Cent syndromes ORL avec surdité: Présentation en tableaux organisés UCOPAL 9782759812431

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Cent syndromes ORL avec surdité Présentation en tableaux organisés UCOPAL

Nathalie NOËL-PÉTROFF

La collection Audiologie pratique Cette collection d’ouvrages centrée sur l’audition et ses troubles a pour vocation la transversalité. Elle ne concernera pas uniquement les audiologistes ou les ORL, mais, suivant les sujets, s’adressera aussi aux pédiatres ou aux gériatres, aux orthophonistes ou aux kinésithérapeutes, aux psychologues ou aux psychiatres, aux chercheurs ou aux audioprothésistes. Plutôt que de s’enfoncer dans une spécialisation de plus en plus pointue, qui paradoxalement peut aboutir à un appauvrissement des connaissances, il apparaît nécessaire de prendre du recul et de s’informer sur l’approche que peuvent avoir d’autres spécialistes sur tel ou tel problème d’audition. La diffusion de ces ouvrages tirera partie des progrès technologiques. C’est ainsi qu’il est prévu d’emblée d’associer à l’édition papier une édition électronique, et, à chaque fois que le sujet s’y prêtera, des compléments numériques : vidéos, arbres décisionnels interactifs.

Dr Martine François Unité audiophonologie Hôpital Robert Debré, Paris

Imprimé en France ISBN : 978-2-7598-1120-5 Tous droits de traduction, d’adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays. La loi du 11 mars 1957 n’autorisant, aux termes des alinéas 2 et 3 de l’article 41, d’une part, que les « copies ou reproductions strictement réservées à l’usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective », et d’autre part, que les analyses et les courtes citations dans un but d’exemple et d’illustration, « toute représentation intégrale, ou partielle, faite sans le consentement de l’auteur ou de ses ayants droit ou ayants cause est illicite » (alinéa 1er de l’article 40). Cette représentation ou reproduction, par quelque procédé que ce soit, constituerait donc une contrefaçon sanctionnée par les articles 425 et suivants du code pénal. © EDP Sciences 2014

Sommaire

Introduction............................................................................................................. 1  Chapitre 1  Constitution du tableau UCOPAL........................................................... 3 1.1 UCOPAL : Structure générale du tableau.............................................................. 3 1.2 Répartition des pathologies pour le remplissage du tableau UCOPAL.................... 5  Chapitre 2  Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu..................................... 19 2.1 Tableau UCOPAL d’aide à l’interrogatoire............................................................. 20 2.2 Tableaux UCOPAL d’expression de la pathologie d’un individu.............................. 22  Chapitre 3  Organisation de syndromes connus : codage UCOPAL d’un phénotype.. 27 3.1 La dénomination syllabique UCOPAL.................................................................... 27 3.2 Utilisation de la dénomination UCOPAL pour classer les syndromes...................... 29  Chapitre 4  Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL................. 31 Acidose tubulaire distale surdité – Albright tubulopathie............................................ 34

III

Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 1 – Apert syndrome........................................... 35 Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 3 – Saethre-Chotzen syndrome.......................... 36 Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)................................................................... 37 Albinisme oculaire – surdité sensorielle tardive........................................................... 38 Alport syndrome........................................................................................................ 39 Alström syndrome...................................................................................................... 40 Anémie de Fanconi.................................................................................................... 41 Acro-réno-oculaire syndrome – AROS syndrome......................................................... 42 Bardet-Biedl syndrome............................................................................................... 43 Bartter syndrome, forme néonatale............................................................................ 44 Behçet syndrome....................................................................................................... 45 Branchio-oculo-facial syndrome................................................................................. 46 Branchio-oto-rénal spectre (BO et BOR syndromes)..................................................... 47 CHARGE syndrome.................................................................................................... 48 Chudley-Mc Cullough syndrome................................................................................ 49 CINCA syndrome....................................................................................................... 50 Cockayne syndrome type 1 et type 3......................................................................... 51 COFS syndrome – Pena-Shokeir syndrome type 2....................................................... 52 Coffin-Lowry syndrome.............................................................................................. 53 Cogan syndrome....................................................................................................... 54 Cooper-Jabs syndrome............................................................................................... 55 Cornelia de Lange syndrome...................................................................................... 56 Cranio-facial main surdité syndrome.......................................................................... 57 DDON syndrome – Mohr-Tranebjaerg syndrome......................................................... 58 Délétion 1p36............................................................................................................ 59 Délétion 18q.............................................................................................................. 60 Délétion 22q11.......................................................................................................... 61 Donnai-Barrow syndrome.......................................................................................... 62 DOOR syndrome........................................................................................................ 63 Dysostose acro-faciale type 1 – Nager syndrome........................................................ 64 Dysostose cranio-faciale type Crouzon – Crouzon syndrome...................................... 65 Dysplasie fronto-métaphysaire................................................................................... 66 Fœtopathie alcoolique............................................................................................... 67 Fœtopathie à cytomégalovirus................................................................................... 68 Fœtopathie rubéolique............................................................................................... 69 Fraser syndrome......................................................................................................... 70 Jervell et Lange-Nielsen syndrome.............................................................................. 71

IV

Cent syndromes ORL avec surdité

Kabuki syndrome....................................................................................................... 72 Kearns-Sayre syndrome.............................................................................................. 73 Kératodermie palmoplantaire – surdité....................................................................... 74 KID syndrome............................................................................................................ 75 Klippel-Feil syndrome................................................................................................. 76 LADD syndrome......................................................................................................... 77 Lenz microphtalmie.................................................................................................... 78 LEOPARD syndrome................................................................................................... 79 Mains et pieds fendus surdité syndrome..................................................................... 80 Marshall syndrome..................................................................................................... 81 MELAS syndrome....................................................................................................... 82 Melnick-Needles syndrome (forme chez la femme)..................................................... 83 MERRF syndrome....................................................................................................... 84 Microsomie cranio-faciale.......................................................................................... 85 MIDD syndrome......................................................................................................... 86 MMMC syndrome...................................................................................................... 87 MNGIE syndrome....................................................................................................... 88 Moebius syndrome.................................................................................................... 89 Muckle-Wells syndrome............................................................................................. 90 Mucopolysaccharidose type 1-H / Hurler maladie....................................................... 91 Mucopolysaccharidose type 2 / Hunter maladie.......................................................... 92 Mucopolysaccharidose type 6 – Maroteaux-Lamy maladie.......................................... 93 Muenke syndrome..................................................................................................... 94 NARP syndrome......................................................................................................... 95 Neurofibromatose type 1 – Von Recklinghausen syndrome......................................... 96 Neurofibromatose type 2........................................................................................... 97 Noonan syndrome..................................................................................................... 98 Oro-facio-digital syndrome type 2 – Mohr syndrome.................................................. 99 Oto-palato-digital syndrome type 1 – Taybi syndrome type 1...................................... 100 Oto-palato-digital syndrome type 2 – Taybi syndrome type 2...................................... 101 Pearson syndrome...................................................................................................... 102 Pendred syndrome..................................................................................................... 103 Périartérite noueuse................................................................................................... 104 Péroxysomales maladies – Zellweger syndrome spectre............................................... 105 Refsum maladie, forme adulte................................................................................... 106 Rein-colobome syndrome – Schimmenti syndrome..................................................... 107 Sarcoïdose................................................................................................................. 108

Sommaire

V

Sialidose type 2.......................................................................................................... 109 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1.................................................................. 110 Smith-Lemli-Opitz syndrome...................................................................................... 111 Sotos syndrome......................................................................................................... 112 Stickler syndrome....................................................................................................... 113 Susac syndrome......................................................................................................... 114 Synostose multiple syndrome..................................................................................... 115 Tétrasomie 12p en mosaïque – Pallister-Killian syndrome............................................ 116 Tietz syndrome.......................................................................................................... 117 Townes-Brocks syndrome........................................................................................... 118 Treacher-Collins syndrome – Franceschetti syndrome.................................................. 119 Trisomie 21 – Down syndrome................................................................................... 120 TRMA syndrome........................................................................................................ 121 Turner syndrome........................................................................................................ 122 Usher syndrome type 1, 2 et 3................................................................................... 123 Uvéo-méningitique syndrome.................................................................................... 124 Waardenburg syndrome type 1.................................................................................. 125 Waardenburg syndrome type 2.................................................................................. 126 Waardenburg syndrome type 3 – Klein-Waardenburg syndrome................................ 127 Waardenburg syndrome type 4 – Shah-Waardenburg syndrome................................ 128 Wegener syndrome.................................................................................................... 129 Wildervanck syndrome............................................................................................... 130 Wolfram syndrome.................................................................................................... 131 Woodhouse-Sakati syndrome..................................................................................... 132 Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome.......................................................... 133  Chapitre 5  Tableau des synonymes et acronymes.................................................... 135  Chapitre 6  Tableau pour la recherche de syndromes proches................................... 143 Références bibliographiques.................................................................................. 149 Index........................................................................................................................ 183

VI

Cent syndromes ORL avec surdité

Introduction

Les syndromes rencontrés en pratique clinique à l’occasion d’un exercice hospitalier ou au niveau de structures spécialisées dans la prise en charge d’enfants sourds sont nombreux et plus ou moins complexes. La surdité peut être isolée, mais dans un tiers des cas, elle n’est qu’un élément constitutif d’un syndrome d’origine génétique ou acquise (fœtopathies virales…). La recherche bibliographique nécessaire en face d’une association de symptômes (association fortuite  ? syndrome connu  ?) fait rentrer le médecin dans un labyrinthe de données, plus ou moins structurées, organisées, où il n’est pas toujours facile d’aller rapidement à l’essentiel. Par ailleurs, les enfants atteints de surdité syndromique se retrouvent pris en charge dans des centres où le médecin référent a besoin d’une fiche synoptique du syndrome présenté par l’enfant : ●● ●● ●● ●●

pour organiser une surveillance médicale spécifique, pour adapter la prise en charge, pour faciliter le remplissage de documents administratifs nombreux et récurrents, pour transmettre le dossier médical lors des orientations ultérieures.

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

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UCOPAL a été conçu : ●●

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pour répondre à ces besoins d’organisation systématique des données cliniques bibliographiques, selon un schéma arrêté, régulier, en permettant d’aller chercher une information très rapidement dans un champ médical donné, pour visualiser efficacement les atteintes multiples d’un enfant, que celui-ci présente un syndrome connu ou pas, pour orienter la recherche génétique face à une association de symptômes évocatrice, pour faciliter le remplissage des formulaires administratifs et faciliter la transmission de données médicales entre praticiens.

Chaque syndrome peut être coté dans UCOPAL par des syllabes renvoyant à l’atteinte d’un organe ou groupe d’organes. Ce tableau synthétique est évolutif et pourra être complété et « recoté » si un nouveau symptôme est découvert comme en faisant régulièrement partie, ou si un autre s’avère n’être qu’une association fortuite.

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Cent syndromes ORL avec surdité

1 Constitution du tableau UCOPAL 1.1 UCOPAL : Structure générale du tableau Chaque lettre de l’acronyme UCOPAL correspond à un domaine ; chacun d’entre eux est ensuite subdivisé en trois sous-domaines (tableau 1) :  Tableau 1   Structure générale du tableau UCOPAL en forme de « bonhomme ». U

fa = FACE

tu = PEAU, POILS TUMÉFACTIONS

cor = CORPULENCE : POIDS / TAILLE

C

ve = FONCTIONS VÉGÉTATIVES

sem = SENSIBILITÉ MOTRICITÉ

su = FONCTIONS SUPÉRIEURES

O

vi = ŒIL VISION

do = OREILLE AUDITION

na = NASOPHARYNX OROPHARYNX

P

pu = SYSTÈME PULMONAIRE

ca = SYSTÈME CARDIAQUE

sa = SANG IMMUNOLOGIE ENDOCRINOLOGIE

A

di = TUBE DIGESTIF GLANDES DIGESTIVES

re = REINS VOIES URINAIRES

go = ORGANES GÉNITAUX INTERNES, EXTERNES / SEINS

L

ra = CRÂNE RACHIS CAGE THORACIQUE

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

me = MEMBRES

tex = EXTRÉMITÉS

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1.1.1 Partie « supérieure » = UCO : trois grands domaines, neuf sous-domaines U = « UNITÉ de L’enveloppe extérieure » : « fa tu cor » ●● ●● ●●

fa = aspect de la face, dysmorphie, tu = anomalies visibles de la peau et des poils, tuméfactions, cor = anomalies de la corpulence : du poids et de la taille.

C = « CERVEAU » : « ve sem su » ●● ●● ●●

ve = atteintes des fonctions végétatives, sem = atteintes des fonctions sensitives, motrices et des muscles, su = atteintes des fonctions supérieures  : cognitives, d’apprentissage et relationnelles.

O = « ORGANES sensoriels : œil / oreille / naso- et oropharynx» : « vi do na » ●● ●● ●●

vi = atteintes visuelles, do = atteintes auditives, na = atteintes pharyngées : du nasopharynx à l’oropharynx.

1.1.2 Partie « inférieure » = PAL : trois grands domaines, neuf sous-domaines P = « système cardio-PULMONAIRE » : « pu ca sa » ●● ●● ●●

pu = atteintes pulmonaires, du larynx et des voies respiratoires, ca = atteintes cardiaques et des vaisseaux, sa = atteintes du sang, des systèmes lymphatique, immunitaire et endocrinien.

A = « viscères ABDOMINAUX » : « di re go » ●● ●● ●●

di = atteintes du tube digestif, du foie, du pancréas exocrine et de la rate, re = atteintes rénales et voies urinaires, go = atteintes des organes génitaux externes et internes et atteintes des seins.

L = « appareil LOCOMOTEUR » : « ra me tex » ●● ●● ●●

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ra = atteintes osseuses ou articulaires de l’axe crâne-rachis et de la cage thoracique, me = atteintes osseuses ou articulaires des membres (os longs, grosses articulations), tex = atteintes des extrémités : mains, pieds, doigts, orteils, ongles.

Cent syndromes ORL avec surdité

1.2 Répartition des pathologies pour le remplissage

du tableau UCOPAL

Les règles générales de remplissage du tableau sont simples ; cependant quelques cas particuliers, les frontières entre deux domaines n’étant pas si imperméables, posent problème et imposent de faire des choix qui peuvent être discutables. En règle générale, toute anomalie comportant ou non un trouble fonctionnel de l’organe considéré sera notée dans la case concernée. Les anomalies peuvent correspondre à des anomalies de position (ectopie), de nombre (organe surnuméraire ou agénésique), de taille (hypo-/hypertrophie), de forme (dystrophie), de dysfonctionnement dans le sens de l’hyper- ou de l’hypofonctionnement, que celui-ci soit primaire ou secondaire. Exemples  : dans le cadre des problèmes rénaux, la case A re pourra être remplie par autant de paramètres que : ●●

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anomalie de découverte fortuite, sans trouble de la fonction rénale  : rein unique, malformé, en fer à cheval, ectopique, anomalie de fonctionnement léger à majeur : glomérulonéphrite, insuffisance rénale terminale, acidose tubulaire distale, atteinte des voies urinaires : bifidité, duplicité du système urétéral, reflux vésico-urétéral, vessie neurologique, hypotonique…

1.2.1 Remplissage du U (fa tu cor) Le domaine U, pris globalement, va renseigner sur l’apparence générale : ce syndrome se traduit-il de façon visible dès l’accueil de la personne ? On peut prendre l’exemple de la trisomie 21 : d’emblée, la personne atteinte se présente avec des éléments du domaine U : dysmorphie faciale typique (U fa), pli palmaire médian au niveau des paumes (U tu), petite taille et surpoids fréquents (U cor).

■■ U fa : anomalies de la face Tous les syndromes comportant une atteinte faciale, de la fente isolée à la dysmorphie complexe, vont intéresser la case U fa. Les atteintes de la face sont représentées par : ●● ●● ●● ●● ●●

anomalies du front, anomalies des fentes palpébrales (position, taille, forme), anomalies des paupières (ptosis, colobome), anomalies de la racine du nez, du nez (forme, taille), anomalies des pavillons d’oreille (anotie, microtie, malposition),

Constitution du tableau UCOPAL

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anomalies des joues, anomalies buccales et labiales (fente labiale, taille de la bouche), anomalies du menton (pro-/rétrognathie, macro-/micrognathie), atteintes fonctionnelles telles que les paralysies faciales, responsables d’une « asymétrie » secondaire de la face ou d’amimie lorsqu’elle est bilatérale.

Les descriptions des tableaux tenteront de garder cet ordre, allant de haut en bas, du front au menton. Chevauchements ●●

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Les atteintes des paupières réapparaîtront en case O vi (œil) sauf si elles se limitent à une orientation particulière, mais les pathologies associées y seront plus détaillées : défaut de fermeture de l’œil responsable de pathologies traumatiques de la cornée, œil sec… Les atteintes du pavillon réapparaîtront en case O do (oreille) sauf si elles se limitent à des position et orientation particulières  ; les pathologies associées y seront plus détaillées comme les malformations responsables de surdité. Les atteintes du nez et de la bouche réapparaîtront en case O na (naso-/oropharynx) avec leurs conséquences fonctionnelles  : fente labiale responsable de troubles de l’alimentation, de l’articulation.

À noter Ne seront en revanche pas renseignées ici : ●●

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les micro-/macrocranies et les anomalies occipitales, qui concernent le développement du crâne et donc l’axe crâne-rachis, notées en L ra, les fentes palatines, non directement visibles, qui ne seront notées que dans la case O na, contrairement aux fentes labiales et labio-palatines, visibles, donc conjointement signalées en U fa et O na.

■■ U tu : peau, poils et cheveux Dans la case U tu seront notées : ●● ●●

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les anomalies de la peau : épaisseur, infiltration, pigmentation, qualité (squames…), les tumeurs et tuméfactions sous-cutanées : kystes, lipomes, fistules, enchondromes, mais aussi omphalocèles, hernies inguinales et/ou ombilicales (défaut de structure de l’enveloppe corporelle sous-cutanée), les atteintes palmo-plantaires, les anomalies des plis palmaires (pli palmaire unique) et les anomalies des dermatoglyphes, même si ces dernières correspondent souvent à une anomalie des extrémités, les anomalies de qualité, de pigmentation, de quantité, d’implantation, de forme, d’emplacement des cheveux, des poils, des cils et des sourcils.

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À noter ●●

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Les anomalies des ongles étant généralement liées à des anomalies des doigts (ostéodystrophie des phalanges, polydactylie, syndactylie…), seront rapportées avec les anomalies des extrémités en case L tex, et non en case U tu avec les anomalies de la peau et des phanères (ici limités aux poils). Les hernies diaphragmatiques ne seront pas notées dans la case U tu mais en P pu, car non visibles et responsables de détresses respiratoires.

■■ U cor : taille et poids Dans la case U cor seront reportés : ●● ●●

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les problèmes de poids (surpoids, maigreur, hypotrophie, anorexie), les problèmes de taille (taille inférieure ou supérieure à la normale, harmonieuse ou non) qu’ils soient liés à une anomalie des os (chevauchement possible alors avec la case L ra) ou secondaires à un déficit en hormone de croissance (chevauchement possible avec la case P sa), les troubles dynamiques du développement  : croissance qui se ralentit, perte de poids progressive...

1.2.2 Remplissage du C (ve sem su) Le domaine C, pris en globalité, va donner un reflet des atteintes neurologiques, que celles-ci soient sous-corticales ou corticales, congénitales ou secondaires, évolutives ou stables. Il renseigne sur le fonctionnement végétatif (tronc cérébral), de la motricité dans sa globalité, de la commande nerveuse initiale à son expression musculaire, en passant par les filtres de coordination et le tonus musculaire. Le domaine des « fonctions supérieures » va intégrer aussi bien les anomalies des aptitudes cognitives (mémoire, attention, concentration, logique, structure du langage…), que celles survenant dans les interactions humaines, comme les troubles psychologiques et psychiatriques.

■■ C ve : fonctions végétatives Cette case regroupe essentiellement les anomalies neurologiques du système autonome. Y seront notées : ●●

les malformations cérébrales, les données d’imagerie cérébrale (imagerie par résonance magnétique (IRM) et scanner) souvent disponibles et régulièrement intégrées à la description d’un syndrome,

Constitution du tableau UCOPAL

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les atteintes des fonctions végétatives : troubles du rythme respiratoire ou cardiaque d’origine centrale, troubles de la régulation de la température corporelle, apnées du sommeil centrales, troubles de la vigilance, du sommeil, ainsi que toutes les formes d’épilepsie.

À noter Une «  agénésie des bulbes olfactifs  » (arhinencéphalie) apparaîtra en C ve, car elle témoignera d’une anomalie morphologique du système nerveux central, mais sera complétée par l’indication d’une « anosmie » en case O na.

■■ C sem : fonctions sensitivo-motrices Seront notées en C sem : ●●

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les atteintes SENSITIVES : ◦◦ hypoesthésie, hyperesthésie, dysesthésie, anesthésie, paresthésie, ◦◦ les douleurs primitives ou secondaires  : algies chroniques de la face, migraines, douleurs chroniques articulaires ou d’autre origine (rhumatismale), l’intolérance, l’indifférence à la douleur, les atteintes MOTRICES : ◦◦ parésie, paralysie, syndromes pyramidaux ou extrapyramidaux, ◦◦ troubles de la coordination, mouvements involontaires, ataxie et troubles de l’équilibre (d’origine vestibulaire ou cérébelleuse), syncinésies, dyskinésies, hypo-/ hypertonie, ◦◦ retard psychomoteur, retard à l’acquisition de la marche, anomalie de la motricité fine, maladresse, dyspraxie, les atteintes MUSCULAIRES (responsables de problèmes « moteurs ») : ◦◦ myopathie, myasthénie, fatigabilité, ◦◦ amyotrophie.

■■ C su : cognition et fonctions relationnelles La case C su permettra de répertorier : ●●

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les troubles COGNITIFS : ◦◦ les troubles des apprentissages tels que le retard de langage primitif ou secondaire à une surdité, les troubles d’attention, de compréhension, de mémoire, d’analyse, ◦◦ les retards mentaux et les déficits intellectuels, ◦◦ les dysphasies, aphasies, dyslexies, dysorthographies, dyscalculies, les troubles des FONCTIONS RELATIONNELLES : ◦◦ les problèmes psychologiques : dépression, névroses, anxiété, inhibition, ◦◦ les problèmes psychiatriques : troubles du comportement, hyperactivité, troubles envahissant du développement, psychose, autisme, troubles du contact.

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1.2.3 Remplissage du O (vi do na) Le domaine O va renseigner essentiellement sur les aptitudes sensorielles d’un sujet : ses capacités visuelles (vi), auditives (do), mais aussi olfactives et gustatives (na). Les sens de l’odorat, de la vue, de l’ouïe et du goût y sont donc rassemblés.

■■ O vi : œil et vision Dans la case O vi seront notés : ●●

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les anomalies de paupières de type ptosis, colobome, cryptophtalmie (qui apparaissent alors en U fa), les anomalies de couleur (yeux vairons, hétérochromie irienne), de développement (micro-/macro-/anophtalmie) de l’œil, les anomalies de structure de l’œil : anomalies de la cornée, du cristallin, du vitré, de la rétine (atrophie, rétinite, décollement de rétine), les anomalies du nerf optique (atrophie), les atteintes oculaires inflammatoires ou dégénératives, les kératopathies d’exposition (par exorbitisme ou paralysie faciale), les atteintes des voies lacrymales : sténose, absence, dilatation, et leurs conséquences (œil sec, rouge ou larmoyant), les troubles oculomoteurs : strabismes, syndrome de Duane, ophtalmoplégie, les conséquences fonctionnelles : troubles de la réfraction, amblyopie, cécité, diplopie, héméralopie, dyschromatopsie, perte du champ visuel…

■■ O do : oreille et audition Cette case va permettre de noter : ●●

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les malformations de l’oreille externe  : pavillon (notées en case U fa) et conduit auditif, les malformations de l’oreille moyenne : osselets, tympan, caisse du tympan, les malformations de l’oreille interne visibles sur les scanners et IRM : malformation de type Mondini, dilatation de l’aqueduc du vestibule, agénésie cochléaire, les atteintes du nerf auditif : hypotrophie, agénésie, compression, les types et niveaux de surdité : surdité de transmission, perception ou mixte, légère à profonde.

L’existence d’une surdité s’accompagnera dans la majorité des cas d’un remplissage de la case C su (« fonctions supérieures ») du fait du retard de parole et langage qu’elle pourra entraîner lorsqu’elle survient dans l’enfance.

Constitution du tableau UCOPAL

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À noter Les atteintes vestibulaires, bien que secondaires à une atteinte de l’oreille interne, relèvent de la case C sem (« atteinte motrice ») du fait de leurs impacts sur les acquisitions motrices (équilibre, tonus musculaire, motricité fine, acquisition de la marche) et non sur l’audition.

■■ O na : naso et oropharynx La zone naso-oropharyngée est en continuité anatomique : le voile et le palais appartiennent au toit des fosses nasales autant qu’au plafond de la cavité buccale ; les troubles de déglutition peuvent entraîner aussi bien des reflux nasaux que des fausses routes. Seront notées en O na : ●● ●● ●● ●● ●● ●●

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les malformations de la zone nasopharyngée : atrésie ou sténose des choanes, les anomalies des sinus et du nez, les fentes labio- et/ou vélo- et/ou palatines, les anomalies du maxillaire supérieur (palais ogival…), les anomalies de la cavité oropharyngée : du voile, de la luette, des amygdales, les anomalies des dents (forme, nombre, position, couleur, éruption…), troubles de l’articulée, les anomalies linguales (forme, motricité, taille), les anomalies des lèvres et de la bouche (taille, ouverture), les anomalies de la mandibule (taille, forme, position).

Dans les tableaux, la description des anomalies tentera de garder cet ordre, du haut (nasopharynx) vers le bas (oropharynx). Cette case O na  aura souvent un chevauchement avec la case U fa (« dysmorphie »). Ces anomalies structurelles seront responsables de dysfonctionnements, à noter également en O na : ●●

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troubles de l’odorat, secondaires à une sténose des choanes ou primitifs par arhinencéphalie. L’odorat est très lié au sens du goût, porté par l’innervation de la langue ; dysgueusies, qui trouvent une place logique aux côtés des anomalies de la langue ; troubles de la déglutition, de l’alimentation, de l’articulation, de la mastication, nasonnements, reflux, fausses routes. Les troubles de l’articulation sont ici des troubles de la parole, à bien différencier des troubles du langage par défaut syntaxique ou de conception des idées (ces derniers sont répertoriés en C su « cognition »).

À noter Les anomalies du larynx et des cordes vocales et leurs troubles associés (stridors, dysphonies) seront notés en case P pu du fait de leurs conséquences plus importantes sur le plan respiratoire.

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Cent syndromes ORL avec surdité

Les éléments «  UCO  » (trois premiers domaines) correspondent donc à des atteintes plutôt sensorielles et neurologiques, avec ou sans dysmorphie.

1.2.4 Remplissage du P (pu ca sa) Le domaine P va permettre de noter les atteintes des organes essentiellement thoraciques (poumon, cœur) auxquels sont adjoints le contenu du système circulatoire  (le sang) et le système immunitaire dans sa totalité (globules blancs, thymus…). Les problèmes endocriniens ont été regroupés avec les problèmes immunitaires et sanguins, mais auront tendance à apparaître dans plusieurs cases différentes du fait de leurs conséquences plus focalisées sur un organe ou groupe d’organes donné.

■■ P pu : poumon et voies respiratoires hautes et basses Seront notés à ce niveau : ●● ●● ●● ●● ●●

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les malformations du larynx (sténose, palmure) et les dysfonctionnements laryngés, les malformations de l’arbre bronchique, les malformations des poumons (sténose, ectasie, kyste, emphysème), les atteintes de la plèvre (pleurésie), les dysfonctionnements (stridor, dysphonie, dyspnée, détresse ou insuffisance respiratoire, asthme), les atteintes inflammatoires et infectieuses répétées, les compressions par hernie diaphragmatique, responsables de détresse respiratoire.

■■ P ca : cœur et vaisseaux Seront notés en case P ca : ●●

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les malformations du cœur et des gros vaisseaux : communication interventriculaire (CIV) ou interauriculaire (CIA), canal artériel, tétralogie de Fallot, les atteintes du péricarde (péricardite), les valvulopathies, les malpositions (situs inversus), les troubles fonctionnels : troubles de conduction, troubles du rythme, insuffisances cardiaques, myocardiopathie, les hypo- et hypertensions.

Constitution du tableau UCOPAL

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■■ P sa : sang, systèmes immunitaire et endocrinien Seront notés en case P sa : ●●

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les atteintes des différentes cellules du sang : ◦◦ les atteintes des globules rouges : anémie, thalassémie, drépanocytose, ◦◦ les atteintes des globules blancs  : neutropénie, déficits immunitaires, allergies, leucémies, lymphomes, ◦◦ les atteintes des plaquettes, des facteurs de coagulation et leurs conséquences : thrombocytopénie, troubles de la coagulation, risques hémorragiques ou thrombotiques, les troubles ioniques sanguins (calcium, sodium, magnésium...) avec acidoses et alcaloses, les pathologies du thymus et de la moelle osseuse : dysmyéloplasie…, les atteintes endocriniennes : ◦◦ diabète sucré, ◦◦ diabète insipide, ◦◦ dysthyroïdie, ◦◦ atteinte des cortico- et médullo-surrénales, ◦◦ atteinte de l’axe hypotalamo-hypophysaire.

En cas d’atteintes endocriniennes, d’autres cases du tableau pourront aussi être concernées comme : ●● ●● ●● ●●

U cor : petite taille par déficit en hormone de croissance ; surpoids par hypothyroïdie, U tu : goitre dans le cadre d’une dysthyroïdie ; hirsutisme par trouble endocrinien, A go : anomalie des organes génitaux par déficit en hormones sexuelles, A re : polyurie symptomatique d’un diabète sucré ou insipide, apparaissant dans la description classique d’un syndrome.

1.2.5 Remplissage du A (di re go) Le domaine A va refléter les atteintes des organes abdominaux, à commencer par tout le tractus digestif et la fonction digestive, mais aussi le système urinaire et les organes génitaux.

■■ A di : tube digestif et glandes digestives ; rate Dans la case A di, seront notés : ●● ●●

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les malformations du tube digestif : sténose, fistule, dilatation, les dysfonctionnements et dysmotilités : reflux gastro-œsophagien, diarrhée, constipation, maladie de Hirschprung, troubles d’absorption et de digestion,

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●●

●● ●●

les pathologies du foie : malformation, malposition, hépatomégalie, cirrhose, insuffisance hépatique, hypertension portale, les atteintes du pancréas exocrine, les anomalies de la rate, souvent couplées à celles du foie.

À noter Le diabète sucré, déficit de la fonction endocrine du pancréas, sera noté avec les atteintes endocriniennes (pathologie relevant de la spécialité d’endocrinologie), dans la case P sa.

■■ A re : reins et voies urinaires Se retrouveront dans la case A re : ●● ●●

●●

●●

les malformations des voies urinaires : bifidité, duplicité, sténose, dilatation, les dysfonctionnements des voies urinaires  : reflux vésico-urétéral, vessie hypo-/ hypertonique, les atteintes rénales : malposition, malformation (fer à cheval), rein unique ou surnuméraire, rein hypo- ou hypertrophique, les atteintes fonctionnelles rénales : hématurie, protéinurie isolée, insuffisance rénale, atteintes tubulaires.

À noter En pratique clinique, une atteinte ionique isolée, dont l’étiologie n’est pas encore déterminée et non encore reliée à une atteinte rénale, pourra, dans un premier temps, être rapportée en case P sa (sang, système immunitaire et hormones).

■■ A go : organes génitaux externes et internes ; seins Sont rassemblées en case A go : ●●

●● ●●

●●

les atteintes des organes génitaux masculins et féminins : malformation, malposition, fistule, agénésie, développement insuffisant des testicules, ovaires, vagin et utérus, les atteintes des organes génitaux externes, les conséquences des atteintes endocriniennes des hormones sexuelles : hypogonadisme, stérilité, retard pubertaire, les anomalies des seins, qui résultent le plus souvent d’anomalies de la fonction endocrinienne sexuelle  : anomalie de développement, de nombre, de position, galactorrhée, gynécomastie.

Constitution du tableau UCOPAL

13

1.2.6 Remplissage du L (ra me tex) Le domaine L va refléter l’appareil locomoteur, surtout d’un point de vue osseux, articulaire et ligamenteux. Rappel Les atteintes musculaires seront, elles, associées aux atteintes motrices globales, dans la case C sem, et apparaîtront de façon indirecte dans les cases L, en cas de conséquences sur les articulations : blocages, raideurs, limitation de mouvements.

■■ L ra : crâne, rachis et cage thoracique La case L ra va renseigner sur l’état de l’axe (crâne-rachis jusqu’au coccyx), en incluant la cage thoracique, c’est-à-dire côtes, sternum et clavicules, et le bassin. Y seront notées : ●● ●● ●●

●● ●● ●●

les micro-/macrocrânies ou déformations du crâne par craniosténoses, les anomalies de l’occiput et de la charnière occipitale, malformation d’Arnold-Chiari, les malformations des vertèbres et leurs conséquences : fusions, spina bifida, raideur de nuque, hypo- ou hypermobilité d’un segment, cyphose, scoliose, les atteintes du thorax, des côtes et des clavicules : pectum excavatum ou carinatum, les atteintes du bassin : évasé, droit, malformé, les atteintes osseuses de type ostéoporose.

Là encore, la description des atteintes tentera de garder un certain ordre, du haut vers le bas : crâne, puis vertèbres cervicales, puis vertèbres thoraciques et lombaires, puis cage thoracique et côtes, enfin bassin.

■■ L me : membres La case L me permet de regarder l’état des membres. Y seront notés : ●●

●●

●●

●●

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les atteintes des os longs : agénésie, hypoplasie, duplication, malposition, ostéodystrophie, les malformations résultantes  : phocomélie, amélie, campomélie, membres trop courts, les raideurs ou hyperlaxité des grosses articulations  : épaules, coudes, hanches, genoux, les risques majorés de luxation ou fracture, liés à certaines pathologies osseuses ou ligamentaires.

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■■ L tex : extrémités – mains et pieds Les extrémités comprennent aussi ici les poignets et chevilles qui sont généralement qualifiés de problèmes de « mains » ou « pieds ». Seront notées en case L tex : ●●

●● ●●

●●

●●

les atteintes des poignets et des chevilles : pathologies tendineuses (rétraction, rupture...), articulaires, osseuses (synostose) et leurs conséquences, les atteintes des mains et des pieds : anomalies de taille, d’épaisseur, d’inclinaison, les atteintes des doigts et des orteils : anomalies de nombre (agénésie, polydactylie), de position (clinodactylie), de développement (syndactylie, triphalangie), de taille (brachydactylie, arachnodactylie), les atteintes des phalanges et des articulations interphalangiennes, du carpe et du métacarpe, du tarse et du métatarse  : limitation des mouvements, déformation, atteinte inflammatoire, les atteintes des ongles (le plus souvent conjointes à celles des phalanges) : agénésie, hypotrophie, onychodystrophie.

À noter Les anomalies des dermatoglyphes (et celles des plis palmaires) seront rapportées en U tu, avec les anomalies cutanées, car elles semblent correspondre à une expression particulière de la peau, plus qu’à une anomalie liée au développement des phalanges osseuses. Les éléments «  PAL  » (trois derniers domaines) correspondent donc plutôt à des atteintes viscérales, des fonctions vitales, cardio-pulmonaires, rénales et digestives. La distribution des principales atteintes à l’intérieur des 18 cases UCOPAL est récapitulée dans le tableau 2 de synthèse.

Constitution du tableau UCOPAL

15

 Tableau 2  Répartition des principales atteintes dans les différentes cases du tableau UCOPAL : partie haute. SNC = système nerveux central ; LCR = liquide céphalo-rachidien ; TA = tension artérielle. Fa : face

U

C

O

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Anomalies visibles de la face touchant le front, les paupières, la racine du nez, le nez, les pavillons, les joues, la bouche, le menton ; malformation, dysharmonie/asymétrie faciale Troubles fonctionnels : amimie, paralysie faciale, ptosis

Tu : tuméfactions, peau Peau, paumes et plantes : troubles qualitatifs de la pigmentation, d'épaisseur, sécheresse, kératose ; Anomalies des dermatoglyphes et plis palmaires Tuméfactions, enchondromes, angiomes, fistules, kystes, tumeurs ; hernies ombilicales et inguinales Troubles fonctionnels : de la sudation, de la cicatrisation Cheveux, poils, cils, sourcils : troubles de pigmentation, de qualité, de quantité, d’implantation Sem : fonctions sensori-motrices

Cor : corpulence

Poids : maigreur, surpoids, obésité Taille : nanisme, retard de croissance, petite taille, gigantisme (+/- trouble de sécrétion de l'hormone de croissance)

Ve : fonctions végétatives Su : fonctions supérieures SNC (moelle, bulbe, cerveau, cervelet) : malformation, Fonctions sensitives : hypo-/hyperTroubles des apprentissages et malposition, hernie, /dysesthésie ; migraines, algie, hypodu développement : trouble dystrophie, atrophie, / hyper-/ insensibilité à la douleur ; d'attention, mémoire, agénésie/dysgénésie douleur chronique concentration, idéation, d'une ou plusieurs structures Fonctions motrices : compréhension, analyse ; Méninges : malformation, parésie/paralysie, hypo-/hypertonie, dyslexie, dysorthographie, tumeurs... syndrome (extra)pyramidal, troubles dysgraphie LCR : hypertension de l'équilibre, ataxie (vestibule, Troubles du langage : retard intracrânienne, cervelet), de coordination, de primitif (aphasie/dysphasie) ou hydrocéphalie, motricité fine, syncinésies, secondaire (surdité) ventriculomégalie mouvements involontaires, Retard mental, démence Fonctions végétatives : dyspraxie Troubles du comportement : de troubles des fréquences Atteintes musculaires : myalgie, l'humeur, hyperactivité, cardiaque et respiratoire, TA, myasthénie, myopathie, amyonévroses, psychoses, autisme température, sommeil, /hyper-/hypotrophie, fatigabilité vigilance (épilepsie, absences) Vi : vision Do : audition Na : naso/oropharynx Système lacrymal : malformation, malposition, imperforation ; Oreilles : malformation, sécheresse, ulcération malposition des oreilles Nasopharynx : atrésie, sténose, Oculomotricité : strabisme, externes (pavillon, conduit imperforation des choanes ; syndrome Duane, ophtalmoplégie externe), moyennes Oropharynx : anomalies touchant Œil : micro-/macro-/anophtalmie ; (caisse et osselets) et palais, voile, dents, gencives, trouble de pigmentation de l'iris, internes (cochlée, langue, lèvres, bouche malposition, malformation, aqueduc du vestibule) Troubles fonctionnels : dys-/hypocolobomes : atteinte de cornée, Nerf auditif : /hyper-/anosmie ; dysmotilité du cristallin, vitré, rétine (rétinopathies, malformation, agénésie voile, de la langue ; nasonnement, décollement), vaisseaux, nerf Troubles fonctionnels : reflux nasal ; trouble de déglutition, Troubles fonctionnels : trouble surdité de transmission mastication, d'articulée dentaire ; réfraction, astigmatisme, et/ou perception, de tous dys-/agueusie ; trouble de la parole, dyschromatopsie, niveaux, +/- évolutives de l'articulation daltonisme, héméralopie, réduction du champ visuel, amblyopie, cécité

Cent syndromes ORL avec surdité

 Tableau 2bis  Répartition des principales atteintes dans les différentes cases du tableau UCOPAL : partie basse. CIV = communication inter-ventriculaire ; CIA = communication inter-auriculaire.

P

A

L

Pu : système pulmonaire Ca : système cardiaque Sa : sang et hormones Larynx et voies aériennes : Système sanguin : atteinte des globules Vaisseaux : malformation, paralysie des cordes rouges (drépanocytose, thalassémie, malposition, agénésie, vocales ; malformation, anémie, polyglobulie), des globules dilatation, anévrysme, kyste, malposition, agénésie, blancs (déficit immunitaire, allergies, fistule, sténose, imperforation dilatation, kyste, hernie, maladies auto-immunes, leucémie, Cœur : malposition (situs fistule, sténose, lymphomes), des plaquettes et facteurs inversus), malformation (CIV, imperforation de coagulation (thromboses, CIA, canal artériel), Poumons : malformation, hémorragies) ; dystrophie, cardiomyopathies, dystrophie, compression par Troubles ioniques : acidose, alcalose valvulopathies hernie diaphragmatique Thymus : agénésie, hypotrophie Péricarde : péricardite Plèvre : pleurésie Système endocrinien (thyroïde, Troubles fonctionnels : Troubles fonctionnels : parathyroïde, surrénales, pancréas troubles vasomoteurs, hypostridor, dysphonie, endocrine, axe hypothalamo/hypertension, souffle, infections récurrentes, hypophysaire) : dystrophie, insuffisance cardiaque, asthme, dyspnée, détresse malformation, malposition troubles du rythme, de la ou insuffisance respiratoire, Troubles fonctionnels : hypoconduction, malaises cyanose /hypersécrétion Di : système digestif Re : système rénal Go : organes génitaux Tube digestif, voies biliaires et Organes génitaux externes : Voies urinaires : malformation, pancréatiques : malformation, malformation, malposition, malposition, agénésie, malposition, dilatation, kyste, hypo-/hypertrophie, kyste, dilatation, kyste, hernie, fistule, fistule, hernie, sténose, calcul, fistule, anomalie de sténose, imperforation, bifidité, imperforation, ulcère, perforation développement duplicité, calcul Glandes digestives (foie + rate, Organes génitaux internes : Vessie : malformation, pancréas exocrine) : malformation, malformation, malposition, anomalie de taille, malposition, a-/dys-/hypoagénésie, a-/hypod'innervation, de contraction /hypertrophie, kyste, nodule /hypertrophie des testicules ou Reins : malformation, Troubles fonctionnels : ovaires malposition, agénésie, hypodysmotilité, spasmes, reflux, Seins : malposition, /hypertrophie, surnuméraire, troubles de sécrétion, malformation, gynécomastie, dilaté, polykystique d'absorption, d'innervation, mamelon surnuméraire Troubles fonctionnels : reflux, Hirschprung, trouble sphinctérien ; Troubles fonctionnels : déficit trouble sphinctérien, dysurie, insuffisance hépatique, en hormones sexuelles, absence insuffisance rénale ou tubaire pancréatique (exocrine) ou retard pubertaire, stérilité Ra : crâne-rachis Me : membres Tex : extrémités Crâne : micro-/macrocrânie, Petites articulations (poignets, malformation par craniosténose Membres (os longs) : anomalie chevilles, interphalangiennes) : Rachis : malformation (Arnoldde croissance, de forme, de atteinte des diverses structures Chiari…), malposition, fusion, longueur ; anomalie osseuse Doigts et orteils : malformation, agénésie vertébrales, spina Grosses articulations (épaules, malposition, anomalie de bifida, ostéopétrose, coudes, hanches, genoux) : nombre, forme, longueur, ostéoporose atteinte de cartilage, de triphalangisme, syndactylie... Cage thoracique (côtes, synoviale, de tendon, de Troubles fonctionnels : sternum, clavicules) : nombre, ligaments contractures, claquages, raideur, malformation, malposition Troubles fonctionnels : luxation, blocage, gonflement, Troubles fonctionnels : contractures, claquages, raideur, déformation, rétraction cyphose, scoliose, compression luxation, blocage, gonflement, Ongles : malformation, de moelle, trouble de motilité, déformation, rétraction malposition, agénésie, dystrophie fracture, raideur

Constitution du tableau UCOPAL

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2 Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu Les principaux symptômes rencontrés dans les syndromes peuvent être placés dans ce tableau, chacun dans une case donnée, afin de lister et d’organiser les atteintes. Une polypathologie présentée par un individu pourra refléter soit un syndrome connu (génétique ou acquis), soit une association de symptômes d’origine indéterminée. Dans tous les cas, le tableau permettra : ●● ●● ●● ●● ●●

d’orienter des examens complémentaires, d’orienter la recherche étiologique, d’avoir une vue d’ensemble des pathologies à un moment donné, de faciliter les remplissages de formulaires administratifs, de transmettre des données médicales exhaustives et organisées.

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

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2.1 Tableau UCOPAL d’aide à l’interrogatoire Un tableau UCOPAL vide peut guider l’interrogatoire d’une famille qui accompagne un enfant atteint de polyhandicap et orienter la demande d’examens complémentaires si les informations recueillies évoquent un syndrome connu. Le tableau d’interrogatoire UCOPAL (tableau 3), par sa série de questions organisées et systématisées, permet de faire le tour des organes et d’aller chercher des éléments qui passeraient facilement inaperçus, comme : ●● ●● ●● ●●

●●

●●

●●

●●

20

une tache dépigmentée sur la peau, cachée par les habits, un orteil ou un doigt surnuméraire rapidement opéré en période néonatale, une mèche de cheveux blancs qui a disparu, une atteinte vestibulaire qui pourra s’exprimer par une hypotonie néonatale, des vertiges invalidants, une importante instabilité, comme passer inaperçue et n’être suspectée que devant un retard à l’acquisition de la marche, à rechercher par l’interrogatoire, une malformation cardiaque qui pourra avoir nécessité une lourde opération dans les premiers mois de vie, comme avoir été spontanément résolutive (CIV à fermeture spontanée) et pourra alors ne pas être évoquée par la famille, à moins de s’enquérir d’antécédents cardiaques, un trouble du rythme cardiaque familial qui pourra ne se révéler qu’à l’occasion de malaises (faussement étiquetés «  malaises vagaux  », «  épilepsie  »…), voire ne s’exprimer dans un premier temps que par le décès de personnes proches et jeunes, à rechercher par l’interrogatoire, une atteinte rénale pourra rester méconnue (rein en fer à cheval fonctionnel) ou être discrète (protéinurie isolée, hématurie microscopique), …

Cent syndromes ORL avec surdité

 Tableau 3  Liste organisée des principales questions utilisées pour remplir le tableau UCOPAL lors du bilan médical d’un enfant handicapé. U

Face Examen clinique (dysmorphie ?)

C

O

P

A

Végétatif Épilepsie ? malaises ? hypertension intracrânienne ? hydrocéphalie ? Vision Examen clinique strabisme ? chirurgie de l’œil ? vision des couleurs ? nocturne ? champ visuel ? lunettes ? orthoptie ?

Peau Examen clinique taches, problème de peau ? problème de cheveux, de poils ? hernies ? fistule ? tuméfaction ? Sensori-moteur Problèmes de sensibilité ? douleur ? migraines ? problèmes pour marcher ? bouger ? équilibre ? tonus ? manipulation ? maladresse ? Audition Examen clinique écoulement d’oreille ? perforation ? chirurgie d’oreille ? problèmes pour entendre ? appareillage ?

Poids / taille Examen clinique traitement pour la croissance ? régime spécial ? Fonctions sup Problèmes pour apprendre ? parler ? communiquer ? de relation ? de comportement ? Naso-oropharynx Examen clinique ronflements ? chirurgie du nez ? de la gorge ? problèmes pour mâcher ? avaler ? articuler ? sentir les odeurs ? de goût ?

Poumon Cœur Sang endocrino stridor ? dysphonie ? Malformation ? problème sanguin ? coagulation ? gêne respiratoire ? chirurgie ? problème endocrinien ? allergies ? asthme ? malaises ? souffle ? susceptibilité aux infections ? chirurgie thoracique ? hypertension artérielle ? traitement ? traitement ? traitement ? TD / glandes Reins Ogi/oge/seins Reflux gastro-œsophagien ? problème pour uriner ? Malformation des organes génitaux ? problèmes de digestion ? reflux vésico-urétéral ? cryptorchidie ? diarrhée, constipation ? chirurgie urologique ? anomalie mammaire ? chirurgie digestive ? suivi néphrologique ? puberté ? problème hépatique ? traitement ? traitement ? traitement ? L Axe Membres Extrémités Anomalie du crâne ? Anomalie des pieds ? torticolis ? Anomalie des bras des mains ? cyphose, scoliose ? ou des jambes ? des doigts, des orteils ? anomalie des côtes ? des articulations ? des ongles ? anomalie du bassin ? des plis palmaires ?

Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu

21

2.2 Tableaux UCOPAL d’expression de la pathologie

d’un individu

Quatre tableaux UCOPAL sont donnés ici en exemple, reflétant les atteintes présentées par des enfants sourds suivis en centre spécialisé : ●● ●● ●●

●●

le premier correspond à une atteinte génétique : syndrome CHARGE (tableau 4), le deuxième est la résultante d’une fœtopathie rubéolique (tableau 5), le troisième synthétise le handicap résultant d’une pathologie génétique (drépanocytose) et les complications dont elle a été responsable (tableau 6), le quatrième tableau (tableau 7) correspond à l’organisation de données médicales recueillies par l’interrogatoire des parents, devant un enfant avec troubles du comportement et retard de langage : ce qui pouvait n’apparaître que comme une accumulation fortuite de symptômes est peut-être révélateur d’une seule pathologie (syndrome de Simpson-Golabi-Behmel ?).

Les tableaux UCOPAL des deux enfants présentant une pathologie connue (syndrome CHARGE et fœtopathie rubéolique) peuvent être alors comparés à la description classique retrouvée dans la littérature.

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Cent syndromes ORL avec surdité

 Tableau 4  Jeune fille présentant une association CHARGE : les pathologies présentées touchent la quasi-totalité des organes, aussi bien des atteintes « hautes » (UCO) neurosensorielles, que « basses » (PAL) des organes thoraco-abdominaux. U

Cor - POIDS / TAILLE Léger surpoids ; retard de croissance ; Dysmorphie traitement par hormone de croissance depuis… C Ve - VÉGÉTATIF Sem - SENSORI-MOTEUR Su - FONCTIONS SUP Retard de langage, Épilepsie (traitement Est peu sensible à la douleur ; (surdité) jusqu’en…) ; atrophie troubles de troubles des fronto-cérébrale, l’équilibre (hypoplasie des apprentissages ; hypoplasie vermis canaux semi-circulaires) ; auto-agressivité si en cérébelleux, atrophie fatigable ; marche acquise à colère, troubles tronc cérébral ; 2,5 ans ; troubles de relationnels (rituels, arhinencéphalie coordination des mouvements stéréotypies) importants jusqu’à 8 ans O Vi - VISION Do - AUDITION Na - NASO-OROPHARYNX Surdité sévère Anosmie Myopie prédominant à droite congénitale bilatérale, (arhinencéphalie) ; (lunettes), oxophorie, colobome, devenue profonde ; prognathisme microphtalmie appareillée : (traitement par (bonne vision de près) deux prothèses appareillage) ; trouble de auditives l’articulée dentaire P

Fa - FACE

Pu - POUMON Asthme (traitement Seretide), toux

A

Tu - PEAU

Ca - CŒUR Persistance du canal artériel (situs inversus) : suivi cardiologique Re - REINS

Di - TD / GLANDES Reflux gastro-œsophagien Hypoplasie d’un rein dans la petite enfance L Ra - AXE Me - MEMBRES Torticolis (angulation C4-C5) ; scoliose (surveillée)

Sa - SANG ENDOCRINO Insuffisance hypothalamohypophysaire ; polyallergie : rhinite

Go - OGI/OGE/SEINS Retard pubertaire (traitement crème Estreva) Tex - EXTRÉMITÉS

Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu

23

 Tableau 5  Jeune garçon atteint de rubéole congénitale : les pathologies médicales sont essentiellement en rapport avec la cognition, l’audition et la vue (partie UCO), sans autre pathologie notable (partie PAL). U

Fa - FACE

Tu - PEAU

C

Ve - VÉGÉTATIF

O

Vi - VISION Cataracte congénitale bilatérale opérée à 4 mois ; énucléation gauche post-infection : prothèse oculaire gauche ; hypertension intra-oculaire droite récente

Sem - SENSORI-MOTEUR

P

Pu - POUMON

A

Di - TD / GLANDES L

Cor - POIDS / TAILLE

Su - FONCTIONS SUP Absence de langage oral ; communication signée limitée, retard des acquisitions ; trouble de compréhension ; suivi psychologique Do - AUDITION Na - NASO-OROPHARYNX

Surdité profonde bilatérale congénitale appareillée (deux prothèses)

Ca - CŒUR Souffle cardiaque : suivi simple Re - REINS

Ra - AXE

Me - MEMBRES

Sa - SANG ENDOCRINO Go - OGI/OGE/SEINS Tex - EXTRÉMITÉS

 Tableau 6  Jeune fille présentant une association de pathologies séquellaires d’une drépanocytose homozygote. EFR = épreuves fonctionnelles respiratoires. U C

O

P

Fa - FACE

24

Cor - POIDS / TAILLE

Ve - VÉGÉTATIF Sem - SENSORI-MOTEUR Su - FONCTIONS SUP Méningite à 2 ans ; Hémiparésie droite Absence de langage épilepsie partielle, (droitière) ; crises de oral (mutique) ; lésions ischémiques de douleurs par accidents expression gestuelle l’hémisphère gauche vasculaires Vi - VISION Do - AUDITION Na - NASO-OROPHARYNX Surdité totale bilatérale acquise suite Examen à une méningite à l’âge de 2 ans ; normal aucun gain avec prothèses

Pu - POUMON EFR normales

A

Tu - PEAU

Di - TD / GLANDES Hépatomégalie modérée L

Cent syndromes ORL avec surdité

Ca - CŒUR

Sa - SANG ENDOCRINO Drépanocytose homozygote type SS (sans déficit (Échographie du cœur de G6PD) ; anémie chronique ; complications vasculaires de la drépanocytose ; normale) susceptibilité aux infections (atteinte de la rate) Re - REINS Go - OGI/OGE/SEINS Hyperéchogénicité des médullaires rénales ; microalbuminurie et protéinurie surveillées Ra - AXE Me - MEMBRES Tex - EXTRÉMITÉS

 Tableau 7  Jeune garçon présentant une association de pathologies pouvant être fortuite, mais pouvant aussi évoquer le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, du fait de la survenue d’un néphroblastome et d’une macrosomie probable. U

Fa - FACE

Tu - PEAU Hernie inguinale opérée à l’âge de 4 mois

C

O

Ve - VÉGÉTATIF

Sem - SENSORI-MOTEUR

Épilepsie qui serait apparue avant le néphroblastome

Marche acquise à 18 mois, démarche « maladroite »

Vi - VISION Lunettes

P

Pu - POUMON

A

Di - TD / GLANDES

L

Do - AUDITION Anciens PEA : belles courbes avec seuil à 20 dB des deux côtés ; éliminer une atteinte postchimiothérapie

Cor - POIDS / TAILLE Macrosomie néonatale possible (né à 40 SA, poids de naissance : 4,230 kg) (parents de taille moyenne) Su - FONCTIONS SUP Troubles du comportement importants avec important retard des acquisitions, notamment du langage Na – NASO-OROPHARYNX Difficultés d’alimentation avec petit appétit

Ca - CŒUR Sa - SANG ENDOCRINO Suspicion de trouble du rythme cardiaque (noté par son médecin traitant : « avis cardiologique à prévoir ») Re - REINS Go - OGI/OGE/SEINS Néphrectomie gauche en juin… pour Cryptorchidie gauche notée dans néphroblastome, suivie d’une le carnet de santé chimiothérapie Ra - AXE Me - MEMBRES Tex - EXTRÉMITÉS

Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu

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3

Organisation de syndromes connus : codage UCOPAL d’un phénotype 3.1 La dénomination syllabique UCOPAL

Chaque case du tableau UCOPAL est symbolisée par une syllabe rappelant son contenu. Il est donc possible de dénommer successivement les cases UCOPAL concernées et ainsi de donner à ce syndrome une « dénomination syllabique UCOPAL », rappelant son expression phénotypique. Lorsque les trois sous-domaines sont remplis, la lettre du domaine est gardée : par exemple « U » correspond aux trois syllabes « fatucor », C aux trois syllabes « vesemsu », etc. Le U suivi d’un nombre à deux chiffres, placé avant la dénomination syllabique, rappelle combien de cases sont concernées dans la moitié haute du tableau (partie UCO = premier chiffre) et dans sa moitié basse (partie PAL = second chiffre). Les chiffres vont de 1 à 9 pour chacune de ces deux parties ; les nombres vont donc de N (rien) à 99.

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

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 Tableau 8  Exemples de trois syndromes avec leurs principaux symptômes et leur traduction en dénomination syllabique UCOPAL. Syndromes

Pendred

Usher type 1

Trisomie 21

Principaux symptômes UCO : goitre (tu), troubles de l’équilibre (sem), retard de langage (su), surdité (do) ; PAL : hypothyroïdie (sa) UCO : trouble de l’équilibre (sem), retard de langage (su), malvoyance (vi), surdité (do), dysplasie de l’émail possible (na) ; PAL : rien (N) UCO : dysmorphie (fa), hernie (tu), petite taille (cor), atteinte du gyrus denté (ve), hypotonie musculaire (sem) et retard cognitif global (su), atteintes variées de l’œil (vi), surdités variées (do), grosse langue et problèmes dentaires (na) ; PAL : apnées du sommeil (pu), malformation cardiaque (ca), atteintes variées sanguines et endocriniennes (sa), atteinte du tube digestif (di), des reins (re) et stérilité (go), instabilité du rachis cervical (ra), complications orthopédiques (me) et anomalies des mains (tex)

Dénomination UCOPAL U41 / tu semsu do, sa U50 / semsu vidona, N ou semsu O, N U99 / (fatucor) (vesemsu) (vidona), (pucasa) (dirego) (rametex) ou U C O, P A L

La dénomination de trois syndromes fréquents est donnée en exemple (tableau 8). Certains syndromes sont peu symptomatiques, comme ceux de Pendred ou de Usher ; leur dénomination UCOPAL sera donc courte. Mais de nombreux syndromes correspondent à des atteintes multiples, comme la trisomie 21, avec parfois un ou plusieurs domaines U, C et O, et/ou P, A et L entiers concernés : ●●

●●

●●

28

syndrome de Pendred = (syndrome « U41 / tu semsu do, sa ») : ◦◦ quatre éléments pour la partie UCO (avant la virgule) : tu (tuméfaction cervicale par le goitre), sem (atteinte vestibulaire), su (retard de langage secondaire) et do (surdité), ◦◦ un seul élément pour la partie PAL (après la virgule) : sa, du fait de l’atteinte thyroïdienne ; syndrome Usher de type 1 = (syndrome « U50 / semsu O, N ») : ◦◦ cinq éléments pour la partie UCO (avant la virgule) : su et do (retard de langage du fait de la surdité ; surdité) ; vi (rétinite pigmentaire), sem (troubles de l’équilibre par atteinte vestibulaire) ; na (possible dysplasie de l’émail associée) ; ◦◦ aucun élément pour la partie PAL (après la virgule)  : signifié par un N, pour « NON » ; trisomie 21 (codage = « U99 / U C O, P A L ») : ◦◦ l’atteinte est globale, tous les domaines et sous-domaines (neuf en haut et neuf en bas) pouvant être concernés : voir le tableau UCOPAL de la trisomie 21 au chapitre suivant.

Cent syndromes ORL avec surdité

3.2 Utilisation de la dénomination UCOPAL pour classer

les syndromes

Une fois la méthode de dénomination UCOPAL définie, on peut lister les syndromes en faisant apparaître les domaines UCOPAL dans une base de données informatique ou dans un tableau (tableau 9 et chapitre 6). Il devient alors facile de rechercher un ou plusieurs syndromes par association syndromique, comme par exemple : ●●

●● ●●

●●

tous les syndromes avec atteintes auditive, visuelle et motrice (syndromes sem + vi + do), tous les syndromes avec atteintes auditive et rénale (syndromes do + re), tous les syndromes avec atteintes auditive, cardiaque et digestive (syndromes do + ca + di) …

Par exemple, la recherche des syndromes associant une atteinte auditive et rénale (syndromes do + re) va permettre de sélectionner, dans le tableau 9, six syndromes qui affichent une expression en cases do et re. En revanche, le type d’atteinte précis pour chacun de ces domaines sera à consulter dans le tableau UCOPAL descriptif spécifique du syndrome : ●●

●●

pour do : ◦◦ surdité de transmission ? ◦◦ surdité de perception ? ◦◦ malformation ? ◦◦ niveau de la surdité ? pour re : ◦◦ problème malformatif rénal isolé ? ◦◦ insuffisance rénale ? ◦◦ dysfonctionnement tubaire ? ◦◦ anomalie isolée des voies urinaires ?

La liste des syndromes est bien sûr évolutive, les descriptions classiques évoluant avec les connaissances : un tableau clinique « classique » peut être revu, complété, des symptômes rajoutés ou supprimés. De nouveaux syndromes sont régulièrement définis et viendront compléter la liste initiale. D’autres syndromes, mieux connus par leur variabilité d’expression phénotypique et confirmés par des analyses moléculaires, pourront être regroupés en «  spectres  d’atteinte  » comme : ●●

le « branchio-oto-rénal spectre » rassemblant le syndrome « branchio-oto-rénal » (BOR) classique, le syndrome «  branchio-otique  » (BO) sans atteinte rénale et des variantes possibles comme le syndrome « branchio-oculo-facial » (BOF) avec atteinte des canaux lacrymaux,

Organisation de syndromes connus : codage UCOPAL d’un phénotype

29

●●

●●

le groupe des «  pathologies liées au gène Sall4  » rassemblant le syndrome « acro-réno-oculaire » (AROS) et le syndrome « d’Okihiro » (Duane – atteinte radiale) du fait d’une mutation qui concerne le même gène Sall4, les maladies péroxysomales, regroupant le syndrome de Refsum infantile, le syndrome de Zellweger et l’adrénoleucodystrophie néonatale, maintenant considérés comme trois degrés d’atteinte et d’expression d’une même maladie.

De la même façon, les tableaux cliniques de la délétion 18q (anomalie chromosomique) et du syndrome de Cooper-Jabs (décrit sur seulement deux cas cliniques : deux sœurs) ont en commun l’atrésie des conduits auditifs externes et le retard mental : il pourrait donc s’agir de la même pathologie.  Tableau 9  Recherche de syndromes avec double atteinte auditive et rénale (syndromes « do + re ») à l’aide d’un tableau donnant la dénomination syllabique UCOPAL.

Syndromes (sd)

U U U C

C

CHARGE sd

fa tu cor ve

sem

su vi do na pu ca

sa di re go ra me tex

Trisomie 21

fa tu cor ve

sem

su vi do na pu ca

sa di re go ra me tex

Délétion 22q11

fa tu cor ve

sem

su vi do na pu ca

sa di re go ra me tex

Townes Brocks sd

fa

su vi do na

sa di re go ra

Waardenburg sd type 4

cor ve tu

ve

Dysostose cranio-faciale de Crouzon

fa tu

ve

BOR spectre

fa tu

Jervell et Lange-Nielsen sd Etc.

30

Cent syndromes ORL avec surdité

cor tu

su vi do na

L

di

su vi do na pu sem

Acidose tubulaire distale surdité

ca

ra me

su vi do na pu

Usher sd Pendred sd

sem

C O O O P P P A A A L

re

su vi do na

sem

su

do

sa

sem

su

do

sa

sem

su

do

ca

sa

re

ra me

L

tex

4 Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL Dans ce chapitre, cent syndromes comprenant une atteinte auditive ont été répertoriés et organisés en tableau UCOPAL, avec cotation UCOPAL et mode de transmission génétique lorsque celui-ci est connu. Il s’agit très majoritairement de syndromes d’origine génétique, mais également de maladies inflammatoires d’origine indéterminée, et de fœtopathies acquises. Pour la plupart de ces syndromes, il existe plusieurs dénominations ou synonymes qui sont listés dans le chapitre 5. La signification des acronymes est également donnée dans ce même chapitre 5. Les syndromes ont été classés par ordre alphabétique, en plaçant en premier le nom ou l’acronyme du syndrome. Pour chaque syndrome sont précisés en haut de page : ●● ●● ●●

la dénomination syllabique UCOPAL, le moment du début d’expression du syndrome, le type d’évolution du syndrome,

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

31

●●

●●

le mode de transmission génétique, signifié par des initiales. Les correspondances sont : ◦◦ AD = transmission autosomique dominante, ◦◦ AR = transmission autosomique récessive, ◦◦ XD = transmission liée à l’X, dominante, ◦◦ XR = transmission liée à l’X, récessive, ◦◦ PGF = transmission plurifactorielle ou plurigénique, ◦◦ mito = transmission mitochondriale, ◦◦ spor = cas sporadiques, ◦◦ chrom = anomalie chromosomique (visible au caryotype), le mode d’atteinte acquise : ◦◦ toxine : dans la fœtopathie alcoolique, ◦◦ IMF : pour « infection materno-fœtale », lors des atteintes virales.

Un même syndrome peut avoir plusieurs modes de transmission connus (exemples  : Albright tubulopathie, Alport syndrome, Wolfram syndrome) ; plusieurs cases sont alors grisées. Pour certaines maladies, l’origine est actuellement inconnue : c’est le cas de la plupart des maladies inflammatoires : sarcoïdose, syndrome de Cogan… Les symptômes les plus classiques du syndrome, les plus représentatifs ou considérés comme « critères majeurs », sont écrits en gras, au contraire des symptômes possibles mais moins fréquents. Le pourcentage de survenue des symptômes est donné lorsqu’il était disponible dans la bibliographie. Lorsque plusieurs types d’un même syndrome existent : ●●

●●

32

soit ils sont décrits dans le même tableau : lorsque les symptômes ne varient que par l’intensité de leur expression (exemple : les syndromes de Usher de type 1, 2 et 3), soit ils sont décrits séparément : lorsqu’ils comportent des éléments très différenciés les uns des autres (exemple : dans les syndromes de Waardenburg, l’atteinte musculaire est spécifique du type 3, l’atteinte digestive est spécifique du type 4).

Cent syndromes ORL avec surdité

Quelques abréviations médicales classiques sont parfois utilisées dans les tableaux : ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●● ●●

AVC : accident vasculaire cérébral, CIA : communication interauriculaire, CIV : communication interventriculaire, CRP : C réactive protéine, ECG : électrocardiogramme, EEG : électroencéphalogramme, ERG : électrorétinogramme, HTA : hypertension artérielle, HTIC : hypertension intracrânienne, IMF : infection materno-fœtale, IRM : imagerie par résonance magnétique, LCR : liquide céphalo-rachidien, PEA : potentiels évoqués auditifs, PEV : potentiels évoqués visuels, QI : quotien intellectuel, SA : semaine d’aménorrhée, SNC : système nerveux central, VS : vitesse de sédimentation.

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

33

Acidose tubulaire distale surdité – Albright tubulopathie U44 / cor semsu do, sa re rame Début : enfance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation ; stabilisation par traitement

U

fa

tu

C

ve

O

vi

sem Crises de paralysie possibles (épisodes d’hypocalcémie) do Surdité progressive (type 1 et forme autosomique dominante), tardive et inconstante (type 2)

P

pu

cor Retard de croissance staturale ; mauvaise prise de poids initiale su Retard de langage si surdité na

ca

sa Déshydratation ; acidose hyperchlorémique, hypokaliémie

A

di

re

go

Soif intense ; polyurie ; pH urinaire élevé ; hypercalciurie ; hypocitraturie ; néphrocalcinose ; calculs rénaux ; insuffisance rénale possible L

34

ra Altération du squelette ; déformations osseuses

Cent syndromes ORL avec surdité

me Fractures spontanées ; déformations osseuses

tex

Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 1 – Apert syndrome AD

U88 / fatu C O, puca A L Début : naissance

AR XD XR PGF mito Évolution : risque d’HTIC

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor Dysostose cranio-faciale, face large, hypoplasie Hyperhydrose, médiofaciale, ptosis bilatéral, exorbitisme acné sévère ; zones important, hypertélorisme constant, nez en d’alopécie des selle ou bec, hypoplasie du maxillaire supérieur sourcils C ve sem su Apnées du sommeil ; Atteinte Retard de langage malformations fréquentes du corps calleux, des vestibulaire (surdité), retard mental structures limbiques, du septum pellucidum ; (malformation fréquent ; retard ventriculomégalie ; kyste arachnoïde de la fosse des canaux important des postérieure possible ; risque d’hydrocéphalie semi-circulaires) acquisitions progressive (2 %) et d’hypertension possible (50 %) intracrânienne (50 %) O vi do na Ptosis bilatéral, exorbitisme Otites fréquentes ; surdité important exposant à des Palais ogival ; de transmission par fixation traumatismes de l’œil (kératopathie fente palatine (30 %), de l’étrier, +/- surdité de d’exposition, cicatrices cornéennes) inversion de l’articulée perception (malformation et au strabisme (traction sur les dentaire, problèmes de l’aqueduc de la cochlée ; muscles oculomoteurs) ; amblyopie, d’alignement dentaire, canal auditif interne large) anisométropie, amétropie possibles ; hypoplasie mandibulaire atrophie optique (8 %) P

pu

ca

Fistule trachéo-oesophagienne

Dextrorotation, atrésie pulmonaire, canal artériel persistant (rares)

A

di Fistule trachéo-œsophagienne, sténose œsophagienne ou du pylore possible L

sa

re

go

Reins polykystiques

Utérus bicorne ; anomalie ovarienne

ra

me

Craniosynostose bicoronale avec turicéphalie, brachycéphalie ; fusion de vertèbres cervicales (synostose progressive) unique ou multiple (68 %), surtout de C5-C6 ; malformation de Chiari 1 possible, spina bifida

Ankylose du coude possible

tex Syndactylies osseuses et membraneuses des doigts et orteils, totales (aspect en moufle : type 3) ou partielles affectant les 2e, 3e et 4e doigts (type 1), et le 5e (type 2), polydactylie pré- ou post-axiale possible ; synonychie au niveau des mains (ongle unique pour les 2e, 3e et 4e doigts) ; synostose progressive des os du tarse et du carpe

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

35

Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 3 – Saethre-Chotzen syndrome U96 / U C O, ca digo L Début : naissance

U

C

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risque d’HTIC et de cancer du sein

inconnu

fa

tu

cor

Asymétrie faciale, hypo-/hypertélorisme, face aplatie, télécanthus, épicanthus, ptosis, blépharophymosis, nez long et fin, en bec, pavillon petit en rotation postérieure avec hélix proéminent, hypoplasie maxillaire

Implantation basse des cheveux sur le front

Petite taille possible

su Retard de développement modéré et déficit intellectuel possibles ; troubles du langage Tremblement (participation d’une surdité), troubles de la possible communication, difficultés d’apprentissage possibles, troubles de l’humeur : irritabilité, dépression O do na Malposition et malformation des Orbites peu profondes, Fente palatine possible, palais pavillons (petits avec strabisme, ptosis modéré à ogival, trouble de l’articulée hélix proéminent), sévère, dacryosténose, troubles dentaire, dents surnuméraires, surdité de transmission de la réfraction, atrophie optique hypoplasie de l’émail, dysphagie et/ou de perception possible P

ve Risque d’hypertension intracrânienne (HTIC) ; ventriculomégalie vi

sem

pu

ca

sa

Malformation cardiaque possible A

36

di Sténose ou malposition anale (rare) L ra Craniosténose : synostose uni/bicoronale, brachycéphalie, acrocéphalie, crâne asymétrique, plagiocéphalie ; fusion vertébrale progressive possible ; petite clavicule possible

Cent syndromes ORL avec surdité

re me

Synostose radio-ulnaire possible, coxa valga

go Cryptorchidie possible ; risque de cancer mammaire avant 40 ans tex Brachydactylie et clinodactylie du pouce et de l’hallux, syndactylie des 2e et 3e doigts (tissus mous) et des 3e et 4e orteils, doigts palmés, duplication des hallux, hallux valgus, pouces et hallux larges ; agénésie ou duplication du 1er métatarse ; phalanges bifides

Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) U54 / C vido, sa A Début : soit vers 7 ans (enfant), soit vers 20 ans (adulte) U

fa

C

ve

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : détérioration plus ou moins rapide, rapidement létale dans la forme de l’enfant tu

sem Ataxie cérébelleuse, Démyélinisation progressive troubles de la du système nerveux central coordination, paraparésie (cerveau et/ou moelle spastique progressive, épinière) ; hypersignaux de la évoluant vers la substance blanche pariétotétraplégie ; raideur ou occipitale sur l’IRM (85 % – faiblesse d’un membre, forme infantile), convulsions maladresse ; céphalées puis état végétatif ; possibles hypertension intracrânienne Femmes conductrices : possible neuropathie périphérique possible O vi do Troubles oculomoteurs progressifs, Diminution épisodes de strabisme, amputation progressive de du champ visuel possible, l'acuité auditive, diminution progressive de l'acuité surdité centrale visuelle P

pu

A

cor su Déficits cognitifs modérés avec hyperactivité, puis détérioration vers la démence, troubles progressifs du comportement, de l’attention, de la compréhension du langage ; dégradation de l’écriture et de la lecture ; aphasie possible na

ca

di Dysfonctionnement du tube digestif possible, vomissements ; troubles sphinctériens (forme adulte) L

inconnu

ra

sa Insuffisance surrénale périphérique (maladie d'Addison) avec taux élevé d’ACTH, cortisolémie basse ; hypoplasie des glandes surrénales re go Vessie neurologique Troubles des fonctions sexuelles, possible hypogonadisme, impuissance Femmes conductrices : Femmes conductrices : troubles des atteinte possible fonctions sexuelles possibles me tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

37

Albinisme oculaire – surdité sensorielle tardive AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : surdité et cécité vers 45 ans

U30 / tu vido, N Début : adulte

U

fa

C

ve

O

vi Nystagmus, iris dépigmentés, translucides, hypermétropie, fond d'œil albinos (albinisme oculaire pur) avec hypoplasie de la fovéa ; photophobie et baisse importante de la vision ; cécité vers 45 ans

inconnu

tu Diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux ; risque de cancer cutané sem

cor

do

na

su

Surdité de perception évolutive, moyenne à sévère, d’installation tardive, vers 45 ans

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

38

chrom

Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

tex

Alport syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive (rein, audition)

U32 / su vido, ca re Début : vers 4 ans U

fa

tu

cor

C

ve

sem

su Retard de langage (surdité)

O

P

vi

do

Atteintes ophtalmiques (30 à 50 %) : lenticone antérieur bilatéral progressif (25 %), dystrophie de la cornée avec vésicules endothéliales, érosions récidivantes ; cataracte ; maculopathie (14 %) : lésions rétiniennes périmaculaires blanchâtres ou jaunâtres, sans altération de la vision

Acouphènes ; surdité de perception (hautes fréquences) évolutive, moyenne à sévère, à partir de 10 ans, plus précoce si forme récessive, plus rare et plus tardive dans la forme dominante

pu

na

ca

sa

HTA chez 75 % des garçons et 35 % des filles (atteinte rénale) ; cas d’anévrysmes de l’aorte (rares) A

di

re

go

Hématurie, glomérulopathie évoluant vers l’insuffisance rénale (le plus souvent entre 15 et 35 ans chez le garçon) L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

39

Alström syndrome U98 / U C O, P A ratex Début : 1re année U

C

O

P

40

AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation (audition, vision, cœur)

fa

tu cor Acanthosis nigricans (hyperpigmentation Visage rond, Obésité dès la 1re année de la peau, localisée au niveau de la hyperostose frontale, par hyperphagie ; petite nuque et des aisselles) dû au diabète ; énophtalmie, pavillons taille (déficit en calvitie frontale précoce et cheveux fins ; épais hormone de croissance) goitre multinodulaire possible ve sem su Hyperphagie par trouble de Retard de développement Troubles d’équilibre régulation de l’appétit ; psychomoteur (50 %), retard par déficit épilepsie (crise tonicointellectuel, retard de langage, vestibulaire ou clonique ou absence) ; difficultés d’apprentissage ; troubles ataxie cérébelleuse ; anomalies à l’IRM psychologiques avec faiblesse musculaire (selle turcique vide) traits autistiques possibles vi Cataracte sous-capsulaire postérieure possible ; rétinite pigmentaire : dystrophie des cônes et des bâtonnets précoce ; atrophie du nerf optique, nystagmus, photophobie précoce, amblyopie évoluant vers la cécité (avant 20 ans) débutant par une atteinte de la vision centrale pu

Infections bronchiques chroniques ; pseudo-asthme, fibrose ou hypertension pulmonaire A

AD

do

na

Pavillons épais ; surdité congénitale (70 %) de perception, légère à moyenne, prédominant sur les hautes fréquences, progressive, pouvant devenir sévère

Défaut de l’émail, dentition irrégulière, dent ectopique possibles ; limitation d’ouverture de la bouche, douleurs entre 30 et 40 ans

ca Cardiomyopathie dilatée (66 %) risque d'insuffisance cardiaque congestive subite quel que soit l’âge ; HTA chez l’enfant (30 %)

sa Susceptibilité aux infections ; résistance à l'insuline, hyperinsulinémie, diabète type 2 ; hypertriglycéridémie ; hypothyroïdie (20 %) ; déficit hypophysaire

di re go Reflux gastro-œsophagien, Garçons : hypogonadisme, (50 %) Néphropathie avec insuffisance insuffisance hépatique gynécomastie, stérilité possible rénale progressive dans l’enfance progressive ; stéatose ; Filles : hyperandrogénisme, ovaires possible ; épisodes infectieux, hépatosplénomégalie ; polykystiques, puberté précoce, dyssynergie urétéro-vésicale, hypertension portale ; dysménorrhée, oligoménorrhée incontinence ou rétention urinaire risque de cirrhose L ra me tex Hyperostose frontale possible ; Pieds larges et épais ; scoliose, cyphose à doigts et orteils courts la puberté et boudinés (30 à 70 %)

Cent syndromes ORL avec surdité

Anémie de Fanconi U89 / U vesu O, P A L Début : après 6 ans (ou avant)

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : risque de leucémie après 7 ans et de tumeurs

U

fa tu cor Hypoplasie médiofaciale : visage Cou palmé (1 %), hypotriangulaire (2 %), épicanthus, /hyperpigmentation, taches Petit poids de hypo-/hypertélorisme, ptosis, café au lait, cheveux bas naissance, malformation des pavillons, implantés ; risque majoré petite taille micrognathie de tumeur cutanée C ve sem su (3 %) Petite hypophyse, interruption Retard de de la tige pituitaire, agénésie du corps développement (10 %), calleux, hypoplasie cérébelleuse, retard intellectuel hydrocéphalie, ventriculomégalie O vi do na Microphtalmie (20 %), Malformation du pavillon ; conduit auditif Risque majoré cataracte, externe atrésique, dysplasique, sténosé ; de carcinome astigmatisme, surdité progressive (10 %) de transmission buccal strabisme par malformation ossiculaire P

A

pu

ca sa (6 %) Canal artériel Pancytopénie, anémie macrocytaire aplasique progressive ; Fistule persistant, CIA, CIV, insuffisance médullaire progressive avant 10 ans ; ratio trachéocoarctation de l'aorte, insuline/glucose élevé ; risque d'infections fréquentes et oesophagienne tronc artériel commun, graves ; risque majoré (20 à 37 %) de leucémie aiguë myéloïde situs inversus di re go Rein anormal (20 %) (5 %) Atrésie œsophagienne, en fer à cheval, Hypogonadisme duodénale, jéjunale ; fistule ectopique, pelvien, Garçon (25 %) : hypospadias, micropénis, trachéo-œsophagienne ; pancréas abdominal, cryptorchidie, agénésie testiculaire ; annulaire ; malrotation digestive ; hypoplasique, stérilité (hypo- ou azoospermie) imperforation anale ; risque dysplasique, Filles (2 %) : utérus bicorne ou majoré de carcinome agénésique ; malpositionné, petits ovaires ; risque hépatocellulaire et de tumeur hydronéphrose, hydro- majoré de tumeur vulvaire œsophagienne uretère L ra me tex Pouce hypo-/agénésique Radius hypoCraniosynostose, (35 %), asymétrique, /agénésique microcéphalie dupliqué, bifide, (7 %) ; cubitus (20 %), rudimentaire, court (1 %), hémivertèbre, triphalangique, long ; dysplasique ; scoliose, spina éminence thénar plate luxation bifida, aplasie (5 %), agénésie du 1er congénitale de coccygienne, métacarpien, hanche (5 %) ; anomalie des clinodactylie, polydactylie anomalie de côtes des doigts ; syndactylie Sprengel (1 %) des orteils (5 %) ; pied bot

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

41

Acro-réno-oculaire syndrome – AROS syndrome U56 / fatu su vido, ca dire L Début : naissance

AD AR XD XR Évolution : stable

fa Microsomie hémifaciale, hypertélorisme, ptosis, pli épicanthal possibles ; parésie faciale, malformation des pavillons possibles C ve

PGF

mito

U

O

vi Ptosis et/ou anomalie de Duane ; microphtalmie, microcornée, cataracte possible ; colobome du nerf optique, de l’iris, de la choroïde

P

pu

spor

chrom

inconnu

tu

cor

Anomalie des dermatoglyphes possible sem do

su Retard de langage si surdité na

Malformation des pavillons, conduit auditif en forme de fente possible, surdité de transmission ou perception uni- ou bilatérale possible ca

sa

CIA possible A

42

di

re Malrotation, ectopie croisée avec fusion partielle Sténose ou imperforation sans vraie forme en fer à cheval, hypoplasie du rein ; anale, maladie hydronéphrose ; reflux vésico-urétéral et diverticules d’Hirschprung possibles vésicaux possibles L ra me tex Hypoplasie de la phalange distale du pouce, de l’éminence thénar ; Malformation limitation de mobilité de Fusion de du radius, l'articulation intervertèbres hypoplasie phalangienne, agénésie, cervicales des membres hypoplasie du pouce et du possibles supérieurs 1er métacarpe, polydactylie possible préaxiale (duplication du pouce), parfois avec syndactylie ; pieds plats

Cent syndromes ORL avec surdité

go

Bardet-Biedl syndrome U88 / facor C O, casa A L Début : naissance

U

C

fa Face large et arrondie, hypoplasie de la face, hypomimie, asymétrie faciale possible ; petites fentes palpébrales étroites, grands pavillons, petit nez à pointe bulbeuse, philtrum long et peu marqué, légère rétrognathie ve sem Épilepsie, dilatation des ventricules latéraux et du 3e ventricule, petits corps striés, cortex fin

O

P

A

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive (vision, poids)

tu

Retard psychomoteur, (10 %) atteinte spinocérebelleuse : troubles de la coordination des mouvements, dysdiadochocinésie, ataxie, syndrome extrapyramidal (spasticité) ; troubles de motricité fine ; légère hypertonie surtout des membres inférieurs ; hypoesthésie périphérique possible

vi Rétinite pigmentaire (93 %) : héméralopie, perte visuelle, cécité vers 25 ans ; +/- myopie, astigmatisme, hypermétropie, nystagmus (20 %), microphtalmie, glaucome, cataracte, strabisme, dyschromatopsie

do Surdité de perception, en général légère (50 % à l'âge adulte)

cor Obésité (91 %) prédominant au tronc et aux racines des membres ; taille souvent plus petite (déficit en hormone de croissance possible) su Retard mental (86 %) (QI = 60 à 70) ; difficultés d’apprentissages ; retard de langage (avec ou sans surdité) troubles du comportement : instabilité et immaturité émotionnelle, anxiété, troubles de l'humeur, colères, desinhibition, obsession compulsive, dépression, troubles dipolaires, manifestations psychosomatiques, traits autistiques possibles na Hyposmie ou anosmie possibles ; fente palatine, palais ogival, incoordination des muscles pharyngo-laryngés ; anomalies dentaires : malposition, hypodontie, petites racines ; microstomie, légère rétrognathie ; troubles phonétiques, de la parole

pu

ca sa Atteintes cardiaques (10 à 50 %) : CIV, CIA, sténose aortique ou Diabète insipide, pulmonaire, canal artériel persistant, bicuspidie, hypertrophie diabète sucré de type 2, ventricule gauche, HTA (atteinte rénale) ; situs inversus possible hypercholestérolémie di re go Fibrose hépatique Hypogonadisme (66 %) périlobulaire ou (46 %) Dysplasie rénale, rein Garçons : micropénis, scrotum bifide, périportale, anomalies des polykystique, glomérulonéphrite, cryptorchidie, hypoplasie des testicules, voies biliaires, cirrhose néphrosclérose, hydronéphrose, hypospadias biliaire, hypertension acidose tubulaire, agénésie d'un Filles : aménorrhée, dysménorrhée, portale ; constipation rein, insuffisance rénale (10 %), hydrométrocolpos, hypoplasie des trompes de chronique, maladie de lithiase, reflux vésico-urétéral, Fallope, de l'utérus, des ovaires ; atrésie ou Hirschprung ; ectopie ou imperforation urétrale septum du vagin, utérus double ; sinus imperforation ou possible, instabilité vésicale urogénital persistant, fistule vésico-vaginale sténose anale L ra me tex Genu valgum ou Brachycéphalie, (75 %) Polydactylie post-axiale varum possible ; macrocéphalie ; (pieds > mains), syndactylie, ostéochondrose de scoliose brachydactylie (5 %), tête fémorale possible clinodactylie du 5e doigt possible

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

43

Bartter syndrome, forme néonatale AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : stabilisée par traitement

U74 / facor C vido, casa dire Début : naissance U

fa

chrom

inconnu

tu

cor Retard de croissance intrautérin possible ; important retard staturo-pondéral ; taille inférieure à la normale, maigreur (faible masse musculaire) ve sem su Fatigabilité, perte de force musculaire, Retard de Crises hypotonie et hypotrophie musculaires, langage (si d'épilepsie paralysies possibles (par hypokaliémie, surdité dans possibles hypomagnésémie) ; retard moteur, épisodes les types IV et (type V) de rhabdomyolyse à l'effort possibles V) vi do na Pavillons saillants ; surdité de perception (dans Strabisme fréquent les types IV et V) moyenne à profonde

Visage triangulaire avec front proéminent, yeux élargis, pavillons saillants, bouche tombante C

O

P

pu

ca

sa Alcalose, hypokaliémie, hypochlorémie, hyperaldostéronisme, épisodes de déshydratation graves, hypocalcémie possible (type V) re go Polyurie, par diabète insipide rénal, nocturie, hypercalciurie, néphrocalcinose, trouble de la fonction tubulaire rénale (anse de Henlé), insuffisance rénale secondaire rare (par néphrocalcinose) ra me tex

Hypotension rare mais possible A

di Vomissements, diarrhée possibles (troubles électrolytiques) L

44

Cent syndromes ORL avec surdité

Behçet syndrome U89 / tucor C O, P A L Début : après 15 ans U

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : pic évolutif autour de 30 ans ; risque visuel

tu cor Pseudo-folliculites, folliculites, aphtes cutanés, nodules acnéiformes, nodules dermo-hypodermiques, hypersensibilité aux points de ponction (pathergie), dermatoses neutrophiliques (syndrome de Sweet ou Amaigrissement pyoderma gangrenosum), pyodermite, érythème noueux, vésicules ; cicatrices post-ulcération (surtout au niveau génital) ; pétéchies possibles C ve sem su (5 % à 30 %) Syndromes (5 % à 30 %) Convulsions, trouble de Troubles de l'humeur, déficitaires pyramidaux : conscience, méningite, méningoétat de confusion ; hémiparésie, hémiplégie ; encéphalite ; fièvre ; évolution (rare) vers la ataxie cérébelleuse ou risque d'hypertension démence avec troubles vestibulaire ; intracrânienne par thrombophlébite du langage, de la polyradiculonévrite aiguë cérébrale ; atteinte de nerfs crâniens perception, de la rare ; myosite, myalgie, possible mémoire fatigue ; céphalées O vi do na Uvéite antérieure à hypopyon, uvéite Aphtes buccaux douloureux postérieure, vasculite rétinienne, panuvéite, ou ulcérations buccales œdème rétinien, dégénérescence maculaire, (langue, lèvres, palais, décollement de rétine, photophobie, Surdité joues), par poussées (90 à cataracte, œdème papillaire et atrophie (brusque) 100 % des cas) ; troubles de optique en cas d'hypertension possible l'alimentation et de intracrânienne ; ulcérations conjonctivales, l'élocution lors des risque de glaucome, de synéchies, de cécité poussées ; anorexie possible par atteinte rétinienne (30 %) (atteinte digestive) P

A

fa

pu Toux et hémoptysie par atteinte des vaisseaux pulmonaires ; pleurésie (rare)

ca sa Vascularite : thromboses veineuses (30 %) périphériques, syndromes caves, de Budd-Chiari ; artérite (5 %) : faux Thromboses anévrismes avec risque de rupture ; atteinte coronarienne ; péricardite, endocardite, myocardite rares di re go Lésions ulcéreuses au niveau de l'œsophage, de Aphtes (60 %) douloureux l'estomac, du grêle ; nausées, hémorragie digestive Glomérulonéphrites et ou pas (verge et scrotum ; et perforation digestive possibles ; « pseudocas d'insuffisance lèvres, vagin, col utérin) ; Crohn » avec coliques ; diarrhée ; aphtose périanale ; rénale (rares) épididymite ou orchite pancréatite possible L ra me tex Polyarthrite (45 %) non Polyarthrite érosive ; arthralgie, Polyarthrite touchant le spondylarthropathie ; touchant poignets rachis et le bassin ostéonécrose de la hanche et chevilles (rare) ou du genou possible

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

45

Branchio-oculo-facial syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : aggravation de la surdité possible

U73 / fatu vesu O, sa re tex Début : naissance

U

fa Paralysie faciale possible ; racine du nez large, pointe aplatie ou bifide, pavillons malformés et mal positionnés, bas implantés, en rotation postérieure, philtrum large et marqué, fente labiale totale ou partielle, uni- ou bilatérale, fissure ou pseudo-fissure labiale C ve Agénésie partielle du vermis possible O vi Obstruction bilatérale des conduits lacrymaux ; épiphora ; microphtalmie, strabisme, colobome du nerf ou de l'iris, cataracte possibles, kyste hémangiomateux de l'orbite, taies cornéennes possibles P

pu

A

di L

46

Cent syndromes ORL avec surdité

tu

cor

Sinus supra-auriculaires ; kystes branchiaux cervicaux post-auriculaires bilatéraux, enchondromes, fistules branchiales, fissures hémangiomateuses, kystes du scalp ; zone de fine peau érythémateuse au niveau du cou et autour des pavillons ; canitie précoce ; mèche de cheveux blanche décrite ; thymus cutané ectopique possible sem

su Retard de langage si surdité do na Malformation des oreilles externes Palais ogival ; (sténose des conduits auditifs fissure externes, enchondromes), des oreilles complète ou moyennes (osselets), des oreilles incomplète internes (sténoses des fenêtres rondes bilatérale du et ovales, atteinte de la cochlée, de palais et ou de l'aqueduc du vestibule) ; surdité de la lèvre ; perception (25 %), mixte (66 %), hypodontie ou de transmission (9 %) ca

ra

inconnu

sa Thymus cutané ectopique possible go

re Agénésie d'un rein, hydronéphrose et kyste rénal possibles me tex Polydactylie préaxiale rare ; syndactylie partielle (pieds) possible

Branchio-oto-rénal spectre (BO et BOR syndromes) U72 / fatu semsu O, pu re Début : naissance U

C

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risque d’aggravation (audition, rein)

inconnu

fa Paralysie ou duplication du nerf facial possible, asymétrie faciale ; microsomie hémifaciale possible ; pavillons « en capucin » ; rétrognathie possible ve

O

vi Agénésie, sténose ou obstruction des canaux lacrymaux ; larmoiement

P

tu cor Fentes, fistules ou kystes (60 %) branchiaux, résidus branchiaux cartilagineux le long du sternocléidomastoïdien ; enchondromes (13 %), fistules préhélicéennes ; sinus ou puits préauriculaires ; goitre euthyroïdien (rare) sem su Déficit vestibulaire par Retard de langage malformation du vestibule (canal (surdité) semi-circulaire latéral) possible do na Malformation de l'oreille externe (conduits, Fente palatine ou pavillons en « capucin ») et/ou de l'oreille palais court ; moyenne (osselets) et/ou de l'oreille interne larmoiement (cochlée, aqueduc du vestibule ou de la cochlée, gustatif conduit auditif interne globuleux), hypoplasie (déclenché par la du VIII ; cholestéatomes congénitaux ; surdité de mastication tous niveaux, +/- stable, de transmission d'aliments) ; et/ou de perception rétrognathie

pu

ca

sa

Hypoplasie pulmonaire décrite A

di

L

re (Absence d'atteinte si syndrome branchio-otique) Malformation de l'arbre urinaire, duplication ou dilatation pyélique, reflux vésico-urétéral ; hypoplasie, agénésie, dysplasie rénale, rein en fer à cheval, kystes rénaux, défaut de rotation ; insuffisance rénale chronique ; hydronéphrose (syndrome de Potter = agénésie rénale bilatérale) ra me tex

go

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

47

CHARGE syndrome U99 / U C O, P A L Début : naissance U

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation (comportement)

fa Asymétrie faciale, paralysie faciale, visage carré, large front proéminent, +/- ptosis, partie médiane du visage plate, petit menton, pavillons mous proéminents avec lobule hypoplasique, fente labiale (15 %), micrognathie

chrom

inconnu

tu

cor

Cou palmé, hernie inguinale, ombilicale, omphalocèle

Retard de croissance par difficultés d’alimentation, puis par absence de puberté ; déficit en hormone de croissance (rare) : petite taille

C

ve sem su Agénésie du corps calleux, Tolérance à la douleur Retard global (déficiences arhinencéphalie, anormale, céphalées sensorielles), de langage holoprosencéphalie possible, possibles ; démarche (surdité), retard mental (léger anomalie du thalamus, anormale, troubles de à profond) ; épilepsie (rare), atteintes du l’équilibre (déficit troubles du comportement, système nerveux autonome : vestibulaire : hypoplasie des anxiété, agressivité, variations de fréquence cardiaque, canaux semi-circulaires), automutilations, traits température, tension artérielle ; hypotonie sévère, autistiques possibles apnées et troubles du sommeil mouvements anormaux O vi do na (80 %) Colobome uni- ou (50 à 85 %) Malformation Atrésie des choanes (35 à 65 %), bilatéral de l’iris ou de la rétine ; des oreilles externe uni- ou bilatérale (os ou ptosis, photophobie, anomalies (pavillon, conduits), membrane), anosmie, fente du fond d'œil, micromoyenne (osselets) et palatine, troubles d’articulation, /anophtalmie ; risque de interne (Mondini) ; de déglutition, d’alimentation, décollement de rétine, surdité de transmission dysphagie (atteinte des nerfs IX amblyopie, réduction du champ et/ou de perception légère et X) ; perte retardée des dents de visuel, cécité ; conduits à profonde ; hypoplasie du lait, dents malformées, ectopiques, lacrymaux manquants ou VIII caries, micrognathie sténosés P

pu ca sa Détresse néonatale par Cardiopathies (75 à 80 %) : tétralogie de Agénésie, hypoplasie du thymus, atrésie des choanes, fistule Fallot (30 %), persistance du canal artériel, déficit immunitaire, lymphopénie, trachéo-œsophagienne, ventricule droit à double sortie, canal hypocalcémie (parathyroïdes), difficultés respiratoires atrio-ventriculaire, CIV, CIA, anomalie de hypoglycémie, déficit en hormone de pouvant nécessiter une la valve mitrale, coarctation de l'aorte croissance (hypophyse) trachéotomie A di re go Atrésie œsophagienne, fistule (20 %) Agénésie, Hypogonadisme : retard pubertaire, trachéo-œsophagienne, reflux dysgénésie, ectopie rénale, mamelons surnuméraires gastro-œsophagien ; problèmes de rein en fer à cheval, reflux ou sous-développés digestion, d’absorption, omphalocèle vésico-urétéral ; Garçons : cryptorchidie ou micropénis imperforation anale possible dysfonctionnement rénal Filles : grandes lèvres de petite taille (rare) L ra me tex Microcéphalie possible, Pouce implanté très bas, Aplasie tibiale, scoliose, malformation mains et pieds coupés en bifidité des vertèbres ou des deux ; monodactylie, fémorale, côtes, épaules hexadactylie des mains aplasie radiale tombantes, pectus ou pieds ; ongles possibles carinatum hypoplasiques

48

Cent syndromes ORL avec surdité

Chudley-Mc Cullough syndrome AD AR XD XR Évolution : stable

U40 / C do, N Début : naissance U

PGF

fa

mito

spor

chrom

tu

C

ve Agénésie partielle du corps calleux (le plus souvent agénésie postérieure), kystes arachnoïdes, hydrocéphalie, ventriculomégalie posible, colpocéphalie (dilatation des cornes occipitales des ventricules latéraux), dysplasie cérébelleuse, hétérotopie nodulaire de substance grise, dysplasie corticale possible, polymicrogyrie frontale possible ; épilepsie possible O vi do

inconnu

cor sem

su

Retard psychomoteur possible

Retard mental possible ; retard de langage (surdité) na

Surdité de perception sévère à profonde congénitale ou précoce P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

49

CINCA syndrome U83 / U C vido, sa di me Début : naissance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive (vision, audition, articulation)

U

fa Dysmorphie avec bosse frontale, protrusion oculaire C ve

tu Éruption maculo-papuleuse pseudo-urticarienne, présente dès la naissance, migrante sem

Méningite chronique à polynucléaires ; fièvre possible ; risque d'hypertension intracrânienne O

50

Céphalées chroniques (méningite chronique)

vi Pathologie oculaire inflammatoire : sécheresse oculaire, hyperhémie conjonctivale, uvéite antérieure chronique (52 %), anomalie cornéenne progressive (42 %), hyalite, vascularite rétinienne, atteinte papillaire (83 %) avec œdème ; névrite optique pouvant entraîner une cécité

P

pu

A

di Douleur abdominale, vomissement, hépatosplénomégalie possibles L ra

Cent syndromes ORL avec surdité

ca

re

do

cor Retard de croissance possible su Formes sévères : retard mental possible ; retard de langage si surdité na

Surdité de perception, progressive avec l'âge, possible

sa Syndrome inflammatoire : anémie, hyperleucocytose à polynucléaires, augmentation de VS et CRP, poussées d'adénopathies go

me Arthropathie inflammatoire : poussées inflammatoires sans séquelles, ou avec hypertrophie non inflammatoire des cartilages de conjugaison et épiphyses (os longs), avec aspect pseudotumoral ; rétractions tendineuses secondaires, modifications osseuses possibles ; raccourcissement des membres ; gros genoux par hypertrophie des rotules et de l'extrémité distale des fémurs

tex

Cockayne syndrome type 1 et type 3 AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : évolutif ; décès vers 12 ans (type 1), adulte (type 3)

U98 / U C O, casa A L Début : nourrisson

U

C

O

P

A

fa

tu cor Photosensibilité cutanée (75 %), Retard staturo-pondéral Dysmorphie : cheveux secs et fins, lipoatrophie (mauvaise prise de poids) énophtalmie, nez fin, sous-cutanée avec aspect de aspect de nanisme pavillons larges vieillissement prématuré ; cachectique anhydrose possible ve sem su Ataxie cérébelleuse, Leucodystrophie, Déficit intellectuel, retard spasticité, neuropathie calcifications dans les mental progressif évoluant vers périphérique putamens, thalamus, la démence, retard de langage démyélinisante, troubles de ou le cervelet possibles ; (surdité et autres troubles), des la marche, tremblements, atrophie du vermis ; apprentissages, troubles du atrophie musculaire épilepsie possible comportement progressifs possible vi do na Rétinopathie pigmentaire progressive Caries (86 %), hypoplasie de (60 à 100 %) ; choriorétinite « poivre et Surdité neurol’émail, anomalie de taille, sel », cataracte (15 à 36 %), atrophie sensorielle nombre, forme des dents ; optique, absence de larmes, strabisme, (60 %) éruption tardive, nystagmus, myosis, énophtalmie, progressive malocclusion, difficultés photophobie possibles d’alimentation pu

ca sa Hypertension artérielle possible, calcifications des Hypothyroïdie possible, gros vaisseaux et prédisposition aux infections athérosclérose précoce di re go Difficultés majeures à s’alimenter, Incontinence (par atteinte Cryptorchidie, hypogonadisme, hépatosplénomégalie possible, neurologique), atteinte de la stérilité, retard pubertaire anomalie du bilan hépatique fonction rénale possible L ra me tex Microcéphalie Contractures progressive, cyphoen flexion des scoliose progressive par articulations, Pieds et mains contractures musculaires, déformation larges position voûtée, des genoux en anomalies vertébrales cavalier et du bassin

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

51

COFS syndrome – Pena-Shokeir syndrome type 2 AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : rapidement fatal, avant 7 ans

U98/ U C O, pusa AL Début : naissance

U

fa Dysmorphie faciale : nez proéminent, grands pavillons bas implantés, lèvre supérieure proéminente, micrognathie

C

ve Leucodystrophie, atrophie cérébrale et cérébelleuse (IRM), anomalies de la myélinisation et calcifications secondaires des noyaux gris, ventriculomégalie, hypoplasie du corps calleux, épilepsie possible

O

P

pu

52

cor Retard staturopondéral (mauvaise prise de poids) dès la naissance

Absence de développement psychomoteur, hypotonie axiale et hypertonie périphérique, neuropathie périphérique, dystrophie musculaire

vi Cataracte congénitale (30 %) et/ou microphtalmie, nystagmus, rétinopathie pigmentaire, microcornée, hypoplasie de l’iris (30 %), photosensibilité oculaire, myosis

Infections respiratoires fréquentes (cause de mortalité) A

tu Photosensibilité cutanée, cheveux secs et fins, lipoatrophie sous-cutanée avec aspect de vieillissement prématuré sem

do Surdité de perception progressive ca

inconnu

su Retard de développement sévère, retard mental sévère, retard de langage (surdité et autres troubles) na

Micrognathie, difficultés alimentaires majeures, anomalies dentaires sa Prédisposition aux infections

di re go Difficultés majeures à s’alimenter, Incontinence (par atteinte Écartement des mamelons, hépatosplénomégalie possible, neurologique) cryptorchidie, hypogonadisme anomalie du bilan hépatique L ra me tex Microcéphalie, Contractures en suture métopique flexion des proéminente, cyphoArthrogrypose articulations scoliose précoce par congénitale précoces, coxa contractures, valga possible ostéoporose

Cent syndromes ORL avec surdité

Coffin-Lowry syndrome U96 / U C O, puca di L Début : naissance, petite enfance

inconnu AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risques cardio-pulmonaires et de cyphoscoliose grave

U

fa Vers 2 ans, dysmorphie (plus marquée chez l’adulte) : visage triangulaire, front proéminent, hypertélorisme, épicanthus, épaississement de la glabelle, fentes palpébrales antimongoloïdes, grands pavillons proéminents, bas implantés ; septum nasal épais avec ailes du nez épaisses, antéversées, nez bulbeux ; lèvres épaisses, retroussées ; macrostomie Femmes conductrices : dysmorphie mineure possible C ve sem Épilepsie (5 à 33 %) ; hydrocéphalie possible ; hypodensités de substance blanche sous-corticale, hypo/agénésie du corps calleux, du vermis cérébelleux, asymétrie des ventricules latéraux ; atrophie cérébrale ; calcifications et rétrécissement du canal cervical ; myélopathie ; risque d'apnées du sommeil centrales O

P

Hypotonie néonatale ; retard psychomoteur, vers 8 ans épisodes de chute brutale par cataplexie (20 %), provoqués par des stimuli inattendus (bruits, toucher) ; radiculomyélopathie

cor Retard de croissance progressif : petite taille, membres courts ; obésité Femmes conductrices : petite taille possible

su Troubles cognitifs, du langage (majorés par surdité) variables ; déficit intellectuel sévère à profond (QI de 15 à 60) ; troubles psychiatriques : psychose dépressive ; troubles du comportement, automutilations Femmes conductrices : troubles d'apprentissages et psychiatriques possibles

vi

do

na

Blépharite, cataracte, atrophie rétinienne ou optique possibles

Surdité de perception (33 %), congénitale ou évolutive, uni- ou bilatérale, moyenne à profonde ; malformation de l'oreille interne possible

Palais ogival, sillon labial médian, hypodontie et incisives pointues ; éruption dentaire précoce ou retardée ; dents écartées et irrégulières ; tendance à la protrusion linguale ; macrostomie ; bouche ouverte ; rétrognathie évoluant vers le prognathisme

pu Complications respiratoires si cyphoscoliose (adolescent et adulte) ; risque d'emphysème panacinaire, d'apnée du sommeil obstructive

A

tu Peau des mains flasque ; épaississement de la graisse souscutanée (avantbras) ; pli palmaire horizontal sur l'hypothénar

di Diverticule digestif (jéjunal, colique), malposition anale possibles L ra Microcéphalie ; hyperostose crânienne ; grands sinus frontaux ; retard osseux ; malformation des corps vertébraux, cyphoscoliose (47 %) vers 10 ans, lordose cervicale, pectus carinatum ou excavatum ; bassin étroit ; ostéoporose

ca (15 %) Valvulopathie, cardiomyopathie, fibroélastose endocardiaque, anévrisme aortique ou de l'artère pulmonaire re

sa

go

me

tex

Hyperlaxité articulaire, limitation de l'extension du coude

Doigts courts boudinés à extrémités effilées hyperlaxes ; mains larges, hyperlaxes, molles, charnues ; pseudo-épiphyse des métacarpiens et tubérosité des phalanges distales (radio) ; petits ongles ; pieds plats Femmes conductrices : anomalies digitales possibles

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

53

Cogan syndrome U86 / tucor C O, P digo me Début : après 10 ans U

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : poussées entre 10 et 40 ans

chrom

inconnu

tu cor (19 %) Rash érythémateux ou urticarien, Amaigrissement par atteinte de purpura vasculaire, nodules, ulcérations l'état général (26 %) ; (membres) ; goitre possible obésité possible C ve sem su Troubles de l'équilibre initiaux, Fièvre > 39 °C (38 %) ; épilepsie ; vertiges (vestibule) ; myalgies ; syndrome méningé, trouble de Retard de langage (25 %) hémiparésie, hémiplégie, conscience ; tableau secondaire à la syndrome pyramidal, ataxie d'encéphalite (lésions de la surdité ; risque cérébelleuse ; myélopathie ; substance blanche : vascularite) ; d'aphasie par AVC paresthésie, hypoesthésie localisée, atteinte du nerf phrénique névralgie du V O vi do na Diminution de l'acuité visuelle, Chondrite auriculaire ; surdité kératite interstitielle uni- ou bilatérale, de perception rapidement Chondrite nasale conjonctivite, uvéite, épisclérite, progressive évoluant vers une possible ; ulcérations sclérite, iritis, scléromalacie, atteinte profonde, en 1 à 3 buccales possibles ; hémorragie sous-conjonctivale ; mois, non régressive parotidite fébrile rare risques d'amaurose, de perforation, de (labyrinthite) cécité (rares)

P

fa

pu

Toux, dyspnée, hémoptysies, atteinte pleurale possibles

A

54

ca Valvulopathies (28 %) : insuffisance aortique (15 %) ; mitrale (rare) ; risque d'insuffisance ventriculaire gauche ; coronarite avec souffrance myocardique ; myocardite et péricardite possibles ; bloc auriculoventriculaire du 1er ou 2e degré ; atteintes vasculaires avec sténoses, dilatation anévrysmale de l'aorte

di (25 %) Diarrhée, rectorragies, méléna, douleurs abdominales ; hépatosplénomégalie rare L ra

Cent syndromes ORL avec surdité

re

sa Syndrome inflammatoire ; anomalies immunologiques possibles ; thromboses ; dysthyroïdie, endocrinopathie ; adénopathies périphériques ou mésentériques (8 %)

go (16 %) Ulcérations génitales ; douleurs testiculaires, maladie de Lapeyronie, impuissance possibles ; hypoplasie du testicule, discrète féminisation me tex Polyarthralgie ; monoarthrite, oligarthrite, synovite, arthralgies

Cooper-Jabs syndrome U76 / U semsu vido, puca di L Début : naissance

U

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : dépend du problème respiratoire

fa Dysmorphie avec front proéminent, narines antéversées, pavillons bas implantés

C

ve

tu Ombilic antéversé, hernie ombilicale possible ; anomalies des dermatoglyphes sem

chrom

inconnu

cor Petite taille possible

su Retard mental ; retard de langage amplifié par surdité do na Pavillons bas implantés, atrésie des conduits auditifs externes, surdité de transmission Hypotonie

O

vi Faiblesse des muscles oculomoteurs

P

A

pu ca Hernie diaphragmatique Communication interventriculaire possible, détresse respiratoire (CIV) di re Malposition anale : anus antéposé L ra me tex Nuque plate, côte manquante ou Subluxation de Pied bot, malposition surnuméraire, hanche possible, des pouces, mains en malformation hyperlaxité forme de pince costale, scoliose, possible possibles ostéoporose

sa

go

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

55

Cornelia de Lange syndrome AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

U99 / UCO, PAL Début : naissance

U

mito

spor

chrom

inconnu

fa

tu cor Hirsutisme (> 80 %), sourcils Dysmorphie : synophrys, colobome des arqués (98 %), cils longs, épais, Important paupières supérieures possible, racine du hypertrichose, pilosité étendue retard de nez large ou déprimée, narines (tempes, front, nuque, oreilles, croissance à antéversées, pointe relevée, pavillons bas dos, bras) ; cutis marmorata ; début implantés en rotation postérieure, bouche hypoplasie de l’ombilic ; pli anténatal, en aux coins tombants avec lèvre supérieure palmaire unique et anomalies des poids et taille fine, philtrum long, micrognathie dermatoglyphes possibles C ve sem su Épilepsie (25 %), mauvaise Insensibilité à la Déficit intellectuel variable (QI moyen à 53), tolérance aux variations de douleur possible ; difficultés d'acquisition du langage, troubles température, troubles du retard du comportement : traits autistiques, sommeil, ventriculomégalie psychomoteur automutilations, hyperactivité possibles possible O vi do na Colobome des paupières supérieures, myopie (60 %), astigmatisme, strabisme, nystagmus (37 %), glaucome, microcornée, sténose, hypertrophie ou fistule des voies lacrymales, atrophie optique, colobome du nerf optique P

Micrognathie (80 %), palais ogival, fente palatine (30 %), problèmes d'alimentation (surtout les premières années), petites dents écartées, éperon mandibulaire (42 %)

ca sa (25 %) CIV, CIA, sténose pulmonaire, Thrombocytopénie et tétralogie de Fallot, hypoplasie du pancytopénie ventricule gauche, valve aortique bicuspide possibles A re go Reflux vésico-urétéral, mauvaise Cryptorchidie (73 %), Reflux gastro-œsophagien, différentiation cortico-médullaire, dilatation, hypoplasie génitale (57 %), sténose du pylore (4 %), hypoplasie, kyste, ectopie rénale ; protéinurie hypoplasie des mamelons malrotation intestinale et insuffisance rénale possibles (50 %), scrotum bifide possible L ra me tex Microcéphalie, Agénésie de Oligodactylie (30 %), microbrachyl’avant-bras ou monodactylie, céphalie, crâne micromélie brachymétacarpie du 1er asymétrique, cou possible, limitation métacarpien (100 %) ; court, anomalie articulaire des mains en pince de homard, vertébrale, grosses pouce en position scoliose, pectus articulations, proximale, clinodactylie du carinatum, synostose radio5e doigt aux mains plus exostoses ulnaire ; anomalies souvent qu’aux pieds, multiples, retard de des jambes (tibia, symétrique ou pas, mains et maturation osseuse fémur) rares pieds petits

56

pu Hernie diaphragmatique possible ; pneumopathies, apnées, dysplasie broncho-pulmonaire possibles di

Surdité de transmission (par otite séreuse) ou neurosensorielle (80 %), profonde (40 %)

Cent syndromes ORL avec surdité

Cranio-facial main surdité syndrome AD AR XD XR Évolution : stable

U51 / fa su O, tex Début : naissance

U

C

fa Profil plat avec hypertélorisme, hypoplasie du nez, narines en forme de fentes (hypoplasie maxillaire et os du nez hypoplasiques ou absents), ptosis possible, hypoplasie des sinus, micrognathie ve

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

tu

sem

cor

su Retard de langage (surdité)

O

vi

do

na

Absence congénitale des canaux nasolacrymaux

Surdité neurosensorielle

Palais ogival, micrognathie

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

tex Déviation cubitale des mains, contracture en flexion des 2e et 5e doigts, clinodactylie du 5e doigt

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

57

DDON syndrome – Mohr-Tranebjaerg syndrome mito spor chrom inconnu AD AR XD XR PGF Évolution : dégradation progressive (motricité, comportement, vision)

U61 / C O, sa Début : variable

U C

fa

tu

ve

sem

Atrophie cérébrale à l’IRM vers 40 ans

O

vi

su Retard de langage par surdité (surtout Dystonie progressive ou si prélinguale) ; difficultés ataxie dans l’enfance ; d'apprentissage, troubles du (vestibule normal) : comportement, anxiété, agitation mouvements anormaux, possibles ; retard mental puis cloni, contractures avec âge démence apparaissant vers 40 ans ; de survenue variable ; troubles psychiatriques de type détérioration de l'écriture psychose paranoïaque possible dès l’enfance do na

Myopie, atrophie optique progressive avec amblyopie progressive (à 20 ans), évoluant vers la cécité vers 40 ans ; dyschromatopsie, réduction du champ visuel, scotome central ; cécité centrale P

cor

Surdité prélinguale (congénitale ou vers 18 mois) ou post-linguale, évoluant vers la surdité profonde vers l’âge de 10 ans ; neuropathie auditive (otoémissions présentes au début)

pu

ca

Dysphagie progressive, dysarthrie

sa Agammaglobulinémie possible

A

di

re L

58

Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

go tex

Délétion 1p36 U96 / U C O, casa go L Début : naissance

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor Asymétrie faciale, hypoplasie de la face, bosse frontale, énophtalmie, fentes palpébrales Retard de croissance Sourcils courtes, étroites et obliques, nez plat, pavillons important ; hyperphagie et plats malformés, bas implantés ; fente labiale obésité possibles possible ; microstomie et menton pointu C ve sem su Épilepsie (72 %) de tout type ; atrophie Retard de développement sévère cérébrale, ventriculomégalie, Hypotonie (QI < 60), retard de langage, hydrocéphalie ; (87 %) inattention visuelle, troubles du risque de neuroblastomes comportement, automutilations O vi do na Énophtalmie, strabisme (30 %), Surdité de transmission Fente labio- et/ou paralysie du VI, hypermétropie, (3 %) ou perception palatine, luette bifide, anomalie de la papille, atrophie (80 %) légère à sévère, microstomie ; difficultés optique, cataracte, nystagmus, prédominant sur les d’alimentation, dysphagie anomalies des voies lacrymales hautes fréquences oropharyngée P

pu

A

di

L

ca sa Canal artériel persistant (17 %), tétralogie de Fallot, communications CIV, CIA, syndrome Hypothyroïdie possible d’Ebstein, cardiomyopathie dilatée re go Puberté précoce ou retardée possibles ; cryptorchidie, hypotrophie des organes génitaux ra me tex Microcéphalie, Contracture des Brachydactylie du brachycéphalie, articulations, 5e doigt, cyphose, scoliose, dysplasie de la clinodactylie, anomalie des côtes hanche camptodactylie

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

59

Délétion 18q U99 / U C O, P A L Début : naissance

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor Rétraction de l'étage moyen de la face, Implantation basse hypertélorisme, épicanthus, petites Hypotrophie somatique : des cheveux sur le fentes palpébrales, pavillons malformés poids et taille très en front, hernies avec anthélix et antitragus très saillants, dessous de la moyenne ; ombilicale ou hélix très ourlé, bas implantés, nez retard de croissance ; inguinale ; bulbeux, bouche en accent circonflexe, déficit en hormone de dermatoglyphes avec (bouche « de carpe »), fente labiale croissance possible excès de tourbillons possible, micrognathie ou prognathisme C ve sem su Arriération mentale profonde (QI Épilepsie (12 %) ; anomalie de Hypotonie (80 %), autour de 30) ; important retard de la myélinisation (IRM) maladresse langage ; troubles autistiques possibles O vi do na Pavillons malformés et Atrésie choanale possible ; Cataracte, anomalies de la bas implantés, conduits sinusites fréquentes, fente cornée, microphtalmie avec auditifs externes labio- +/- palatine, palais colobome, sclérotique bleutée, sténosés ; otites ogival, luette bifide ; troubles strabisme, nystagmus, séreuses ; surdité d’alimentation, de parole, dégénérescence rétinienne, moyenne à sévère, anomalies dentaires ; voix atrophie optique surtout de transmission cassée, rauque P

A

pu Détresse respiratoire, si atrésie choanale ; infections répétées (déficit immunitaire) di

ca Malformations cardiaques (30 %) : CIV, CIA, anomalie valvulaire (agénésie, sténose), des gros vaisseaux, canal artériel persistant re

Reflux gastroœsophagien

Reflux vésico-urétéral L

ra Microcéphalie modérée ; côte surnuméraire, scoliose, retard de maturation osseuse

60

Cent syndromes ORL avec surdité

sa Hypothyroïdie possible, déficit immunitaire, déficit en Ig A (24 %), susceptibilité aux infections, aux allergies ; risque de maladies auto-immunes go

Écartement anormal des mamelons, hypoplasie des organes génitaux externes (grandes lèvres, pénis), cryptorchidie, hypospadias

me Fossettes épitrochléennes (coude), latérorotuliennes (genou) et dans la région sousacromiale (épaule) ; genu varum

tex Fossettes sur le dos des mains, pouce long ou d'implantation proximale ; arachnodactylie, doigts fuselés ; pieds bots, plats ou creux ; chevauchement d’orteils, clinodactylie et palmatures

Délétion 22q11 AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : atteinte discrète à sévère ; stable avec traitements

U99 / U C O, P A L Début : naissance U

fa Hypertélorisme, épicanthus, ptosis (9 %), fentes palpébrales étroites, déviation des yeux vers le bas, pavillons malformés bas implantés, anomalies des lobes, incurvation de la bouche vers le haut, micrognathie ; asymétrie faciale des pleurs possible

C

ve

tu Enchondromes ; hernie ombilicale (5 %) ; inguinale (25 %) ; risque de vitiligo et purpura autoimmuns

cor Retard de croissance (calcium ; déficit en hormone de croissance) : petite taille ; obésité (adolescence)

sem su Trouble de la motricité fine, (90 %) Retard des acquisitions et du Convulsions, épilepsie maladresse, trémor ; (70 %) langage : troubles cognitifs, des possible (+/- liée à hypertonie musculaire, déficit apprentissages, d’attention ; l’hypocalcémie), vestibulaire (malformation du QI < 70 (50 %) : verbal > performance ; atrophie cérébelleuse, labyrinthe postérieur), hypotonie traits autistiques dans 20 % des cas, polymicrogyrie axiale, crises de tétanie (calcium) ; manque de confiance, vulnérabilité, repli, lenteur gestuelle isolement, hyperactivité, désinhibition O vi do na Otites fréquentes ; Ptosis, embryotoxon Fente palatine (70 %), insuffisance enchondromes, petits pavillons postérieur (70 %), strabisme vélaire (70 %), fente sous-muqueuse, carrés bas implantés, conduits (13 %), vaisseaux rétiniens voile court, trouble de l’articulation, de étroits, malformation des tortueux (60 %), colobome, la mastication, de la déglutition ; oreilles internes ; surdité de cataracte (rares), micrognathie ; nasonnement, transmission et/ou de microphtalmie dysmotilité pharyngo-laryngée perception P

pu ca sa Stridor néonatal, palmure Malformations cono-troncales Hypoplasie des parathyroïdes, du thymus (25 % laryngée, laryngomalacie, (74 %) : CIV, CIA, atrésie pulmonaire, d'agénésie) ; hypocalcémie (50 %), susceptibilité hernie diaphragmatique, de l’aorte, valvulaire ; tétralogie de aux infections (70 %) ; insuffisance hypophysaire, lobation pulmonaire Fallot ; tronc artériel commun ; dysthyroïdie ; hyperprolinémie sévère ; anormale ; transposition des gros vaiseaux ; risque de maladies auto-immunes apnées du sommeil ; arc aortique anormal (thrombocytopénie, anémie, neutropénie) bronchites fréquentes A di re go Atrésie œsophagienne ou jéjunale, reflux gastro(30 %) Agénésie, dysplasie, œsophagien, rate accessoire, malrotation digestive, malformation, lésions kystiques Hypospadias, Hirschprung, dysfonctionnement du colon ; rénales ; duplication urétérale, reflux cryptorchidie ; constipation (32 %), antéposition ou imperforation vésico-urétéral, hydronéphrose, agénésie de l’utérus anale ; risque de maladie céliaque acidose tubulaire, énurésie, vessie et de tumeur abdominale épaissie ; risque de néphroblastome L ra me tex Craniosynostose ; Hypoplasie de scoliose (42 %), fusion de l’omoplate, Pieds bots, vertèbres cervicales, hyperlaxité polydactylie préhémivertèbre, vertèbre ligamentaire ; risque ou post-axiale des papillon ; côte de polyarthrite mains ou pieds, surnuméraire juvénile syndactylie ou absente auto-immune

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

61

Donnai-Barrow syndrome U87 / U C vido, puca A rame Début : nourrisson

U

spor chrom inconnu AD AR XD XR PGF mito Évolution : risque vital néonatal ; malvoyance progressive

fa Dysmorphie (100 %) : hypertélorisme sévère, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, nez court et bulbeux, pavillons en rotation postérieure C ve Agénésie ou hypotrophie du corps calleux (100 %) ; selle turcique vide, nodules périventriculaires hétérotopiques et anomalies du gyrus possibles ; épilepsie à l'adolescence possible O vi Exophtalmie, myopie importante ; colobome ou hypoplasie de l'iris, dystrophie et décollement de rétine, amblyopie progressive ; cécité possible ; cataracte, hypoplasie maculaire, hypoplasie du nerf optique possible P

A

62

tu

cor

Sourcils proéminents ; omphalocèle (50 %), hernie ombilicale

Poids de naissance élevé

sem

su

Atteinte vestibulaire (malformation des canaux semicirculaires) possible

Retard de langage (surdité) ; déficit intellectuel léger à moyen

do

na

Malposition des pavillons ; surdité neurosensorielle moyenne à profonde

pu ca Hernie diaphragmatique (50 %), hypoplasie pulmonaire secondaire, détresse CIV (rare) respiratoire néonatale di re Malrotation intestinale Protéinurie possible, possible tubulopathie possible L ra me Large fontanelle antérieure, Dysplasie suture métopique large ; épiphysaire anomalies vertébrales et possible costales, scoliose possibles

Cent syndromes ORL avec surdité

san

go Utérus bicorne (rare) tex

DOOR syndrome U87 / fa C O, P dire ratex Début : naissance

U

C

AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

mito

fa Dysmorphie : traits grossiers avec grand front, hypertélorisme, racine du nez large, épicanthus, pointe bulbeuse, narines antéversées, rotation postérieure des pavillons, philtrum long et proéminent, commissures tombantes ve sem

spor

chrom

tu

inconnu

cor

Anomalie des dermatoglyphes ; hypertrichose possible

su Retard mental moyen Épilepsie (88 %), Hypotonie néonatale ; atteinte à profond possible tremblement, myoclonies ; cérébelleuse et/ou vestibulaire (plus fréquent si ventriculomégalie (malformation des canaux semianomalies possible, hypoplasie circulaires), polyneuropathie biologiques), cérébelleuse possible ; périphérique possible ; retard de langage retard de myélinisation mouvements involontaires (surdité et troubles (IRM) possibles associés) O vi do na Rotation postérieure des Palais ogival, luette (43 %) Forte myopie, hypoplasie pavillons ; surdité de bifide ; anomalies de l'iris, atrophie optique avec perception profonde dentaires possibles ; cécité progressive possible (atteinte de l'oreille difficultés d'alimentation interne ou du nerf auditif) possibles P

A

pu ca sa Pneumopathies d'inhalation sur reflux, Atteinte cardiaque Taux plasmatique élevé de détresse respiratoire centrale, (rare) 2-oxoglutarate possible épisodes cyanotiques possibles di re go Rein kystique, duplication urétérale Reflux gastro-œsophagien possible ; taux urinaire élevé de 2possible oxoglutarate possible L ra me tex Ostéodystrophie : anomalies des phalanges des mains et pieds, triphalangie du pouce et/ou de Microl'hallux, hypoplasie/agénésie des céphalie autres phalanges possible ; possible clinodactylie du 5e doigt possible ; onychodystrophie : hypoplasie, agénésie ou malformation des ongles des doigts et/ou orteils

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

63

Dysostose acro-faciale type 1 – Nager syndrome U76 / U su O, pu rego L Début : naissance

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

fa Fentes palpébrales antimongoloïdes, ptosis de la paupière supérieure, colobome de la paupière inférieure, hypoplasie malaire, zygomatique, maxillaire ; nez en bec avec narines antéversées (croissance) ; pavillons en rotation postérieure, petits et malformés ; fente labiale (rare), micrognathie (séquence de Pierre Robin) C ve sem

mito

U

O

P

A

vi Ptosis de la paupière supérieure, colobome de la paupière inférieure

do Pavillon petit, malformé, en rotation postérieure, sténose des conduits auditifs externes, malformation ou absence du tympan, des osselets ; surdité de transmission

pu Détresse respiratoire néonatale si séquence de Pierre Robin ; hypoplasie du larynx et de l’épiglotte possible di L

ra

Hypoplasie du bassin possible

64

Cent syndromes ORL avec surdité

spor

chrom

inconnu

tu

cor

Défaut de cils du 1/3 à 2/3 de la paupière inférieure (partie médiane) ; cheveux bas implantés en région temporale ; enchondromes possibles

Petite taille (malformations osseuses)

su Retard de langage si surdité de transmission na Fente palatine ; palais ogival, absence de velum (avec atrésie des choanes possible), micrognathie, microrétroglossie (Pierre Robin), ankylose de l’articulation temporomandibulaire, troubles de la déglutition, de l’alimentation ca

re Agénésie d’un rein possible me

Synostose radioulnaire ; hypoplasie ou agénésie du radius, raccourcissement et incurvation de l’avantbras, avec palmure du coude ; phocomélie des membres supérieurs (rare) ; membres inférieurs non atteints

sa

go Micropénis, cryptorchidie, utérus bicorne possibles tex Hypoplasie ou agénésie du pouce ; triphalangie du pouce et de l'index typique ; brachydactylie ou clinodactylie du 5e doigt ; hallux court et large, oligo/polydactylie, syndactylie des orteils ; dystrophie de l'ongle du pouce possible

Dysostose cranio-faciale type Crouzon – Crouzon syndrome U73 / fatu vesu O, pu rame Début : naissance

U

C

O

P

A

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation ; risque d’HTIC

chrom

inconnu

fa tu cor Front proéminent, hypertélorisme, Acanthosis nigricans exophtalmie bilatérale, nez en forme de (lésions cutanées bec, pavillons bas implantés, pigmentées) prognathisme relatif par hypoplasie dans 5 % des cas maxillaire, fente labiale possible ve sem su Risque d’hypertension Retard mental possible si intracrânienne (70 %) avec développement d’une risque d’engagement des hypertension amygdales, risque intracrânienne (HTIC) ; d’hydrocéphalie, retard de langage (surdité) syringomyélie vi do na Strabisme, exophtalmie Pavillons bas implantés, agénésie Atrésie choanale majeure, défaut d’occlusion ou sténose du conduit auditif possible ; anomalies palpébrale strabisme externe ; malformation de des sinus, du nez ; divergent ; risque de l'oreille moyenne (fusion ou luette bifide, fente kératopathie d'exposition et ankylose du marteau ou de labio-palatine, de traumatismes de l'œil ; l'étrier, malformation de la caisse anomalies dentaires, risque de cécité du tympan ou du tympan) ; inversion de (hypertension surdité de transmission l’articulée dentaire intracrânienne) stable (30 %) ou mixte

pu Difficultés et détresses respiratoires hautes par atrésie choanale ou anomalies de la trachée di L

ra Craniosténose évolutive par fermeture prématurée des sutures crâniennes ; fusion de deux ou plusieurs vertèbres cervicales (25 %), surtout C2-C3 ; torticolis

ca

sa

re

go

me

tex

Atteinte du coude (rare), anomalies musculosquelettiques

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

65

Dysplasie fronto-métaphysaire U57 / fa semsu dona, pu A L Début : naissance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : tableaux plus sévères chez les garçons ; évolutif

U

fa tu cor Hypertélorisme, rebord supra-orbital proéminent par hyperostose, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, micrognathie C ve sem su Hypoplasie musculaire Retard de langage (surdité) ; (surtout épaules et éminences légère déficience thénar) intellectuelle possible O vi do na Fente palatine (rare) ; sinus peu développés, oligo-/hypodontie Surdité mixte fréquente ; saillie à l’angle antéropossible inférieur de la mandibule, micrognathie P

A

66

pu ca sa Sténose sous-glottique possible avec stridor néonatal, palmure trachéale, fistule trachéoœsophagienne, détresse respiratoire ; infections répétées di re go Fistule trachéoAnomalie des voies urinaires : sténose Cryptorchidie possible œsophagienne possible urétérale ou urétrale ; hydronéphrose (rare) L ra me tex Hypoplasie des phalanges Densification distales du pouce et de osseuse de la base et Légère l’hallux ; contracture de la voûte du crâne, campomélie, progressive des doigts : mastoïdes peu raideur mains en griffe (dans les pneumatisées, articulaire avec deux premières années) ; craniosynostose limitation des fusion du carpe ou tarse, possible ; scoliose mouvements anomalie des métacarpe, évolutive, fusion de (coudes et métatarse et phalanges, vertèbres (C2-C3-C4), genoux), déviation ulnaire déficit de l’arc anomalie des os progressive des poignets ; postérieur vertébral ; longs raideur articulaire des côtes déformées poignets et chevilles

Cent syndromes ORL avec surdité

Fœtopathie alcoolique U95 / U C O, casa L Début : naissance

U

C

O

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

spor

chrom

toxique

fa tu cor Dysmorphie (30 %) : visage aplati, front bas, bombé, Hirsutisme étroit, épicanthus, hypertélorisme, fentes palpébrales facial (front) Retard de étroites, nez court, sillon naso-labial inexistant, oreilles chez le croissance pré- et bas implantées et décollées avec un bord supérieur nouveau-né, post-natal (80 %) ; horizontal, bouche en arceau avec lèvre supérieure angiomes retard de mince sans arc de cupidon, convexe ; philtrum lisse, cutanés croissance global absent ou convexe, rétrognatisme ; possibles fente labiale possible ve sem su Dysgénésie cérébrale, Tremblements, Retard mental léger à modéré, déficit du tronc cérébral, du troubles du tonus, de cognitif, d'attention, de mémoire, cervelet, agénésie du la motricité fine, de trouble des apprentissages, retard du corps calleux, la coordination ; développement du langage ; arhinencéphalie, ataxie, hémiplégie, hyperactivité, irritabilité, manque de hypoplasie de anomalies de la jugement, incapacité à faire des choix, l'hippocampe, des vitesse motrice, de la impulsivité ; troubles du contact ; noyaux gris centraux et précision ; difficultés dans les aptitudes aux caudés ; troubles du hypersensibilité au relations interpersonnelles sommeil, hydrocéphalie, toucher, à la lumière, (démesurément amicaux même face aux méningocèle au bruit étrangers) vi do na Microphtalmie ; Anosmie, hyposmie, difficulté à s'alimenter, Surdité anomalies oculaires trouble de la parole, de l’articulation ; possible possibles fente labio-palatine possible

P

pu

A

di

ca Cardiopathies possibles : CIA, CIV re L

sa Anomalies du métabolisme du glucose go

ra

me

tex

Microcéphalie, holotélencéphalie ; spina bifida, scoliose

Luxation de hanche, synostoses radiocubitales (rares)

Anomalies des phalanges (rares)

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

67

Fœtopathie à cytomégalovirus IMF AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risque de surdité et troubles psychologiques secondaires

U83 / tucor C O, sa di ra Début : naissance

U

fa

C

tu Purpura, pétéchies néonatales sem

cor Hypotrophie, retard de croissance intra-utérin su Retard mental ; retard de langage (surdité), troubles neurolinguistiques, difficultés d'apprentissage, troubles psychologiques, troubles du comportement, autisme na

ve Somnolence en période Hypotonie néonatale néonatale ; convulsions, majeure, spasticité, épilepsie ; calcification déficit périventriculaire, kystes, neuromusculaire, micropolygyrie, hémiplégie, hypoventriculomégalie, asymétrie /aréflexie vestibulaire cérébrale, diminution des bilatérale fréquente circonvolutions O vi do Strabisme, amblyopie modérée à Surdité de perception, sévère par atrophie optique, cicatrice congénitale ou rétinienne, choriorétinite, évolutive, légère à rétinite pigmentaire, microphtalmie, profonde cécité centrale P

A

68

pu

di Hépatosplénomégalie néonatale, déficience hépatique, ictère L ra Microcéphalie possible

Cent syndromes ORL avec surdité

ca

re

me

Troubles de la succion, anomalie de la dentition (dents jaunes)

sa Risque de coagulation intravasculaire disséminée, de septicémie néonatale thrombopénie ; anémie (hémolyse) go

tex

Fœtopathie rubéolique U86 / tucor C O, P di rame Début : naissance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : surdité et malvoyance évolutives

cor Hypotrophie (dysmaturité) ; retard de croissance intra-utérin (76 %) C ve su Calcifications Si IMF avant 16 SA : retard Si IMF avant intracrâniennes, convulsions psychomoteur, retard mental (15 %), 16 SA : possibles ; méningite, retard des acquisitions ; troubles diplégie encéphalite ; risque de psychologiques : traits autistiques, spastique panencéphalite schizophrénie O vi do na (53 %) Cataracte, opacités (58 %) Surdité cornéennes, choriorétinite, de perception Micrognathie ; anomalie de microphtalmie (43 %), congénitale ou taille et de forme des dents ; rétinopathie poivre et sel ; risque progressive, hypoplasie de l’émail de glaucome, de cécité surdité centrale P

U

fa

pu

ca Si IMF avant 12 SA (70 à 80 %) : persistance du canal artériel (50 %), sténose de l’artère pulmonaire, CIA, CIV re

IMF

Pneumonie interstitielle A

di

tu Purpura thrombopénique sem

sa Thrombopénie, anémie hémolytique ; syndrome septicémique ; risque de diabète de type 1, de dysthyroïdie go

Hépatite avec ictère, hépatosplénomégalie L

ra Microcéphalie

me Bandes claires métaphysaires à la radiographie des os longs

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

69

Fraser syndrome U77 / fatu vesu O, puca A ratex Début : naissance

U

C

O

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : importante mortalité précoce ; sinon stable

fa tu cor Hypertélorisme, télécanthus, hypoplasie Pterygium colli ; des ailes du nez, nez bifide, colobome ombilic bas nasal, pavillons mal ourlés, bas implantés, positionné, hernie cryptophtalmie : absence de fentes ombilicale, cheveux palpébrales avec fissures ; fente labiale, bas implantés sur microstomie les tempes ve sem su Hydrocéphalie, Retard psychomoteur polymicrogyrie, (50 %), retard mental encéphalocèle possibles vi do na Cryptophtalmie (93 %) uni- ou bilatérale ; absence de fentes palpébrales avec fissures, microphtalmie sévère ou anophtalmie uni- ou bilatérale, opacification de la cornée ; ankyloblépharon, symblépharon et colobome bilatéral des paupières possibles, hypoplasie du nerf optique ; absence ou malformation des voies lacrymales, risque de dacryocystite, de glaucome, de kératinisation de la cornée

P

A

70

inconnu

pu Sténose laryngée avec détresse respiratoire (37 %), malformation laryngo-trachéale, hyperplasie ou malformation pulmonaire di

Malformations de l'oreille externe, du conduit auditif externe, des osselets, surdité possible

Atrésie choanale, palais ogival, clivage le long de la paroi internarinaire ou de la langue, fente palatine ou vélaire, luette bifide ; microstomie

ca sa Hypertrophie ventriculaire gauche, coarctation de l'aorte, CIA, CIV, tronc artériel commun, canal artériel persistant, maladie d'Ebstein possible re go Anomalies et ambigüité sexuelle Hypoplasie ou agénésie rénale Mésentère commun, Filles : déplacement des mamelons ; uni- ou bilatérale, reins hypoplasie intestinale, fistule recto-vaginale ; synéchies des multikystiques possibles, sténose ou imperforation grandes lèvres, clitoromégalie, utérus malformation des voies anale, sténose rectale, bicornes et malformations des trompes urinaires, hypoplasie ou fistule recto-vaginale de Fallope agénésie urétérale, urétrale ou périnéale Garçons : cryptorchidie, micropénis, ou vésicale hypospadias, hypoplasie scrotale L ra me tex Syndactylie (54 %) Défaut d'ossification totale ou partielle, crânienne, hypoplasie polydactylie orbitaire, fontanelles postaxiale ; larges ; diastème de la hypoplasie ou symphyse pubienne dysplasie des ongles

Cent syndromes ORL avec surdité

Jervell et Lange-Nielsen syndrome AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : risque d’arrêt cardiaque

U32 / semsu do, casa Début : naissance

chrom

inconnu

U

fa

tu

cor

C

ve

sem Retard psychomoteur et trouble de l'équilibre par déficit vestibulaire do

su

O

vi

Retard de langage secondaire à la surdité na

Surdité de perception, congénitale, bilatérale, profonde P

A

pu

ca qT long (qT corrigé > 0,44 s chez le garçon et 0,46 s chez la fille) : trouble du rythme ventriculaire ; tachyarhythmies (tachycardie ventriculaire, torsades de pointes, fibrillation ventriculaire) ; risque de syncopes et mort subite : 90 % des accidents cardiaques déclenchés par émotion forte ou effet de surprise, compétition, frayeur, plongeon dans l'eau froide ; situs inversus possible di re L

ra

me

sa

Anémie hypochrome possible

go

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

71

Kabuki syndrome U98 / U C O, casa A L Début : naissance

U

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

fa

tu cor Sourcils arqués avec pilosités rares Dysmorphie évoquant le au tiers externe ; hirsutisme ; fistules maquillage du théâtre Kabuki : Retard de préauriculaires ; plis des mains ptosis (33 %), éversion latérale de croissance (68 %) ; anormaux, persistance de l'aspect paupière inférieure, longues fentes déficit en hormone fœtal des pulpes des doigts : aspects palpébrales, pointe du nez aplatie ; de croissance ; en gouttes d'eau des grands pavillons, fente labiale obésité possible dermatoglyphes ; vitiligo ; hernies possible ; micrognathie (32 %) inguinales ou ombilicales C ve sem su Retard psychomoteur (88 %) ; Retard mental faible à Épilepsie (13 à 20 %) ; hypotonie musculaire (43 %) : modéré (88 %), hypersignal de la substance difficultés dans les grands retard de langage par blanche, atrophie du vermis mouvements ou la manipulation fine surdité O vi do na Ptosis, Grands pavillons ; malformation Fente labiale et/ou palatine, palais ogival ; sclérotiques ossiculaire, de Mondini dentition anormale : dents écartées et bleues (25 %) ; possibles ; surdité bilatérale irrégulières, absence d’incisives latérales ; nystagmus ou (50 %) de transmission et/ou de micrognathie (32 %) ; strabisme (28 %) perception possible difficultés d'alimentation P

A

pu

di Diarrhée chronique (2 %)

72

ca sa Cardiopathie congénitale (40 %) : Anémie, thrombopénie ; susceptibilité aux infections ; coarctation de l'aorte (23 %), dysthyroïdies ; épisodes d’hypoglycémie ; CIV (17 %), CIA (20 %) maladies auto-immunes re go (20 %) Duplication Écartement anormal des mamelons ; puberté précoce (25 %) ; pyélique, urétrale, reflux développement précoce des seins, malformations (20 %) vésico-urétéral, rein en Garçons : cryptorchidie ; hypospadias, hypoplasie du scrotum fer à cheval, hypoplasie Filles : hypoplasie des grandes lèvres, malformation de l'utérus rénale L ra me tex Microcéphalie (27 %) ; Luxations de scoliose (30 %) : hanche (15 %) (80 %) malformation, division ou de rotule, Brachydactylie et vertébrales, hyperlaxité clinodactylie du hémiagénésie du articulaire 5e doigt sacrum, pseudoarthrose (67 %) de clavicule

Cent syndromes ORL avec surdité

Kearns-Sayre syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive chez l’adulte jeune

U75 / cor C O, casa A Début : vers 20 ans

U

fa

tu

cor Petite taille possible (déficit en hormone de croissance)

C

ve sem su Hyperprotéinorachie ; Ataxie cérébelleuse, aréflexie anomalies EEG ; tendineuse ; myopathie des muscles Retard intellectuel leucoencéphalopathie, squelettiques (« ragged-red fibers » à jusqu’à démence ; atrophie du tronc cérébral la biopsie) : faiblesse des muscles retard de langage par ou du cervelet, faciaux, du tronc, des membres ; la surdité calcifications des ganglions intolérance à l’exercice physique de la base possibles O vi do na Ophtalmoplégie externe progressive, +/- strabisme, ptosis Dysphagie (par faiblesse Surdité progressive progressif, rétinite pigmentaire musculaire oropharyngée), possible (aspect « sel et poivre ») avec achalasie cricopharyngée héméralopie P

A

pu

ca

sa

Trouble de la conduction cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire complet, arythmie) ; cardiomyopathie, insuffisance cardiaque

Hypoparathyroïdie, diabète (déficit en insuline) possibles

di

re

go

Dysfonctionnement de l’œsophage ; troubles du transit intestinal

Acidose tubulaire, insuffisance rénale

Hypogonadisme possible ; dysménorrhée

L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

73

Kératodermie palmoplantaire – surdité AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation progressive

U30 / tu su do, N Début : première année

U

fa

chrom

tu

inconnu

cor

Kératodermie palmo-plantaire non épidermolytique, évolutive C

ve

sem

O

vi

do

su Retard de langage modéré (surdité progressive) na

Surdité de perception progressive, précoce, commençant sur les hautes fréquences P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

74

Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

tex

KID syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : risque infectieux précoce puis de cancer (peau, langue)

U72 / tu C O, sa tex Début : naissance

U

fa

tu cor Dysplasie ectodermique : érythrokératodermie, hypohidrose possible ; ichtyose, zones d’érythème facial, faciès vieilli ; peau épaisse, paupières épaisses, kératodermie palmo-plantaire avec aspect de cuir grossier, lésions érythémateuses verruqueuses ; pachydermatoglyphie ; alopécie, cheveux fins, atrichie, hypotrichose des sourcils et des cils ; risque de cancer cutané (carcinome spinocellulaire), de kystes et tumeurs pilaires du scalp C ve sem su Hypotonie, anomalies Retard de langage (surdité), Anomalies cérébelleuses neuromusculaires possibles ; retard sévère de possibles : hypoplasie du tétraparésie spastique développement (atteinte vermis possible auditive et visuelle) O vi do na Photophobie ; trichiasis possible ; Surdité congénitale, Risque de cancer kératite punctiforme, lésions cicatricielles, neurosensorielle, lingual (carcinome vascularisation progressive de la cornée sévère ou profonde, spinocellulaire), de entraînant une opacification ; risque de le plus souvent cancer des malvoyance voire de cécité bilatérale muqueuses P

A

pu

ca

di

re L

ra

me

sa Susceptibilité aux infections, nombreuses infections cutanées, risque septicémique surtout la première année go tex Dystrophie unguéale

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

75

Klippel-Feil syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risques d’accidents neurologiques

U85 / fatu C O, ca re L Début : naissance

inconnu

U

fa tu cor Asymétrie du visage (20 à 50 %), ptosis, Cou palmé possible ; malformation des pavillons, microstomie ; implantation basse des fente labiale possible cheveux sur la nuque C ve sem su Douleurs cervicales, du cou, des épaules, Difficultés d’adaptation, paresthésies, syncinésies ; sténose du canal parfois dépression ; cervical, compression de moelle, déficit, tension irritabilité (douleur Syringomyélie musculaire des épaules, fatigue, épuisement ; chronique), complications neurologiques (20 %) : retard intellectuel (très radiculopathie, parésie, paralysie, paraplégie, rare) ; retard de langage tétraplégie post-traumatique si surdité O vi do na Ptosis, colobome, Pavillons malformés ; surdité (25 à 50 %) de Fente labio-palatine strabisme convergent, transmission (30 %) et/ou de perception (17 %) ; microstomie nystagmus (60 %), partielle ou totale, uni- ou bilatérale P A

pu

ca Malformations cardiaques (14 à 30 %) : CIV, CIA re

di

sa go

Anomalies urinaires (40 à 60 %) : hypoplasie, agénésie, ectopie d’un rein, rein en fer à cheval ; duplication, dilatation, sténose, malformation des voies urinaires ; hydronéphrose, insuffisance rénale ; incontinence urinaire (complication neurologique) L

76

ra Craniosynostose, asymétrie cranio-faciale, cou court, hyper/hypomobilité de la nuque, sténose, fusion de vertèbres cervicales (C0-C1 : occipitalisation de l’atlas, C1-C2, C2-C3), anomalie de la jonction, malformation d’Arnold-Chiari (rare), torticolis, ostéoarthrite, fusion de vertèbres thoraciques, lombaires ; scoliose (60 %), spina bifida, sténose de côtes

Cent syndromes ORL avec surdité

me Limitation du mouvement ou asymétrie des épaules (35 %) (Sprengel) ; ostéoarthrite, os surnuméraire (os omovertébral), ankylose, raideur

tex Hypo-/ Hypermobilité du pouce, oligo/polydactylie des doigts

LADD syndrome U55 / fa su O, ca rego metex Début : naissance

U

C

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : stable avec traitement

fa Front haut, pavillons d'oreilles en cupules ; fente labiale possible ; micrognathie ve

chrom

tu

sem

inconnu

cor

su Retard de langage si surdité

O

P

A

vi Aplasie ou hypoplasie des canaux lacrymaux, dacryocystite chronique ; épiphora, conjonctivite chronique pu

di L

do Pavillons en cupule ; surdité de perception ou mixte

na Fente labio-palatine possible ; aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires, bouche sèche, caries précoces ; éruption tardive des dents, incisives latérales petites et pointues, agénésiques, hypoplasie modérée de l'émail

ca sa Hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche, de la vascularisation pulmonaire ; anévrysme du septum interauriculaire possible re go Malformation rénale, Hypospadias possible néphropathie possible ra me tex Aplasie unilatérale Clinodactylie du 5e radiale, synostose doigt, triphalangisme radio-cubitale du pouce et/ou possibles syndactylie modérée

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

77

Lenz microphtalmie U86 / U vesu O, puca rego ratex Début : naissance

AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

U

fa Pavillons décollés, malformés, bas implantés, en rotation postérieure ; fente labiale possible C ve Hypoplasie du corps calleux, du gyrus cingulaire ; troubles centraux des cycles du sommeil : somnolence diurne, réveils nocturnes ; épilepsie possible O vi Colobome (60 %), anophtalmie ou microphtalmie uni- ou bilatérale (97 %), cataracte, microcornée, glaucome, nystagmus, perte de la vision ; hypoplasie du chiasma et du nerf optique P A

do

inconnu

su Retard mental, déficit intellectuel, retard de développement (60 %) ; troubles du comportement, automutilations na

Pavillons décollés (63 %), bas implantés, en rotation postérieure, plus ou moins malformés ; enchondromes possibles ; surdité possible ca

Cardiopathie congénitale (8 %)

Cent syndromes ORL avec surdité

chrom

Troubles de la croissance (66 %)

pu di

spor

cor

Apnée du sommeil

L

78

tu Enchondromes possibles ; cou palmé (26 %) sem

mito

Fente labiale et/ou palatine (7 %) ; palais ogival (40 %), anomalies dentaires (45 %) : dents irrégulières trop espacées, malformées (incisives), manquantes, à éruption tardive sa

re go Hypoplasie ou aplasie rénale Cryptorchidie (34 %), (37 %), dilatation urétérale hypospadias ra me tex Microcéphalie (55 %), dolichocéphalie (79 %) Pouce possible, épaules dupliqué, étroites et tombantes clinodactylie, (hypotrophie des syndactylie, clavicules), cyphose, camptoscoliose, lordose, dactylie (44 %) thorax long et cylindrique

LEOPARD syndrome U77 / U semsu dona, casa A rame Début : enfance

U

C

fa Hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, ptosis, pavillons bas implantés en rotation postérieure (87 %), plicature de l’hélix (50 %) ; prognathisme ve

O

vi

AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

mito

spor

A

inconnu

tu cor Pterygium colli possible, excès de peau sur la nuque ; implantation basse des cheveux ; lentigines (congénitales ou vers 5 ans) : Retard de plages sombres sur visage, cou et tronc, croissance avec augmentant au cours de la puberté (jusqu’à petite taille (50 %) une centaine) ; taches café au lait (70 %), hyperélasticité de la peau sem su Retard du développement (30 %), difficultés Hypotonie d'apprentissage (30 %), retard mental (rare) ; retard de langage si surdité do na Pavillons malformés et malpositionnés, surdité neurosensorielle (20 %) précoce ou d’apparition retardée

P

chrom

Prognathisme

pu

ca sa (85 %) Cardiomyopathie hypertrophique impliquant le ventricule Risque majoré de gauche (70 %), dès l’enfance, progressive, anomalies de l'ECG leucémie, fréquentes (troubles de conduction, qT long, troubles de la myélodysplasie repolarisation), sténose pulmonaire (25 %), prolapsus de la valve mitrale, atteintes aortiques possibles di re go Rein en fer à cheval Cryptorchidie (50 %), retard de puberté, Risque de neuroblastome possible hypospadias, hypoplasie des organes génitaux L ra me tex Pectus carinatum Scapula alata, ou excavatum hyperlaxité des (75 %), scoliose articulations possibles possible

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

79

Mains et pieds fendus surdité syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : aggravation (de l’atteinte rénale)

U73 / U su O, re metex Début : naissance

U

C

O

fa Dysmorphie possible : légère bosse frontale, hypertélorisme, pavillons malformés, micro/rétrognathie ve

vi Aniridie possible ; rétine pâle

P

pu

A

di

80

tu Léger synophris, sourcils arqués, peau claire ; cheveux clairs et épars possibles sem

cor Petite taille (par anomalies des membres inférieurs) possible su Retard de langage si surdité do na Malformation de l'oreille externe (pavillon avec Fente soushélix marqué, lobules attachés ; sténose des muqueuse conduits auditifs externes), de l'oreille moyenne possible ; (fixation des osselets), de l'oreille interne hypodontie, (Mondini) possible ; surdité de transmission microet/ou de perception légère à profonde, /rétrognathie symétrique ou pas possibles ca

L

Cent syndromes ORL avec surdité

inconnu

ra

re Atteinte rénale type syndrome d’Alport possible me tex Ectrodactylie symétrique ou pas, du rayon médian ; syndactylie avec oligodactylie, fente médiane Hypoplasie de la main ou du pied avec partielle du opposition des doigts : aspect tibia, « en pince de crabe » ; malposition syndactylie, oligodactylie, du tibia monodactylie (5e doigt) ; et/ou du clinodactylie ; aplasie/hypoplasie péroné des phalanges, métacarpe, métatarse ; raideur articulaire des doigts ; ongles cylindriques ; subluxation de la cheville possible

sa go

Marshall syndrome U83 / U vesu O, pu rame Début : petite enfance

U

C

AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

mito

fa Dysmorphie : hypertélorisme, épicanthus, racine du nez aplatie avec narines antéversées, étage moyen de la face plat, philtrum long, lèvres épaisses ; micrognathie ; séquence de Pierre Robin possible ve sem

spor

P A

vi Pseudomicrophtalmie (défaut de profondeur des orbites), myopie, cataracte ; dégénérescence vitrorétinienne, décollement de rétine, glaucome et luxation du cristallin possibles

pu Détresse respiratoire si séquence de Pierre Robin di L

ra Brachycéphalie, épaississement de la voûte du crâne, sinus frontaux anormaux, ostéoarthrite (rachis)

inconnu

tu

cor

Hypotrichose, hypohidrose modérées possibles

Petite taille

Calcifications intracrâniennes O

chrom

do Surdité neurosensorielle

su Retard de langage si surdité na Fente palatine possible, incisives supérieures proéminentes ; micrognathie ; séquence de Pierre Robin possible

ca

sa

re

go

me

tex

Ostéoarthrite pouvant débuter après 30 ans (genoux, hanches)

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

81

MELAS syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive, à partir de 20 ans

U73 / tucor C vido, casa di Début : après 4 ans

U

fa

ve Encéphalopathie : épilepsie (entre 2 et 10 ans), pseudoépisodes vasculaires cérébraux ou « stroke-like » (avant 40 ans) ; fièvre, atrophie cérébrale, calcification des ganglions de la base ; acidose lactique du LCR ; augmentation des coefficients de diffusion à l’IRM ; épisodes de coma O vi Épisodes d’hémianopsie ; perte progressive de la vision par répétition des accidents ; atrophie optique, rétinite pigmentaire et ophtalmoplégie possibles

tu

cor

Hirsutisme possible

Petite taille

C

P

A

82

pu

su

Céphalées répétées (entre 2 et 10 ans), hémiparésie ; faiblesse musculaire, neuropathie périphérique (22 %) ; myopathie ; myoclonie, ataxie possibles

Développement psychomoteur initialement normal ; épisodes de confusion ; retard mental pouvant évoluer vers la démence, troubles de l'apprentissage, de mémoire, de l'attention ; retard de langage si surdité

do

na

Surdité de perception fréquente

ca

sa

Myocardiopathie, troubles de conduction (syndrome de Wolff-Parkinson-White, bloc)

Diabète ; acidose lactique sanguine

di Épisodes d’anorexie, vomissements ; dysmotilité intestinale possible L ra

Cent syndromes ORL avec surdité

sem

re

me

go

tex

Melnick-Needles syndrome (forme chez la femme) U55 / facor su dona, pu re L Début : naissance (garçons), variable (filles)

AD AR Évolution :

U

XD

XR

PGF

– –

mito

chrom

inconnu

garçons : mortel en prénatal ; filles : évolutif à âge variable

fa

tu

Asymétrie faciale, hypertélorisme, exorbitisme, rebord supra-orbital proéminent, micrognathie

cor Petite taille

C

ve

sem

O

vi

do Surdité mixte

P

spor

pu

su Retard de langage (surdité) na Oligo-/hypodontie ; micrognathie

ca

sa

Insuffisance respiratoire possible par hypoplasie du thorax A

di

re

go

Hydronéphrose par sténose urétérale L

ra Sclérose de la base du crâne, mastoïdes peu pneumatisées, retard de fermeture des fontanelles, densification des vertèbres lombaires ; scoliose, côtes et clavicules déformées, irrégulières ; déformation du thorax (évasé en bas), constriction supraacétabulaire et évasement du bassin

me

tex

Campomélie, subluxations articulaires, anomalies des os longs

Hypoplasie et allongement des phalanges distales des doigts des mains et des pieds, des métacarpes et métatarses

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

83

MERRF syndrome AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation progressive

U72 / tucor C vido, casa Début : adolescence

U

fa

C

ve Encéphalomyopathie : épilepsie avec crises myocloniques (premiers symptômes) ; atrophie corticale, calcifications des ganglions de la base et lésions de la substance blanche (IRM) O vi Atrophie optique, rétinopathie pigmentaire, ophtalmoparésie P

A

pu

tu

cor

Lipomatose possible

Petite taille

sem Neuropathie périphérique ; signes pyramidaux ; ataxie ; faiblesse musculaire, myopathie (« raggedred fibers » à la biopsie musculaire) do

su Développement initial normal puis dégradation intellectuelle progressive vers la démence ; retard de langage si surdité na

Surdité neurosensorielle progressive ca

sa Acidose lactique sanguine

re

Cent syndromes ORL avec surdité

inconnu

Cardiomyopathie, troubles de conduction (Wolff-Parkinson-White syndrome) di L

84

chrom

ra

me

go tex

Microsomie cranio-faciale U88 / fatu C O, puca A L Début : naissance U

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

tu cor Appendices cutanéocartilagineux le long de la ligne entre pavillon et commissure labiale ; fistules borgnes préauriculaires ; troubles de la pigmentation possibles, hémangiome possible C su Retard mental (10 %), psychomoteur, Hydrocéphalie ; hypoplasie/agénésie Anesthésie de de langage (surdité) ; difficultés du corps calleux, encéphalocèle ; la face (atteinte d’apprentissage (13 %) ; traits holoprosencéphalie possible du V) possible autistiques possibles O vi do na Enchondromes ou Fente labio-palatine ; luette Colobome de la paupière fistules préauriculaires ; bifide ; palais ogival ; supérieure, ptosis ; kystes pavillon agénésique macrostomie, limitation dermoïdes ou lipodermoïdes (anotie), dysgénésique d'ouverture buccale (ankylose) ; épibulbaires (tumeurs blanchâtres (microtie), conduit micro-/rétrognathie ; trouble situées sur le limbe de la cornée) auditif externe absent ou de déglutition, de l’articulée, de uni-/bilatéraux, microsténosé ; malformation la denture ; hyposalivation, /anophtalmie, astigmatisme ; des osselets, des hypoplasie des parotides ; diplopie, strabisme, dysmotilité cochlées ; surdité de malformation et dysmotilité oculaire, anomalie de la rétine ; transmission, de linguale et du pharynx ; risque anomalie du système lacrymal perception ou mixte de fausses routes P

A

fa Hypoplasie faciale uni- ou bilatérale, asymétrique, hypoplasie malaire, maxillaire et/ou mandibulaire, face étroite ; muscles faciaux sous-développés ; paralysie faciale uni- ou bilatérale ; petites fentes palpébrales, colobome palpébral supérieur, ptosis, hypertélorisme ; micro- ou anotie ; rotation postérieure du pavillon ; macrostomie (fente latérale), fente labiale, rétro-/micrognathie, menton pointu ve sem

pu ca sa Dysmotilité laryngée ; risque de fausses routes ; Dextrocardie ; anomalies de veine porte, aplasie/hypoplasie du poumon ; apnée obstructive tétralogie de Fallot, CIA, CIV, transposition pendant le sommeil ; détresse respiratoire par des gros vaisseaux, anomalies de l'arc hypoplasie mandibulaire ; aortique, sténose pulmonaire fistule trachéo-œsophagienne di re go Atrésie de l’œsophage ; A-/hypo-/dysplasie, ectopie rénale ; Hypo-/aplasie de la glande fistule trachéoduplicité ou dilatation urétérale, reflux mammaire ; cryptorchidie ; anomalie œsophagienne vésico-urétéral, hydronéphrose possibles de l'utérus, des trompes, du vagin L ra me tex Microcéphalie, torticolis congénital ; fusion des vertèbres cervicales, occipitalisation de l’atlas, platybasie, Hypoplasie ou Anomalie puzzle vertébral, vertèbre anomalies du du radius surnuméraire, en papillon, pouce et des et/ou du hypoplasique, hémivertèbre, pieds (pied cubitus hémispondyle, spina bifida ; scoliose, bot) possibles malformation d’Arnold-Chiari (rare) ; pectus carinatum ; côtes accessoires

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

85

MIDD syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive (surdité, diabète)

U64 / cor C vido, casa dire Début : adolescence

U

fa

tu

cor Petite taille possible

C

O

P

ve

sem

su

Risque d’encéphalomyopathie avec acidose lactique et pseudoépisodes vasculaires cérébraux ou « stroke-like » ; épilepsie

Douleurs musculaires, myopathie, migraines

Symptômes neuropsychiatriques ; retard mental possible

vi Ptosis possible, rétinopathie diabétique (6 %) ; dystrophie maculaire réticulée asymptomatique (86 %), rétinite pigmentaire sel et poivre possible pu

A

di

86

Cent syndromes ORL avec surdité

ra

na

Surdité de perception, bilatérale, progressive avec atteinte des hautes fréquences, devenant sévère, apparaissant entre 20 et 30 ans (précède le diabète)

ca Cardiomyopathie, risque d'infarctus ; troubles de la conduction (bloc de branche) possibles

Troubles gastro-intestinaux : atteinte pancréatique possible L

do

sa Diabète apparaissant après 20 ans, mimant un type 2 mais avec indice de masse corporelle normal ou faible ; diabète rapidement insulinodépendant, +/- acidocétose (20 %) ; acidose lactique sanguine re

go

Néphropathie (28 %) me

tex

MMMC syndrome U86 / U semsu O, AL Début : naissance

AD AR XD XR Évolution : stable

U

fa Dysmorphie (90 %) : hypertélorisme, ptosis, épicanthus inversus, pavillons bas implantés, philtrum large, fente labiale uni- ou bilatérale ; micrognathie C ve

PGF

mito

tu Sourcils arqués ; omphalocèle, hernie ombilicale, dépression périombilicale, angiome tubéreux sem

Hypotonie axiale ; hypoplasie des muscles abdominaux O

vi Blépharophimosis, blépharoptosis, ectropion, opacités cornéennes, limitations de l'oculomotricité, strabisme

P

pu

A

di

do Pavillons bas implantés ; surdité de transmission

ca

spor

chrom

inconnu

cor Retard de croissance, déficit en hormone de croissance su Déficit intellectuel possible ; retard de langage (surdité) na Fente labiopalatine uni- ou bilatérale, micrognathie sa

re go Malformations vésico-rénales Mamelons surnuméraires, Fissure rectale (20 %) hypogonadisme, cryptorchidie L ra me tex Large fontanelle Synostose antérieure, radio-ulnaire, 5e doigt court, craniosynostose, luxation de brachydactylie ; asymétrie crânienne, hanche, mains petites, spina bifida occulta, hyperlaxité pieds larges anomalie des vertèbres ligamentaire cervicales, torticolis

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

87

MNGIE syndrome AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation progressive

U64 / cor C vido, casa dire Début : vers 10 ans

U

C

O

P

A

88

fa

tu

ve

chrom

inconnu

cor Minceur, perte de poids voire cachexie ; petite taille su

sem Neuropathie périphérique Leucoencéphalopathie, sensitivomotrice : paresthésies, leucodystrophie, engourdissement, douleur, faiblesse dysfonctionnement du musculaire distale (pieds et mains) ; système nerveux fatigabilité ; atteinte cérébelleuse autonome (hypotension possible ; « ragged-red fibers » orthostatique) à la biopsie musculaire vi do Ophtalmoplégie, ophtalmoparésie externe chronique progressive (faiblesse Surdité de perception des muscles oculomoteurs), (atteinte de la cochlée ptosis possible ; ou du nerf) possible rétinopathie pigmentaire possible pu

na

ca

sa

Hypertrophie ventriculaire, trouble du rythme (bloc de branche), hypotension orthostatique

Anémie possible, acidose lactique (rare)

di Troubles de la motricité gastro-intestinale : crampes, vomissements, hématémèse, diarrhées, reflux gastro-œsophagien, pseudo-obstruction intestinale, diverticulose, gastroparésie, évoluant vers tableau de pseudo-obstruction intestinale chronique, satiété précoce et cachexie ; risque de cirrhose L ra me

Cent syndromes ORL avec surdité

Retard de langage si surdité

re Dysfonction vésicale tex

go

Moebius syndrome AD AR XD XR Évolution : stable

U64 / fa semsu O, pu L Début : naissance

U

C

O

P A

PGF

mito

spor

chrom

inconnu

fa tu cor Paralysie faciale bilatérale (atteinte du VII) avec amimie ; séquence de Pierre Robin possible ve sem su Anesthésie/hypoesthésie faciale Déficit intellectuel léger par atteinte du V ; hypotonie (10 %) ; retard de langage (partie supérieure du corps), (surdité) atteinte du XI ; retard à la marche vi do na Langue courte, hypomobile (atteinte du Strabisme par paralysie Surdité par XII), séquence de Pierre Robin possible ; oculomotrice (atteinte des atteinte du nerf problèmes dentaires ; atteinte des IX et VI, +/- III), absence de auditif (atteinte XII ; troubles de l’alimentation, de la clignements, sensibilité du VIII) déglutition, de l’articulation, bavage oculaire excessif

pu Détresse respiratoire si séquence de Pierre Robin di L

ra Atteinte du XI ; atrophie du faisceau sternocostal du grand pectoral (Poland)

ca

sa

re

go

me Anomalie de Poland possible : atrophie de l’avant-bras et du bras (surtout le droit)

tex (30 %) Pied bot, agénésie de doigts, oligodactylie, syndactylie des doigts, anomalie de la main (Poland)

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

89

Muckle-Wells syndrome U65 / tu vesem O, sa A me Début : première année

U

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : aggravation progressive (rein, audition)

tu Urticaire précoce, voire néonatale, non prurigineuse quasi permanente ; ichtyose possible C ve sem Accès de fièvre, fatigue, épisodes de Céphalées, douleurs méningo-encéphalite aseptiques articulaires ou possibles par vascularite ; risque abdominales d'hydrocéphalie importantes O vi do Surdité de perception (atteinte Conjonctivite possible ; de la cochlée et atrophie du œdème papillaire possible ; nerf auditif) progressive tardive, kératopathie par amylose apparaissant à l'adolescence, avec baisse d'acuité visuelle devenant sévère vers 30/40 ans P

fa

pu

ca

cor

su

na Épisodes d'aphtes buccaux possibles

sa Syndrome inflammatoire, anémie ; atteintes endocriniennes possibles ; lymphadénopathie possible

A

di Hépatospénomégalie, diarrhées possibles ; douleurs abdominales L ra

re Risque d'amylose rénale de type AA : hématurie, protéinurie, syndrome néphrotique me tex Polyarthrite possible : arthrite, arthralgie

90

Cent syndromes ORL avec surdité

go Aphtes génitaux possibles

Mucopolysaccharidose type 1-H / Hurler maladie U96 / U C O, puca di L Début : première année

U

C

P

A

chrom

inconnu

fa À partir de 2 ans, dysmorphie : lèvres, paupières et lobes des oreilles semblant épaissis ; mandibule courte et large ve Risque d’hydrocéphalie et d’hypertension intracrânienne

O

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : rapidement progressive

vi Perte progressive de la vision par opacification progressive de la cornée ; risque de glaucome et de cécité

tu cor Tache mongoloïde possible ; Croissance rapide les hernie ombilicale ou inguinale trois premières fréquente (néonatale ou plus tardive) ; à années, puis qui se partir de 2 ans : peau épaisse ; cheveux ralentit fortement : et sourcils drus et épais ; hirsutisme petite taille finale sem su Régression intellectuelle, Risque de compression de la moelle devenant sévère, avec perte épinière : parésie secondaire ; progressive des acquis à partir régression des acquisitions motrices, de l’âge de 2 ans ; limitation et maladresse, perte de sensibilité régression du langage do na À partir de 2 ans : langue et gencives épaisses, Otites rhinorrhée chronique, hypertrophie adénoïdienne et fréquentes ; amygdalienne, dents généralement petites et espacées, risque de émail fragile et grisâtre ; retard d’éruption des dents surdité (50 %) ; kystes dentaires ; mandibule courte et large ; progressive ankylose temporo-mandibulaire, troubles de mastication, déglutition, fausses routes

pu ca Troubles respiratoires par compression Insuffisance cardiaque, médullaire et/ou rétrécissement des voies hypertension artérielle, angine respiratoires ; toux et encombrement de poitrine, infarctus du chroniques, ronflement, apnées du sommeil, myocarde à l’adolescence infections fréquentes ; fausses routes di re Hépatosplénomégalie gênante ; abdomen volumineux, diarrhées fréquentes, constipation possible L ra me tex Macrocéphalie Déformation Doigts courts et larges, secondaire, dysostose des os des bras, en griffe, mains larges ; multiple ; cou court et des jambes, syndrome du canal raide ; déformation des raideur carpien, rétraction des vertèbres, cyphose, articulaire ; tendons d’Achille scoliose ; déformation luxation de (marche sur la pointe du bassin hanche des pieds)

sa

go

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

91

Mucopolysaccharidose type 2 / Hunter maladie U96 / U C O, puca di L Début : à partir de 2 ans

AD AR XD XR PGF mito Évolution : aggravation rapide

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor À partir de 2 ans, dysmorphie : Hernies inguinale, ombilicale lèvres, paupières, narines et lobes à partir de 2 ans : peau épaisse, Petite taille (arrêt de la d’oreille épaissis, arcades supraaspect de peau d’orange croissance vers 6 ans) ; orbitaires proéminentes, nez et (omoplates et cuisses) ; cheveux maigreur à l’adolescence racine du nez larges ; mandibule et sourcils drus et épais, courte et large hirsutisme C ve sem su Apnées du sommeil ; Risque de compression de la Régression progressive : retard et risque d’hypertension moelle épinière (cervicale) ; trouble de langage (surdité), troubles intracrânienne perte progressive de du comportement : hyperactivité, (hydrocéphalie sensibilité, de la motricité obstination, agressivité, exubérance ; chronique) ; risque (vers l’adolescence) ; à partir de 6 ans : régression d'épilepsie (vers l'âge contractions musculaires intellectuelle de 10 ans) O vi do na Rhinorrhée permanente ; macroglossie et Otites récurrentes ; Anomalies légères hypertrophie gingivale, adénoïdienne, surdité de possibles : œdème amygdalienne ; bouche ouverte ; dents petites et transmission maculaire (20 %), espacées, tardives, émail fragile et grisâtre ; (otosclérose) et de atrophie optique kystes dentaires ; mandibule courte et large, perception (10 %), rétinopathie ankylose temporo-mandibulaire ; troubles (compression du VIII) progressive possible d’alimentation, de mastication, de déglutition, progressive fausses routes P

A

pu Obstruction respiratoire progressive : épaississement des tissus, de la trachée ; épaississement des sécrétions bronchiques ; réduction du volume et de la mobilité de la cage thoracique ; apnées du sommeil ; fausses routes, voix rauque di

ca Atteinte cardiaque progressive : atteinte valvulaire (60 %), cardiomyopathie, tachycardie, hypertension artérielle ; insuffisance cardiaque progressive, angor, infarctus (adolescence) re

Hépatosplénomégalie ; abdomen volumineux ; diarrhée fréquente ou constipation L

92

ra Macrocéphalie, cou court et raide, dysostose (côtes) : malformation progressive et taches des vertèbres : cyphose, scoliose

Cent syndromes ORL avec surdité

me Articulations raides, ankyloses des genoux et hanches en position demifléchie ; dysplasie de hanche

tex Syndrome du canal carpien, mains larges, doigts larges et courts, rétractés en griffe ; rétraction des tendons d’Achille (marche sur la pointe des pieds)

sa

go

Mucopolysaccharidose type 6 – Maroteaux-Lamy maladie U97 / U C O, puca digo L Début : petite enfance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : décès après 40 ans si lentement progressive

U

fa tu cor Traits faciaux grossiers : bosse Hernie inguinale ou frontale, dépression de la racine du Petite taille, ombilicale ; hypertrichose nez, protrusion linguale, lèvres petit poids (hirsutisme) épaisses C ve sem su Épaississement méningé, Fatigabilité à la marche, hydrocéphalie Dégradation du langage compression médullaire par communicante, dilatation avec la surdité évolutive instabilité rachidienne ventriculaire O vi do na Opacification cornéenne Rhinite, sinusite, sécrétions progressive (95 %), atrophie Otite séreuse muqueuses épaisses, macroglossie, optique (15 %) et cécité chronique, surdité hypertrophie gingivale, retard (sténose canalaire ou de transmission d’éruption dentaire ; épaississement hypertension et/ou perception des muqueuses avec rétrécissement intracrânienne), glaucome des voies aériennes supérieures (50 %), strabisme P

A

pu ca sa Syndrome pulmonaire mixte, Valvulopathie : mitrale (96 %), tricuspide obstructif et restrictif, (71 %), aortique (43 %), cardiomyopathie, rétrécissement des voies insuffisance cardiaque, endocardite, aériennes supérieures, troubles du rythme et de la conduction, trachéobronchomalacie ; apnée du hypertension artérielle sommeil, dyspnée, stridor di re go Protrusion abdominale, Absence ou retard pubertaire hépatosplénomégalie L ra me tex Macrocéphalie, Dysostose multiple et Syndrome du déformation des arthropathie canal carpien, vertèbres dégénérative, déformations (ovoïde, en limitations et raideurs osseuses des éperon), des articulaires, dysplasie métacarpes, clavicules et des des têtes fémorales, carpes, côtes ; cyphose, coxa valga, déformation métatarses, scoliose, pectus des os longs des bras et tarses carinatum jambes, genu valgum

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

93

Muenke syndrome AD AR XD XR PGF mito Évolution : risque modéré d’HTIC

U62 / fa vesu O, ratex Début : naissance

U

fa

spor

chrom

tu

inconnu

cor

Diminution de la profondeur des orbites, ptosis, hypertélorisme, épicanthus, hypoplasie des maxillaires, hypoplasie modérée de la face C

ve

sem

su Retard de langage possible si surdité ; retard de développement (33 %), troubles du comportement possibles

Risque d’hypertension intracrânienne (HTIC) O

vi

do

na

Ptosis, strabisme fréquent

(30 à 100 %) Surdité de perception légère à moyenne bilatérale et symétrique

Palais ogival, malocclusion dentaire possible

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra Craniosynostose coronale uni- ou bilatérale, macrocéphalie, turi, brachycéphalie, plagiocéphalie, pansynostose et crâne en trèfle (rares)

94

Cent syndromes ORL avec surdité

me

tex Phalanges intermédiaires en dé à coudre, épiphyses en cônes, fusions carpiennes ou tarsiennes, brachydactylie, orteils larges, clinodactylie, anomalie des phalanges, ostéochondrome

NARP syndrome AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : aggravation progressive

U61 / cor C vido, ca Début : adolescence

U

fa

chrom

tu

inconnu

cor Petite taille possible

C

O

ve

sem su Retard psychomoteur possible ; Atrophie du tractus polyneuropathie sensitive et/ou Retard de développement ; cortico-spinal, motrice périphérique, ataxie troubles du comportement : atrophie cérébelleuse, faiblesse irritabilité, anxiété ; troubles cérébelleuse ou neurogénique des muscles des apprentissages dans cérébrale (IRM) ; proximaux avec troubles l'enfance ; risque de épilepsie progressifs de la marche ; spasmes démence myocloniques vi do na Cécité nocturne à l'adolescence, rétinopathie, rétinite pigmentaire, « sel et poivre » Surdité de progressive, réduction du champ visuel, pupilles perception peu réactives, nystagmus ; évolution vers la possible cécité par rétinopathie ou atrophie optique ; ophtalmoplégie externe progressive possible

P

pu

A

di

ca Troubles de la conduction cardiaque possible (bloc de branche) re L

ra

me

sa

go tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

95

Neurofibromatose type 1 – Von Recklinghausen syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : progressif ; risque de tumeurs multiples

U78 / fatu C vido, P A rame Début : enfance

U

C

fa Asymétrie de la face (si dysplasie sphénoïdale)

tu Multiples taches café au lait (95 %) dès la naissance, lentigines axillaires ou inguinales (90 %), neurofibromes plexiformes (50 %) dans l’enfance, neurofibromes cutanés multiples (adolescence) ve sem

Élargissement du corps calleux, risque d’épendymome, astrocytome, médulloblastome, méningiome, gliome ; hypersignaux à l’IRM (« OBNI »), épilepsie, hydrocéphalie possibles ; risques d’AVC, de Moya-Moya, d'anévrysmes O

P

A

96

vi Neurofibromes plexiformes au niveau des paupières ou de l’orbite ; nodules de Lisch (hamartome irien) chez l’adulte, risque d’amblyopie, de cécité, de gliome du nerf optique (avant 6 ans) pu

Polyneuropathie périphérique possible ; risque de neurofibrosarcome, d'ataxie cérébelleuse ; céphalées possibles do

cor

su Trouble des apprentissages (50 %), déficits cognitifs, troubles de l’attention, troubles du comportement possibles na

Surdité de transmission (neurofibrome du conduit auditif, tumeur d’oreille moyenne, neurofibrome ou méningiome du VII, otite séreuse) ; surdité de perception possible (N. B. : risque non majoré de schwannome du VIII)

ca sa Vasculopathie, hypertension Tableaux de compression viscérale Risque de artérielle (6 %) : sténose pulmonaire, par neurofibrome, atteinte du phéochromocytome, de risque de sténose de l’artère rénale, de parenchyme pulmonaire possible leucémie coarctation de l’aorte di re go Tableaux de compression Tableaux de compression Risque de cancer mammaire ; puberté viscérale par neurofibrome viscérale par neurofibrome précoce ou retardée possible L ra me tex Macrocéphalie Dysplasie congénitale (30 %), dysplasie des tibias sphénoïdale, (pseudarthrose), dysplasie des dysplasie des os longs vertèbres, scoliose avec déformation (après 6 ans) ; osseuse, risque amincissement du d’ostéoporose cortex des os longs

Cent syndromes ORL avec surdité

Neurofibromatose type 2 AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : apparition progressive de tumeurs ; dégradation

U60 / fatu vesem vido, N Début : adolescence

U

fa Paralysie faciale possible (neuropathie du VII)

C

ve Risque de tumeurs nerveuses : schwannomes, méningiomes (50 %), épendymomes, tumeurs spinales, gliomes (astrocytomes, oligodendrogliomes) ; épilepsie possible O vi Cataracte juvénile sous-capsulaire postérieure (50 à 85 %), hamartomes rétiniens, membrane épirétinienne, opacités cristalliniennes ; méningiome du nerf optique possible ; amblyopie progressive

tu Schwannomes sous-cutanés ou neurofibromes cutanés (60 %), taches café au lait sem

cor

su

Polyneuropathie possible ; troubles de l’équilibre, vertiges, céphalées, paresthésies, faiblesse musculaire possible do

na

Risque de schwannomes vestibulaires bilatéraux (avant 30 ans) ou cochléaires : surdité évolutive, précédée d’acouphènes

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

97

Noonan syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : risque de complications hématologiques et lymphatiques

U89 / U semsu O, P A L Début : naissance

U

fa Dysmorphie : hypertélorisme, épicanthus, fentes palpébrales tombantes, ptosis, pavillons en rotation postérieure, bas implantés, hélix épais, lèvres épaisses, micrognathie

C

ve

sem Hypotonie, maladresse

O

P

vi Ptosis, strabisme (50 %), troubles de la réfraction, amblyopie (33 %), anomalie du segment antérieur (63 %), nystagmus (10 %) pu

Risque de lymphangiectasie pulmonaire, de chylothorax spontané A

98

tu cor Pterygium colli, naevi pigmentés (25 %), taches café au lait (10 %), lengitines (3 %), perte de cils (14 %), Prise de poids keratosis pilaris, cheveux bas initiale difficile ; implantés, épais et frisés (30 %), petite taille rares et fins (10 %) ; dermatoglyphes fœtaux des doigts et orteils (70 %) su Retard mental modéré (20 %) ; retard psychomoteur, troubles de langage, de l’attention, de l’organisation visuo-spatiale, du comportement ; écholalie, obstination, irritabilité do na

Pavillons bas implantés, en rotation postérieure ; malformation d’oreille interne possible ; surdité de perception (20 %)

ca Sténose pulmonaire (60 %), cardiomyopathie obstructive hypertrophique (20 %), CIA (10 %), CIV (5 %), canal artériel persistant (3 %), anomalies de conduction possibles

Troubles de l’alimentation initiale ; palais ogival, micrognathie, troubles de l’articulation, lésions mandibulaires (à cellules géantes) possibles sa

Saignements, thrombocytopénie, dysfonctionnement des plaquettes, déficit en facteurs de coagulation (55 %) ; hypoplasie, aplasie, dysplasie des vaisseaux lymphatiques (20 %) ; risque de lymphœdème local ou général ; risque de leucémie

di re go Hépatosplénomégalie néonatale, Cryptorchidie (77 %) ; retard Sténose pyélo-urétérale, dysfonctionnement associé possible ; risque pubertaire (retard de l’âge osseux), hydronéphrose (10 %) de lymphangiectasie intestinale mamelons écartés L ra me tex Pectus carinatum Scapula alata, cubitus ou excavatum valgus (50 %), synostose Clinobrachydactylie (80 %), thorax radio-ulnaire (2 %), (30 %) large, scoliose hyperlaxité ligamentaire (15 %)

Cent syndromes ORL avec surdité

Oro-facio-digital syndrome type 2 – Mohr syndrome U74 / facor C dona, pu L Début : naissance

U

AD AR XD XR PGF mito Évolution : stable si traitements

fa

spor

tu

ve Hydrocéphalie par malformation de Dandy-Walker, kyste arachnoïde, dystrophie ou atrophie cérébelleuse, arhinencéphalie possibles ; convulsions possibles O vi do

Nanisme fréquent ; membres courts

C

P

A

sem

su

Hypotonie possible ; épisodes de troubles neuromusculaires

Retard de langage (si surdité)

na

Anosmie possible ; fente labio- +/- palatine médiane, palais ogival, luette bifide ; langue bifide ou lobulée, protubérances papilliformes ; anodontie/oligodontie, anomalies des alvéoles dentaires, absence d’incisives médiales, freins buccaux anormaux

pu Hypoplasie de l'épiglotte possible ; tachypnée fréquente ; épisodes d'apnée di L

inconnu

cor

Dysmorphie : face étroite, hypoplasie malaire possible, hypertélorisme, racine du nez large, pointe du nez large ou bifide, fente labiale complète ou partielle possible, micrognathie, rétrognathie

Surdité de transmission possible

chrom

ra

me

Sutures crâniennes surnuméraires

Membres courts possibles

ca

sa

re

go

tex Polydactylie post-axiale des mains et polydactylie préaxiale des pieds ; brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, polysyndactylie ou bifidité des hallux

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL

99

Oto-palato-digital syndrome type 1 – Taybi syndrome type 1 AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

U43 / fa su dona, L Début : naissance

mito

U

fa Dysmorphie modérée : hypertélorisme, racine du nez large, rebord supra-orbital proéminent, petit nez plat, fentes palpébrales orientées vers le bas et en dehors C ve sem O

vi

do Malformation des osselets possible ; surdité mixte ou de perception

spor

chrom

inconnu

tu

cor

su Retard de langage (surdité) na Fente palatine possible, hypo-/oligodontie Garçons : sinus peu développés, angle mandibulaire augmenté

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra Garçons : sclérose de la base et de la voûte du crâne, hypopneumatisation des mastoïdes ; anomalie de fermeture postérieure des vertèbres cervicales ; bassin étroit, non évasé

100 Cent syndromes ORL avec surdité

me Limitation de l’extension du coude, abduction du poignet ; légère campomélie, avec fibula manquante

tex Pouces courts et proximaux, phalanges distales hypoplasiques, hypoplasie de l’hallux, 2e orteil long, syndactylie, polydactylie, aspect de doigts en spatule Garçons : anomalies osseuses du carpe, du métacarpe et du tarse

Oto-palato-digital syndrome type 2 – Taybi syndrome type 2 XR

PGF

chrom

Évolution : rapidement létale chez les garçons

fa Dysmorphie marquée : rebord supra-orbital proéminent, hypertélorisme, racine du nez large, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, petit nez plat, fente palatine, microrétrognathie ve sem

O

vi

cor Chez les garçons survivants : retard de Omphalocèle développement staturopondéral marqué su Déficit intellectuel léger (QI entre 75 et 90), retard de langage (surdité) Chez les garçons survivants : déficit intellectuel marqué na Fente palatine, hypo-/oligodontie ; microrétrognathie possible Chez les garçons survivants : alimentation artificielle requise

do Surdité mixte

pu Détresse respiratoire par hypoplasie, déformation thoracique Chez les garçons : insuffisance respiratoire (souvent mortelle dans la première année) di

L

inconnu

tu

Hydrocéphalie, hypoplasie du cervelet, encéphalocèle, méningomyélocèle (rare)

A

spor

Début : naissance

C

P

mito

AD

U

AR

XD

U77 / U vesu dona, puca rego L

ca

sa

CIV ou CIA, sténose pulmonaire possibles re

go

Hydronéphrose, sténose urétérale

Hypospadias

ra Épaississement de la base du crâne, hyperostose supra-orbitaire, fermeture retardée des fontanelles, ossification tardive de la voûte, anomalie de fermeture postérieure des vertèbres cervicales ; segmentation des vertèbres, scoliose possible ; côtes fines hypoplasiques, bassin hypoplasique, non évasé

me

tex

Limitation de l’extension du coude, abduction du poignet ; campomélie, avec fibula manquante

Hypoplasie des pouces, hypoplasie ou agénésie de l’hallux, 2e orteil long, camptodactylie, syndactylie, polydactylie

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 101

Pearson syndrome AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : souvent létal avant 3 ans

U75 / cor C O, casa A Début : naissance

U

fa

chrom

tu

inconnu

cor Petite taille possible (déficit en hormone de croissance)

C

sem Ataxie cérébelleuse, myopathie des muscles squelettiques Hyperprotéinorachie possible : faiblesse des muscles des jambes, intolérance à l’exercice physique possible O vi do Ophtalmoplégie externe progressive, +/- strabisme, ptosis Surdité progresssif, cataracte, rétinite neurosensorielle pigmentaire (aspect « sel et poivre ») avec héméralopie P

ve

pu

ca Trouble de la conduction cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire) ; cardiomyopathie possible

A

di Dysfonctionnement de l’œsophage ; troubles du transit intestinal ; dysfonction du pancréas exocrine par fibrose : stéatorrhée, diarrhée, malabsorption ; hépatomégalie, atteinte hépatique, cytolyse, cholestase possibles ; atrophie splénique possible L

102 Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

su Dégradation intellectuelle jusqu’à la démence ; retard de langage si surdité na Dysphagie (faiblesse oropharyngée), achalasie crico-pharyngée

sa Hypoparathyroïdie, diabète (déficit en insuline) ; anémie macrocytaire sidéroblastique réfractaire débutant dans la petite enfance, neutropénie, thrombocytopénie possibles ; crise d'acidose lactique re go

Acidose tubulaire, protéinurie, insuffisance rénale tex

Filles : dysménorrhée possible

Pendred syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : progressive (surdité, hypothyroïdie)

U41 / tu semsu do, sa Début : enfance

U

fa

C

ve

tu Goitre (tuméfaction cervicale antérieure) sem Troubles de l’équilibre, vertiges par déficit vestibulaire, partiel à complet (60 %)

O

vi

inconnu

cor su Retard de langage (surdité)

do

na

Surdité de perception évolutive, fluctuante, pré- ou post-linguale précoce, devenant sévère à profonde ; malformation des oreilles internes : dilatation de l’aqueduc du vestibule (86 %) ou dysplasie de Mondini P

pu

ca

A

di

re L

ra

sa Goitre hypo- ou euthyroïdien (test au perchlorate) vers 10 ans ou plus tard (63 %) ; hypothyroïdie congénitale possible ; thyroïdite d’Hashimoto (rare) go me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 103

Périartérite noueuse U87 / tucor C O, puca A metex Début : tout âge

U

fa

C

O

P

A

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : favorable sous traitement ; rechutes possibles

tu

cor

Purpura (25 à 50 %), nodules cutanés, plaques urticariformes, ulcères, œdèmes, livedo reticularis, phénomène de Raynaud

Amaigrissement rapide, parfois très important

ve

sem

su

Grande fatigue, fièvre ; risque d’accident vasculaire cérébral (AVC) ; épilepsie possible

Myalgies (50 %) intenses et diffuses ; risque d’amyotrophie, faiblesse musculaire ; neuropathie périphérique : anesthésie, paresthésie ; céphalées

Troubles intellectuels : difficultés de concentration, baisse de l’attention, oublis fréquents, troubles du langage ; troubles de la lecture, de l’écriture

vi (Rare) Sclérite, uvéite ; douleur ou brûlure, rougeurs, diminution de la vision (floue ou double), apparition de taches gênant la vision ; risque de décollement de rétine

do

na

Surdité de perception brusque (rare)

Lésions buccales et atteinte des sinus (rares)

pu

ca

Pleurésie (rare)

(30 %) Hypertension artérielle (d’origine rénale) ; péricardite, angor, risque d’infarctus du myocarde, troubles du rythme

sa

di

re

go

Douleurs abdominales, nausées, vomissements, hématémèse ; risque de perforation digestive

(60 %) Protéinurie, hématurie microscopique ; risque d’insuffisance rénale

Orchite possible

L

ra

104 Cent syndromes ORL avec surdité

me

tex

Arthralgies des grosses articulations constantes

Gangrène des extrémités (rare)

Péroxysomales maladies – Zellweger syndrome spectre U96 / U C O, pusa dire rame AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Début : naissance, Évolution : rapidement fatal dans la première année (Zellweger syndrome) ; enfance ou plus cas d'évolution progressive dans l'enfance (adrénoleucodystrophie néonatale) voire chez tardif l'enfant ou l'adulte jeune (Refsum syndrome) U

fa

tu

cor

Dysmorphie : visage plat triangulaire, front haut, racine du nez large, hypertélorisme, épicanthus, narines antéversées, malformation des pavillons possible, micrognathie

Peau sèche possible

Difficultés à prendre du poids

C

ve

sem

Épilepsie précoce (33 %) ; leucodystrophie, hypomyélinisation, kystes germinolytiques, polymicrogyrie, macrogyrie, pachygyrie (augmentation des coefficients de diffusion à l'IRM) ; risque d'accidents hémorragiques intracrâniens

Hypotonie importante, retard psychomoteur, marche acquise après 4 ans, ataxie, neuropathie périphérique possible

O

P

vi

do

na

Dystrophie rétinienne de gravité variable, rétinite pigmentaire progressive ; cataracte, strabisme, ésotropie, nystagmus possibles

Surdité de perception de niveaux variables, progressive

Importantes difficultés d'alimentation initiale ; palais ogival, dysarthrie, dysphagie, micrognathie

pu

ca

sa

Épisodes d'apnée brusque ou progressive ; complications respiratoires infectieuses possibles, causes de décès A

su Absence de développement et décès rapide (forme grave = Zellweger syndrome) ; retard mental de degré variable, dégradation progressive des acquis (leucodystrophie progressive) ; retard de langage variable

Épisodes hémorragiques par coagulopathie (déficit en vitamine K) ; insuffisance médullo-/ cortico/surrénalienne possible

di

re

Ictère néonatal, hépatomégalie, kystes hépatiques, insuffisance hépatique variable

Risque de lithiase rénale (hyperoxalurie), de néphrocalcinose ; reins polykystiques, atteinte tubulaire

L

ra Grande fontanelle antérieure, sutures larges ; dolichocéphalie possible ; occiput plat

me

go

tex

Chondrodysplasie ponctuée visible sur les os longs et la rotule, calcifications des cartilages

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 105

Refsum maladie, forme adulte U73 / tu C O, ca metex Début : vers 15 ans ou plus tôt

U

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : détérioration progressive ; variabilité

fa

tu

inconnu

cor

Ichtyose cutanée possible, débutant chez l'adolescent C

ve

sem

su

Hyperprotéinorachie

Ataxie cérébelleuse, polyneuropathie distale sensori-motrice asymétrique, chronique, évoluant par poussées : déficit de la sensibilité profonde, douleurs, hypotonie musculaire, atrophie musculaire, raideurs, syndrome pyramidal, instabilité

Retard de langage si surdité ; déficit intellectuel, troubles psychiatriques possibles

O

P

vi

do

na

Rétinite pigmentaire précoce avec héméralopie, réduction du champ visuel ; cataracte, myosis, ptosis possibles ; amblyopie de survenue brutale

Surdité le plus souvent évolutive, moyenne à profonde, prédominant sur les moyennes et hautes fréquences ; neuropathie auditive possible

Anosmie, hyposmie, dysarthrie possibles

pu

ca

sa

Troubles de la conduction, arythmie, cardiomyopathie possibles, causes de décès A

di

re L

106 Cent syndromes ORL avec surdité

ra

go

me

tex

Dysplasie modérée des épiphyses, latéroflexion des poignets

Métacarpes et métatarses courts (35 %)

Rein-colobome syndrome – Schimmenti syndrome AD AR XD XR PGF mito Évolution : à expressivité variable

U44 / vesu vido, re L Début : enfance

U

fa

tu

C

ve

sem

Malformations cérébrales possibles : hydrocéphalie O

vi Dysplasie du nerf optique (77 %) : disque optique dysplasique, excavé (« morning glory » anomalie), hypoplasie des vaisseaux rétiniens centraux ; kystes, colobome du nerf optique, de la rétine ; petite cornée ; staphylome de la sclérotique ; microphtalmie ; dysplasie maculaire, hypoplasie de la fovéa ; nystagmus, myopie possible ; risque de malvoyance, décollement de rétine, cécité

spor

chrom

inconnu

cor su Retard de développement et retard mental possibles ; atteinte du langage si atteinte auditive précoce do na Surdité de perception possible, prédominant sur les hautes fréquences (7 %)

P

pu

ca

sa

A

di

re Hypoplasie dysplasie rénale (92 %) : hypodysplasie, oligoméganéphronie rénale ; reins polykystiques, en fer à cheval ; mauvaise différenciation cortico-médullaire ; reflux vésico-urétéral possible ; protéinurie ; insuffisance rénale ; syndrome de Potter (agénésie rénale bilatérale) ra me tex Microcéphalie, Épisodes de platybasie, Hyperlaxité goutte malformation de articulaire (hyperuricémie) Chiari type 1 possible possibles possible

go

L

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 107

Sarcoïdose U98 / U C O, P A metex Début : après 15 ans

U

C

O

P

A

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : résolutif en quelques années sauf dans 5 % des cas

fa tu cor Paralysie faciale possible Adénopathies périphériques, érythème (syndrome d’Heerfordt) ; noueux (syndrome de Löfgren) ; taches, Perte de poids destruction du cartilage plaques cutanées, lupus pernio ; sueurs (28 %) nasal possible nocturnes (3 à 44 %) ve sem su Fièvre (25 %), méningite, convulsions Fatigue (27 %), Troubles des fonctions possibles ; troubles de régulation de maux de tête, cognitives (mémoire, température, de pression artérielle, de la neuropathie concentration, vessie, du tube digestif, de la sudation périphérique attention), psychiques possibles ; risque d’hypertension possible ; (dépression, confusion, intracrânienne, d’hydrocéphalie ; myélite myalgie sautes d’humeur) vi do na (10 à 50 %) Douleur, brûlure, prurit, Épistaxis, sinusite, hyposmie, larmoiement ou sécheresse, uvéite, Acouphènes, obstruction nasale ; photophobie, risque d’amblyopie, risque de surdité hypertrophie des parotides d’atteinte de la rétine ou du nerf brusque (rare) (10 %), sous-maxillite optique (neuropathie)

pu ca sa Toux sèche (30 %), dyspnée, douleur Adénopathies périphériques, (2 %) Hypertension (lymphadénopathies (30 %) et/ou infiltrats hypercalcémie (10 %), anémie pulmonaire, trouble du pulmonaires définissant les grades I à IV sur hémolytique, lymphopénie ou rythme ou de la conduction la radio pulmonaire : syndrome de Löfgren) ; thrombopénie possibles ; (bloc atrio-ventriculaire, risque de fibrose pulmonaire, tachycardie), malaises ; risque hypergammaglobulinémie ; risque de dyspnée par rétrécissement laryngé de lymphome de mort subite (rare) di re go Hépatomégalie (10 %), cholestase, (1 %) Polyuro-polydipsie, Déficit en hormones sexuelles (par ictère, atteinte de l’état général, hypercalciurie (36 %) ; risques panhypopituitarisme) splénomégalie (5 à 10 %) ; pseudod’insuffisance rénale, de calculs Filles : aménorrhée maladie de Crohn rénaux, de néphrocalcinose Garçons : impuissance L ra me tex Atteinte des articulations Destruction de possibles, arthralgies, l’extrémité des arthrite ; (5 %) ostéite de phalanges (2 %) Perthes-Jugling

108 Cent syndromes ORL avec surdité

Sialidose type 2 U95 / U C O, pu dire rame Début : petite enfance

U

C

AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : rare survie après 20 ans

fa Dysmorphie faciale progressive : traits grossiers, faciès de type Hurler : front haut, épicanthus, racine du nez plate, narines antéversées, philtrum long ve sem

O

tu Hernies ombilicale et inguinale possibles

Marche tardive, myoclonies progressives (adolescence), ataxie cérébelleuse, syndrome pyramidal, neuropathie périphérique précoce, hypotonie, hypotrophie et faiblesse musculaire progressive ; atteinte neurodégénérative progressive, choréo-athétose

Épilepsie myoclonique

chrom

inconnu

cor Petite taille (la croissance ralentit vers 18 mois) su

Retard de développement puis régression psychomotrice, retard de langage majoré si surdité ; retard mental précoce

vi

do

na

Tache rouge cerise sur la rétine (75 %), opacités cornéennes, nystagmus, angiokératomes, daltonisme, cataracte possibles

Surdité de perception possible

Troubles progressifs de la déglutition et mastication, hypertrophie gingivale et macroglossie progressives

P

pu ca Laryngomalacie possible avec dyspnée A di re Hépatosplénomégalie progressive ; Néphrosialidose ascite possible possible (néonatale dans la forme sévère du type 2) L ra me Instabilité atlanto-axoïdienne Dysostose progressive ; ostéopénie, multiple, anomalies vertébrales, scoliose, membres longs ; cyphose thoracique progressive ; contractures tronc court avec sternum saillant, des membres pectus carinatum

sa go

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 109

Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 U98 / U C O, puca A L Début : naissance

U

C

O

pu Cri aigu chez le nourrisson ; hernie diaphragmatique ; dyspnée par glossoptose

A

inconnu

fa tu cor Traits épais (moins marqués chez l’adulte) : Enchondromes ; hernie hypertélorisme, épicanthus, fentes Macrosomie ombilicale ou inguinale, palpébrales orientées en bas, narines pré- et posthygrome, omphalocèle antéversées, malformation des pavillons, natale, (rare) ; excroissances fente labiale possible ; grande mandibule gigantisme coccygiennes proéminente ; macrostomie secondaire ve sem su Épilepsie possible ; agénésie du corps Déficience intellectuelle légère à calleux, hydrocéphalie, aplasie du Hypotonie moyenne ; difficultés de langage vermis cérébelleux possibles fréquentes, troubles psychologiques vi do na Strabisme (ésotropie), cataracte, colobome de la papille, paralysie oculomotrice possibles

P

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : progressif ; risques de cancers

Pavillons malformés avec lobules ridés et helix avec fossettes ; surdité de transmission possible

ca Anomalies cardiaques (30 %) : CIA, CIV, sténose pulmonaire, coarctation aortique, transposition des gros vaisseaux, canal artériel persistant ; trouble du rythme : qT long transitoire

di Hépatosplénomégalie, sténose du pylore, diverticule de Meckel, malrotation digestive, kyste du cholédoque, duplication du canal pancréatique, polysplénie ; risque (10 %) de tumeur, neuroblastome et hépatoblastome L ra Macrocéphalie, malformation d’ArnoldChiari, fusion vertébrale, vertèbre extra-lombaire, spina bifida occulta, scoliose ; anomalies des côtes ; pectus excavatum ; âge osseux avancé

110 Cent syndromes ORL avec surdité

Fente labiale et/ou palatine ou sousmuqueuse, palais ogival ; sillon médian labial inférieur et/ou lingual, macroglossie, macrostomie ; difficultés alimentaires, malocclusion dentaire

re Néphromégalie, rein polykystique, hydronéphrose, dilatation et duplication urétérale, risque (10 %) de néphroblastome me tex

Scapula alata, luxation de hanche congénitale

sa

go Mamelons surnuméraires, cryptorchidie, hypospadias, scrotum bifide, hydrocèle ; risque de gonadoblastome

Mains et pieds courts et larges, pouces larges, polydactylie post-axiale, clinodactylie, brachydactylie, syndactylie cutanée ; dysplasie et hypoplasie des ongles

Smith-Lemli-Opitz syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : variable ; fonction de la sévérité du tableau

U98 / U C O, P A ratex Début : très variable

U

fa

tu cor Pli palmaire unique ; Ptosis, épicanthus, racine du nez courte et photosensibilité ; cou élargie, narines antéversées (90 %), pavillons Retard de croissance court avec excès de bas implantés, en rotation postérieure ; fente pré- et post-natale peau, cutis marmorata, labiale (40 %) ; micrognathie peau sèche, eczéma C ve sem su Retard de développement, Hypoplasie ou agénésie du corps calleux, déficit intellectuel modéré à du cervelet, holoprosencéphalie (5 %), Hypotonie sévère, troubles du trouble de la régulation de la température néonatale puis comportement : traits autistiques et du sommeil ; anomalie de la hypertonie ; (40 %), hyperactivité, myélinisation, ventriculomégalie, hyperréactivité comportement d'automutilation, malformation de Dandy Walker ; sensorielle irritabilité ; dépression possible épilepsie possible O

P

vi

do

na

Ptosis ; cataracte (20 %), strabisme, nystagmus possibles, hypoplasie ou atrophie du nerf optique

Otites séreuses, pavillons bas implantés, en rotation postérieure ; surdité de transmission et/ou de perception possibles

Luette bifide ; palais ogival ; fente labio-palatine (30 %) ; difficulté d'alimentation possible ; anomalies des gencives ; micrognathie

pu

ca

sa

Anomalie de la segmentation pulmonaire

CIA, CIV, persistance du canal artériel, canal atrio-ventriculaire possibles, HTA possible

Hypoglycémie possible

A

di

re

Reflux gastro-œsophagien, sténose du pylore, malrotation, aganglionose colique (maladie d’Hirschprung) fréquents, dysmotilité, hypomotilité du tube digestif, constipation ; cholestase, splénomégalie possible L

ra Microcéphalie (80 %), rétrécissement bitemporal

go Garçons : organes génitaux ambigus (25 %) Hypoplasie avec phénotype féminin, micropénis, rénale, rein hypospadias, cryptorchidie (70 %), polykystique hypotestostéronémie possibles Filles : utérus bicorne, malformation vaginale, puberté précoce me tex Polydactylie post-axiale des mains et pieds, syndactylie des 2e et 3e orteils (95 %), pouce court et proximalement implanté, clinodactylie

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 111

Sotos syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : peu progressive ; risque tumoral

U89 / U C dona, P A L Début : naissance

U

C

fa Visage étroit et allongé, front large et bombé, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques, en bas et en dehors, narines antéversées, grands pavillons, micrognathie, menton pointu ve sem Épilepsie (50 %), crises de convulsions fébriles, ventriculomégalie (63 %), agénésie du corps calleux

O

vi

tu

cor

Cheveux fins, parsemés, à implantation haute

Croissance excessive durant l'enfance (taille > poids), qui tend à se normaliser après la puberté

Hypotonie néonatale, exagération des réflexes ostéo-tendineux, cloni, maladresse, troubles de la coordination do

Grands pavillons, otites répétées avec légère perte auditive secondaire possible P

A

inconnu

su Difficultés d'apprentissage, QI moyen autour de 75 ; retards variables du développement cognitif et moteur, des acquisitions, troubles de l’attention, inhibition, psychoses possibles na

Palais ogival, micrognathie ; difficultés d’alimentation (40 %) : sonde gastrique nécessaire

pu

ca

Infections pulmonaires répétées

CIV, canal artériel, troubles de la conduction (Wolf-Parkinson-White) possibles re

sa Hypoglycémie en période néonatale ; risque de leucémie (environ 4 %) go

di Reflux gastro-œsophagien, Rein dupliqué, bifide, kystique, Puberté précoce ; hypospadias, constipation ; risque de agénésique ; reflux vésico-urétéral cryptorchidie (15 %) neuroblastome (environ 4 %) L ra me tex Macrocéphalie, Genu valga, craniosténose possible ; genu vara, scoliose (30 %) ; âge Pieds et mains luxation osseux avancé ; larges ; ongles congénitale de risque de tératome friables et hanche, risque sacro-coccygien, de cassants majoré de ganglioneurome fractures présacré

112 Cent syndromes ORL avec surdité

Stickler syndrome U64 / facor su O, puca rame Début : naissance

U

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : progressive ; arthrose précoce

fa

tu

cor

Joues et nez plats (plus apparent chez les enfants en bas âge), narines antéversées, micrognathie (séquence de Pierre Robin) C

P

A

Relative petite taille

ve

O

sem

vi

do

Cataracte juvénile, myopie néonatale, strabisme, dégénérescence vitréo- ou choriorétinienne, décollement de rétine et uvéite chronique, astigmatisme, glaucome

Surdité de transmission (+/- anomalie des osselets) et/ou de perception (40 %), +/- progressive, prédominant sur les hautes fréquences, légère (type 1), à sévère (types 2 et 3)

pu Gêne respiratoire néonatale importante si séquence de Pierre Robin (pouvant nécessiter une trachéostomie) di L

ra

Discrète platyspondylie ; scoliose, cyphose

inconnu

su Retard de langage si surdité na Anomalies du palais, micrognathie, luette bifide, séquence de Pierre Robin (micrognathie, fente palatine, glossoptose)

ca

sa

Prolapsus de la valve mitrale (50 %) re

me Épiphyses souvent volumineuses ; arthralgie, articulations larges, hyperlaxité dans l’enfance suivie d’une arthrose précoce (à partir de 20 ans) ; genu valgum, Legg-Perthes (maladie dégénérative de la hanche)

go tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 113

Susac syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : poussées aiguës pendant 18 mois puis rémission

U62 / fa C vido, dire Début : après 18 ans

U

fa

tu

cor

ve

sem

Encéphalopathie (80 %) ; petits hypersignaux multifocaux sur l’IRM

Céphalées possibles ; ataxie, troubles sensitivo-moteurs

vi Occlusion des branches de l'artère centrale de la rétine ; atteinte des paires crâniennes (III, IV, VI) avec troubles oculomoteurs possibles

do

su Troubles cognitifs ou manifestations psychiatriques (par encéphalopathie) dans 80 % des cas na

Atteinte des paires crâniennes (VII) avec paralysie faciale possible C

O

P A

pu di Troubles sphinctériens possibles L ra

114 Cent syndromes ORL avec surdité

Surdité de perception bilatérale brusque ou évolutive ca

sa

re Troubles sphinctériens possibles me

go tex

Synostose multiple syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : ankyloses et surdité évolutives

U63 / facor C do, L Début : enfance

U

fa

tu

Visage allongé et étroit, nez large hémicylindrique sans cartilage alaire, lèvre supérieure fine C

ve Complications neurologiques (compression médullaire) si sténose du canal rachidien cervical

O

vi

inconnu

cor Petite taille

sem Complications neurologiques si sténose du canal rachidien cervical : déficit moteur ou sensitif do

su Retard de langage (surdité) na

Surdité de transmission évolutive précoce, par otosclérose P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

Ankylose des vertèbres cervicales supérieures, limitation des mouvements du cou ; pectus carinatum possible

Synostose bilatérale des articulations (coude, hanche) ; subluxation de la tête radiale

tex Synostose des articulations des poignets et chevilles ; ankylose précoce et progressive (synostose) des articulations interphalangiennes (symphalangisme) qui commence par le 5e doigt, puis atteint les 3e et 4e ; clinodactylie, brachydactylie (phalange moyenne), raccourcissement du gros orteil, des métacarpes ; syndactylie des 2e et 3e orteils, fusions articulaires du carpe et du tarse ; hypoplasie ou aplasie des ongles

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 115

Tétrasomie 12p en mosaïque – Pallister-Killian syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : rapidement létal sinon sévère

U97 / U C O, puca digo L Début : naissance

U

C

fa Traits grossiers, profil aplati, front proéminent, rebords supraorbitaires peu marqués, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, ptosis, hypertélorisme, racine de nez plate et élargie, petit nez, narines antéversées, macrostomie avec coins bas et lèvre supérieure proéminente, philtrum long ; menton pointu apparaissant avec l’âge ve

tu cor Excès de peau au niveau du cou, anomalies de pigmentation cutanée Problèmes de apparaissant dans l’enfance (striures croissance hypopigmentées > hyperpigmentées), (retard de l'âge hypomélanose d'Ito ; hypohidrose, osseux), petite hyposudation ; cheveux rares en taille/nanisme ; région fronto-temporale et drus au maigreur (autre sommet ; hypotrichie, atrichie ; cils et que sourcils clairsemés ; pli palmaire lipodystrophie) unique ou atypique possible ; hernie inguinale possible sem su Déficit intellectuel, Hypotonie à la naissance, retard psychomoteur, retard mental sévère contractures qui se développent avec l'âge ; à profond aréflexie, hyporéflexie

Épilepsie d’apparition précoce O

P

inconnu

vi Troubles de la vision ; strabisme (occasionnel), hypermétropie, ptosis, nystagmus pu Hernie diaphragmatique fréquente, responsable de décès précoces

A

di

do Surdité possible

na Fente palatine, palais ogival possibles ; voile immobile, anomalie du voile (occasionnelle) ; macroglossie ; éruption tardive des dents

ca Anomalies cardiaques, en particulier CIV (25 %) ; agénésie du péricarde possible

sa

re

Reflux gastro-œsophagien ; fistule rectale possible ; anomalies anales L

ra

Occiput plat ; cou court

116 Cent syndromes ORL avec surdité

me Raccourcissement rhizomélique des membres : fémurs courts ; hyperlaxité ligamentaire ; dystrophie de hanche possible

tex

go Fistule recto-vaginale (occasionnelle) ; mamelons surnuméraires possibles

Mains et pieds petits et larges ; polydactylie possible ; hypoplasie unguéale

Tietz syndrome AD AR XD XR Évolution : stable

U40 / tu su vido, N Début : naissance

U

fa

C

ve

O

PGF

mito

spor

tu Hypopigmentation : peau blanche néonatale devenant claire, cheveux blonds à blancs avec des cils et des sourcils blancs ; canitie précoce possible sem

vi Iris bleus constants ; rétine non pigmentée ; disque optique large (pas de nystagmus)

do Surdité bilatérale, congénitale, neurosensorielle sévère à profonde

chrom

inconnu

cor

su Retard de langage (surdité) na

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 117

Townes-Brocks syndrome U87 / U vesu O, casa A ratex Début : naissance

U

C

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : dépendant de la sévérité des atteintes viscérales

fa Visage asymétrique (65 %) : microsomie hémifaciale ou paralysie faciale, malformation des pavillons (88 %) : longs, larges et grands, microtie, hélix malformé (« oreille de capucin ou de satyre »), microstomie ve sem Hypoplasie du corps calleux possible

O

vi Colobome de l’iris ou choriorétinien, microphtalmie, cataracte, amblyopie possible, strabisme, paralysie du VI, syndrome de Duane

P

A

pu

tu

cor

Enchondromes possibles

Retard de croissance possible (6 à 30 %)

su Retard mental (10 %) ; retard de langage si surdité ; troubles du comportement possibles do na

Malformation du pavillon (oreille de « capucin »), microtie, sténose du conduit auditif externe ; surdité de transmission et/ou perception, moyenne à sévère, évolutive (65 %)

Dents mal implantées ; microstomie

ca sa Anomalies cardiaques (25 à 50 %) : CIA, CIV, Hypothyroïdie congénitale (rare) tétralogie de Fallot, tronc artériel, atrésie pulmonaire, canal artériel persistant di re go Atrésie duodénale, reflux Anomalie des reins (28 %) : Malformations génitales (36 %) gastro-œsophagien ; agénésique, hypoplasique, Garçons : micropénis, hypospadias, antéversion, malposition, polykystique, ectopique, en fer à cryptorchidie, scrotum bifide sténose, imperforation de cheval, avec calices dédoublés ; Filles : fistules recto-vaginales (17 %), l'anus (80 %) ; fistule rectale, malformation des uretères ; utérus bifide, aplasie vaginale, constipation chronique ; reflux vésico-urétéral, malformation des trompes risque d’encoprésie insuffisance rénale (42 %) L ra me tex Hexadactylie (50 %) ; Malformation anomalie des pouces d’Arnold-Chiari de (90 %) : larges, type 1 possible ; triphalangés, bifides, légères anomalies agénésiques, hypoplasiques vertébrales (9 %) ; (mains et pieds) ; anomalies anomalie des du carpe ; clinodactylie, côtes (fusionnées, syndactylie (pieds et manquantes, mains) ; pieds plats, bots ou surnuméraires) fendus ; brachydactylie des orteils (15 %)

118 Cent syndromes ORL avec surdité

Treacher-Collins syndrome – Franceschetti syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : expressivité très variable ; stable

U63 / fatu su O, puca ra Début : naissance

U

fa Dysmorphie : hypoplasie bilatérale et symétrique des malaires, de la margelle infraorbitaire (80 %), obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales (89 %), colobome des paupières inférieures à l'union 1/3 externe-1/3 moyen (70 %) ; hypoplasie des tissus mous au niveau du malaire, de la joue ; anotie, microtie ; fente labiale possible, macrostomie (rare) ; rétrognathie, hypoplasie mandibulaire (78 %) C ve sem O

P

A

tu

su Retard de langage (surtout si surdité) na

do

Colobome des paupières inférieures ; amblyopie (33 %), troubles de la réfraction (58 %), anisométropie (17 %), strabisme (37 %)

Enchondromes et/ou fistules prétragiens possibles ; anotie, microtie, atrésie des conduits auditifs externes (36 %), anomalies des osselets (ankylose, agénésie, hypoplasie) (60 %) ; surdité de transmission

L

ra Anomalies rachidiennes et brachycéphalie possibles

cor

Absence de cils du 1/3 externe de la paupière inférieure ; cheveux en position pré-auriculaire ou sur la joue ; enchondromes et/ou fistules prétragiens possibles

vi

pu Difficultés respiratoires possibles durant les premières années (atrésie choanale, micrognathie, glossoptose, limitation de l'ouverture buccale) ; risque d’apnée du sommeil chez le bébé di

inconnu

Atrésie/sténose des choanes possible ; palais ogival, fente palatine et/ou labiale (30 %), rétrognathie, rétrogénie ; malocclusion dentaire avec béance antérieure, limitation variable d'ouverture buccale ; difficultés de nutrition les premières années ; anodontie (33 %), taches de l’émail (20 %), ectopie des molaires supérieures ; macrostomie (rare) ca

sa

Anomalies cardiaques possibles re me

go tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 119

Trisomie 21 – Down syndrome U99 / U C O, P A L Début : naissance

AD AR XD XR PGF mito Évolution : stable ; variable

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor Dysmorphie : faciès rond, profil plat, Cou court, excès de peau sur la nuque ; racine du nez aplatie, épicanthus Taille souvent cils rares et courts ; alopécie ; pli palmaire proéminent, fentes palpébrales inférieure à la unique (60 %) uni- ou bilatéral ; obliques, étroites, orientées en haut et normale ; dermatoglyphes évocateurs en dehors (« mongoloïdes »), oreilles obésité (par (triradius en « T ») ; gros ventre, implantées bas, mal ourlées, boulimie) hernie ombilicale, omphalocèle microstomie C ve sem su Ventriculomégalie Hypotonie Retard psychomoteur, de langage ; déficience modérée, épilepsie, musculaire ; mentale : QI situé entre 20 et 60 (moyenne = 50) ; spasmes en flexion sensibilité diminuée acquisitions retardées, lentes, par paliers ; déficience (syndrome de West) ; (superficielle, de la mémoire ; caractère doux et affectueux ; anomalie du gyrus profonde et instabilité affective ; risque de démence vers denté de l'hippocampe douloureuse) 40 ans et de maladie d’Alzheimer O vi do na Petites taches blanches dans l'iris Troubles de l’élocution, bouche Otites séro(Brushfield) ; myopie, entrouverte ; microstomie, lèvres muqueuses ; petites hypermétropie, troubles de épaisses, mâchoire étroite, macroglossie oreilles peu ourlées, convergence oculaire ; cataracte avec protrusion, glossite exfoliatrice conduits étroits ; congénitale ou plus tardive, possible ; dents petites d’apparition surdité possible blépharite, strabisme retardée P

A

pu

ca sa Canal atrio-ventriculaire (45 à 75 %), CIV (35 %), Intolérance au gluten ; infections Voix rauque ; CIA (15 %), persistance du canal artériel, fréquentes ; hypothyroïdie, diabète ; risque apnées du tétralogie de Fallot, insuffisance tricuspide, foyer de leucémie, voire leucémie congénitale ; sommeil échogène intracardiaque maladies auto-immunes di re go Hépatomégalie (in utero), sténose, atrésie duodénale, Dilatation des cavités Micropénis, cryptorchidie, œsophagienne, anale, mégacôlon, prolapsus rectal, pyélocalicielles stérilité (garçons), imperforation anale, maladie de Hirschsprung, constipation (pyélectasie) azoospermie fréquente chronique L ra me tex (30 %) Fémurs et humérus Brachycéphalie, courts, dysplasie acétabulaire, Brachydactylie (surtout microcéphalie, instabilité du membre des 1er et 5e doigts), occiput plat, nuque inférieur brachymésophalangie large, aplatie ; Hanche (8 %) : dysplasie, du 5e doigt, instabilité atlantonécrose avasculaire ou clinodactylie ; pieds et axoïdienne ; absence épiphysiolyse mains larges, trapus et de la douzième paire Genou : luxations, hyperlaxité faux pieds plats ; hallux de côtes ; petit bassin ligamentaire avec très séparé du 2e orteil genu valgum

120 Cent syndromes ORL avec surdité

TRMA syndrome AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

U42 / cor su vido, casa Début : enfance

U

fa

tu

C

ve

sem

mito

spor

chrom

inconnu

cor Petite taille possible

O

P

A

su Retard de langage (surdité) na

vi

do

Atrophie optique possible ; anomalie et dystrophie de la rétine possibles

Surdité de perception précoce, évolutive (insensible au traitement par la thiamine)

pu

ca Mort subite, crise cardiaque, insuffisance cardiaque grave, trouble du rythme (tachycardie atriale paroxystique), malformation cardiaque (CIV, CIA) possibles

di

sa Anémie mégaloblastique survenant dans l’enfance, corrigée avec le traitement par thiamine mais avec globules rouges restant mégaloblastiques ; pancytopénie, neutropénie, thrombocytopénie ; myélodysplasie ; diabète sucré survenant dans l’enfance, retardé par le traitement par thiamine

re L

ra

go me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 121

Turner syndrome U88 / U semsu O, casa A L Début : naissance

U

fa Dysmorphie modérée : épicanthus, ptosis, oreilles bas implantées, micrognathie C ve

O

vi Ptosis, strabisme fréquent

P

A

pu

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : tableaux variables, plus ou moins sévères

tu cor Lymphœdème avec pterygium colli (cou palmé), Retard implantation basse des cheveux, lymphœdème statural (95 %) qui des pieds et mains ; nævi pigmentaires multiples débute par un retard (27 %) ; susceptibilité aux dermatoses autode croissance intraimmunes (vitiligo, psoriasis, alopécie) ; cicatrices utérin ; souvent chéloïdes obésité possible sem su Retard de langage variable ; retard intellectuel (10 %) ; Troubles de la difficultés spatio-temporelles, de logique, de coordination mémorisation, d'attention ; difficultés de relation avec motrice autrui, anxiété, manque de confiance en soi do na Otite séreuse à répétition par insuffisance de la trompe d’Eustache, surdité progressive apparaissant avec l’âge

Palais ogival, micrognathie

ca sa Cardiopathie (17 à 47 %) : coarctation de l’aorte (5 à Hypothyroïdie et 10 %), bicuspidie aortique (15 %), rétrécissement ou diabète (30 %) ; risque de insuffisance aortique, dissection aortique ; prolapsus maladies auto-immunes mitral, hypertension artérielle (40 % des adolescents) ; ischémie myocardique di re go Maladies auto-immunes digestives possibles : (30 à 40 %) Ectopie rectocolite ulcéro-hémorragique, maladie de Crohn, rénale ou rein en fer à Insuffisance ovarienne à maladie caeliaque, télengiectasie intestinale ; fonction cheval, duplication début variable ; stérilité ; hépatique anormale (80 % à l’âge de 35 ans), cirrhose, urétérale, écartement des mamelons hypertension portale, fibrose hydronéphrose L ra me tex Cou court, Déformation du vertèbres Luxation poignet en cervicales congénitale de baïonnette, hypoplasiques, hanche possible ; anomalies du scoliose (10 %) ; cubitus valgus métacarpe possibles ; retard de (50 %), jambes ongles dysplasiques, maturation courtes, fractures incarnés, à osseuse ; plus fréquentes implantation ostéoporose (ostéoporose) anormale précoce

122 Cent syndromes ORL avec surdité

Usher syndrome type 1, 2 et 3 AD AR XD XR PGF mito spor Évolution : atteinte visuelle progressive

U50 / semsu O, N Début : naissance, enfance

U

fa

C

ve

chrom

tu

inconnu

cor

sem su Type 1 : retard d’acquisition de la marche et problèmes d’équilibre Retard de langage Type 2 : absence d’atteinte vestibulaire secondaire à la Type 3 : troubles d’équilibre évolutifs modérés surdité (50 %) ou absents O vi do na Rétinite pigmentaire, avec diminution du champ visuel (vision en tunnel), Type 1 : surdité profonde 3 anomalies de la vascularisation de la congénitale rétine, nyctalopie, dyschromatopsie ; Type 2 : surdité moyenne à Types 1 et 2 : cataracte possible sévère congénitale, légèrement dysplasie de Type 1 : nyctalopie à 10 ans ; évolutive, prédominant sur les l’émail cécité vers 30–40 ans hautes fréquences possible Type 2 : nyctalopie à 15 ans ; Type 3 : surdité post-linguale, cécité plus tardive dans l’enfance, évolutive Type 3 : atteinte plus tardive (début des signes après 10 ans) et progressive P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

ra

me

tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 123

Uvéo-méningitique syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : phases successives ; complications sans traitement

U60 / tu vesem O, N Début : vers 30 ans

U

fa

C

ve Stade 1 = prodrome : céphalées (67 %), fièvre

O

tu Stade 3 = convalescence : poliose des cils et sourcils, parfois des cheveux et poils corporels, vitiligo, alopécie sem Stade 1 = prodrome : vertiges, puis faiblesse musculaire, hémiparésie, hémiplégie Stade 2 = stade ophtalmique : vertiges do

vi Stade 1 = prodrome : douleur orbitaire Stade 2 = stade ophtalmique : vision trouble, douleurs oculaires, photophobie, scotome central (80 % bilatéral) ; risque de décollement de rétine ; panuvéite Stade 4 = stade chronique : uvéite récurrente et complications ophtalmologiques

Stade 2 = stade ophtalmique : perte auditive (75 %) conduisant à une surdité

cor

su

na

Stade 1 = prodrome : dysarthrie

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

124 Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

tex

Waardenburg syndrome type 1 U74 / fatu semsu O, ca go rame Début : naissance

U

C

O

P

AD AR XD XR Évolution : stable

PGF

mito

fa Dystopie des canthi internes (98 %), racine du nez proéminente, hypoplasie des ailes du nez ; fente labiale possible ve

spor

chrom

tu Zones dépigmentées de grande taille, congénitales (face, tronc, membres) ; mèche de cheveux blancs (45 %), congénitale ou apparaissant plus tard, pouvant disparaître ; cils et sourcils blancs possibles ; canitie précoce (avant 30 ans) ; synophris sem Troubles de l’équilibre par atteinte vestibulaire inconstante, variable, partielle ou totale (dysplasie des canaux semicirculaires) vi do Hétérochromie irienne, partielle, segmentaire ; Surdité de perception congénitale (70 iris bleu porcelaine ; à 80 %), uni- ou bilatérale, symétrique dépigmentation ou pas, non évolutive, profonde (35 %) rétinienne (sans ou pas ; malformation des oreilles anomalie de la vision) ; internes (dilatation de l’aqueduc du dystopie des points vestibule) possible lacrymaux possible pu

ca

inconnu

cor

su Retard de langage si surdité na

Fentes labiales et/ou palatines possibles

sa

Malformation cardiaque possible A

di

re L

ra Spina bifida, myéloméningocèle lombosacrée, malformation d'Arnold-Chiari possibles

me

go Malformation de l'utérus ou du vagin possible tex

Élévation de l’omoplate (anomalie de Sprengel) possible

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 125

Waardenburg syndrome type 2 AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : pénétrance et expressivité variables/stables

U70 / tu C O, N Début : naissance

U

fa

C

ve

tu Zones dépigmentées (15 %), présentes dès la naissance ; mèche de cheveux blancs (29 %), congénitale ou apparaissant plus tard ; pouvant disparaître secondairement, canitie précoce (27 %), sourcils dépigmentés sem

Arhinencéphalie possible O

Troubles de l'équilibre par atteinte vestibulaire, inconstante, partielle ou totale (dysplasie des canaux semi-circulaires)

cor

su Retard de langage si surdité ; difficultés d'apprentissages, retard mental et traits autistiques possibles

vi

do

na

Hétérochromie irienne (47 %), iris bleu porcelaine, dépigmentation rétinienne (sans anomalie de la vision)

Surdité de perception congénitale (77 %), uni- ou bilatérale, symétrique ou pas, sévère ou profonde, parfois évolutive ; malformation des oreilles internes (dilatation de l’aqueduc du vestibule) possible

Anosmie possible ; hyposialie par hypoplasie des glandes parotides possible

P

pu

ca

sa

A

di

re

go

L

126 Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

tex

Waardenburg syndrome type 3 – Klein-Waardenburg syndrome AD AR XD XR Évolution : stable

U74 / fatu semsu O, ca L Début : naissance

U

fa Dystopie des canthi internes fréquente ; fente labiale possible

C

ve

O

vi

pu

A

di

mito

spor

chrom

tu Zones dépigmentées de grande taille, congénitales (face, tronc, membres) ; poliose : mèche de cheveux blancs (45 %), congénitale ou apparaissant plus tard, pouvant disparaître ; cils et sourcils blancs possibles ; canitie précoce (avant 30 ans) ; synophris sem Troubles de l'équilibre par atteinte vestibulaire inconstante, partielle ou totale (dysplasie des canaux semi-circulaires) ; hypoplasie musculo-squelettique do

Hétérochromie irienne, partielle, segmentaire ; iris bleu porcelaine ; dépigmentation rétinienne (sans anomalie de la vision) P

PGF

Surdité de perception congénitale (70 à 80 %), uni- ou bilatérale, symétrique ou pas, non évolutive, profonde (35 %) ou pas ; malformation des oreilles internes (dilatation de l’aqueduc du vestibule) possible

inconnu

cor

su Retard de langage si surdité ; retard mental possible na

Fentes labiales et/ou palatines possibles

ca

sa

Malformation cardiaque rare re L

ra

me

Microcéphalie possible

Hypoplasie musculosquelettique ou contractures en flexion des membres supérieurs ; scapula alata

go tex Fusion des os du carpe, syndactylie ; contractures en flexion des doigts ; hypoplasie/agénésie des phalanges terminales des orteils

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 127

Waardenburg syndrome type 4 – Shah-Waardenburg syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : le pronostic dépend du problème digestif

U81 / fatu C O, di Début : naissance

U

C

O

P A

fa Racine du nez proéminente, hypoplasie des ailes du nez ; dystopie des canthi internes possible ve

tu Zones cutanées dépigmentées (rares) ; poliose : mèche de cheveux blancs (45 %), congénitale ou apparaissant plus tard, pouvant disparaître ; cils et sourcils blancs ; canitie précoce (avant 30 ans) ; synophris sem Troubles de l'équilibre par atteinte Arhinencéphalie vestibulaire inconstante, partielle ou possible totale (dysplasie des canaux semi-circulaires) vi do Hétérochromie irienne, partielle, segmentaire ; Surdité de perception congénitale (70 iris bleu porcelaine ; à 80 %), uni- ou bilatérale, symétrique dépigmentation ou pas, non évolutive, profonde (35 %) rétinienne (sans ou pas ; malformation des oreilles anomalie de la vision), internes (dilatation de l’aqueduc du hypoplasie des glandes vestibule) possible lacrymales, œil sec

cor

su Retard de langage si surdité na Anosmie (arhinencéphalie), hypoplasie des glandes parotides, hypo-/asialie possibles

pu

ca

sa

di

re

go

Occlusion intestinale : maladie de Hirschprung L

128 Cent syndromes ORL avec surdité

ra

me

tex

Wegener syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : rémissions avec traitement, mais risques d'AVC

U96 / U C O, P re metex Début : vers 45 ans

U C

O

fa

tu

cor

Risque de paralysie faciale

Purpura, nodules

Perte d’appétit et amaigrissement

ve Fièvre (frissons, claquements de dents, bouffées de chaleur), sueurs nocturnes ; risque d'AVC vi

sem su Fatigue, malaise, faiblesse (10 %) Baisse de l’attention, musculaire ; paresthésie, anesthésie de la concentration, oublis localisée, douleurs par polynévrite et fréquents, troubles du neuropathie périphérique ; langage, syndrome vestibulaire de l’écriture et de la lecture avec vertiges possible do na Sinusite et/ou pansinusite (85 %), rhinorrhée (20 à 50 %) Conjonctivite, Chondrite quasi constante, épistaxis, rhinite croûteuse sclérite ou épisclérite, auriculaire et/ou ulcéreuse (60 %), obstruction nasale pseudotumeur rétropossible ; otite persistante, douleurs nasales, destruction orbitaire avec séreuse (30 %) ; cartilagineuse des cloisons nasales ; exophtalmie ; douleurs, hypoacousie de ulcération douloureuse de la langue, du voile, brûlures, rougeurs, transmission ou du palais, du pharynx ; pharyngite, gingivite diminution de la vision ou mixte hyperplasique, atteinte des glandes salivaires vision double ; (14 à 40 %) et/ou parotidiennes d’aspect pseudotumoral ; syndrome sec syndrome sec

P

pu Voix enrouée, sténose sous-glottique (15 %) ; toux, hémoptysie, hémorragie alvéolaire, essoufflement (60 à 90 %), douleurs ; risque de pleurésie ; nodules et infiltrats visibles sur la radio pulmonaire ; risque d’insuffisance respiratoire obstructive et d’infections pulmonaires

A

di

ca Vascularite ; hypertension artérielle (d’origine rénale) ; péricardite (10 %), angor, troubles du rythme

re (50 à 80 %) Hématurie micro- ou macroscopique, ou urine mousseuse, protéinurie ; risque de glomérulonéphrite et d’insuffisance rénale, de sténose urétérale avec hydronéphrose ; risque de cancer vésical L ra me tex Risque de Douleurs articulaires, gangrène des arthrite extrémités

sa

Risque de lymphome

go

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 129

Wildervanck syndrome U85 / fatu C O, ca di L Début : naissance

AD AR XD XR PGF mito spor chrom Évolution : risque d’accidents neurologiques

inconnu

U

fa tu cor Asymétrie du visage, hypoplasie (syndrome Klippel-Feil) faciale, paralysie faciale possible ; Implantation basse des malformation des pavillons, cheveux (en région micrognathie postérieure) ; enchondromes C ve sem su (Syndrome Klippel-Feil) Douleurs cervicales, du Difficultés cou, des épaules, paresthésies ; d'adaptation, Épilepsie sténose du canal cervical, compression de moelle, dépression, irritabilité possible syncinésies, déficit, tension musculaire, fatigue, (douleur chronique) ; épuisement ; complications neurologiques (20 %) : retard mental possible risque de tétraplégie post-traumatique O vi do na Syndrome de Duane : paralysie Enchondromes possibles ; de l’abduction de l’œil, strabisme malformation de l’oreille externe, Fente palatine, convergent, hétérochromie moyenne ou interne ; palais ogival, irienne, kystes dermoïdes surdité congénitale de anomalies épibulbaires, lipome soustransmission et/ou de perception dentaires ; conjonctival, subluxation du (le plus souvent), partielle ou micrognathie cristallin, nystagmus possibles totale, uni- ou bilatérale P A

pu

ca Malformations cardiaques (14 à 30 %) : CIV ou CIA re

di Cholestase, lithiase biliaire possible L ra (Syndrome Klippel-Feil) Craniosynostose, asymétrie cranio-faciale, cou court, torticolis, malformation d’Arnold-Chiari (rare), hyper/hypomobilité du cou, sténose et fusion de vertèbres cervivales (C0-C1 : occipitalisation de l’atlas, C1C2, C2-C3), thoraciques, lombaires ; ostéoarthrite, scoliose (60 %), spina bifida, sténose de côtes

130 Cent syndromes ORL avec surdité

sa go

me

tex

(Syndrome KlippelFeil) Raideur ou asymétrie des épaules (Sprengel) dans 35 % des cas, ostéoarthrite, os surnuméraire (omo-vertébral entre rachis et omoplate), ankylose

(Syndrome Klippel-Feil) Hypo/hypermobilité du pouce, oligo/polydactylie

Wolfram syndrome AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : dégradation progressive ; décès avant 40 ans

U76 / cor C O, P A Début : vers 10 ans

U C

O

P

A

fa

tu ve

sem

(58 %) Après 30 ans : apnée d’origine centrale ; atrophie cérébrale progressive, en particulier pontique et mésencéphalique (atrophie du tronc cérébral), de l’hypothalamus ; épilepsie possible

Après 30 ans : ataxie cérébelleuse, myoclonies (62 %) ; neuropathie périphérique

vi Atrophie optique bilatérale juvénile, avant 10 ans (98 %) : perte de vision lente et progressive vers la cécité, dyschromatopsie rouge-vert, atteinte du champ visuel, pâleur du nerf optique, atteinte du faisceau maculaire (PEV), cataracte, nystagmus possible (ERG normal)

cor Retard staturo-pondéral possible su Retard de langage (surdité et retard) ; manifestations neuropsychiatriques fréquentes : dépression sévère, psychose, agressivité verbale et physique compulsive (60 %), démence ; risque de suicide

do Surdité de perception (66 %) de degré variable affectant les hautes fréquences, uni- ou bilatérale, symétrique (à 8 000 Hz à l’audiogramme), congénitale ou évolutive

na Fausses routes récurrentes (par atteinte bulbaire)

pu ca sa Collapsus des voies aériennes supérieures (spasme de la glotte) et apnées d’origine CardioDiabète de type 1 non auto-immun (90 %) avant centrale, à l’origine de détresses myopathie l’âge de 15 ans, diabète insipide vers 15 ans respiratoires, causes de décès ; possible (70 %) ; anémie, hypothyroïdie possibles fausses routes di re go Vessie neurogène (62 %), hypercontractile, hypertonique (25 %) Reflux gastroou atone (par dénervation progressive de paroi), œsophagien +/- œsophagite rétentionniste, avec troubles sphinctériens (d'origine Cryptorchidie ; possible ; troubles digestifs : centrale) ; dyssynergie vésico-sphinctérienne avec hypogonadisme, diarrhée, constipation hypo/hypertonie urétrale ; énurésie, miction par retard ou trouble récurrentes, ulcérations, regorgement, dysurie du développement saignements du tube vers 20 ans, urétéro-hydronéphrose bilatérale avec sexuel possibles digestif haut possibles, réduction de l’index cortical du rein possible ; intolérance au gluten altération secondaire de la fonction rénale (78 %) L ra me tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 131

Woodhouse-Sakati syndrome U75 / fatu C dona, casa go ratex Début : adolescence

AD AR XD XR PGF Évolution : progressive

mito

spor

chrom

inconnu

U

fa tu cor Visage triangulaire, front haut, Alopécie partielle hypertélorisme, racine du nez des cheveux et proéminente, fentes palpébrales sourcils ; cheveux obliques vers le bas fins épars C ve sem su Mouvements choréoDéficit intellectuel Convulsions ; athétoïdes et dystonie progressif moyen à sévère anomalies diffuses de (syndrome extrapyramidal) (normal dans l'enfance) ; la substance blanche à l'adolescence, troubles progressifs des à l'IRM ; atteinte du polyneuropathie sensorielle, apprentissages ; pallidum et du hyperréflexie ; diminution détérioration du langage ; locus niger de la force musculaire, troubles psychiatriques avec troubles de la motricité fine psychoses et hallucinations O vi do na Dysarthrie, troubles de la Surdité neurosensorielle déglutition, fausses routes à partir de l’adolescence possibles ; malocclusion, palais ogival, anodontie possibles P

pu

A

di

ca Ondes T aplaties à l'électrocardiogramme re

L

ra Occiput aplati ; scoliose possible

132 Cent syndromes ORL avec surdité

me

sa Diabète sucré ; hypothyroïdie possible go Hypogonadisme Filles : aménorrhée, absence de caractères sexuels secondaires ; aplasie/hypoplasie de l'utérus, des trompes de Fallope, des ovaires Garçons : hypoplasie des testicules ; hypospermie tex Camptodactylie ; arthrogrypose possible

Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome U85 / tucor C O, ca A me Début : après 2 ans

U

AD AR XD XR PGF mito spor chrom inconnu Évolution : progressive vers la détérioration avant 20 ou 30 ans

tu cor Photosensibilité cutanée (75 %), cheveux secs et fins, lipoatrophie sous-cutanée avec aspect Retard staturode vieillissement prématuré ; anhydrose pondéral, possible ; taches faciales et cancer de la peau petite taille de survenue précoce C ve sem su Déficit intellectuel progressif, retard Aspect de démyélinisation de mental progressif, retard de langage la substance blanche sousSpasticité (surdité et autres troubles), des corticale, dépôts multifocaux apprentissages, troubles du de calcium comportement progressif O vi do na Rétinopathie pigmentaire Hypoplasie de l’émail, progressive (55 %) ; cataracte Surdité caries (86 %), anomalie de (36 %) ; atrophie optique, absence neurosensorielle taille, nombre, forme des de larmes, strabisme, nystagmus, (60 %) progressive dents ; éruption tardive, photophobie possibles malocclusion P A

fa

pu di Difficultés majeures à s’alimenter, hépatosplénomégalie possible, anomalie du bilan hépatique L ra

ca Hypertension artérielle possible re Incontinence (par atteinte neurologique) me Spasticité des membres ; contracture en flexion des articulations

sa go Cryptorchidie, hypogonadisme, retard pubertaire tex

Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL 133

7KLVSDJHLQWHQWLRQDOO\OHIWEODQN

5 Tableau des synonymes et acronymes Beaucoup de syndromes sont connus sous plusieurs appellations. Le tableau ci-dessous donne l’explication des acronymes et les synonymes des cent syndromes décrits au chapitre précédent. NOM

SYNONYME(S)

1

Acidose tubulaire distal surdité

Albright tubulopathie

2

ACS syndrome type 1 Acro-céphalo-syndactylie type 1

Apert syndrome

3

ACS syndrome type 3 Acro-céphalo-syndactylie type 3

Saethre-Chotzen syndrome Chotzen syndrome

4

Adrénoleucodystrophie liée à l’X

X- ALD Siemerling-Creutzfeldt maladie Bronze Schilder maladie Leukodystrophie mélanodermique Addison maladie avec sclérose cérébrale Péroxysomale maladie limitée

5

Albinisme oculaire surdité

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

135

NOM

SYNONYME(S)

6

Alport syndrome

Néphropathie-surdité

7

Alström syndrome

Alström-Hallgren syndrome

8

Anémie de Fanconi

Pancytopénie de Fanconi

9

AROS syndrome Acro-réno-oculaire Syndrome

Sall4 pathologies

10

Bardet-Biedl syndrome

11

Bartter syndrome néonatal

Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie Hyperprostaglandine E syndrome (HPS) Tubulopathie par perte de sel furosemide-like

12

Behçet syndrome

Adamantiadès-Behçet syndrome

13

BOF syndrome Branchio-oculo-facial syndrome

Fentes branchiales hémangiomateuses – pseudofente labiale syndrome Pseudofente labiale – kyste branchial hémangiomateux syndrome

14

BOR spectre Branchio-oto-rénal spectre

Melnick-Fraser syndrome Branchio-oto-urétéral syndrome Potter syndrome

15

CHARGE syndrome Acronyme = Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness

Hall-Hittner syndrome

16

Chudley-McCullough syndrome

DFNB82 surdité

17

CINCA syndrome Acronyme = chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire syndrome

Prieur-Griscelli syndrome NOMID Multisystem Inflammatory Disease, Neonatal-Onset CAPS3 (Cryopyrin-associated periodic syndrome 3)

18

Cockayne syndrome types 1 et 3

Nanisme progéroïde

19

COFS syndrome Cérébro-oculo-facio-squelettique syndrome

Pena-Shokeir syndrome type 2 Cockayne syndrome type 2

20

Coffin-Lowry syndrome

21

Cogan syndrome

22

Cooper-Jabs syndrome

Atrésie auriculaire – malformations congénitales multiples – déficit intellectuel Cooper-Wang-Jabs syndrome

23

Cornélia de Lange syndrome

Brachmann-de Lange syndrome De Lange syndrome

24

Cranio-facial main surdité syndrome

Sommer-Young Wee-Frye syndrome

25

DDON syndrome Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy

Mohr Tranebjaerg syndrome Dystonia-Deafness Syndrome (DDS) Deafness-Dystonia-Optic Atrophy Syndrome (DDP)

136 Cent syndromes ORL avec surdité

NOM

SYNONYME(S)

26

Délétion 1p36

Monosomie 1p36

27

Délétion 18q

Monosomie 18q Grouchy syndrome

28

Délétion 22q11

Monosomie 22q11 Di Georges syndrome Shprintzen syndrome Asymétrie faciale des pleurs Cayler cardio-facial syndrome Vélo-cardio-facial syndrome Takao vélo-cardio-facial syndrome CATCH 22 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia) Sedlackova syndrome

29

Donnai Barrow syndrome

Facio-oculo-acoustico-rénal syndrome (FOAR)

30

DOOR syndrome Acronyme = Deafness, OnychoOsteodystrophy, mental Retardation

Eronen syndrome Digito-réno-cérébral syndrome

31

Dysostose acro-faciale type 1

Nager syndrome Dysostose acro-faciale de Nager Acro-dysostose pré-axiale Dysostose mandibulo-faciale de type Treacher-Collins, avec anomalies des membres

32

Dysostose cranio-faciale type Crouzon

Crouzon syndrome

33

Dysplasie fronto-métaphysaire

34

Fœtopathie alcoolique

35

Fœtopathie à cytomégalovirus

36

Fœtopathie rubéolique

Rubéole congénitale Gregg syndrome

37

Fraser syndrome

Cryptophtalmie-syndactylie syndrome

38

Jervell et Lange-Nielsen syndrome

Surdo cardiaque syndrome Cardio-auditif syndrome

39

Kabuki syndrome

Nikawa-Kuroki syndrome Kabuki make-up syndrome

40

Kearns-Sayre syndrome

Ophthalmoplégie chronique progressive externe CPEO syndrome

41

Kératodermie palmo-plantaire surdité

Hyperkératose palmo-plantaire – surdité

42

KID syndrome Acronyme = Kératitis-Ichtyosis-Deafness

Senter syndrome Desmons syndrome Hystrix-like Ichthyosis with Deafness (HID)

43

Klippel-Feil syndrome

Fusion vertébrale cervicale congénitale

Alcoolisme fœtal syndrome FAS (Fetal Alcohol Syndrome)

Tableau des synonymes et acronymes 137

NOM

SYNONYME(S)

44

LADD syndrome Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome

Lacrimo-Auriculo-Radio-Dental syndrome (LARD) Levy-Hollister syndrome

45

Lenz microphtalmie syndrome

Microphtalmie syndromique type 1

46

LEOPARD syndrome Acronyme = Lentigines, ECG conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness

Lentigines multiples familiales syndrome Lentiginose cardiomyopathique progressive Cardio-cutané syndrome Lentiginose profuse Moynahan syndrome

47

Mains et pieds fendus surdité syndrome

Ectrodactylie surdité

48

Marshall syndrome

49

MELAS syndrome Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes

50

Melnick-Needles syndrome (chez la femme)

Melnick-Needles ostéodysplastie

51

MERRF syndrome Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers

Fukuhara syndrome

52

Microsomie cranio-faciale

Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale Oculo-auriculo-vertébral spectre Facio-auriculo-vertébral syndrome Goldenhar syndrome Goldenhar-Gorlin syndrome Dysostose otomandibulaire Dysplasie latéro-faciale Premier et deuxième arcs branchiaux syndrome

53

MIDD syndrome Maternally Inherited Diabetes mellitus and Deafness

Ballinger-Wallace syndrome NIDDM avec surdité Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with deafness

54

MMMC syndrome Mingarelli, Malpuech, Michels et Carnevale syndromes

Mingarelli syndrome Malpuech syndrome Michels syndrome Carnevale syndrome Oculo-palato-skeletal syndrome Ocular-skeletal-abdominal (OSA) syndrome Craniosynostose avec anomalies palpébrales

55

MNGIE syndrome Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

Encéphalo-myopathie mitochondriale neuro-gastrointestinale

56

Moebius syndrome

Möbius syndrome Diplégie faciale congénitale

57

Muckle-Wells syndrome

Urticaire-surdité-amyloïdose syndrome Cryopyrin-associated periodic syndrome 2 CAPS2 syndrome

138 Cent syndromes ORL avec surdité

NOM

SYNONYME(S)

58

Mucopolysaccharidose type 1

Hurler syndrome

59

Mucopolysaccharidose type 2

Hunter syndrome

60

Mucopolysaccharidose type 6

Maroteaux-Lamy syndrome

61

Muenke syndrome

Craniosynostose coronale non syndromique de Muenke

62

NARP syndrome Neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire

63

Neurofibromatose de type 1 (NF1)

Von Recklinghausen’s neurofibromatose Recklinghausen neurofibromatose Neurofibromatose de type périphérique

64

Neurofibromatose de type 2 (NF2)

Neurofibromatose de type central

65

Noonan syndrome

Turner masculin syndrome Pseudo-Turner féminin syndrome Phénotype de Turner avec caryotype normal

66

Oro-facio-digital syndrome type 2 (OFD)

Mohr syndrome Dysmorphie orodactyle

67

Oto-palato-digital syndrome type 1 (OPD)

Taybi syndrome type 1

68

Oto-palato-digital syndrome type 2 (OPD)

Taybi syndrome type 2 Cranio-oro-digital syndrome Facio-palato-osseux syndrome

69

Pearson syndrome

Syndrome moelle-pancréas de Pearson

70

Pendred syndrome

Goitre-surdité syndrome

71

Péroxysomales maladies

Zellweger syndrome spectre Peroxysome biogenesis disorders Zellweger syndrome Adrénoleukodystrophie néonatale Refsum maladie infantile Cérébro-hépato-rénal syndrome Maladies péroxysomales généralisées Acidémie hyperpipécolique

72

Périartérite noueuse

Küssmaul-Maier maladie

73

Refsum maladie ; forme adulte

Refsum maladie classique Neuropathie sensorimotrice héréditaire de type IV Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase Hérédopathie ataxique polynévritique

74

Rein colobome syndrome

Schimmenti syndrome Papillo-rénal syndrome

75

Sarcoïdose

Besnier-Boeck-Schaumann maladie Boeck maladie

Tableau des synonymes et acronymes 139

NOM

SYNONYME(S)

Sialidose type 2

Sialidose dysmorphique infantile Déficit en neuramidase Déficit en NEUG (glycoprotein neuraminidase) Mucolipidose de type 1 Lipomucopolysaccharidose

77

Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1

Golabi-Rosen syndrome Dysplasie du gigantisme lié à l’X (DGSX) Bulldog syndrome Simpson dysmorphie syndrome X-linked dysplasia gigantism syndrome

78

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase Acro-dysgénital létal syndrome

79

Sotos syndrome

Gigantisme cérébral Délétion 5q35

80

Stickler syndrome

Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive

81

Susac syndrome

Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne RED-M (Retinopathy, Encephalopathy, Deafness associated Microangiopathy) SICRET syndrome (Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue)

82

Synostoses multiples

Facio-audio-symphalangisme Symphalangisme – brachydactylie Surdité – symphalangisme type Hermann

83

Tétrasomie 12p en mosaïque

Pallister Killian syndrome Teschler-Nicola-Killian syndrome Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome Isochromosome 12p

84

Tietz syndrome

Hypopigmentation – surdité Tietz Smith syndrome Albinisme-surdité syndrome

85

Townes-Brocks syndrome

Anus-main-oreille syndrome

86

Treacher-Collins syndrome

Franceschetti syndrome Franceschetti-Klein syndrome Dysostose mandibulo-faciale

87

Trisomie 21

Down syndrome

88

TRMA syndrome Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia

Rogers syndrome

89

Turner syndrome

Monosomie de l’X Syndrome 45,X Bonnevie-Ullrich syndrome

90

Usher syndrome types 1, 2 et 3

76

140 Cent syndromes ORL avec surdité

NOM

SYNONYME(S)

91

Uvéo-méningitique syndrome

Vogt-Koyanagi-Harada syndrome

92

Waardenburg syndrome type 1

93

Waardenburg syndrome type 2

94

Waardenburg syndrome type 3

Klein-Waardenburg syndrome

95

Waardenburg syndrome type 4

Shah-Waardenburg syndrome Waardenburg-Shah syndrome Waardenburg-Hirschsprung syndrome

96

Wegener syndrome

Wegener granulomatose Granulomatose avec polyangéite

97

Wildervanck syndrome

Cervico-oculo-acoustique syndrome Franceschetti-Klein-Wildervanck syndrome

98

Wolfram syndrome

DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)

99

Woodhouse-Sakati syndrome

Diabète-hypogonadisme-surdité-déficit intellectuel Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) Atteinte neurodégénérative avec accumulation cérébrale de fer

100

Xeroderma pigmentosum – Cockayne syndrome

De Sanctis-Cacchione variante de xeroderma pigmentosum

Tableau des synonymes et acronymes 141

7KLVSDJHLQWHQWLRQDOO\OHIWEODQN

6 Tableau pour la recherche de syndromes proches Syndromes (sd)

U

U

U

C

C

O

O

P

P

A

A

CHARGE sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra me tex

Cornélia de Lange sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra me tex

Délétion 22q11

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra me tex

Trisomie 21

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra me tex

Délétion 18q

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra me tex

Sarcoïdose

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go

Alström sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra

tex

Smith-Lemli-Opitz sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

sa

di

re go ra

tex

Simpson-Golabi-Behmel sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

di

re go ra me tex

COFS sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu

sa

di

re go ra me tex

Kabuki sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

ca

sa

di

re go ra me tex

Cockayne sd types 1 et 3

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

ca

sa

di

re go ra me tex

Mucopolysaccharidose type 6

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

di

go ra me tex

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

C

O

P

A

L

L

L

me tex

143

Syndromes (sd)

U

U

C

O

O

Tétrasomie 12p

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

Wegener sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

Mucopolysaccharidose type 1-H

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

di

ra me tex

Mucopolysaccharidose type 2

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

di

ra me tex

Coffin Lowry sd

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu ca

di

ra me tex

Péroxysomales maladies

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

pu

Délétion 1p36

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

ca

ACS type 3

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

ca

Sialidose type 2

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

Fœtopatie alcoolique

fa

tu cor ve sem su

vi

do na

ca

sa

Sotos sd

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Noonan sd

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Behcet sd

U

C

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A

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Anémie de Fanconi

fa

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Turner sd

fa

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Microsomie cranio-faciale

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Bardet-Biedl sd

fa

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Donnai-Barrow sd

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Townes-Brocks sd

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ACS type 1

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Cogan sd

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Fœtopathie rubéolique

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sa

Périartérite noueuse

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Lenz microphtalmie

fa

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MMMC sd

fa

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vi

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ca

Klippel-Feil sd

fa

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ca

DOOR sd

fa

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Xeroderma pigmentosum – Cockayne sd CINCA sd

fa

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Marshall sd

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Fœtopathie à CMV

144 Cent syndromes ORL avec surdité

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Wildervanck sd

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Syndromes (sd)

U

Waardenburg sd type 4

U

U

C

C

O

O

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Neurofibromatose type 1

fa

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OPD sd type 2

fa

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LEOPARD sd

fa

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Fraser sd

fa

tu

Cooper-Jabs sd

fa

tu cor

Dysostose acro-faciale de Nager

fa

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Wolfram sd Woodhouse-Sakati sd

fa

C

O

P

P

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A

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L

L

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Pearson sd

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Kearns-Sayre sd

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Waardenburg sd type 1

fa

tu

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vi

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ca

Waardenburg sd type 3

fa

tu

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do na

ca

Bartter sd néonatal

fa

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vi

do

ca

OFD sd type 2

fa

cor ve sem su

Mains et pieds fendus surdité

fa

tu cor

Dysostose cranio-faciale de Crouzon

fa

tu

BOF sd

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L

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A

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vi

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A

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vi

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MELAS sd

tu cor ve sem su

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do

ca

Refsum maladie adulte

tu

ve sem su

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do na

ca

MERRF sd

tu cor ve sem su

vi

do

ca

KID sd

tu

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vi

do na

Waardenburg sd type 2

tu

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vi

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vi

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MIDD sd

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do

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MNGIE sd

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sa

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Stickler sd

fa

Moebius sd

fa

Treacher-Collins sd

fa

Synostose multiple

fa

BOR spectre

fa

Susac sd Muenke sd

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tu

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Tableau pour la recherche de syndromes proches 145

Syndromes (sd)

U

U

C

O

O

cor ve sem su

vi

do

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tu

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vi

do

tu

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vi

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NARP sd

U

DDON sd Neurofibromatose type 2

fa

Uvéo-méningitique sd Dysplasie frontométaphysaire

fa

AROS sd

fa

Melnick-Needles sd

fa

LADD sd

fa

Cranio-facial main surdité

tu

su cor

tu

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Pendred sd

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Chudley-Mccullough sd Tietz sd

tu

Jervell et Lange-Nielsen sd

tu

Albinisme oculaire – surdité

tu

A

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L

L

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L

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su

Kératodermie palmoplantaire surdité

A

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Alport sd

A

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TRMA sd

P

ca

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P

vi

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Acidose tubulaire distale surdité

vi

P

su

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Rein colobome sd

O

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Usher sd

OPD sd type 1

C

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Adrénoleucodystrophie liée à l’x Muckle Wells sd

C

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Les syndromes (sd) ont été notés par nombre de champs UCOPAL atteints, en commençant par U, jusqu’à L. Les syndromes avec expression de symptômes dans tous les champs se retrouvent donc en haut du tableau et les syndromes avec expressions limitées dans le fond. À noter qu’il n’existe pas de corrélation entre gravité du syndrome et importance (en nombre) des symptômes rapportés dans le tableau UCOPAL  : les maladies rapidement

146 Cent syndromes ORL avec surdité

mortelles ne laissent pas le temps d’en connaître toutes leurs expressions possibles au niveau de tous les organes. Leurs tableaux UCOPAL peuvent alors ne comporter que deux ou trois cases remplies. Au contraire, les syndromes fréquents, à expressivité variable, avec pronostic vital non rapidement engagé, laisse le temps à la publication de nombreux cas cliniques et à la description de symptômes multiples et variés pour chaque domaine, ce qui donne des tableaux UCOPAL riches (exemple : délétion 22q11, trisomie 21). Pour les syndromes avec très peu de cas cliniques décrits, il reste difficile de faire la distinction entre ce qui relève de l’expression réelle de la maladie de ce qui n’est, en fait, qu’un symptôme d’association fortuite.

Tableau pour la recherche de syndromes proches 147

7KLVSDJHLQWHQWLRQDOO\OHIWEODQN

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182 Cent syndromes ORL avec surdité

Index

A Acidémie hyperpipécolique................................................ Voir Péroxysomales maladies Acidose tubulaire distale surdité............................................................................... 34 Acro-céphalo syndactylie (ACS) type 1...................................................................... 35 Acro-céphalo syndactylie (ACS) type 3...................................................................... 36 Acro-dysgénital létal syndrome................................... Voir Smith-Lemli-Opitz syndrome Acro-dysostose préaxiale........................................... Voir Dysostose acro-faciale type 1 Acro-réno-oculaire syndrome.................................................................................... 42 Adamantiadès-Behçet syndrome.................................................. Voir Behçet syndrome Addison maladie avec sclérose cérébrale............... Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Adrénoleucodystrophie liée à l’X............................................................................... 37 Adrénoleukodystrophie néonatale..................................... Voir Péroxysomales maladies Albinisme oculaire – surdité sensorielle tardive.......................................................... 38 Albinisme-surdité syndrome............................................................ Voir Tietz syndrome Albright tubulopathie............................................................................................... 34

N. Noël-Pétroff, Cent syndromes ORL avec surdité © EDP Sciences, 2014

183

Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie..................Voir Bartter syndrome néonatal Alcoolisme fœtal syndrome................................................. Voir Fœtopathie alcoolique Alport syndrome...................................................................................................... 39 Alström Hallgren syndrome........................................................ Voir Alström syndrome Alström syndrome.................................................................................................... 40 Anémie de Fanconi................................................................................................... 41 Anus-main-oreille syndrome............................................ Voir Townes-Brocks syndrome Apert syndrome....................................................................................................... 35 AROS syndrome....................................................................................................... 42 Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive............................ Voir Stickler syndrome Asymétrie faciale des pleurs........................................................... Voir Délétion 22q11 Atrésie auriculaire – malformations congénitales multiples – déficit intellectuel..........................................Voir Cooper-Jabs syndrome Atteinte neurodegenerative avec accumulation cérébrale de fer....................................................Voir Woodhouse-Sakati syndrome B Ballinger-Wallace syndrome...........................................................Voir MIDD syndrome Bardet Biedl syndrome.............................................................................................. 43 Bartter syndrome, forme néonatale........................................................................... 44 Behçet syndrome...................................................................................................... 45 Besnier-Boeck-Schaumann maladie........................................................Voir Sarcoïdose BO et BOR syndromes.............................................................................................. 47 Boeck maladie.......................................................................................Voir Sarcoïdose Bonnevie-Ullrich syndrome...........................................................Voir Turner syndrome Brachmann-de Lange syndrome..................................Voir Cornélia de Lange syndrome Branchio-oculo-facial syndrome................................................................................ 46 Branchio-oto-rénal spectre........................................................................................ 47 Branchio-oto-urétéral syndrome....................................... Voir Brancio-oto-rénal spectre Bronze Schilder maladie....................................... Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Bulldog syndrome............................................. Voir Simpson-Golabi-Behmel syndrome C CAPS2 syndrome............................................................... Voir Muckle-Wells syndrome CAPS3 syndrome......................................................................... Voir CINCA syndrome Cardio-auditif syndrome..................................... Voir Jervell et Lange-Nielsen syndrome Cardio-cutané syndrome......................................................... Voir LEOPARD syndrome

184 Cent syndromes ORL avec surdité

Carnevale syndrome.................................................................. Voir MMMC syndrome CATCH 22..................................................................................... Voir Délétion 22q11 Cayler cardio-facial syndrome........................................................ Voir Délétion 22q11 Cérébro-hépato-rénal syndrome........................................ Voir Péroxysomales maladies Cervico-oculo-acoustique syndrome.....................................Voir Wildervanck syndrome CHARGE syndrome.................................................................................................. 48 Chotzen syndrome...................................................Voir acrocéphalosyndactylie type 3 Chudley McCullough syndrome................................................................................ 49 CINCA syndrome...................................................................................................... 50 Cockayne syndrome type 1 et type 3........................................................................ 51 Cockayne syndrome type 2............................................................ Voir COFS syndrome Coffin Lowry syndrome............................................................................................ 53 COFS syndrome........................................................................................................ 52 Cogan syndrome...................................................................................................... 54 Cooper Jabs syndrome............................................................................................. 55 Cooper-Wang-Jabs syndrome..............................................Voir Cooper-Jabs syndrome Cornélia de Lange syndrome.................................................................................... 56 CPEO syndrome.................................................................Voir Kearns-Sayre syndrome Cranio-facial main surdité syndrome......................................................................... 57 Cranio-oro-digital syndrome.............................Voir Oto-palato-digital syndrome type 2 Craniosynostose avec anomalies palpébrales.............................. Voir MMMC syndrome Craniosynostose coronale non syndromique de Muenke...........................................................................Voir Muenke syndrome Crouzon syndrome................................................................................................... 65 Cryopyrin-associated periodic syndrome 2......................... Voir Muckle-Wells syndrome Cryopyrin-associated periodic syndrome 3................................... Voir CINCA syndrome Cryptophtalmie-syndactylie syndrome........................................... Voir Fraser syndrome D DDON syndrome...................................................................................................... 58 De Lange syndrome....................................................Voir Cornélia de Lange syndrome De Sanctis-Cacchione variante de xeroderma pigmentosum.......................... Voir Xeroderma pigmentosum – Cockayne syndrome Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome (DDP)..........................Voir DDON syndrome Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase................... Voir Smith-Lemli-Opitz syndrome Déficit en NEUG (glycoprotein neuraminidase)............................... Voir Sialidose type 2 Déficit en neuramidase.................................................................. Voir Sialidose type 2

Index 185

Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase.................... Voir Refsum maladie ; forme adulte Délétion 18q............................................................................................................ 59 Délétion 1p36.......................................................................................................... 60 Délétion 22q11........................................................................................................ 61 Délétion 5q35............................................................................... Voir Sotos syndrome Desmons syndrome.......................................................................... Voir KID syndrome DFNB82 surdité..................................................... Voir Chudley-McCullough syndrome Di Georges syndrome.................................................................... Voir Délétion 22q11 Diabète-hypogonadisme-surdité-déficit intellectuel...........................................................Voir Woodhouse-Sakati syndrome Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness................................................ Voir Wolfram syndrome DIDMOAD................................................................................ Voir Wolfram syndrome Digito-réno-cérébral syndrome......................................................Voir DOOR syndrome Diplégie faciale congénitale...................................................... Voir Moebius syndrome Donnay Barrow syndrome........................................................................................ 62 DOOR syndrome...................................................................................................... 63 Down syndrome..................................................................................................... 120 Dysmorphie orodactyle....................................... Voir Oro-facio-digital syndrome type 2 Dysostose acro-faciale de Nager syndrome................. Voir Dysostose acro-faciale type 1 Dysostose acro-faciale type 1.................................................................................... 64 Dysostose cranio-faciale type Crouzon...................................................................... 65 Dysostose mandibulo-faciale.......................................... Voir Treacher-Collins syndrome Dysostose mandibulo-faciale de type Treacher-Collins, avec anomalies des membres................................ Voir Dysostose acro-faciale type 1 Dysostose otomandibulaire............................................. Voir Microsomie cranio-faciale Dysplasie du gigantisme lié à l’X (DGSX)............ Voir Simpson-Golabi-Behmel syndrome Dysplasie fronto-métaphysaire.................................................................................. 66 Dysplasie latéro-faciale................................................... Voir Microsomie cranio-faciale Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale................................. Voir Microsomie cranio-faciale Dystonia-Deafness Syndrome (DDS)..............................................Voir DDON syndrome E Ectrodactylie surdité..................................Voir Mains et pieds fendus surdité syndrome Encéphalo-myopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale..........................................................Voir MNGIE syndrome Eronen syndrome.........................................................................Voir DOOR syndrome

186 Cent syndromes ORL avec surdité

F Facio-audio-symphalangisme.................................................. Voir Synostoses multiples Facio-auriculo-vertébral syndrome.................................. Voir Microsomie cranio-faciale Facio-oculo-acoustico-rénal syndrome (FOAR)................. Voir Donnai-Barrow syndrome Facio-palato-osseux syndrome..........................Voir Oto-palato-digital syndrome type 2 FAS..................................................................................... Voir Fœtopathie alcoolique Fentes branchiales hémangiomateuses – pseudo-fente labiale syndrome......................... Voir Branchio-oculo-facial syndrome Fetal alcohol syndrome........................................................ Voir Fœtopathie alcoolique Fœtopathie à cytomégalovirus.................................................................................. 68 Fœtopathie alcoolique.............................................................................................. 67 Fœtopathie rubéolique............................................................................................. 69 Franceschetti-Klein syndrome........................................ Voir Treacher-Collins syndrome Franceschetti syndrome.......................................................................................... 119 Franceschetti-Klein-Wildervanck syndrome...........................Voir Wildervanck syndrome Fraser syndrome....................................................................................................... 70 Fukuhara syndrome..................................................................... Voir MERFF syndrome Fusion vertébrale cervicale congénitale..................................Voir Klippel-Feil syndrome G Gigantisme cérébral...................................................................... Voir Sotos syndrome Goitre-surdité syndrome............................................................Voir Pendred syndrome Golabi-Rosen syndrome..................................... Voir Simpson-Golabi-Behmel syndrome Goldenhar syndrome...................................................... Voir Microsomie cranio-faciale Goldenhar-Gorlin syndrome............................................ Voir Microsomie cranio-faciale Granulomatose avec polyangéite............................................. Voir Wegener syndrome Gregg syndrome................................................................ Voir Fœtopathie rubéolique Grouchy syndrome............................................................................ Voir Délétion 18q H Hall-Hittner syndrome..............................................................Voir CHARGE syndrome Hérédopathie ataxique polynévritique.....................Voir Refsum maladie – forme adulte Hunter maladie........................................................................................................ 92 Hurler maladie......................................................................................................... 91 Hyperkératose palmo-plantaire – surdité..................................................... Voir Kératodermie palmo-plantaire surdité Hyperprostaglandine E syndrome...................................Voir Bartter syndrome néonatal

Index 187

Hypopigmentation – surdité........................................................... Voir Tietz syndrome Hystrix-like ichthyosis with deafness (HID)......................................... Voir KID syndrome I Isochromosome 12p...................................................Voir Tétrasomie 12p en mosaïque J Jervell et Lange-Nielsen syndrome............................................................................. 71 K Kabuki syndrome..................................................................................................... 72 Kabuki make-up syndrome..........................................................Voir Kabuki syndrome Kearns Sayre syndrome............................................................................................ 73 Kératodermie palmo-plantaire – surdité.................................................................... 74 KID syndrome........................................................................................................... 75 Klein-Waardenburg syndrome................................................................................ 127 Klippel-Feil syndrome............................................................................................... 76 Küssmaul-Maier maladie.........................................................Voir Périartérite noueuse L LADD syndrome....................................................................................................... 77 LARD (Lacrimo-Auriculo-Radio-Dental) syndrome...........................Voir LADD syndrome Lentigines multiples familiales syndrome.................................. Voir LEOPARD syndrome Lentiginose cardiomyopathique progressive............................. Voir LEOPARD syndrome Lentiginose profuse................................................................. Voir LEOPARD syndrome Lenz microphtalmie.................................................................................................. 78 LEOPARD syndrome.................................................................................................. 79 Leukodystrophie mélanodermique........................ Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Levy-Hollister syndrome.................................................................Voir LADD syndrome Lipomucopolysaccharidose............................................................ Voir Sialidose type 2 M Mains et pieds fendus surdité syndrome................................................................... 80 Maladies péroxysomales généralisées................................. Voir Péroxysomales maladies Malpuech syndrome.................................................................. Voir MMMC syndrome Maroteaux-Lamy maladie......................................................................................... 93 Marshall syndrome................................................................................................... 81

188 Cent syndromes ORL avec surdité

MELAS syndrome..................................................................................................... 82 Melnick- Needles syndrome (forme chez la femme)................................................... 83 Melnick-Fraser syndrome............................................... Voir Branchio-oto-rénal spectre Melnick-Needles ostéodysplastie................................... Voir Melnick-Needles syndrome MERRF syndrome..................................................................................................... 84 Michels syndrome..................................................................... Voir MMMC syndrome Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne............................Voir Susac syndrome Microphtalmie syndromique type 1.......................................... Voir Lenz microphtalmie Microsomie cranio-faciale......................................................................................... 85 MIDD syndrome....................................................................................................... 86 Mingarelli syndrome.................................................................. Voir MMMC syndrome MMMC syndrome.................................................................................................... 87 MNGIE syndrome..................................................................................................... 88 Möbius syndrome..................................................................... Voir Moebius syndrome Moebius syndrome................................................................................................... 89 Mohr syndrome........................................................................................................ 99 Mohr-Tranebjaerg syndrome..................................................................................... 58 Monosomie 18q............................................................................... Voir Délétion 18 q Monosomie 1p36............................................................................ Voir Délétion 1p36 Monosomie 22q11........................................................................ Voir Délétion 22q11 Monosomie de l’X........................................................................Voir Turner syndrome Moynahan syndrome............................................................... Voir LEOPARD syndrome Muckle-Wells syndrome............................................................................................ 90 Mucolipidose de type 1................................................................. Voir Sialidose type 2 Mucopolysaccharidose type 1 - H............................................................................. 91 Mucopolysaccharidose type 2................................................................................... 92 Mucopolysaccharidose type 6................................................................................... 93 Muenke syndrome................................................................................................... 94 Multisystem inflammatory disease, neonatal-onset....................... Voir CINCA syndrome N Nager syndrome....................................................................................................... 64 Nanisme progéroïde.............................................Voir Cockayne syndrome types 1 et 3 NARP syndrome....................................................................................................... 95 Néphropathie – surdité.................................................................Voir Alport syndrome Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)............................................Voir Woodhouse-Sakati syndrome

Index 189

Neurofibromatose de type central............................... Voir Neurofibromatose de type 2 Neurofibromatose de type périphérique...................... Voir Neurofibromatose de type 1 Neurofibromatose type 1.......................................................................................... 96 Neurofibromatose type 2.......................................................................................... 97 Neuropathie sensori-motrice héréditaire de type IV..........................................................Voir Refsum maladie – forme adulte NIDDM avec surdité.......................................................................Voir MIDD syndrome Nikawa-Kuroki syndrome.............................................................Voir Kabuki syndrome NOMID syndrome........................................................................ Voir CINCA syndrome Noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness...................Voir MIDD syndrome Noonan syndrome.................................................................................................... 98 O Ocular-skeletal-abdominal (OSA) syndrome................................ Voir MMMC syndrome Oculo-auriculo-vertébral spectre..................................... Voir Microsomie cranio-faciale Oculo-palato-skeletal syndrome................................................. Voir MMMC syndrome Ophthalmoplégie chronique progressive externe.................Voir Kearns-Sayre syndrome Oro-facio-digital syndrome type 2............................................................................. 99 Oto-palato-digital syndrome type 1........................................................................ 100 Oto-palato-digital syndrome type 2........................................................................ 101 P Pallister-Killian syndrome........................................................................................ 116 Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome.....................Voir Tétrasomie 12p en mosaïque Pancytopénie de Fanconi.......................................................... Voir Anémie de Fanconi Papillo-rénal syndrome....................................................Voir Rein colobome syndrome Pearson syndrome.................................................................................................. 102 Pena-Shokeir syndrome type 2................................................. 52, Voir COFS syndrome Pendred syndrome................................................................................................. 103 Périartérite noueuse............................................................................................... 104 Péroxysomale maladie limitée............................... Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Péroxysomales maladies.......................................................................................... 105 Peroxysome biogenesis disorders....................................... Voir Péroxysomales maladies Phénotype de Turner avec caryotype normal.............................. Voir Noonan syndrome Potter syndrome...........................................................Voir Branchio-oto-rénal spectres Premier et deuxième arcs branchiaux syndrome............... Voir Microsomie cranio-faciale Prieur-Griscelli syndrome............................................................. Voir CINCA syndrome

190 Cent syndromes ORL avec surdité

Pseudo-fente labiale – kyste branchial hémangiomateux syndrome.............................. Voir Branchio-oculo-facial syndrome Pseudo-Turner féminin syndrome............................................... Voir Noonan syndrome R Recklinghausen neurofibromatose.............................. Voir Neurofibromatose de type 1 RED-M (Retinopathy, Encephalopathy, Deafness associated Microangiopathy)......................................Voir Susac syndrome Refsum maladie classique.......................................Voir Refsum maladie – forme adulte Refsum maladie infantile................................................... Voir Péroxysomales maladies Refsum maladie –, forme adulte............................................................................. 106 Rein-colobome syndrome....................................................................................... 107 Rogers syndrome.......................................................................... Voir TRMA syndrome Rubéole congénitale........................................................... Voir Fœtopathie rubéolique S Saethre-Chotzen syndrome...................................................................................... 36 Sall4 pathologies....................................................... Voir Acro-réno-oculaire-syndrome Sarcoïdose............................................................................................................. 108 Schimmenti syndrome............................................................................................ 107 Sedlackova syndrome.................................................................... Voir Délétion 22q11 Senter syndrome.............................................................................. Voir KID syndrome Shah-Waardenburg syndrome................................................................................. 128 Shprintzen syndrome..................................................................... Voir Délétion 22q11 Sialidose dysmorphique infantile.................................................... Voir Sialidose type 2 Sialidose type 2...................................................................................................... 109 SICRET syndrome (Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue)...................................................Voir Susac syndrome Siemerling-Creutzfeldt maladie............................. Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Simpson dysmorphie syndrome.......................... Voir Simpson-Golabi-Behmel syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1............................................................... 110 Smith-Lemli-Opitz syndrome................................................................................... 111 Sommer-Young Wee-Frye syndrome............... Voir Cranio-facial main surdité syndrome Sotos syndrome...................................................................................................... 112 Stickler syndrome................................................................................................... 113 Surdité – symphalangisme type Hermann................................ Voir Synostoses multiples Surdo cardiaque syndrome................................. Voir Jervell et Lange-Nielsen syndrome

Index 191

Susac syndrome..................................................................................................... 114 Symphalangisme – brachydactylie........................................... Voir Synostoses multiples Syndrome moelle-pancréas de Pearson..................................... Voir Pearson syndrome Syndrome 45,X............................................................................Voir Turner syndrome Synostose multiple syndrome.................................................................................. 115 T Takao vélo-cardio-facial syndrome.................................................. Voir Délétion 22q11 Taybi syndrome type 1............................................................................................ 100 Taybi syndrome type 2............................................................................................ 101 Teschler-Nicola-Killian syndrome.................................Voir Tétrasomie 12p en mosaïque Tétrasomie 12p en mosaïque.................................................................................. 116 Tietz-Smith syndrome..................................................................... Voir Tietz syndrome Tietz syndrome....................................................................................................... 117 Townes-Brocks syndrome........................................................................................ 118 Treacher-Collins syndrome...................................................................................... 119 Trisomie 21............................................................................................................ 120 TRMA syndrome..................................................................................................... 121 Tubulopathie par perte de sel furosemide-like................Voir Bartter syndrome néonatal Turner masculin syndrome......................................................... Voir Noonan syndrome Turner syndrome.................................................................................................... 122 U Urticaire-surdité-amyloïdose syndrome............................... Voir Muckle-Wells syndrome Usher syndrome type 1, 2 et 3................................................................................ 123 Uvéo-méningitique syndrome................................................................................. 124 V Vélo-cardio-facial syndrome........................................................... Voir Délétion 22q11 Vogt-Koyanagi-Harada syndrome.............................. Voir Uvéo-méningitique syndrome Von Recklinghausen syndrome................................................................................. 96 Von Recklinghausen’s neurofibromatose..................... Voir Neurofibromatose de type 1 W Waardenburg-Shah syndrome................................. Voir Waardenburg syndrome type 4 Waardenburg syndrome type 1............................................................................... 125 Waardenburg syndrome type 2............................................................................... 126

192 Cent syndromes ORL avec surdité

Waardenburg syndrome type 3............................................................................... 127 Waardenburg syndrome type 4............................................................................... 128 Waardenburg-Hirschsprung syndrome.................... Voir Waardenburg syndrome type 4 Wegener granulomatose......................................................... Voir Wegener syndrome Wegener syndrome................................................................................................ 129 Wildervanck syndrome........................................................................................... 130 Wolfram syndrome................................................................................................. 131 Woodhouse-Sakati syndrome................................................................................. 132 X X-ALD.................................................................. Voir Adrénoleucodystrophie liée à l’X Xeroderma pigmentosum – Cockayne syndrome..................................................... 133 X-linked Dysplasia Gigantism Syndrome (DGSX)......................................................... Voir Simpson-Golabi-Behmel syndrome Z Zellweger syndrome.......................................................... Voir Péroxysomales maladies Zellweger syndrome spectre................................................................................... 105

Index 193

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