Investigaciones Sobre El Autismo

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NICHD Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Institutos Nacionales de la Salud

Datos sobre el Autismo La palabra “autismo” ha estado en las noticias bastante últimamente. El Congreso ha sostenido audiencias sobre el tema y algunos de sus miembros han formado su propio comité especial sobre el autismo. Las noticias en la televisión y en los periódicos han sacado programas y publicado historias especiales sobre el autismo. Hasta programas populares de la televisión, como “ER” y “West Wing”, han incorporado al autismo en alguno de sus libretos.

Pero, ¿qué es el autismo? Los investigadores en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), están tratando de comprender el autismo: qué es, qué lo causa, cómo diagnosticarlo, cómo tratarlo. Todos estos tópicos proveen un enfoque para las investigaciones del NICHD. El autismo es muy complejo. No hay dos personas con autismo que sean exactamente iguales. Tampoco hay dos personas con autismo que respondan al tratamiento de la misma manera. Por lo tanto, las investigaciones sobre el autismo también son muy complejas.

Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD

Algunas personas han comparado la solución del misterio del autismo con pelar una cebolla, es decir, se revelan nuevos conocimientos una capa a la vez. Los conocimientos sobre el autismo están cambiando continuamente, a la vez que las investigaciones van “pelando” más y más capas de esta enfermedad tan desconcertante. Este documento explica lo que hasta ahora los investigadores del NICHD que estudian el autismo han hallado en sus intentos de comprender a esta enfermedad.

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

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¿Qué es el autismo? El autismo es un trastorno biológico complejo del desarrollo que en general dura toda la vida. Se denomina una discapacidad del desarrollo porque comienza antes de los tres años de edad, durante el período de desarrollo, y causa retrasos o problemas con muchas de las diferentes formas en que la persona se desarrolla o crece. En muchos casos, el autismo causa problemas con: l la comunicación, tanto verbal (hablada)

como no-verbal (no hablada). l las interacciones sociales con otras

personas, tanto físicas (como abrazarse o agarrarse) y verbales (como mantener una conversación). l las rutinas o comportamientos repetitivos,

como repetir palabras o acciones una y otra vez, seguir sus rutinas o el horario para sus actividades de manera obsesiva, o tener maneras muy específicas para arreglar sus pertenencias. Los síntomas del desorden desconectan a las personas con autismo del mundo que los rodea. Es posible que los niños con autismo no quieran que sus madres los sujeten. Es posible que los adultos con autismo no miren a los demás a los ojos. Algunas personas con autismo nunca aprenden a hablar. Estos comportamientos no sólo les hace la vida difícil a los individuos con autismo sino que también le dificultan la vida a sus familias, a

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los profesionales de la salud que los cuidan, a sus profesores y a cualquiera que llegue a tener contacto con ellos.

¿Por qué algunas personas desarrollan el autismo? El autismo no es una enfermedad que uno puede “agarrar” o “pescar” de la misma manera que a uno le da una gripe o un resfriado. Más bien, los científicos piensan que el autismo tiene sus comienzos antes de que la persona nazca. Nadie sabe la causa o causas exactas del autismo, pero los científicos tienen algunas teorías. Algunos de los investigadores en la Red de la Neurobiología y Genética del Autismo: Los Programas de Excelencia en Autismo (CPEA), una red mundial de investigación, co-auspiciada por el NICHD y el Instituto Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD), están concentrando sus esfuerzos en las posibles causas genéticas del autismo. En el 2000, los científicos de la Red CPEA dieron a conocer los resultados de dos estudios donde se encontró que los genes estaban involucrados en el autismo. Los investigadores de la Red CPEA y otros científicos financiados por los NIH publicaron informes adicionales en el 2001, como parte de un consorcio internacional sobre investigación genética. Los resultados encaminaron a los investigadores a creer que algunos individuos pueden tener un error en sus genes que los hace más susceptibles a

DATOS

desarrollar el autismo. La Red CPEA y otros investigadores respaldados por el NICHD también están examinando otros elementos aparte de la genética que puedan estar involucrados en el autismo, incluyendo factores neurológicos, infecciosos, metabólicos, inmunológicos y ambientales.

¿Cuántas personas tienen el autismo? Actualmente, no se conoce el número exacto de casos de autismo, pero se estima que hay entre un caso de autismo en 500 a uno en 1.000 diagnosticados anualmente en los Estados Unidos. Los estudios iniciales realizados en la década de los sesenta indican que hay entre cuatro y cinco casos de autismo por cada 10.000 personas, por lo que se pensaba que el autismo era una condición rara. Sin embargo, aumentos dramáticos en el número de trastornos autistas en los Estados Unidos y mundialmente claramente demuestran que el autismo no es raro. Hay que tomar en cuenta que los cambios en la manera de diagnosticar al autismo, en lo que se considera autismo, y en cómo se reportan los casos de autismo, pueden justificar parte del aumento en el número de casos reportados.

SOBRE EL

AUTISMO

Generalmente, ¿a quién le da el autismo? Actualmente las cifras muestran que el autismo ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y sociales. Estas estadísticas también demuestran que los varones tienen de tres a cuatro veces más probabilidad de ser afectados por el autismo que las niñas. Además, si una familia tiene un hijo con autismo, existe un 5 a 10 por ciento de posibilidad de que la familia tenga otro hijo con autismo. Por lo contrario, si una familia no tiene un hijo con autismo solamente hay un 0,1 a 0,2 por ciento de posibilidad de que la familia tenga un niño con autismo.

Usualmente ¿cuándo muestran las personas señales del autismo? En la mayoría de los casos, se miden los síntomas del autismo utilizando ciertas herramientas para detección a los 18 meses de nacido. Sin embargo, los padres y expertos en tratamientos autistas normalmente pueden detectar los síntomas antes de este tiempo. En general, un diagnóstico formal de autismo puede realizarse cuando un niño tiene 2 años, pero generalmente se hace cuando un niño tiene entre dos y tres años, cuando demuestra una demora notable en el desarrollo de sus habilidades del lenguaje.

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Estudios recientes muestran que, según informan los padres, por lo menos el 20 por ciento de los niños con autismo experimentan una “regresión”. Esto significa que los niños tenían un desarrollo casi normal pero luego sufrieron una disminución en sus habilidades sociales o de comunicación. Sin embargo, hasta la fecha, hay poca información sobre este tipo de regresión, como a qué edad comienza, la severidad de la misma, y si es provocada, qué es lo que la induce. Los investigadores del NICHD están examinando una variedad de posibles causas tanto para el autismo que comienza temprano como para el regresivo.

¿Hay alguna conexión entre el autismo y las vacunas? Hasta la fecha no hay evidencia científica concluyente que cualquier parte de una vacuna o cualquier combinación de vacunas cause el autismo. Tampoco hay prueba que ninguno de los ingredientes que se utiliza para hacer o preservar las vacunas desempeña un papel en provocar el autismo. En el 2000, el Instituto de Medicina (IOM) en la Academia Nacional de las Ciencias, a pedido de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y los NIH, comenzó una revisión de toda la evidencia relacionada con la vacuna triple vírica para el sarampión, paperas y rubéola (o MMR, por sus siglas en inglés) y el autismo. Este panel independiente examinó los estudios concluidos y aquellos en curso, los informes médicos y científicos publicados, y escuchó el testimonio de expertos sobre las vacunas, el autismo y los trastornos digestivos para determinar si había o no una conexión

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entre el autismo y la vacuna triple vírica. El IOM concluyó que la evidencia que examinó no apoya la existencia de una conexión entre el autismo y la vacuna triple vírica. Ésta y otras conclusiones de la revisión del IOM se dieron a conocer en abril del 2001. Para una copia completa del informe del IOM, vaya al sitio Web del IOM en el www.iom.edu y busque bajo “Recent Reports” (informes recientes). La Academia Americana de Pediatras (AAP) recientemente tuvo una conferencia sobre la vacuna triple vírica y el autismo. Los padres, científicos y profesionales de la salud presentaron la información sobre este tema a un panel de expertos de diversas especializaciones. Basándose en esta revisión, la AAP también concluyó que la evidencia disponible no respalda la teoría que la vacuna triple vírica causa o contribuye al autismo o a los trastornos relacionados. La enunciación de la política de la AAP apareció en la edición de mayo del 2001 de la revista profesional Pediatrics. Debido a que no existen datos probados que sugieran una conexión entre el autismo y las vacunas, el Programa Nacional de Vacunación (NIP) de los CDC, conjuntamente con la AAP y la Academia Americana de Médicos de Familia, aconsejan que los padres sigan el calendario recomendado de inmunización para los niños, que se publica todos los años. La Red CPEA, financiada por el NICHD y el NIDCD, con fondos adicionales de los CDC, está estudiando el autismo y su relación con la vacuna triple vírica. Los investigadores de la Red CPEA compararán los registros de vacunas de grupos de personas con autismo,

DATOS

con aquellos que no tienen autismo, para ver si el comienzo de los síntomas del autismo estaba asociado con la puesta de la vacuna triple vírica u otras vacunas. Las pruebas de laboratorio en este estudio también buscarán señales de infecciones persistentes que podrían ser relacionadas con la vacuna triple vírica. Puede encontrar más información sobre éste y otros estudios relacionados a vacunas y el autismo, en la hoja informativa titulada Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD—El Autismo y la Vacuna Triple Vírica (MMR). Ésta y otras hojas informativas sobre el autismo están disponibles en el sitio Web del NICHD en www.nichd.nih.gov/autism, o llamando al Centro de Recursos de Información del NICHD al 1-800-370-2943.

¿Tienen todas las personas con autismo los mismos síntomas? El autismo es un trastorno complejo que afecta a cada persona en diferente manera. Ya que las personas con autismo tienen muchas similitudes y muchas diferencias entre sí, los médicos ahora consideran al autismo como un trastorno de “espectro”, es decir, en vez de ser solamente una condición, el autismo es un grupo de condiciones con una gama de características similares. Los doctores utilizan el término “trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés) para describir a personas con síntomas leves, severos o con síntomas que se encuentran entre los dos extremos.

SOBRE EL

AUTISMO

¿Qué condiciones están incluidas en la categoría de trastornos del espectro autista? En la actualidad, los trastornos del espectro autista incluyen: l El trastorno autista (a veces denominado

autismo “clásico”) l El síndrome de Asperger l El trastorno desintegrativo de la infancia l El síndrome de Rett l El trastorno generalizado de desarrollo no

especificado (PDDNOS) o autismo atípico Dependiendo de los síntomas específicos, una persona con autismo puede estar en cualquiera de estas categorías. En 1999, los investigadores auspiciados por el NICHD identificaron el gen responsable por el síndrome de Rett, una de las condiciones incluidas en la categoría de los trastornos del espectro autista. El síndrome de Rett ocurre solamente en las niñas y hace que desarrollen síntomas parecidos al autismo después de un desarrollo aparentemente normal. Este descubrimiento puede llevar a una mejor detección, prevención y tratamiento del síndrome de Rett.

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Los avances en la detección, prevención y tratamiento del síndrome de Rett pueden abrir caminos que ayuden a entender y tratar los trastornos del espectro autista, incluyendo aquellos aspectos de los trastornos que pueden involucrar la regresión.

Los indicadores incluyen, si el niño: •

No responde a su nombre.

•

No puede explicar lo que quiere.

•

Tiene retraso en las habilidades del lenguaje o en el habla.

•

No sigue instrucciones.

•

A veces parece sordo.

•

Parece escuchar algunas veces, pero otras no.

•

No señala o no sabe decir adiós con la mano.

•

Sabía decir algunas palabras o balbuceaba pero ahora no lo hace.

•

Tiene pataletas intensas o violentas.

Un médico definitiva e inmediatamente deberá evaluar a un niño para ver si tiene autismo, si:

•

Tiene patrones raros de movimiento.

•

Es hiperactivo, poco cooperativo o da mucha oposición.

l No balbucea o canturrea a los 12 meses

•

No sabe cómo entretenerse con juguetes.

•

No devuelve las sonrisas.

•

Tiene dificultad en hacer contacto visual.

•

Se queda “trabado” en ciertas cosas, realizándolas una y otra vez, sin poder continuar a otras tareas.

•

Parece que prefiere jugar solo.

•

Trae cosas sólo para él.

•

Es muy independiente para su edad.

•

Hace cosas “primero” que otros niños.

•

Parece estar en su “propio mundo”.

•

Parece que se desconecta de los demás.

•

No está interesado en otros niños.

•

Camina en la punta de los pies.

•

Muestra un apego exagerado a juguetes, objetos u horarios (por ejemplo, siempre está sujetando una cuerda o se tiene que poner las medias antes que los pantalones).

•

Pasa mucho tiempo alineando cosas o poniéndolas en cierto orden.

¿Hay algunos comportamientos que señalan la necesidad de que un médico evalúe a un niño para el autismo?

de nacido l No hace gestos (señala, saluda, agarra,

etc.) a los 12 meses de nacido l No dice ni una sola palabra a los 16 meses

de nacido l No dice frases de dos palabras por sí solo

(en vez de solamente repetir lo que alguien le dice) a los 24 meses de nacido l Sufre cualquier pérdida de cualquier

habilidad del lenguaje o social a cualquier edad

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DATOS

¿Hay otras cosas que podrían ser señales del autismo? Hay una serie de cosas que los padres, profesores, y otros que cuidan a niños pueden observar para determinar si un niño necesita ser evaluado para ver si tiene autismo. Los siguientes indicadores pueden ser señales para que el médico evalúe al niño para ver si tiene autismo o algún trastorno relacionado con la comunicación.

¿Cuándo debería un médico evaluar a un niño para ver si tiene autismo? Los médicos deben realizar un “chequeo del desarrollo” en cada visita médica de rutina del bebé y del niño, durante los años preescolares. Durante este chequeo, el médico hace preguntas relacionadas a un desarrollo normal lo que le permite determinar el desarrollo de ese niño en particular. Estas preguntas a menudo son versiones más específicas de los indicadores listados en la página anterior, como si el niño se acurruca como otros niños o si el niño atrae la atención de sus padres sosteniendo objetos para que ellos los miren. El médico también preguntará a los padres si el niño tiene cualquiera de las características listadas anteriomente como señales definitivas para realizar una evaluación para el autismo.

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AUTISMO

Si el médico encuentra que un niño tiene señales definitivas del autismo o un número alto de los indicadores, referirá al niño a un especialista en desarrollo infantil u otro tipo de profesional de la salud, para que le hagan pruebas para el autismo. El especialista descartará otros trastornos, utilizará pruebas específicas para el autismo, y decidirá si es apropiado realizar una diagnóstico formal de autismo, trastornos del espectro autista u otro trastorno.

¿Hay alguna cura para el autismo? Hasta la fecha, no existe una cura para el autismo. Sin embargo, hay un número de tratamientos que pueden ayudar a las personas con autismo y a sus familias a llevar vidas más normales. Las intervenciones intensas individualizadas, que comienzan lo más temprano posible, dan a las personas con autismo la mejor oportunidad de progresar. Los médicos sugieren que se comiencen estos tratamientos antes de que el niño cumpla los 2H o 3 años para obtener los mejores resultados y los de más larga duración. En algunos casos, el tratamiento puede ayudar a las personas con autismo a funcionar a niveles normales o casi normales.

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AUTISMO

EN EL

NICHD

¿Cuáles son los tratamientos para el autismo? Muchas familias de niños y adultos con autismo están encontrando nuevas esperanzas en una variedad de tratamientos para el autismo. La lista a continuación no incluye todos los posibles tratamientos para el autismo. Si usted tiene una pregunta sobre los tratamientos, debe hablar con un profesional de la salud especializado en el cuidado de personas con autismo. Algunos tratamientos incluyen: l Los Programas Educativos

Individualizados (IEP, por sus siglas en inglés) son una manera efectiva de prevenir problemas de comportamiento típicamente asociados con el autismo. Los IEP involucran una variedad de intervenciones, incluyendo algunas de las mencionadas a continuación, y están diseñados para ayudar al niño o adulto con autismo a sobreponerse a sus problemas específicos. Los niños con autismo parecen responder muy bien a los IEP que han sido diseñados adecuadamente y puestos en práctica sistemáticamente. l Los Programas Integrales de

Tratamiento comprenden un número de diferentes teorías sobre el tratamiento del autismo. Estos programas abarcan desde métodos específicos de aprendizaje al análisis de la conducta aplicada, hasta lograr ciertas metas de desarrollo. En general, los niños necesitan estar en este tipo de programa de unas 15 a 40 horas

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semanales, por dos o más años, para cambiar su conducta y evitar problemas. l El Análisis de Conducta Aplicada (ABA,

por sus siglas en inglés) generalmente se concentra en disminuir comportamientos problemáticos específicos y enseñar nuevas habilidades. Recientemente los programas ABA han ampliado su alcance para incluir lo que se debe hacer antes o entre incidentes de conducta problemática, además de lo que se debe hacer durante o después de estos episodios. Cuando se le enseña a los niños o adultos con autismo a manejar situaciones como un cambio en el horario, muebles que se han movido de lugar o familiarizarse con personas nuevas, el ABA desactiva estas situaciones para que no provoquen la conducta problemática. l Las Intervenciones y Apoyo a la

Conducta Positiva (PBS, por sus siglas en inglés) constituyen un enfoque que trata de aumentar los comportamientos positivos, disminuir la conducta problemática, y mejorar el estilo de vida de la persona con autismo. El método PBS mira a las interacciones entre las personas con autismo, su medio ambiente, su comportamiento y sus procesos de aprendizaje para desarrollar el mejor estilo de vida para ellos. l Los medicamentos también pueden ser

efectivos para mejorar el comportamiento o las habilidades de una persona con autismo. En general, estos medicamentos se llaman “psicoactivos” porque las drogas afectan al cerebro de la persona con autismo. A menudo se utiliza el medicamento para tratar una conducta específica, como para reducir el

DATOS

comportamiento de hacerse daño a sí mismo, lo que le permitiría a la persona con autismo concentrarse en otras cosas, como el aprendizaje. Muchas personas con autismo tienen otras condiciones tratables, además de su autismo. Es común que las personas con autismo también tengan trastornos del sueño, convulsiones, alergias y problemas digestivos, pero estos problemas a menudo se pueden tratar con medicamentos. El tratamiento para estas condiciones tal vez no cure el autismo, pero puede mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y la de sus familias.

¿Qué servicios especiales hay para una familia con un niño que ha sido diagnosticado con autismo? De acuerdo con la Ley Pública 105-17: Ley sobre Individuos con Discapacidades (IDEA) de 1997, el profesional encargado del cuidado primario de la salud del niño está obligado a referir a la familia a un servicio de intervención temprana. Además, los niños de 3 años en adelante tienen derecho por ley a una educación pública gratuita adecuada. En

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AUTISMO

algunos estados, la ley extiende estos servicios a todos los niños diagnosticados desde nacimiento hasta los tres años. Estos servicios varían en cada estado, pero incluyen una educación especial y servicios o programas de tratamiento relacionados. Si un niño es menor de tres años, la familia debe consultar al sistema de servicios de cero a tres años en su comunidad. En cualquiera de los casos, el distrito escolar local, la agencia estatal de educación, y los departamentos de salud locales o estatales deberán referirle a los servicios necesarios. El sistema actual de servicios en muchos estados está luchando para ajustarse al creciente número de niños diagnosticados con autismo. No obstante, en muchos casos, los sistemas existentes no pueden proporcionar el nivel de cuidado que las familias quieren para su niño, adolescente o adulto con autismo. Hay varias organizaciones para padres, en el ámbito nacional y local, que pueden proporcionar información sobre la educación y servicios de tratamiento y cómo obtener estos servicios para un niño. Para un listado de estas organizaciones, vaya al http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autism.html o a su guía telefónica local.

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¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el autismo? El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información sobre el autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas referentes a la salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los especialistas de información en el Centro de Recursos de Información de la siguiente manera: Correo: Teléfono: Fax : Email :

P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 1-800-370-2943 301-984-1473 [email protected]

La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio Web.

¿Hay otros recursos de información sobre el autismo que yo pueda consultar? La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) también ofrece un servicio llamado MEDLINEplus, que actúa como un portal para que usted tenga acceso a todos los recursos de los NIH sobre el autismo. Algunos de estos recursos incluyen la página Web de autismo del NICHD y sitios Web de otros institutos que están investigando los diferentes aspectos del autismo. MEDLINEplus también proporciona enlaces a artículos o noticias recientemente publicados sobre el autismo, así como enlaces a organizaciones no-gubernamentales que se concentran principalmente en el autismo. Para acceder a MEDLINEplus, vaya al www.nlm.nih.gov/medlineplus, y haga una búsqueda para “autismo”.

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NIH Pub. No. 01-4962(S) abril 2002

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Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD

El Autismo y los Genes ¿Qué es el autismo? El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy complejo que dura toda la vida. Las personas con autismo tienen problemas en la interacción social y comunicación, por lo tanto pueden tener dificultades en mantener una conversación o mirar a alguien directamente en los ojos. Ocasionalmente tienen comportamientos que necesitan hacer o que repiten constantemente, como no poder escuchar lo que se les dice hasta que no pongan sus lápices en línea, o decir la misma frase una y otra vez. Pueden batir sus brazos para demostrar que están contentos o se pueden lastimar para expresar que no lo están. Una persona con autismo puede tener síntomas diferentes, demostrar conductas distintas y venir de ambientes diferentes que otras personas que también tienen autismo. Debido a estas diferencias, los médicos ahora consideran al autismo como un trastorno de espectro o un grupo de trastornos con una gama de características similares. Los doctores clasifican a personas con trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés) basándose en sus síntomas autísticos. Una persona con síntomas autistas leves se encuentra en un lado del espectro, mientras que otra persona con síntomas más serios del autismo está al otro lado del espectro. Sin embargo, ambas tienen una forma de trastorno del espectro autista.

¿Qué causa el autismo? Nadie está seguro qué causa el autismo. Es un trastorno biológico complejo y no hay dos personas con autismo que sean iguales. Estas diferencias han llevado a los científicos a creer que el autismo es el resultado de una combinación de causas. No están buscando una sola causa para explicar todos los casos de autismo.

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Actualmente, los científicos creen que la causa fundamental del autismo es genética. Los investigadores de la Red de Neurobiología y Genética del Autismo: Programas Cooperativos de Excelencia en Autismo (CPEA), una red de científicos apoyados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) y el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD), así como de otros

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científicos del NICHD, y científicos dentro y fuera de los Institutos Nacionales de la Salud, están investigando cómo los genes pueden estar involucrados en el autismo. Este esfuerzo mundial de investigación espera resolver los misterios del autismo al comprender cuáles son sus causas.

¿Qué son los genes? Los genes son partes muy pequeñas de material hereditario, lo cual significa que los padres los pasan a sus hijos. Cada persona recibe la mitad de sus genes de su madre y la otra mitad de su padre. El molde o la secuencia de los genes que se recibe es como un mapa que muestra al cuerpo cómo construir sus diferentes partes. La secuencia de genes en cada persona controla su altura, el color de su pelo y de sus ojos, y otras características de su cuerpo y mente. Cambios en ese mapa genético pueden causar cambios en la manera cómo el cuerpo y la mente se desarrollan. Los genes se encuentran en los cromosomas. Casi toda célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. Los genes y los cromosomas dan al cuerpo toda la información que necesita para “fabricar” a una persona.

¿Por qué se deben estudiar los genes? Investigaciones anteriores sugieren la existencia de un vínculo entre el autismo y los genes. Por ejemplo:

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l Cuando el autismo ocurre en gemelos

idénticos, ambos padecen de la condición en un 60 por ciento del tiempo. Cuando el autismo ocurre en gemelos fraternos, ambos tienen la condición solamente entre un 3 y 6 por ciento del tiempo. Los gemelos idénticos vienen de un solo óvulo que se divide en dos, así que ellos comparten el 100 por ciento de sus genes; los gemelos fraternos vienen de dos óvulos separados, así que son genéticamente diferentes. Por lo tanto, si el autismo no fuese parcialmente causado por los genes, el número de gemelos idénticos con autismo no sería mayor que el número de gemelos fraternos con el trastorno. Pero ya que los gemelos idénticos tienen autismo más frecuentemente que los gemelos fraternos, los investigadores piensan que los genes tienen un rol en el autismo. (Folstein & Rutter 1977; Bailey y colegas 1995; Smalley y colegas 1988, según se cita en Ingram 2000) l Las historias médicas en familias y los

estudios de familias demuestran que algunos de los síntomas parecidos al autismo –como un retraso en el desarrollo del lenguaje– ocurren más a menudo en padres o en hermanos adultos de personas con autismo que en familias que no tienen miembros autísticos. Ya que los miembros de una misma familia tienen secuencias genéticas similares, estos estudios sugieren que hay algo en esas secuencias vinculado al autismo. El autismo es un trastorno de espectro, lo que significa que personas con autismo pueden tener una serie de síntomas. Cierto cambio en la secuencia genética puede hacer que la condición sea muy leve y aunque alguien no tenga autismo puede tener uno de sus síntomas. Una modificación diferente en esa secuencia

EL AUTISMO Y

puede hacer que los síntomas del autismo sean más serios. (Landa y colegas 1991; Landa y colegas 1992; Volkmar y colegas 1998; MacLean y colegas 1999, según se cita en Ingram 2000) Basándose en estos hallazgos, hace tiempo que los médicos piensan que existe una fuerte posibilidad de una conexión entre genes y autismo. Sin embargo, los investigadores no esperan encontrar que un solo gen causa el autismo. Debido a las diferencias en los síntomas de las personas, los investigadores piensan que el autismo es el resultado de muchos genes interactuando entre ellos. En este momento, parece que algunos niños nacen con una susceptibilidad genética al autismo. Cuál es la causa para que algunos individuos susceptibles desarrollen autismo y otros no es una pregunta importante para la investigación.

¿Qué han encontrado los investigadores de la Red CPEA al estudiar los genes y el autismo? Los estudios genéticos del autismo llevados a cabo por la Red CPEA destacan algunas de las maneras en que los genes pueden estar involucrados en el autismo.

LOS

GENES

Cromosomas donde hay más probabilidad de encontrar genes defectuosos Los investigadores de la Red CPEA, trabajando con investigadores de alrededor del mundo, están utilizando un proceso llamado análisis de ligamientos para identificar a los genes “calientes” (genetic “hotspots”) o áreas de cromosomas dónde se pueden encontrar a los genes defectuosos relacionados al autismo. Hasta el momento, la pista más prometedora parece encontrarse en el cromosoma 7, donde se sabe que están los genes para otros trastornos del lenguaje, y en el cromosoma 15, donde ya se han identificados los genes para otros trastornos del desarrollo.

Un pedazo que falta en un cromosoma puede estar ligado al autismo Un grupo de investigadores de la Universidad de California en la ciudad de Irvine encontró que a uno de sus pacientes con autismo, de 7 años de edad, le faltaba una sección particular en el cromosoma 15 (Smith 2000). ¿Por qué constituye esto un descubrimiento tan importante? Porque es una de las primeras veces en que realmente se ha encontrado un problema genético específico en una persona con autismo. En el pasado, los estudios se fijaban en grupos de personas con autismo y algunas de las características más generales de sus genes, como qué cromosomas podrían tener genes con problemas y si tenían una, dos o tres copias de un cromosoma. Pero en ese estudio, los investigadores observaron a las personas una por una para concentrarse en sus genes. Este proceso lento y complejo

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

permitió a los investigadores crear un catálogo detallado de todos los 46 cromosomas de cada persona con autismo, para encontrar cualquier grupo de secuencias que faltara en esos cromosomas. Después de mirar más detalladamente a los cromosomas del niño con autismo, los científicos encontraron que le faltaban casi 1.000 pedazos de la secuencia genética del cromosoma 15. La ausencia de pedazos de cromosomas indica que faltan algunas de las instrucciones para construir el cuerpo y la mente. Sin estas instrucciones, no se puede construir correctamente el cuerpo o la mente. Usando este descubrimiento, los científicos tratarán de emparejar la pieza que falta al cromosoma con algunos de los genes que creen que tienen un rol en el autismo. Si pueden emparejar un gen con la sección que falta en el cromosoma, es posible que logren descubrir cómo ese gen cambia el cuerpo y la mente provocando el autismo. Estos hallazgos también pueden conducir al desarrollo de tratamientos que corrijan los cambios causados por la parte que falta en el cromosoma.

Se encontró un cambio genético en muchos pacientes con autismo Los investigadores del Colegio de Medicina y Odontología de la Universidad de Rochester en Rochester, Nueva York, encontraron en sus estudios que alrededor del 40 por ciento de las personas con autismo tenían un cambio en la secuencia de sus genes, que podría ser un factor en la causa de su autismo (Ingram 2000). La secuencia o patrón de los genes de una persona controla como su cuerpo construye sus partes. Una

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alteración en esa secuencia cambia como se fabrica su cuerpo y su mente, lo que puede llevar al autismo. Específicamente, el 39 por ciento de las personas con autismo en el estudio tenían un cambio en una de las dos copias del gen HOXA1, que está localizado en el cromosoma 7. (Recuerde que los cromosomas vienen en pares, lo que significa que las células tienen dos copias de cada gen). El porcentaje de personas que poseían el cambio en uno de sus genes pero que no tenían autismo ni tenían parentesco con alguien con autismo, era mucho menor (solamente el 22 por ciento). Ya que el número de personas con autismo que tenían el cambio en el gen era el doble del de las personas que no tenían autismo pero que tenían el cambio genético, el gen HOXA1 podría desempeñar un papel en causar el autismo. Además, el 33 por ciento de las personas en el estudio que no tenían autismo pero que tenían parentesco con alguien con autismo, también tenían el cambio en su gen, lo que apoya la idea de que el gen HOXA1 desempeña un papel en causar el autismo. Estos hallazgos sugieren que la secuencia genética de estas familias está de alguna manera ligada al autismo y a síntomas parecidos al autismo. Los científicos necesitan realizar más estudios para descubrir cuál es ese vínculo. Pero los científicos no creen que el cambio en el gen HOXA1 por sí solo causa el autismo. Si el cambio en el gen fuese la única causa, entonces todo el mundo con ese cambio sería diagnosticado con autismo. Ya que éste no es el caso, los científicos piensan que el gen HOXA1 es solamente uno de muchos genes que pueden contribuir al autismo.

EL AUTISMO Y

LOS

GENES

Datos sobre los Genes HOX HOX es una abreviación para “homebox”(homeocaja), una palabra que los científicos utilizan para describir el grupo de genes que controlan el crecimiento y desarrollo muy temprano en la vida. Los genes HOX actúan como el director de una película ya que les dicen a los demás genes cuando actuar y cuando parar durante el desarrollo. Por ejemplo, cuando cierto gen HOX dice “ACCIÓN”, los demás genes del cuerpo comienzan a construir los oídos. Una vez que los oídos se han desarrollado, ese mismo gen HOX dice “CORTE” y los genes de los oídos dejan de construirlos. Un ser humano tiene 38 diferentes genes HOX distribuidos entre los cromosomas que dirigen la acción de los demás genes para formar el cuerpo. Estos genes están activos muy temprano en el crecimiento humano—antes de que nazca el bebé. Por los estudios realizados en bebés en etapa de crecimiento, los médicos saben que el gen HOXA1 da sus instrucciones en una etapa muy temprana del desarrollo humano—entre los días 20 y 24 desde la concepción. La mayoría de mujeres ni siquiera saben que están embarazadas cuando el gen HOXA1 ya está trabajando. El HOXA1 controla los genes que fabrican los bloques de construcción del sistema nervioso central, que incluye al cerebro y la médula espinal. Un cambio en ese gen también podría cambiar la manera como el cuerpo fabrica su sistema nervioso, lo que a su vez podría llevar al autismo.

Referencias: Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, and Rodier PM. Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders. Teratology, 62:393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M., Hakim S, Modahl C, and Spence MA. Analysis of a 1-megabase deletion i9n 15q22-q23 in an autistic patient: identification of candidate genes for autism and of homologous DNA segments in 15q22-q23 and 15q23 and 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96:765-770, 2000.

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INSTITUTO NACIONAL

DE

SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

¿Qué ofrece el futuro para los estudios sobre genes y autismo? La Red CPEA está investigando otros mecanismos genéticos que pueden explicar por qué se descubren diferentes defectos genéticos relacionados con el autismo en los diferentes estudios. Los investigadores en la Red compartirán su información y sus métodos para ver si otros investigadores obtienen los mismos resultados en otras personas con autismo. Si varios científicos obtienen los mismos resultados, se “confirmaría” el descubrimiento. Ellos verán si estos y otros hallazgos genéticos nuevos pueden ser “reproducidos” o confirmados en otras personas con autismo. Una vez confirmado, un descubrimiento se convierte en un escalón para avanzar hacia otros descubrimientos. Los investigadores de la Red esperan que los últimos hallazgos sobre genes y autismo sean solamente un comienzo. Al comprender tanto las causas genéticas como ambientales del autismo, es posible que los científicos logren comprender cómo tratarlo y tal vez hasta como prevenirlo. Mientras que algunos investigadores están concentrados en confirmar los hallazgos que se reportan aquí, otros investigadores están realizando sus propios estudios sobre las diferentes características del autismo y los genes. Médicos y científicos seguirán estudiando los genes y el ambiente y la interacción entre ambos hasta lograr resolver los misterios del autismo.

¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el autismo? El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información sobre el autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas referentes a la salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los especialistas de información en el Centro de Recursos de Información de la siguiente manera: Correo: Teléfono: Fax : Email :

P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 1-800-370-2943 301-984-1473 [email protected]

La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio Web.

INSTITUTO NACIONAL DE SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

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NIH Pub. No. 01-4961(S) abril 2002

NICHD Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

El Autismo y la Vacuna Triple Vírica (MMR) ¿Qué es el autismo?

Institutos Nacionales de la Salud

Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD

El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy complejo que dura toda la vida. Las personas con autismo tienen problemas en la interacción social y comunicación, por lo tanto pueden tener dificultades en mantener una conversación o mirar a alguien directamente en los ojos. Ocasionalmente tienen comportamientos que necesitan hacer o que repiten constantemente, como no poder escuchar lo que se les dice hasta que no pongan sus lápices en línea, o decir la misma frase una y otra vez. Pueden batir sus brazos para demostrar que están contentos o se pueden lastimar para expresar que no lo están. Una persona con autismo puede tener síntomas diferentes, demostrar conductas distintas y venir de ambientes diferentes que otras personas también con autismo. Debido a estas diferencias, los médicos ahora consideran al autismo como un trastorno de espectro o un grupo de trastornos con una gama de características similares. Los doctores clasifican a personas con trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés) basándose en sus síntomas autísticos. Una persona con síntomas autistas leves se encuentra en un lado del espectro, mientras que otra persona con síntomas más serios del autismo está al otro lado del espectro. Sin embargo, ambas tienen una forma de trastorno del espectro autista. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), es uno de los Institutos del NIH que lleva a cabo investigaciones sobre los diversos aspectos del autismo, incluyendo sus causas, el número de personas afectadas y sus tratamientos.

Departamento de Salud y de Servicios Humanos de los Estados Unidos Servicio de Salud Pública Institutos Nacionales de la Salud

www.nichd.nih.gov

INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

¿Por qué hay personas que piensan que las vacunas pueden ser la causa del autismo? Algunos padres y familiares de niños con autismo piensan que es la vacuna triple vírica (paperas, sarampión y rubéola) la causa del autismo de sus hijos. Estos padres han declarado que sus hijos eran “normales” hasta que se les dio la vacuna triple vírica. Después de recibir la vacuna comenzaron a mostrar síntomas de autismo. Ya que los síntomas del autismo empiezan a manifestarse alrededor del mismo tiempo en que recibieron la vacuna triple vírica, los padres y familiares ven a la vacuna como la causa del autismo. No obstante, solamente porque ambos eventos ocurren alrededor del mismo tiempo no significa que el uno provoca al otro. Aunque los niños reciben muchas otras vacunas además de la triple vírica, éstas no han sido identificadas como posibles causas del autismo. Un pequeño estudio sobre la enfermedad del colon y el autismo publicado por Wakefield y sus colegas en 1998 (Wakefield y colegas 1998) reforzó las creencias y observaciones de estos padres. Los autores del estudio sugirieron que había un lazo entre la vacuna triple vírica y el autismo. Este estudio no incluye ningún ensayo científico que investigue si ese vínculo realmente existe. Para hacer esta sugerencia, los autores se basaron en los informes de los padres y familiares de 12 niños con autismo que formaron parte del estudio. El estudio no proporcionó pruebas científicas de la existencia de una conexión. Desde la publicación de este estudio en 1998, se han publicado varios otros estudios que sugieren que hay un lazo entre la vacuna

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triple vírica y el autismo (Singh y colegas 1998; Horvath y colegas 1999; O´Leary y colegas 2000; Wakefield y colegas 2000; Kawashima y colegas 2000), pero ninguno de ellos provee pruebas científicas de la existencia de tal vínculo. Hasta la fecha no hay ninguna prueba científica definitiva que cualquier vacuna o combinación de vacunas pueda causar el autismo. Es importante saber que las vacunas en realidad ayudan al sistema inmunológico a defender al cuerpo.

¿Cómo ayudan las vacunas al sistema inmunológico a defender al cuerpo? El sistema inmunológico tiene células, a veces llamadas células de memoria, que se acuerdan de las enfermedades. Si estas células se encuentran con una enfermedad, retienen información de cómo es para poder reconocerla más tarde. Cuando estas células de memoria se enfrentan nuevamente con la enfermedad, la reconocen y saben que tienen que eliminarla. Llaman a otras partes del sistema inmunológico para eliminarla. En algunos casos, las células de memoria pueden reconocer a una enfermedad sin jamás haberla enfrentado, y eso constituye lo que llamamos inmunidad “natural”. En otros casos, las células necesitan alguna ayuda para familiarizarse con una enfermedad determinada. Esa ayuda viene en la forma de una vacuna. La vacuna toma una forma de la enfermedad que no enferma a la persona sino que la presenta a las células de memoria para que sepan qué buscar más adelante. Si las células de memoria se enfrentan con la enfermedad nuevamente, saben que tienen que llamar a otras células del sistema inmunológico para proteger al cuerpo y

EL AUTISMO Y

eliminar la enfermedad. Las células de memoria de un niño mantienen un registro de las enfermedades hasta que llegan a ser adultos, previniendo dichas enfermedades al eliminarlas rápidamente. De esta manera, la vacuna ayuda al sistema inmunológico, haciendo que le sea más fácil acordarse de las enfermedades.

¿Por qué muchos médicos y científicos opinan que la vacuna triple vírica no ocasiona el autismo? En el 2000, el Instituto de Medicina (IOM) de la Academia Nacional de Ciencias, por un pedido de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y de los NIH, realizó una revisión de toda la evidencia relacionada con la vacuna triple vírica y el autismo. Este panel independiente examinó los estudios completados, los estudios que se estaban realizando, los informes médicos y científicos publicados, y el testimonio de expertos para evaluar si había un vínculo entre el autismo y la vacuna triple vírica. El IOM concluyó que la evidencia examinada no indicaba que existiera una conexión entre el autismo y la vacuna triple vírica. Estas y otras conclusiones de la revisión del IOM fueron publicadas en abril del 2001 (Immunization Safety Review Committee 2001 [Comité de Revisión del 2001 sobre la Seguridad de la Inmunización]). También en el 2000, la Academia Americana de Pediatras (AAP), una organización profesional para pediatras con más de 55.000 miembros, sostuvo una conferencia sobre la vacuna triple vírica y el autismo. Padres de familia, científicos y profesionales presentaron información sobre este tema a un panel multidisciplinario de expertos. Basándose en esta revisión, la AAP también encontró que la

LA

VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)

evidencia disponible no apoyaba la teoría de que la vacuna triple vírica causase el autismo o trastornos relacionados. La declaración de la política de la AAP aparece en la edición de mayo de la revista Pediatrics (Halsey y colegas 2001). En 1999, Taylor y sus colegas publicaron un estudio (Taylor y colegas 1999) que refutaba el supuesto vínculo entre el autismo y la vacuna triple vírica sugerido en el estudio de Wakefield. El estudio de Taylor examinaba todas las causas conocidas de los trastornos del espectro autista en niños que vivían en ciertos distritos de Londres y que habían nacido en o después de 1979. Los investigadores compaginaron a los pacientes con trastornos del espectro autista con un registro independiente de vacunas. Los resultados de este estudio demostraron que: l El número de casos de trastornos del

espectro autista ha aumentado continuamente desde 1979, pero no ha habido un aumento sostenido en el número de casos después que los doctores empezaron a utilizar la vacuna triple vírica en 1988. l Los niños mostraron síntomas de

trastornos del espectro autista y fueron diagnosticados con trastornos del espectro autista a la misma edad, no habiendo diferencia si fueron vacunados antes o después de los 18 meses de edad. Este hallazgo es importante porque si la vacuna triple vírica causase los trastornos del espectro autista, aquellos niños que fueron vacunados a una edad más temprana manifestarían los síntomas antes.

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

l A la edad de dos años, la cobertura de la

inoculación (el numero de niños vacunados) entre los niños con trastornos del espectro autista era casi la misma que la cobertura de inoculación para niños de la misma edad que no tenían trastornos del espectro autista en toda la región. Si la vacuna triple vírica y los trastornos del espectro autista tuviesen un vínculo, entonces un número mayor de niños vacunados en la región tendría trastornos del espectro autista. l No había más probabilidad que surgieran

las primeras señales de comportamiento autístico o el primer diagnóstico de trastorno del espectro autista después de la vacuna triple vírica que en otros períodos de tiempo. También en 1999, el “Committee on Safety of Medicine” (Comité sobre la Seguridad de la Medicina) del Reino Unido examinó cientos de informes recolectados por abogados de pacientes con autismo y trastornos similares en que las familias informaron que los pacientes los desarrollaron después de recibir la vacuna triple vírica o la vacuna combinada para el sarampión y la rubéola. Después de una revisión sistemática estandarizada de la información sobre los casos, el Comité encontró que los datos no apoyaban la existencia de ningún vínculo entre las vacunas y el autismo. Basándose en la evidencia, el Comité concluyó que no había causa para preocuparse de la seguridad de la vacuna triple vírica o de la doble combinada de sarampión y rubéola (Medicines Commission Agency 1999 [Agencia de la Comisión de Medicamentos 1999]). Un estudio realizado en Suecia en 1998 también demostró que no había evidencia de una conexión entre la vacuna triple vírica y el autismo. El estudio comparó el número de casos de autismo en niños de dos ciudades suecas antes de 1982,

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año en que los médicos locales comenzaron a usar la vacuna triple vírica, y después de 1982. Los resultados demostraron que no había diferencia en la tasa del autismo entre los dos grupos de niños de ambas ciudades. (Gillberg & Heijbel 1998). Otro estudio realizado en Inglaterra en 1997 examinó cualquier vínculo posible entre la vacuna del sarampión (un componente de la vacuna triple vírica) y los diferentes problemas que resultan del daño al sistema nervioso, como problemas de aprendizaje o de conducta. Estos investigadores no encontraron prueba de que la vacuna del sarampión estuviese de alguna manera ligada a un daño a largo plazo del sistema nervioso (Miller y colegas 1997).

¿Existe alguna investigación actual para averiguar si la vacuna triple vírica está ligada al autismo? Los NIH están realizando diferentes gestiones para investigar las reclamaciones sobre la vacuna triple vírica y el autismo: l La Red de Neurobiología y Genética del

Autismo: Programas Cooperativos de Excelencia en Autismo (CPEA), fundada por el NICHD y el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD), con financiamiento adicional de los CDC, están trabajando conjuntamente para estudiar el autismo y la vacuna triple vírica. Esta investigación examinará a las personas diagnosticadas con autismo que parecían desarrollarse normalmente pero que después comenzaron a mostrar síntomas autísticos. Este tipo de situación se llama “regresión”. Para aprender todo lo posible sobre estos

EL AUTISMO Y

pacientes, los investigadores los compararán a personas que no tienen autismo y con personas que mostraron síntomas autísticos desde su nacimiento, lo que se llama autismo clásico. Los investigadores de la CPEA compararán los registros de vacunas para ver si el comienzo del autismo fue asociado con la puesta de la triple vírica así como con otras vacunas. Las pruebas de laboratorio luego buscarán cualquier evidencia de infecciones persistentes que pudieran ser relacionadas con la vacuna triple vírica. l El NICHD también está trabajando con

otros institutos del NIH, con los CDC, la Agencia de Protección Ambiental (EPA) y otras agencias federales para realizar un estudio amplio a largo plazo sobre los efectos del medio ambiente en la salud infantil. Este estudio seguirá a 100.000 niños desde su nacimiento hasta los 20 años de edad y llevará registro de su crecimiento y desarrollo, así como de su mapa genético y de los factores ambientales con que se enfrentan. Los investigadores esperan establecer o descartar vínculos entre una variedad de eventos ambientales y el desarrollo normal y anormal, incluyendo el autismo, asma y otros trastornos infantiles que han mostrado un incremento dramático. Este estudio está en etapa de diseño. l Otro Instituto de los NIH, el Instituto

Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía (NINDS) también está realizando un estudio retrospectivo de control de casos para identificar cualquier marcador molecular en la sangre neonatal de niños con autismo, con el apoyo del Departamento de Servicios de la Salud de California y la División de Bioingeniería y Ciencias Físicas (DBEPS) de los NIH.

LA

VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)

l En 1998, los NIH, encabezados por el

NICHD y el NINDS, patrocinaron una conferencia sobre los trastornos del espectro autista. Estos y otros institutos de los NIH formaron un panel de expertos que también incluía 15 organizaciones profesionales y tres grupos de padres, y comenzaron a revisar más de 2.500 artículos científicos para desarrollar un sistema para diagnosticar los trastornos del espectro autista. En 1999, el panel publicó sus hallazgos en el Journal of Autism and Developmental Disorders (La Revista Profesional del Autismo y Trastornos del Desarrollo) (Filipek y colegas 1999). En el 2000, el informe del panel fue adoptado como un parámetro de práctica por la Academia Americana de Neurología y la Sociedad de Neurología Infantil (Filipek y colegas 2000). Practice parameter: screening and diagnosis of autism (Parámetro para la práctica: detección y diagnóstico del autismo) ofrece a los médicos y otros profesionales de la salud el primer método estandarizado para diagnosticar el autismo y los trastornos del espectro autista, basado en la evidencia científica. Además, los NIH están en el proceso de implementar la parte referente al autismo de la Ley de Salud Infantil del 2000. Esta Ley, que fue decretada en octubre del 2000, encarga a los NIH la “expansión, intensificación y coordinación de las actividades que los NIH realizan con respecto a las investigaciones sobre el autismo”. Todos los institutos de los NIH que financian la investigación en el campo del autismo están trabajando juntos para establecer “Centros de Excelencia” enfocados a investigaciones sobre el autismo. Además, los NIH formarán un comité con representantes de los grupos de padres y otras agencias federales para coordinar las actividades de investigación del autismo a

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

través del gobierno federal y para mejorar los esfuerzos para educar sobre el autismo a los médicos y otros profesionales de la salud, así como a los padres y otros encargados de cuidar a los niños.

Comparadas con los síntomas del autismo que duran toda la vida, ¿no son leves las enfermedades que la vacuna triple vírica previene? Las enfermedades que la vacuna triple vírica previene –el sarampión, las paperas y la rubéola (también llamada sarampión alemán)– en realidad son sumamente serias. Muchas veces los síntomas y los efectos de estas enfermedades son tan serios como los del autismo e igualmente son de por vida. En algunos casos, estas enfermedades resultan en la muerte. Si las personas dejan de vacunarse, el número de casos de estas enfermedades aumentará y consecuentemente, el número de muertes y de problemas serios de la salud. El sarampión es una enfermedad que pone la vida en peligro y que se contagia rápida y fácilmente. Antes de que la vacuna estuviese disponible en los Estados Unidos, la mayoria de personas expuestas al sarampión desarrollaban la enfermedad, con casi tres a cuatro millones de casos anuales. Los síntomas del sarampión incluyen una erupción cutánea, fiebre alta, tos, secreción nasal, y lagrimeo, pero si la enfermedad no se trata, estos síntomas aparentemente leves, pueden llevar a condiciones como la neumonía, convulsiones, y acumulación de agua e inflamación cerebral. El sarampión puede causar la muerte de una persona en 500 a una persona en 1.000. Los altos

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niveles de inmunización en los Estados Unidos han llevado a una disminución del 99 por ciento en los casos del sarampión desde que los médicos primero comenzaron a utilizar la vacuna. Sin embargo, en los países más pobres del mundo, donde las vacunas no son tan comunes, alrededor de 900.000 personas murieron de causas relacionadas con el sarampión en 1998. Las paperas –enfermedad que también es prevenida por la vacuna triple vírica– era una de las principales causas de la sordera en los niños antes de que los médicos comenzaran a utilizar la vacuna para prevenirla. Aunque tiende a ser leve en los niños, las paperas es una enfermedad peligrosa en los adultos, con efectos secundarios que pueden incluir parálisis, convulsiones, y fluido en el cerebro. Antes de que hubiese la vacuna para las paperas, habían alrededor de 212.000 casos de paperas anuales en los Estados Unidos. En 1998, hubo solamente 606 casos de paperas en los Estados Unidos. La última enfermedad prevenida por la vacuna triple vírica, la rubéola, es perjudicial para las mujeres embarazadas y sus bebés en desarrollo. Si a una mujer encinta le da la rubéola, su bebé puede desarrollar una condición que le durará toda la vida y que incluye defectos cardíacos, retraso mental y sordera. En algunos casos, la condición del bebé es tan severa que el niño muere. En 1964-65, antes de que la vacuna de la rubéola estuviese disponible, 20.000 niños nacieron a madres que tenían rubéola. De esos 20.000 nacimientos, 11.600 bebés eran sordos, 3.580 ciegos, y 1.800 retrasados mentales.

EL AUTISMO Y

NOTA: Las estadísticas epidemiológicas citadas en este documento provienen del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) de los NIH y del Programa Nacional de Vacunación (NIP) de los CDC.

¿Debería ser vacunado mi hijo con la vacuna triple vírica? Tanto los CDC como la AAP recomiendan que los niños reciban dos dosis de la vacuna triple vírica, siempre y cuando no tengan ningún problema de salud conocido que prevendría la eficacia de la vacuna. El calendario de vacunación de los CDC y de la AAP recomienda que se dé la primera dosis de la triple vírica entre los 12 a 15 meses, mientras que la segunda dosis debe ser administrada entre los 4 a 6 años o entre los 11 a 12 años. Las alergias, enfermedades del sistema inmunológico como el SIDA, u otras enfermedades pueden interactuar con la vacuna y hacerla menos eficaz. Estas interacciones a veces pueden causar otros problemas de salud. Si su hijo está enfermo, el médico puede postergar la vacunación hasta que el niño esté sano. Por ejemplo, a un niño con fiebre no se lo deberá vacunar hasta que no se le quite la fiebre. Asegúrese de darle al médico de su hijo una descripción completa de la salud actual así como del historial médico del niño en cada visita, para que así el médico pueda ayudarle a realizar una decisión informada sobre cuando vacunar a su hijo.

LA

VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)

Referencias: Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, y Volkmar FR. (1999). The screening and diagnosis of autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disabilities, 29(6):439-484. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, y Volkmar FR. (2000). Practice parameter: screening and diagnosis of autism; Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology, 55:468-479. Gillberg C and Heijbel H. (1998). MMR and autism. Autism, 2:423-4. Halsey N, Hyman S, and The Conference Writing Panel. (2001). Measles-mumpsrubella vaccine and autistic spectrum disorders. Pediatrics, 107(5):e84-107 Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A, Drachenberg C, and Tildon JT. (1999). Gatrointestinal abnormalities in children with autistic disorders. J Pediatr, 135(5):559-563. Immunization Safety Review Committee, Board on Health Promotion and Disease Prevention, Institute of Medicine. (2001). Immunization safety review: measles-mumpsrubella vaccine and autism. Stratton K, Gable A, Shetty P, and McCormick M (Eds.). Washington, DC: National Academy Press.

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INSTITUTO NACIONAL

DE

SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

Kawashima H, Mori T, Kashiwaga Y, Takekuma H, Hoshika A, and Wakefield A. (2000). Detection and sequencing of measles virus from peripheral mononuclear cells from patients with inflammatory bowel disease and autism. Dig Dis Sci, 45(4):723729. Medicines Commission Agency/Committee on Safety of Medicines. (1999). The safety of the MMR vaccine. Curr Probl Curr Pharmacovigilance, 25:9-10. Miller D, Wadsworth J, Diamond J, and Ross E. (1997) Measles vaccination and neurological events. Lancet, 349:730-731. O’Leary JJ, Uhlmann V, and Wakefiled AJ. (2000). Measles virus and autism. Lancet, 356:772.

Singh VK, Lin SX, and Yang VC. (1998). Serological association of measles virus and human herpes virus-6 with brain autoantibodies in autism. Clin Immunol Immunopathol, 89:105-108. Taylor B, Miller E, Farrington CP et al. (1999). Autism and measles, mumps, rubella vaccine: no epidemiological evidence of for a causal association. Lancet, 353:2026-2029. Wakefield AJ, Murch S, Anthony A, et al. (1998). Ileal lymphoid nodular hyperplasia, non-specific colitis, and regressive developmental disorders in children. Lancet, 351:637-641. Wakefield AJ, Anthony A, Murch SH, Thompson M, Montgomery SM, Davies S, O’Leary JJ, Phil D, Berelowitz M, and Walker-Smith JA. (2000). Enterocolitis in children with developmental disorders. Am J Gastroenterol, 95:2285-2295.

Para más información sobre el autismo y las investigaciones relacionadas con el mismo, incluyendo los estudios sobre vacunas y el autismo, por favor comuníquese con el Centro de Recursos de Información del NICHD: Correo: Teléfono: Fax : Email : Internet:

P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 1-800-370-2943 301-984-1473 [email protected] www.nichd.nih.gov/autism

Usted también nos puede hacer llegar sus comentarios sobre esta hoja informativa u otras relacionadas con las investigaciones sobre el autismo realizadas en el NICHD a través de nuestro sitio Web. Para más información sobre vacunas y la seguridad de las mismas, comuníquese con el Programa Nacional de Vacunación (NIP) en los CDC al 1-800-232-2522 (inglés) o al 1-800-232-0233 (español), o visite al sitio Web del NIP en el www.cdc.gov/nip.

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NIH Pub. No. 01-4963(S) abril 2002

NICHD Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Preguntas y Respuestas sobre el Autismo para Profesionales de la Salud

Institutos Nacionales de la Salud

El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy complejo que causa problemas en la interacción social y comunicación. Generalmente está asociado con intereses y comportamientos restringidos o repetitivos que duran toda la vida. En el pasado se sabía poco sobre esta condición. Se pensaba que era rara y la institucionalización era el método principal de tratamiento; se decía que era el resultado de “madres frías”. Desde entonces, investigadores han descubierto que todas estas características son falsas. Para los profesionales de la salud, el reto de cómo manejar a un paciente con autismo es especialmente difícil debido a una variedad de razones. Esta publicación destaca las preguntas que comúnmente hacen los profesionales de la salud sobre el autismo y proporciona respuestas basándose en las últimas investigaciones sobre el autismo.

Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD

Muchas de las respuestas que se dan en este informe provienen de los estudios realizados por la Red de la Neurobiología y Genética del Autismo: Los Programas de Excelencia en Autismo (CPEA), una red mundial de investigación, co-auspiciada por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) y el Instituto Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD), que forman parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). La Red CPEA realiza sus investigaciones sobre la genética y neurobiología del autismo a través de sociedades con más de 25 universidades en los Estados Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Francia. La Red CPEA, que en la actualidad es la mayor fuente independiente de investigación específica sobre el autismo, procura comprender el autismo y sus múltiples facetas. Otros científicos independientes financiados por el NICHD y los NIH también contribuyen nuevos conocimientos a esta causa.

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

La información que se presenta aquí sobre los síntomas y diagnóstico del autismo también proviene del artículo The Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders (“La Detección y Diagnóstico de Trastornos del Espectro Autista”) escrito por el grupo multidisciplinario que conformó el Panel de Consenso que se reunió en los NIH en 1998. Este panel, compuesto por siete Institutos de los NIH, nueve organizaciones de profesionales, y tres grupos de padres con hijos autistas, revisó más de 2.500 publicaciones científicas para detectar y diagnosticar el autismo. El artículo que resultó de esa reunión fue publicado en el Journal of Autism and Developmental Disabilities (“Revista Profesional sobre el Autismo y Discapacidades del Desarrollo”) en 1999 (Volumen 29, Número 6, páginas 439484). Subsiguientemente, muchas academias médicas, organizaciones profesionales y grupos de padres y de apoyo a las cuestiones del autismo, encabezados por la Academia Americana de Neurología y la Sociedad de Neurología Infantil, se reunieron para continuar edificando sobre la base del Panel, desarrollando un parámetro para la práctica y proveyendo una guía clínica para la detección y el diagnóstico del autismo. El parámetro para la práctica fue publicado en las revistas profesionales Neurology en el 2000 y Pediatrics en el 2001. Se espera que otras revistas médicas y profesionales publiquen el parámetro en el futuro. Para un listado completo de los grupos incluidos en el Panel de Consenso, o para más información sobre los CPEA o las investigaciones sobre el autismo en el NICHD, por favor refiérase a la pregunta ¿Adónde puedo dirigirme para obtener más información sobre el autismo? al final de

2

este documento. También pueden encontrar en esta sección las citas para los artículos mencionados anteriormente.

P:

¿Cuál es la incidencia del autismo?

R: Aunque aún no se sabe la incidencia exacta del autismo, los estimados indican que en los Estados Unidos hay entre uno en cada 500 a uno en cada 1.000 personas. Las estadísticas actuales demuestran que el autismo ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y sociales y que los varones tienen una probabilidad de 3 a 4 veces mayor de ser afectados. Los estudios iniciales realizados en la década de los sesenta indican que había una tasa de incidencia de entre cuatro a cinco casos de autismo en cada 10.000 personas, por lo que se consideraba que la condición era rara. Sin embargo, los estimados actuales sobre la incidencia no son consistentes con las tasas de incidencia para una enfermedad rara. Además, datos recientes en los Estados Unidos e internacionalmente indican que hay un aumento grande en la incidencia de la condición. Sin embargo, muchos epidemiólogos piensan que los cambios recientes en los criterios para el diagnóstico y en las condiciones que se clasifican como trastornos del espectro autista pueden explicar el aumento en la incidencia.

P:

¿Qué causa el autismo?

R: Se piensa que una variedad de factores están involucrados en la causa del autismo. Los estudios recientes sugieren que un elemento genético, posiblemente una predisposición, está involucrado en causar el autismo muy temprano en el crecimiento

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

intrauterino del niño. Otras causas pueden incluir factores infecciosos, neurológicos, metabólicos y ambientales. Algunos de los investigadores de la Red CPEA están concentrando sus esfuerzos en las posibles causas genéticas del autismo. En el 2000 los científicos de la Red CPEA dieron a conocer los resultados de dos estudios que encontraron a los genes involucrados en el autismo. Los investigadores de la Red CPEA y científicos financiados por otros institutos de los NIH publicaron informes adicionales en el 2001 como parte de un consorcio internacional sobre investigación genética. Los resultados llevaron a los científicos a pensar que algunas personas pueden tener una predisposición genética que les hace más susceptibles al autismo. La Red CPEA y otros investigadores financiados por el NICHD también están examinando otros factores que pueden estar involucrados en el autismo además de la genética. Para una bibliografía completa de las publicaciones sobre el autismo de los investigadores de la Red CPEA y otros científicos financiados por el NICHD u otras instituciones de los NIH, visite al sitio Web del NICHD sobre el autismo al http://www.nichd.nih.gov/autism/bib.cfm. Aunque la comunidad científica no está segura de la causa exacta del autismo, está claro que la calidad del cuidado de los padres no es una causa o un factor contribuyente al autismo. El autismo es una enfermedad devastadora para los pacientes y sus familias. Cualquier sugerencia que la familia causó la condición sólo agrava la situación.

SOBRE EL

AUTISMO

PARA

PROFESIONALES

DE LA

SALUD

P: ¿Hay alguna conexión entre el autismo y las vacunas? R: Hasta la fecha, no hay ninguna evidencia científica concluyente que cualquier parte de una vacuna o cualquier combinación de vacunas cause el autismo. Tampoco hay datos concluyentes de que ningún tipo de preservativo (por ejemplo, timerisol) utilizado para manufacturar las vacunas desempeñe un papel en provocar el autismo. En el 2001, el Instituto de Medicina (IOM) y la Academia Americana de Pediatría (AAP) dieron a conocer los resultados de sus revisiones separadas de la evidencia disponible sobre una posible conexión entre las vacunas y el autismo. Ambos grupos actuando independientemente encontraron que la evidencia existente no apoyaba tal conexión (Immuni-zation Safety Review Committee 2001 [Comité de Revisión del 2001 sobre la Seguridad de la Inmunización]; Halsey y colegas 2001). Debido a que no hay evidencia científica concluyente de la existencia de una conexión entre el autismo y las vacunas, el Programa Nacional de Vacunación (NIP) de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), conjuntamente con la AAP y la Academia Americana de Médicos de Familia, sugieren que los padres sigan el calendario recomendado de inmunización para los niños, que es publicado todos los años (MMWR 1998; Halsey y colegas 2001). Se aconseja a los médicos que tomen cuidadosamente el historial médico familiar de todos sus pacientes para traer a la luz cualquier factor que pueda influenciar sus recomendaciones para el calendario de vacunación.

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

La Red CPEA, financiada por el NICHD y el NIDCD, con fondos adicionales de los CDC, está estudiando el autismo y su relación con la vacuna triple vírica. Los investigadores de la Red CPEA compararán los registros de vacunas de grupos de personas con autismo, con aquellos que no tienen autismo, para ver si el comienzo de los síntomas del autismo estaba asociado con la puesta de la vacuna triple vírica u otras vacunas. Las pruebas de laboratorio en este estudio también examinarán cualquier señal de infecciones persistentes que podrían ser relacionadas a la vacuna triple vírica. Puede encontrar más información sobre éste y otros estudios relacionados a vacunas y el autismo, en la hoja informativa llamada Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD—El Autismo y la Vacuna Triple Vírica (MMR). Esta publicación y otras hojas informativas sobre el autismo están disponibles en el sitio Web del NICHD en www.nichd.nih.gov/autism, o llamando al Centro de Recursos de Información del NICHD al 1-800-370-2943.

P: ¿Cuál es el fenotipo clínico del autismo? R: Debido a las similitudes y diferencias entre las personas con diferentes formas de autismo, los profesionales de la salud ahora consideran que el autismo tiene un fenotipo clínico más amplio que lo que antes se pensaba. Este fenotipo expandido va más allá de la definición estándar para el autismo para incluir, según indica la cuarta revisión del Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM-IV), un rango de trastornos, en vez de la presencia o ausencia absoluta de cierto tipo de comportamiento o síntoma (DSM 1994). El DSM-IV utiliza los términos “trastorno generalizado del desarrollo” (PDD, por sus siglas en inglés) y “trastorno del espectro autista (o ASD, por

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sus siglas en inglés)” para describir cinco variaciones de comportamiento autista. La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), publicada por la Organización Mundial de Salud (OMS), tiene ocho variaciones de trastornos generalizados del desarrollo. P: ¿Qué trastornos están incluidos en la clasificación de trastornos generalizados del desarollo y de trastornos del espectro autista? R: De acuerdo con los criterios del DSMIV, la categoría global de trastornos generalizados del desarollo y de trastornos del espectro autista incluye: l El trastorno autista (a veces denominado

autismo “clásico”) l El síndrome de Asperger l El trastorno desintegrativo de la infancia l El síndrome de Rett l El trastorno generalizado de desarrollo no

especificado (PDDNOS, por sus siglas en inglés) o autismo atípico Dependiendo de sus síntomas específicos, una persona con autismo o con un trastorno del espectro autista puede encontrarse en cualquiera de estas categorías. En 1999, los investigadores financiados por el NICHD identificaron al gen responsable por el síndrome de Rett, una de las condiciones incluidas bajo la categoría de los trastornos del espectro autista. El síndrome de Rett ocurre solamente en las niñas y hace que desarrollen síntomas parecidos al autismo después de un desarrollo aparentemente normal. Este descubrimiento puede llevar a una mejor detección, prevención y tratamiento del síndrome de Rett.

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

Los avances en la detección, prevención y tratamiento del síndrome de Rett pueden ayudar a entender y tratar los trastornos del espectro autista, incluyendo aquellos aspectos que involucran la regresión.

P: ¿Cuál es el papel del profesional de la salud en el cuidado de un niño con autismo? R: Ya que el diagnóstico del autismo es difícil, solamente un profesional de la salud especializado en el tratamiento de niños con autismo deberá realizar una evaluación y diagnóstico formales para el autismo. Sin embargo, los profesionales de la salud que no son especialistas en esta rama pueden ayudar a que la persona con autismo reciba la ayuda que necesita. El autismo es una condición tratable. Las personas con autismo se benefician de una intervención temprana y muestran diferentes resultados a los tratamientos. Los profesionales de la salud no especializados en el autismo pueden proporcionar el importante “primer paso” en el proceso del diagnóstico, la detección. Al reconocer los síntomas del autismo, el profesional de la salud puede referir a los niños que demuestran estos síntomas a los especialistas apropiados para una evaluación adicional. Al aumentar el conocimiento sobre los síntomas comunes del autismo y compartir esa información con los demás colegas, personal de la oficina, familias bajo su cuidado y otros en la comunidad, el profesional de la salud puede asegurar que los que necesitan ayuda la obtendrán.

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PARA

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DE LA

SALUD

P: ¿Cuáles son los síntomas del autismo? R: Los síntomas del autismo varían en su frecuencia y severidad, lo que dificulta el diagnóstico. De acuerdo al DSM-IV, los síntomas generales para los trastornos autistas (de aquí en adelante referido como autismo) incluyen los siguientes: l Un total de seis (o más) ítems de una lista

de alteraciones cualitativas en las siguientes categorías: 1) interacciones sociales (por lo menos dos de este grupo), 2) comunicación (por lo menos una de este grupo), y 3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (por lo menos uno de este grupo). l Retraso o funcionamiento anormal en (1)

interacción social, (2) uso del lenguaje como comunicación social, o (3) juego simbólico o imaginativo, con comienzo antes de los tres años de edad. l Síntomas que no pueden ser descritos

como pertenecientes al síndrome de Rett o al trastorno desintegrativo de la infancia. Por favor refiérase al DSM-IV para un listado completo y explicación de estos criterios.

P: Usualmente, ¿cuándo se inician los síntomas? R: Generalmente a los 18 meses de edad se puede medir la mayoría de los síntomas del autismo, aunque los padres y expertos en tratamientos autistas normalmente pueden detectar algunos síntomas antes de este tiempo. En general, un diagnóstico formal del autismo puede realizarse cuando un niño tiene 2 años de edad, pero normalmente se hace cuando un niño tiene entre dos y tres

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

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NICHD

años, una vez que tenga una demora notable en el desarrollo de sus habilidades del lenguaje. Estudios recientes muestran que, según informan los padres, por lo menos el 20 por ciento de los niños con autismo experimentan una “regresión”. Estos niños tenían un desarrollo casi normal pero después tuvieron una pérdida de sus habilidades sociales y de comunicación. Existe poca información, sin embargo, sobre este tipo de regresión, como a que edad comienza, la severidad de la misma, o qué lo provoca.

Para aprender más sobre la regresión en el autismo, la Red CPEA, con financiamiento adicional de los CDC, está realizando investigaciones sobre el autismo, la regresión y la vacuna triple vírica. Los científicos de la Red CPEA compararán los registros de vacunas de tres grupos de personas: aquellos que tenían autismo al nacer, aquellos que tuvieron una regresión al autismo después de un crecimiento aparentemente normal, y aquellos que no tienen autismo. Mediante esta comparación, los científicos esperan determinar si se puede definir al autismo regresivo como un subgrupo de los trastornos del espectro autista y si la vacuna triple vírica desempaña un papel en provocar el comienzo de los síntomas de este subgrupo.

P: ¿Qué otras preocupaciones por parte de los padres deberían hacer que un profesional de la salud evalúe a un niño para ver si tiene autismo? R: Hay una serie de síntomas reportados por los padres que debería llamar la atención del pediatra. Se debe evaluar al niño para ver si tiene autismo, si los padres informan que el niño: • No responde a su nombre

• Es hiperactivo, poco cooperativo o da mucha oposición

• Está en su “propio mundo”

• No sabe cómo entretenerse con juguetes

• No está interesado en otros niños

• A veces parece sordo

• Se traba con algo una y otra vez

• Parece que escucha unas veces, pero otras no

• Camina en la punta de los pies

• No sonríe socialmente

• Muestra un apego exagerado a juguetes u objetos raros (por ejemplo, siempre está sujetando un juguete específico o agarrando un cuerda)

• No puede explicar lo que quiere • Está retrasado en su habla. • No sigue instrucciones

• No señala o no sabe decir adiós con la mano • Decía algunas palabras, pero ahora no • Le dan pataletas • Tiene patrones de movimientos raros

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• Parece que prefiere jugar solo • Trae cosas sólo para él • Es muy independiente • Hace cosas “muy temprano” • Tiene dificultad en hacer contacto visual

• Se desconecta de los demás

• Alinea cosas

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

P: ¿Hay algunas indicaciones que requieren una evaluación inmediata para el autismo? R: Un niño deberá ser definitiva e inmediatamente evaluado para el autismo, si: l No balbucea a los 12 meses de nacido l No hace gestos (señala, se despide con la

mano, etc.) a los 12 meses de nacido l No dice ni una sola palabra a los 16

meses de nacido l No dice frases de dos palabras (que no

sean por ecolalia) a los 24 meses l Sufre cualquier pérdida de cualquier

habilidad del lenguaje o social a cualquier edad P: ¿Es típico que los padres reaccionen exageradamente cuando creen que su hijo tiene un problema? R: Los padres son los mejores observadores del crecimiento y desarrollo diario de sus hijos porque pasan mucho tiempo con ellos. En la mayoría de los casos, los padres que sospechan que su hijo tiene autismo informarán al pediatra en una visita de rutina sobre la supuesta demora en el habla o lenguaje o un problema con el desarrollo social (con o sin un problema del habla/lenguaje). La mayoría de los pediatras toman seriamente las preocupaciones de los padres sobre la demora en el habla o en el lenguaje y hacen un seguimiento con una evaluación que utiliza métodos estandarizados de detección. También se debe tomar muy en serio las preocupaciones sobre el desarrollo social. En “Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders”

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AUTISMO

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SALUD

(Detección y Diagnóstico de Trastornos del Espectro Autista) (Filipek y colegas 1999), el Panel de Consenso indica: Siempre se debe tomar en serio cualquier preocupación relacionada a problemas con el desarrollo social, tan en serio como la queja de un niño mayor de un dolor de espalda o pecho. A diferencia de los dolores de estómago o de cabeza, que son comunes, auto-limitantes y a menudo se pueden tratar sintomáticamente sin necesidad de realizar un diagnóstico, una queja de dolor de espalda o de pecho es rara y merece ser investigada. De igual manera, los padres rara vez se quejan de retrasos o problemas sociales, así que cualquier preocupación de esa índole deberá ser investigada de inmediato. Es aún más significativo si los padres tienen preocupaciones adicionales en las áreas de la comunicación y de la conducta así como en la socialización. (452)

Los niños con autismo y sus familias recogen muchos beneficios de una intervención temprana. Tratar seriamente y con respeto las preocupaciones de los padres es importante para el niño, la familia y para la relación que tenga usted con ellos como profesional de la salud.

P: ¿Cómo puedo determinar si la preocupación de los padres en realidad constituye un problema de desarrollo social o de la conducta? R: Sea específico cuando haga preguntas sobre el desarrollo del niño. Mientras más específica la pregunta, más exacta la respuesta.

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INVESTIGACIONES

SOBRE EL

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EN EL

NICHD

Por ejemplo: l ¿Su niño sonríe cuando alguien le sonríe? l ¿Su niño participa en un juego recíproco

de va y viene?

l ¿Hay algo raro con el habla de su niño? l ¿Su niño evita o limita el juego

imaginario?

Consulte con la lista de “indicadores” en la página anterior para identificar preguntas y temas de preguntas adicionales.

P: ¿Cuál es el proceso típico para diagnosticar un niño con autismo? R: A continuación se muestra un diagrama de flujo general que describe el proceso sugerido para la detección y diagnóstico. Para una descripción más completa, por favor consulte a los Parámetros de Práctica de la Academia Americana de Neurología/Sociedad de Neurología Infantil (Filipek y colegas 2000).

Algoritmo para el Diagnóstico del Autismo Nivel 1 Vigilancia de Rutina del Desarrollo—realizada por todos los profesionales de la salud en cada visita de rutina del niño. Los indicadores absolutos para una evaluación inmediata incluyen: l No balbucea a los 12 meses de nacido l No señala ni hace otros gestos a los 12 meses de nacido l No dice ni una sola palabra a los 16 meses de nacido l No dice frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses l CUALQUIER pérdida de CUALQUIER habilidad del lenguaje o social a CUALQUIER edad Pasa la evaluación

No pasa

Volver a evaluar en la próxima visita.

Nivel 1 – Investigación de Laboratorio Evaluación formal de audiología Detección de plomo (si hubiese señales de pica)

Y Evaluación Específica para Detectar el Autismo Por ejemplo, CHAT, PDDST- Etapa 1, Escala Australiana, etc. No pasa

Refiérase a Intervención Temprana o al Distrito Escolar Local. Proceda al Nivel 2.

Pasa Refiérase al Nivel 2, según sea indicado.

Nivel 2: Diagnóstico y Evaluación del Autismo l Procedimientos Formales de Diagnóstico Instrumentos de entrevista: GARS, PIA, PDDST-Etapa 3, ADI-R Instrumentos de observación: CARS, STAT, ADOS-G Diagnóstico clínico: DSM-IV l Evaluación Ampliada Médica y Neurológica l Evaluaciones Específicas para Determinar el Perfil de Desarrollo Habla-lenguaje-comunicación, conducta cognitiva y adaptiva, terapia ocupacional, evaluación de los recursos de la familia, evaluación neurosicológica, conductual y académica l Evaluación Ampliada de Laboratorio (sólo si fuese indicado) Pruebas metabólicas y genéticas, electrofisiología, imágenes neurológicas

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PREGUNTAS Y RESPUESTAS

P: ¿Hay algún instrumento para la detección o diagnóstico que el profesional de la salud puede utilizar para identificar a niños que puedan necesitar una evaluación adicional? R: Sí. El Panel de Consenso que redactó la Detección y Diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista recomienda varios instrumentos para la detección del desarrollo:

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Los profesionales del cuidado de la salud deberán realizar la detección para el desarrollo en todas las visitas de rutina del niño desde su nacimiento hasta los años preescolares. Si el niño muestra cualquiera de las características listadas anteriormente como indicadores definitivos para una evaluación adicional, el niño y su familia deben ir a un especialista en desarrollo infantil o a otro profesional de la salud apropiado para comenzar las pruebas para el autismo.

l El Cuestionario de Edades y Etapas

(The Ages and Stages Questionnaire)

l Los BRIGANCE® Screens l Los Inventarios de Desarrollo Infantil (The

Child Development Inventories)

Para una lista completa y descripción de estas herramientas de diagnóstico, consulte los Parámetros de Práctica de la Academia Americana de Neurología/Sociedad de Neurología Infantil. (Filipek y colegas 2000).

l Evaluación del Nivel de Desarrollo por

parte de los Padres (The Parents’ Evaluation of Developmental Status – PEDS)

Además, hay una serie de instrumentos de detección específicos al autismo, que incluyen: l Prueba de Detección del Trastorno

Generalizado del Desarrollo (Pervasive Developmental Disorders Screening Test PDDST) l Lista de Verificación para el Autismo en

Niños de Uno a Dos Años y Medio de Edad (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT) l Escala Australiana para el Síndrome de

Asperger (Australian Scale for Asperger’s Syndrome)

P : ¿Que hago después que un niño bajo mi cuidado ha sido diagnosticado con autismo? R: De acuerdo con la Ley Pública 105-17: Ley sobre Individuos con Discapacidades –IDEA (1997), el profesional encargado de los cuidados primarios de la salud del niño está obligado a referir la familia a un servicio de intervención temprana. Los servicios varían según el estado. Se debe referir a una familia con un niño menor de 3 años al sistema de servicios comunitarios de cero a tres años. El distrito escolar local debe proveer servicios gratuitos y adecuados para una familia con un niño de 3 años en adelante. Debe asegurarse que el niño y su familia acompañen el diagnóstico con el cuidado y tratamiento adecuado.

El Panel también indica que no se recomienda la prueba Denver II (antes conocida como la Prueba Denver Revisada de Detección del Desarrollo) como una herramienta de medición del desarrollo para la detección del autismo.

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INVESTIGACIONES

P:

SOBRE EL

AUTISMO

EN EL

NICHD

¿Hay cura para el autismo?

R: Hasta la fecha, no hay una cura para el autismo y los síntomas no desaparecen con el crecimiento. Sin embargo, hay disponible un número de tratamientos que pueden ayudar a las personas con autismo y a sus familias a llevar vidas más normales. Las intervenciones intensas individualizadas de conducta, que comienzan antes de los 2H o 3 años de edad, han ofrecido las mejoras más dramáticas y duraderas, en algunos casos resultando en un funcionamiento normal o casi normal. Cualquier demora en el diagnóstico y en referir a servicios puede disminuir los beneficios de las intervenciones tempranas intensivas. Además, hay tratamientos farmacológicos que no curan el autismo pero pueden aliviar algunos de sus síntomas.

P:

¿Hay tratamientos para el autismo?

R: Muchas familias de niños y adultos con autismo encuentran nueva esperanza en la variedad de tratamientos para el autismo. Estos tratamientos incluyen (pero no están limitados a): l Los Programas Educativos

Individualizados (IEP, por sus siglas en inglés) son una manera efectiva de prevenir problemas de comportamiento típicamente asociados con el autismo. Los IEP involucran una variedad de intervenciones, incluyendo algunas de las mencionadas a continuación, y están diseñados para ayudar al niño o adulto con autismo a sobreponerse a sus problemas específicos. Los niños con autismo parecen responder muy bien a los IEP que han sido diseñados adecuadamente y puestos en práctica sistemáticamente.

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l Los Programas Integrales de

Tratamiento comprenden un número de diferentes teorías sobre el tratamiento del autismo. Estos programas abarcan desde métodos específicos de aprendizaje al análisis de conducta aplicada, hasta lograr ciertas metas de desarrollo. En general, los niños necesitan estar en este tipo de programa de unas 15 a 40 horas semanales, por dos o más años, para cambiar su conducta y recibir los beneficios. l El Análisis de Conducta Aplicada (ABA,

por sus siglas en inglés) generalmente se concentra en disminuir comportamientos problemáticos específicos y enseñar nuevas habilidades. Recientemente los programas de ABA han ampliado su alcance para incluir intervenciones que se usan antes o entre episodios de conducta problemática además de las intervenciones que son beneficiosas durante o después de estos episodios. Cuando se le enseña a los niños o adultos con autismo a manejar situaciones como un cambio en el horario, muebles que se han movido de lugar o conocer personas nuevas, el ABA puede disminuir las posibilidades que estas situaciones provoquen las conductas problemáticas. l Las Intervenciones y Apoyo a la

Conducta Positiva (PBS, por sus siglas en inglés) constituyen un enfoque que trata de aumentar los comportamientos positivos, disminuir la conducta problemática, y mejorar el estilo de vida de la persona con autismo. El método PBS mira a las interacciones entre las personas con autismo, su medio ambiente, su comportamiento y sus procesos de aprendizaje para desarrollar el mejor estilo de vida para ellos. l Los tratamientos farmacológicos

también pueden ser efectivos para mejorar el comportamiento o las habilidades de una persona con autismo. En general, estos

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

medicamentos se llaman “psicoactivos” porque las drogas afectan al cerebro de la persona con autismo. A menudo se utiliza el medicamento para tratar una conducta específica, como para reducir el comportamiento de hacerse daño a sí mismo o la agresión, lo que le permitiría a la persona con autismo concentrarse en otras cosas, como el aprendizaje. Cuando se consideran las opciones de tratamientos es importante que se evalúe a los pacientes con autismo para ver si también tienen otras condiciones comórbidas potencialmente tratables, como convulsiones, alergias, problemas gastrointestinales, o trastornos del sueño. El tratamiento de estas características comórbidas tal vez no cure el autismo pero puede llevar a mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.

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Mental; Asociación Psiquiátrica Americana; Sociedad Americana de Psicología; Asociación Americana del Habla-Lenguaje-Audición; Sociedad de Neurología Infantil; Sociedad Americana del Autismo; Fundación de la Sociedad Americana del Autismo; Instituto de Investigaciones del Autismo; Comité Nacional del Autismo; Cure el Autismo Ahora; Alianza Nacional de Investigaciones sobre el Autismo; y FRAXA (Fundación de Investigación sobre el Síndrome de la X Frágil), con enlaces del NICHD, el NIDCD, el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía (NINDS). Para un entendimiento más completo de los instrumentos y métodos de detección que aquí se presentan, consulte al texto completo del artículo.

Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, and Volkmar FR. (2000). Practice parameter: screening and diagnosis of autism; Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology, 55:468-479.

Referencias: Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales, cuarta edición. (1994). Washington DC: Asociación Psiquiátrica Americana. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, and Volkmar FR. (1999). The screening and diagnosis of autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disabilities, 29(6):439-484. Este artículo proporciona explicaciones, descripciones y razonamientos más detalladas para la mayoría de las recomendaciones presentadas en este documento. El Panel de Consenso responsable por este artículo incluye a los siguientes institutos y organizaciones: Academia Americana de Audiología; Academia Americana de Neurología; Academia Americana de Psiquiatría Infantil y del Adolescente; Academia Americana de Pediatría; Academia Americana de Retraso Mental; Asociación Americana sobre el Retraso

Este parámetro de práctica también proporciona explicaciones, descripciones y razonamientos detallados para la mayoría de la información presentada en este documento. Tal vez desee consultar a su propia organización profesional para más información sobre su parámetro de práctica.

Halsey N, Hyman S, and The Conference Writing Panel. (2001). Measles-mumps-rubella vaccine and autistic spectrum disorders. Pediatrics, 107(5):e84-107. Immunization Safety Review Committee, Board on Health Promotion and Disease Prevention, Institute of Medicine. (2001). Immunization safety review: measles-mumps-rubella vaccine and autism. Stratton K, Gable A, Shetty P, and McCormick M (Eds.). Washington DC: National Academy Press. MMWR. (1998). Measles, mumps, and rubella vaccine use and strategies for elimination of measles, rubella, and congenital rubella syndrome and control mumps: recommendations of the advisory committee on immunization practices. MMWR, 47(RR8).

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INSTITUTO NACIONAL

DE

SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

P: ¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el autismo? R: El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información sobre el autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas referentes a la salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los especialistas de información en el Centro de Recursos de Information de la siguiente manera: Correo: Teléfono: Fax : Email :

P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 1-800-370-2943 301-984-1473 [email protected]

La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio Web. P:

¿Hay otros recursos de información sobre el autismo que yo pueda consultar?

R:

La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) ofrece los siguientes servicios:

l MEDLINEplus, que actúa como un portal para acceder a todos los recursos de los NIH

sobre el autismo, incluyendo la página Web de autismo del NICHD y sitios Web de otros Institutos que están investigando los diferentes aspectos del autismo. También ofrece enlaces a artículos recientes de noticias sobre esta enfermedad, así como enlaces a organizaciones no-gubernamentales con un enfoque en el autismo. Para acceder a MEDLINEplus vaya al www.nlm.nih.gov/medlineplus, y haga una búsqueda para “autismo”; l MEDLINE, le permite buscar cientos de revistas médicas profesionales, millones de

resúmenes médicos y los títulos de temas médicos de la NLM; l Loansome Doc, que, por un costo, le permite pedir copias impresas de los artículos de

las revistas profesionales.

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NIH Pub. No. 01-4964(S) abril 2002