Héctor Benedetti y Gabriela Vigo por las co­ rrecciones, sugerencias y producción. A Laura Campagna, Ezequiel Martínez, Gimena Ibarrola y a todos los demás integrantes de Siglo XXI Editores de Argentina, que siempre me reciben con los brazos abiertos. Versiones más cortas de algunos capítulos fueron publicadas previamente en Futuro, el suplemento de ciencias de Página/12,

con los siguientes títulos: La otra huella digital (capítulo 2), La conexión neandertal (capítulo 6), Una cuestión de piel (capítulo 7), Estudiando elADNfósily Disparos en la madrugada (capítulo 8). Los demás capítulos fueron escritos expresamente para este libro. Gracias a todos y hasta la próxima. Buenos Aires, 17 de diciembre de 2011

Lecturas sugeridas

Watson, James, La doble hélice, Barcelona, Salvat, 1993. Un relato desinhibido sobre los entretelones de uno de los descubrimientos más grandes del siglo XX. Watson descri­ be las primeras impresiones que le produjeron los acon­ tecimientos y las personas más relevantes en el descubri­ miento de la estructura del ADN. De paso, cuenta cómo se “hace” la ciencia y las grandezas y miserias humanas de sus protagonistas. Abuelas de Plaza de Mayo, Las abuelas y la genética, Buenos Aires, 2008. Este libro comienza una mañana de 1979, cuando las Abuelas se enteraron de que, mediante un análisis de sangre, se había demostrado que un hombre era padre de un niño al que no reconocía como propio. Luego cuenta la búsqueda incansable para averiguar qué herramientas podía proporcionarles la ciencia para recuperar a los nietos secuestrados durante la última dictadura militar. King, Greg y Wilson, Penny, The fate ofthe Romanovs, Nueva Jersey, Wiley & Sons, 2003; y The resurrection of the Romanovs, Nueva Jersey, Wiley & Sons, 2011. Buena parte de la información sobre la historia de los Romanov contada en el capítulo 8 proviene de estos dos

libros minuciosos y cuidadosamente documentados. El primero cuenta los últimos meses de la familia imperial, el hallazgo de la primera tumba y la identificación de los restos que contenía. El segundo describe la vida de Anna Anderson y cómo se demostró que no era Anastasia. Cavalli-Sforza, Luca y Francesco, ¿Qué somos?, Barcelo­ na, Crítica, 1993. Cavalli-Sforza, Luigi Luca, Genes, pueblos y lenguas, Bar­ celona, Crítica, 2000. En estos dos libros, Cavalli-Sforza presenta los resultados acumulados durante una vida dedicada al estudio de la his­ toria y la geografía de los genes humanos. Explica por qué el concepto de razas humanas carece de fundamento biológico y en qué forma genes, pueblos y lenguas se han distribuido por el mundo en una serie de migraciones que tuvieron su ori­ gen en África. Al mismo tiempo, intenta transmitir las principa­ les motivaciones de su trabajo: el placer de la investigación, la utilidad de ciertas técnicas científicas, el descubrimiento de lo desconocido y la forma en que, durante el proceso de investi­ gación, cada respuesta suele dar lugar a nuevas preguntas. Sykes, Bryan, Las siete hijas de Eva, Barcelona, Debate, 2001. Tras pasar revista a su participación en una variedad de estudios moleculares que incluyen el análisis del ADN del Hombre de los Hielos del Tirol y el origen de los habitan­ tes de la Polinesia, Sykes narra la forma en que ubicó en el tiempo y el espacio a las siete mujeres dé las cuales descienden las mitocondrias del 95% de la población eu­ ropea. Una visión personal y reflexiva sobre la ciencia y sus vericuetos, el libro contiene también una buena dosis de imaginación en la descripción de la vida cotidiana de las siete mujeres.

Arsuaga, Juan Luis, El collar del neandertal, Barcelona, Nuevas Ediciones de Bolsillo, 2000. Un paseo ameno y muy personal por la Edad del Hie­ lo. Describe el poblamiento de Europa y las glaciaciones ocurridas durante el último millón de años, hace un retrato de los neandertales (en especial de los encontrados en la Sierra de Atapuerca, el mayor yacimiento fósil descubierto hasta la fecha). Dedica dos capítulos a los antiguos eco­ sistemas europeos y otro al surgimiento de la conciencia y el lenguaje para finalmente especular sobre las causas que provocaron la extinción de los neandertales. Ridley, Matt, Genoma, Madrid, Suma de Letras, 2001. Un libro con veintitrés capítulos, uno por cada par de cro­ mosomas humanos. Ridley eligió un gen de cada par y contó su historia. Explicaciones muy claras sobre un abani­ co de temas que abarcan desde los comienzos de nuestra especie hasta los inminentes avances de la medicina bajo el dominio de la biología molecular. Los libros de Stephen J. Gould Durante veintisiete años, Stephen Gould, profesor de zoolcfgía y geología en la Universidad de Harvard, escribió una columna mensual en la revista Natural History. En total, unos 300 ensayos que luego fueron recopilados en varios libros (casi todos han sido traducidos al español). Acérri­ mo defensor de Darwin pero disconforme con algunos de los aspectos más ortodoxos de la Teoría de la Evolución, Gould propuso hipótesis audaces que provocaron inter­ minables controversias. Leer los ensayos de Gould es un verdadero placer, por la claridad de sus explicaciones, la originalidad de sus ideas y la manera en que suele acercar­ se a cada tema, de forma completamente imprevista y a partir de algún detalle mínimo extraído de sus experiencias personales.

Glosario

ADN. Ácido desoxirribonucleico. La molécula que contiene la información genética. ADN mitocondrial. El que se encuentra en forma de cromo­ somas circulares dentro de las mitocondrias y se transmite a la descendencia por vía materna, ADN nuclear. El que se encuentra en el núcleo celular en forma de cromosomas lineales (23 pares en la especie humana). Árbol evolutivo. Método gráfico de representar las rela­ ciones evolutivas entre poblaciones y especies. Algunos reflejan simplemente las relaciones entre esos grupos; en otros se incorpora el factor tiempo y así se establecen los morpentos en que las ramas del árbol se bifurcaron. Cigota. Célula que resulta de la fusión de un óvulo y un espermatozoide y a partir de la cual se forma un nuevo individuo. Clonar. Usar el ADN de un organismo para obtener otro ge­ néticamente idéntico al primero. El término se usa también para el caso en que se aísla un segmento de ADN y se lo introduce en una bacteria para obtener muchas copias. Cromosoma. Cada una de las moléculas de ADN (y pro­ teínas asociadas) presente en el núcleo celular y en las mitocondrias. Cromosoma sexual. Cromosoma que puede estar presen­ te o ausente, o presente en un número variable de copias,

dependiendo del sexo del individuo. En los humanos, los cromosomas sexuales forman el par 23, que es XX en las mujeres y XY en los hombres. Endogamia. Cruzamiento entre individuos de una misma co­ munidad o población. Por extensión, práctica de contraer matrimonio personas de ascendencia común o naturales de una pequeña localidad o comarca. Enzima. Proteína que facilita una reacción química específica (por ejemplo, el metabolismo de un azúcar o la fabricación de moléculas como el ADN). Enzimas de restricción. Familia de enzimas que cortan el ADN en sitios específicos. Son una herramienta amplia­ mente usada en los laboratorios de biología molecular para cortar fragmentos de ADN en forma controlada. Especie. Conjunto de seres capaces de reproducirse entre sí e incapaces de reproducirse con miembros de otras especies. Fósil. Resto o huella de organismos antiguos, preserva­ dos en distintas formas hasta nuestros días. Por ejemplo madera y huesos petrificados, insectos en ámbar, moldes naturales de caparazones, pisadas de dinosaurios. La pe­ trificación ocurre cuando las pequeñas cavidades internas y los poros de los restos se llenan de materia mineral, y adquieren la dureza de una roca. Gen. Región del ADN que contiene la información para fa­ bricar al menos una proteína (existen mecanismos mole­ culares que permiten que un gen dé origen a más de una proteína). Genoma. El conjunto de la información genética de un organismo. Homínidos. Grupo de primates formado por unas dieciséis especies de las cuales sólo una vive actualmente: Homo sapiens.

Homo sapiens. Nombre científico de la especie humana.

Linaje. Dos o más especies o grupos que tienen un antepa­ sado común. Mitocondria. Corpúsculo localizado en el citoplasma celular. Contiene ADN y es el lugar donde ocurre la respiración celular. Molécula. Grupo de átomos fuertemente unidos. Las proteí­ nas, el ADN, los lípidos y los hidratos de carbono son las principales moléculas presentes en todos los seres vivos. Mutación. Cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Nucleótido. Cada una de las moléculas por las que está constituida una cadena de ADN. PCR. Reacción en cadena de la polimerasa. Método para obtener miles de millones de copias de un fragmento espe­ cífico de ADN a partir de unas pocas moléculas. Primates. Grupo de mamíferos con placenta que abarca a los prosimios (lémures, tarsios) y los antropoides (monos, simios, homínidos). Proteína. Molécula formada por una o más cadenas de aminoácidos. Reloj molecular. El concepto de usar las mutaciones acu­ muladas en el ADN como una medida del paso del tiempo. Secuencia de nucleótidos. El orden en que aparecen los nucleótidos en una molécula de ADN. Secuenciar el ADN. Determinar e! orden de los nucleótidos en una molécula de ADN.