Compilado De Enfermedades Neuromusculares

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• DEFINICIÓN • EPIDEMIOLOGÍA • FISIOTERAPIA • DESCRIPCIÓN • GENÉTICA • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • TRATAMIENTO • AYUDAS E INSERCIÓN • INVESTIGACIÓN • CRITERIOS DIAGNÓSTICOS • ENCUESTA • BIBLIOGRAFÍA

Documento original de la AFM cedido a ASEM

MONOGRAFÍAS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL ASEM

Documento original de la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) cedido a ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares)

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

PRÓLOGO

aunaenf

Las monografías , recogen los conocimientos científicos, médicos y psicosociales relativos ermedad neuromuscular.

La monografía Distrophie musculaire facio-scapulo-humérale ha sido redactada originalmente en francés en febrero de 1998 por Claude DÍAZ, bajo la dirección de Hélène RIVIÈRE. Nuestro especial agradecimiento a: la profesora Annie BAROIS, el doctor Christian GILARDEAU, el profesor Michel FARDEAU, el doctor Marc JEANPIERRE, el profesor George PADBERG, el profesor Jean POUGET, que han dedicado el tiempo y el esfuerzo necesario para leer con atención y corregir el texto original en francés. Cuadro gráfico:T2B&H/Isabelle PEREIRA. Ilustraciones:Alain GOUSSIAME / Claude DIAZ/Isabelle PEREIRA. Maquetación (del original francés): Isabelle PEREIRA. ISBN 2-9507927-8-2 © AFM - 1er. trimestre 1999 Traducción promovida por ASEM GALICIA - Delegación gallega de la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares. Agradecemos especialmente la colaboración de los siguientes profesionales: - para la traducción: Elena SÁNCHEZ TRIGO (Catedrática del Área de Traducción e Interpretación de la Universidade de Vigo). - para la revisión médica: Dr. Agustín LOJO AMBROJ (Jefe del Servicio de Rehabilitación del Hospital Xeral Cíes-Vigo). ASOCIACIÓN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATÍAS Rue de l'Internationale, 1 BP59 - 91002 EVRY cedex (Francia) Tfno.: 00 33 1 69 47 28 28 / Fax: 00 33 1 60 77 12 16 www.afm-france.org

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Gran Via de Les Corts Catalanes, 562 pral. 2ª 08011 Barcelona Tel.: 93.451.65.44 - Fax: 93.451 69 04 [email protected] www.asem-esp.org

ISBN 84-699-8654-6 Depósito legal VG-593-2002 © ASEM 2004

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DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

ÍNDICE

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DEFINICIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1-1

HISTORIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1885 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n 1990 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l n

EPIDEMIOLOGÍA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Incidencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Prevalencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Penetrancia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l

FISIOPATOLOGÍA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Proceso distrófico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Asimetría de la afectación muscular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Retracciones musculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Afección respiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l

2-1 2-2 2-2 2-3

3-1 3-1 3-2 3-2 3-3

4-1 4-2 4-3 4-3 4-4 4-4

DESCRIPCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-1 Aparato muscular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-2 Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-3 (Asimetría de la afectación muscular, debilidad muscular, retracciones, reflejos, dolores musculares, variabilidad intrafamiliar, factores agravantes, evolución de la afectación muscular) Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-9 (Dosificación bioquímica de las enzimas musculares, electromiografía (EMG), biopsia muscular, escáner e imagen muscular) n Aparato osteoarticular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-12 Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-12 (Deformaciones, dolor) Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-13 n Aparato auditivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-13 l n

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Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-13 Examen complementario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-13 (Audiograma) n Sistema ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-14 Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-14 Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-14 (Angiografía retiniana con fluoresceína) n Aparato respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-15 Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-15 Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-15 (Radiografía pulmonar, pruebas funcionales respiratorias, gasometría) n Aparato cardiovascular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-16 Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-16 Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-16 (Electrocardiograma, ecografía) n Sistema nervioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-16 n Aspectos psicológicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-17 Descripción . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-17 (Comunicación del diagnóstico, vivencia de la enfermedad, percepción de la propia imagen y FSH) n Patologías asociadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-18 n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-18 GENÉTICA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Transmisión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Localización e identificación del gen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Diagnóstico genotípico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Consejo genético . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Déficit facioescapulohumeral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Déficit muscular facioescapulohumeral con transmisión dominante . . . . . . . . (Distrofia miotónica de Steinert, miopatía de Bethlem, miopatías congénitas, amiotrofia espinal con topografía facioescapulohumeral, miositis con inclusiones) Déficit muscular facioescapulohumeral sin transmisión dominante . . . . . . . . . (Polimiositis, miastenia, distrofias musculares de Duchenne y de Becker, síndrome de Moebius) n Déficit escapuloperoneo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia muscular escapuloperonea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l n

TRATAMIENTO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Seguimiento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Valoraciones reiteradas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Realización de pruebas musculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (pruebas musculares cuantitativas, pruebas musculares manuales, pruebas musculares funcionales) n Medidas de higiene dietética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l n

6-1 6-2 6-3 6-4 6-5 6-6

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Contraindicaciones terapéuticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-4 Tratamiento farmacológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 Aparato locomotor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 Sistema ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 Aspectos psicológicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 n Rehabilitación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 Tratamientos de rehabilitación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-5 Balneoterapia caliente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 Cinesiterapia locomotora . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 Verticalización . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 Cinesiterapia respiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 Fisioterapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 Aparatos ortopédicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-6 n Compensación de las discapacidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-7 n Cirugía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-8 Rostro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-8 Sistema ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-8 Aparato locomotor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-8 (Miembros superiores, miembros inferiores, columna vertebral) n Anestesia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-11 n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8-11 n n

AYUDAS E INSERCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ayudas e inserción en España . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Principales derechos y prestaciones, datos del año 1999) Certificado de discapacidad (minusvalía) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestaciones no contributivas de invalidez . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestación familiar por hijo a cargo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestaciones derivadas de la LISMI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ayudas individuales no periódicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Trabajadores discapacitados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Declaración de la renta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto sobre sucesiones y donaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto de matriculación de vehículos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto sobre vehículos de tracción mecánica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tasas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Transporte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tarjeta de estacionamiento y de accesibilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Vivienda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Educación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Formación ocupacional . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Familia numerosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Ayudas e inserción en Francia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Datos del año 2000) Reembolso de gastos médicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Comisiones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Comisión Departamental de Educación Especial, Comisión Técnica de Orientación y de Reclasificación Profesional) Tarjetas de incapacidad y de dificultad de bipedestación . . . . . . . . . . . . . . . (Tarjeta de incapacidad, tarjeta de «Dificultad de bipedestación») l n

9-1 9-2

9-2 9-2 9-3 9-3 9-3 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-4 9-5 9-5 9-5 9-5

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Ayudas para menores de 20 años . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-5 (Ayuda de educación especial, ayuda para padres funcionarios) Ayudas para mayores de 20 años . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-6 (Ayuda para adultos minusválidos, ayuda compensadora por asistente (ACTP), ayuda compensadora de gastos profesionales suplementarios, complemento de ayudas para adultos minusválidos) Exenciones y desgravaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-6 (Impuestos de inquilinato y sobre bienes inmuebles, canon de televisión) Transportes colectivos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-6 (Ferrocarril, transportes urbanos, transportes aéreos) Ayuda domiciliaria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-6 Subsidio de cotizaciones del seguro de vejez . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-7 Estudios y formación profesional . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-7 (Transporte escolar y universitario, adaptación de los exámenes, adaptación de los estudios superiores, orientación profesional) Empleo y vida profesional . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-7 (Negociaciones con el empresario, contratación obligatoria, reconocimiento como trabajador minusválido, subsidio compensador de gastos profesionales, empleo en el sector público, reclasificación profesional, cese de la actividad profesional, pensión de invalidez) n Estudios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-9 n Trabajo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-10 n Ocio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-10 n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9-11

INVESTIGACIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10-1 n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10-2 l

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Criterios principales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Otros criterios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Criterios clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Inicio de la enfermedad, afectación facial, cintura escapular, asimetría, evolución, gravedad de la enfermedad, retracciones, afección cardíaca sordera, retinopatía, retraso mental) Criterios complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Nivel de CPK, EMG, biopsia muscular) Criterios aplicables para estudios de correlación entre genotipo y fenotipo . n Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l n

ENCUESTA AFM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Método . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . n Resultados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Perfil personal y situación familiar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Antecedentes familiares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Primeros síntomas y diagnóstico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Comunicación del diagnóstico y su aceptación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Diagnóstico de FSH y descendencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Embarazos y partos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Déficits funcionales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Percepción de la evolución de la enfermedad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . l n

11-1 11-2 11-2 11-2 11-4 11-4 11-5

12-1 12-2 12-2 12-2 12-2 12-2 12-5 12-5 12-6 12-6 12-7

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Dolor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12-7 Tratamientos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12-8 Vida cotidiana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12-8 Vida profesional y social . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12-10 n Cuestionario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12-11

BIBLIOGRAFÍA GENERAL,ABREVIATURAS Y DIRECCIONES ÚTILES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13-1 n Bibliografía general . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13-1 n Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13-6 l

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DEFINICIÓN

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DEFINICIÓN DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

DEFINICIÓN La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH), o enfermedad de Landouzy-Dejerine, es una distrofia muscular progresiva hereditaria frecuente (5 casos por cada 100.000 habitantes). Fue descrita por primera vez en 1885 por Landouzy y Dejerine. Esta enfermedad forma parte de las distrofias musculares progresivas, en las que se da una destrucción progresiva de las fibras musculares. Se caracteriza por una anomalía histológica de tipo «necrosis-regeneración», que comporta una degeneración muscular y una pérdida de fuerza que se agravan lentamente. No es de origen tóxico, ni endocrino, ni yatrogénico. Comienza en la mayor parte de los casos durante la infancia o la adolescencia, entre los 10 y los 20 años, y afecta a los dos sexos. La enfermedad es más grave en los casos más precoces, que son poco frecuentes. Es de transmisión autosómica dominante y la anomalía genética ha sido localizada en 1990 en el extremo del brazo largo del cromosoma 4 en 4q35-qter. Una de las características esenciales de la afectación muscular de la FSH es su asimetría. Sólo incide sobre algunos grupos de músculos esqueléticos y la afección progresa generalmente de forma lenta, de arriba abajo: - en la cara, la afectación de los músculos de oclusión de los párpados y de la boca limita la expresividad del rostro e impide cerrar los ojos por completo - en los hombros, la afectación de los músculos que fijan el omóplato y de los abductores limita los movimientos de elevación de los brazos por encima del nivel horizontal • DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

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DEFINICIÓN

Definición

- en los miembros inferiores incide, con frecuencia de modo precoz, sobre los músculos dorsiflexores, lo que da lugar al estepaje y provoca caídas - en la cintura pélvica, en la mitad de los casos, se ven afectados los músculos glúteos, lo que provoca una basculación hacia delante de la pelvis con hiperlordosis lumbar. Los problemas de audición y/o afectaciones vasculares retinianas, aunque infrecuentes, forman también parte de la enfermedad. El miocardio en general no se ve afectado. Más de la mitad de los sujetos afectados conservarán durante toda su vida la autonomía para caminar. La silla de ruedas sólo será indispensable para, aproximadamente, entre el 10 y el 20 por ciento de los casos. La esperanza de vida no se modifica. Las evaluaciones musculares, ortopédicas, cardíacas y respiratorias periódicas permiten un tratamiento adaptado a las repercusiones de la afectación muscular: cinesiterapia contra las retracciones, dispositivos y/o cirugía ortopédica para paliar las deficiencias motoras (fijación de los omóplatos a la estructura costal para recuperar la amplitud del movimiento de los miembros superiores, bajo indicaciones muy precisas), prevención de la queratitis. Las ayudas técnicas (pinza con mango largo, saca calcetines, silla de ruedas eléctrica, domótica, etc.) y el acondicionamiento ergonómico del domicilio y del puesto de trabajo contribuyen a compensar las incapacidades motoras.

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HISTORIA

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HISTORIA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

HISTORIA Cruveilher en 1852 y más tarde Duchenne en 1868 describieron, por primera vez, casos de atrofia muscular de topografía facioescapulohumeral.

Landouzy y Dejerine proporcionaron en 1885 una descripción clínica de la distrofia facioescapulohumeral, que todavía es válida en la actualidad, indicando la ausencia de afectación neurológica. En 1990 un equipó holandés puso de manifiesto una anomalía del brazo largo del cromosoma 4.

1885 l 1990 l BIBLIOGRAFÍA l

En el siglo XIX los médicos pensaban que las enfermedades crónicas de atrofia muscular se debían a la afectación del cuerno anterior de la médula espinal. De todos modos, les sorprendía la coexistencia de hipertrofia y atrofia en un mismo músculo afectado. Cruveilhier, en una comunicación a la Academia de Medicina en 1852 que pasó desapercibida, describió el caso de un varón de 18 años afectado por una forma grave de distrofia muscular facioescapulohumeral que murió a causa de la viruela. La autopsia mostraba que el cerebro, la médula y los nervios periféricos no estaban afectados. Duchenne describió en 1868 «atrofias musculares grasas progresivas en la infancia» que poseían todas las características de la distrofia muscular facioescapulohumeral y que vinculó con una afección muscular pura.

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HISTORIA

1885

En el artículo «De la myopathie atrophique progressive, myopathie héréditaire, sans neuropathie, débutant d'ordinaire dans l'enfance, par la face», incluido en un informe a la Academia de Ciencias en 1884 y, posteriormente en 1885, en la Revue de Médecine, Landouzy y Dejerine describieron varios casos de distrofia muscular facioescapulohumeral con autopsias que mostraban la integridad el sistema nervioso. Subrayaron la asimetría de las afectaciones, la ausencia de hipertrofia y de dolor en los músculos afectados y el carácter familiar de esta enfermedad (Landouzy y Dejerine, 1885).

1885 n 1990

1990

Sólo recientemente un equipo holandés ha podido demostrar la existencia de una anomalía de la parte extrema del brazo largo del cromosoma 4 en los enfermos que padecen esta enfermedad (Wijmenga, 1990).

© Revue de Médicine, Landouzy et Dejerine, 1885

El debate sobre la clasificación de las miopatías humanas no hacía más que empezar, aunque el concepto de enfermedad primitiva del músculo como causa de la lenta atrofia muscular progresiva fue aceptado a finales del siglo XIX. La introducción de una clasificación genética (modo autosómico dominante, autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X) en 1921 fue de gran utilidad (Weitz, 1921, citado por Padberg, 1982). Davidenkow fue el primero en reconocer la existencia de casos familiares «abortados» (sin manifestación clínica significativa) de distrofia muscular facioescapulohumeral. Más tarde, en 1954,Walton y Nattrass insitieron sobre el hecho de que reconocer la existencia de una afectación facial, aunque fuese menor, tenía una importancia crucial para evitar confusiones con otras miopatías (Walton, 1954).

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Distrofia muscular facioescapulohumeral. Julie L. a los 8 años. Fotografía de 1885, publicada por Landouzy y Dejerine. Además de la FSH, Julie L. padecía tuberculosis y su pronóstico parecía sombrío. Es sorprendente encontrar a la misma Julie L. hospitalizada a los 87 años en una clínica de París, donde se registra una descripción clínica final de su enfermedad (Justin-Besançon, 1964).

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Historia

BIBLIOGRAFÍA

HISTORIA

n JUSTIN-BESANÇON L., PÉQUIGNOT H., CONTAMIN F., DELAVIERRE P.H., ROLLAND P. : «Myopathie du type LandouzyDejerine. Rapport d'une observation historique». Sem. Hôp., 1964, 55, 8 : 2990-2999. n LANDOUZY L., DEJERINE J. : «De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, sans neuropathie, débutant d'ordinaire dans l'enfance, par la face)». Félix Alcan, Paris, 1885, 151 p.

n PADBERG G.W. : «Facioscapulohumeral disease». Intercontinental Graphics, Université de Leiden,Thèse de doctorat, 1982, 243 p.

n SORREL-DEJERINE Y., FARDEAU M. : «Naissance et métamorphoses de la myopathie atrophique progressive de Landouzy et Dejerine». Rev. Neurol., 1982, 138, 12 : 1041-1051. n WALTON J.N., NATTRASS F.J. : «On the classification, natural history and treatment of the myopathies». Brain, 1954, 77 : 169231. n WEITZ W. : «Über die Vererbung bei der Muskledystrophie». Dtsch. Z. Nervenheilk., 1921, 72 : 143-204.

n WIJMENGA C., FRANTS R.R., BROWER O.F., MOERER P., WEBER J.L., PADBERG G.W. : «Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4». Lancet, 1990, 336: 651-653.

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EPIDEMIOLOGÍA

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EPIDEMIOLOGÍA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

EPIDEMIOLOGÍA La distrofia muscular facioescapulohumeral es frecuente. Se estima que en Francia hay entre 2.500 y 3.000 personas afectadas.

INCIDENCIA

INCIDENCIA l PREVALENCIA l PENETRANCIA l BIBLIOGRAFÍA l

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una distrofia muscular frecuente. Se estima que en España hay entre 1.800 y 2.300 personas afectadas y en Francia entre 2.500 y 3.000. El cálculo de la incidencia de la FSH presenta variaciones importantes entre diferentes autores: - de 0,4 a 5 casos de FSH por cada 100.000 (Chung, 1959) - de 0,3 a 1 caso por cada 100.000 (Stevenson, 1990) - 5 casos por cada 100.000 (Lunt, 1991)

PARA

La incidencia corresponde al número de casos nuevos en relación con la población expuesta al riesgo, para un período dado (en este caso, la población expuesta al riesgo corresponde al número de nacimientos)

recordar

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EPIDEMIOLOGÍA

PREVALENCIA

La prevalencia de la FSH oscila entre 2,2 y 66 casos por cada 100.000 habitantes, con grandes variaciones entre distintas poblaciones: - 2,3 por cada 100.000 habitantes en Wisconsin, Estados Unidos (Morton, 1959). - 15,3 por cada 100.000 habitantes en Alberta, Canadá (Monckton, 1982). - 18,7 por cada 100.000 habitantes en los Países Bajos (Padberg, 1982). La mayoría de los autores considera como media aceptable una prevalencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes; a partir de esta prevalencia media, la estimación del número de casos de FSH en Francia debería cifrarse entre 2.500 y 3.000. Se estima que en España hay entre 1.800 y 2.300 personas afectadas.

PARA

La prevalencia se define como el número de casos presentes en la población en un período determinado. La penetrancia se define como la frecuencia y/o intensidad con las que un carácter se expresa en una población.

Prevalencia n Penetrancia

PENETRANCIA

La penetrancia de la FSH es completa si son médicos experimentados los que examinan cuidadosamente a cada uno de los miembros de la familia. La proporción entre sujetos afectados y no afectados es, en estas condiciones, muy próxima a 1 para la distrofia facioescapulohumeral, es decir, una proporción de 50 % /50 % acorde con el riesgo teórico de que un carácter se trasmita en el modo autosómico dominante. La existencia de «salto de generaciones» en el estudios de algunas de familias, corresponde con mucha probabilidad a casos insuficientemente documentados (Padberg, 1982). La no penetrancia (es decir, el hecho de que la enfermedad no tenga expresión clínica en sujetos que el análisis genético ha identificado como portadores) se ha estimado en menos del 5 % a partir de los 20 años. En las familias cuyos sujetos afectados por FHS tienen un «gran» fragmento 4q35 (es decir, aquellos para los que la zona del cromosoma 4 que habitualmente se reduce, disminuye poco) la penetrancia de la FHS podría ser inferior a las estimaciones habituales (Lunt, 1995) (ver «Genética • Diagnóstico genotípico»).

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Bibliografía

EPIDEMIOLOGÍA

BIBLIOGRAFÍA

n CHUNG C.S., MORTON N.E.: «Discrimination of genetic entities in muscular dystrophy». American journal of Human Genetics, 1959, 11; 339-359.

n LUNT P.W., HARPER P.S. : «Genetic counselling in facioscapulohumeral muscular dystrophy». J. Med. Genet., 1991, 28, 655-664.

n LUNT P.W., JARDINE P.E., KOCH M.C., MAYNARD J., OSBORN M., WILLIAM M., HARPER P.S., UPADHYAYA M.: «Correlation between fragment size at D4F104S1 and age of onset or at wheelchair use, with a possible generational effect, accounts for much phenotypic variation in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)». Molecular Biology and Genetics, 1995, 4: 7, 1243-1244. n PADBERG G.W.: «Facioscapu1ohumeral disease». Intercontinental Graphics, Université de Leiden, Thèse de doctorat, 1982, 243p.

n STEVENSON W.G., PERLOFF ].K.,WEISS J.N., ANDERSON, T.L.: «Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy : Evidence for Selective, Genetic Electrophysiologic Cardiac Involvement». J.Am. Coll. Cardiol., 1990, vol 15, nº2, 292-299.

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FISIOPATOLOGÍA

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FISIOPATOLOGÍA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

FISIOPATOLOGÍA Se han propuesto numerosas hipótesis fisiopatológicas: la anomalía genética del cromosoma 4 podría ocasionar un defecto de permeabilidad de las membranas, o fenómenos inflamatorios o vasculares en algunas células musculares.

La distribución asimétrica de algunos síntomas podría explicarse por la sobreutilización de los músculos del lado dominante.

Las alteraciones en las exploraciones funcionales respiratorias, cuando existen, se vinculan con frecuencia a las deformaciones raquídeas.

PROCESO DISTRÓFICO l ASIMETRÍA DE LA AFECTACIÓN MUSCULAR l RETRACCIONES MUSCULARES l AFECCIÓN RESPIRATORIA l BIBLIOGRAFÍA l

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FISIOPATOLOGÍA

PROCESO DISTRÓFICO

Proceso distrófico la expresión clínica. Se sabe, de hecho, que los mediadores de la inflamación pueden provocar importantes daños en el endotelio de los capilares. Sin embargo, su distribución irregular en los músculos de las cinturas y en los músculos distales podría explicar la selectividad de las afectaciones (Fitzsimons, 1994).

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) se produce una destrucción progresiva de las fibras de algunos músculos o de porciones de músculos. Se trata de un proceso distrófico, es decir, una amiotrofia progresiva unida a una degeneración primitiva de las fibras musculares, caracterizada por un aspecto histológico particular de tipo «necrosis-regeneración» de los fragmentos de músculos en los que se ha realizado una biopsia. En ocasiones se observa un aspecto inflamatorio muy nítido con infiltrados mononucleares, lo que puede incluso tener apariencia de una polimiositis. El origen exacto de esta destrucción de fibras musculares y/o de estas reacciones inflamatorias no ha encontrado todavía explicación en nuestros días, pero se han formulado diferentes hipótesis.

Algunos autores sugieren un defecto en las membranas de las células musculares (Padberg, 1992). Padberg sugiere que los interrogantes que se plantean sobre la FSH están en relación con: - lo que podemos aprender de la historia de la enfermedad de Duchenne para explicar la patogénesis de la FSH:en la enfermedad de Duchenne las células musculares mueren cuando empiezan a aparecer «fugas» en la membrana, la función de la distrofina podría ser la de servir para «reforzar» o estabilizar la membrana; - las pruebas que se pueden encontrar para mostrar que el primer factor patológico en la FSH es también un problema de membrana: para este segundo punto, las dos patologías tienen en común el esquema de afectaciones consecutivas de los músculos faciales y de los fijadores del hombro. Se puede afirmar, por lo tanto, que los músculos próximales de la cintura escapular deben ser diferentes de los de la cintura pélvica (Padberg, 1992). Otros investigadores dan prioridad al papel de la inflamación. En la distrofia facioescapulohumeral la inflamación deberá ser preeminente, no sólo en la medida en que aparece en los músculos y la retina, sino también porque podría explicar el aspecto caprichoso de la evolución, la marcada asimetría de la afectación de los músculos esqueléticos, la afectación sensorial, la ausencia de miocardiopatía clínica y la extrema variabilidad de

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Asimetría de la afectación n Retracciones

ASIMETRÍA DE LA AFECTACIÓN MUSCULAR

Desde el punto de vista clínico, la distribución asimétrica de las afectaciones musculares podría explicarse por una «sobreutilización» de los músculos del lado dominante.

Brouwer y Padberg han comparado la fuerza de 10 grupos musculares en pacientes con FSH (42 diestros de 53) y en sujetos testigo (19 diestros de 24): los sujetos testigo diestros tenían mayor fuerza en el lado derecho y los pacientes de FSH diestros tenían mayor fuerza en su lado izquierdo. Los resultados de este estudio cuestionan la conveniencia de realizar ejercicios de «musculación» con pacientes afectados por FSH así como sus posibles efectos negativos sobre los músculos ya enfermos (Brouwer, 1992).

FISIOPATOLOGÍA

RETRACCIONES MUSCULARES Los fenómenos de retracción muscular, infrecuentes en la FSH, se explican por el desequilibrio provocado en una pareja de músculos agonista-antagonista. Cuando uno de estos grupos está afectado, el otro grupo se contrae al no encontrar la misma resistencia. Las retracciones se producen en función de 4 criterios: - factores posicionales - velocidad de instalación - equilibrio de fuerzas y - existencia de un «carácter retráctil» (que es débil en la FSH).

Otro trabajo, basado en pruebas musculares normalizadas en que se compararon 32 pacientes con 32 sujetos de contraste, no ha confirmado esta vinculación entre el uso preferente del lado dominante y una pérdida mayor de la fuerza muscular homolateral. Sus autores sugieren más bien un proceso intrínseco de la enfermedad (Tawil, 1994).

Finalmente, para Kilmer, los procedimientos de pruebas musculares, cuando se analizan teniendo sólo en cuenta algunos grupos musculares (rotadores externos y abductores del hombro, extensores de la muñeca) demuestran una debilidad significativamente mayor del lado dominante (Kilmer, 1995).

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FISIOPATOLOGÍA

AFECCIÓN RESPIRATORIA

Las pruebas funcionales respiratorias ponen de manifiesto problemas respiratorios, incluidos aquellos que no alcanzan el nivel clínico, en un 43 % de los casos de FSH (en un 13 % de los cuales se produce un síndrome restrictivo grave). La disminución de la capacidad vital está relacionada de modo significativo con la presencia de deformaciones raquídeas. No existe relación, sin embargo, con una mayor frecuencia de complicaciones pulmonares (Kilmer, 1995). En la FSH el diafragma, músculo inspiratorio principal, no se ve afectado por el proceso distrófico y raramente se produce una debilidad de los músculos intercostales. Por el contrario, la afectación de los músculos abdominales inferiores es responsable de una tos menos eficaz. Puede aparecer una insuficiencia respiratoria causada por la lordosis lumbar y/o una escoliosis. La hiperlordosis conlleva el aplanamiento del tórax en sentido anteroposterior y la verticalización del diafragma, susceptible de afectar a la función respiratoria.

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Afección respiratoria n Bibliografía

BIBLIOGRAFÍA

n BROUWER O.F., PADBERG G.W.,VAN DER PLOEG R.J.O., RUYS C.J.M., BRAND R. : «The influence of handedness on the distribution of muscular weakness of the arm in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy». Brain, 1992, 115, 1587-1598. n FITZSIMONS R.B. : «Facioscapulohumeral dystrophy: the role of inflammation». Lancet, 1994, 344 (8927):902-903.

n KILMER D.D.,ABRESCH R.T., MCCRORY M.A., CARTER G.T., FOWLER W.M., JOHNSON E.R., MCDONALD C.M. : «Profiles of neuromuscular diseases - Facioscapulohumeral dystrophy». Am. J. Phys. Med. Rehabil., 1995, 74, SuppI. 5: S131-S139.

n PADBERG G.W. : «Why cells die in facioscapulohumeral muscular dystrophy ?». Clinical Neurology and Neurosurgery, 1992, S21S24.

n TAWIL R., MACDERMOTT M.P., MENDELL J.R., KISSEL J.T., GRIGGS R.C., COS L. «Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) - design of natural history study and results of baseline testing». Neurology, 1994, 3 442-446.

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DESCRIPCIÓN

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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DESCRIPCIÓN DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

DESCRIPCIÓN La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) se caracteriza por una afectación atrófica de los músculos de la cara, de la cintura escapular, de los dorsiflexores y de los glúteos. No se producen, o son escasas, las retracciones. Los primeros signos de FSH aparecen entre los 10 y los 20 años. La afección es muy variable, asimétrica, lentamente progresiva y evoluciona con frecuencia por brotes. La EMG y la biopsia muscular permiten confirmar el diagnóstico de distrofia muscular.

Es frecuente la hiperlordosis lumbar y en ocasiones se asocia una escoliosis El aparato auditivo con frecuencia está afectado. l APARATO

MUSCULAR l APARATO OSTEOARTICULAR l APARATO AUDITIVO l SISTEMA OCULAR l APARATO RESPIRATORIO l APARATO CARDIOVASCULAR l SISTEMA NERVIOSO l ASPECTOS PSICOLÓGICOS l PATOLOGÍAS ASOCIADAS l BIBLIOGRAFÍA

El sistema ocular debe ser controlado para diagnosticar una posible afectación vascular retiniana. Con frecuencia se produce una afectación subclínica de la función respiratoria. De modo general el corazón no resulta afectado.

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DESCRIPCIÓN

APARATO MUSCULAR

La afectación muscular de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) se manifiesta esencialmente por una atrofia y una debilidad, sin hipertrofia muscular ni retracción grave. No afecta más que a algunos grupos de músculos esqueléticos (cara, fijadores del omóplato, dorsiflexores, glúteos y abdominales). Una de sus características es la de ser caprichosamente asimétrica. Los enfermos realizan los movimientos de acuerdo con el número de fibras musculares que conservan. El aspecto inexpresivo de la cara y el despegamiento del

Orbicular de los párpados Orbiculares de los labios

Aparato muscular omóplato son los rasgos de exploración más evidentes; la limitación de los movimientos activos (oclusión forzada de los ojos, elevación del miembro superior) durante el examen confirman la importancia y topografía del déficit muscular. Los reflejos tendinosos con frecuencia desaparecen. No hay,de modo general,dolor en las masas musculares afectadas. Si el dolor está presente, su origen se atribuye normalmente a retracciones musculares, tendinitis o afectaciones articulares. Las pruebas complementarias son sistemáticas para la FSH. Su misión es confirmar o rechazar el diagnóstico clínico, en especial en casos poco claros o esporádicos. Los índices de CPK son con frecuencia elevados; la EMG manifiesta un trazado de tipo «miopático»; la biopsia muscular muestra fibras musculares desiguales, atróficas o en regeneración y en ocasiones infiltraciones inflamatorias muy claras.

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Topografía de la afectación muscular.

Cigomático menor Cigomático mayor Romboides

Trapecio

Serrato mayor

Glúteos

Peroneo largo

Tibial anterior

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Extensor de los dedos

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DESCRIPCIÓN

Aparato muscular DESCRIPCIÓN CLÍNICA

La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una distribución facioescapulohumeroperoneal, caprichosamente asimétrica. Es extremadamente variable de un individuo a otro, incluso dentro de una misma familia.

Asimetría de la afectación muscular

La asimetría de la afectación muscular, tanto en el rostro como en la cintura escapular o en las extremidades, es una de las características de la FSH. Una afectación muscular simétrica obliga a considerar otro diagnóstico. El papel de la lateralidad en la génesis de esta asimetría está sujeto a discusión. La sobreutilización del lado dominante podría explicar el carácter asimétrico de las afectaciones (Brouwer, 1992, Kilmer, 1995 y Tawil, 1994) (ver «Fisiopatología»).

Debilidad muscular Mímica facial

• La inexpresividad del rostro es un signo esencial al inicio de la enfermedad. El «sueño con ojos abiertos» es constatado con frecuencia por los allegados. En ocasiones la afectación facial es tan moderada que sólo se hace evidente cuando el paciente intenta silbar, reir, cerrar los ojos con fuerza, hinchar las mejillas, inflar un globo, etc. Cualquiera que sea su alcance, la afectación de la cara es un criterio diagnóstico positivo. Sin embargo, su ausencia no excluye el diagnóstico cuando la mayor parte de los miembros de la familia presenta esta alteración facial. En efecto, en un 20 % de los casos la afectación facial no puede detectarse clínicamente (ver «Diagnóstico diferencial»).

• La atrofia y la debilidad del orbicular de los párpados conlleva la desaparición de pliegues y arrugas en la frente y en el contorno de los ojos. El rostro se alisa, los ojos parecen desmesuradamente abiertos y salientes, aunque no existe verdadera exoftalmía. En estadios precoces, los dedos del examinador pueden impedir el cierre forzado de los párpados. En un estadio más avanzado de la enfermedad es imposible la completa oclusión de los ojos, en particular durante el sueño («en la familia se duerme con los ojos entreabiertos»). Cuando se cierran los ojos, los párpados sólo se despliegan de forma incompleta y se ve parte de la esclerótica.

PARA

El orbicular de los párpados aproxima los bordes libres de los párpados, comprime los sacos lagrimales y abaten las cejas. Determina, por tanto, la oclusión del orificio palpebral y contribuye al flujo de lágrimas.

recordar

parecen huecas y menguadas. La sonrisa con frecuencia es horizontal y asimétrica. Los labios son más prominentes y la abertura bucal parece alargarse, con el labio inferior evertido. La fisonomía general presenta una apariencia menos joven, menos despierta e inteligente, de simpleza, sin que la inteligencia esté afectada.

PARA

Los cigomáticos (mayor y menor) se extienden en diagonal desde la comisura de los labios hasta el pómulo. Llevan hacia arriba y hacia fuera el labio superior y la comisura de los labios. El orbicular de los labios permite el cierre de la boca. Frunce los labios y los proyecta hacia delante (como para dar un beso).

recordar

Orbicular de los párpados Orbicular de los labios

Cigomático menor Cigomático mayor

• La atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los labios provoca un aplanamiento de las mejillas que

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Músculos de la cara afectados por la FSH.

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DESCRIPCIÓN

Aparato muscular

El gesto de la risa es transversal y termina en unos pliegues con forma de paréntesis en las comisuras de los labios. Se debe al escalonamiento y alargamiento de la hendidura bucal, dado que el labio inferior se sitúa en un plano posterior al del labio superior. No es posible el silbido, salvo por aspiración. Los pacientes no son capaces de hinchar las mejillas. No pueden beber utilizando una pajita. Les resulta difícil, si no imposible, fruncir o dar forma redondeada a los labios. La pronunciación de las labiales se hace difícil y la elocución imprecisa. • Los músculos oculomotores, los músculos de la lengua, de la laringe y de la faringe, los maseteros y los temporales no se ven afectados.

• Una asimetría importante de las afectaciones de la musculatura facial puede producir expresiones extrañas. Con frecuencia, la inexpresividad de la cara («facies miopática» de Landouzy y Dejerine) toma la apariencia de una expresión depresiva y puede contribuir a producir un cierto aislamiento o a dificultar la adaptación social.

• Todos estos signos pueden pasar desapercibidos a los pacientes y sus allegados, porque los identifican con los ragos de familia (el 60 % de los casos descritos por Walton (1955) no fueron reconocidos). La afectación facial con frecuencia es ignorada o relegada a un segundo plano en la medida en que otras afectaciones son más preocupantes.

El serrato mayor mantiene el omóplato unido al tórax. Mueve el omóplato hacia delante y hacia fuera, haciéndolo pivotar, lo que lleva el extremo externo del hombro hacia arriba. Situados bajo el trapecio, los romboides (mayor y menor) mueven el omóplato hacia dentro (aducción), le imprimen un movimiento de rotación que empuja el extremo inferior del omóplato hacia arriba y hacia dentro, bajando así el extremo del hombro. El fascículo inferior del trapecio hace bajar el omóplato y el hombro, en tanto que el fascículo superior los eleva y el fascículo medio aproxima el omóplato a la columna vertebral (aducción). El dorsal ancho, gran músculo, plano y triangular, se extiende desde la parte inferior de la espalda hasta la cara posterior de la cabeza del húmero. Es un potente aductor y rotador interno del brazo.

PARA

recordar

en reposo: el omóplato se eleva hacia fuera, hacia arriba y hacia delante. La impresión producida es la de un hombro basculado, proyectado hacia delante. La clavícula alcanza la horizontal y su extremo externo puede incluso, en ciertos casos, inclinarse hacia abajo.

Una encuesta contestada por 270 personas afectadas por la FSH, muestra que un 39 % de estas Distrofia muscular personas tiene molestias oculares y que más facioescapulohumeral. del 50 % duerme con los ojos entreabiertos. Músculos de la cintura Una cuarta parte se siente incómoda al comuecapular afectados con nicarse con el entorno a causa de la falta de frecuencia por la FSH. expresividad de su rostro. (ver «Encuesta AFM • Resultados • Déficits funcionales»)

Cintura escapular

• Los problemas musculares de la cintura escapular son los que frecuentemente llevan a los pacientes a la consulta (el 82 % en una serie de pacientes de Padberg, 1982). Figuran entre las afectaciones más precoces y tienen carácter asimétrico. Generalmente, la afectación es más grave en el lado dominante (Brouwer, 1992).

Trapecio

Romboides

Serrato mayor

• La afectación de los músculos que fijan el omóplato (serrato mayor, romboides, dorsal ancho y fascículo inferior del trapecio) dan una apariencia particular a la cintura escapular

5-4

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

Aparato muscular Durante la abducción activa de la extremidad superior el omóplato avanza hacia la masa muscular del trapecio (proporcionándole una apariencia de hipertrofia) provocando un aspecto de «aletas» en la parte media, desde el cuello hasta el hombro. La palpación confirma que se trata de la parte superior del hueso y no de una masa muscular.

En las manifestaciones difusas el despegamiento del omóplato puede ser discreto en reposo pero durante la abducción o, más aún durante la flexión anterior del brazo, este despegamiento se hace visible, manifestando el déficit de los fijadores del omóplato.

El déficit de los fijadores del omóplato puede llegar a hacer imposible la flexión anterior y/o abducción de la extremidad superior por encima de la horizontal. Estos movimientos de ascensión y despegamiento del omóplato pueden mejorar parcialmente cuando éste se mantiene bloqueado contra la caja torácica por la mano del examinador. Se observa la capacidad para peinarse, arreglarse la cara y alcanzar objetos en estantes elevados. La mayor parte de los pacientes consiguen, sin embargo, alcanzar los objetos situados en alto utilizando un truco que consiste en proyectar su miembro superior hacia delante y arriba rápidamente, sosteniéndolo luego con el otro brazo.

• El supraespinoso y el infraespinoso raramente están afectados por la atrofia en las primeras etapas de la enfermedad, mientras que la porción esternocostal del pectoral mayor siempre está afectada. El resultado entonces es una ascensión característica de los pliegues axilares. En último término, se observa un tórax «en embudo». Funcionalmente, los primeros 25 grados de abducción del brazo

dependen del músculo supraespinoso que permanece ileso largo tiempo. La continuación de este movimiento hasta la horizontal depende del deltoides, que resulta afectado tardíamente, de forma parcial y sobre todo en la zona proximal en la distrofia muscular facioescapulohumeral. El supraespinoso es abductor del brazo hasta los primeros 25 grados de abducción. El infraespinoso es rotador del brazo hacia fuera. La porción esternocostal del pectoral mayor es abductora y rotadora interna del brazo. El deltoides, con su porción media, toma el relevo del supraespinoso en la elevación lateral y actúa como abductor del brazo hasta la horizontal. Con su porción posterior es también extensor y rotador externo del hombro, mientras que su porción anterior es flexora y rotadora interna del hombro.

PARA

recordar

• Los pacientes acuden a la consulta cuando estas funciones, ligadas a la elevación del brazo, tienen repercusiones demasiado importantes para su vida privada o profesional.

Entre las 270 personas afectadas por FSH que respondieron a la encuesta, sólo un 13 % consigue elevar un peso por encima de su cabeza. El grado de la afección de la extremidad superior es correlativa al de la extremidad inferior (ver «Encuesta AFM • Resultados • Déficits funcionales»).

Sin respuesta No sabe

No puede hacer nada de lo indicado

Puede levantar un peso por encima de la cabeza Puede peinarse con las dos manos

Puede peinarse con una de las manos

Puede levantar de la mesa el codo y la mano

Puede llevar la mano a la cara

Puede llevar un vaso lleno o alimentos a la boca

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

%

100

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Capacidad funcional de los miembros superiores. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 268. Respuestas: 963 (posibilidad de respuesta múltiple).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

5-5

DESCRIPCIÓN Extremidad superior

En una etapa más avanzada de la enfermedad, los grupos musculares más distales terminan por verse afectados.

• El bíceps, el tríceps, los extensores de la muñeca y de los dedos así como los interóseos pueden atrofiarse también tardíamente. Como los restantes músculos del antebrazo no se ven afectados, el aspecto de la extremidad superior puede asemejar «un antebrazo de Popeye». El bíceps es flexor del antebrazo sobre el brazo, en tanto que el tríceps es extensor del antebrazo sobre el brazo. Los extensores de la muñeca permiten principalmente mantener la mano en posición funcional mediante una ligera extensión de la muñeca. Los extensores de los dedos contribuyen a la agilidad de las manos al permitir movimientos finos y precisos de los dedos. Los interóseos participan en la extensión de los dedos. Permiten alejar y acercar los dedos respecto del eje medial de la mano.

PARA

recordar

En un estudio retrospectivo sobre distrofias musculares facioescapulohumerales documentadas en la Universidad de Illinois, 32 de 35 casos presentaron una debilidad muscular en la extensión de las muñecas y de los dedos. En algunos casos esta debilidad de la muñeca, poco o nada invalidante, podía ser la única manifestación de la enfermedad (Siegel, 1972).

Cintura pélvica

Los músculos proximales de la cintura pélvica se ven afectados en prácticamente uno de cada dos pacientes. Esta afectación es tan frecuente que ciertos autores sugieren una modificación del nombre de la enfermedad en que se incluya una referencia a ella. De hecho, numerosos pacientes afectados por la FSH experimentan una insatisfacción ya que entienden que el término facioescapulohumeral lleva a entender que no se ven afectados los miembros inferiores. Una denominación del tipo facioescapulopélvica podría ser una alternativa válida (Lunt,1991). • La afectación de los glúteos provoca un basculación de la pelvis hacia delante con hiperlordosis lumbar para equilibrar el centro de gravedad en posición erguida. Este déficit provoca también dificultades para levantarse de un asiento o del suelo.

Aparato muscular

PARA

El glúteo mayor es un poderoso extensor del muslo que entra en acción al subir escaleras o correr; es también rotador externo del muslo. El glúteo medio y el menor son abductores y rotadores internos del muslo. Mantienen horizontal la pelvis tras el apoyo unipodal sobre todo en el momento del apoyo de la extremidad opuesta durante la marcha.

recordar

elevación de la rodilla, una caída del pie (estepaje) y una oscilación lateral. Al combinarse estos diferentes elementos proporcionan a estos pacientes una apariencia y una marcha oscilante, «de pato».

En un estadio más evolucionado, se hace imposible andar o levantarse y algunos pacientes se ven forzados a usar una silla de ruedas [desde un 9 %, sin tener en cuenta la edad (Padberg, 1982), hasta un 19 % de los casos a partir de 40 años (Lunt, 1991) o un 20 % después de los 50 (Padberg, 1982)]. La hiperlordosis comporta el aplanamiento del tórax en sentido anteroposterior y la verticalización del diafragma. Cuando ésta es acusada puede afectar a la función respiratoria (ver «Descripción • Aparato respiratorio»).

Miembro inferior

• Los músculos de la cara anterior de la pierna (tibial anterior y peroneos laterales) se ven afectados con frecuencia de forma temprana. Esta afectación de la cara anterior de la pierna ocurre aproximadamente en uno de cada dos casos de FSH. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Músculos de la pierna afectados en la FSH.

Tibial anterior Peroneo largo Extensor de los dedos

• El déficit muscular de la cintura pélvica asociado al de las extremidades inferiores (dorsiflexores) induce una hiperlordosis, un impulso de la extremidad inferior hacia delante, una

5-6

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

Aparato muscular

PARA

El tibial anterior eleva el pie y le imprime un movimiento de aducción y de rotación interna (inversión). Contribuye a mantener el arco plantar. Los peroneos laterales (corto y largo) provocan la abducción, la rotación externa (eversión). Contribuyen a mantener plano el pie sobre el suelo, así como al sostén externo del tobillo.

PARA

El signo de Beevor es una ascensión del ombligo, tras la anteflexión de la cabeza en decúbito supino, cuando sólo son funcionales los músculos abdominales subumbilicales. Este signo ha sido descrito de modo clásico en diversas afectaciones de motoneuronas del asta anterior de la médula en el tórax, que provocan una parálisis de los músculos abdominales subumlilicales.

recordar recordar

Correr se hace muy pronto imposible. Los pacientes dejan de ser capaces de andar sobre los talones. El déficit de los dorsiflexores produce un estepaje con tendencia a tropezar con facilidad durante la marcha. Se hace difícil subir escaleras. En los casos más avanzados este déficit obliga a los pacientes, durante la marcha, a elevar el muslo y la rodilla a una altura suficiente para que la punta del pie no tropiece al dar un paso (estepaje).

Los golpes, debidos al choque de los pies con pequeños objetos u obstáculos que sobresalen del suelo, son frecuentes y los pacientes se caen sobre las rodillas. • Los músculos de la cara posterior de la pierna no se ven afectados.

En la encuesta de la AFM sobre la FSH, se distinguen dos grupos de acuerdo con la afectación de la cintura pélvica y de los miembros inferiores: un grupo de un 40 % de pacientes que no tiene más que una pequeña dificultad para desplazarse y un segundo grupo del 60 % para el que la movilidad es limitada o imposible. La gravedad de la alteración de la extremidad superior y la gravedad de la afectación de la extremidad inferior están correlacionadas (ver «Encuesta AFM • Resultados • Déficits funcionales»).

Otras afectaciones musculares

• Los músculos abdominales con frecuencia son deficitarios y producen una ptosis abdominal. La debilidad de los músculos abdominales aumenta la basculación de la pelvis y la hiperlordosis lumbar, que también participa en el mecanismo que equilibra el centro de gravedad en la posición erguida estática o durante la marcha, reforzando el efecto de la afectación de los glúteos (Padberg, 1982). La afectación de los músculos abdominales subumbilicales, incluso si es ligera, puede detectarse por el signo de Beevor. Esta prueba es positiva en el 90 % de casos de FSH, incluso cuando no existe afectación de la cintura pélvica, mientras que es negativo en otras enfermedades neuromusculares (distrofia muscular de Becker, de Duchenne, miotonía, etc.) (Awerbuch, 1990). • Los músculos paravertebrales, en ocasiones deficitarios, pueden

contribuir a agravar una escoliosis, en general moderada, o una hiperlordosis lumbar que puede afectar a la función respiratoria (ver «Descripción • Aparato respiratorio») • El diafragma no se ve afectado.

Retracciones

Las retracciones musculares son escasas y siempre tardías (Walton, 1988; Padberg, 1990), salvo en el tobillo, donde pueden aparecer en un 10 % de los casos, en su mayor parte en los enfermos que usan silla de ruedas (Padberg, 1982).

Pueden también ser posibles retracciones en pronación en el antebrazo y tortícolis rebeldes.

Reflejos

Los reflejos idiomusculares no se dan en casos en que la afectación se limita a la cintura escapular. En etapas posteriores, estos reflejos disminuyen hasta desaparecer. La asimetría de su distribución es con frecuencia, aunque no siempre, coincidente con la asimetría de la afectación muscular (Padberg, 1982).

Dolores musculares

En general no se produce dolor en las masas musculares afectadas, pero en ocasiones pueden darse en el inicio de la enfermedad dolores en el hombro que preceden, durante varios días, a un brote en que aparece la afectación de la cintura escapular. Podría también producirse dolor provocado por el estiramiento de tendones o músculos debilitados (Ketenjian, 1978).

Variabilidad intrafamiliar

Se da una fuerte variabilidad entre parientes de la expresión de la enfermedad. Todos los autores describen, en el seno de una misma familia, sujetos muy afectados al tiempo que otros no presentan más que síntomas muy tenues.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

5-7

DESCRIPCIÓN Un estudio de dos hermanos gemelos monocigóticos afectados por FSH, ha indicado que uno de los hermanos estaba gravemente afectado mientras el otro no presentaba más que signos menores (signo de Beevor) y una ligera afectación del orbicular de los párpados (Tawil, 1993). Los estudios de correlación fenotipo/genotipo no permiten todavía predecir la gravedad de la FSH a partir de la anomalía molecular. La biología molecular es actualmente de escasa ayuda para predecir la gravedad clínica; salvo si el número de repeticiones es muy débil. En ese caso hay riesgo de que la enfermedad sea más precoz y grave (ver «Genética • Diagnóstico genotípico»).

Factores agravantes

• Las inmovilizaciones, sobre todo mediante escayola, provocan en la mayor parte de casos una rápida progresión de la atrofia muscular (Tyler y Stephens, 1950).

• Los traumatismos, en particular los de la cintura escapular, han sido en ocasiones destacados como factores agravantes de la enfermedad. Este fenómeno ha sido identificado con mayor frecuencia en grupos con casos esporádicos. La relevancia de los traumatismos, como factor agravante de la FSH, en pacientes cuya familia no está afectada podría explicarse por el desconocimiento de la evolución natural de la enfermedad, mientras que en las familias afectadas ésta sería observable con facilidad (Becker, 1953). • Las reacciones algoneurodistróficas son frecuentes en el postraumatismo de pacientes afectados por FSH.

Evolución de la afectación muscular Forma habitual

Los primeros signos de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) aparecen entre los 10 y los 20 años de edad, con posibles inicios más precoces o tardíos [de los 3 a los 44 años (Padberg, 1982)].

La FSH comienza con un déficit de los músculos de la cara (orbicular de los párpados y orbicular de la boca) que aparece de forma lenta e insidiosa. La mayor parte de los sujetos no le prestan atención y consideran innecesario un examen médico. Esto explica que el diagnóstico pueda retrasarse varios años tras la aparición de los primeros signos. La edad de comienzo es por tanto difícil de determinar, ya que para ello se debe contar con datos retrospectivos relativos a afectaciones cuyos sujetos sólo se quejan en escasas ocasiones (sueño con los ojos entreabiertos, incapacidad para silbar, para beber utilizando una pajita, para inflar un globo, etc.). Por lo tanto la edad de inicio refleja más la edad en la que los individuos se dan cuenta de su enfermedad

5-8

Aparato muscular que el comienzo real de la misma. Los síntomas iniciales se limitan a una expresión fisonómica característica a posteriori. En un estudio de 1950,de 6 generaciones de una familia de Utah que incluía a 1.249 sujetos, descendientes todos del mismo ancestro, se conocían 159 casos de distrofia muscular facioescapulohumeral. De los 58 sujetos que pudieron ser examinados, 24 (de los que 13 tenían más de 20 años) ignoraban ser portadores de la enfermedad (Tyler, 1950). De acuerdo con la encuesta de la AFM sobre la FSH, la edad media de inicio se sitúa entre los 10 y los 20 años y los primeros síntomas de los que son conscientes los pacientes tiene que ver con las dificultades relacionadas con la cintura escapular (ver «Encuesta AFM • Primeros síntomas y diagnóstico • Percepción de la evolución de la enfermedad • Déficits funcionales») Primeros síntomas

Dificultades para elevar los brazos Despegamiento de los omóplatos Imposibilidad de silbar Dificultades para andar Ojos entreabiertos durante el sueño Problemas en deporte en el colegio Imposibilidad de hincha las mejillas Caídas Dificultades para correr Dificultades para levantarse Dificultades deportivas Fatiga

n

185 179 148 130 107 100 93 17 11 8 7 7

%

68,3 66,1 54,6 48,0 39,5 36,9 34,3 6,3 4,1 3,0 2,6 2,6

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Primeros síntomas. Frecuencia y porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 269/ Respuestas: 992 (posibilidad de respuesta múltiple).

La expresión clínica es extremadamente variable. En primer lugar para cada individuo, ya que la evolución es lenta y progresiva, con frecuentes períodos de varios años en los que no se producen nuevas alteraciones. En segundo lugar entre diferentes individuos, pues varía la localización de las afectaciones musculares y su grado de intensidad. La enfermedad evoluciona durante la mayor parte del tiempo de forma discreta y en sentido descendente. Su progresión es lenta, con un desarrollo que dura varias décadas. Se producen frecuentes períodos de detención de la evolución. Sin embargo, la progresión también puede a veces ser rápida.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

Aparato muscular De acuerdo con la encuesta de la AFM, la abrumadora mayoría de sujetos experimenta una sensación de agravamiento percibida en la mayor parte de los casos como agravamiento lento (ver «Encuesta AFM • Primeros síntomas y diagnóstico • Percepción de la evolución de la enfermedad • Déficits funcionales»). El tiempo transcurrido entre la afectación de la parte superior y la de la inferior del cuerpo es muy variable según los individuos. Se dispone de escasas estadísticas para evaluar este tiempo pero Walton y Natrass (1954) indican un período de 20 a 30 años.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Dosificación bioquímica de las enzimas musculares

En 1953, Becker encuentró, basándose en la importancia de la afectación de la cintura pélvica, a un 80 % de los hombres y a un 23 % de las mujeres afectados gravemente (Becker, 1953).

No existe una prueba biológica específica para el diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral. Los niveles de creatinfosfoquinasa (CPK) pueden ser normales, pero con frecuencia son elevados. Nunca superan en 5 veces el nivel superior de la tasa normal [50 % de aumento en un grupo de pacientes (Munsat, 1991)]. Valores superiores a este límite justifican la búsqueda de un diagnóstico alternativo de enfermedad neuromuscular. Con menor frecuencia, la LDH, la aldolasa, las transaminasas (SGOT y SGPT) son elevadas. Estos valores enzimáticos elevados no tienen correlación ni con la edad de los pacientes, ni con la gravedad de la enfermedad. Presentan una tendencia a disminuir, hasta normalizarse después de los 55 años.

Forma infantil o de inicio precoz

Indicaciones

La evolución general de la FSH es variable. Cerca de la mitad de los enfermos no llega a ver afectada su cintura pélvica. Por otra parte, las formas más graves de la enfermedad se manifiestan en edades avanzadas. La afectación de la cintura pélvica constituye, para la mayor parte de autores, un criterio de gravedad.Varía entre el 45 y el 60 % de los casos.

La incapacitación para la marcha supone un criterio de mayor gravedad. Se manifiesta entre el 6 y el 8 % de casos. El inicio en la primera infancia ha sido descrito principalmente por Landouzy y Dejerine. Esta forma se caracteriza por su evolución más rápida e incapacitante. La afectación facial aparece habitualmente en el primer año de vida, en ocasiones con un aspecto de diplejía facial. A esta afectación le sigue el progresivo debilitamiento de la cintura escapular y de los extensores del pie. La mayor parte de estos niños se ven obligados a usar una silla de ruedas antes de los 10 años. Es frecuente la afectación auditiva. Esta modalidad infantil supone menos del 5 % de los casos de FSH. Un estudio realizado en 1994, sobre 96 sujetos procedentes de 17 familias afectadas por FSH autosómica dominante y sobre 9 casos esporádicos, registra 6 niños que presentan una modalidad infantil, confirmando esta impresión de gravedad (Brouwer, 1994).

Forma con empeoramiento tardío

Algunos pacientes con FSH sólo presentan manifestaciones leves durante la primera mitad de su vida en los músculos faciales. Posteriormente, aparece un deterioro rápido en 2 ó 3 años. Con frecuencia afecta a los músculos de las cinturas pélvica y escapular,lo que provoca serias dificultades para la marcha,que pueden obligar al uso de silla de ruedas.Las biopsias musculares de estos pacientes son con frecuencia de tipo inflamatorio.Sin embargo,un tratamiento con corticoesteroides carece de eficacia en estos casos (Brooke, 1986).

Electromiografía (EMG)

El electromiograma (EMG) es utilizado en la FSH cuando se plantean dudas sobre una afectación muscular y sobre su origen neurológico o muscular. Puede aportar entonces datos discriminantes para el diagnóstico. Es esencial en las formas borrosas o poco evolucionadas de esta enfermedad.

PARA

recordar

Esta prueba siempre tiene dos etapas: electromiograma (o detección) y estimulación/detección. El electromiograma (EMG) permite el análisis sonoro y visual de los potenciales de acción de las fibras musculares. La detección se realiza mediante una aguja-electrodo de registro que se aplica al músculo estudiado. El registro es por tanto extracelular, el electrodo se sitúa en la inmediata proximidad de las fibras musculares. El estudio de cada músculo se efectúa en dos tiempos: registro de la situación de reposo, en ausencia de cualquier actividad muscular, y registro en una contracción muscular voluntaria. La prueba de estímulo/detección permite,tras la estimulación eléctrica de un nervio, la medición de los potenciales de acción latentes y el cálculo de la velocidad de conducción. Los estimuladores producen generalmente impulsos

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

5-9

DESCRIPCIÓN cuadrados, de breve duración y amplitud conocidas. La detección se efectúa mediante electrodos de superficie o de aguja concéntricos. Para calcular la velocidad de conducción de un nervio motor es preciso medir dos latencias, una tras la estimulación distal y la otra tras la estimulación proximal del nervio. Restando las dos latencias se obtiene el tiempo de conducción entre los dos puntos de estimulación. Se puede calcular la velocidad de conducción motora midiendo la distancia entre los dos puntos. La conducción nerviosa sensitiva se estudia registrando los potenciales evocados. Para medir la velocidad de conducción sensitiva es suficiente conocer la latencia de aparición del potencial.

Precauciones

Es preciso elegir con cuidado los músculos cuya actividad se va a registrar. En la FSH, se eligen generalmente los músculos de la cintura escapular y los músculos faciales.

Resultados

Los procesos patológicos «miogénicos» se producen por una alteración de las fibras musculares en el interior de las unidades motoras, en tanto que la neurona motora permanece intacta. En consecuencia, las anomalías afectan al aspecto de los potenciales unitarios y a la gradación de la contracción voluntaria de los músculos.

PARA

recordar

Los potenciales de unidad motora (PUM) se corresponden con la suma de potenciales de acción de cada fibra muscular de una misma unidad motora.

En reposo

Tras la inserción del electrodo de aguja se producen anomalías en forma de potenciales breves, de potenciales electropositivos de frente rígido, de «descargas» pseudomiotónicas compuestas por potenciales complejos estables. Nunca aparece fibrilación de reposo en los trazados de EMG de la FSH.

Durante la contracción muscular

Los potenciales unitarios son polifásicos con picos breves; su duración y amplitud se ven disminuidas. La gradación progresiva de la contracción voluntaria es imposible. Para que tenga lugar un movimiento voluntario, el músculo utiliza el máximo número de unidades motoras de las que todavía siguen siendo funcionales (sumación espacial). Los potenciales producen interferencias

5-10

Aparato muscular

Contracción muscular normal

Trazado miopático: disminución de la amplitud de potenciales

Distrofia facioescapulohumeral. Trazados electromiográficos normal y miopático.

patológicas (trazado con interferencias), que se expresan en forma de oscilaciones almenadas y fragmentadas, coronadas por picos breves de amplitud reducida (potenciales polifásicos). El trazado causa una impresión de aparente riqueza de la actividad muscular, en contraste con la débil intensidad del movimiento muscular que lo produce. Este tipo de trazado se denomina con frecuencia EMG «miopática».

PARA

Biopsia muscular

recordar

La biopsia debe hacerse al menos quince días despues de la EMG. La técnica consiste en obtener de la parte media de un músculo afectado desde el punto de vista clínico y eléctrico, pero sin una patología excesiva, un fragmento de una longitud de 1,5 cm y un diámetro de 4 a 5 mm, no procedente de zonas de presión, traumatizadas o inmovilizadas. Asimismo, debe evitarse cualquier aplastamiento o desgarro y actuar de forma estrictamente transversal. La obtención de la muestra se realiza sobre el deltoides y los músculos faciales. Se obtienen tres fragmentos: el primero se cubre de parafina para su estudio histológico, un segundo se congela para su estudio bioquímico e inmunocitoquímico, el tercero se utiliza para su estudio mediante microscopio electrónico y permite examinar con precisión las lesiones observadas mediante el microscopio óptico.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

Aparato muscular Indicaciones y precauciones

está frecuentemente más afectada. Por otra parte, es preferible realizar la biopsia de músculos afectados de forma parcial, en la periferia de la zona lesionada. De hecho, una biopsia muscular realizada mucho después del inicio de la enfermedad sobre músculos muy afectados, sólo refleja la existencia de tejido adiposo o fibroso. Para elegir el lugar de la biopsia, es útil localizar por medio del electromiograma un músculo enfermo y realizar la biopsia sobre el músculo homólogo del lado opuesto (de modo que se eviten perturbaciones debidas a las microlesiones derivadas de la EMG). También el escáner puede ayudar en esta elección.

La biopsia muscular ya no es sistemática en la FSH a partir de la realización de pruebas de diagnóstico de biología molecular. En sus formas típicas puede ayudar a confirmar el diagnóstico. En sus formas atípicas no basta para confirmarlo, aunque puede permitir descartar ciertas afecciones neurogénicas, la distrofia miotónica de Steinert y las miopatías congénitas.

En la FSH son muy variables las modificaciones histológicas en función del origen de la muestra, de la distribución regional de la enfermedad y de la importante asimetría de la afectación muscular. Ciertos fragmentos de algunos músculos se ven afectados mientras que fascículos cercanos de los mismos músculos permanecen indemnes. Este es particularmente el caso del deltoides, cuya zona proximal

Resultados

De modo general, la biopsia muscular permite confirmar la existencia de un proceso distrófico, pero no determinar el tipo preciso de distrofia.

Distrofia facioescapulohumeral. Biopsia muscular. Músculo tibial anterior (estadio avanzado). Considerable reducción del número de fibras, variación de su tamaño, importancia del tejido adiposo intersticial (coloración mediante hemateína-eosina).

© M. Fardeau/INSERM U.153

Distrofia facioescapulohumeral. Biopsia muscular. Músculo bíceps braquial (fase evolutiva). Variación del tamaño de las fibras y presencia de necrosis con invasión macrofágica (coloración mediante hemateína-eosina).

© M. Fardeau/INSERM U.153

Distrofia facioescapulohumeral. Biopsia muscular. Músculo bíceps braquial (fase evolutiva). Variación del tamaño de las fibras y fibras en proceso de regeneración (coloración mediante hemateína-eosina).

© M. Fardeau/INSERM U.153

© M. Fardeau/INSERM U.153

Distrofia facioescapulohumeral. Biopsia muscular. Músculo deltoides poco afectado (estadio inicial). Variaciones simples del tamaño de las fibras y presencia de algunos nudos centrales (coloración mediante hemateína-eosina).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

5-11

DESCRIPCIÓN El examen histológico revela un proceso de degeneración/regeneración que se traduce en el aumento del tamaño de las fibras, así como en la pérdida de su configuración angular. Se produce una aumento del diámetro medio de todos los tipos de fibras. Con frecuencia aparecen, aunque no de forma abundante, fibras hialinas y necróticas con fagocitosis. En ocasiones se detectan fibras basófilas con núcleos vesiculados y grandes nucléolos, que corresponden a un aspecto regenerativo. Asimismo pueden detectarse fibras con aspecto «apolillado». Con frecuencia las reacciones inflamatorias son muy nítidas, llegando a proporcionar, cuando son predominantes, un aspecto de polimiositis. Estas reacciones han sido detectadas en todos los estadios de la enfermedad y tras biopsias reiteradas con intervalos de 6 ó 7 años, lo que sugiere que la inflamación es un elemento intrínseco de la enfermedad (Fitzsimons, 1994). La presencia o ausencia de infiltraciones inflamatorias verificada para una misma familia está determinada genéticamente (Molnar, 1991). A veces la biopsia muscular no manifiesta ninguna anomalía, bien porque la zona de la biopsia está indemne, bien porque la biopsia haya sido realizada demasiado pronto. Las modificaciones pueden ser mínimas en las formas de progresión lenta.

Escáner e imagen muscular

El escáner, la imagen obtenida por resonancia magnética nuclear (IRM) y otros tipos de imagen muscular (principalmente la ecografía) se han propuesto como medio para evaluar la atrofia de ciertos músculos que se ven afectados de forma precoz. Estas técnicas se utilizan también para seleccionar con más acierto el lugar de aplicación de la biopsia. Pueden permitir discriminar entre una miopatía de las cinturas y una FSH (en la que el glúteo medio y el psoas no están afectados).

Aparato muscular n Aparato osteoarticular

APARATO OSTEOARTICULAR

La debilidad asimétrica y el desequilibrio de la fuerza muscular producen hiperlordosis, escoliosis o una combinación de ambas. Las deformaciones raquídeas sólo en raras ocasiones causan complicaciones respiratorias. Los dolores pueden atribuirse a tendinitis, a retracciones y a afectaciones articulares.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA Deformaciones

La atrofia y la debilidad muscular, asimétricas por añadidura, con o sin retracción, producen un desequilibrio muscular responsable de posturas «viciosas». Estas pueden consolidarse, de modo secundario, en deformaciones esqueléticas. Estas deformaciones son tardías y se producen esencialmente en la columna. En torno a 1/3 de los pacientes afectados por FSH tienen deformidades vertebrales, en forma de hiperlordosis, escoliosis, o combinación de ambas (Kilmer, 1995). La escoliosis se produce en los casos más graves. La hiperlordosis lumbar es probablemente una consecuencia de la debilidad de los músculos abdominales, pero se debe al mecanismo de báscula pélvica, ligado a la debilidad de los glúteos, que permite mantener el equilibrio. La retropulsión del tronco (debida a la afectación de los espinales) produce una cifosis de la unión cervicodorsal con lordosis cervical (con caída de la cabeza). En casos extremos el sacro se horizontaliza.

Son poco frecuentes las complicaciones respiratorias ligadas a las deformaciones de la columna (1 caso grave de cifoscoliosis que dificultaba la función respiratoria entre 81 sujetos examinados por Padberg, 1982) (ver «Descripción • Aparato respiratorio»).

D.R.

En la FSH no se producen deformaciones específicas del pie. Pueden detectarse retracciones musculares en el tobillo en un 10 % de casos, en su mayor parte en pacientes que usan silla de ruedas (Padberg, 1982).

5-12

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Escáner muscular. Atrofia de los glúteos más acusada en el lado izquierdo.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

Aparato osteoarticular n Aparato auditivo

APARATO AUDITIVO

Dolor

En la FSH el origen del dolor es generalmente atribuible a contracciones,tendinitis o afecciones articulares. Estas alteraciones son el resultado de posturas anormales inducidas por la debilidad de algunos músculos y/o por las afectaciones musculares asimétricas. Con frecuencia están ligadas al esfuerzo.

Según la encuesta de la AFM sobre la FSH, el dolor está presente con una frecuencia mayor que la reflejada en la literatura. El esfuerzo, la fatiga y el frío se consideran frecuentemente factores desencadenantes del dolor. Este se localiza sobre todo en la columna vertebral (en más de la mitad de los sujetos), en la cintura escapular y, en menor medida, en las extremidades inferiores (Ver «Encuesta • AFM Resultados • Dolor»).

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Los exámenes complementarios utilizados con más frecuencia son las radiografías de los huesos y en ocasiones el escáner. Revelan las diferentes deformaciones relacionadas con la FSH, fundamentalemnte en la columna vertebral, y permiten su control.

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) puede detectarse con gran frecuencia una afectación de la audición, la mayor parte de las veces bilateral, que puede ser detectada y controlada por medio de audiogramas.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) puede detectarse con gran frecuencia una afectación de la audición, la mayor parte de las veces bilateral, lo que sugiere que ésta forma parte de la enfermedad (Munsat, 1994). Comienza con un déficit en sonidos agudos, que posteriormente se incrementa en todas las frecuencias. Su gravedad es variable y se acentúa con la edad de los pacientes. Un estudio comparativo entre sujetos con FSH y sujetos pertenecientes a familias no afectadas, ha mostrado una pérdida significativa en términos estadísticos de la agudeza auditiva de los sujetos con FSH en las frecuencias de 4.000 a 6.000 hercios, en relación con el grupo de contraste (Brouwer, 1991).

EXAMEN COMPLEMENTARIO Audiograma

Es la prueba de referencia. Está indicada con carácter sistemático y la valoración periódica de los sujetos afectados y de sus familias forma parte del protocolo de control. Muestra pérdidas sobre todo en frecuencias de 4.000 a 6.000 hercios. Sin respuesta Nunca Algunos días al año Casi nunca Algunos días al mes Algunos días por semana Todos los días 0

10

20

30

40

%

50

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Frecuencia del dolor. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 262 /Respuestas: 262.

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5-13

DESCRIPCIÓN

SISTEMA OCULAR

En el sistema ocular de los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) se producen conjuntivitis, en ocasiones ulceraciones de la córnea a causa de la oclusión incompleta de los ojos y problemas vasculares retinianos que pueden evolucionar hacia la ceguera.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

La afectación del músculo orbicular de los párpados impide la completa oclusión de los ojos y la normal secreción de lágrimas que humidifican la córnea (ver «Descripción • Aparato muscular • Descripción clínica • Debilidad muscular • Mímica facial»). La sequedad de la conjuntiva y de la córnea, derivada del cierre incompleto de los ojos, puede provocar conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea. La asociación del síndrome de Coats a la FSH en su forma infantil ha sido descrita por Taylor (1982). Este síndrome comienza por una pérdida de agudeza visual, progresiva y sin dolor, que puede evolucionar hacia la ceguera. Supone, desde el punto de vista de las lesiones, una anormal permeabilidad vascular de la retina con telangiectasias y microaneurismas. Si no se emprende a tiempo un tratamiento por fotocoagulación se produce un desprendimiento bilateral de la retina.

Cerca del 40 % de los sujetos encuestados por la AFM sobre la FSH tenían un daño ocular y la mitad de los encuestados dormía con los ojos entreabiertos. (ver «Encuesta AFM • Resultados • Déficits funcionales»)

5-14

Sistema ocular EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Además del examen con lámpara de hendidura y del fondo de ojo, los exámenes complementarios realizados por los oftalmólogos en la FSH son aquellos que permiten visualizar la retina, es decir la angiografía retiniana con fluoresceína.

PARA

Angiografía retiniana con fluoresceína

recordar

Se trata de visualizar la red vascular retiniana con la ayuda de una inyección intravenosa de una solución de fluoresceína (15 mg/kg). Inmediatamente después de la inyección se registra el fenómeno temporal de luminiscencia mediante imágenes del fondo de ojo tomadas con un flash electrónico modificado por un filtro que activa la fluoresceína.A continuación se estudia el estado de los capilares retinianos analizando su forma, sus posibles irregularidades, sus infiltrados (exudación), la presencia de aneurismas o la falta de riego en alguna zona.

Resultados

En un estadio precoz, se subraya una «simplificación» de la red vascular retiniana con capilares más largos, más gruesos y menos numerosos (telangiectasias) sobre todo en la periferia. Posteriormente aparecen microaneurismas. En los casos más graves se producen edemas retinianos y exudaciones. Un estudio ha indicado que el 75 % de todos los pacientes con FSH, incluidos portadores asintomáticos y padres de casos aislados, tenían telangiectasias retinianas, oclusión de pequeñas arterias y microaneurismas (Fitzsimons, 1987). Debería proponerse a todos los pacientes con FSH un examen precoz y sistemático, que permitiría evitar algunos de los casos de evolución hacia la ceguera.

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DESCRIPCIÓN

Aparato respiratorio

APARATO RESPIRATORIO

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) no se ven afectados los músculos respiratorios, pero puede producirse una insuficiencia respiratoria como consecuencia de las deformaciones de la columna (hiperlordosis, escoliosis). Los exámenes complementarios son la radiografía pulmonar y la búsqueda de complicaciones infecciosas, las pruebas funcionales respiratorias, que pueden detectar una disminución de la capacidad vital, y, en ocasiones, la gasometría sanguínea para detectar anomalías en la saturación de oxigeno o en la presión de anhídrido carbónico.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

En la FSH el diafragma, principal músculo inspiratorio, no se ve afectado por el proceso distrófico y raramente se produce una debilidad de los músculos intercostales. Por el contrario, la afectación de los músculos abdominales inferiores es la causa de una tos menos productiva. Puede aparecer una insuficiencia respiratoria, provocada por la lordosis lumbar y/o la escoliosis. La hiperlordosis produce el aplanamiento del tórax en sentido anteroposterior y la verticalización del diafragma, que pueden incidir negativamente sobre la función respiratoria.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Radiografía pulmonar

La radiografía pulmonar es útil para detectar problemas de origen principalmente infeccioso (bronquitis, neumopatías, etc.) que aparecen con mayor frecuencia cuando la capacidad funcional respiratoria disminuye.

Pruebas funcionales respiratorias

Las pruebas respiratorias funcionales detectaron, en 45 personas analizadas y controladas durante 10 años, trastornos respiratorios, incluidos los casos subclínicos, en un 43 % de los casos de FSH (un 13 % presentaba un grave síndrome restrictivo). La disminución de la capacidad vital está relacionada de forma significativa con las deformaciones de la columna pero no tiene relación con la importancia de posibles complicaciones respiratorias clínicas. No se han detectado casos de insuficiencia respiratoria aguda o crónica que obliguen a utilizar medios de respiración asistida (Kilmer, 1995).

Gasometría

El análisis gasométrico de la sangre completa la valoración respiratoria en casos con pérdida del 50 % de la capacidad vital teórica. Puede manifestarse una disminución de la saturación de oxígeno durante el esfuerzo y, en un estadio más avanzado, una hipocapnia con normoxia (insuficiencia respiratoria parcial).

Si bien la insuficiencia respiratoria no se relaciona con frecuencia con la FSH, es preciso considerar que las personas afectadas por esta enfermedad presentan una especial vulnerabilidad. Debe, por tanto, valorarse la reducción de las posibilidades físicas que se manifiesta con la aparición de una insuficiencia respiratoria (sofocación ante el esfuerzo, fatigabilidad). La aparición de cefaleas, de sudoración, o de dificultades de concentración debe llevar a considerar la posible existencia de hipercapnia. Las complicaciones respiratorias graves vinculadas con las deformaciones de la columna son, sin embargo, poco frecuentes (1 caso de cifoscoliosis grave con afectación de la función respiratoria entre 81 sujetos examinados por Padberg, 1982).

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5-15

DESCRIPCIÓN

APARATO CARDIOVASCULAR

En general, el músculo cardíaco no se ve afectado en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH). En ocasiones el electrocardiograma detecta anomalías de la conducción aurículoventricular y susceptibilidad a una fibrilación o a un flúter.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

El miocardio, de modo general, no se ve afectado por el proceso distrófico en la FSH. Los problemas vasomotores son muy frecuentes, como ocurre en todas las enfermedades musculares crónicas.

Aparato cardiovascular n Sistema nervioso

SISTEMA NERVIOSO

Los reflejos osteotendinosos (aquíleos) pueden desaparecer sin que se hayan visto afectados los músculos de la pantorrilla. Los reflejos rotulianos se conservan con frecuencia sin alteración durante mucho tiempo.

El resto del examen neurológico es normal. En particular, se conservan los reflejos cutáneos con permanente ausencia del signo de Babinski.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Electrocardiograma

El electrocardiograma (ECG) se realiza de forma sistemática: algunos autores han descrito desviaciones izquierdas del eje del ECG. Más recientemente se ha descrito, tras estudios electrofisiológicos, una susceptibilidad relativamente elevada a una fibrilación o a un flúter, así como anomalías menos frecuentes de la conducción auriculoventricular (Stevenson, 1990). Se han detectado asimismo otras numerosas anomalías, pero no se ha identificado una disfunción específica o frecuente (De Visser, 1992). Cuando se producen anomalías electrocadiográficas, la evolución de la enfermedad es de al menos quince años (Kilmer, 1995).

Ecografía

La ecografía cardíaca complementa la valoración cardiovascular cuando existe una duda diagnóstica o se investiga una miocardiopatía. La existencia de una miocardiopatía es indicativa de otro tipo de diagnóstico.

5-16

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Aspectos psicológicos

ASPECTOS PSICOLÓGICOS

La comunicación del diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es un acontecimiento importante, en ocasiones traumático y doloroso. El estudio de la vivencia de la enfermedad muestra con frecuencia una actitud de no aceptación. La percepción de la propia imagen no conduce a la propia minusvaloración.

DESCRIPCIÓN

Existen escasos estudios sobre estos aspectos de la enfermedad. Algunos de ellos han sido abordados por medio de encuestas o entrevistas con pacientes, primordialmente en relación con la comunicación del diagnóstico, la vivencia de la enfermedad, la imagen propia percibida por el enfermo, etc.

Comunicación del diagnóstico

Para algunos autores, la comunicación de la enfermedad supone con frecuencia un momento de metamorfosis; se trata de un «instante de ruptura», de un momento en que pierden su sentido el pasado y el futuro del enfermo. Los sujetos experimentan a menudo una impresión de separación instantánea de la «gente normal» y se sienten entrando a formar parte del «grupo de los enfermos», de los «miópatas». Con frecuencia no se asimila el nombre de la enfermedad, el término miopatía parece abrumador y de modo espontáneo la mitad de los sujetos comparan su enfermedad con un cáncer o el SIDA (Delaporte, 1994). Aproximadamente 2/3 de las 270 personas que contestaron una encuesta de la AFM sobre la FSH han indicado que la comunicación de la enfermedad se llevó a cabo de un modo bastante satisfactorio. La reacción a esta comunicación es de tipo doloroso, de conmoción o no se produce ninguna reacción inmediata (ver «Encuesta AFM • Resultados • Comunicación del diagnóstico y su aceptación»).

Vivencia de la enfermedad

En un estudio realizado en 1994 (Ville, 1994), la no aceptación está presente en casi la mitad de los pacientes con FSH y evoluciona poco a lo largo del tiempo. El rechazo de la enfermedad

DESCRIPCIÓN puede llevar a no aceptar las ayudas propuestas o incluso a negarse a hablar de ella con las personas más próximas. Este rechazo conduce con frecuencia a los enfermos de FSH a evitar el contacto con las asociaciones de enfermos donde podrían encontrar ayudas y apoyo social.

Algunos sujetos caen en ocasiones en estado depresivo, otros en estados de hiperdinamismo y no solicitan ninguna ayuda. La actitud de los hombres difiere frecuentemente de la adoptada por las mujeres. Las madres tienen tendencia a culpabilizarse (incluso si ellas no han transmitido la enfermedad) y adoptan a menudo una actitud sobreprotectora. En cuanto a los hombres, es frecuente que rechacen hablar. Cuando aceptan hacerlo, es en general para banalizar y minimizar los acontecimientos. Por otra parte, la vergüenza está más presente cuanto menor sea la expresión de la enfermedad («si me caigo en la calle, no puedo levantarme por mí mismo y la gente cree que estoy borracho»). El bastón no se utiliza si no es realmente necesario, pero repentinamente aparece la obsesión de caerse. Asimismo, se aprecia con frecuencia la aparición de una dependencia no previsible y muchos jóvenes enfermos pueden dar la impresión de perezosos. Los signos faciales constituyen un problema importante y con frecuencia se sobrellevan mal. En la mitad de los pacientes, la percepción subjetiva de la enfermedad sobrestima en exceso su gravedad (Ville, 1994).

Percepción de la propia imagen y FSH

La percepción subjetiva de su incapacidad por los sujetos portadores de FSH está relacionada de forma directa con la importancia de sus minusvalías y no con los aspectos sociales derivados (ocupacional, económico y de integración), lo que indica que en la FSH la minusvalía se reduce a una dimensión esencialmente clínica (Ville, 1994).

Los enfermos afectados por una miopatía se atribuyen una mayor racionalidad y meticulosidad, lo que puede comprenderse como resultado de una adaptación, real o anticipada, al entorno. A medida que se agravan sus discapacidades los sujetos afectados por FSH se atribuyen una menor agresividad, una mayor comprensión y un acrecentado sentimiento de dependencia. El aspecto más o menos negativo de la percepción de la propia imagen, expresado por la ansiedad, la falta de confianza, la falta de control y la inestabilidad, no está, por el contrario, relacionado con la gravedad de la discapacidad o de las limitaciones sociales. La miopatía puede, por tanto, ser el origen de una particular visión del enfermo sobre sí mismo, pero ésta no conduce a la propia minusvaloración (Ville, 1994).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

5-17

DESCRIPCIÓN

PATOLOGÍAS ASOCIADAS

No existen patologías asociadas que tengan una relación significativa con la FSH. Tyler y Stephens (1950) han mencionado la tirotoxicosis de algunos de sus pacientes, aunque de acuerdo con sus conclusiones la asociación parecía fortuita. Se han descrito otras patologías (bocio, retraso mental, corea de Huntington, valvulopatía mitral, miocarditis, hipertensión arterial, etc.) pero sin vinculación significativa.

Los principales problemas de salud añadidos a la FSH,de acuerdo con la encuesta de la AFM, son el sobrepeso y la obesidad. No existe otra enfermedad asociada con una relación estadísticamente significativa con la FSH (ver «Encuesta AFM • Resultados • Vida cotidiana»).

Patologías asociadas n Bibliografía

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5-18

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN

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5-19

GENÉTIC A

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

GENÉTICA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

GENÉTICA La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es de transmisión autosómica dominante. La enfermedad aparece de modo espontáneo en un 25 % de casos (casos esporádicos).

l TRANSMISIÓN

l LOCALIZACIÓN

E IDENTIFICACIÓN DEL GEN l DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO l CONSEJO GENÉTICO l BIBLIOGRAFÍA

El lugar de la anomalía genética ha sido localizado en la extremidad del brazo largo del cromosoma 4 (4q35), donde se ha podido descubrir la reducción del número de repeticiones de una secuencia denominada D4Z4. La especificidad de las técnicas de diagnóstico molecular aumenta significativamente cuando se puede disponer de varias muestras de una familia concreta; en efecto, en este caso, los resultados de falso positivo y falso negativo se detectan con facilidad.

El fenómeno de variabilidad intrafamiliar relativiza, todavía hoy día, el interés del diagnóstico prenatal, por cuanto, incluso si un niño es portador de la anomalía genética, no siempre es posible predecir su futuro grado de afectación clínica.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

6-1

GENÉTICA

Transmisión

TRANSMISIÓN La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) se transmite con carácter autosómico dominante.

Ambos sexos se ven afectados por igual por la FSH cuando se toma en consideración un número significativo de casos.Algunos autores describen una diferencia en la edad de inicio de la enfermedad, que estaría relacionada con la diferencia de la edad en la que comienza la pubertad (Chung, 1959).

Sujeto de sexo femenino

Unión

Sujeto de sexo desconoc.

Unión consanguínea

Sujeto de sexo masculino

Si bien los casos familiares son los más frecuentes, se ha estimado, en un estudio realizado en Holanda, que la proporción de casos esporádicos es de un 25,9 % (Padberg, 1994).

Sujeto fallecido

Sujeto afectado

Mujer transmisora heterocigótica

Según la encuesta de la AFM sobre la FSH un 30 % de las 270 personas que contestaron no conocían a ningún pariente afectado por esta enfermedad (ver «Encuesta AFM • Resultados • Dimensión familiar»).

Embarazo en curso

Gemelos monocigóticos Gemelos dicigóticos Aborto espontáneo

Diagnóstico prenatal

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Árbol genealógico. Transmisión autosómica dominante.

Sin respuesta 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %

0 0

6-2

10

20

30

40

50

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Número de casos en la familia. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones 250. Respuestas: 250.

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GENÉTICA

Localización e identificación del gen

LOCALIZACIÓN E IDENTIFICACIÓN DEL GEN

La anomalía genética presente en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) ha sido localizada en la extremidad del brazo largo del cromosoma 4, precisamente en 4q35-qter (Wijmenga, 1990).

La anomalía relacionada con la aparición de la enfermedad es una reducción del número de repeticiones de una secuencia de 3,3 kilobases denominada D4Z4, situada en el extremo (telómero) del brazo largo del cromosoma 4. Mientras que en el sujeto normal la secuencia D4Z4 se repite varias decenas de veces (de 19 a 96), en los enfermos de FSH el número de repeticiones es menor y puede disminuir hasta 1 (Goto, 1995). Cuanto más corto es el segmento de repeticiones de D4Z4 más grave es la enfermedad. El resultado del análisis de biología molecular, para 441 familias, fue siempre un diagnóstico de FSH cuando el tamaño del segmento es inferior o igual a 31 kilobases. Para un tamaño superior los resultados son más inciertos (Jeanpierre M., 1997). Esta secuencia está contenida en una gran zona polimórfica (es decir, que presenta variaciones individuales) e identificada por las sondas p13E-11 y pFR-1 tras la acción de una enzima de restricción denominada «EcoRI». centrómero (centro del cromosoma)

Telómero Brazo corto p Centrómero

Distrofia muscular facioescapulohumeral Cromosoma 4. La anomalía genética se localiza en el extremo del brazo largo del cromosoma 4 (telómero).

Brazo largo q

Telómero

FSHD - 4q35 qter Distrofia muscular facioescapulohumeral o Landouzy Dejerine

Esta deleción podría, por un efecto de posición, modificar la expresión de un gen distante. Este gen puede asimismo estar o no situado en el cromosoma 4 o en otro cromosoma y podría ser un gen no muscular activado en los músculos.

Sin embargo, la existencia de familias para las que la enfermedad no está relacionada con el cromosoma 4 (Padberg, 1994) expresa una segura heterogeneidad genética.

telómero (extremo del cromosoma) D4s163 - D4s139 - D4F10451 - D4Z4 (FSH)

secuencia repetida D4Z4 D4Z4

© Cfr. Lee J. H., 1995

3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb

Deleción (zona perdida) en la FSH

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Repetición de la secuencia D4Z4 en el extremo del brazo largo del cromosoma 4.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

6-3

GENÉTICA

Diagnóstico genotípico

DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO

Por otra parte, Lunt ha sugerido que en las familias que poseen un fragmento 4q35 mayor la penetrancia de la FSH será probablemente menor que las estimaciones habituales, que son del 95 % a los 20 años (Lunt, 1995).

Las variaciones de la edad de inicio de la enfermedad en una misma familia muestran principalmente una precocidad progresiva de generación en generación, en familias de las que se conocen tres generaciones. Sin embargo, este fenómeno es menos acusado cuando se estudian familias con 2 generaciones, ya que el tamaño del fragmento es significativamente constante para una misma familia. Por lo tanto, un fenómeno de «anticipación» es poco probable (Lunt, 1995).

El análisis de biología molecular es útil para el diagnóstico, sobre todo en casos esporádicos o en formas clínicas difíciles de identificar.

Se trata de detectar con una sonda específica (EcoRI) fragmentos acortados en la región 4q35 del cromosoma 4. Pero esta sonda puede reconocer otro locus del mismo tipo en el cromosoma 10 (10q26). Para diferenciar estos resultados se utiliza desde hace poco una enzima de restricción (Bln1), lo que mejora de forma considerable la fiabilidad del diagnóstico (Van Deutekom J., 1996).

La fiabilidad de las técnicas de diagnóstico molecular aumenta de forma importante cuando puede disponerse de varias muestras de la misma familia; de hecho, en este caso, los resultados de falso positivo y falso negativo se detectan con facilidad.

6-4

© M. Jeanpierre /APHP-INSERM U129

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Distrofia muscular facioescapulohumeral. Análisis de 441 familias en que se muestra la distribución del tamaño de la repetición de la secuencia D4Z4 de 3,3 kilobases en el cromosoma 4.

30

9kb

Se reseña, asimismo, que los hijos enfermos de una persona que ha tenido un inicio precoz de la enfermedad y lesiones graves, en especial si se trata de una nueva mutación, tienen también probabilidad de padecer un inicio precoz y lesiones graves.

Número de individuos afectados no emparentados

En general, existe una correlación tanto de la edad de inicio como de la gravedad de la afección con 80 el tamaño del fragmento 4q35. Esta correlación es evidente cuando el fragmento 70 es muy pequeño (menos de 4 repeticiones), en cuyo caso la afección es precoz y 60 grave. Si el fragmento incluye de 4 a 6 repeticiones el fenotipo puede ser grave o no. 50 En caso de 7 a 9 repeticiones el niño puede estar sano o la evolución de la enfermedad 40 será lenta.

Tamaño del fragmento EcoRI 1 a 3 repeticiones Formas graves

4 a 6 repeticiones Formas «de base» Gravedad variable

7 a 9 repeticiones Formas leves

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Consejo genético

GENÉTICA

CONSEJO GENÉTICO

Se trata de un acto médico dirigido a cualquier persona preocupada por su descendencia o perteneciente a una familia afectada por una patología hereditaria.

PARA

El rasgo dominante se expresa en presencia de un solo ejemplar del gen que lo determina, es decir, en estado de heterocigoto. Se manifiesta en los dos sexos. Un sujeto afectado nace de un padre también afectado y tiene una probabilidad de 1/2 de transmitir el gen asociado a la enfermedad a cada uno de sus hijos.

recordar

Padres

Gametos

Heterocigoto afectado

Homocigoto indemne

Aa

aa

a

a

A

Descendientes Aa Heterocigoto afectado 1/2

aa

Heterocigoto indemne 1/2

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Transmisión autosómica dominante. Cada descendiente de un individuo afectado tiene una probabilidad entre dos de estar afectado (50 %).

Para los sujetos asintomáticos es importante saber si son portadores o no de la anomalía genética y si pueden o no transmitirla a sus hijos (no existe en la distrofia facioescapulohumeral afectación de la fertilidad. No existe

una diferencia estadísticamente significativa en el número de descendientes entre los pacientes afectados por la FSH y sus hermanos no afectados. La idea de ser o no portadores de la enfermedad puede orientar a los jóvenes en la elección adecuada de su trayectoria educativa o su carrera profesional. Pero estos análisis genéticos pueden también provocar problemas de relación entre el sujeto portador, aunque en ocasiones asintomático, y su cónyuge o su familia. Existe tal grado de variabilidad en la gravedad de los síntomas entre diferentes sujetos,que esta «revelación» puede tener consecuencias desproporcionadas sobre las relaciones familiares, de amistad o profesionales. Por ello es recomendable (para la persona que se somete a la prueba, para su familia y para los médicos) sopesar cuidadosamente las ventajas e inconvenientes que podrían derivarse de los resultados antes de tomar la decisión de realizar la prueba. En las familias afectadas por FSH, los padres que demandan un consejo genético con frecuencia desean conocer la probabilidad de que su descendencia padezca una discapacidad apreciable. El fenómeno de variabilidad intrafamiliar relativiza el interés del diagnóstico prenatal, por cuanto, incluso si un niño es portador de la anomalía genética, no será posible predecir su futuro grado de afectación clínica En una encuesta realizada en 1993 en Brasil, un tercio de las personas asesoradas por un consejo genético declaró que habría reducido el número de hijos, o no los habría tenido, si este consejo hubiese tenido lugar antes. El interés por un diagnóstico para sus hijos está presente en el 86 % de los pacientes, pero están más interesados por el descubrimiento de un posible tratamiento precoz que por el control de los nacimientos. Prácticamente nunca se menciona la interrupción voluntaria del embarazo. Sin duda, la evolución de la FSH, que raramente es grave, constituye una de las razones para este comportamiento (Eggers, 1993). El cincuenta por ciento de los 270 sujetos afectados por FSH que han contestado una encuesta realizada por la AFM indica que su decisión de tener (o no tener) descendencia se ve modificada por el anuncio del diagnóstico. El diagnóstico prenatal es valorado positivamente por el 60 % de los sujetos. El número de embarazos y de alumbramientos normales o anormales no difiere de las medias nacionales (ver «Encuesta AFM • Resultados • Diagnóstico de FSH y descendencia»)

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6-5

GENÉTICA

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GENÉTICA

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Numerosas patologías pueden tener semejanza, durante ciertos períodos de su evolución, con la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH). El examen de los miembros de la familia es un elemento determinante y la existencia de una transmisión autosómica dominante orienta el diagnóstico hacia la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH).

DÉFICIT FACIOESCAPULOHUMERAL l DÉFICIT ESCAPULOPERONEO l BIBLIOGRAFÍA l

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral con transmisión dominante, se puede considerar: una distrofia miotónica de Steinert, una miopatía de Bethlem, una miopatía congénita, una amiotrofia espinal o una miositis con inclusiones. Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral sin transmisión dominante, no es siempre fácil distinguir una polimiositis, que en general responde a un tratamiento con corticoides. La ausencia de referencias familiares y la fluctuación del déficit muscular, con mejoría en reposo, orientan el diagnóstico hacia una miastenia. Con más escasa frecuencia el examen lleva a considerar una distrofia muscular relacionada con el cromosoma X (Duchenne, Becker) o un síndrome de Moebius. Ante un déficit muscular de topografía escapuloperonea sin afectación facial (como ocurre en el 20 % de casos de distrofia facioescapulohumeral), es preciso considerar una posible distrofia muscular escapuloperonea y una amiotrofia espinal de StarkKaeser.

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DÉFICIT FACIOESCAPULOHUMERAL

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral, con transmisión dominante, se puede considerar una distrofia miotónica de Steinert, una miopatía de Bethlem, una miopatía congénita o una amiotrofia espinal de topografía facioesca-pulohumeral. Una miotonía clínica y electrofisiológica además de la genética molecular permiten realizar el diagnóstico de la distrofia miotónica de Steinert. La retracción de los flexores de los 4 últimos dedos es indicativa de la miopatía de Bethlem, cuyo diagnóstico se confirma por los análisis de genética molecular. Una afectación muscular más difusa y precoz es indicativa de una miopatía congénita, cuyo tipo puede ser determinado mediante la biopsia muscular. Los signos neurógenos en la EMG son indicativos de una amiotrofia espinal de topografía facioescapulohumeral, que no siempre es fácil de distinguir de la distrofia facioescapulohumeral. El aspecto de la biopsia muscular permite identificar una miositis con inclusiones. Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral sin transmisión dominante, se puede considerar una polimiositis, una miastenia y, con más escasa frecuencia, una distrofia muscular relacionada con el cromosoma X o un síndrome de Moebius.

DÉFICIT MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL CON TRANSMISIÓN DOMINANTE Distrofia miotónica de Steinert

La afectación muscular en la distrofia miotónica de Steinert es muy simétrica, más distal que proximal y afecta a los músculos de la mano y el antebrazo. Existe una miotonía que se traduce en un retardo en la reapertura de los dedos tras un apretón de manos. Con frecuencia se detecta una insuficiencia respiratoria por afectación de los músculos respiratorios y es habitual una afectación cardíaca.

7-2

Déficit facioescapulohumeral Otras afecciones multisistémicas son características de la miotonía de Steinert: cataratas, problemas digestivos (disfagia, falsa vía, trastornos de tránsito), hipersomnia, ralentización psíquica, atrofia testicular, facies inexpresiva, párpados caídos, boca abierta y calvicie frontal y temporal en relación con la gravedad.

En la EMG se producen, cuando se introduce el electrodo de aguja, descargas miotónicas (que son potenciales espontáneos y se corresponden con la crispación que sufren los pacientes), cuya frecuencia es lenta (40 a 60 Hz) y estable durante toda la descarga. Estos rasgos miotónicos se superponen a signos electrofisiológicos de distrofia muscular: serie de potenciales idénticos que se suceden de forma espontánea y cuya amplitud decrece de forma progresiva. Por último, se dispone en poco tiempo de un diagnóstico molecular que permite descubrir la anomalía genética presente en la enfermedad de Steinert (mutación inestable que se caracteriza por una anormal repetición del triplete CTG en la región 13q del cromosoma 19). Los antecedentes de partos con feto muerto en la familia o de muertes durante los primeros días de vida deben llevar a considerar probable el diagnóstico de la enfermedad de Steinert en la madre.

Miopatía de Bethlem

La miopatía de Bethlem es una distrofia muscular poco frecuente de transmisión autosómica dominante. Su desarrollo inicial es precoz, en la primera infancia, y la evolución de la enfermedad es lentamente progresiva. El déficit muscular afecta a las cinturas y a los músculos extensores más que a los flexores. Aparecen con frecuencia retracciones en flexión, de modo particular en las articulaciones interfalángicas de los 4 últimos dedos. En la biopsia muscular se observa un aspecto distrófico de las fibras musculares, pero no específico. La anomalía genética asociada ha sido localizada en 2q37 en el cromosoma 2 y la enfermedad está inducida por mutaciones en diferentes subunidades del colágeno de tipo VI (Speer, 1996).

Miopatías congénitas

Las miopatías congénitas se identifican habitualmente como diagnósticos diferenciales de una FSH de inicio precoz, a pesar de que estén presentes numerosos elementos diferentes de la afectación facial y de la cintura escapular.

Sugiere un diagnóstico de miopatía congénita la existencia de hipotonía precoz o pronunciada, la pérdida muscular con déficit proximal y el rostro inexpresivo, alargado y estrecho. Los pacientes presentan, asimismo, pies cavos y escoliosis.

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Déficit facioescapulohumeral La biopsia muscular confirma el diagnóstico de miopatía congénita al precisar el tipo de anomalía estructural de las fibras musculares (centronuclear, de núcleo, de bastoncillos, etc.).

Amiotrofia espinal con topografía facioescapulohumeral

Se trata de un tipo de amiotrofia espinal con topografía facioescapulohumeral que se transmite con carácter autosómico dominante, de la que algunos casos han sido descritos por varios autores (Fenichel, 1967; Furukawa, 1969; Kazakov, 1975). Aunque los electromiogramas muestran con mayor frecuencia signos de actividad espontánea como fibrilaciones y fasciculaciones, con potenciales de acción largos y amplios, pueden, en ocasiones, ser normales o o de tipo miopático, lo que dificulta el diagnóstico (Padberg, 1982). Estos casos podrán ser esclarecidos gracias a los avances del diagnóstico genético.

Miositis con inclusiones

Se trata de miopatías inflamatorias, lentamente progresivas, que afectan a los músculos de la raíz de los miembros con disminución de los reflejos osteotendinosos y disfagia. Los cuádriceps no se ven afectados. El inicio de la enfermedad se produce entre los 20 y 30 años.

Las modificaciones de la EMG son mixtas, simultáneamente de tipo miogénico y neurógeno. Las biopsias musculares muestran la presencia de inclusiones citoplásmicas filamentosas de 15 a 18 nm y numerosas vacuolas con membrana. La transmisión es autosómica dominante (Baumbach, 1990).

DÉFICIT MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL SIN TRANSMISIÓN DOMINANTE Polimiositis

La distinción entre la polimiositis y la distrofia facioescapulohumeral es aún más difícil, por cuanto en algunas distrofias facioescapulohumerales aparecen en la biopsia muscular numerosas células inflamatorias y, en sentido inverso, en una biopsia característica de polimiositis se perciben rasgos de necrosis y regeneración. Algunos rasgos, sin embargo, favorecen el diagnostico de polimiositis: - en el ámbito clínico, la ausencia de antecedentes familiares, la aparición de una debilidad simétrica y progresiva de los músculos proximales, sin importar en qué momento de la vida, con una evolución aguda, subaguda o crónica y gravedad variable; la afectación facial es poco frecuente y puede producirse una

disfagia y/o la afectación de los músculos respiratorios; - en las pruebas biológicas, la elevación de los niveles de creatinfosfoquinasa (CPK) está presente en más del 60 % de casos; - la biopsia muscular muestra una necrosis muscular de las fibras I y II, con fagocitosis, una regeneración con basofilia, una distribución perifascicular de la atrofia y exudados inflamatorios intersticiales; - por último, desde el punto de vista terapéutico, el tratamiento con corticoides es activo en la polimiositis y ha sido propuesto como una prueba diagnóstica;la falta de respuesta a un tratamiento con corticosteroide indica un diagnóstico de FSH; se sabe, sin embargo, que algunos casos de polimiositis pueden no responder a este tratamiento.

Miastenia

En la miastenia no existen, por regla general, antecedentes hereditarios y la enfermedad puede sobrevenir en cualquier momento de la vida. Se traduce en episodios de debilidad muscular transitoria, agravada por la actividad física, que es responsable de una ptosis palpebral, la parálisis de los músculos motores de los ojos, la debilidad generalizada de los miembros, en ocasiones problemas de deglución y/o de habla y/o dificultad respiratoria producida por la afectación de los músculos respiratorios. La miastenia evoluciona por brotes con una expansión progresiva que afecta sucesivamente a los músculos oculares, a los músculos de los miembros y posteriormente a los músculos respiratorios. En el electromiograma, los potenciales son inicialmente normales para adoptar posteriormente un aspecto de distrofia cuando aparece la fatiga muscular.

Es una enfermedad de la unión neuromuscular relacionada con un desorden del sistema inmunitario. Se producen anticuerpos contra los receptores de acetilcolina, lo que impide la transmisión del impulso nervioso al músculo. La medición del nivel de anticuerpos contra receptores de acetilcolina es positiva en el 90 % de los casos. Se produce respuesta terapéutica a las anticolinesterasas.

Distrofias musculares de Duchenne y de Becker

Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son afecciones recesivas relacionadas con el cromosoma X (la madre es la transmisora y los sujetos masculinos son los afectados). Además de la transmisión hereditaria hay un cierto número de elementos diferentes. La topografía de la afectación muscular afecta a los músculos de la cintura pélvica, de las extremidades y del tronco, con ausencia de afectación facial. Se produce también una hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, ocasionalmente de la lengua y una afectación cardíaca.

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La distrofina, que es un proteína submembranosa de las fibras musculares, está ausente por completo en la enfermedad de Duchenne, mientras que está presente en cantidad reducida en la enfermedad de Becker. El análisis de la distrofina se realiza actualmente de forma sistemática en la biopsia celular de todos los pacientes sobre los que existen indicios de distrofia muscular.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una agenesia de los nucléos del nervio facial y del nervio motor ocular externo, causante de una diplegia facial y de una oftalmoplegia congénitas.

Son indicativos del diagnóstico de síndrome de Moebius: - existencia de una parálisis facial congénita generalmente bilateral, una afectación unilateral o bilateral del nervio motor ocular externo y, en ocasiones, afectación de otros nervios craneales; - frecuente acompañamiento de deformaciones esqueléticas y dedos supernumerarios; - su evolución no es progresiva; - por regla general no se produce afectación de los músculos de las extremidades o del tronco, pero algunos casos diagnosticados como síndrome de Moebius presentaban una miopatía progresiva similar a una distrofia facioescapulohumeral (Hanson, 1971).

Déficit facioescapuloperoneo

DÉFICIT ESCAPULOPERONEO

Al igual que la afectación de los músculos tibiales anteriores y de los peroneos laterales puede ser uno de los signos precoces de la FSH, que aparece en aproximadamente uno de cada dos casos, los síndromes atróficos escapuloperoneos contituyen un indicio muy firme del diagnóstico de la enfermedad facioescapulohumeral. Un déficit muscular de topografía escapuloperonea puede ser indicativo de una distrofia muscular escapuloperonea o de una amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser. La ausencia de afectación facial y la presencia de una afectación de los músculos de la cara anterior de la pierna es indicativa de la existencia de una distrofia muscular escapuloperonea. Un defícit muscular de topografía escapuloperonea que progresa de forma ascendente y se acompaña de signos «neurógenos» tanto en la EMG como en la biopsia muscular es un claro indicador de una amiotrofia espinal de Stark-Kaeser.

DISTROFIA MUSCULAR ESCAPULOPERONEA

La atrofia afecta sobre todo a la zona peronea, que se hace cóncava por la desaparición de los tibiales anteriores. A veces, la atrofia, inicialmente asimétrica, puede aparentar una parálisis del nervio ciático poplíteo externo, posteriormente aparece un estepaje. El relieve de la pantorrilla se conserva, si bien es frecuente una retracción del tendón de aquiles. En la zona escapular el despegamiento del omóplato afecta a la totalidad del borde interno en vez de a la parte inferior, como en la distrofia facioescapulohumeral. Algunos autores consideran que podría tratarse de una variedad evolutiva de la enfermedad de Landouzy-Dejerine, con afectación peronea y cuya afectación facial no puede detectarse clínicamente (aproximadamente el 20 % de los casos de FSH), por permanecer muy en segundo plano (Padberg, 1982). Si bien las diferencias nosológicas, esencialmente clínicas, hacen pensar en la distrofia muscular escapuloperonea como una forma clínica de FSH, algunos estudios genéticos parecen mostrar diferencias de localización genética (Pica, 1993).

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Déficit escapuloperoneo n Bibliografía AMIOTROFIA ESPINAL ESCAPULOPERONEA DE STARK-KAESER

Apoya el diagnóstico de una amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser: - el inicio de la enfermedad aproximadamente a los treinta años, por una afectación distal de las extremidades inferiores: amiotrofia de las pantorrillas, afectación de los músculos dorsiflexores del pie, arreflexia rotuliana y aquílea; - la progresión ascendente, lentamente progresiva y poco invalidante, hacia los muslos y hacia la cintura pélvica, más tarde hacia los músculos de los hombros, del cuello, de la cara, con una posible afectación de los músculos de la deglución, del nervio facial e incluso de los nervios motores oculares; - la transmisión con carácter autosómico dominante; - en el escáner se aprecia una atrofia de tipo neurógeno que se traduce en un aumento de los espacios grasos entre los diferentes músculos y los diferentes fascículos musculares; - el electromiograma es de tipo neurógeno; - la biopsia muscular muestra al principio pocas anomalías, posteriormente, en un estadio más avanzado, una atrofia de tipo neurógeno; - los estudios genéticos establecen una relación con la región 12q24.1-q24.31) del cromosoma 12.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Bibliografía

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TRATAMIENTO

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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TRATAMIENTO DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

TRATAMIENTO El seguimiento exige una valoración generalmente anual con pruebas musculares, examen ortopédico, cardíaco, respiratorio, auditivo, oftalmológico y dietético. Nunca se debe olvidar la prevención de la obesidad.

No existe un tratamiento farmacológico de fondo. Se utilizan antiálgicos de modo frecuente. Las lágrimas artificiales sirven para prevenir la conjuntivitis y las ulceraciones de la córnea. En caso de depresión grave se utilizan antidepresivos. Con frecuencia está indicada una terapia de mantenimiento.

SEGUIMIENTO l MEDIDAS DE HIGIENE DIETÉTICA l CONTRAINDICACIONES TERAPÉUTICAS l TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO l REHABILITACIÓN l COMPENSACIÓN DE LAS DISCAPACIDADES l CIRUGÍA l ANESTESIA l BIBLIOGRAFÍA l

La rehabilitación tiene por objetivo reducir el dolor y minimizar los riesgos de retracciones tendinosas. Los aparatos y ayudas técnicas utilizados con mayor frecuencia son: los aparatos antiequinos, los bastones y las sillas de ruedas manuales o eléctricas.

La fijación del omóplato a la caja torácica (omopexia) puede permitir recuperar o mejorar la elevación activa de la extremidad superior. En la anestesia no se deben utilizar derivados halógenos ni succinilcolina.

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8-1

TRATAMIENTO

SEGUIMIENTO

VALORACIONES REITERADAS

El seguimiento se basa en la reiteración de la valoración, una o dos veces al año, de acuerdo con el ritmo evolutivo de la enfermedad. Valoración morfológica y del cociente peso-estatura

Es importante la prevención de la obesidad, ya que el exceso de peso es uno de los factores que limitan la autonomía. Valoración muscular Pruebas para determinar el equilibrio agonista-antagonista, la topografía exacta del déficit muscular, la relación proximal/distal, la simetría o asimetría de la afectación. Dinamometría con examen de la pinza de pulgar e índice, de la elevación raquídea. Examen funcional (estudio de las diferentes posiciones y del tiempo que se mantienen, pruebas cronometradas).Análisis de la bipedestación (localización del centro de gravedad, situación y elevación de las extremidades superiores, carácter de la hiperlordosis). Forma habitual de marcha sobre la punta de los pies o sobre los talones. Estudio de la troficidad En particular, análisis de una posible atrofia humeral. Valoración osteoarticular Examen de deformaciones que afectan al sistema osteoarticular, de afecciones reumáticas en el hombro o la columna. Valoración cardiorespiratoria Radiografía torácica, pruebas respiratorias funcionales, ECG. Valoración de la afectación visual o auditiva Deben realizarse a los pacientes afectados por FSH valoraciones oftalmológicas y de otorrinolaringología regulares tanto si presentan formas patentes clínicamente, como si son escasamente sintomáticas o asintomáticas. Los miembros de la familia no afectados pueden presentar los mismos trastornos oculares que los enfermos, por lo que deben ser objeto también de este seguimiento regular.

REALIZACIÓN DE PRUEBAS MUSCULARES

8-2

Los procedimientos de pruebas musculares son técnicas todavía poco normalizadas y por ello su importancia es significativa si se parte de la hipótesis de que es deseable obtener una idea precisa de la evolución natural de la enfermedad, lo que es indispensable para realizar estudios prospectivos sobre la FSH. Se puede distinguir entre pruebas musculares cuantitativas, manuales o funcionales.

Seguimiento La práctica de pruebas musculares para la valoración de los déficits en la FSH se aplica de modo preferente sobre grupos de músculos afectados por esta enfermedad. De este modo, se pueden aislar, por ejemplo, 9 grupos musculares para los que las pruebas deben realizarse en ambos lados (Personius, 1994): - abductores del hombro - rotadores laterales (externos) del hombro - aductores horizontales del hombro - abductores horizontales del hombro - flexores del codo - extensores del codo - extensores de la rodilla - flexores de la rodilla - elevadores del pie En el marco de un seguimiento de cerca de 10 años de pacientes afectados por enfermedades neuromusculares, Kilmer realizó pruebas sobre 34 movimientos (Kilmer, 1995): - cuello (flexión, extensión) - tronco (flexión, extensión) - hombros (abducción, rotación) - codos (flexión, extensión) - muñecas (flexión, extensión) - pulgares (abductores) - caderas (flexión, extensión) - rodillas (flexión, extensión) - tobillos (dorsiflexión, flexión plantar, abducción, aducción)

Pruebas musculares cuantitativas

Estas pruebas tienen por finalidad evaluar la máxima fuerza isométrica voluntaria. Su estandarización y reproducibilidad deben ser tenidas en cuenta. La medición de la fuerza de presión de la mano y de los dedos puede realizarse con dinamómetros (dinamómetro de Legrand). Para los grandes grupos musculares se utilizan con frecuencia ergómetros estáticos. Estos sistemas utilizan, por ejemplo, almohadillas ajustables que unen el brazo o la pierna del sujeto a una cinta inelástica que moviliza un transmisor de fuerza, cuya carga puede variar desde 50 gramos a 100 kilogramos. Los sujetos se sitúan en una camilla de reconocimiento regulable, que está rodeada por un chasis metálico octogonal. Este dispositivo asegura un anclaje rígido y ajustable al transmisor de fuerza (Personius, 1994).

Pruebas musculares manuales

Los procedimientos estándar proponen con frecuencia el uso de escalas como la M.M.T. (Manual Muscle Testing) recomendada por el Medical Research Council (MRC, Londres).

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TRATAMIENTO

Seguimiento En un estudio de seguimiento de pacientes afectados por enfermedades neuromusculares durante un período de 10 años, en los 22 sujetos examinados (de 53 afectados por FSH, con una media de edad de 38 años) la media global en el M.M.T. de 34 movimientos fue de 3,7, con una pérdida de sólo 0,22 unidades por decenio (Kilmer, 1995).

Ponderación de las pruebas musculares manuales (M.M.T.)

5 Fuerza normal 5- Debilidad muscular dudosa. 4+ Incapacidad de resistir una contrarresistencia máxima, en toda la amplitud del movimiento. 4 Capacidad de resistir una contrarresistencia moderada, en toda la amplitud del movimiento. 4- Capacidad de resistir una contrarresistencia mínima, en toda la amplitud del movimiento. 3+ Capacidad de movilización contra gravedad en toda la amplitud del movimiento y de resistir una contrarresistencia mínima en una parte del recorrido del movimiento con interrupción brusca de la contracción. 3 Capacidad de movilización contra gravedad en toda la amplitud del movimiento. 3- Capacidad de movilización contra gravedad en más de la mitad del recorrido del movimiento. 2+ Capacidad de movilización contra gravedad en menos de la mitad del recorrido del movimiento. 2 Capacidad de movilización en toda la amplitud del movimiento neutralizando la gravedad. 2- Capacidad de movilización en una parte del recorrido del movimiento neutralizando la gravedad. 1 Se percibe contracción muscular o esta es evidente. 0 No se percibe ninguna contracción. En caso de incertidumbre entre dos puntuaciones se debe elegir la más baja.

PARA

recordar

Pruebas musculares funcionales

Para obtener una evaluación cuantitativa pueden practicarse numerosas pruebas funcionales. Las pruebas cronometradas permiten evaluar funciones como: - subir cuatro escalones de tamaño estándar con pasamanos; - recorrer una distancia de 30 pies (9,14 metros); - beber 180 mililitros de agua con una pajita situada en el centro de la boca (Personius, 1994). Las pruebas funcionales específicas de la extremidad superior y de la extremidad inferior se valoran con escalas del tipo utilizado por Personius (1994).

Escala de Personius (Personius, 1994)

Miembro superior Valor 1 El paciente consigue una abducción completa del brazo trazando un círculo hasta la vertical. La maniobra se inicia con los brazos en los costados y los codos permanecen extendidos a lo largo de todo el movimiento. Valor 2 El paciente consigue levantar los brazos por encima de su cabeza, pero sólo si dobla los codos o utiliza músculos accesorios. Valor 3 El paciente no consigue levantar las manos por encima de su cabeza, pero logra llevar a la boca un vaso con 180 ml de agua utilizando, si es necesario, las dos manos. Valor 4 El paciente consigue levantar las manos hasta su boca, pero no logra llevar hasta ella un vaso con 180 ml de agua. Valor 5 El paciente no consigue levantar las manos hasta su boca, pero puede sostener un bolígrafo o recoger monedas esparcidas sobre una mesa. Valor 6 El paciente no consigue levantar las manos hasta su boca y no puede usarlas de modo útil. Extremidad inferior Valor 1 El paciente consigue andar y subir escaleras sin ayuda. Valor 2 El paciente consigue andar sin ayuda y subir escaleras con la ayuda de un pasamanos. Valor 3 El paciente consigue andar y subir escaleras con la ayuda de un aparato ortopédico o emplea más de 12 segundos en subir cuatro escalones estándar. Valor 4 El paciente consigue andar y levantarse de una silla sin ayuda, pero no logra subir escaleras. Valor 5 El paciente consigue andar sin ayuda, pero no consigue levantarse de una silla sin ayuda ni subir escaleras. Valor 6 El paciente consigue andar con la ayuda de una ortesis de soporte del tobillo. Valor 7 El paciente consigue andar con la ayuda de un bastón o un andador. Valor 8 El paciente no consigue andar, pero puede levantarse con ayuda. Valor 9 El paciente usa una silla de ruedas. Valor 10 El paciente se ve obligado a permanecer en la cama.

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8-3

TRATAMIENTO

MEDIDAS DE HIGIENE DIETÉTICA

La prevención de la obesidad (o su tratamiento) es esencial con el fin de evitar la sobrecarga y el agotamiento muscular. La obesidad se desarrolla con gran facilidad, ya que los sujetos se mueven poco y tienden a compensar su enfermedad con ingesta excesiva o mal compensada de alimentos. El asesoramiento dietético y el seguimiento por un especialista están indicados, por tanto, de modo general.

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Medidas de higiene n Contraindicaciones

CONTRAINDICACIONES TERAPÉUTICAS

No existen contraindicaciones medicamentosas específicas. La prescripción de medicamentos depresores del sistema nervioso central, en caso de insuficiencia respiratoria, y de mucofluidificantes, en caso de dificultades para toser, debe ser considerada con precaución.

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Tratamiento farmacológico n Rehabilitación

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

APARATO LOCOMOTOR

No existen tratamientos farmacológicos eficaces.

La utilización de corticoides, ensayada en algunas ocasiones ante el aspecto claramente inflamatorio de la biopsia muscular, se ha mostrado ineficaz. Los antiálgicos tienen, en general, escaso efecto sobre los dolores musculares, pero son utilizados de modo frecuente para los dolores osteoarticulares y tendinosos (lumbalgias, cervicálgias, etc.).

Según una encuesta de la AFM realizada a personas con FSH, los medicamentos más utilizados son los calmantes (43 % de las 270 personas que contestaron los usaba) (ver «Encuesta AFM • Resultados • Seguimiento terapéutico»).

SISTEMA OCULAR

La utilización de lágrimas artificiales permite evitar complicaciones causadas por la oclusión incompleta de los párpados (conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea). Desde hace poco se utilizan geles oftálmicos especiales a base de polímeros hidrófilos de alto peso molecular (Lacrinorm® por ejemplo) cuya permanencia es mayor. Dado que éstos se han mostrado insuficientes para proteger la córnea y/o conjuntiva, se propone una tarsorrafia (ver «Tratamiento • Cirugía • Rostro»). En algunas ocasiones es necesario, para evitar desprendimientos de retina que pueden producir ceguera, un tratamiento de fotocoagulación de las teleangiectasias y de los microaneurismas de la retina (Fitzsimons, 1987).

ASPECTOS PSICOLÓGICOS

Con frecuencia está indicada una terapia de mantenimiento. Se utilizan antidepresivos en caso de depresión grave. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Efectos de la fisioterapia. Porcentajes sobre 135 encuestas contestadas. Respuestas: 193.

TRATAMIENTO

REHABILITACIÓN

Se prescribe una rehabilitación regular y prolongada en el tiempo. Sus objetivos son disminuir el dolor y reducir al mínimo el riesgo de retracciones tendinosas. La finalidad no es recuperar fuerza muscular, por lo que debe evitarse la musculación.Si a pesar de todo se practica la musculación, al hacer trabajar en exceso los músculos deficitarios amiotrofiados se corre el riesgo de roturas tendinosas y dolores musculares. El dolor revela, con frecuencia, un esfuerzo muscular exagerado en relación con las posibilidades del(os) grupo(s) muscular(es).

TRATAMIENTOS DE REHABILITACIÓN

Los objetivos de las sesiones de rehabilitación son la estimulación de la vasodilatación periférica, el mantenimiento del trofismo subcutáneo, la relajación, la lucha contra las retracciones y la conservación de la máxima elasticidad de la caja torácica para prevenir una posible insuficiencia respiratoria. La rehabilitación es por tanto: - precoz,con carácter preventivo,desde que se realiza el diagnóstico, - permanente,sin interrupción de su seguimiento, - personalizada,según las posibilidades funcionales,el modo de vida del enfermo, los acontecimientos intercurrentes (cirugía, sobreinfección, patología sobreañadida) y el contexto psicológico del enfermo.

El ritmo del tratamiento de rehabilitación, definido mediante cuidadosas valoraciones, es variable, desde dos sesiones por mes hasta cuatro sesiones por semana.

En la encuesta de la AFM sobre la FSH, el 70 % de las personas que contestaron son atendidas de modo regular por fisioterapeutas, con resultados positivos (ver «Encuesta AFM • Resultados • Seguimiento terapéutico»). Efectos de la fisioterapia

Bienestar, alivio, optimismo Mejora de la elasticidad ligamentosa Menos dolor - menos antiálgicos Mantenimiento, conservación Mejor movilidad Distensión, relajación Mejora del tono muscular Más fuerza, menos fatiga Conservación de la capacidad respiratoria Freno de la evolución de la enfermedad Mejor estabilidad, menos caídas

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%

28 23 16 14 14 13 10 10 6 5 4

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TRATAMIENTO BALNEOTERAPIA CALIENTE

Los baños calientes (34º a 39º, según la temperatura soportada por el enfermo) son recomendados por algunos autores. Proporcionan bienestar y favorecen la vasodilatación. Al liberar del peso, permiten una movilización activa asistida. Puede también utilizarse calor seco (infrarrojos).

CINESITERAPIA RESPIRATORIA

Los ejercicios respiratorios consisten en inspiraciones activas lentas, profundas, dando importancia a cada etapa respiratoria y expiraciones pasivas asistidas por la presión ejercida por el fisioterapeuta sobre el tórax o el abdomen.

FISIOTERAPIA

Según una encuesta de la AFM a la que han contestado 270 personas con FSH, las duchas y baños calientes proporcionan con gran frecuencia una mejora funcional en el 42 % de las personas que los toman (ver «Encuesta AFM • Resultados • Seguimiento terapéutico»)

La fisioterapia con utilización de recursos físicos como lodo, ultrasonidos, corriente galvánica u onda corta, puede tener un efecto miorrelajante o antiálgico.

Los tipos de masajes son por roces de toda la superficie cutánea, longitudinales, de suave drenaje linfático en las zonas celulíticas y, en casos poco frecuentes, de amasamiento ligero.

La prescripción de aparatos ortopédicos es siempre delicada porque no deben ser demasiado pesados o molestos. Se deben respetar las capacidades funcionales conservadas, incluso si son precarias, sin interponerles obstáculos.

CINESITERAPIA LOCOMOTORA

La movilización pasiva de todas las articulaciones, suave, lenta y rítmica, mantiene las superficies articulares y combate las retracciones musculoligamentosas.

Las posturas se utilizan con la finalidad de prevenir las retracciones. Se practican sobre una mesa de tratamiento postural y deben ser indoloras.

La movilización activa se efectúa sin esfuerzo y sin fatiga, ocasionalmente asistida por suspensiones de muelles (o flotadores en piscina). Puede ser asistida, con prudencia, por electroestimulación. El trabajo de la cara y del cuello es muy importante en la distrofia facioescapulohumeral: reír, hacer muecas, silbar, abrir y cerrar los párpados, fruncir el ceño y movilizar el maxilar inferior.

VERTICALIZACIÓN

8-6

Rehabilitación

Una vez que se usa una silla de ruedas de forma permanente, la prevención de las retracciones tendinosas se hace primordial, ya que se produce una aceleración del proceso de retracción, en particular en las rodillas, con riesgo de flexión en sólo algunos meses. La flexión de la cadera, por su parte, comporta el riesgo de fijar una hiperlordosis, que es menos necesaria en posición sentada y acaba por repercutir sobre la función respiratoria. Mantener en buen estado el juego articular es una de las claves del bienestar del paciente. Es, por tanto, importante coordinar el paso a una silla de ruedas con una intensificación de la rehabilitación, en particular con un trabajo de verticalización, que permita combatir las retracciones tendinosas. La verticalización permite también limitar los trastornos vasomotores, muy frecuentes en las afecciones musculares crónicas.

APARATOS ORTOPÉDICOS

Con el fin de mejorar la elevación de la extremidad superior, está en fase de pruebas para la distrofia muscular facioescapulohumeral una ortesis posterior con vendaje en 8 y cierre anterior. Su principal inconveniente se deriva de la necesidad de contar con la ayuda de otra persona para cerrar el dispositivo (Fournier, Mehouas, 1997). Se puede sugerir un antiequino para corregir el estepaje. Es preciso, sin embargo, analizar los inconvenientes de este aparato, que puede provocar dificultades para levantarse, molestia en la flexión de la rodilla y puede desestabilizar un equilibrio ya precario, sobre todo como consecuencia de la debilidad de los glúteos y los abdominales. Su uso debe ir acompañado de una rehabilitación del movimiento del antepié.

Se puede sugerir un corsé para evitar una hiperlordosis demasiado acusada. Es indispensable efectuar pruebas y adaptarlo, ya que se corre el riesgo de desequilibrar una situación biomecánica al límite al modificar el equilibrio de la marcha, por un lado, y restringir la capacidad vital, por otro. Por lo tanto, el corsé estará indicado sobre todo cuando el paciente se encuentre en silla de ruedas. Puede utilizarse también una ortesis lumbar (escotada con ajuste anterior) o un cinturón. El propósito es aliviar el dolor limitando la amplitud de la hiperlordosis, pero respetando el movimiento necesario para el desplazamiento. Una minerva puede ser útil en caso de dolores cervicales, especialmente para pacientes de edad avanzada o en silla de ruedas.

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TRATAMIENTO

Compensación de las discapacidades

COMPENSACIÓN DE LAS DISCAPACIDADES

La argumentación y la persuasión son casi siempre necesarias tras la prescripción de una ayuda técnica, ya que ésta es difícil de aceptar: su utilización equivale para el adulto, que hasta entonces no la necesitaba, no sólo a admitir que existe la discapacidad, sino también a hacerla visible a los demás. Con frecuencia en un primer momento se rechaza la recomendación recibida en la consulta. Posteriormente, poco a poco se produce la aceptación a medida que la discapacidad aumenta.

La situación es similar en relación con la silla de ruedas. Se trata de una posibilidad de autonomía suplementaria para pacientes que ya no podrían salir de casa, ni siquiera acompañados. La silla puede alquilarse durante un período inicial. Una vez que se utiliza la silla de ruedas, la verticalización se hace muy importante, tanto desde un punto de vista psicológico como ortopédico. Permite la extensión de las articulaciones de las extremidades inferiores y la limitación de los trastornos vasomotores, muy frecuentes en las afecciones musculares de carácter crónico. La silla de ruedas (manual o eléctrica) se usa de modo ocasional o constante, según la encuesta de la AFM sobre la FSH, por aproximadamente el 24 % de las 270 personas que contestaron el cuestionario (ver «Encuesta AFM • Resultados • Tratamientos Terapéuticos • Vida cotidiana»).

Un fijador de antebrazo (feeder) es de gran utilidad para actividades de escritura y para el uso de un teclado de ordenador o un máquina de escribir.

Cuando las caídas son frecuentes y entrañan riesgo de fracturas, la idea de utilizar un bastón para andar se aconseja de inmediato y termina por ser aceptada. Otros

Teléfono «manos libres»

Microordenador

WC elevador

Scooter eléctrico

Aparato de ventilación

Elevador de enfermos

Verticalizador

Silla de ruedas eléctrica Silla manual

Ninguna ayuda técnica Sin respuesta

0

10

20

30

40

50

%

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Tipos de ayudas técnicas utilizadas. Porcentajes sobre 270 personas. Encuestas contestadas: 245 / Respuestas: 389 (posibilidad de respuesta múltiple).

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TRATAMIENTO

CIRUGÍA

ROSTRO

La cirugía plástica está raramente indicada para corregir la parálisis de los músculos peribucales (Goldberg, 1989). Su finalidad es normalizar el aspecto del rostro y facilitar la alimentación.

SISTEMA OCULAR

En relación con los ojos, la tarsorrafia se realiza cuando la prescripción de lágrimas artificiales no basta para prevenir la conjuntivitis y las ulceraciones córneas.

La fotocoagulación retiniana con láser permite evitar los desprendimientos de retina cuando se han producido alteraciones vasculares retinianas.

APARATO LOCOMOTOR

Miembros superiores

La estabilización del omóplato en una posición funcional (fijación del omóplato a la caja torácica, en rotación externa de 20º) u omopexia tiene por finalidad restablecer la elevación activa del miembro superior.

Indicaciones

La indicación quirúrgica se fundamenta en la clara mejoría de la elevación activa del brazo, una vez que ha sido aplicado y fijado el omóplato al tórax por la mano del examinador (maniobra de Horwitz), o fijado por medio de tiras adhesivas, lo que demuestra que el deltoides conserva fuerza suficiente y capacidad funcional. En el caso de la FSH la decisión de indicar la realización de una omopexia debe ser adoptada por un equipo con suficiente experiencia en este tipo de pacientes.

Cirugía los movimientos y los pacientes valoran el resultado estético. La mayor parte de ellos desea por consiguiente la repetición de la intervención en el hombro contrario. La utilización de fijaciones quirúrgicas no rígidas, siempre que sean consistentes, protege de pequeños movimientos pasivos del omóplato. En caso de avance de la enfermedad permiten la utilización de compensaciones funcionales (Olive-Montoloy, 1992). De 270 personas afectadas por la FSH que contestaron una encuesta de la AFM, el 16 % de los sujetos habían sido sometidos a una intervención quirúrgica de hombro (omopexia) con buenos resultados (ver «Encuesta AFM • Resultados • Seguimiento terapéutico»).

Complicaciones

Los diferentes autores mencionan en algunos pacientes compresiones de plexo braquial, «hombros congelados», dolores, seudoartrosis, irritaciones pleurales debidas a los tornillos y sensaciones de hombro bloqueado. Es normal, durante las semanas inmediatas a la intervención, una pérdida de la amplitud de la abducción. En ocasiones durante el postoperatorio se reduce la capacidad respiratoria. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Cirugía de estabilización de los omóplatos. Técnica de Copeland y Howard. La técnica de Copeland y Howard (Copeland, 1978) consiste en fijar el omóplato a tres costillas mediante injertos tibiales atornillados al borde interno del omóplato. Durante 3 meses se mantiene un vendaje de contención del hombro con el brazo en abducción de 80º y en flexión anterior de 30º y con la mano situada delante de la boca.

Técnicas

Las técnicas utilizadas varían en cuanto a los medios usados para fijar el omóplato a la parrilla costal.

Resultados

Por término medio y en función de las diferentes técnicas utilizadas, pueden conseguirse mejoras de 20º a 40º de abducción y de flexión anterior activas. Crece la resistencia para mantener

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TRATAMIENTO

Cirugía

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Cirugía de estabilización de los omóplatos. Técnica del equipo de Poitiers.

El equipo de Rideau en Poitiers utiliza, desde 1986, un protocolo de fijación quirúrgica no rígida de los omóplatos (utilizando Dacrón® trenzado, extremadamente resistente), seguida de una rehabilitación precoz para limitar el agravamiento del déficit muscular (Delaubier, 1997; Olive-Montoloy, 1992). La intervención consiste en realizar una fijación interescapular en la parte externa de las espinas de los omóplatos, fijar la parte interna de las espinas de modo habitual a 2 costillas y el extremo de los omóplatos generalmente a 3 costillas. Tras la intervención se usa un soporte en anillo de las clavículas durante 6 semanas. En ocasiones se añade a esta contención durante el postoperatorio inmediato un cabestrillo de suspensión de los miembros superiores para aliviar el dolor. En los primeros días del postoperatorio se recupera la posición sedente, luego, en cuanto sea posible, la posición erguida y la marcha. Se favorecen las contracciones isométricas del hombro. Se intenta la movilización activa de las restantes articulaciones del miembro superior. Al cabo de una semana comienza la movilización activa asistida de los hombros, que se acompaña, en cuanto lo permite la cicatrización cutánea, con ejercicios en piscina de movilización activa sin resistencia. Luego progresivamente, a partir de la 3ª semana, están permitidos los movimientos de abducción y propulsión de los hombros venciendo la gravedad. Un mes después de la intervención la cinesiterapia (trabajo venciendo la gravedad y en piscina) se mantiene durante 1,5 a 2 meses, en un régimen de 3 sesiones por semana. Entre la séptima y la novena semana se suprime la contención postoperatoria escapuloclavicular externa. Sólo a partir de ese momento está permitida la recuperación de la funcionalidad de los miembros superiores con resistencia. Rideau ha definido índices escapulares basados en mediciones estáticas efectuadas en reposo, con los miembros superiores en abducción y, finalmente, en antepulsión máximas. Estas mediciones cuantifican la ascensión del omóplato,su despegamiento y su rotación espinal.Permiten seguir la evolución de la enfermedad y discriminar el efecto de un posible aflojamiento de la fijación del efecto ligado a la evolución muscular (Delaubier, 1997; Olive-Montoloy, 1992).

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Cirugía de estabilización de los omóplatos. Técnica de Letournel. La técnica de Letournel (Letournel, 1990) consiste en unir las costillas 4ª, 5ª y 6ª sin periostio al omóplato, tras haber hecho rugosa la cara anterior del mismo. La 4ª costilla se secciona y se pasa por un orificio de 3 centímetros de diámetro practicado en el omóplato, y el conjunto se une mediante placas. En intervenciones más recientes, un vendaje envolvente llevado durante 2 ó 3 meses reemplaza a la escayola.

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TRATAMIENTO

Cirugía

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Cirugía de estabilización de los omóplatos. Técnica de Jakab y Gledhill. La técnica simplificada de Jakab y Gledhill (Jakab, 1993) consiste en pasar un doble hilo de Luque bajo el periostio de cada costilla, después de haberlo pasado por un orificio de 1 cm en el borde del omóplato. Se colocan luego fragmentos de autoinjerto de cresta ilíaca entre las costillas y el omóplato para producir la fusión ósea. El brazo se sostiene simplemente con un cabestrillo durante tres días y desde la 3ª semana se inicia una abducción activa.

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Cirugía de estabilización de los omóplatos. Técnica de Bunch. De acuerdo con Bunch (Bunch, 1993), la fijación del omóplato se realiza sobre un número de 3 a 5 costillas, mediante hilos metálicos. Se colocan injertos de cresta ilíaca entre el omóplato y las costillas para producir la fusión. Se mantiene un vendaje de contención del hombro durante 2 meses, en los cuales se realizan ejercicios de contracción isométrica del deltoides. La fuerza muscular se recupera en seis meses.

Miembros inferiores

El problema del pie caído se debe a un déficit de los músculos dorsiflexores: el pie tropieza con el suelo con frecuencia, en particular sobre un terreno irregular o accidentado, lo que provoca caídas. En este caso se puede sugerir, bien una artrodesis tibiotarsiana, que fija el pie en ángulo recto, bien una transposición del tibial posterior hacia delante, que permite recuperar una flexión dorsal del pie. La indicación, también en este caso, debe estar cuidadosamente valorada.

Columna vertebral

En los poco frecuentes casos graves de escoliosis que aparecen en enfermos jóvenes se propone, en ocasiones, una artrodesis vertebral.

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Anestesia n Bibliografía

ANESTESIA

Antes de cualquier intervención deben practicarse exploraciones respiratorias funcionales. Durante la anestesia el empleo de miorelajantes deberá evitarse en la medida que sea posible. El uso de agentes anestésicos y analgésicos deberá ser supervisado con atención y se prescribirán en dosis mínimas. De forma permanente durante el postoperatorio, se controlará particularmente la obstrucción bronquial (Morton, 1989).

Como en todas las distrofias musculares la anestesia se realiza con exclusión de los agentes anestésicos que pueden desencadenar una hipertermia maligna: derivados halógenos y succinilcolina. Se ha descrito una experiencia de anestesia con relajación neuromuscular mediante atracurio, en la que se ha puesto de manifiesto una buena respuesta a este producto con tiempos de recuperación más rápidos que en el sujeto normal (Dresner, 1989).

TRATAMIENTO

BIBLIOGRAFÍA

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AYUDAS E INSERCIÓN

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AYUDAS E INSERCIÓN DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

AYUDAS E INSERCIÓN «La Organización Mundial de la Salud ha recomendado restringir la definición de la minusvalía a los límites determinados por el resultado social de las enfermedades, lesiones y malformaciones, y por tanto, a los obstáculos derivados de ellas para una persona con discapacidad en una situación concreta. Se diferencia así la minusvalía de la anomalía (o deficiencia) física o psíquica que lo origina, de la enfermedad y también de las incapacidades o limitaciones de capacidad en aspectos de la vida cotidiana» (Fardeau, 1994).

AYUDAS E INSERCIÓN EN ESPAÑA l PRINCIPALES DERECHOS Y PRESTACIONES (datos del año 1999) AYUDAS E INSERCIÓN EN FRANCIA (datos del año 2000) l AYUDAS l ESTUDIOS l TRABAJO l OCIO l BIBLIOGRAFÍA

Los problemas de accesibilidad dependen del grado de afectación de la cintura pélvica y de los miembros inferiores.

La orientación escolar debería dar prioridad a las tareas sedentarias. Se debe limitar o adaptar la educación física.

Las principales dificultades de inserción laboral se derivan de las dificultades para desplazarse y de los problemas para levantar y llevar objetos por encima del hombro. El ocio se orienta de modo preferente hacia la cultura. La reducción de los desplazamientos en ocasiones restringe estas actividades.

[N. de la T.: las indicaciones que se recogen en este capítulo se refieren a la situación en España. Al final del mismo se ha conservado, con fines comparativos, un apartado en el que se describe la situación en Francia de acuerdo con el texto original.]

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AYUDAS E INSERCIÓN

AYUDAS EN ESPAÑA

PRINCIPALES DERECHOS Y PRESTACIONES A LOS QUE PUEDEN ACOGERSE LAS PERSONAS RECONOCIDAS COMO MINUSVÁLIDAS (datos del año 1999)

CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD (Minusvalía)

Concepto

El Certificado de discapacidad es la acreditación de la valoración y ratificación del grado de discapacidad de una persona

Órgano gestor

Comunidades autónomas

Requisitos

Tener un minusvalía física, psíquica o sensorial, o padecer una enfermedad incapacitante o crónica grave

Documentación

· Impreso de solicitud · Fotocopia del Documento Nacional de Identidad - DNI - o si es el caso, de un documento equivalente · I n formes médicos y/o psicológicos actualizados · C a rtilla de asistencia sanitaria

Lugar de presentación de solicitudes

Servicios sociales de Atención primaria del Ayuntamiento de residencia, Centros de Salud, Delegaciones provinciales de Asuntos sociales, áreas de Servicios sociales , Centros Bases de Discapacitados o Servicios equivalentes en la Comunidad Autónoma.

Plazo de presentación Todo el año.

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Ayudas e inserción en España PRESTACIONES NO CONTRIBUTIVAS DE INVALIDEZ Concepto

Las pensiones no Contributivas aseguran a todos los ciudadanos en situación de jubilación o invalidez y en estado de necesidad una prestación económica y asistencia médico-famaceutica gratuita, aunque no hayan cotizado o lo hicieran de forma insuficiente para tener derecho a una pensión contributiva

Destinatarios

Ciudadanos españoles, equiparados o de la Unión Europea

Requisitos

· Ser mayor de 18 años y menor de 65 años · Residir legalmente en el territorio español al menos durante 5 años, dos de los cuales deberán ser inmediatamente anteriores a la fecha de solicitud de la pensión · Estar afectado por una discapacidad o par una enfermedad crónica, en un grado igual o superior a 65 % Nota: Para el cobro de esta prestación existen limites de acumulación de recursos. Información en los Centros indicados en el apartado "Certificado de Minusvalía"

Complemento de otra persona

Destinatarios: Personas mayores de 18 años o menores de 65, afectadas por una discapacidad o enfermedad crónica en un grado igual o superior a 75 % y que, como consecuencia de perdidas anatómicas o funcionales, necesiten la ayuda de una tercera persona para realizar los actos mas esenciales de la vida diaria como vestirse, desplazarse, comer o análogos.

Cantidad

Percibirán, además de la pensión de invalidez, un complemento de 50 % del importe de la pensión.

Incompatibilidades

· Percibir otra prestación de igual o superior cuantía · Pensiones asistenciales · Subsidio de Garantía de Ingresos Mínimos y de Ayuda a Tercera Persona (LISMI) · P restación de protección por hijo a cargo discapacitado.

Recuperación de la prestación

Los beneficiarios de esta prestación que inician una actividad laboral por cuenta propia o ajena, recuperarán automáticamente dicha pensión cuando cesen la actividad.

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción en España Nota: para más información, dirigirse a los Servicios correspondientes en las Comunidades Autónomas

PRESTACIÓN FAMILIAR POR HIJO A CARGO Concepto

Asignación económica por cada hijo discapacitado menor de 18 años con una discapacidad igual o superior al 33 %; para los mayores de 18 años, el grado de discapacidad es igual o superior al 65 %.A cargo del beneficiario.

Requisitos

· Residir legalmente en territorio nacional

· No tener derecho ni el padre ni la madre a prestaciones de la misma naturaleza en cualquier otro régimen público de protección social. · Tener reconocida una minusvalía correspondiente al grado establecido.

PRESTACIONES DERIVADAS DE LA LISMI

Subsidio de garantía de ingresos mínimos

Subsidio de movilidad y compensación por gastos de transporte Concepto

Ayuda económica destinada a cubrir los gastos de desplazamiento fuera del domicilio habitual, cuando el discapacitado tiene graves problemas de movilidad para utilizar, por si mismo, los servicios colectivos de transporte. Beneficiarios Personas mayores de 3 años con un grado de discapacidad igual o superior al 33% y con graves dificultades de movilidad.

Asistencia sanitaria y farmacéutica Concepto

Prestación de asistencia médico-farmaceutica gratuita,en las mismas condiciones que el Régimen General de la Seguridad Social, para uso exclusivo del discapacitado.

Requisitos

- Tener la nacionalidad española, salvo convenio de reciprocidad. - Estar reconocido discapacitado con un grado igual o superior al 33%. - No tener derecho a esta prestación, ni como titular, ni como beneficiario, por otro sistema público.

AYUDAS INDIVIDUALES NO PERIÓDICAS Concepto

Ayudas no periódicas, convocadas anualmente, por los Servicios correspondientes de algunas Comunidades Autónomas, para contribuir a financiar los gastos de:

Rehabilitación

Estimulación precoz, recuperación médico-funcional y tratamiento psicoterapeutico.

Asistencia especializada

Asistencia personal, adaptación funcional del hogar, ayudas para el internado...

Movilidad y comunicación

Adaptación de vehículos a motor, eliminación de barreras arquitectónicas o de comunicación,adquisición de ayudas técnicas. · De promoción profesional: recuperación profesional · Complementarias:Transporte, comedor, residencia.

Requisitos

· Estar afectado por una discapacidad física, psíquica o sensorial reconocida con un grado igual o superior al 33%

Criterios de valoración

· N i vel de renta familiar · Continuidad de la prestación · C i rcunstancias familiares y sociales del solicitante · C a rencias de servicios sociales especializados en el ámbito de residencia del solicitante.

Lugar y plazo de presentación

· Dirigirse a los Servicios Sociales de cada Comunidad Autónoma.

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AYUDAS E INSERCIÓN TRABAJADORES DISCAPACITADOS

Ayudas e inserción en España TASAS

Existen ayudas a las empresas para la contratación, ayudas para el autoempleo y para los centros especiales de empleo. · Beneficios para los empresarios que contraten, de manera indefinida, a personas calificadas con minusvalía. · Acceso al Empleo Público: Para acceder a las pruebas selectivas para los cuerpos o escalas de funcionarios o a las categorías de personal laboral convocadas por las distintas Administraciones, estarán exentos del pago de las tasas las personas reconocidas con un grado de minusvalía igual o mayor del 33%. · Reserva de plazas para las personas reconocidas con una minusvalía igual o superior al 33%, en las distintas Oposiciones que convoque la Administración. Información en los Servicios ligados al INEM y en los Servicios Sociales.

Para acceder a las pruebas selectivas para los cuerpos o escalas de funcionarios o a las categorías de personal laboral convocadas por la administración pública estatal. Así cómo a las pruebas de aptitud como requisito previo para el ejercicio de profesiones reglamentadas por la Unión Europea estarán exentas del pago de tasas las personas que tengan una discapacidad igual o superior al 33 %

Existen RENTAS EXENTAS ligadas a la situación de discapacidad así cómo PLANES DE PENSIONES EXENTOS a favor de personas con discapacidad.

Son tarjetas europeas. Existen dos tipos de tarjetas para discapacitados.Ambas se solicitan actualmente en los Ayuntamientos. Es imprescindible presentar el certificado de minusvalía que dan los Centros Bases provinciales de Minusválidos. Según el grado de discapacidad, la necesidad de tercera persona, etc... la tarjeta tendrá una vigencia mayor o menor: · Tarjeta de estacionamiento: da derecho a utilizar las correspondientes plazas reservadas de aparcamiento · Tarjeta de Accesibilidad: da derecho a utilizar las correspondientes facilidades para discapacitados en el transporte público.

DECLARACIÓN DE LA RENTA General

Desgravación por minusvalía en el IRPF

Esta reducción se incrementará en un 75% en los casos de aquellos trabajadores en activo que tengan un grado de minusvalía igual o superior al 33% e inferior al 65%; en un 125% para los trabajadores en activo con un grado de minusvalía igual o mayor del 33% y menor del 65%, que para desplazarse a su lugar de trabajo o para desempeñarlo acrediten necesitar ayuda de terceras personas o movilidad reducida.; en un 175%, para aquellos trabajadores activos que acrediten un grado de minusvalía igual o superior al 65%.

TRANSPORTE

· RENFE:Tarjeta Dorada anual con reducción de precios en condiciones determinadas ( informarse en RENFE) · Existe el BONOBUS en algunos Ayuntamientos. Cabe informarse en su lugar de residencia.

TARJETA DE ESTACIONAMIENTO Y DE ACCESIBILIDAD

VIVIENDA

IMPUESTO SOBRE SUCESIONES Y EDUCACIÓN DONACIONES Existen exenciones

IMPUESTO DE MATRICULACIÓN DE VEHÍCULOS

Exención en el pago del Impuesto de Circulación a la hora de comprar un vehículo.

Ver ayudas en cada comunidad · Puntuación en las solicitudes de admisión de alumnos en centros docentes no universitarios sostenidos con fondos públicos. · Los Centros Universitarios deben reservar un 3% de sus plazas a las personas con una discapacidad hasta cierto grado.

FORMACIÓN OCUPACIONAL

IMPUESTO SOBRE VEHÍCULOS DE FAMILIA NUMEROSA TRACCIÓN MECÁNICA Esta información debe verse específicamente en cada comunidad ya que pueden variar cuantías y conceptos. (Sistema tributario local ) Consultar Ayuntamientos.

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Ayudas e inserción en Francia

AYUDAS EN FRANCIA

REEMBOLSO DE GASTOS MÉDICOS

En Francia la Seguridad Social se hace cargo de la totalidad de gastos relacionados con el tratamiento de la distrofia facioescapulohumeral (FSH). Para beneficiarse de esta gratuidad, el médico que lleva el tratamiento debe emitir al enfermo un certificado dirigido al Consejo Médico (Médicin Conseil) en el que conste este diagnóstico. El paciente debe enviar este certificado a su centro de la Seguridad Social, con la solicitud de exoneración del porcentaje a su cargo.

COMISIONES

Comisión Departamental de Educación Especial

La Comisión Departamental de Educación Especial (Commission Départementale d'Éducation Spécialisée - CDES) asume las competencias para niños y jóvenes de menos de 20 años.Adopta las decisiones sobre: - grados y tarjeta de incapacidad, - ayuda de educación especial (allocation d'éducation spéciale - AES) y complementos ocasionales, - orientación escolar y preprofesional.

AYUDAS E INSERCIÓN - subsidio de vejez, - alojamiento en una residencia o casa de acogida especializada. Puede interponerse recurso contra cualquier decisión de la CDES o de la COTOREP.

TARJETAS DE INCAPACIDAD Y DE DIFICULTAD DE BIPEDESTACIÓN Tarjeta de incapacidad

Se asigna a cualquier persona, niño o adulto, cuya minusvalía alcanza al menos un 80 % de incapacidad permanente. La CDES (para menores de 20 años) o la COTOREP (para mayores de 20 años) determinan el grado de incapacidad, que puede variar desde el 80 % al 100 %. La solicitud se tramita en el municipio de residencia. Ventajas de la tarjeta de incapacidad: - 50 % adicional en el impuesto sobre la renta - impuesto de circulación gratuito si consta «dificultad de bipedestación» en la tarjeta, - reducciones en el canon de TV y en el impuesto de radicación. - distintivo de gran invalidez (Grand Invalide Civil - G.I.C.): este distintivo, del que se pueden beneficiar tanto niños como adultos, permite hacer uso de algunas facilidades de aparcamiento

Tarjeta de «Dificultad de bipedestación» (Station debout pénible)

Esta tarjeta, para personas cuya incapacidad es inferior al 80 %, no proporciona las ventajas de la precedente. Sirve como prueba ante terceros de un estado físico que no siempre es evidente.

AYUDAS PARA MENORES Comisión Técnica de Orientación y de DE 20 AÑOS Reclasificación Profesional Ayuda de educación especial

La Comisión Técnica de Orientación y de Reclasificación Profesional (Commision Technique d'Orientation et de Reclassement Professionnel - COTOREP) asume las competencias para las personas mayores de 20 años.Adopta las decisiones sobre: 1ª sección: - orientación profesional, - categoría de trabajador minusválido, - empleos reservados, - admisión en la función pública. 2ª sección: - grados y tarjeta de incapacidad, - ayuda a minusválidos adultos, - ayuda de compensación, - ayuda de alojamiento,

Los padres pueden solicitar una ayuda de educación especial (allocation d'éducation spéciale - AES) cuando un hijo tenga asistencia específica. La Caja de Subvenciones Familiares (Caisse d'Allocations Familiales) paga esta subvención, no condicionada por la capacidad económica, una vez que la CDES la haya aprobado en función del grado de discapacidad. Este subsidio puede o no ir acompañado de un complemento, mayor o menor en función de la ayuda y asistencia que requiera el niño.

Ayuda para padres funcionarios

En el caso de que los padres sean funcionarios, la ayuda para padres de menores de 20 años minusválidos se añade a la AES.

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AYUDAS E INSERCIÓN Este subsidio debe solicitarse en el mismo momento en que se solicita el AES (no existe retroactividad).

AYUDAS PARA MAYORES DE 20 AÑOS Ayuda para adultos minusválidos

Los adultos se pueden beneficiar de la ayuda para adultos minusválidos (allocation aux adultes handicapés - AAH), condicionado a la capacidad económica, la nacionalidad y el grado de invalidez. La Caja de Subvenciones Familiares abona esta subvención tras su aprobación por la COTOREP. El 1 de enero de 1998 el montante de la AAH era de 3.470,91 francos franceses por mes.

Ayuda compensadora por asistente

Los adultos que necesitan la ayuda de un asistente pueden disfrutar de la ayuda compensadora por asistente (allocation compensatrice pour tierce personne - ACTP), condicionada a la capacidad económica, la nacionalidad, el lugar de residencia y el grado de invalidez. A título informativo, el montante de esta ACTP oscilaba en 1998 entre 2.263,24 francos franceses y 4.526,49 francos por mes, según el grado de incapacidad y la capacidad económica.

Ayuda compensadora de gastos profesionales suplementarios

Los adultos que desarrollan una actividad profesional pueden solicitar la subvención compensadora de gastos profesionales suplementarios (allocation compensatrice pour frais professionnels supplementaires - ACFP) relacionados con la minusvalía (ver «Ayudas e Inserción • Trabajo»).

Complemento de ayudas para adultos minusválidos

También llamado complemento de autonomía, se concede bajo algunas condiciones: ser beneficiario de la ayuda para adultos minusválidos (AAH) por el importe total o como complemento de una pensión de invalidez o de vejez, justificar un grado de incapacidad de al menos el 80 %, disponer de un alojamiento independiente y disfrutar de una ayuda de alojamiento. El 1 de enero de 1998 el importe del complemento de AAH era de 555 francos franceses por mes.

EXENCIONES Y DESGRAVACIONES Impuestos de inquilinato y sobre bienes inmuebles

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Ayudas e inserción en Francia Los beneficiarios de la AAH o de la ayuda complementaria, no sujetos a tributación, pueden obtener, si lo solicitan, la desgravación del impuesto de radicación (taxe d'habitation) y del impuesto sobre bienes inmuebles (taxe foncière). Las personas con bajos ingresos pueden obtener desgravaciones específicas. En una unidad familiar es suficiente que uno de los cónyuges cumpla las condiciones.

Canon de televisión

Las personas no sujetas a tributación, titulares de la tarjeta de incapacidad y que no pueden cubrir mediante su trabajo sus necesidades mínimas, están exentas del canon de televisión siempre que vivan solas, con su cónyuge, con personas exentas del impuesto sobre la renta, con la persona encargada de su atención o con sus familiares directos, si estos no están por sí mismos sujetos a tributación. La solicitud de esta exención debe realizarse en los servicios regionales del canon o en el Centro Nacional (Centre National).

TRANSPORTES COLECTIVOS Ferrocarril

No existen beneficios específicos en las tarifas para los minusválidos, pero se admite que las personas en silla de ruedas puedan ocupar un asiento de primera clase con un billete de segunda. El acompañante puede beneficiarse de descuentos variables en función de la fecha.

Transportes urbanos

En algunas ciudades y condicionado a la capacidad económica, el acceso a los medios de transporte urbano es gratuito. La información debe solicitarse en cada localidad (ayuntamiento, compañías de transporte).

Transportes aéreos

En algunas compañías aéreas los minusválidos de más de 60 años pueden disfrutar de tarifas reducidas en algunos vuelos.

AYUDA DOMICILIARIA

El asistente domiciliario puede ser un miembro de la familia, un empleado de un servicio de asistencia a domicilio o una persona empleada por el minusválido o su familia. Las remuneraciones pagadas por una ayuda domiciliaria están totalmente exentas de cargas sociales patronales de Seguridad Social (salvo desempleo y jubilación complementaria), siempre que la asistencia haya sido contratada por: - padres con un hijo a su cargo que tengan derecho al complemento de la ayuda por educación especial (AES);

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Ayudas e inserción en Francia - minusválidos que vivan solos y tengan necesidad de la ayuda de un asistente, titulares de un subsidio de vejez (avantaje viellese), de una pensión de invalidez, de un complemento por asistente o de la ayuda compensadora.

SUBSIDIO DE COTIZACIONES DEL SEGURO DE VEJEZ

AYUDAS E INSERCIÓN Tras el informe del médico de la CES (menores de 20 años) o de la COTOREP (mayores de 20 años) es necesaria la autorización de las autoridades del distrito académico.

Exámenes orales

El tiempo puede ampliarse en un tercio bajo prescripción médica.

Pruebas prácticas

Para mantener la afiliación al régimen general de la Seguridad Social del seguro de vejez, condicionada a la capacidad económica, la persona debe: - tener a su cargo un hijo de menos de 20 años titular de la tarjeta de invalidez y que no haya sido admitido en un internado, lo que debe ser solicitado en la Caja de Subvenciones Familiares. - haberse hecho cargo en el domicilio familiar de un adulto titular de la tarjeta de invalidez cuya permanencia en el mismo haya sido considerada deseable por la COTOREP, institución en la que es preciso hacer la solicitud.

Los candidatos deben realizar las pruebas prácticas de la enseñanza profesional o tecnológica en el tiempo normal, salvo en el ámbito comercial (incremento de un tercio para las pruebas de taquimecanografía principalmente) o industrial (incremento de un tercio para aquellos candidatos que se fatiguen muy rápidamente). En el momento de la inscripción al examen se debe adjuntar la certificación emitida por el médico de la CDES con todos los detalles relativos al acondicionamiento requerido por el candidato. Esta certificación debe remitirse, al menos un mes antes de los exámenes, a las autoridades académicas competentes.

Transporte escolar y universitario

Es preciso consultar la posible existencia de normas que permitan repartir en dos años los estudios previstos para un solo año.

ESTUDIOS Y FORMACIÓN PROFESIONAL

Adaptación de los estudios superiores

Centros escolares de enseñanza general, agrícola Orientación profesional o profesional, públicos o concertados Si la CDES confirma que el niño no puede hacer uso de los medios de transporte colectivo para desplazarse al colegio (cualquier tipo de centro escolar público o concertado) los gastos de transporte corren a cargo del departamento (división administrativa equivalente en España a la provincia).

Centros universitarios

Se asumen, igualmente, los gastos de desplazamiento de los estudiantes que asisten a un centro de enseñanza superior dependiente del Ministerio de Agricultura o de Educación Nacional y que no puedan hacer uso, a causa de su minusvalía, de los medios de transporte colectivo. Puede tratarse bien de un vehículo personal o familiar, bien de un automóvil explotado por un tercero. Según la edad, es preciso dirigir la solicitud a la CDES (menores de 20 años) o a la COTOREP (mayores de 20 años).

Adaptación de los exámenes Exámenes escritos

Según los exámenes, el tiempo de respuesta puede incrementarse en un tercio, con suficiente tiempo de descanso entre dos pruebas previstas en el mismo día.

Es importante, para la elección de una profesión, tener en cuenta las dificultades específicas relacionadas con la enfermedad: permanencia de pie durante varias horas seguidas,levantar pesos, trabajo con una pantalla, etc. Es más fácil elegir desde el inicio un trabajo compatible con la enfermedad,en vez de verse obligado,más tarde,a una reconversión.

EMPLEO Y VIDA PROFESIONAL

La incapacidad motora puede originar una disminución de la capacidad de trabajo e incluso una incapacidad total para trabajar. Si la persona lo desea y es posible, el recurso al tutelaje dentro de la empresa puede ayudar a una mejor inserción del trabajador y a una mejor aceptación de la minusvalía por parte de sus colegas. Esto equivale a «hablar de la minusvalía», lo que desgraciadamente todavía es imposible en algunos lugares de trabajo.

Negociaciones con el empresario

En caso de dificultad en el ejercicio de la profesión, es preferible, en la medida de lo posible, buscar soluciones: ajuste de los horarios y adaptación del puesto. El médico de empresa desempeña un papel importante. Hay que tener en cuenta que en caso de reducción de horario, casi siempre habrá una reducción del salario.

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AYUDAS E INSERCIÓN De las 117 personas de 30 a 50 años que han respondido a la encuesta de la AFM sobre la FSH, aproximadamente la mitad tenía actividad profesional. El 70% trabajaba a tiempo completo, el 8% a media jornada, el 13% a tiempo parcial y el 9% a domicilio. Para el 41% de los que estaban en activo era necesaria una adaptación del puesto de trabajo y ésta se había realizado en un 48% de los casos (ver «Encuesta AFM • Resultados• Vida profesional y social).

Contratación obligatoria

En Francia, toda empresa (pública o privada) con un mínimo de 20 trabajadores debe emplear, a tiempo parcial o completo, a un 6% de personas beneficiarias de la contratación obligatoria (personas que tienen el reconocimiento de trabajador minusválido, con pensión de invalidez, que han sufrido accidentes laborales, etc.) (Ley francesa nº 87.517, de 10 de julio de 1987 en favor del empleo de los trabajadores minusválidos)

Reconocimiento como trabajador minusválido

Se considera trabajador mimusválido a toda persona cuyas posibilidades de obtener o conservar un empleo se hayan visto realmente reducidas a causa de una insuficiencia o una disminución de sus capacidades. Esta calificación es necesaria para beneficiarse de algunas medidas relativas al empleo de minusválidos. Se atribuye una categoría en función de las capacidades profesionales y de empleo: - A: minusvalía leve - B: minusvalía media - C: minusvalía grave

Subsidio compensador de gastos profesionales

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Los desplazamientos pueden ser una fuente de dificultades para los enfermos de FSH. El subsidio compensador por gastos profesionales (Allocation compensatrice pour frais professionnels ACFP) se ha creado para compensar los gastos profesionales adicionales relacionados con una minusvalía en los que no incurriría un trabajador sin discapacidad, por ejemplo la necesidad de tener un vehículo, de adaptarlo o tomar un taxi u otro transporte adaptado o la imposibilidad de hacer uso de los transportes colectivos. Debe cuantificarse el gasto de manera precisa. La COTOREP es quien fija el período de asignación y el porcentaje de financiación acordado: del 40 % al 80 % del incremento de la Seguridad Social por asistente. La ACFP es un subsidio de ayuda social sujeto a condicionantes relativos a la capacidad económica (los ingresos profesionales sólo se tienen en cuenta en un 25 % y se consideran los recursos económicos del cónyuge).

Ayudas e inserción en Francia Si el interesado cumple las condiciones para la concesión del subsidio compensador por asistente (ACTP), estos subsidios compensadores pueden acumularse hasta un límite: un incremento en un 20 % del subsidio más elevado. Se paga el subsidio durante las bajas;durante los períodos de paro, en principio se suprime (cabe un estudio de la situación por la COTOREP). El expediente puede obtenerse en la oficina de asistencia social del Ayuntamiento de residencia.

Empleo en el sector público Reserva de empleo

En cada cuerpo administrativo se establece una lista de empleos reservados. La COTOREP (sector público) evalúa en qué medida son compatibles el empleo solicitado y las capacidades del demandante. La comisión interdepartamental de ex combatientes evalúa, a continuación, las aptitudes profesionales. Los exámenes tienen lugar cada año de noviembre a marzo. Teniendo en cuenta los resultados del examen profesional, se clasifica a los candidatos para cada empleo por departamento.

Oposiciones

Ningún candidato puede ser excluido en una oposición a causa de su incapacidad si ésta es considerada compatible por la COTOREP con el empleo al que la oposición da acceso. Se suprime cualquier referencia a un límite de edad. La entrega de la solicitud debe realizarse en la COTOREP.

Contrato laboral

Los minusválidos pueden incorporarse mediante un contrato laboral durante un período de un año renovable por una vez. Una circular ministerial (12 de julio de 1989) recuerda, por otra parte, que: 1) el secreto médico cubre cualquier información contenida en el historial clínico del enfermo; 2) la continuidad de la actividad profesional puede beneficiar al estado psicológico del interesado. En la medida que sea compatible con el buen funcionamiento del servicio ésta debe promoverse, siempre que la salud del interesado lo permita.

Reclasificación profesional

Todo trabajador puede disfrutar de una readaptación o de una rehabilitación profesional con el fin de tener una formación profesional adaptada. Para ello puede dirigirse a la COTOREP. Existen procedimientos particulares de reclasificación para la función pública (dirigirse a la administración correspondiente).

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Ayudas e inserción en Francia Cese de la actividad profesional

Para enfermedades de larga duración cuyo coste se asume al 100 % pueden costearse durante un período de tres años el tratamiento integral del primer año y al 50 % el tratamiento durante los dos años siguientes.Al cabo de los 3 años,se produce la reincorporación al trabajo, en algunos casos manteniendo ayudas (a estudiar en cada caso) o la declaración de invalidez (dirigirse al servicio social de la Seguridad Social, Caisse de Sécurité Sociale). «Cuando el enfermo padece una afección de larga duración y en caso de interrupción de su trabajo o de asistencia continua durante más de 6 meses, la caja debe ordenar un examen especial del enfermo efectuado conjuntamente por su médico y el consejo médico de la caja con el fin de determinar el tratamiento que debe seguir el interesado» (Ley francesa nº 87.517, de 10 de julio de 1987 en favor del empleo de los trabajadores minusválidos). En la función pública,la FSH forma parte de la lista de enfermedades que dan derecho a bajas por larga enfermedad. Durante una baja por larga enfermedad la administración puede conceder el beneficio de media jornada terapéutica. El funcionario al que se le concede puede incorporarse para realizar sus funciones a media jornada percibiendo la totalidad de su salario (período máximo de 6 meses).

AYUDAS E INSERCIÓN

ESTUDIOS A los niños con FSH se les debería orientar hacia actividades intelectuales sedentarias, con preferencia sobre otras que exigen esfuerzos físicos o desplazamientos. En la mayor parte de casos, durante los 20 primeros años la afectación más preocupante para un enfermo de FSH se sitúa en la cintura escapular y es la causa de dificultades para levantar los brazos y llevar en alto objetos pesados. La educación física por tanto debe restringirse o adaptarse para los niños con FSH (natación, fútbol, bicicleta, etc.). Pueden aparecer problemas de inserción relacionados con las repercusiones psicológicas causadas por una fisonomía especial.

Pensión de invalidez

Los adultos de menos de 60 años que hayan ejercido una actividad profesional asalariada y que tengan en vigor sus derechos de carácter administrativo en el momento en que se reconozca la incapacidad laboral pueden solicitar una pensión de invalidez al organismo de la Seguridad Social del que dependan. Para ello es precisa una reducción a menos de 2/3 de la capacidad laboral. La pensión está siempre sujeta a revisión para su incremento o disminución, puede ser suspendida o reducida en caso de que reinicie una actividad profesional.

Ayuda complementaria

Cuando la pensión de invalidez es escasa, puede ser en su caso acrecentada por la ayuda complementaria para alcanzar un mínimo garantizado. La solicitud debe hacerse ante el organismo que abona la pensión.

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción en Francia

TRABAJO

OCIO

Una encuesta realizada a 126 personas con FSH en Holanda mediante un cuestionario, indica que participan en la actividad económica en más de 9 de cada 10 casos. Los resultados de esta encuesta muestran que ser portador de FSH no impide durante la mayor parte del tiempo encontrar y conservar una actividad profesional, pero que, en general, se requieren esfuerzos suplementarios, sea en el trabajo, en el transporte o en la búsqueda de empleo (Wevers, 1993). Las personas están satisfechas con su trabajo en la gran mayoría de casos (85 %). Su carrera se desarrolla durante una media de 15 años para las mujeres y de 30 años para los hombres. El problema más frecuente está relacionado con la dificultad de alcanzar y llevar objetos por encima del nivel del hombro, pero la adaptación en su trabajo ha sido necesaria en menos del 15 % de casos. La marcha es una necesidad frecuente y puede plantear también problemas a algunos pacientes. La disminución de la fuerza de prensión de la mano constituye también un inconveniente. La autoestima de sus cualidades para el trabajo, en comparación con la de sus compañeros no afectados, indica que un 11 % las considera inferiores y un 15 % superiores. Sólo un 5 % de pacientes indican una actitud negativa respecto a ellos de sus compañeros o de sus superiores. Deben alentarse los esfuerzos realizados para facilitar la búsqueda de un empleo para los sujetos con FSH, dado que más del 20 % de los sujetos menciona las dificultades de esta búsqueda, relacionadas con la enfermedad. Los autores consideran que, dado que las dificultades esenciales son de tipo físico, la búsqueda de un empleo debería orientarse hacia un trabajo de oficina o un trabajo que no requiera demasiados esfuerzos físicos (Wevers, 1993).

Según una encuesta de la AFM sobre la FSH, con la evolución de la enfermedad el ocio de los pacientes se orienta de modo preferente hacia la cultura (74 %), pero los problemas de desplazamiento y de acceso suponen un factor de limitación (ver «Encuesta AFM • Resultados • Vida profesional y social»).

De las 117 personas con edades entre 30 y 50 años que contestaron una encuesta de la AFM sobre la FSH, aproximadamente la mitad de los sujetos tenían una actividad profesional. Los inconvenientes para el desplazamiento y los esfuerzos físicos importantes que debían realizar afectaban a la vida profesional de estos pacientes. Para un 41 % de los sujetos activos era necesaria una adaptación de su puesto de trabajo y en este conjunto la adaptación había sido realizada en un 48 % de los casos (ver «Encuesta AFM • Resultados • Vida profesional y social»).

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Bibliografía

AYUDAS E INSERCIÓN

BIBLIOGRAFÍA

n FARDEAU M. : «Réflexions sur les différentes approches et les méthodes d’évaluation de l’insertion sociale des personnes handicapées». En RAVAUD J.F., FARDEAU M. : Insertion sociale des personnes handicapées : méthodologie d’évaluation, Flash Information, Inserm, Paris, 1994, I-V. n WEVERS C.W.J., BROWER O.F., PADBERG G.W., NIJBOER I.D. : «Job perspectives in fascioscapulohumeral muscular dystrophy». Disabil. Rehabil.., 1993, 15, 1 : 24-28.

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INVESTIGACIÓN

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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INVESTIGACIÓN DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

INVESTIGACIÓN Varios estudios de investigación clínica están actualmente en curso en Estados Unidos (efectos del ejercicio, de un suplemento proteico y del albuterol).

Numerosos equipos en todo el mundo desarrollan investigaciones genéticas.

Numerosas investigaciones sobre la distrofia facioescapulohumeral están actualmente en curso, tanto en el ámbito clínico como en el genético.

l

BIBLIOGRAFÍA

• En el ámbito clínico se pueden destacar: - un estudio conjunto para evaluar los efectos del ejercicio y la nutrición con suplementos de proteínas [estudio HPET (High Protein and Exercise Therapy)] sobre pacientes con FSH, que ha comenzado en 1994 en Estados Unidos. Los primeros resultados, relativos a un número reducido de enfermos, parecen confirmar una mejora en algunas pruebas funcionales (Shapiro y Preston, 1994); - un equipo de investigación americano (grupo FSH-DY) de las Universidades de Rochester y del estado de Ohio ha seleccionado a un grupo de enfermos de FSH desde hace más de 7 años (81 sujetos) para analizar la evolución de la enfermedad. Un primer ensayo con prednisona, que se ha llevado a cabo durante 3 meses, ha mostrado que este producto no era eficaz. A continuación se ha elegido el albuterol, un agonista ß2 adrenérgico utilizado en el asma, ya que se conocían sus efectos fisiológicos sobre el crecimiento de la masa muscular escasa y un efecto retardante, en el ratón mdx, de la pérdida de masa muscular postraumática. Dos estudios sobre sujetos sanos voluntarios han mostrado también un claro aumento de la fuerza muscular tras algunas semanas, lo que ha llevado a proponer un primer ensayo sobre los enfermos de FSH. Se seleccionaron quince enfermos de FSH del grupo, que recibieron

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INVESTIGACIÓN 2 comprimidos al día de 4 mg de albuterol retardado (Proventil Repetabs®) durante 12 semanas. La evaluación se basó en pruebas de máxima contracción voluntaria isométrica (MVICT), en pruebas funcionales (MMT sobre 9 músculos de cada lado) y en la medida de la masa muscular por absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA). Tras 12 semanas la MVICT había aumentado en 0,33 (+/- 0,15), la DEXA en 0,88 (+/- 0,43), pero no se habían producido cambios en la MMT.Tras las 12 semanas se ha propuesto a los enfermos detener o proseguir el tratamiento durante 12 semanas adicionales. Mientras que decrecía la MVICT y la DEXA para quienes habían interrumpido el tratamiento, continuaba su incremento para los que habían decidido prolongar el ensayo. No obstante, dado que las diferencias no alcanzaban un nivel significativo, se inició un nuevo ensayo en forma de estudio doble ciego con dosis más fuertes, una duración de 6 meses y un grupo de 90 enfermos (The FSH-DY group, 1997, Díaz C., 1997).

Bibliografía

BIBLIOGRAFÍA

n DIAZ C. : «Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Journée thématique A.F.M. Institut de Myologie, Paris, 07 Mai 1997». Compte rendu Flash Myoline,AFM, Evry, 1997, 4 p.

n THE FSH-DY GROUP : «A prospective, quantitative study of the natural history of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)». Neurology, 1997, 48 : 38-46.

• Las investigaciones genéticas son las más numerosas. En particular se han descubierto las correspondencias entre el genoma humano y los genomas del ratón y la rata, lo que supone la apertura de posibles modelos animales (ratones Myd). Estas investigaciones genéticas ocupan a numerosos equipos en el mundo.

Diferentes equipos de investigación sobre genética en el mundo:

Alemania: Instituto de Genética Humana, Marburg. Brasil: Departamento de Biología de la Universidad, Sao Paulo. Canadá: Hospital de Niños Enfermos,Toronto. Francia: AFM-Généthon, Universidad París-5 (INSERM U. 129), Laboratorio de Bioquímica Genética, Cochin, París. Italia: Instituto de Biología Celular, Roma. Japón: Departamento de Investigación Neuromuscular, Instituto Nacional de Neurociencias,Tokio. Holanda: Universidades de Leyden y Nimega. Reino Unido: Hospital Pediátrico de Bristol, Instituto de Genética Medica de Cardiff, Departamento de Biología Celular de la Universidad de Manchester, Laboratorio de Williamson en Londres. Rusia: Departamento de Neurología, Instituto Médico Pavlov, San Petersburgo. Estados Unidos: Departamento de Neurología. Universidad de Rochester, Universidad del Estado de Ohio, Grupo Genoma y Biología Estrutural de Los Alamos, Departamento de Química Biológica de la Universidad de California.

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Los principales criterios para establecer el diagnóstico se basan en la valoración clínica, el modo de transmisión y los exámenes complementarios (EMG y biopsia muscular). Estos criterios se utilizan para seleccionar a los pacientes que presentan un fenotipo homogéneo con el fin de realizar los estudios genéticos.

CRITERIOS PRINCIPALES l OTROS CRITERIOS l BIBLIOGRAFÍA l

El E.N.M.C. (European Neuromuscular Centre, en Baarn, Holanda) cuyo director de investigación es A. E. H. Emery, ha elaborado en 1994 y, posteriormente en 1997, un documento que recopila los criterios diagnósticos de las diferentes patologías neuromusculares con la finalidad de realizar estudios genéticos. En lo que respecta a la distrofia facioescepulohumeral (FSH), G.W. Padberg, P.W. Lunt, M. Koch y M. Fardeau han definido criterios muy detallados, de manera que sea posible hacer una selección para los estudios genéticos de pacientes que presenten un síndrome clínicamente homogéneo (Padberg et al., 1997).

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Criterios principales n Otros criterios

CRITERIOS OTROS CRITERIOS PRINCIPALES

Desde el punto de vista clínico cuatro criterios principales definen la FSH. Sin embargo, es probable que el carácter definitivo del diagnóstico se determine mediante el análisis molecular. Con este fin se estudia actualmente la sensibilidad y la especificidad del fragmento ausente en la región 4q35 en el locus D4F104S1 (Padberg et al., 1997). Los cuatro criterios clínicos principales son los siguientes:

1. Afección que se inicia con la afectación de los músculos de la cara o de la cintura escapular, pero sin incidencia sobre los músculos extraoculares, faríngeos, linguales y del miocardio. 2. Déficit muscular en la cara presente en más del 50 % de las personas afectadas. 3. Herencia autosómica dominante en los casos familiares. 4. Manifestación de una afección miopática en el EMG y la biopsia muscular, al menos en una de las personas afectadas, y en ausencia de diagnósticos alternativos.

Los restantes criterios clínicos y complementarios tienen carácter provisional y deberán modificarse en función de los resultados de los estudios genéticos. Se clasifican en criterios de inclusión y de exclusión. Los comentarios sirven de guía para el diagnóstico (Padberg et al., 1997).

CRITERIOS CLÍNICOS

Se describen a continuación criterios más detallados, cuya finalidad es la estandarización del diagnóstico y que sirven de guía para los estudios genéticos. Podría ser necesario revisar en el futuro estos criterios en función de los resultados de los estudios genéticos y ,en particular, en función de la variedad fenotípica correspondiente a la deleción en 4q35 identificada por D4F104S1.

Inicio de la enfermedad Inclusión

Inicio de la enfermedad en el rostro o la cintura escapular. Los motivos para acudir a la consulta están habitualmente relacionados con el déficit o la atrofia muscular.

Exclusión

Un inicio de la enfermedad localizado en la cintura pélvica debe orientar hacia otro diagnóstico, a pesar de que en la FSH no sea infrecuente la afectación secundaria de la cintura pélvica.

Comentarios

Es muy variable la edad en que la afección se hace detectable clínicamente.Todavía lo es más la edad en que el paciente se hace sintomático. La edad media de identificación de la enfermedad se sitúa entre los 10 y los 20 años. Es poco frecuente, aunque no excluye este diagnóstico, la aparición de los síntomas antes de los 5 años, que habitualmente se relaciona con las formas más graves correspondientes a neomutaciones. La confirmación del diagnóstico en la infancia o en la primera infancia exige la presencia de una afectación facial.

Afectación facial Inclusión

La amplia mayoría de pacientes presenta una afectación facial que impide la oclusión de los ojos (orbicular de los ojos) y una afectación muscular perioral (orbicular de los labios). En caso de

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Otros criterios ausencia de afectación facial, el diagnóstico de FSH sólo puede mantenerse si la mayor parte de los afectados de una misma familia presenta debilidad muscular facial.

Exclusión

La afectación de los músculos extraoculares, masticatorios, faríngeos y linguales no forma parte del cuadro clínico.

Comentarios

La afectación facial es en ocasiones poco perceptible y puede expresarse por una simple asimetría en los gestos o en el rostro. Disponemos, además, de pruebas de que las formas escapuloperoneas sin déficit facial pueden estar relacionadas con la misma anomalía molecular cromosómica en 4q35.

Cintura escapular Comentarios

Los músculos fijadores del omóplato son los músculos más gravemente afectados. Los pectorales mayores sufren una afectación precoz en la mayor parte de los casos. Los deltoides permanecen indemnes durante largo tiempo y presentan luego un déficit con una distribución particular (parcial y proximal).

Asimetría

Comentarios

El grado de evolución y el nivel de gravedad muestran una tendencia a estar inversamente relacionados con la edad de inicio de la enfermedad. La evolución de la enfermedad afecta en un estadio precoz a los abdominales y los elevadores de los pies. Después de un tiempo variable tras la afectación escapular puede producirse una afectación de la cintura pélvica y de los brazos. Las afectaciones de los extensores de la nuca, de los músculos de la mano o del tríceps sural se producen de forma excepcional, pero pueden manifestarse con independencia de la edad del sujeto o la gravedad de la enfermedad.

Gravedad de la enfermedad Comentarios

Sea cual sea la edad, la enfermedad puede manifestarse en grados muy variables de gravedad. Puede destacarse que:

- en general, entre el 10 % y el 20 % de los casos debe utilizar silla de ruedas; - los casos presintomáticos aparecen en cualquier edad y aparentemente suponen el 30 % de los miembros de algunas grandes familias;

Es habitual la asimetría de la afectación de los músculos de la cintura escapular, frecuentemente en perjuicio del lado derecho.

- en la mayor parte de los pacientes sintomáticos la enfermedad es progresiva. El grado evolutivo es variable, aunque es más rápido en las formas de la enfermedad de inicio precoz. De forma excepcional, pueden darse largos períodos de aparente estabilidad.

La constatación inicial de la existencia de un déficit y una atrofia muscular simétrica exige una especial prudencia para confirmar el diagnóstico de FSH. La asimetría de la afectación facial también se manifiesta de modo frecuente. Los estudios de imagen (escáner o RMN musculares) pueden ayudar a identificar la asimetría de la atrofia muscular.

No existe aparentemente diferencia entre la esperanza de vida de los sujetos afectados y la de los sanos.

Inclusión

Comentarios

- existe una correlación bastante alta, en los casos relacionados con anomalías en el locus 4q35, entre la gravedad de la enfermedad y la dimensión del fragmento de ADN en el locus D4F104S1. Se desconoce actualmente si esto puede estar influido por un posible fenómeno de anticipación.

Evolución

Retracciones

Aunque su ritmo es muy variable, la progresión de la enfermedad no puede evitarse. En algunos casos esta evolución es prácticamente imperceptible.

Pueden aparecer retracciones y una pseudohipertrofia muscular.

Inclusión

Exclusión

Nunca se produce una regresión de los signos clínicos, por lo que ésta obliga a cuestionar el diagnóstico de FSH.

Comentarios Exclusión

Las retracciones graves y difusas son excluyentes del diagnóstico de FSH.

Afección cardíaca

La miocardiopatía no forma parte del cuadro de la FSH. Si se produce, será necesario buscar un diagnóstico diferente.

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Sordera

La sordera está asociada a esta enfermedad. Comienza por una incapacidad de percepción de las tonalidades agudas y progresa en ocasiones afectando a todas las frecuencias. La gravedad de la sordera varía entre distintos enfermos, con independencia de sus edades, pero habitualmente es evolutiva. Se aconseja realizar un análisis de la audición del mayor número posible de miembros de cada familia.

Retinopatía Comentarios

Existen informes sobre algunas personas pertenecientes a algunas familias afectadas que padecen una patología vascular retiniana con teleangiectasias capilares y microaneurismas. No sabemos, actualmente, si se trata de una asociación específica. La constancia de esta patología no debe utilizarse con finalidad diagnóstica.

Retraso mental Comentarios

Se han reseñado algunos casos de retraso mental. En este caso es preciso completar el examen con un estudio cromosómico centrado en el fragmento distal del brazo largo del cromosoma 4. Sin embargo, no existen referencias sobre ninguna anomalía citogenética y la FSH no parece ser causada por una deficiencia haploide de la región 4q35.

CRITERIOS COMPLEMENTARIOS Nivel de CPK Comentarios

La tasa de CPK puede ser normal. En ocasiones es elevada, pero raramente supera el quíntuplo del nivel normal. Un nivel de CPK que sobrepase de forma permanente este límite debe orientar el diagnóstico hacia alguna enfermedad neuromuscular diferente.

EMG

Comentarios

La EMG muestra con frecuencia potenciales polifásicos de amplitud débil y breve duración. Aparecen ocasionalmente, aunque sin carácter familiar, algunos aspectos neurógenos como potenciales de gran amplitud y ondas positivas agudas. Las velocidades de conducción motora y sensitiva son normales.

11-4

Otros criterios Exclusión

Los potenciales gigantes no forman parte del cuadro de la enfermedad.

Biopsia muscular Comentarios

La biopsia muscular puede mostrar los signos habituales de una miopatía. Además, no es infrecuente la presencia de pequeñas fibras anguladas y de fibras «apolilladas». Ocasionalmente aparecen fibras atróficas, en cuyo caso es deseable un control mediante biopsia del enfermo o de algún pariente afectado. En la FSH pueden observarse infiltraciones celulares, ocasionalmente importantes, cuya significación no es conocida. En este caso es precisa una herencia de tipo autosómico dominante o la presencia de la deleción de un fragmento de ADN en 4q35 para confirmar el diagnóstico de FSH.

CRITERIOS APLICABLES PARA ESTUDIOS DE CORRELACIÓN ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO

En una misma familia afectada por la FSH existen en ocasiones individuos difícilmente clasificables como «afectados» o «no afectados», sobre todo cuando la interpretación de los datos clínicos se presta a discusión o cuando están presentes de forma simultánea otras anomalías neurológicas. Estos sujetos deberían, lógicamente, ser excluidos para la realización de estudios de relación genética. En estos casos no será posible la validación de los criterios diagnósticos propuestos, dado que el análisis molecular constituirá la prueba específica. Los estudios de correlación entre genotipo y fenotipo y los análisis de relación deberían basarse en los siguientes elementos (Padberg et al., 1997): Exámenes recomendados para al menos un sujeto afectado perteneciente a las familias que son objeto de un estudio de correlación entre genotipo y fenotipo.

- Historia clínica y familiar documentada de forma exhaustiva. - CPK. - EMG. - Biopsia muscular, con examen estándar, de un músculo afectado. - Audiograma. - Muestra celular linfoblástica y/o muestra de ADN (de suficiente peso molecular para un estudio de campo pulsado) para la búsqueda de un fragmento de dimensión +/- 40 kb en el locus D4F104S1, tras doble digestión por EcoRI y Bln1.

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Bibliografía Inclusión

- Los individuos son examinados por profesionales familiarizados con esta enfermedad y clasificados como afectados de acuerdo con los criterios antes citados.

- Se incluye a los miembros de la familia no afectados de modo clínico, de al menos 20 años de edad, que hayan sido examinados del modo indicado. - Se incluye a las esposas no procedentes de la misma familia, hayan o no sido examinadas.

BIBLIOGRAFÍA

n PADBERG G.W., LUNT P.W., KOCH M., FARDEAU M. : «Dystrophie facio-scapulo-humérale». En A.E.H. EMERY Critères de diagnostic des maladies neuromusculaires, E.N.M.C./AFM, Evry, 1997: 21-30.

- Se incluye a cualquier persona cuya valoración clínica sea dudosa.

Exclusión

Se excluye a los individuos de menos de veinte años aparentemente no afectados.

Asimismo, se excluye a cualquier individuo no afectado de forma aparente, cuyo nivel de CPK sea inferior al normal de forma reiterada y sin ninguna otra explicación válida.

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11-5

ENCUESTA AFM

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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ENCUESTA AFM DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

ENCUESTA AFM La finalidad de este estudio ha sido evaluar las situaciones sociofamiliares y clínicas de las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH), mediante la recogida «directa» de información sobre sus vidas cotidianas. Esta encuesta complementa, desde un punto de vista diferente, los conocimientos médico-científicos sobre la FSH.

MÉTODO l RESULTADOS l CUESTIONARIO l

Un cuestionario, cubierto por 270 enfermos (10 % de los pacientes franceses), aborda los aspectos médicos (diagnóstico, trastorno funcional, dolor, tratamiento), psicológicos (comunicación del diagnóstico, problemas de tipo psicológico) y sociales (actividades sociales y profesionales). Los resultados confirman los datos de la literatura sobre el conocimiento de la afectación familiar, la falta de influencia del diagnóstico sobre el número de hijos y la decisión de tener descendencia, la opinión bastante favorable sobre el diagnóstico prenatal, la edad de aparición de los síntomas de inicio de la enfermedad (entre los 10 y 20 años), las zonas de afectación funcional y los tratamientos terapéuticos, en los que destaca el tratamiento de fisioterapia.

Por el contrario, esta encuesta introduce algunos matices sobre varios aspectos. La comunicación del diagnóstico, llevada a cabo en general de modo satisfactorio, no supone de modo sistemático un trauma emocional. Una cierta homogeneidad de las afectaciones funcionales (presencia de dos subgrupos de diferente gravedad, uno de los cuales hace uso de la silla de ruedas) puede estar ligada a un sesgo en la selección. El dolor, que padece más de la mitad de los enfermos. La vida profesional, que mantiene un 37 % de los enfermos. Finalmente, desde el punto de vista psicológico, si bien no se identifica un trastorno grave, los comentarios libres traducen sin embargo una percepción «melancoliforme» de la existencia.

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12-1

ENCUESTA AFM

Métodos n Resultados

MÉTODO RESULTADOS

Se ha diseñado un cuestionario compuesto por 187 preguntas (Ver «Encuesta AFM • Cuestionario»). Este instrumento de investigación aborda aspectos médicos (diagnóstico, trastorno funcional, dolor, tratamiento), psicológicos (comunicación del diagnóstico, problemas de tipo psicológico) y sociales (actividades sociales y profesionales).

Este cuestionario ha sido remitido por correo a todas las personas de las que la Asociación Francesa contra las Miopatías (AFM) tenía referencias sobre su relación con la FSH, lo que supuso 286 envíos, de los que se recibieron 82 contestaciones (29 %). Los servicios regionales de la AFM han enviado 222 cuestionarios,de los que se han recibido 172 contestaciones (77 %). Finalmente, la inclusión en una de las publicaciones periódicas de la AFM ha dado lugar a la recepción de 16 cuestionarios adicionales.

Los cuestionarios han sido cubiertos por las propias personas afectadas por la FSH y no por profesionales. Durante el primer semestre de 1995 han sido integrados con carácter anónimo y analizados 270 cuestionarios válidos (con la aplicación informática de análisis de encuestas Modalisa®, versión 3.03). Esta encuesta refleja, por tanto, la opinión de aproximadamente el 10 % de los pacientes franceses con de FSH.Algunos pacientes belgas han aceptado también responder el cuestionario.

50

PERFIL PERSONAL Y SITUACIÓN FAMILIAR

La mayoría de las personas que han contestado eran adultos (151 mujeres y 120 hombres) y el 80 % de ellos tenía más de 30 años (media: 45,09 años; desviación típica: 15, 02), con predominio femenino en los tramos de edad por debajo de 50 años. La situación familiar indica que el 53 % de las personas preguntadas viven en pareja, un 7 % están separadas o divorciadas y el 35 % permanecían solteras.Los matrimonios se habían celebrado después de los 30 años de edad.

ANTECEDENTES FAMILIARES

El 63 % de los sujetos que han contestado la encuesta tenía uno o más familiares afectado por la FSH. El 44 % tenía familiares afectados de 2 generaciones. El 30 % de los sujetos no conoce la existencia de ninguna otra persona de su familia afectada por la FSH, bien por tratarse de casos esporádicos o porque los familiares afectados no hubiesen sido identificados.

PRIMEROS SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO

La edad en que se perciben los primeros síntomas se sitúa entre los 10 y los 20 años para el 48 % de los sujetos que han contestado. En el 16 % que percibe la aparición de estos Hombres Mujeres

40 30 20

12-2

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Población estudiada por tramos de edad y sexo. Resultados de 270 encuestas. Contestaciones: 268/ Respuestas: 268.

10 0

Sin respuesta

de 10 a 20 de 20 a 30 de 30 a 40 de 40 a 50 de 50 a 60 de 60 a 85 años años años años años años

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Resultados

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Número de casos en la familia. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 250 / Respuestas: 250.

Sin respuesta 9 8

7

6 5 4

3

2 1 0

% 0

10

20

30

40

primeros síntomas antes de los 10 años existe un predominio femenino (p=0,04; 1 grado de libertad). En dos tercios de los casos los primeros síntomas citados de la enfermedad se refieren a dificultades en la raíz de los miembros superiores. Primeros síntomas Dificultades para levantar los brazos Despegamiento de los omóplatos Imposibilidad de silbar Dificultades en la marcha Ojos entreabiertos durante el sueño Problemas en el deporte escolar Imposibilidad de hinchar las mejillas Caídas Dificultades para correr Dificultades para levantarse Dificultades deportivas Fatiga

n 185 179 148 130 107 100 93 17 11 8 7 7

% 68,3 66,1 54,6 48,0 39,5 36,9 34,3 6,3 4,1 3,0 2,6 2,6

50

La edad en que se produce el diagnóstico con frecuencia sufre un retraso respecto de la edad en que aparecen los primeros síntomas. La primera consulta tiene lugar en promedio 5 años después de que hubiesen sido percibidos los síntomas y transcurren todavía 5 años más hasta que se identifica el diagnóstico, lo que supone un retraso medio de 10 años entre los primeros síntomas y el diagnóstico. Los antecedentes familiares son la primera causa para acudir a la consulta, le sigue a continuación las dificultades en la articulación de los miembros superiores y después las de los miembros inferiores.

En la inmensa mayoría de casos el diagnóstico se produce en el ámbito del médico especialista (81 %) y en un medio hospitalario (83 %). Cuando no se llega inmediatamente al diagnóstico de FSH (40,7 % de casos) el primer «diagnóstico diferente» es una miopatía sin precisión,seguido de poliomielitis y miopatía de cinturas.

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Primeros síntomas. Frecuencia y porcentajes sobre 270 personas.

Contestaciones: 269/ Respuestas: 992 (posibilidad de respuesta múltiple).

Aparecen de inmediato los déficits en los músculos faciales, con imposibilidad de silbar o hinchar las mejillas.También se citan con frecuencia los problemas para andar, para correr y las caídas. • DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-3

Edad en años

ENCUESTA AFM

Resultados

90 81

Mediana

72 63 54 45 36 27 18 9 0 Edad de los primeros síntomas

Edad de consulta por los primeros síntomas

Edad del diagnóstico

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Edad de los primeros síntomas, de la 1ª consulta y del diagnóstico. Distribución de frecuencias (270 personas) y medianas.

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Diagnóstico inicial. Porcentajes sobre 274 respuestas. Contestaciones: 270 (posibilidad de respuesta múltiple).

Diagnóstico inicial

Diagnóstico inicial de FSH Miopatía o enfermedad neuromuscular sin precisión Poliomielitis Miopatía de cinturas Patología reumática Escoliosis, cifosis, lordosis, etc. Atrofia muscular Trastornos del crecimiento Parálisis Miopatía de Becker Origen psicológico Miositis / Polimiositis Distrofia muscular Debilidad constitucional

12-4

n

160 31 14 11 9 6 5 5 4 3 3 3 2 2

%

58,4 11,3 5,1 4,0 3,3 2,2 1,8 1,8 1,5 1,1 1,1 1,1 0,7 0,7

Diagnóstico inicial

Mal de Pott Miopatía congénita Anemia Cáncer muscular Descalcificación Distiroidismo Enfermedad de Coats Miopatía de Duchenne Miotonía de Steinert Miopatía de Erb Polimiositis Raquitismo Esclerosis en placas Secuelas encefalitis letárgica

n

2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1

%

0,7 0,7 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4

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ENCUESTA AFM

Resultados COMUNICACIÓN DEL DIAGNÓSTICO Y SU ACEPTACIÓN

Número de hijos

Aproximadamente a 2/3 de las personas el diagnóstico se les ha comunidado de modo «satisfactorio» y sólo el 16 % indica que se ha realizado de forma inadecuada.

Las reacciones frente a la comunicación del diagnóstico son «dolorosas», de «trauma», de «miedo» (38 %) o de «ausencia de reacción inmediata» (15,5 %). En las primeras, las reacciones extremas (desesperación, depresión, etc.) son poco frecuentes (17 %). Por el contrario, expresiones como «sorpresa», «satisfacción por tener el diagnóstico» o reacción «normal» señalan reacciones emocionales a la vez poco o incluso nada dolorosas, que no sobrepasan la capacidad de control de los sujetos (35 %).

También las reacciones del entorno del enfermo se califican con frecuencia como dolorosas, traumáticas, de miedo (42 %) pero también de rechazo (12 %), de emoción contenida (23 %) o de apoyo (18 %). Debe subrayarse que en el 16 % de los casos el entorno desconocía la FSH. En este aspecto aparce una diferencia entre hombres y mujeres (p = 0,02; 5 grados de libertad): las mujeres se ven a sí mismas menos comprendidas y apoyadas (incomprensión, desconocimiento de la enfermedad) mientras que los hombres disfrutan con mayor frecuencia de un entorno de apoyo (deseo de luchar, control de las emociones).

DIAGNÓSTICO DE FSH Y DESCENDENCIA

El número de hijos es de un promedio de 1,58. La edad del primer embarazo se sitúa entre los 20 y los 25 años, mientras que la del último entre los 27 y los 32 años.

Sin respuesta 0 1 2 3 4 5 6 7 y más

n

81 57 44 41 28 13 2 1 3

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Número de hijos. Frecuencia y porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 189.

%

30,0 21,1 16,3 15,2 10,4 4,8 0,7 0,4 1,1

La mitad de los sujetos que han contestado la encuesta han modificado su decisión de tener o no tener hijos por la comunicación del diagnóstico. La influencia sobre esta decisión se aprecia de forma más clara cuando el diagnóstico ha sido comunicado antes de los 20 años (p=0,001; 1 grado de libertad). En este caso se observa también una reducción del número real de hijos (0 ó 1). Las principales razones apuntadas son el deseo de no transmitir la enfermedad y el miedo de transmitirla. Para la otra mitad el diagnóstico no ha influido sobre su decisión. Debe reseñarse que el 30 % de estos sujetos ya tenía hijos antes del diagnóstico.

En cuanto al diagnóstico prenatal, el 60 % de los sujetos que han contestado están a favor y sólo el 5 % en contra (el 18 % «no sabe», el 17 % «no responde», estos son los sujetos cuya edad media es de 53 años).

De modo superficial y banal No lo recuerdan Comunicación con apoyo Diagnóstico familiar De forma brutal, torpe, inesperada

De mmanera informativa, sencilla

0

10

20

30

40

50

60

%

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Percepción de la forma de comunicar el diagnóstico. Porcentajes sobre 203 respuestas. Cuestionarios: 270 / Contestaciones: 200 / Respuestas: 203 (posibilidad de respuesta múltiple).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-5

ENCUESTA AFM

Resultados

EMBARAZOS Y PARTOS

La duración de la marcha sobre terreno accidentado o liso, los desplazamientos al domicilio son los indicadores con un 30 % de sujetos que encuentra dificultades y un 18 % que no puede desplazarse sin ayuda, incluso en su domicilio.

Se ha registrado un total de 155 embarazos de las 151 mujeres que han contestado la encuesta. Un 11 % de las mujeres indican problemas durante sus embarazos: principalmente 11 abortos espontáneos, 1 embarazo extrauterino, 1 parada cardíaca durante la anestesia y 1 caso de inicio de la FSH. Han existido problemas en el 12 % de los partos: 8 partos prematuros, 9 cesáreas, 6 partos que han requerido forceps o ventosa, 2 partos difíciles y 1 parálisis facial. Estos datos no difieren de los correspondientes a la población general en Francia.

Una ayuda para andar es necesaria de modo sistemático para el 23 % de los sujetos de la encuesta y ocasionalmente para el 25 %. Para levantarse de un asiento, el 30 % de los sujetos utiliza un apoyo y un empuje de riñones y el 18 % un apoyo. Este movimiento es imposible para 24 % de los sujetos. Existe una relación entre la gravedad de la afectación de los miembros superiores y la de la afectación de los miembros inferiores (p = 0,001; 6 grados de libertad). Adicionalmente, existe un subgrupo entre los más jóvenes que han contestado la encuesta (40 sujetos, 15 % de la población), que están gravemente afectados tanto en los miembros superiores como en los inferiores.

DÉFICITS FUNCIONALES

• En relación con los miembros superiores, la mayoría de los sujetos encuestados logra realizar los movimientos de la vida cotidiana (llevar un vaso lleno o alimentos a la boca, llevar la mano a la cara o levantar el codo y la mano de la mesa). Sólo el 13 % de ellos no es capaz de levantar un peso por encima de la cabeza.

Si bien no se trata de un estudio evolutivo, las pérdidas funcionales son destacadas hasta los 30 años, luego aparecen de forma más lenta con el tiempo. Dicho de otro modo, la mayoría de las principales pérdidas funcionales parece que se producen hacia los 30 años.

Un tercio de los sujetos tiene molestias al hablar por teléfono (a causa del peso del teléfono). Para el 45 % de los que utilizan máquina de escribir o teclado, es necesario un soporte para los codos apoyándolos en la mesa o mediante un reposabrazos.

• En el rostro el 39 % de los sujetos encuestados menciona una trastorno ocular. Además de la miopía los más frecuentemente mencionados son las retracciónes de los párpados, la irritabilidad de los ojos, el lagrimeo, la fatiga y la sensibilidad anormal a la luz. El 52 % de los sujetos duerme con los ojos entreabiertos (y más del 20 % no sabe si duerme de esta forma).

• En lo que respecta al trastorno funcional debido a los déficits de la cintura pélvica y de los miembros inferiores, se distinguen dos grupos: el primero (aproximadamente el 40 %) tiene pocas o ninguna dificultad;el segundo grupo (aproximadamente el 60 %) está compuesto por individuos cuya movilidad es limitada o imposible. Sin respuesta No sabe

No puede hacer nada de lo indicado

Puede levantar un peso por encima de la cabeza

Puede peinarse con las dos manos

Puede peinarse con una de las manos

Puede levantar de la mesa el codo y la mano Puede llevar la mano a la cara

Puede llevar un vaso lleno o alimentos a la boca

12-6

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

%

100

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Capacidad funcional de los miembros superiores. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 268 / Respuestas: 963 (posibilidad de respuesta múltiple).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Resultados Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Tiempo máximo de marcha en terreno llano, sin viento (en minutos). Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 220 / Respuestas: 220.

De 240 a 500 De 180 a 240

De 120 a 180 De 60 a 120 De 30 a 60 De 15 a 30 De 10 a 15

Una cuarta parte de los sujetos que han De 5 a 10 contestado menciona las dificultades de comunicación con el entorno debidas De 1 a 5 a algunas expresiones de su rostro De 0 a 1 minuto (expresividad desvirtuada, «frialdad del rostro», dificultad para reír o Sin respuesta sonreír). En ocasiones estas dificultades están relacionadas con una voz gango0 sa (13 %), defectos de articulación o pronunciación (25 %) o la imposibilidad de hablar en voz alta (15 %). Existen claras dificultades para masticar los alimentos en el 8,4 % de los casos y leves en el 20,5 %. La deglución es difícil para el 5,5 % de los sujetos y algo problemática para el 15 % de los mismos. Estas dificultades han hecho consultar a un foniatra al 10 % de los sujetos.

% 10

Distrofia muscular facioescapu- lohumeral. Encuesta AFM. Frecuencia del dolor. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 262 / Respuestas: 262.

30

40

50

DOLOR

Los sujetos que han contestado la encuesta indican la existencia de dolores muy frecuentes, ya sean o no de origen muscular. Sólo el 5,5 % de ellos no los padece. Con frecuencia el dolor está presente de modo cotidiano (y en este caso con predominancia femenina, p= 0,001, 5 grados de libertad), varios días a la semana o algunos días al mes. Su gravedad no está relacionada con la edad de los enfermos.

PERCEPCIÓN DE LA EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD La valoración del ritmo evolutivo es bastante homogénea, ya que la impresión de agravamiento se produce en el 86 % de los sujetos enfermos de FSH y sólo el 8 % no tiene esta impresión. El ritmo de agravamiento señalado es con gran frecuencia lento (56 %). Los brotes son citados por el 33 % de los sujetos y un ritmo continuo por el 20 %.

20

Sin respuesta Nunca Algunos días al año Casi nunca Algunos días al mes

Algunos días a la semana

Todos los días

0

10

20

30

40

50

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

%

12-7

ENCUESTA AFM

Resultados

Se describen como trastornos dolorosos (36 %), agujetas (35 %), calambres (29 %), ardores (24 %) o tirones (20 %) y aparecen tanto de modo permanente como intermitente. Se localizan sobre todo en la columna (más de la mitad de los sujetos), en la cintura escapular y en tercer lugar en los miembros inferiores. Los factores que desencadenan el dolor se vinculan esencialmente con el esfuerzo (21 %), la fatiga (16 %), el tiempo frío o la humedad (14 %) o con malas posturas (12 %). Casi la mitad de los sujetos (43 %) utiliza antiálgicos, que tienen un efecto positivo en el 79 % de los casos. Los productos más utilizados son el paracetamol, los antiinflamatorios no esteroideos y los salicilados. Los baños y duchas calientes tienen también un favorable efecto antiálgico.

• El 42 % de los casos utiliza como tratamiento duchas y baños calientes y el 72 % percibe una mejoría funcional.

TRATAMIENTOS

• Cerca del 25 % de los sujetos de la encuesta utiliza silla de ruedas de modo permanente u ocasional. Estos son los casos con trastornos funcionales más graves. El 15 % de los sujetos utiliza ayudas para los miembros inferiores (antiequinos, férulas, zapatos ortopédicos, etc.), con un resultado positivo en el 94 % de los casos.

• Se les han prescrito medicamentos en el 27% de los casos (Uteplex®, vitaminas, vasodilatadores, etc.). Sus efectos son positivos en el 39 % de los casos, no tienen efecto en el 55 % y son negativos en el 6 %. Se han experimentado efectos secundarios en el 9 % de los casos.

• Sólo ha sido necesaria asistencia psicológica para el 10 % de los sujetos encuestados. Sus resultados han sido positivos en el 77 % de los casos. Han sido mayoritariamente mujeres quienes recurrieron a esta asistencia (p = 0,03; 1 grado de libertad).

• Casi la mitad de las personas con FSH (47 %) es atendida por una red de asistencia especializada.

• Más del 70 % de los sujetos de esta encuesta son tratados por un fisioterapeuta y en el 63 % este tratamiento abarca todo el año. Estos tratamientos consisten esencialmente en masajes y movilización pasiva y/o activa asistida. Son de manera muy generalizada satisfactorios (en el 84 %) en relación tanto con el bienestar físico como con el psicológico que estos cuidados proporcionan.

Efectos de la fisioterapia

Bienestar, alivio, optimismo Mejora de la elasticidad ligamentosa Menos dolor - menos antiálgicos Mantenimiento, conservación Mejor movilidad Distensión, relajación Mejora del tono muscular Más fuerza, menos fatiga Conservación de la capacidad respiratoria Freno de la evolución de la enfermedad Mejor estabilidad, menos caídas

12-8

Entre aquellos que en el momento de la encuesta no estaban siendo tratados por un fisioterapeuta (cerca del 30 % de las personas que han contestado) el 27 % no habían recibido nunca este tratamiento. Los restantes (73 %) lo habían interrumpido, en su mayor parte durante el año posterior al inicio de la enfermedad. Las principales razones de esta interrupción son la falta de resultados, la fatiga, la falta de tiempo y los fisioterapeutas incompetentes y/o poco accesibles.

%

28 23 16 14 14 13 10 10 6 5 4

Se han registrado intervenciones quirúrgicas (omopexia en el caso más frecuente) para el 16 % de pacientes, con resultados generalmente buenos.

VIDA COTIDIANA

• El 70 % de los sujetos encuestados necesita descanso diurno cotidianamente y se estima su duración media entre 30 y 90 minutos.

Sólo el 29 % de los sujetos, con predominio femenino (p = 0,06; 1 grado de libertad) mantiene una especial higiene vital. Los pacientes mencionan en primer lugar un régimen de alimentación y luego el sueño. En lo que respecta al régimen alimenticio (15 %), las mujeres se someten de mejor grado que los hombre (p = 0,026; 1 grado de libertad). Estos regímenes son variados y sus resultados positivos en el 83 % de los casos. • Los acontecimientos de su vida pueden, para el 48 % de los sujetos encuestados,tener influencia sobre la evolución de su enfermedad (fallecimientos, accidentes en la familia, ansiedad, estrés, emociones, dificultades en el trabajo, fatiga). Las mujeres acusan con mayor frecuencia los fallecimientos (89 % frente al 11 %), los accidentes y los sucesos familiares, mientras que los hombres mencionan con frecuencia las dificultades en el trabajo. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Efectos de la fisioterapia. Porcentajes sobre 135 contestaciones. Respuestas: 193 (posibilidad de respuesta múltiple).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Resultados Acontecimientos perturbadores

Sin respuesta Fallecimientos o accidentes en la familia Ansiedad, estrés, emociones, etc. Dificultades en el trabajo Fatiga Accidentes (carretera, trabajo, etc.) Embarazo, nacimiento Divorcio, ruptura Actividad deportiva Dificultades financieras Intervención quirúrgica Traslado, problemas de alojamiento Problemas Estado depresivo, depresión Frío, cambios de tiempo Enfermedad intercurrente Problemas familiares Adelgazamiento Pubertad, adolescencia Comunicación del diagnóstico Contracepción oral Dificultades en la educación de niños afectados Despido Menopausia Necesidad de usar silla de ruedas

n

153 27 24 19 18 13 9 7 5 5 5 4 4 4 3 3 3 2 2 1 1 1 1 1 1

Las personas con FSH que han contestado la encuesta mencionan sobre todo, como otros problemas de salud añadidos, los problemas de sobrepeso y obesidad.

%

56,6 10,0 8,9 7,0 6,6 4,8 3,3 2,6 1,8 1,8 1,8 1,5 1,5 1,5 1,1 1,1 1,1 0,7 0,7 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4

• Para el 44 % de los sujetos es necesaria la ayuda de un asistente para realizar algunos actos (sobre todo a partir de los 30 años) y para el 14 % esta necesidad es permanente (sobre todo a partir de los 50 años).

Algo menos de la mitad de los encuestados que han contestado no necesita recurrir a ninguna ayuda técnica. Por el contrario, la otra mitad utiliza numerosos tipos de ayudas. Al menos el 24 % de los pacientes de esta encuesta utiliza una silla de ruedas manual o eléctrica (de modo ocasional o permanente). La frecuencia de esta utilización aumenta con la edad.

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Acontecimientos que influyen sobre la evolución de la enfermedad. Frecuencia y porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 118 / Respuestas: 163 (posibilidad de respuesta múltiple).

Otros Teléfono «manos libres» Microordenador WC elevador Scooter eléctrico Aparato de ventilación Elevador de enfermos Verticalizador Silla de ruedas eléctrica Silla manual Ninguna ayuda técnica Sin respuesta

0

10

20

30

40

50

%

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Tipos de ayudas técnicas utilizadas. Porcentajes sobre 270 personas. Contestaciones: 245 / Respuestas: 389 (posibilidad de respuesta múltiple).

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-9

ENCUESTA AFM

Resultados

VIDA PROFESIONAL Y SOCIAL

• Podían conducir automóviles 155 personas encuestadas. En el 28 % de los casos había sido necesario realizar adaptaciones en el vehículo (dirección asistida, elevalunas eléctrico, cambio de marchas automático, mandos en el volante, etc.).

• El 37 % de los sujetos que han contestado la encuesta mantenían una actividad profesional (no se incluyen los estudiantes ni los jubilados), con mayoría masculina (cerca del 50 %, frente al 25 % de las mujeres).

• A medida que evoluciona la enfermedad,las actividades de ocio de los enfermos de FSH se orientan esencialmente hacia el ámbito cultural (en el 74 % de los casos), mientras que tienden a disminuir las actividades que, como el deporte, exigen esfuerzos físicos. Las limitaciones citadas con mayor frecuencia son los problemas en los transportes y en los desplazamientos, las dificultades de acceso a espectáculos y las dificultades durante los viajes.

Para los inactivos, la causa indicada con mayor frecuencia es un trastorno funcional grave.

Las principales incidencias que afectan a la vida profesional son la limitación de los esfuerzos físicos posibles, los problemas de transporte, los cambios impuestos, las reconversiones (30 % de los casos), las interrupciones del trabajo y la fatiga.

No son muy especiales las condiciones requeridas para la actividad profesional, ya que el 70 % de los sujetos activos trabajaba a tiempo completo, el 8 % a media jornada, el 13 % a tiempo parcial y el 9 % en su domicilio. El 41 % de los sujetos activos necesitaba la adaptación de su puesto de trabajo y, por este motivo, se había llevado a cabo en el 48 % de estos casos. • En lo que respecta al alojamiento, el 43 % de los sujetos vive en una casa con dificultades de aceso y el 34 % ha debido realizar adaptaciones para facilitar la accesibilidad. Los tipos de adaptación citados con mayor frecuencia son la creación de rampas, la supresión de escalones y el ensanchamiento de los accesos. Las características específicas de un grupo con afectación grave (p= 0,03; 3 grados de libertad) son la imposibilidad de levantarse de un asiento, el uso sistemático de una ayuda para andar, la vida en una vivienda sin dificultades de acceso y haber llevado a cabo adaptaciones.

Total De 60 a 85 años De 50 a 60 años De 40 a 50 años De 30 a 40 años De 20 a 30 años

% de activos

De 10 a 20 años 0

12-10

10

20

30

40

50

60

Distrofia muscular facioescapulohumeral. Encuesta AFM. Sujetos activos por tramos de edad. Porcentajes sobre 270 personas.

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Cuestionario

Encuesta F.S.H. 95

Debe cubrir sólo un cuestionario por enfermo. Algunas preguntas pueden parecer indiscretas. Sin embargo, es de extrema importancia que Vd. responda a todas las preguntas marcando la respuesta o las respuestas que se correspondan con su situación. Le agradecemos nos indique cómo ha recibido este cuestionario.

o por carta de la sede central o por medio de la delegación o no recuerda el origen

o por medio del Servicio Regional de Ayuda e Información o por medio del Servicio de Acogida,Ayuda e Información o otros precisar: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

n

Sexo Masculino o1 Fecha de nacimiento:

n

Lugar de nacimiento (departamento o país)

n

Lugar de residencia (departamento o país)

n

|_|_|4 |_|_|5 |1|9|_|_|6

...............................7

DATOS DE SU FAMILIA

o1 o2 o3 o4 |_|_|10

n ¿Hay en su familia otra(s) persona(s) afectada(s) por la miopatía facioescapulohumeral (FSH)? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuántos? |_|_|12 ¿En cuántas generaciones? |_|_|13

DIAGNÓSTICO n

precisar:

...............................8

Situación familiar: • Soltero • Casado/a - en pareja • Divorciado/a - Separado/a • Viudo/a ¿Cúantos hijos tiene? n

• dificultad para andar • dificultad o imposibilidad de silbar • dificultad o imposibilidad de hinchar las mejillas • hipotonía en el nacimiento • otros síntomas,

Femeninoo2

¿Cuáles han sido sus primeros síntomas? • despegamiento de los omóplatos • dificultad para levantar los brazos • problemas en el deporte escolar • sueño con ojos entreabiertos

o1 o2 o3 o4

2

o5 o6 o7 o8 o9

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

n

¿A qué edad ha tenido los primeros síntomas?

n

¿A qué edad ha ido a la consulta por primera vez?

n

¿Cuáles han sido los motivos de esta consulta?

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 ..................................... ..................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Si el diagnóstico de FSH no ha sido determinado en un primer momento, ¿cuál ha sido el primer diagnóstico?

n

..................................... ..................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 ¿En qué año fue efectuado ese diagnóstico?

n

|1|9|_|_|20

¿Cuál ha sido un posible segundo diagnóstico?

..................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 ¿En qué año fue efectuado ese diagnóstico?

|1|9|_|_|22

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-1

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-11

ENCUESTA AFM

Cuestionario

¿Se ha efectuado el diagnóstico de FSH porque alguno de sus familiares ya estaba afectado? Sí o1 No o2 n ¿Quién ha realizado el diagnóstico de FSH? • Médico generalista o1 • Médico especialista o2 • Otro o3 n

precisar:

n

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

¿En dónde ha sido efectuado ese diagnóstico? • Hospital • Consulta privada • Clínica privada • Otro precisar:

o1 o2 o3 o4

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

Dirección de la consulta del médico que ha efectuado el diagnóstico de FSH:

n

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 n

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

n Si hubiese estado disponible la posibilidad de diagnóstico prenatal, ¿sería partidario de ella? Sí o1 No o2 No sabe o3 n ¿Está siendo tratado por causa de otra enfermedad? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, ¿cuál?

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38

TRASTORNO FUNCIONAL n n

¿Cuál era su edad en el momento del diagnóstico?

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

¿Cuáles han sido los elementos determinantes para ese diagnóstico? • Electromiograma o1 • Biopsia muscular o2 • Audiograma o3 • Examen oftalmológico o4 • Examen clínico o5 • Caso(s) conocidos en la familia o6 n ¿De qué forma le ha sido comunicado este diagnóstico? n

................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 n

¿Cuál ha sido su reacción?

n

¿Cuál ha sido la reacción en su entorno?

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 12-12

¿Su decisión de tener o no hijos ha estado influida por este diagnóstico? Sí o1 No o2 ¿Por qué?

n

n n

¿Cuál es su peso (en kg)? |_|_|_|39 Considera que su peso es: o1 • adecuado • excesivo o2 • insuficiente o3 • no sabe o4 ¿Cuál es su talla (en cm)? |_|_|_|41 Si ha sido medida su capacidad vital, indíquela |_|_|_|_|42 (en ml)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una enfermedad que provoca trastornos muy variables entre distintas personas. Esta es la razón de que le pidamos que la describa por medio de las siguientes preguntas.

Miembros superiores _________________________ n

Puede: • levantar los dos brazos con un peso por encima de la cabeza (colocar en alto un grupo de platos) • peinarse con las dos manos • peinarse con una de las manos • llevar un vaso lleno o alimentos a la boca • llevar la mano a la cara

o1 o2 o3 o4 o5

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-2

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Cuestionario

n

n

• levantar el codo y la mano de la mesa • no puedo hacer nada de lo anterior • no sé Puede escribir a mano • más de una página sin fatiga • una página sin fatiga • una página con fatiga • algunas líneas sin fatiga • algunas líneas con fatiga • no puede • no sabe ¿Le resulta molesto hablar por teléfono? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿por qué?

o6 o7 o8

n

o1 o2 o3 o4 o5 o6 o7

n

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46

¿Utiliza una máquina de escribir o un teclado de ordenador? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, -¿tiene los codos apoyados (sobre la mesa, en un reposabrazos, etc.)? Sí o1 No o2 - Se fatiga: • en menos de media hora o1 • en más de media y menos de una hora o2 • en más de una hora o3 • no se fatiga especialmente o4 • si en más de una hora, la fatiga aparece |_|50 al cabo de este número de horas: n

Miembros inferiores

Indique (en minutos) su máximo tiempo de carrera sobre un terreno llano (sin ayudas): |_|_|51 • No puedo correr o n Indique (en minutos) su máximo tiempo de marcha sobre un terreno irregular: |_|_|52 • No puedo andar sobre terreno irregular o n Indique (en minutos) su máximo tiempo de marcha sobre un terreno llano, sin viento: |_|_|53 • No puedo andar sobre terreno llano o n

n

n

En su domicilio se puede desplazar • en un perímetro normal • algunos pasos • no puede andar ¿Necesita ayuda para andar? • Sí, ocasionalmente • Sí, siempre • No, nunca En caso afirmativo, ¿de qué tipo?

o1 o2 o3 o1 o2 o3

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

Puede subir escaleras: • 4 pisos sin pasamanos • 1 piso sin pasamanos • 1 piso con pasamanos o apoyo natural • 1 escalón sin apoyo (p.ej. la acera) • no puede subir escalones Puede levantarse de un asiento: • sin apoyo • con apoyo • con apoyo y empuje de riñones • no puede levantarse de un asiento

o1 o2 o3 o4 o5 o1 o2 o3 o4

Rostro ________________________________ n

¿Padece un trastorno ocular? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, descríbalo:

.................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

¿Duerme con los ojos entreabiertos? Sí o1 No o2 No sabe o3 n ¿Piensa que algunos rasgos de su rostro dificultan su comunicación con otras personas? Sí o1 No o2 No sabe o3 En caso afirmativo, detalle cuáles: n

.................................... .................................... .................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-3

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-13

ENCUESTA AFM n n n n n n

Cuestionario

¿Tiene usted voz gangosa? Sí o1 No o2 No sabe o3 ¿Tiene dificultades de articulación o pronunciación? Sí o1 No o2 No sabe o3 ¿Puede hablar en voz alta? Sí o1 No o2 ¿Tiene dificultad para masticar los alimentos? Sí o1 No o2 Un poco o3 ¿Tiene dificultades para la deglución? Sí o1 No o2 Un poco o3 ¿Ha consultado (o consulta) a un/a foniatra? Sí o1 No o2

Autonomía______________________

¿Puede usted vivir solo/a? • Sí, fácilmente o1 • Sí, con dificultad o2 • No o3 n ¿Puede preparar una comida sin ayuda? o1 • Sí, fácilmente • Sí, con dificultad o2 • No o3 n Si tiene trastornos que afecten a otros músculos o funciones, descríbalas (ejemplo: musculatura abdominal algo distendida, problemas respiratorios, falta de energía, etc.): n

................................... ................................... ................................... ................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72

n ¿Tiene la impresión de que se agrava su enfermedad? Sí o1 No o2

En caso afirmativo, ¿de qué manera? • De forma continua • Por brotes • Rápidamente • Lentamente

o1 o2 o3 o4

DOLORES Tiene dolor: • todos los días o1 • algunos días por semana o2 • algunos días por mes o3 • algunos días por año o4 • casi nunca o5 • nunca o6 (Si nunca tiene dolor vaya directamente al párrafo: «Tratamiento» pág. 5) n ¿Cuáles son, a su juicio, los factores causantes del dolor? n

...................................... ...................................... ...................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76 n

Si tiene dolor, ¿dónde lo padece con más frecuencia? o1 • Muñecas o2 • Manos • Antebrazos o3 • Brazos o4 • Hombros o5 • Nuca o6 • Cuello o7 • Cadera o8 • Muslos o9 • Piernas o10 • Tobillos o11 • Pies o12 • Espalda (alta) o13 • Espalda (baja) o14 • Vientre o15 • Difuso o16 • Otros lugares o17 precisar:

...................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78 n

¿Podría tratar de describir ese dolor? • Trastorno doloroso • Tirón • Agujetas • Sensación de ardor • Dolor agudo • Dolor sordo • Dolor intermitente • Dolor permanente • Calambre

o1 o2 o3 o4 o5 o6 o7 o8 o9

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-4

12-14

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Cuestionario • Otros precisar:

n

o10

- ¿con qué resultado? • Positivo • Negativo • Sin efecto

.............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80

- ¿Ha tenido efectos secundarios perjudiciales? No o2 Un poco o3 Sí o1 En caso afirmativo, ¿cuáles?

¿Toma medicación contra el dolor? Sí o1 No o2

Nombre de los medicamentos contra el dolor:

.............................. .............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 - ¿Con qué resultado? • Positivo • Negativo • Sin efecto

o1 o2 o3

n

- ¿Tiene efectos secundarios perjudiciales? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, ¿cuáles?

n

.............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85

¿Toma baños calientes para mitigar sus dolores? Sí o1 No o2 A veces o3 - ¿Con qué resultado? • Positivo o1 • Negativo o2 • Sin efecto o3

n

T R ATA M I E N TO

¿Está siendo seguida su enfermedad por una red de tratamiento especializado (consulta especializada en enfermedades neuromusculares)? Sí o1 No o2 n ¿Le han recetado medicación para el tratamiento de su miopatía FSH? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuáles? n

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90

n

o1 o2 o3

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93

¿Toma baños calientes para la FSH? No o2 Sí o1 ¿Con qué frecuencia? • Todos los días • 1 ó 2 veces por semana • De vez en cuando

o1 o2 o3

- Temperatura en grados del agua: |_|_|º|_|96 - Duración del baño en minutos: |_|_|_|97 - ¿Le producen mejoría funcional? Sí o1 No o2 Un poco o3 En caso afirmativo, ¿durante cuánto tiempo (en horas)? |_|_|99 ¿Toma duchas calientes para la FSH? No o2 Sí o1 ¿Con qué frecuencia? o1 • Todos los días • 1 ó 2 veces por semana o2 • De vez en cuando o3 - Temperatura en grados del agua: |_|_|º|_|102 - Duración de la ducha en minutos: |_|_|_|103 - ¿Le producen mejoría funcional? Sí o1 No o2 Un poco o3 En caso afirmativo, ¿durante cuánto tiempo |_|_|105 (en horas)? ¿Está siendo tratado por un fisioterapeuta? No o2 Sí o1 Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-5

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-15

ENCUESTA AFM En caso afirmativo, • a lo largo de todo el año o1 • durante algún período durante el año o2

precisar:

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108

n

- ¿Número de tratamientos por semana? |_|109 - ¿Duración de los tratamientos (en minutos)? |_|_|_|110 ¿En qué consiste la fisioterapia que realiza? • Movilización activa o1 • Movilización pasiva o2 • Movilización activa asistida o3 • Rehabilitación facial o4 • Fisioterapia respiratoria manual o5 • Masajes o6 • Calor - ultrasonidos o7 • En piscina o8 ® • Bird o9 • Otros tipos de fisioterapia o10

Cuestionario ¿Por qué lo ha suspendido?

n

n

¿Le produce fatiga ese tratamiento? Sí o1 No o2 A veces o3

n

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116

Si no está siendo tratado por un fisioterapeuta, la razón es que: • Nunca ha sido tratado o1 • Ha suspendido el tratamiento o2 Tiempo (en meses) al cabo del cual ha suspendido el tratamiento |_|_|_|118

n

- Con un resultado o1 • positivo • negativo o2 • sin efecto o3 ¿Ha sido sometido a alguna intervención quirúrgica? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿de qué tipo?

................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112

- Por el contrario, ¿le proporciona energía? Sí o1 No o2 A veces o3 - Lo considera o1 • Positivo • Negativo o2 • Sin efecto o3 - ¿Que le aporta?

¿Utiliza alguna ayuda para los miembros inferiores? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, ¿cuál(es)?

................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121

precisar:

n

................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119

n

- Con un resultado • positivo • negativo • sin efecto Comentarios:

o1 o2 o3

¿Ha seguido una cura termal? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, con un resultado • positivo • negativo • sin efecto ¿Ha recurrido a terapias alternativas? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuáles?

o1 o2 o3

................................... ................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126

................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-6

12-16

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Cuestionario - Con un resultado • Positivo • Negativo • Sin efecto Comentarios:

o1 o2 o3

En caso afirmativo, ¿de qué tipo?

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143 - Con un resultado • positivo • negativo • sin efecto

.............................. .............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132

VIDA COTIDIANA

¿Siente la necesidad de descansar durante el día? No o2 Sí o1 ¿Durante cuánto tiempo (en minutos)? |_|_|_|134 n ¿Adopta medidas particulares de higiene (nutrición, ejercicio, régimen, sueño)? No o2 Sí o1 n

Precisar:

n

.............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136

¿Sigue un régimen alimenticio particular? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuál?

.............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138

- Con un resultado • positivo o1 • negativo o2 • sin efecto o3 n En su opinión, ¿los acontecimientos de su vida influyen sobre la evolución de su enfermedad? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuáles?

n

.............................. .............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141

Tiene (o ha tenido) asistencia psicológica? Sí o1 No o2

o1 o2 o3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145

¿Tiene otros problemas de salud (dificultades respiratorias, cardíacas, tendencia a engordar, a adelgazar, somnolencia, etc.)?

n

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 (Si used es un hombre, vaya directamente al párrafo: «Vida social y profesional» pág. 8) ¿Ha tenido uno o más embarazos? o1 • tres o4 • no • uno o2 • cuatro o5 • dos o3 • cinco o más o6 n ¿Cuál era su edad (en años) en su primer embarazo? |_|_|148 n ¿Cuál era su edad (en años) en su último embarazo? |_|_|149 n ¿Ha tenido problemas relacionados con la FSH durante sus embarazos ? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuáles? n

.................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151

¿Ha tenido problemas relacionados con la FSH durante sus partos ? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, • Aborto espontáneo o1 • Parto prematuro o2 n

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-7

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-17

ENCUESTA AFM • Parto a término • Por cesárea • Por vías naturales • Otros problemas

precisar:

Cuestionario • Sí, de su mutualidad • Sí, de una aseguradora • Sí, de otro origen

o3 o4 o5 o6

precisar:

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154

VIDA SOCIAL Y PROFESIONAL n

¿Ejerce alguna actividad profesional? No o2 Sí o1 En caso negativo, ¿por qué motivo? • Paro • Decisión propia • Necesidad familiar • Trastorno funcional grave • Otra razón precisar:

o3 o4 o5

................................... ................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164

¿En qué ha afectado su enfermedad a su vida profesional?

n

o1 o2 o3 o4 o5

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157 En caso positivo, ¿en qué condiciones? • Tiempo copleto o1 • Tiempo parcial o3 • Media jornada o2 • En el domicilio o4

Tiene un contrato de duración: • Indefinida • Temporal • Otra

o1 o2 o3

¿Recibe un complemento salarial? • No • Sí, de la Seguridad Social

o1 o2

Su Trastorno funcional requiere la adaptación de su puesto de trabajo: No o2 Sí o1 - ¿Ha sido realizada esta adaptación? Sí o1 No o2 - Necesita una reconversión profesional: • No o1 • Sí, por decisión propia o2 • Sí, decidida por la Cotorep o3 • Sí, decidida por el empresario o4

...................................... ...................................... ...................................... ...................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165

¿Cuál es su situación en relación con la Seguridad Social? • Enfermedad de larga duración (100%) o1 • Invalidez de categoría 1 o2 • Invalidez de categoría 2 o3 • Invalidez de categoría 3 o4 • Sin situación especial o5 n ¿Cuál es su situación en relación con la Cotorep? o1 • Trabajador discapacitado, categoría A • Trabajador discapacitado, categoría B o2 • Trabajador discapacitado, categoría C o3 • Sin situación especial o4 n Porcentaje de incapacidad: |_|_|_|% n ¿Su estado requiere la ayuda de un asistente? • No o1 • Sí, de forma permanente o2 • Sí, para algunas actividades o3 En caso afirmativo, ¿corre a cargo de la Seguridad Social? • Sí, totalmente o1 • Sí, parcialmente o2 • No o3 n ¿Su vivienda es de fácil acceso? Sí o1 No o2 n ¿Ha realizado adaptaciones para hacerlo accesible? No o2 Sí o1 n

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-8

12-18

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

ENCUESTA AFM

Cuestionario

.................................... .................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180

En caso afirmativo, ¿qué adaptaciones concretas ha efectuado en relación con sus dificultades de desplazamiento? n

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173

¿Conduce un automóvil? • No • Sí - permiso B • Sí - permiso F • Otros precisar:

o1 o2 o3 o4

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175

¿Ha tenido que adaptar su vehículo en función de sus problemas físicos? No o2 Sí o1 En caso afirmativo, ¿cómo? • Cambio automático o1 • Dirección asistida o2 • Elevalunas eléctrico o3 • Verticalizador o4 • Otros o5

n

n

Precisar:

n

¿Utiliza ayudas técnicas? • No En caso afirmativo, • Silla de ruedas manual • Silla de ruedas eléctrica • Verticalizador • Elevador de enfermos • Dispositivo de ventilación • Scooter eléctrico • WC elevador • Microordenador • Teléfono «manos libres» • Otros

precisar:

o1 o2 o3 o4 o5 o6 o7 o8 o9 o10 o11

............................. .............................

o1 o2 o3 o4

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182

n ¿Su miopatía le ha obligado a modificar sus actividades de ocio? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿de qué manera?

precisar:

.............................. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178

¿Cuales son sus actividades de ocio? • Ninguna • Actividades deportivas • Actividades culturales • Otras

.................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184

¿Su miopatía le ha obligado a buscar algunos trucos que le permitan realizar alguna de sus actividades? Sí o1 No o2 En caso afirmativo, ¿cuáles?

n

.................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... .................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186

Encuesta FSH 95-HR/IG-01/02/95-9

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

12-19

BIBLIOGRAFÍA GENERAL Y ABREVIATURAS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

BIBLIOGRAFÍA GENERAL Y ABREVIATURAS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

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A

ABREVIATURAS

AFM: Association Française contre les Myopathies ( Asociación Francesa contra las Miopatías) ASEM: Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

C

CPK: creatinfosfoquinasa

E

ECG: electrocardiograma EMG: electromiograma

F

FSH: facioescapulohumeral

I

IRM: imagen por resonancia magnética

L

LDH: láctico deshidrogenasa

M

MMT: Marval muscle testing

P

PUM: potenciales de unidad motora

S

SGOT: transaminasa glutámico oxaloacética SGPT: transaminasa glutamino pirúvica

• DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM

LISTADO DE LAS DIRECCIONES DE ASEM EN ESPAÑA

ASEM

Gran Via de Les Corts Catalanes, 562, pral.2ª 08011 - Barcelona - BCN Web: www.asem-esp.org e-mail: [email protected] ASEM ANDALUCÍA Apartado de Correos, 963 - 18080 Granada Tel. 958 48 60 74 e-mail: [email protected]

ASEM ASTURIAS Gaspar García Laviana / Severo Ochoa, B. 40 bajo - 33210 Gijón Tel. 985 165 671 e-mail: [email protected] ASEM CANTABRIA Centro de Usos Múltiples "Matías Sáinz Ocejo" Av. Cardenal Herrera Oria, 63 - Interior - 39011 Santander Tel. 942 320 579 - Fax. 942 323 609 (Cocemfe) www.asemcantabria.org e-mail: [email protected] ASEM CASTILLA Y LEÓN Plaza San Vicente, 6 (Local FAMOSA) - 37007 Salamanca Tel. 923 581 850 e-mail: [email protected]

ASEM CATALUNYA "Can Guardiola" C. Cuba, 2 - 08030 Barcelona Tel. 932 744 983 - Fax 932 741 392 e-mail: [email protected] www.asemcatalunya.com ASEM GALICIA Apartado de Correos, 116 - 36200 Vigo Tel. y Fax 986 378 001 e-mail: [email protected]

ASEM MADRID C/ Entre Arroyos, 29, local 3 - 28030 - Madrid Tel. y Fax 912 424 050 e-mail: [email protected] www.asemmadrid.org

ASEM C. VALENCIANA Av. Barón de Cárcer, 48, 8º- Despacho F - 46001 Valencia Tel. y - 963514320 - 963 942 886 e-mail: [email protected] www.asemcv.org Nuevas asociaciones:

ASEM ARAGÓN Tel. 976 735 226 ASEM CASTILLA LA MANCHA Tel. 925 813 968 ASEM MURCIA Tel. 968 306 547 Imprime: Feito, S.L. C/. Severino Cobas, 67 - 36214 Vigo (Pontevedra) Tels.: 986 27 45 94 / 95 Fax: 986 26 63 83 E-mail: [email protected]

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Para la edición de este libro, agradecemos la colaboración de:

Saber & entender

El Músculo esquelético Junio 2003

Informe La palabra músculo procede del latín musculus que significa ‘ratón pequeño’. Los músculos pueden considerarse los «motores» del organismo. Sus propiedades (excitabilidad, contractibilidad, elasticidad, etc.) les permiten generar fuerza y movimiento. El sistema nervioso es indispensable para su funcionamiento. Los músculos estriados esqueléticos están constituidos por células alargadas: las fibras musculares. Estas fibras, que se organizan en fascículos, se unifican por medio de envolturas elásticas. Cada fibra muscular presenta numerosos núcleos distribuidos en la periferia de la célula. Está delimitada por una membrana (sarcolema) y contiene en su citoplasma (sarcoplasma) unas miofibrillas responsables de la contracción muscular. Las miofibrillas presentan una estructura filamentosa regular (miofilamentos) que confiere al músculo ese aspecto estriado que se observa al microscopio. Una fibra muscular es el resultado de la unión de varias células no diferenciadas con un único núcleo denominada mioblasto. El miotubo, formado por la unión de los mioblastos, se caracteriza por presentar sus núcleos en posición central. Después, durante la diferenciación del miotubo en fibra muscular, los núcleos van a situarse en la periferia de la célula muscular.

Informe

O RGANIZACIÓN

ANATÓMICA

Las células musculares, que se organizan en fascículos, se unifican por medio de envolturas de tejido conjuntivo. Un músculo esquelético está constituido por fascículos musculares formados, a su vez, por un conjunto de fibras musculares. Cada músculo se inserta en el hueso por medio de los tendones, que están constituidos básicamente por tejido fibroso, elástico y sólido. Envoltura de tejido conjuntivo Un compartimento muscular comprende un grupo de músculos rodeados por un tejido que los recubre: la aponeurosis. Las apo-

neurosis carecen de elasticidad, sujetan las células musculares y las obligan a contraerse en un determinado eje. Están unidas a los tendones que conectan los músculos a los huesos. La rotura de la aponeurosis provoca una hernia muscular. Inervación y vascularización del músculo Los músculos, además de estar constituidos por fibras musculares y tejido conjuntivo, están recorridos por vasos sanguíneos y fibras nerviosas. La actividad normal de un músculo esquelético depende de su inervación. Cada fibra muscular esquelética está en contacto con

Nervio intramuscular

una terminación nerviosa que regula su actividad. Las fibras nerviosas motoras (o nervios motores) transmiten a los músculos las órdenes emitidas (impulsos nerviosos) por el sistema nervioso central. Los músculos se activan entonces de manera consciente (por ejemplo, el bíceps que dobla el brazo) o inconsciente (músculos respiratorios). La vascularización, que se realiza a través de las arterias y las venas, es esencial para el funcionamiento muscular. Las arterias proporcionan al tejido muscular los nutrientes y el oxígeno necesarios para su funcionamiento. Las venas siguen el camino inverso al de las arterias. La circulación de retorno elimina del músculo los residuos que proceden del trabajo muscular (ácido láctico, dióxido de carbono o CO2). La acumulación de ácido láctico es perjudicial para conseguir el esfuerzo muscular.

Fibra (célula) muscular Unión muscular Endomisio (recubre cada fibra muscular) Perimisio (delimita el fascículo de fibras musculares)

Epimisio (recubre el conjunto del músculo) Vaso sanguíneo

Tendón Hueso

2

Anatomía del músculo estriado esquelético El músculo esquelético está rodeado de varias capas de tejido conjuntivo: - el endomisio rodea cada fibra muscular; - el perimisio agrupa las distintas fibras musculares en haces de fibras musculares; - el epimisio recubre el conjunto del músculo. Tras haber atravesado el epimisio, los vasos sanguíneos (arteriolas y vénulas) que garantizan la vascularización del músculo, crean una fina red de capilares que llega al perimisio y después al endomisio para vascularizar cada fibra muscular. Las prolongaciones de los nervios llegan también el perimisio. Terminan en una arborescencia cuyas ramificaciones acaban en la unión neuromuscular para inervar las diferentes fibras musculares.

El Músculo Esquelético

C ARACTERÍSTICAS

FUNCIONALES

Las propiedades del músculo (excitabilidad, contractibilidad, elasticidad, etc.) permiten que realice sus funciones. Cerebro (corte)

Excitabilidad

Contractibilidad Es la capacidad de contraerse con fuerza ante el estímulo apropiado. Esta propiedad es específica del tejido muscular. Elasticidad

Médula espinal (corte)

Neurona motora o motoneurona

Unidad motora

Es la facultad de percibir un estímulo y responder al mismo. Por lo que se refiere a los músculos esqueléticos, el estímulo es de naturaleza química: la acetilcolina liberada por la terminación nerviosa motora. La respuesta de la fibra muscular es la producción y la propagación a lo largo de su membrana de una corriente eléctrica (potencial de acción) que origina la contracción muscular.

Axón

Fibras musculares

Tendón Hueso

La elasticidad es una propiedad física del músculo. Es la capacidad que tienen las fibras musculares para acortarse y recuperar su longitud de descanso, después del estiramiento. La elasticidad desempeña un papel de amortiguador cuando se producen variaciones bruscas de la contracción. Extensibilidad Es la facultad de estiramiento. Si bien las fibras musculares cuando se contraen, se acortan, cuando se relajan, pueden estirarse más allá de la longitud de descanso.

Articulación

La actividad muscular está controlada por el sistema nervioso. Las fibras musculares están inervadas por fibras motoras α o motoneuronas α. Cada motoneurona inerva varias fibras musculares que activa de manera sincrónica. La estructura básica en torno a la cual se articula la fisiología muscular es la unidad motora. Una unidad motora está formada por una motoneurona (neurona motora) situada en médula espinal, su prolongación (axón) que avanza en el nervio periférico y el conjunto de las fibras musculares inervadas por la motoneurona. Cada axón motor se divide en una serie de ramificaciones, cada una de las cuales inerva una única fibra muscular. Así, en el bíceps braquial, una motoneurona inerva por término medio 100 fibras musculares que se activan de manera sincrónica. Durante un movimiento, el control de la fuerza de contracción está en relación con el número de unidades motoras reclutadas.

Plasticidad El músculo tiene la propiedad de modificar su estructura en función del trabajo que efectúa. Se adapta al tipo de esfuerzo en función del

tipo de entrenamiento (o de uso). Así, se puede hacer un músculo más resistente o más fuerte. Los velocistas, tienen en los miembros inferiores un predominio de fibras

3

musculares de tipo «rápido», mientras que en los corredores de maratón, prevalecen las fibras musculares de tipo «lento».

Informe

TIPOS DE FIBRAS MUSCULARES

Existen una serie de métodos histoquímicos basados en el estudio de las enzimas del metabolismo muscular que permiten distinguir diferentes tipos de fibras musculares. Fibras de tipo I de contracción lenta o fibras rojas Son numerosas en los músculos rojos. Estas fibras, de pequeño diámetro y muy vascularizadas, contienen numerosas mitocondrias y poco glucógeno. Las fibras I son resistentes a la fatiga: se utilizan sobre todo en ejercicios poco enérgicos y prolongados (mantenimiento de la postura).

O RGANIZACIÓN

Fibras de tipo II de contracción rápida Se localizan en los músculos pálidos y se denominan también fibras blancas. Son de mayor diámetro, presentan pocas mitocondrias, están poco vascularizadas pero contienen mucho glucógeno. Estas fibras, que son poco resistentes a la fatiga aunque muy potentes, se utilizan en los ejercicios breves pero intensos.

La relación fibras lentas/rápidas puede evolucionar en función del entrenamiento y el tipo de ejercicio practicado. Numerosas fibras IIa o intermedias evolucionan hacia el tipo I a consecuencia de ejercicios prolongados y moderados (entrenamiento de fuerza). En cambio, los ejercicios breves e intensos, de 30 segundos a 2 minutos (entrenamiento de resistencia), provocan la evolución de las fibras IIa hacia el tipo II (fibras rápidas).

Fibras de tipo IIa Son fibras intermedias cuyo porcentaje varía según los músculos del organismo y el individuo.

CELULAR

Las células musculares, que se organizan en fascículos, se unifican por medio de unas envolturas de tejido conjuntivo.

Cada fascículo muscular está formado por un conjunto de fibras musculares. La fibra muscular es una célula alargada cuya longitud puede alcanzar varios centímetros. Núcleos Frente a lo que sucede en las otras células del organismo, la célula muscular posee varios núcleos (multinucleada). Resulta de la fusión de células con un único núcleo (mononucleadas): los mioblastos (durante el desarrollo embrionario) o las células satélite (durante la regeneración después del nacimiento). La fibra muscular madura (multinucleada) contiene múltiples núcleos dispuestos en la periferia de la célula.

Sarcolema La fibra muscular está rodeada por una membrana: el sarcolema. Ésta presenta finas invaginaciones tubulares (túbulos transversos o túbulos T) distribuidas regularmente a lo largo de la fibra muscular en la que penetra profundamente.

Retículo endoplásmico liso y túbulo T La fibra muscular posee un retículo sarcoplásmico (2) (RS) liso especialmente desarrollado. Éste forma extensiones de tal modo que dos bolsas de retículo sarcoplásmico rodean cada túbulo T

Sarcoplasma El citoplasma de la fibra muscular, denominado sarcoplasma, contiene las organelas responsables de su funcionamiento (retículo endoplásmico, mitocondrias,…) y el citoesqueleto (1). En el sarcoplasma, se encuentran reservas importantes de glucógeno («combustible» de la célula muscular), así como la mioglobina (proveedor de oxígeno de la célula muscular).

Fibra nerviosa motora

2 contenedores de retículo sarcoplásmico

Tríada

D ISTINTOS

Sarc Túbulo T Lámina basal

4

El Músculo Esquelético

para formar una tríada. La tríada es la estructura que permite el paso de la señal nerviosa (potencial de acción) durante la liberación del calcio a partir del RS, es decir, el acoplamiento de la excitación a la contracción. Miofibrillas La parte fundamental del citoesqueleto muscular está constituida por miofibrillas que son los elementos contráctiles de las células de los músculos esqueléticos. Cada miofibrilla está formada por una cadena de unidades contráctiles repetitivas, los sarcómeros. Sarcómero A lo largo de cada miofibrilla hay una alternancia de bandas oscuras (bandas A) y claras (bandas I). Cada banda A está cortada en el medio por una raya clara (zona H). En medio de la banda I se encuentra una zona más oscura (estría Z). La región de una miofibrilla incluida entre dos estrías Z sucesivas representa un sarcómero. Se trata de la unidad contráctil más pequeña de la fibra muscular.

UNIÓN NEUROMUSCULAR Se trata de una zona privilegiada en la que se efectúa la neurotransmisión. La unión neuromuscular es una sinapsis particular de cada uno de los estrechos contactos entre una terminación axonal motora y una fibra muscular. La acetilcolina, neurotransmisor liberado por la terminación nerviosa, se une al receptor de la acetilcolina en el sarcolema y desencadena una corriente eléctrica: el potencial de acción. Éste se propaga a lo largo del sarcolema y provoca en la tríada el paso de una señal del túbulo T al retículo sarcoplásmico que entonces libera los iones calcio (Ca++). Una vez liberados los iones calcio, al difundirse entre los filamentos proteicos de actinia y miosina, originan la contracción de las miofibrillas.

Miofilamentos

Mitocondrias

En las moléculas, las estrías de las miofibrillas están formadas por una disposición ordenada de dos tipos de filamentos de proteína o miofilamentos en el sarcómero. Los filamentos gruesos están formados por moléculas de miosina. Los filamentos finos están formados principalmente por actina.

El músculo es una verdadera fábrica metabólica que consume energía. El sarcoplasma de una fibra muscular contiene numerosísimas mitocondrias. Son las que producen energía (ATP) directamente utilizable por la fibra muscular para contraer sus miofibrillas.

Unión neuromuscular

Unión músculotendinosa

(1) El citoesqueleto constituye el armazón celular. En la célula muscular, la parte fundamental del citoesqueleto está constituida por unos elementos contráctiles, las miofibrillas. (2) El retículo sarcoplásmico liso es una red de cavidades celulares. Constituye la reserva de calcio necesaria para la contracción muscular.

Fibra muscular

cómero

Célula satélite

Cada fibra muscular tiene una forma cilíndrica, un diámetro de 50 micras y se extiende de una extremidad tendinosa a la otra. El sarcolema, membrana que la delimita, está rodeado por una red molecular que constituye la lámina basal. Bajo esta lámina basal se sitúan las células satélite o mioblastos potenciales.

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Informe

Sarcolema Miofibrilla

Fibra nerviosa motora

Unión muscular Lámina basal Sarcolema Miofibrilla

Saco de retículo sarcoplásmico Túbulo T Actina Miosina

Estría Z

Zona H Banda I

Banda A

Banda I

Sarcómero

De la fibra muscular a los miofilamentos El interior de las fibras musculares está ocupado por numerosas miofibrillas que constituyen los elementos contráctiles. Los sarcomeros se caracterizan por asociar, en una trama hexagonal, filamentos proteicos finos (actina) y gruesos (miosina). El deslizamiento de unos filamentos sobre otros provoca la contracción de las miofibrillas.

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Tríada

Mitocondria

El Músculo Esquelético

D ESARROLLO

DEL MÚSCULO

La célula muscular, que nace de la capa media del embrión (mesodermo), pasa por varias fases de desarrollo.

1ª FASE: MIOBLASTOS Son células fusiformes que poseen un núcleo único

Crecimiento del músculo Durante la infancia y la pubertad, el crecimiento va a implicar un aumento del volumen del cuerpo muscular de aproximadamente 20 veces. El crecimiento del músculo después del nacimiento no depende de un aumento del número de las fibras musculares (alrededor de 250 millones), sino de un aumento de su diámetro (vinculado a la síntesis de nuevas miofibrillas) y de su longitud. Estas modificaciones están sometidas a factores nerviosos, mecánicos y hormonales.

FUSIÓN

2ª FASE: MIOTUBOS Los mioblastos se fusionan con otros mioblastos vecinos, los núcleos se unen y forman una cadena central, los miofilamentos están en la periferia

Envejecimiento del músculo Con la edad, los músculos se hacen más delgados y su fuerza disminuye. La utilización escasa o nula de los mismos desempeña un papel importante en la atrofia de las fibras musculares. Se produce una pérdida de las mismas, una disminución de su tamaño, etc. Con frecuencia, a estas lesiones musculares se añade un factor de denervación.

Miofilamento Núcleo

DIFERENCIACIÓN

3ª FASE: FIBRA MUSCULAR Miogénesis de una fibra muscular El miotubo, que resulta de la fusión de varios mioblastos, se diferencia en fibra muscular madura (núcleos múltiples en la periferia). Los axones procedentes de las neuronas de la médula espinal crean una unión neuromuscular hacia la décima semana de la vida embrionaria.

Lámina basal

Los núcleos se sitúan en una posición periférica mientras que los miofilamentos se lo hacen en el centro de la fibra muscular

Célula satélite Unión muscular Fibra nerviosa motora

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SECRETARÍA GENERAL DE ASUNTOS SOCIALES

MINISTERIO DE TRABAJO Y ASUNTOS SOCIALES

INSTITUTO DE MIGRACIONES Y SERVICIOS SOCIALES

Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto I+D+i (PGITDITO4SIN065E) “Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares” 2004-2007. Web: www. asemgalicia.com Agradecemos la colaboración de: – Traducción: Dña. Elena SÁNCHEZ TRIGO (Catedrática del Área de Traducción e Interpretación de la Universidad de Vigo) – Revisión médica: Dra. Carmen NAVARRO (Jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital do Meixoeiro -Vigo)

© AFM 06/03, © ASEM 02/2005 • ISBN 84-689-1565-3 • Depósito legal: VG401-2006 • Rédaction: S. Mekrami, T.N. Brignol • Mise en page: I. Pereira • Validation: Pr J. Koenig (Institut de Myologie) • Iconographie: A. Goussiaume, I. Pereira

Agradecemos la colaboración de:

Vida social

Estrés y enfermedades neuromusculares La existencia de una persona está jalonada por una sucesión de acontecimientos, algunos de los cuales son agotadores

Estrés y acontecimientos de la vida estresantes

psicológicamente: realización de un examen, exigencias profesionales, enfermedad, accidente, duelo,... Percibidos como amenazas, algunos acontecimientos son estresadores

Estrategias de ajuste

potenciales y pueden ser fuente de angustia emocional. El individuo no permanece pasivo frente a estos acontecimientos

Apoyo social

estresantes e intenta hacerles frente. Se habla entonces de estrategias

Transcurso de la existencia

de ajuste o de adaptación (coping, en inglés), para designar la manera en que la persona se ajusta (se adapta o hace frente) a las situaciones difíciles. En estas estrategias, el apoyo social desempeña un papel esencial

Estrés y acontecimientos de la vida estresantes Fenómeno esencialmente fisiológico, el estrés forma parte de la vida

Estrés y acontecimientos de la vida estresantes Las reacciones fisiológicas neurohormonales del estrés dependen de factores psicológicos y de las características de la situación de estrés. Para una persona afectada por una enfermedad neuromuscular, las situaciones de estrés son numerosas. Algunas están unidas a la información sobre la evolución de su enfermedad, otras veces

Inicio de la reacción ante el estrés Un factor inicial consciente o inconsciente, sensorial (ruido repentino) o físico (ataque por un animal) desencadena un mensaje que llega al cerebro. El cerebro envía estímulos a las glándulas suprarrenales que segregan dos hormonas: el cortisol y la adrenalina. ∂ Factor inicial Respuesta hormonal • Respuesta nerviosa ÷ Secreción de cortisol ≠ Secreción de adrenalina ≡

a las relaciones con los familiares o el medio profesional, las dificultades sociales, financieras, ... Estos acontecimientos de la vida estresantes van a actuar sobre los recursos psíquicos y físicos de la persona. g El proceso del estrés El estrés designa a la vez una presión ejercida sobre una persona y la reacción del organismo frente a esta situación. El estrés, como reacción normal de adaptación del organismo a un traumatismo, comporta generalmente tres fases: • una fase inicial donde interviene un agente estresante no específico (físico, psíquico, feliz o infeliz,...), llamado también estresador: • una reacción de alerta del organismo (aceleración del ritmo cardíaco, sudores,...); • una fase de resistencia (respuesta adaptada a la situación mediante lucha, huida,...)

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Estresadores unidos a una situación de minusvalía

• dificultades financieras • alteración de las relaciones familiares

• replanteamiento de las relaciones en el seno de la pareja

• alteración de las actividades y de los proyectos familiares

• dificultades de comunicación

g Acontecimientos de la vida cruciales y dificultades cotidianas Estrés agudo Una situación como puede ser una enfermedad neuro-muscular puede comportar varias subsituaciones: anuncio de la enfermedad, pérdida de la marcha, intervención quirúrgica, ... Cada una de ellas son momentos propicios que producen intensas perturbaciones emocionales y físicas que se manifiestan mediante reacciones de estrés agudo. Estrés crónico Pero estos acontecimientos de la vida cruciales, no son los únicos estresadores potenciales. La vida cotidiana de una persona afectada por una enfermedad neuromuscular y la de su entorno, se ve a menudo marcada por acontecimientos secundarios, fuente de “pequeños” estreses reiterados. Estas agresiones menos intensas pueden suscitar un estado de estrés crónico. Entre estas situaciones están: los trámites administrativos, los cuidados cotidianos, las dificultades financieras, los problemas de accesi bilidad... a los

que la persona afectada por una enfermedad neuromuscular y su entorno se enfrentan continuamente. A largo plazo, las dificultades cotidianas pueden suscitar tensiones que se traducen en sentimientos de contrariedad, de frustración y de irritación. En muchos casos, estas dificultades “menores” producen, debido a su repetición (cronicidad), efectos más nefastos (ansiedad crónica, depresión, problemas somáticos) que los acontecimientos de la vida excepcionales. g Estrés objetivo y estrés

percibido

La importancia del impacto del acontecimiento no se puede medir en el sentido más o menos definitivo o radical de éste (enfermedad crónica grave opuesta a un problema financiero menor) sino que depende del valor simbólico que el individuo confiera a la situación y de sus capacidades para hacerle frente en el momento en que ésta se produce. Así pues, la reacción de estrés (estrés percibido) será más intensa cuanto la situación creada por el acontecimiento (estrés objetivo) sea: • repentina (imprevisible), • nueva (no reconocida), • de resultado incierto y “Síndrome general de adaptación” de apariencia incontrolable (sentimiento de o fase de agotamiento Por agotamiento o por un abuso excesivo pasividad o de Contrariamente a su denominación, el del organismo, pueden aparecer impotencia). La angustia síndrome general de adaptación, problemas somáticos en algunas será más intensa cuanto pone de manifiesto una situación de personas (crisis agudas en su enfermedad mayor sea el “estrés patológico”. Si el agente crónica, aparición de enfermedades sentimiento de desproestresante es demasiado intenso o cardiovasculares, úlcera de estómago, tección así como de reiterado, la fase de resistencia se hipertensión arterial,...) En otras personas, prolonga demasiado, los recursos del falta de control y de el estado de estrés patológico puede individuo se ven desbordados, su esperanza de modificar provocar una depresión o una ansiedad organismo se debilita y su bienestar crónica su situación. puede ponerse en peligro.

Agente estresante inicial

Reacción del organismo

Reiteración

Fase de resistencia

adaptación

Intensidad

Estrategias de ajuste o coping Frente a un acontecimiento de la vida estresante, cada uno intenta hacerle frente

Fase de agotamiento • Vulnerabilidad • Desgaste mental • Dificultades de

• Problemas somáticos • Ansiedad crónica • Depresión

Estrategias de ajuste o coping g Comportamientos y procesos del pensamiento La reacción de una persona frente a una situación difícil conlleva actividades (respuestas comportamentales) y/o procesos de pensamiento (respuestas psíquicas). Estos dos tipos de estrategia se denominan estrategias de ajuste o coping (del inglés to cope: hacer frente).

• Frente a un acontecimiento de la vida crucial como una enfermedad neuromuscular, las estrategias de comportamiento de la persona pueden ser: – la evasiva (evitar el medio médico); – la búsqueda de apoyo social (en personas que vivieron experiencias similares,...); 26 – la agresividad (rebeldía, rechazo);

g Manejo y ajuste permanente El coping no puede tratarse de El concepto de estrategia de manera estática y unívoca. ajuste o coping, elaborado en Frente a un acontecimieto 1978, designa el conjunto de los estresante, la reacción de la procesos que un individuo persona puede ser inmediata o interpone entre él y el diferida, silenciosa o manifiesta. acontecimiento percibido como Según el momento en el que amenaza a fin de dominar, tolerar aparezcan, los acontecimientos o disminuir el impacto de éste de la vida estresantes no sobre su bienestar psíquico y psicológico. movilizan los mismos recursos ni El coping engloba las funciones suscitan las mismas respuestas de regulación emocional y las en una misma persona. Por funciones de resolución de ejemplo, una persona puede problemas. Es decir, estrategias adoptar una actitud combativa conscientes e inconscientes que para obtener sus derechos el individuo utiliza para adaptarse sociales y mostrar una actitud a una situación de vida pasiva en lo que se refiere a los estresante. cuidados de su enfermedad. Por otra parte, en el seno de una misma familia, es posible que enfermo, padres, hermanos, abuelos,... presenten adaptaciones psicológicas diferentes. Estas divergencias pueden ser causa de conflicto en el seno familiar. g Eficacia y límites de algunas estrategias Las estrategias de ajuste (relajación, medicamentos, rechazo, regresión,...) adoptadas por la persona de manera más o menos consciente le permiten limitar su angustia emocional. Algunos procesos de Estos dos tipos de estrategia son pensamiento son más complementarios para evitar protectores frente a la angustia, perturbaciones emocionales por ejemplo: demasiado fuertes. En las • el dominio personal de las enfermedades neuromusculares, situaciones estresantes; su diversidad es particularmente • el sentido de la coherencia de necesaria, puesto que una persona nuestras experiencias; debe hacer frente a diversas • la capacidad de pensar y de fuentes de estrés (dolor, invalidez, anticipar los cambios de la tratamientos,...) intentando a la vez existencia en lo que se refiere a preservar su vida emocional, continuidad y no a rupturas. financiera, social,... En el caso de las enfermedades neuromusculares, estos procesos del pensamiento, al ser complementarios Un acontecimiento de la vida únicamente es de las estrategias del estresante si se siente como tal comportamiento, permiten una mayor flexibilidad de adaptaLas características del estresador no indican ni la intensidad ni la naturaleza de lo ción. En efecto, las que está sufriendo la persona. El sentimiento frente a esta situación de vida respuestas conductuaestresante, no depende únicamente de su gravedad. Las percepciones del estresador se ven influenciadas por las experiencias anteriores con estresadores les son limitadas en similares, por el apoyo social y por las creencias. cuanto a su capacidad Si hay desbordamientos para resolver el acontecimiento estresante Estrategia de ajuste Fase de (la enfermedad no Percepciones del Estresador agotamiento • Comportamientos puede desaparecer). estresador

Un nuevo concepto: el coping

– la lucha, que puede tomar diferentes formas (búsqueda del confort físico, reeducación, ayudas técnicas, reivindicación,...), tiene como objetivo cambiar la situación actual; – una actitud pasiva que en exceso puede convertirse en una regresión. La persona se deja llevar por su entorno, delega en éste las decisiones en lo que se refiere al tratamiento de su enfermedad, reduce su actividad al mínimo,... • En cuanto a los procesos de pensamiento adoptados por la persona, pueden consistir en: – negar la existencia de la enfermedad, incluso si el mecanismo de rechazo es más eficaz cuando el acontecimiento estresante es de corta duración; – minimizar el papel traumático de una situación (a propósito de un tumor canceroso, pensar que se trata de un quiste benigno); – hacer una reevaluación positiva (racionalizar la experiencia de su enfermedad, pensar que puede proporcionarle fuerza y vitalidad para la existencia, atribuirle un sentido divino); – establecer una equivalencia enfermedad/fatalidad (es el destino...); ...

• Procesos del pensamiento

• Ansiedad • Depresión • Somatización

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Apoyo social El apoyo social tiene un efecto moderador sobre el estrés

Apoyo social El apoyo social corresponde a las relaciones sociales sobre las que nos parece posible apoyarnos para solicitar ayuda en caso de necesidad. Son relaciones que

Cuenta más el sentimiento de ser ayudado que el tipo de ayuda en sí mismo • El apoyo emocional Consiste en hablar y compartir los sentimientos en una atmósfera de comprensión, en sentirse apoyado en los momentos difíciles. La persona toma conciencia de que los sentimientos que manifiesta son legítimos, obedecen a una reacción, y a menudo están presentes en muchas otras personas que padecen la misma situación • El apoyo material o instrumental Consiste en proporcionar una asistencia directa como una ayuda financiera, ayudas técnicas y administrativas. Este tipo de apoyo permite disminuir el impacto estresante de las dificultades cotidianas. • El apoyo informativo Permite acceder a informaciones fiables

El transcurso de la existencia Las situaciones de vida hacen evolucionar permanentemente nuestra visión personal de la existencia En el interior de este entorno es en donde cada persona va a establecer su equilibrio.

sobre un acontecimiento de la vida estresante. Aporta un sentimiento de dominio de la situación y una esperanza razonada. • La ayuda a la autoestima Hace que la persona se sienta apoyada tras periodos de duda sobre sus propias competencias para afrontar la situación. El objetivo de este tipo de apoyo, es hacer que la persona tenga confianza en sí misma en lo que se refiere a sus principales papeles (de padre, de cónyuge, de profesional,...). La aportación de apoyo social debe respetar la adaptación psicológica utilizada por la persona. Informar a una persona cuya adaptación psicológica consiste en negar la existencia de la enfermedad (rechazo) puede acentuar su angustia.

El transcurso de la existencia Los acontecimientos significativos ocurridos durante el curso de la existencia modifican el equilibrio encontrado entre la persona, los otros, sus condiciones materiales, sus ideas y sus creencias. Todo acontecimiento deja una huella ya sea de fragilidad o de enriquecimiento personal. Un acontecimiento difícil cuestiona este equilibrio.

transmiten vínculos afectivos positivos (simpatía, amistad, amor, estima,...), ayudas prácticas e información. Lo que cuenta, es más el sentirse apoyado que la “cantidad” de relaciones o de apoyo recibido. Se puede conocer a mucha gente y no sentirse apoyado en caso de necesidad. Sea cual sea el tipo de apoyo, la credibilidad de la persona que lo aporta es importante para engendrar un sentimiento de apoyo (ser “verdadero” en su apoyo emocional, ser competente en su apoyo material o informativo,...): • Se considera que el apoyo emocional es el de más ayuda en caso de enfermedad somática grave (cáncer,...). Puede ofrecerlo cualquier persona con capacidad para escuchar; • el apoyo informativo depende de la persona que transmite el mensaje. Así por ejemplo, se considera fiable una información técnica proporcionada por alguien reconocido como experto (médico, científico,...).

Tras esta fase de vulnerabilidad, la persona vacila entre la búsqueda de un nuevo equilibrio y un estado de angustia psicológica. Una vez superado el acontecimiento, el curso de su existencia anterior se ve modificado, la persona alcanza un nuevo equilibrio y por lo tanto una nueva relación con los demás,... Cuando se produzca el segundo acontecimiento crucial, la persona lo afrontará con los recuerdos de la experiencia precedente. Estos servirán de ayuda o de fuente de vulnerabilidad para hacer frente a este 2º acontecimiento. Espiral de la vida. Acontecimiento de la vida

Traducción de Dña. Begoña Montenegro Rodríguez revisada por la Profesora Dra. Elena SÁNCHEZ TRIGO de la Universidad de Vigo en el marco del Convenio de Colaboración entre esta Universidad y ASEM

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GUIA DE EJERCICIOS PACIENTE ADULTO

PARA EL

CON DISTROFIA MUSCULAR

Publicación cedida por: MUSCULAR DYSTROPHY GROUP OF GREAT BRITAIN & NORTHERN IRELAND

1ª PARTE - EJERCICIOS GENERALES El papel que el ejercicio desarrolla en la distrofia todavía no está muy claro. Se ha demostrado que el ejercicio, en las primeras etapas de la enfermedad, puede ser beneficioso, pero todavía no se sabe cuanto dura ese beneficio o si verdaderamente lleva a una mejoría funcional. Igualmente, no hay ninguna evidencia de que el músculo pueda resultar dañado por el ejercicio por lo que es aconsejable que se ejercite Ud. todo lo que pueda sin llegar a la fatiga. La inactividad produce, y se ha demostrado, pérdida de tono muscular en los músculos normales. Por lo que es esencial que alguien con musculatura débil, evite quedarse en la cama y si ello no fuera posible, que intente hacer ejercicio en la cama. Todos los pacientes con problemas musculares tienden a tener retracciones en las articulaciones. Las retracciones llevan a unas malas posturas que no permiten a los músculos trabajar de forma adecuada. En los miembros inferiores es muy importante poner especial cuidado en mantener todos los movimientos de cadera, rodillas y tobillo, para evitar deformidades. También en los miembros superiores es importante mantener todos los movimientos de las articulaciones de los hombros, especialmente si la musculatura no es lo suficientemente fuerte como para levantar los brazos por encima de la cabeza. Los ejercicios pueden ser activos -usando tus propios músculos para que todas las articulaciones hagan toda su gama de movimientos- o pasivos -usando el peso de tu propio cuerpo para estirar los ligamentos alrededor de las articulaciones, pidiendo a otra persona que te ayude a realizar las movilizaciones. Es muy importante que tanto tú como la persona que te ayuda, esteis seguros de que lo que haceis es la forma segura y efectiva de hacerlo. Si hay alguna duda, pide consejo a tu centro de rehabilitzación. Los métodos explicados a continuación son sólo unas líneas generales. Si sabes otros métodos más fáciles de conseguir el mismo resultado, úsalos, pero asegúrate de no haber desarrollado un "truco" para evitar estirarte perfectamente.

ECHARTE ESTIRADO SOBRE TU ESTÓMAGO

Esto ayudará a estirar las articulaciones de la cadera, puede hacerse en la cama antes de dormir, o en el suelo. Te estirarás mejor si te pones una almohada debajo de los muslos. Si te resultara incómodo permanecer en esta posición, suele ayudar el dejar los pies colgando fuera de la cama. Una persona puede ayudar a estirarte mejor, empujando suavemente el pompis hacia abajo (ver figura l).

ECHADO SOBRE TU ESPALDA a) Con las rodillas flexionadas, gíralas juntas de iado a lado, esto te ayudará a mantener el tronco ágil. Este ejercicio puede facilitarse, levantando los brazos por encima de la cabeza y balanceándolos en sentido opuesto a las rodillas (ver figura 2) b) Otra forma de estirar la cadera es permanecer echado con una pierna flexionada y dejar la otra colgar estirada fuera de la cama. Estírate 5 minutos con

cada pierna. La otra pierna permanece flexionada para alisar tu columna y evitar estirones en la baja espalda (ver figura 3). SENTADO CON LAS PIERNAS ESTIRADAS Pon los pies planos contra la pared y empuja las rodillas hacia abajo para estirar la parte posterior de la rodilla y el tendón de Aquiles. O coge el pie con una mano y empuja la rodilla con la otra para conseguir el mismo efecto (ver figura 4 y 5) La forma más fácil y más efectiva para estitrar el tendón de Aquiles, es usar el propio peso de tu cuerpo. Colócate en el peldaño inferior de una escalera asegúrate de que tienes algo donde cogerte y ayudarte a mantener el equilibrio. Despacio, tírate hacia atrás hasta

que sólo te apoyes con medio pie y deja que tu propio peso estire el tendón. 0 a una distancia de unos 60 cm . de la pared, pon las palmas de las manos en la pared, mantén las rodillas estiradas y los talones en el suelo, inclínate despacio hacia adelante. Deberías sentir como se estiran las pantorrillas y el tendón de Aquiles (ver figuras 6 y 7) Si estos ejercicios son difíciles, un amigo podría ayudarte a estirar mientras estas sentado o estirado. De pie, a tu lado, debería coger tu talón y dejar que la planta del pie se apoye en su antebrazo. Con la otra mano mantiene tu rodilla estirada firmemente, con suavidad, inclina hacia delante usando el antebrazo y el peso del cuerpo para estirar el tendón de Aquiles (ver figura 8). El ejercicio debería formar parte de tu rutina diaria si quieres que sea efectivo. Proponte 20 min. al día y elige por lo menos un ejercicio para estirar cada articulación bien. Puedes cambiar de ejercicios para evitar la monotonía o dependiendo de la ayuda que tengas en ese momento. Para tu propia seguridad, sigue estos consejos: 1. Asegúrate de estar fuera de`peligro, ten siempre algo a lo que agarrarte si estás de pie. Si tienes los brazos débiles, pide a alguien que te ayude. 2. Si te sientes débil o poco seguro durante el ejercicio, PARA. 3. Asegúrate que la persona que te ayuda en los ejercicios sabe exactamente lo que debe hacer. Si no, consulta con tu especialista. 4. No te canses, los músculos cansados afectarán tu equilibrio, y si te caes puedes romperte algo.

CONTROL DE PESO El ejercicio diario y la actividad pueden también ayudar a controlar el peso. Los músculos débiles se cansan fácilmente. Cuanto menos peso tengan que aguantar, más efectivamente trabajarán. Recuerda, mantente en movimiento y vigila tu dieta.

2ª PARTE - EJERCICIOS RESPIRATORIOS A pesar de que no te pasa nada en los pulmones, la distrofia muscular afecta a los músculos respiratorios igual que a los demás miembros. Esto afecta a tu capacidad de respirar hondo y usar toda la capacidad pulmonar además de tu capacidad para toser y limpiar de secreciones y flemas tus pulmones. Cualquier acumulación de secreciones puede desarrollar una infección. Por lo que es muy importante que sepas cómo preveer la infección, y si ésta ocurre, cómo llevarla. Es de sentido común, que si tienen los músculos respiratorios débiles, no debes fumar.

RESPIRACIÓN PROFUNDA Echate de espaldas con dos almohadas para apoyar el cuello y la cabeza. Coloca las manos a la altura de las costillas inferiores y respira profunda y lentamente. Deberías notar como se hincha el pecho al

inspirar y como baja al expirar. Repite, colocando una mano sobre el estómago, igualmente deberías sentir como se hincha y deshincha al respirar. Los movimientosn deben producirse en la parte baja del pecho; si la mayoría de los movimientos están en la paret superior y tus hombros se levantan cuando respiras, pide ayuda a alguien para hacer los ejercicios. Tu ayudante debe sentarse mirando hacia ti, colocar su manos sobre tus costillas inferiores y aplicar unapresión ligera pero firme. Suspira tranquila y profundamente, intentando llenar los pulmones bajo sus manos. Mientras expiras, él debe

ayudarte oprimiendo ligeramente el pecho. Vuelve a inspirar despacio otra vez intentando llenar hasta el fondo tus pulmones. Repite esta operación 5-6 veces y luego descansa. Si respiras profundamente demasiadas veces puedes marcarte un poco. Si ello pasa, relájate y respira superficialmente y despacio. (ver figuras 9 y 10)

DRENAJE POSTURAL Algunas personas tienen problemas para desplazar las secreciones de la parte baja de los pulmones hasta el punto donde pueden ser espectoradas. La forma más fácil de remediar esto es usar la gravedad. Echado sobre tu estómago, con dos almohadas bajo las caderas, de manera que tu pecho quede a 45º. Relájate y respira profundamente, permanece así, durante 10-20 min. También puede hacerse de medio lado, alternando de lado (ver figuras 11 y 12). Puede que el mero hecho de permanecer así, te haga espectorar, si no es así debes pedir ayuda a alguien que te ayude a toser.

TOS ASISTIDA Esta debería hacerse después de la postura de drenaje para acabar de limpiar

todas las secreciones. Tu ayudante debe poner las manos sobre las costillas inferiores, presionando suavemente mientras tu inspiras. Tose, y mientras tu toses, tu ayudante debe darte un corto pero agudo apretón para ayudarte a sacar todo el aire de los pulmones. Continúa hasta que tus pulmones y garganta estén limpios. Si te cansas antes, descansa un rato y vuelve a empezar. Si en cualquier momento tus mocos se vuelven amarillos o verdes, debes consultar con tu médico para que te de un tratamiento.

F I C H A

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

T É C N I C A

Association Française contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

Aparato Locomotor

Aparato cardiovascular Aparato respiratorio

Aparato digestivo

Otorrinolaringología Estomatología Sistema nervioso Psicología Ocular Endocrinología Metabolismo Aparato genital

Piel Anestesia

Pediatría

Association Française contre les Myopathies Association régie par la loi du 1er Juillet 1901 Reconnue d’utilité publique

Gran Vía de les Corts Catalanes, 562 pral. 2ª 08011 Barcelona Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 451 69 04 E-mail: [email protected] www.asem-esp.org

1, rue de l’Internationale - BP 59 91002 Évry cedex Télephone: 00 33 1 69 47 28 28 Télécopie: 00 33 1 60 77 12 16 E-mail: [email protected] www.afm-france.org

Para la edición de este documento, agradecemos la colaboración de:

Edición 2004. Traducción de la Dra. Pia Gallano del original “La dystrophie myotonique de Steinert”, editado por la Association Française contre les Myopathies (AFM), revisada 1/96

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

MONOGRAFÍAS

DISTROFIA MIOTÓNIC A DE STEINERT ASEM

Documento original de la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) cedido a ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares)

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

PRÓLOGO Las monografías , recogen los conocimientos científicos, médicos y psicosociales relativos a una enfermedad neuromuscular. Los textos, organizados en capítulos, desarrollan información de utilidad para los profesionales de la medicina que realizan el diagnóstico, tratan, controlan y acompañan a las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular. La definición proporciona una idea sintética de la enfermedad. Los textos van precedidos por resúmenes destacados en negrita. Los párrafos en cursiva proporcionan detalles generalmente de carácter técnico. La experiencia y las vivencias de las personas afectadas, recogidas por la Asociación Francesa contra las Miopatías, enriquecen el contenido de estas monografías. La monografía Distrophie myotonique de Steinert ha sido redactada originalmente en francés en 1993 por Cécile JAEGER, bajo la dirección de Hélène RIVIÈRE. Nuestro especial agradecimiento a: el doctor Denis DUBOC, la doctora Claudine JULIEN, el profesor Michel FARDEAU, la doctora Marie-Claude LAGRANGE, el profesor Jean-Paul LEROY y el doctor François LETERRIER, que han dedicado el tiempo y el esfuerzo necesario para leer con atención y corregir el texto original en francés. © AFM - 1993

Traducción promovida por ASEM GALICIA Agradecemos especialmente la colaboración de los siguientes profesionales: - para la traducción: Elena SÁNCHEZ TRIGO (Catedrática de Traducción e Interpretación de la Universidade de Vigo). - para la revisión médica: doctora Carmen NAVARRO FERNÁNDEZ-BALBUENA (Jefe del Servicio de Anátomía Patológica del Hospital do Meixoeiro-Vigo). - imagen de portada: cuadro original de ANTONIO VARAS DE LA ROSA.

ASOCIACIÓN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATÍAS Rue de l'Internationale, 1 BP59 - 91002 ÉVRY cedex (Francia) Tfno.: 01 69 47 28 28 / Fax: 01 60 77 12 16 www.afm-france.org

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Gran Via de Les Corts Catalanes, 562 pral. 2ª 08011 Barcelona Tel. 93-451.65.44 - Fax 93.451 69 04 [email protected] • www.asem-esp.org

ISBN 84-688-3209-X © ASEM 2004

• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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ASEM

UNA HERRAMIENTA MULTIDISCIPLINAR El libro que le hacemos llegar es fruto del esfuerzo de decenas de profesionales. Le agradeceríamos su colaboración en la difusión del mismo presentándolo a los profesionales de su servicio en reuniones de equipo o sesiones clínicas. Este Monográfico, dirigido principalmente a los profesionales sociosanitarios y a los afectados, presenta una de las 150 enfermedades neuromusculares bajo todos sus enfoques multidisciplinares. Es a todas luces instructivo para numerosas especialidades al completar la información en muchos aspectos. Así mismo, permite al afectado recibir una información completa y transparente sobre su enfermedad. Es un instrumento social porque aporta al afectado y a su familia una luz sobre las características y la evolución de la enfermedad y sobre las posibilidades que se les ofrece. Hoy aún, no es raro que un nuevo afectado nos diga: "Me dijeron que tenía una Miopatía y que no se podía hacer nada." Se puede hacer mucho y decenas de científicos y profesionales trabajan en ello. Es una herramienta sanitaria porque ofrece una información precisa y contrastada. Es también para el profesional de la sanidad una invitación a profundizar en una atención multidisciplinar eficaz y humana. El libro esta a disposición de los interesados llamando a ASEM en la comunidad que esté más próxima. Coordinación ASEM Galicia

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

ÍNDICE


DEFINICIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9




EPIDEMIOLOGÍA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prevalencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Incidencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Tasa de mutación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

13 15 15 16




17 19 19 21 24 24 24 26 26 26 27 27 28 30 30 30 32 32 32 34 34 34 35 35 35



DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN . . . . . . . . . . . . . . Aparato muscular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato cardiovascular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Sistema ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Sistema nervioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Neuropsicología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Glándulas endocrinas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

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 Aparato auditivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato osteoarticular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Piel y faneras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Estomatología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Morfología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Hematoinmunología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

37 37 37 38 38 38 39 39 39 39




DESCRIPCIÓN DE LA FORMA COMÚN EN EL NIÑO . . . . . . . . . . . 41




DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGËNITA . . . .  Definición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato muscular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Sistema nervioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Descripción clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Exámenes complementarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Sistema ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato cardiovascular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparato osteoarticular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Otras anomalías . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

45 47 49 49 50 51 51 51 52 53 53 53 54 54 54 54




55 58 59 60

GENÉTICA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Transmisión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Localización del gen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Consejo genético . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .


DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63 Forma común . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65  Distrofia miotónica congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 




TRATAMIENTO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Seguimiento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Contraindicaciones farmacológicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Tramientos farmacológicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Rehabilitación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Aparatos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Cirugía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Anestesia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

71 74 74 74 75 76 76 76




79 81 82 83



PATOLOGÍAS AÑADIDAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Obstetricia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Asociación con tumores . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  Otras patologías asociadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

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AYUDAS E INSERCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ayudas e inserción en España . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (Principales derechos y prestaciones, datos del año 2003) Certificado de discapacidad (minusvalía) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestaciones no contributivas de invalidez . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestación familiar por hijo a cargo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prestaciones derivadas de la LISMI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ayudas individuales no periódicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Trabajadores discapacitados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Declaración de la renta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto sobre sucesiones y donaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto de matriculación de vehículos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impuesto sobre vehículos de tracción mecánica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tasas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Transporte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tarjeta de estacionamiento y de accesibilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Vivienda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Educación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Orientación profesional . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Familia numerosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

83 86 86 86 87 87 87 88 88 88 88 88 88 88 88 88 88 89 89




FISIOPATOLOGÍA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91  Forma adulta común . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93  Distrofia miotónica congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96


INVESTIGACIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97  Estudios experimentales sobre miotonía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99  Estudios de la población canadiense de Saguenay-Lac-Saint-Jean . . . . . 101  Investigación genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102


CRITERIOS DIAGNÓSTICOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103




BIBLIOGRAFÍA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107




SIGLAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113




DIRECCIONES ÚTILES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DEFINICIÓN

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DEFINICIÓN DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DEFINICIÓN La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia: distrofia muscular  miotonía: retraso en el relajamiento del músculo  anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso, aparato cardiorrespiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas. 

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas. Se han descrito dos grandes entidades clínicas distintas cuyos diferentes fenotipos corresponden, sin embargo, a una misma anomalía genética:

• La forma adulta común presenta distrofia muscular progresiva, miotonía y anomalías multisistémicas. La edad media de inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años pero el carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. De hecho, aproximadamente un 80% de los casos se diagnostica a los 40 años. La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio, de los signos clínicos y de la evolución. Se ha descrito sobre todo una forma adulta leve o síndrome parcial, prácticamente asintomática, y una forma infantil. Estos diferentes fenotipos corresponden a la expresión variable de la enfermedad, su penetrancia es casi completa.

• La forma congénita o distrofia miotónica congénita (DMC) • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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DEFINICIÓN Definición asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda, con frecuencia letal. Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobre todo en el ámbito intelectual. Su transmisión exclusiva por vía materna no ha sido explicada con claridad. El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para la forma común como para la forma congénita.

• Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico de la miotonía, los problemas cardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor, si existe. El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos. • Para la forma congénita, los problemas neonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia. En caso de anestesia general, cualquiera que sea la forma, adulta o congénita, será necesario tomar las medidas específicas adecuadas. El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable. La enfermedad, a veces, se tolera bien pero, otras veces, origina una impotencia funcional grave con pérdida de la marcha tras 15 ó 20 años de evolución y con un cierto grado de afectación intelectual. La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo. La existencia de una forma menor no excluye, en una misma familia, la aparición de una forma congénita. La enfermedad tiende a agravarse y a aparecer cada vez más pronto en el transcurso de las sucesivas generaciones. Se trata del fenómeno de anticipación. La duración de la vida de un paciente con distrofia muscular miotónica de Steinert puede ser normal. La edad media de fallecimiento de la forma común varía en función de la edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y, especialmente, en función de la aparición de complicaciones con independencia del nivel de gravedad. Éstas complicaciones pueden retrasarse gracias a un buen seguimiento del paciente. El fallecimiento se produce generalmente por infección broncopulmonar o por insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o de la conducción cardiaca. 12

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

EPIDEMIOLOGÍA

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EPIDEMIOLOGÍA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

EPIDEMIOLOGÍA La distrofia miotónica de Steinert es la miopatía hereditaria más frecuente en el adulto. Presenta una distribución geográfica universal, se ha observado en todas las poblaciones estudiadas y afecta a todas las razas. Prevalencia: 5 por cada 100 000 habitantes Incidencia: 13,5 por cada 100 000 nacimientos  Tasa de mutación: de 0,5 a 1,3.10-5  







PREVALENCIA
INCIDENCIA
TASA DE MUTACIÓN

PREVALENCIA La prevalencia relaciona el número de individuos afectados en un determinado momento con la tasa de población media en ese mismo momento. La prevalencia estimada de la miotonía de Steinert es: • de 2,1 por cada 100 000 habitantes en Italia • de 2,4 por cada 100 000 habitantes en Irlanda del Norte • de 5,5 por cada 100 000 habitantes en Alemania occidental; • de 14,3 por cada 100 000 habitantes en Suráfrica. Es decir, una prevalencia media de 5 por cada 100 000 habitantes (Harper, 1989). Se observa un pico excepcional de 162,1 por cada 100 000 habitantes en la región de Saguenay (Quebec). Ahora bien, esta población de Saguenay merece una atención más pormenorizada (ver: «Investigación»).


INCIDENCIA La incidencia es la frecuencia de nuevos casos. Es igual al número de casos (individuos genéticamente afectados) que han aparecido durante el periodo considerado (por ejemplo, un año) en relación con la población expuesta al riesgo (aquí, el número de nacimientos) independientemente de la frecuencia de la enfermedad en el momento del estudio.

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EPIDEMIOLOGÍA Epidemiología La incidencia de la DMM (en todas sus formas) es de aproximadamente 13,5 por cada 100 000 nacimientos (es decir, 1/7.500) (Harper, 1989). Sin embargo, en función del número de formas moderadas o asintomáticas no diagnosticadas, la incidencia real es superior con toda probabilidad. No hay datos concluyentes sobre la frecuencia exacta de la distrofia miotónica congénita (DMC), ya que hasta fechas recientes la mayoría de los casos no se diagnosticaban. En el sur del País de Gales la incidencia de la DMC es de 6 de cada 100 000 personas. Sin duda, se trata de una incidencia subestimada porque el sistema de diagnóstico se ha mejorado con posterioridad (Harper). En Suecia se ha estimado la incidencia de la DMC en aproximadamente 28,5 personas de cada 100 000. Este dato parece elevado ya que la incidencia de la forma común de la distrofia miotónica no es especialmente alta en este país (Harper, 1989).


TASA DE MUTACIÓN La tasa de mutación representa la proporción de nuevos casos de distrofia miotónica que resultan de una nueva mutación. Se calcula por el método indirecto: número de casos aislados (sin progenitor afectado) número de casos transmitidos (con un progenitor afectado)

Como media, esta tasa de mutación se estima según los estudios (Harper, 1989) entre 0,5 y 1,3.10-5 (es decir, de 0,5 a 1,3 por cada 100 000 habitantes). No se trata más que una estimación, porque no se ha podido encontrar la mutación en ninguna serie. No se puede decir, por lo tanto, que los progenitores no examinados estén afectados. De igual modo, ante un caso aislado, se considera que uno de los progenitores está afectado, aunque la prueba genética del contrario no haya podido realizarse nunca. No existen dudas, por lo tanto, de que esta tasa de mutación es muy baja.

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN


APARATO

MUSCULAR
APARATO CARDIOVASCULAR
APARATO RESPIRATORIO
SISTEMA OCULAR
SISTEMA NERVIOSO
NEUROPSICOLOGÍA
APARATO DIGESTIVO
GLÁNDULAS ENDOCRINAS
APARATO AUDITIVO
APARATO OSTEOARTICULAR
PIEL Y FANERAS
ESTOMATOLOGÍA
MORFOLOGÍA
HEMATOINMUNOLOGÍA

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas. La miotonía, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares. En otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad musculares (distrofia muscular). Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después los 40 años. Puede tratarse de la única expresión tardía de la enfermedad. En el 90% de los casos existe una afectación cardiaca (problemas del ritmo y/o de la conducción) que, en ocasiones, es la causa de muerte súbita. La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatías por aspiración, debilidad y miotonía de los músculos respiratorios, así como por una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y/o trastornos digestivos sin importancia. Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes. La atrofia testicular tiene poca influencia en la fertilidad. El particular aspecto fenotípico de los pacientes permite, en ocasiones, evocar por sí solo el diagnóstico. El electromiograma confirma la existencia de una miotonía por su trazado característico. La biopsia muscular sólo es necesaria en escasas ocasiones. Únicamente se practica cuando hay dudas sobre el diagnóstico.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

APARATO MUSCULAR La afectación del aparato muscular se manifiesta a la vez en: • una miotonía que predomina a nivel de las manos • signos de distrofia muscular que se manifiestan en particular en los músculos de la cara y del cuello, los dorsiflexores de los pies y los músculos de los antebrazos. La EMG muestra el aspecto característico de la descarga miotónica (bombardero en picado). La biopsia muscular no es útil más que en los casos de difícil diagnóstico.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA



MIOTONÍA

La miotonía es el principal signo diagnóstico de la distrofia miotónica. Se define como una lentitud anormal del relajamiento muscular después de la contracción voluntaria o provocada. Por ejemplo,al saludar a otras personas estrechando las manos,al individuo afectado le resulta difícil soltar la mano de la persona a la que ha saludado.Afecta tanto al músculo estriado como al liso. Es indolora pero con frecuencia se considera desagradable, en especial cuando se produce en los miembros inferiores. Sin embargo, el paciente se adapta a ella muy bien. Aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embarazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor. Desaparece durante el sueño o la anestesia. Es de aparición insidiosa en la adolescencia y su intensidad varía según los pacientes.A medida que evoluciona la enfermedad y progresa la amiotrofia, la miotonía se atenúa. Durante el movimiento voluntario, la miotonía espontánea predomina en los músculos distales de los miembros superiores (mano y antebrazo).Tras un movimiento de prensión, el sujeto relaja los músculos con dificultad. Puede afectar a los músculos de la cara, párpados, músculos de la masticación y de la palabra y músculos faríngeos, lo que origina problemas de deglución y del habla. Raramente se observa el fenómeno denominado en inglés lid-lag (asinergia oculopalpebral), es decir, un fenómeno de disociación oculopalpebral provocado por la miotonía cuando se baja la mirada con rapidez (Serratrice, 1982; Samson, 1990). 20

Aparato muscular Con menos frecuencia afecta a los brazos, a los músculos distales de los miembros inferiores, al diafragma, a los músculos abdominales y a los músculos oculomotores. Si es generalizada, da la impresión de rigidez muscular difusa. La miotonía es un signo de gran valor que hay que buscar en los pacientes presintomáticos, porque no se quejan de ella. Se provoca por percusión muscular y por estimulación eléctrica durante la EMG. Se evidencia por la percusión de la eminencia tenar y se manifiesta por un movimiento de aducción prolongada del pulgar. La percusión de la cara dorsal del antebrazo provoca una extensión prolongada de la muñeca y de los dedos. La percusión de la lengua provoca una depresión persistente (anillo de constricción).  AFECTACIÓN DISTRÓFICA DE LOS MÚSCULOS ESTRIADOS

La atrofia, siempre simétrica, y la disminución de la fuerza muscular se acompañan de fatigabilidad muscular y en ocasiones de mialgias. Habitualmente no se observan retracciones. La afectación muscular más evidente afecta a: • los músculos de la cara y del cuello • los músculos distales del antebrazo • los dorsiflexores del pie. Con frecuencia también se ven afectados otros músculos: • el cuádriceps y los músculos intrínsecos de las manos y los pies • el diafragma y los intercostales • los músculos palatofaríngeos y la lengua • los músculos oculomotores. Algunos músculos son respetados: • los músculos de la cintura escapular, los pectorales y los espinales, • los músculos de la cintura pelviana, en especial los glúteos y el tríceps sural. • Músculos de la cara y del cuello Se trata de una de las afectaciones más precoces y más constantes. Aunque con frecuencia pasa desapercibida para el paciente, puede documentarse por fotos antiguas que muestren signos varios años antes de que se haya hecho el diagnóstico.  La afectación de los músculos cutáneos faciales, en especial el orbicular del párpado y el elevador del párpado superior da lugar a: - ptosis: en general simétrica y estable, que obliga, a veces, a una posición compensadora de la cabeza. Es muy frecuente y constituye uno de los principales signos diagnósticos de la DMM,aunque

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Aparato muscular esté poco marcada y apenas origine molestias al paciente. - dificultad para cerrar los ojos.  La afectación de los músculos oculomotores es frecuente pero discreta. Es poco habitual que provoque diplopia (Harper, 1989).  La afectación de los músculos masticadores (temporales, maseteros y pterigoideos) se traduce en: - mejillas hundidas y dificultad para masticar, - mandíbula caída y subluxación temporomaxilar.  La afectación de la lengua, del paladar y de la musculatura laríngea es responsable de: - voz nasal - problemas en la adquisición de la palabra en el niño pequeño - retraso en el tiempo de inicio de la deglución lo que favorece la creación de falsas vías que originan infecciones respiratorias.  La afectación, con frecuencia precoz y marcada, de los músculos esternocleidomastoideos, es de gran valor diagnóstico y responsable de: - la desaparición de su relieve - la incapacidad de elevar la cabeza del plano de la cama.  La afectación de los extensores del cuello, provoca la caída de la cabeza hacia delante.Esta afectación puede ser peligrosa cuando se va en coche y provoca el «cuello de conejo» en caso de choque, aunque éste sea leve. El paciente con distrofia miotónica habitualmente presenta un aspecto morfológico particular: rostro hierático e inexpresivo, como embobado, párpados caídos, boca abierta y paladar ojival, calvicie androgénica en los pacientes del sexo masculino, prominauris (grandes orejas separadas) y tendencia al retrognatismo. Este aspecto del rostro, por sí solo, evoca el diagnóstico.

miembros se generaliza. • Otros músculos La debilidad de los músculos de la pared abdominal puede ser responsable de hernias umbilicales o inguinales e incluso de una eventración. La afectación de los músculos respiratorios asocia miotonía y debilidad muscular.Sus consecuencias se detallan en en el apartado titulado «Aparato respiratorio». 

AFECTACIÓN DEL MÚSCULO LISO

La afectación de la musculatura lisa es más importante que en otras enfermedades neuromusculares. Parece estar en relación con la miotonía. La afectación digestiva es frecuente y molesta (ver:«Aparato digestivo»). Las demás afectaciones del músculo liso son menores. - El útero presenta una disfunción con contracciones anormales y no coordinadas (ver: «Obstetricia»). - La afectación de los músculos ciliares del ojo es la causa probable de la hipotensión intraocular. - El aparato urinario en general no se ve afectado, con la excepción de algunas observaciones aisladas de dilatación ureteral.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

BIOLOGÍA Las enzimas musculares séricas (aldolasas y creatinquinasa muscular) son normales. La creatinemia está aumentada (Samson, 1990). La eliminación urinaria de creatinina está elevada. Frente a esto, la creatininuria está disminuida por un posible defecto de síntesis de la creatina (Samson, 1990).



• Músculos de los miembros  La amiotrofia de los flexores largos y de los extensores de los dedos es precoz y evidente en los miembros superiores. Después afecta a los músculos intrínsecos de la mano y al supinador largo. Sin embargo, los síntomas precoces de las manos proceden con más frecuencia de la miotonía que de la amiotrofia y del déficit de fuerza muscular. Los músculos de la cintura escapular se ven afectados más tardíamente y con menor frecuencia.  En los miembros inferiores, la amiotrofia predomina en los segmentos distales y más selectivamente en los músculos peroneos. La afectación de los dorsiflexores del pie y del dedo gordo es precoz, paralela a la de los músculos de la mano y da lugar a un estepaje. La afectación del cuádriceps es habitual pero discreta y se limita a los vastos crurales. A medida que progresa la enfermedad, la debilidad muscular de los



ELECTROMIOGRAFÍA

• Indicaciones Aunque el diagnóstico de la DMM sea clínico,la EMG tiene un gran interés para: - la búsqueda de sujetos de riesgo asintomáticos; - la búsqueda de la miotonía ante un cuadro clínico poco claro; - el diagnóstico de las formas infantiles: en efecto, si no hay miotonía clínica al nacer en la EMG se pueden detectar descargas miotónicas, incluso en el periodo neonatal. Es necesario sobre todo buscar signos miotónicos en la madre.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN - el diagnóstico diferencial entre miotonía distrófica y miotonías no distróficas no es siempre fácil. • Resultados • Existen dos aspectos electromiográficos principales: - la miotonía - la afectación miógena La descarga miotónica está constituida por una serie de potenciales idénticos que se suceden de manera espontánea. Su frecuencia es lenta (40 a 60 Hz) y estable durante toda la descarga. Su amplitud decrece progresivamente. En algunas ocasiones los potenciales no decrecen o lo hacen poco y son de larga duración (más de 2 segundos). El aspecto visual del trazado es característico y aún más el efecto auditivo con frecuencia descrito como el sonido de un «bombardero en picado». La importancia de los signos eléctricos de miotonía es generalmente paralela a su intensidad clínica en el adulto. Suele ser más importante en caso de miotonía congénita. Estos aspectos miotónicos están provocados por: - la movilización del electrodo (actividad de inserción), - la actividad muscular voluntaria, - la estimulación nerviosa motora. La asociación de anomalías de los potenciales de unidades motoras a la miotonía apoya el diagnóstico de DMM. Su importancia depende del estadio de la enfermedad y de la zona muscular elegida para el estudio. De manera general es más interesante estudiar un músculo no demasiado afectado en el paciente en estado avanzado de la enfermedad o bien estudiar un músculo suficientemente afectado en el paciente que lo está poco. Se encuentran potenciales de unidades motoras poco amplias (200 a 500 mV) de duración breve (de 1 a 6 ms), a veces polifásicos cuando se recogen con un electrodo de aguja. La contracción voluntaria proporciona trazados demasiado ricos para la fuerza desarrollada. Más tardíamente el trazado tenderá, por el contrario, a empobrecerse con disminución del número de unidades motoras. Sin embargo, las unidades motoras residuales funcionan normalmente. • Se observa también un aumento de la actividad de inserción (actividad fisiológica que se produce cuando la aguja se introduce en el músculo o cuando se moviliza). Esta reacción exagerada ante un estímulo mecánico es característica y puede ocultar la miotonía. Tras esta actividad de inserción se observa un silencio eléctrico del músculo en reposo,fisiológico pero con interés diagnóstico porque excluye anomalías presinápticas tales como una actividad continua de la fibra muscular. 22

Aparato muscular El calentamiento es un término electrofisiológico sin relación con la temperatura, que corresponde a la disminución de la actividad eléctrica repetitiva (ráfagas miotónicas) tras una estimulación reiterada del músculo. Desde el punto de vista clínico, corresponde a la disminución de la miotonía durante la repetición de un movimiento. Se ha descrito en la enfermedad de Steinert, tanto después de la estimulación eléctrica como tras una actividad voluntaria, mientras que la intensidad de la miotonía por percusión no se ve afectada por este fenómeno. La EMG puede mostrar la existencia de anomalías asociadas propias de una neuropatía: ralentización de las velocidades de conducción nerviosas motoras y/ o sensitivas (aproximadamente 1/3 de los pacientes) y reducción de la amplitud de los diferentes potenciales sensitivos (aproximadamente 1/5 de pacientes). • Se sabe poco de la relación que existe entre miotonía y temperatura. Muchos pacientes se quejan del agravamiento de la miotonía con el frío. Sin embargo, ni la observación clínica objetiva de la miotonía ni el registro eléctrico lo ponen de manifiesto. De hecho, se ha descubierto que, por el contrario, los signos eléctricos de la miotonía disminuyen cuando se enfrían los músculos. El único desorden miotónico que presenta una relación específica con el frío es la paramiotonía. En este caso, la EMG convencional puede ser normal pero si se repite el examen con frío se observa un silencio eléctrico. • Diagnóstico diferencial de los aspectos electromiográficos Ante las descargas miotónicas: • En las afectaciones miotónicas no progresivas,los trastornos miógenos son escasos o inexistentes con la excepción de algunos casos de miotonía congénita recesiva. • En las pseudomiotonías, se observan descargas presinápticas que pueden confundirse con auténticas descargas miotónicas. Estas descargas miotónicas (o descargas complejas repetitivas) empiezan y terminan bruscamente y se caracterizan generalmente por una amplitud y una frecuencia constante. Pueden aparecer de manera espontánea así como tras una estimulación. Estos aspectos aparecen esencialmente en las amiotrofias espinales y en las polimiositis. • En las polimiositis, se pueden ver muchos aspectos electromiográficos curiosos, incluidos los aspectos repetitivos similares a los presentes en las auténticas afecciones miotónicas. Por suerte, en estos casos la clínica permite el diagnóstico.



BIOPSIA MUSCULAR

La biopsia muscular (BM) debe realizarse en un centro especializado en el estudio de las patologías neuromusculares.

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Aparato muscular

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

• Indicaciones Dado que el diagnóstico de la DMM es esencialmente clínico, la BM sólo sirve para confirmarlo. No es de utilidad más que en algunos casos de difícil diagnóstico: • niños en los que se sospecha una distrofia miotónica congénita, sin miotonía y con una hipotonía que debe diferenciarse de las alteraciones del asta anterior espinal. • pacientes afectados por un proceso miopático primitivo evidente, pero con una miotonía escasa o inexistente (diagnóstico diferencial con la distrofia facioescapulohumeral, las polimiositis u otras miopatías adquiridas). • pacientes con una miopatía clara pero con un proceso miopático discreto o ausente y en los que se impone el diagnóstico diferencial con la miotonía congénita sobre todo si no hay casos familiares. • individuos de riesgo que tienen cataratas y en los que la EMG es negativa o no característica de la DMM. • Resultados Los aspectos más característicos de la DMM se observan en cortes en el criostato y en los estudios histoenzimáticos. No existe alteración específica de la enfermedad. Sin embargo, la asociación de los aspectos histológicos que se indican a continuación es característica de la forma común de la DMM (Harper 1989): • aumento del número de núcleos centralizados, que se eleva a medida que progresa la enfermedad; • disposición en cadena de los núcleos centralizados; • atrofia selectiva de las fibras de tipo I, que contrastan con las fibras II de tamaño normal o aumentado; • aumento de las fibras hendidas en el seno de los husos neuromusculares, aumento de la arborización terminal de las fibras nerviosas. Estos dos aspectos son frecuentes pero no específicos de la DMM. • fibras anulares, masas sarcoplasmáticas hechas de un material intermiofibrilar normal pero desorganizado. Este material no contiene miofibrillas ni enzimas asociadas, sino agregados de túbulos y ribosomas, así como haces de miofilamentos. Estos dos aspectos son menos frecuentes y tardíos. Aparecen también aspectos menos característicos como: pequeñas fibras anguladas, fibras «apolilladas», hipertofria de las fibras de tipo II y aumento de la fibrosis. Las alteraciones ultraestructurales que se observan con el microscopio electrónico corresponden a los aspectos observados con el microscopio óptico y no son específicas. • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Aparato cardiovascular

APARATO CARDIOVASCULAR

blecer lo imputable a la DMM y a la edad. Según P. S. Harper, la presencia de signos de afectación coronaria en un individuo normal de una familia sin riesgo no es un argumento a favor de la enfermedad en esta persona si las demás pruebas, en especial la lámpara de hendidura y electromiografía, son negativas.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Los trastornos cardiacos del ritmo y, sobre todo, de la conducción afectan al 90% de los enfermos. El riesgo de muerte súbita se estima en un 10%.Ante este riesgo, el control por electrocardiograma debe ser sistemático y regular. En ocasiones, debe completarse con un holter, un electrocardiograma y/o una electrofisiología del fascículo de His.



ELECTROCARDIOGRAMA (ECG)




DESCRIPCIÓN CLÍNICA



PROBLEMAS CARDIACOS

Cerca del 90% de las personas con DMM presentan una afección cardiaca subclínica. Las anomalías cardiacas pueden presentarse varios años antes de que se manifieste la enfermedad y las alteraciones cardiacas parecen ser más frecuentes en los hombres que en las mujeres. No existe correlación entre la gravedad de la afección cardiaca y la muscular. La evolución de estas afecciones es independiente; un estado neuromuscular estable no es indicativo de la evolución de la afectación cardiaca. El riesgo de muerte súbita de origen cardiaco es superior al del resto de la población. Algunos estudios (Liandrat, 1990) lo estiman en un 10%. Con frecuencia se debe a problemas de la conducción pero la causa probablemente no es unívoca. - Los problemas del ritmo y de la conducción, bradicardia y arritmia, son los causantes de sofoco, malestar o pérdidas de conocimiento. Estos trastornos son la manifestación cardiaca más frecuente en los pacientes con DMM y se agravan con el tiempo (Fragola, 1991). -La hipotensión arterial es frecuente, incluso cuando se trata de una afectación mínima. El aumento de la tensión arterial ligada a la edad es menos acentuado en estos pacientes. - Es frecuente un soplo sistólico en relación con un prolapso valvular mitral funcional. - En pocas ocasiones se han descrito: angina de pecho secundaria a una miocarditis o a una cardiomiopatía, muerte súbita por problemas del ritmo o de la conducción, riesgo que se deberá tener en cuenta. En los pacientes mayores con procesos coronarios, es difícil esta24

• Indicaciones El ECG debe ser sistemático y repetirse, dependiendo de los autores consultados, entre 1 y 2 veces por año: - para todos los pacientes con DMM, durante la etapa del diagnóstico, del tratamiento y del seguimiento. En efecto, numerosos estudios han demostrado que los problemas de conducción tendían a agravarse con el tiempo (Fragola, 1991). - para los pacientes presintomáticos o que se supone que pueden serlo, durante los test de depistaje. • Resultados El ECG es anormal en el 90% de los casos. Por orden de frecuencia decreciente, se encuentran: • alteraciones de la conducción entre un 60% y 70% de los pacientes: - alteraciones de la conducción auriculoventricular en forma de alargamiento del segmento PR: bloque auriculoventricular de primer grado (BAV 1º), raramente de segundo (BAV 2º) o de tercer grado (BAV 3º). - alteraciones de la conducción intraventricular entre un 25% y un 35% de los casos, que se manifiesta en un alargamiento del complejo QRS: bloqueo de rama, raramente completo. • alteraciones del ritmo: - alteraciones del ritmo supraventricular entre un 10% y un 30% de los casos, habitualmente asociados a una alteración de la conducción: flutter o fibrilación auricular, latidos auriculares o ventriculares ectópicos y disfunción sinusal; - alteraciones del ritmo ventricular poco frecuentes pero, en ocasiones, importantes: arritmia ventricular, taquicardia o fibrilación ventricular que puede dar lugar a la muerte súbita: - anomalías del segmento ST y de la onda T - desviación axial izquierda e hipertrofia ventricular izquierda - desviación axial derecha e hipertrofia ventricular derecha - falsas ondas Q de necrosis, entre un 10% y un 50% de los casos (en especial en las derivaciones laterales altas).

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Aparato cardiovascular

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

REGISTRO ELECTROMIOGRÁFICO AMBULATORIO DE 24 HORAS



El holter confirma los resultados obtenidos con el ECG. Existe, con frecuencia, una tendencia a la bradicardia sinusal. 

ELECTROCARDIOGRAMA DE ALTA RESOLUCIÓN

El electrocardiograma de alta resolución puede ser útil para identificar individuos con riesgo, ya que permite detectar la aparición de potenciales tardíos ventriculares. La interpretación de esta prueba deberá tener en cuenta el alargamiento del QRS preexistente. 

ELECTROFISIOLOGÍA ENDOCAVITARIA

• Indicaciones Esta prueba se reserva en la actualidad a los pacientes sintomáticos que ya han presentado algún episodio de lipotimia o síncope. Sin embargo, no se debe excluir que dicha prueba se realice a individuos jóvenes incluso asintomáticos, dada la gravedad potencial de alteraciones de conducción asintomáticas que podrían mejorar con la implantación de un marcapasos. • Resultados La electrofisiología del haz de His muestra la gran frecuencia (aproximadamente un 80% de los casos) de problemas de conducción infrahisianos, incluso cuando el ECG es normal. Se observa un retraso de la conducción intraventricular, una prolongación de los intervalos HV y AV y del periodo refractario de la rama derecha (Liandrat, 1990). Esta prueba permite investigar la vulnerabilidad auricular o la existencia de trastornos del ritmo ventricular que se pueden provocar por estimulación ventricular programada. 

ECOCARDIOGRAFÍA

La ecocardiografía permite observar: • la anatomía de las cavidades y de las válvulas cardiacas • la actividad del ventrículo izquierdo, que puede estar disminuida • la existencia de una cardiomiopatía dilatada.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

APARATO RESPIRATORIO Las infecciones broncopulmonares de repetición son las manifestaciones más frecuentes de la afectación respiratoria. Debe controlarse una disminución de la capacidad vital mediante exploraciones funcionales respiratorias regulares.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

La expresión clínica se manifiesta esencialmente por episodios infecciosos broncopulmonares recurrentes, disnea e, incluso en ocasiones, por una insuficiencia respiratoria. Los trastornos del sueño y del carácter pueden, en parte, estar relacionados con la hipoventilación alveolar. Los problemas respiratorios aparecen en una fase avanzada de la enfermedad, pero si se trata de una afectación precoz y no conocida puede originar ciertos riesgos durante una anestesia general. En este caso, la debilidad de estos pacientes y la frecuencia de las complicaciones infecciosas deben tenerse siempre en consideración. La afectación de la función respiratoria procede de 3 mecanismos: neumopatía de aspiración, debilidad y miotonía de los músculos respiratorios y probable anomalía del control central de la respiración, cuyo mecanismo no se conoce bien. La insuficiencia respiratoria es de tipo restrictivo y/u obstructivo.

Aparato respiratorio hipersomnia. Esta hipoventilación conlleva problemas crónicos del sueño: inversión del ciclo nictameral con insomnios nocturnos y somnolencia diurna. Sin embargo, estos problemas no se pueden explicar solamente por la afectación de los músculos respiratorios y es probable que aquí esté implicado un factor central independiente.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



RADIOGRAFÍA PULMONAR

La radiografía pulmonar permite explorar la existencia de atelectasias, frecuentes y asintomáticas. Se puede observar una elevación de la cúpula diafragmática derecha. Cuando se hace una radioscopia, ésta muestra que la afección diafragmática resulta no solamente de la debilidad de la atrofia sino también de la miotonía. 

GASES EN SANGRE

En caso de hipoventilación alveolar existe una hipoxia con clara hipercapnia y poliglobulia secundarias. EXPLORACIONES FUNCIONALES RESPIRATORIAS (EFR)



Las exploraciones funcionales respiratorias ponen de manifiesto una frecuente disminución de la capacidad vital en relación con las posibles deformaciones torácicas (en particular en la forma neonatal) o con las neumopatías de repetición.

• La neumopatía de aspiración se debe a un defecto de la musculatura faringoesofágica y al desorden del tránsito gástrico. En ocasiones, es muy grave, incluso para el paciente activo con una afectación muscular menor, y puede ser mortal para el paciente muy debilitado. Con frecuencia se manifiesta bajo la forma de infecciones pulmonares de repetición, fiebre inexplicable y dolor torácico. • La afectación diafragmática está en relación no sólo con la debilidad y la atrofia, sino también con la miotonía. • La hipoventilación alveolar, que se ha constatado en numerosos pacientes, tiene sobre todo implicaciones mayores en caso de anestesia (ver: «Anestesia»). Se ha debatido sobre su posible relación con la tendencia a la 26

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Sistema ocular

SISTEMA OCULAR La afectación ocular se manifiesta fundamentalmente por la aparición de cataratas, presentes en cerca del 100% de los pacientes. Puede ser la única expresión de la enfermedad. El estudio del fondo de ojo y el examen con lámpara de hendidura deben ser sistemáticos y forman parte del protocolo del diagnóstico de esta enfermedad.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Las principales manifestaciones oculares son las cataratas, y en menor grado, la afectación retiniana, si bien no alteran de manera precoz la visión del enfermo. Otros problemas oculares clínicos son: la ptosis, el blefarospasmos, la diplopia, las anomalías del iris, las lesiones de la córnea y la hipotensión intraocular. La pupila es siempre normal. 

CATARATAS

Las cataratas constituyen un síntoma principal de la enfermedad. Con bastante frecuencia los dos ojos están afectados de manera simultánea. Pueden aparecer desde que el paciente tiene 10 años. Deben explorarse sistemáticamente mediante un examen con la lámpara de hendidura (LH), que con frecuencia pone de manifiesto alteraciones específicas. Están presentes en casi el 100% de los pacientes adultos de más de 40 años (Harper), si bien no siempre de un modo suficientemente específico como para permitir el diagnóstico de DMM en asusencia de los otros signos. Su incidencia depende de la edad del paciente y de la minuciosidad de la exploración realizada. Pueden ser el primer y único sintoma de la DMM. En este caso su frecuencia está mal evaluada. Cuando aparecen en un individuo con riesgo, deben evocar el diagnóstico. Desde el punto de vista clínico la disminución de la agudeza visual suele ser discreta y lleva a la intenvención quirúrgica en un 20% de los pacientes. La encuesta realizada por la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) en cerca de 200 pacientes muestra que de un total de 88 personas con cataratas 33 de ellas fueron operadas (un 38%).

Estos pacientes deden ser examinados sistemáticamente por un oftalmólogo. La evolución de las cataratas se clasifica en 4 fases en función de su aspecto al realizar el examen del fondo de ojo y con la lámpara de hendidura. Al igual que en todos los pacientes con DMM debe de descartarse cuidadosamente la existencia de cataratas, también en los pacientes con cataratas preseniles debe descartarse sistemáticamente la DMM. Esto permite adoptar las precauciones anestésicas y perioperatorias utilizadas en la enfermedad de Steinert para prevenir las complicaciones. En los pacientes con DMM que presentan cataratas como primera manifestación, los síntomas musculares comienzan entre 15 y 20 años más tarde que en aquellos que presentan signos musculares en un primer momento. Sin embargo, no existe aún explicación para este hecho (Harper, 1989). Parece existir asimismo una estrecha correlación fenotípica entre las personas de la familia que padecen este trastorno. La aparición de diabetes parece acelerar el desarrollo de las cataratas (Harper, 1989). 

RETINA

Tan sólo en un número menor de casos aparece una clara disminución de la agudeza visual ligada a una afección retiniana. La asociación de anomalías retinianas (como alteraciones de la pigmentación) con la DMM sólo se ha establecido recientemente. Estas anomalías deben investigarse mediante exámenes complementarios: fondo de ojo y angiografía fluoresceínica. La patogenia de estas lesiones sigue estando poco clara. Se ha implicado a la quinina (utilizada como antimiotónico) pero no se sabe con seguridad. 

OTROS PROBLEMAS OCULARES

• La ptosis pone de manifiesto una afectación de los elevadores de los párpados. Es muy frecuente. Constituye uno de los signos diagnósticos principales de DMM, incluso si es poco acusada y apenas molesta al paciente. • El blefarospasmo es una contracción espasmódica del músculo orbicular de los párpados. Es poco frecuente. Se ha observado cuando existe una miotonía importante con relativa conservación de la fuerza muscular. • La diplopia es rara a pesar de que exista una afectación frecuente de los músculos óculomotores. Se deriva no solamente de la afectación de los músculos oculomotores, confirmada por la EMG y la histología, sino también de una probable afectación central de la coordinación de los movimientos oculares (Harper, 1989).

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Sistema ocular

• Las anomalías de vascularización del iris que se observan (manchas vasculares, sinuosidad de los vasos, escape de fluoresceína)podrían ser específicas de la DMM pero no se sabe con seguridad. La motricidad pupilar es normal.

• Agudeza visual reducida • FO y LH: cataratas maduras, cuyo aspecto no presenta ninguna especificidad; con frecuencia, en esta fase, las anomalías precoces específicas han desaparecido.

• La disminución del tono ocular es responsable de una enoftalmia sin consecuencias clínicas. La causa parece ser la afección distrófica de los músculos ciliares del ojo.



Se han detectado queratoconjuntivitis y cicatrices de úlceras de la córnea. La histología de estas lesiones no es específica. Es difícil establecer si la alteración de la córnea es primitiva o secundaria a los problemas musculares (parpadeo defectuoso).


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Los exámenes complementarios confirman que la afectación sensorial es tanto de origen central como periférico (Cosi, 1992; Verhagen, 1992). Parece que la penetrancia de las anomalías sensoriales aumenta con la edad de los pacientes (Verhagen, 1992).

En la retina se puede observar ya sea una degeneración periférica pigmentaria, parecida a la observada en la retinitis pigmentaria, ya sea una lesión macular central en estrella o con el aspecto de placa amarillenta. En el iris se observan «ovillos vasculares», vasos tortuosos e irregulares con fuga de la fluoresceína. La barrera oculosanguínea está alterada con fuga de la fluoresceína en la cámara anterior del ojo y, a veces, también en el cuerpo vítreo. La causa de todo esto parece ser la degeneración de los músculos ciliares y la vascularización anormal del iris (Walker, 1982, citado por Harper, 1989). 

FONDO DE OJO (FO) Y LÁMPARA DE HENDIDURA (LH)

ANGIOGRAFÍA CON FLUORESCEÍNA

ELECTRORRETINOGRAMA (ERG)



Estos dos exámenes permiten definir 4 fases en las cataratas de tipo subcapsular posterior que afectan con bastante frecuencia de manera simultánea a los dos ojos: Fase 1 • Inexistencia de síntomas visuales • FO: normal • LH: opacidades punteadas, dispersas, en especial en la región subcapsular posterior, irisadas y rojas o azules según el ángulo de orientación de la LH; en algunos pacientes se ven únicamente opacidades blancuzcas. Fase 2 • Inexistencia de síntomas visuales • FO: líneas corticales; la superficie del cristalino puede aparecer reticulada. • LH: aumento en número y tamaño de las opacidades del iris; se pueden ver placas subcapsulares posteriores que confluyen.

El electrorretinograma es anormal en la mayoría de los pacientes, incluidos aquellos que no presentan síntomas oculares, en especial en los niños. Este examen podría utilizarse como test preclínico al igual que la LH, aunque con prudencia a causa de falsos positivos. 

En ocasiones, los potenciales evocados visuales son anormales, incluso cuando el ERG es normal y no hay retinopatía. El estudio de Cosi (1992) muestra que el disfuncionamiento de la vía visual puede ser de origen periférico (retiniano) o central (ver: «Neurofisiología»). 

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ELECTROOCULOGRAMA

En el electrooculograma aparece una descoordinación de los movimientos oculares más bien de origen central que por debilidad muscular periférica. 

Fase 3 • Disminución de la agudeza visual • FO: opacidades en estrella y lineales. • LH: numerosas opacidades repartidas en todo el cristalino; las opacidades irisadas pueden ser menos evidentes cuando la transparencia del cristalino disminuye. Fase 4

POTENCIALES EVOCADOS VISUALES (PEV)

DATOS HISTOLÓGICOS

• Microscopía óptica Retina: hialinización y fibrosis de los pequeños vasos, degeneración pigmentaria periférica y/o lesión macular y disminución de los fotorreceptores (Houber, 1970, citado por Harper, 1989). • Microscopía electrónica

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Sistema ocular

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Cristalino: aspectos poco habituales como gotitas lipídicas, vacuolas que contienen material dispuesto en espiral y depósitos de proteínas cristaloides.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

SISTEMA NERVIOSO La afectación del sistema nervioso da lugar a trastornos del sueño. Se han observado signos neurológicos periféricos sin que se haya podido establecer una relación particular con la enfermedad de Steinert. En el ámbito neuropatológico aparecen trastornos de las funciones cognitivas, del carácter y, a veces, del comportamiento.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA



SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

Si bien los pacientes gravemente afectados por trastornos musculares presentan neuropatías, la mayor parte de los pacientes con DMM que presentan anomalías nerviosas no tienen una afectación muscular importante. Por lo tanto estas afectaciones parecen disociadas en la enfermedad de Steinert. Algunos estudios (Caughey et Myrianthopoulos, 1963; Pilz,1974; Kalyanarran, 1973) han encontrado una afectación nerviosa sensitivomotora que no es secundaria a las anomalías musculares observadas. Los signos clínicos son pobres. Los reflejos osteotendinosos, en ocasiones disminuidos precozmente, se conservan, sin embargo, en la mayor parte de los pacientes. Después desaparecen con la evolución. Por el contrario los reflejos cutáneos abdominales y los reflejos cutáneos plantares son normales. Los trastornos de la sensibilidad son ocasionales.

Sistema nervioso 

Los trastornos del sueño (hipersomnia, somnolencia, inversión del ciclo nictemeral) no pueden imputarse completamente a la hipoventilación alveolar. Parece que se deben a una anomalía central. Además, la frecuente depresión, influye sin duda en la génesis de estos trastornos, que son muy invalidantes, en especial para la vida profesional del paciente. 

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SISTEMA NERVIOSO VEGETATIVO

Con frecuencia aparece una acrocianosis. Se pone de manifiesto asimismo una hipersudoración, una hipersalivación y un aumento del lacrimeo. Los estudios llevados a cabo sobre la función del sistema nervioso autónomo en la DMM no son concluyentes a causa del pequeño número de pacientes y de tests utilizados. El estudio realizado por den Heiger (1991) sobre las variaciones de la tensión arterial no encuentra argumentos a favor de una afectación del sistema nervioso central autónomo (SNA). Su análisis del reflejo fotomotor apoya más bien una disfunción de la musculatura voluntaria y del músculo liso del iris que una disfunción del SNA.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

Biopsia nerviosa • Indicaciones En la DMM la biopsia nerviosa se realiza con menos frecuencia que la biopsia muscular. No tiene ninguna indicación particular. 

En algunos pacientes se ha descrito la asociación de la DMM con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ya sea en casos aislados o ya sea con otros miembros de la familia (Harper, 1989; Brunner, 1991). Se trata de hecho de una neuropatía sensitivomotora hereditaria que no está ligada ni al cromosoma 17 ni al cromosoma 1. Sin embargo, al estar situados los genes responsables de la CMT y de la DMM en cromosomas diferentes, estas observaciones podrían ser compatibles con una mutación poco habitual del gen de la DMM. Esta asociación se ha epxlicado también con otras hipótesis como la existencia de influencias modificadoras de otros genes o del entorno y la implicación de 2 genes estrechamente ligados al cromosoma 19 (el de la DMM y otro para esta neuropatía) (Brunner, 1991).

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Electroencefalograma Su trazado es anormal en aproximadamente un 50% de los casos (Lundervold, 1969). En unas ocasiones, tiene un simple aspecto irritativo. En otras, se ha observado una actividad zeta o delta excesiva y ondas puntiagudas focales pero no más que en una población testigo y sin expresión clínica particular. Neurorradiología • Escáner cerebral El escáner cerebral muestra una discreta atrofia cortical, un aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales y una hiperdensidad de la sustancia blanca con aspecto «granular» de la sus-

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Sistema nervioso

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

tancia blanca periventricular. Este aspecto no es específico y parece independiente de la fase de la enfermedad. Neurofisiología El estudio realizado por Cosi (1992) en 25 individuos afectados no encuentra correlación de las alteraciones electrofisiológicas, ni con la edad de los individuos ni con la duración de la enfermedad. Su estudio de los potenciales multimodales ha demostrado que la afectación del sistema nervioso central es frecuente en la DMM y afecta sobre todo a las vías visuales y auditivas. • Potenciales evocados visuales Han sido estudiados por Cosi (1992) en 19 individuos afectados que presentaban anomalías oculares clínicas moderadas, en 8 de los cuales eran anormales. Junto con un electrorretinograma (ERG), su finalidad era distinguir la localización de la disfunción visual (retiniana y/o central). Parece que la afectación puede ser periférica y/o central (ver: «Exámenes complementarios» en el apartado titulado «sSistema ocular»). • Potenciales evocados auditivos Se alteran de manera significativa en relación a los testigos (Ragazzoni, 1991; Perini, 1989). • Potenciales evocados somestésicos A pesar de que las velocidades de conducción nerviosas son normales, aparecen anomalías frecuentes de los potenciales evocados somestésicos, sin signo clínico de neuropatía (Harper, 1989; Cosi, 1992). Registro poligráfico del sueño El registro «poligráfico del sueño» no está indicado más que en caso de trastornos del mismo. La estructura del sueño es muy variable de un individuo a otro (Broughton, 1990). En general es fragmentado y existen, en la mitad de los casos, apneas y/o hipoapneas del sueño, sobre todo de tipo central. Zucca (1991) considera que la latencia cotidiana media de adormecimiento es significativamente más corta en los pacientes afectados que presentan una somnolencia excesiva. Este autor llevó a cabo, asimismo, estudios inmunogenéticos para evaluar la implicación de los genes de las regiones HLA en la modulación de la susceptibilidad a una somnolencia diurna excesiva. En estos casos los haplotipos DQW1 y particularmente DRW6-DQW1 parecen estar sobrerrepresentados.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

NEUROPSICOLOGÍA Las alteraciones psíquicas son frecuentes y variables. Afectan a las funciones cognitivas, trastornos del carácter y del comportamiento, sin que se haya encontrado un perfil típico de la enfermedad de Steinert.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

El estudio de las funciones cognitivas de los pacientes muestra que las capacidades cognitivas mejor conservadas tienen que ver con los aspectos verbales e informativos, mientras que las menos buenas están relacionadas con la memoria inmediata, la abstracción, la orientación y la manipulación espacial (Bird 1983, Huber 1989, Censori 1990). Se han realizado diferentes tests psicométricos para evaluar cuantitativa y cualitativamente la afectación psíquica de estos enfermos: el Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), que evalúa el coeficiente intelectual, los tests neuropsicológicos de Reitan-Halstead, Sternberg Memory Scanning y los perfiles de personalidad establecidos gracias al Minnesota Multiphasic Personnality Inventory (MMPI). Los resultados se comentan más adelante, en este capítulo en el apartado titulado «Exámenes complementarios». Los estudios presentan opiniones divergentes sobre si estos trastornos se deben a la discapacidad o no. Un estudio longitudinal realizado en profundidad podría permitir confirmar que la afectación cognitiva es estable y no evolutiva. Para Bird (1983), no existen signos de declive intelectual con el paso del tiempo. Para Portwood (1986), el deterioro intelectual no evoluciona en un intervalo corto de tiempo (menos de 40 meses). Sin embargo, puede existir un deterioro intelectual, no relacionado con la debilidad muscular, si el intervalo no supera 40 meses. Son frecuentes los trastornos menores de la personalidad (Bird, 1983).A menudo se han descrito pacientes apáticos, depresivos, reservados, con una cierta indiferencia, negligencia y, a veces, incluso con agresividad. Estos trastornos, cuando existen, parecen estar más bien en relación con las dificultades de adaptación de los pacientes a su patología. Sin embargo, no se puede hablar de perfil de personalidad tipo en la DMM. La depresión afecta a la mayoría de los pacientes. Es reactiva y aún más pronunciada cuando la discapacidad física es evolutiva 32

Neuropsicología (Duveneck, 1986). Es difícil diferenciar entre la propia enfermedad y la situación de discapacidad ligada a la enfermedad. Estos pacientes son con frecuencia víctimas de su aspecto físico y de su apariencia. 

FAMILIA

El papel del entorno es conocer la enfermedad para comprender las actitudes y las reacciones del enfermo, poder superarlas y adelantarse a sus necesidades, ya que con frecuencia será difícil para éste expresarlas. Sin embargo, al igual que para el entorno de cualquier persona con una enfermedad evolutiva, es posible buscar apoyo en todas las ayudas a su disposición (técnicas, sociales, médicas y psicológicas) para la atención del enfermo.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



TESTS DE EVALUACIÓN PSICOMÉTRICA

Para Portwood (1984), el Weschler Adult Intelligence ScaleRevised y el Weschler Memory Scale, Form I no detectan un deterioro mental significativo del intelecto o de la memoria. Para otros (Woodward, 1982; Bird, 1983; Censori, 1990; Sinforiani, 1991), la puntuación total del Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) es inferior a la media para aproximadamente un tercio de los pacientes y normal o superior para el resto, de acuerdo con el reparto en una curva de Gauss. El estudio de las funciones cognitivas de los pacientes muestra que las capacidades cognitivas mejor conservadas tienen que ver con los aspectos verbales e informativos, mientras que las menos buenas tienen que ver con la memoria inmediata, la abstracción, la orientación y la manipulación espacial (Bird 1983; Huber 1989: Censori 1990). Sin embargo, no se deriva de todo esto un perfil cognitivo específico de los test neuropsicológicos (Sinforiani, 1991). Los estudios presentan opiniones divergentes sobre si estos trastornos se deben a la discapacidad o no. Algunos autores (Bird,1983; Huber, 1989) consideran que la afectación cognitiva está ligada al grado de discapacidad. Para otros (Woodward, 1982; Censori, 1990), la afectación de las funciones cognitivas parece independiente del grado de discapacidad. Sinforiani (1991) precisa que las capadidades más bajas se han encontrado en hijos de madres afectadas. La batería de tests neurofisológicos de Reitan-Halstead puede encontrar en algunos pacientes anomalías que evocan una disfunción mental de origen orgánico (Portwood, 1984). El test del Sternberg Memory Scanning no aporta ninguna prueba de demencia subcortical específica en la DMM (Stuss, 1987).

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Neuropsicología

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Los perfiles de personalidad establecidos gracias al Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) no ponen de manifiesto problemas graves de la personalidad más que en aproximadamente un tercio de los casos (Bird, 1983). Estos problemas son frecuentes en los pacientes con capacidades cognitivas bajas y con una discapacidad física importante. Podrían derivarse de un falta de adaptación del paciente a su patología. No se puede hablar, sin embargo, de un perfil de personalidad tipo en la DMM (Bird, 1983).

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

APARATO DIGESTIVO Los trastornos digestivos son frecuentes y en general poco importantes pero molestos: dolores abdominales, estreñimiento y diarrea, así como disfagia frecuente y falsas vías. La litiasis biliar hace necesaria la colecistectomía en un tercio de los pacientes. El aumento de la gamma GT es casi constante y sin relación con el consumo de alcohol.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA



PROBLEMAS DEL TRACTO DIGESTIVO

Los problemas digestivos están ligados fundamentalmente a la disminución de la motilidad digestiva y en relación con la afectación miotónica de las fibras musculares lisas. Sin embargo, no se puede excluir que una alteración neuropática intervenga en estos trastornos (Yoshida, 1988). • La afectación de la faringe da lugar a falsas vías y a neumopatías de aspiración por penetración de restos de la alimentación en las vías respiratorias, que se complican por la afectación de los músculos respiratorios. El componente miotónico de la afectación de los músculos faríngeos se ha demostrado por cinerradiografía (Bosma, 1969). • La afectación esofágica origina disfagia y regurgitación con o sin dilatación esofágica. La disfagia es, sin duda, la manifestación digestiva más frecuente de la enfermedad de Steinert. Se observa, además, hernia del hiato. • Los episodios de diarrea y dolor abdominal ponen de manifiesto la existencia de un colon espasmódico. Es frecuente el estreñimiento, en ocasiones, con fecaloma. A veces existe un megacolon. Raramente se observa un vólvulo. Se han descrito algunos casos de pseudooclusión del colon, así como oclusiones verdaderas (De Konincky Fiasse, 1990). • La incontinencia anal es rara. Hay que desconfiar de la incontinencia fecal por «desbordamiento» que enmascare un estreñimiento evolucionado.

Aparato digestivo del reflejo anal debido a la miotonía. El estómago y el intestino delgado raramente están afectados. Pueden presentar una dilatación o dar lugar a una retención del bolo alimenticio ligada a la ralentización del tránsito. 

OTROS PROBLEMAS DIGESTIVOS

La litiasis biliar con crisis de cólico hepático es frecuente y, a veces, incluso, con ictericia. Ocasionalmente se observa un síndrome de malabsorción, sin explicación.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



BIOLOGÍA

• Aumento de la gamma GT, sin aumento de otras enzimas hepáticas. • Las alteraciones de los ácidos biliares y de la gamma GT hepática reflejan más bien una disfunción hepática y del tracto biliar que una anomalía biliar primaria.  COLECISTOGRAFÍA La colecistografía pone de manifiesto un retraso en el vaciado vesicular.  MANOMETRÍA ESOFÁGICA, GASTROYEYUNAL Y/O ANORECTAL

La manometría, que se realiza en algunos casos, pone de manifiesto una ausencia de peristaltismo esofágico, una hipoquinesia gastroyeyunal con persistencia de los complejos motores y conservación del reflejo rectoanal inhibidor. Por el contrario, los datos sobre el tono del esfínter inferior del esófago difieren según los estudios (puede ser normal o estar disminuido). Los estudios ultrasonográficos del esfínter anal permiten pensar que la disminución de la fuerza muscular del esfínter se explica, en parte, por la atrofia muscular. Los estudios electromiográficos sugieren que las anomalías de contracción del esfínter se explican por una alteración neurógena, además de por una respuesta miotónica de la musculatura anal. Es probable, por lo tanto, que los tres tipos de anomalías observadas (distróficas, miotónicas y neurógenas) estén asociadas en la alteración funcional del tubo digestivo de la DMM (Eckardt, 1991). En el feto se ha demostrado radiológicamente un retraso de deglución.

• El examen del esfínter anal pone de manifiesto la persistencia 34

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Glándulas endocrinas

GLÁNDULAS ENDOCRINAS La afectación endocrina se resume esencialmente en una atrofia testicular en el hombre sin consecuencias sobre la fecundidad.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA GÓNADAS

La fertilidad en el total de la población de individuos portadores del gen de la DMM es muy próxima a la normal, apenas inferior. • En el hombre Entre el 60 y el 80% de los pacientes masculinos presentan una clara atrofia testicular tardía. La secuencia germinal se afecta en primer lugar y, más tardíamente, la función endocrina (Morel, 1985). La pubertad se desarrolla con normalidad y los caracteres sexuales secundarios son normales, incluso cuando existe una clara atrofia testicular. Por el contrario, con frecuencia se observa un descenso de la libido y de la potencia sexual que obliga a prestar atención también a los trastornos del carácter. La fertilidad masculina es normal o apenas inferior a la normal. Parece que de hecho disminuye a partir de un estadio avanzado de la enfermedad, por lo que los pacientes ya han podido tener hijos. En efecto, según Takase (1987), la afectación gonadal está en estrecha correlación con la edad y la duración de la enfermedad. • En la mujer No parece que existan anomalías hormonales ni hipogonadismo clínico. Se puede observar una menopausia precoz. Los trastornos ginecológicos menores no parecen ser diferentes a los de una población testigo.



HIPÓFISIS

En contadas ocasiones se ha señalado la existencia de un adenoma de la hipófisis que podría estar originado por la hiperactividad hipofisaria secundaria al hipogonadismo crónico. 

TIROIDES

No aparecen más anomalías significativas de la función tiroidea que en la población general, aunque el fenotipo particular de estos pacientes incita a realizar un estudio tiroideo. A veces, en el hipotirodismo existe una rigidez muscular que evoca la miotonía. Esta asociación configura el síndrome de Hoffmann. Sin embargo, el EMG no muestra verdadera miotonía. En los pacientes con DMM se ha encontrado, asimismo, bocio, sobre todo coloides. 

PÁNCREAS

En muy pocas ocasiones se observa una diabetes clínica de tipo no insulino-dependiente. Suele tratarse de una intolerancia a la glucosa. Sin embargo, P. S. Harper (1989) destaca que en los pacientes con distrofia miotónica existe un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar diabetes de tipo II. 

SUPRARRENALES Y PARATIROIDES

No se han encontrado significativas anomalías clínicas en la DMM.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Las exploraciones sencillas (balance fosfocálcico, curva de glucemia con sobrecarga oral, determinación de testosterona y de TSH plasmática) suelen permitir detectar trastornos metabólicos o endocrinos latentes. Las anomalías que se observan con más frecuencia son el hipogonadismo hipergonadotrófico en el hombre y, después, el hiperinsulinismo con o sin intolerancia oral a la glucosa (Duquenne, 1991). 

BIOLOGÍA HORMONAL

Hipófisis • FSH aumentada • LH normal o discretamente aumentada • LH-RH aumentada

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Glándulas endocrinas

• Hiperreceptividad a la hormona de crecimiento exógena y discretas alteraciones de la tasa de la hormona de crecimiento en relación con los trastornos de la insulina y los trastornos del sueño. En ocasiones pueden existir dudas sobre la normalidad del funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario, ante una respuesta anormal de TSH a la TRH asociada a respuestas normales de LH y FSH a la LH-RH. La exploración dinámica (test de TRH), así como la dosificación de prolactina muestran que la función lactotropa es anormal en un cierto número de pacientes. En general se trata de una hipoprolactinemia pero también se ha observado la situación inversa. Sea cual sea la causa o la consecuencia de la insuficiencia gonadal masculina, la función lactotropa anormal podría ser la expresión de lesiones del tálamo descritas por anatomopatólogos (Duquenne, 1991). Suparrenales Se ha observado en algunas ocasiones una disminución de la excreción de esteroides urinarios tras la estimulación con ACTH, mientras que el test de la metopirona da, por el contario, una respuesta exagerada. En conjunto, se puede afirmar que no existe afectación del eje hipotálamo-hipofiso-corticosuprarrenal. Gónadas La testosterona sérica suele ser normal y, a veces, presenta una ligera disminución. Páncreas Existe una anomalía de la homeostasia glucosa-insulina con intolerancia a la sobrecarga de glucosa e hiperinsulinismo frecuente. El grado de hiperinsulinismo no está en relación con la duración ni con la gravedad de la enfermedad (Samson, 1990). Metabolismo basal El metabolismo basal está disminuido en un 60% de los casos de DMM, sin modificación notable de la secreción tiroidea (Samson, 1990). 

DATOS HISTOLÓGICOS

Testículos Se observa una alteración de la secuencia seminal con disminución de la espermatogénesis o bloqueo en el estadio II del espermatocito, una hialinización y una fibrosis de los tubos seminíferos y una hiperplasia del tejido intersticial. Las células de Leydig suelen estar conservadas, incluso hiperplásicas (Harper, 1989; Samson, 1990; Duquenne, 1991). 36

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Aparato auditivo

APARATO AUDITIVO La frecuente afectación auditiva se manifiesta por una hipoacusia. La audiometría permite precisar de qué tipo es ésta.


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Ante la prevalencia de otras alteraciones, suele no prestarse atención a una sordera poco discapacitante, por lo que debe descartarse realizando una audiometría sistemática. La sordera es frecuente en el adulto, aunque pocos pacientes se quejan de ella. Se trata de una sordera de percepción que afecta a la vez a las frecuencias altas y bajas, sin que existan evidentes factores externos responsables (como el ruido o el tratamiento con quinina). Se agrava con la edad. Su origen parece a la vez central y periférico. En el niño, se trata de una sordera de transmisión asociada a la frecuencia de otitis media que pueden obligar a una paracentesis o incluso a un drenaje timpánico. Esta frecuencia de otitis media no es más que una constatación clínica. Podría explicarse conjuntamente por la debilidad de los músculos faciales y del paladar, por las deformaciones óseas secundarias de las estructuras maxilofaciales y por la disminución de las inmunoglobulinas (Harper, 1989).




EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Los exámenes complementarios confirman que la afectación sensorial es tanto de origen central como periférico (Cosi, 1992; Verhagen, 1992). Parece que la penetrancia de las anomalías sensoriales aumenta con la edad de los pacientes (Verhagen, 1992). 

AUDIOMETRÍA

La audiometría debe ser sistemática en los niños que presentan varios episodios de otitis, así como en los adultos que se quejan de disminución de la agudeza auditiva. Permite establecer el tipo de sordera y realizar una atención adecuada. 

POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS

Las anomalías de los potenciales evocados auditivos no presentan especificidad. 

REFLEJO DEL ESTAPEDIO

El reflejo del estapedio está alargado.

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DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

Aparato osteoarticula

APARATO OSTEOARTICULAR


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Son frecuentes las cervicalgias con irradiación a los miembros superiores. Su mecanismo en la enfermedad de Steinert sigue siendo desconocido. Se observan deformaciones óseas sobre todo en las formas de inicio infantil: • en el raquis: cifoescoliosis • en el tórax: deformación del tórax en embudo o en quilla. • en la mandíbula: retrognatismo.




EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



RADIOGRAFÍAS DE CRÁNEO

Entre el 60 y el 70% de los casos se observa: - engrosamiento de la bóveda craneal e hiperostosis frontal interna (Rodriguez, 1991) - agrandamiento de los senos frontales y silla turca pequeña - subluxación temporomandibular, retrognatismo e hipertelorismo. 

OTRAS RADIOGRAFÍAS ÓSEAS

Las radiografías de la columna vertebral permiten vigilar la eventual aparición y evolución de una cifoescoliosis. La radiografía de tronco confirma y muestra la importancia de las deformaciones del tórax en embudo o en quilla. Rodriguez (1991) destaca un aumento de la densidad ósea vertebral asociada a un mayor espesor de la bóveda del cráneo, que evoca la existencia de una hiperostosis generalizada potencial en la DMM. Según este autor, dichas anomalías deberían tener una explicación genética o estar en relación con alteraciones endocrinas. 

BALANCE FOSFOCÁLCICO

El balance fosfocálcico es normal, en especial en los recién nacidos que presentan fracturas.

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Piel y faneras

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA ADULTA COMÚN

PIEL Y FANERAS

es defectuosa, lo que puede estar en relación con las dificultades motoras de los pacientes. En efecto, un estudio ha establecido una correlación positiva entre la fuerza de los dedos y la higiene bucal (Engvall, 1991).

La calvicie aparece en aproximadamente un 80% de los pacientes. Es precoz, frontal y temporal. Su extensión está generalmente en correlación con la gravedad de la enfermedad.

MORFOLOGÍA

Esta calvicie es rara en las mujeres y nunca se ha encontrado en los niños. Pueden verse afectadas otras zonas pilosas, como las cejas y región púbica, si bien en grado menor. La causa de esta calvicie no está clara. Puede deberse a la atrofia testicular, aunque no se observe un aumento plasmático de la testosterona. Otra hipótesis podría ser un reforzamiento de la expresión del o de los genes responsables de la calvicie masculina común.

El aspecto morfológico del paciente con distrofia miotónica ofrece una fisonomía particular, hierática e inexpresiva, incluso de simpleza. Presenta párpados caídos, boca abierta y paladar ojival, calvicie de tipo androgénico en los pacientes maculinos, grandes orejas despegadas y tendencia al retrognatismo. Esta fisonomía por si sola sugiere el diagnóstico.

La piel es generalmente blancuzca, más fina, seca y, en ocasiones, rugosa e hiperqueratósica. Se han observado manchas de pigmentación en la cara o en la espalda. Se han descrito varios casos de pilomatrixoma en pacientes con DMM (ver: «Patologías añadidas»). Las uñas son normales.

ESTOMATOLOGÍA La afectación miotónica y/o distrófica de los músculos faciales y bucales es responsable de los problemas de la disposición dentaria y de la falta de oclusión de los labios. La relación oclusiva dentaria, entre el maxilar superior e inferior depende del grado relativo de atrofia y de debilidad de la lengua y de los músculos masticadores (maseteros y temporales principalmente), así como de la miotonía. Los efectos distróficos de los músculos faciales y bucales son desiguales e imprevisibles. Conllevan habitualmente problemas en la disposición dentaria (Friedman, 1980): mordida anterior, incluso mordida vertical, disposición molar invertida, así como retrognatismo y mandíbula baja, que acentúan el aspecto alargado de la cara. Con frecuencia existe paladar ojival, a veces, hendidura palatina, eversión del labio superior asociado a inoclusión labial, atrofia de la lengua o, por el contrario, macroglosia. La higiene bucodental

HEMATOINMUNOLOGÍA Existe una disminución inconstante de gammaglobulinas que afecta esencialmente a la fracción lgG y respetan las fracciones lgA y lgM. Un estudio (Grove, 1973) sugiere que esta disminución se debe a un catabolismo exagerado de las IgG cuya vida media está reducida a la mitad, mientras que su síntesis es normal. El mismo estudio ha puesto de manifiesto que un 54% de los enfermos referidos no sintetizaban anticuerpos contra la toxina tetánica. Otro estudio (Roberts et Bradley, 1977) ha mostrado que podría tratarse más bien de un trastorno de la distribución con marginación extravascular de las lgG. Zucca (1991) ha llevado a cabo estudios inmunogenéticos para evaluar la implicación de los genes de las regiones HLA en la modulación de la susceptibilidad a una somnolencia diurna excesiva. Los haplotipos DQW1 y en especial DRW6- DQW1 parecen estar sobrerrepresentados. Por el contrario, no existe asociación entre un haplotipo particular y la DMM, ni entre la hipersomnia de la DMM y la narcolepsia.

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA COMÚN EN EL NIÑO • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA COMÚN EN EL NIÑO DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA FORMA COMÚN EN EL NIÑO La forma clínica común de la enfermedad puede iniciarse desde la infancia, lo que hace difícil el diagnóstico cuando no hay contexto familiar. La enfermedad puede aparecer en niños de menos de 16 años. Se detecta precozmente cuando se realiza una encuesta familiar, o se pone de manifiesto por algún problema, como trastornos del habla y dificultades escolares. Desde el punto de vista clínico, estos niños presentan una disminución de la fuerza muscular habitualmente grave. La miotonía raramente es evidente antes de los 10 años aunque el electromiograma la pone de manifiesto mucho antes de esta edad. Es constante clínicamente después de los 10 u 11 años. A diferencia de la forma congénita, no existe una deformación articular grave, problemas importantes del habla o retraso mental que hagan necesaria una educación especial. Algunos niños presentan trastornos auditivos. Los trastornos intestinales, como los dolores abdominales, estreñimiento o incluso incontinencia fecal, pueden ser los primeros síntomas de la enfermedad en niños aparentemente sanos. Las cataratas son tardías. No se han encontrado antes de los 10 años. Al igual que en la forma adulta común el pronóstico es más grave cuanto más precoz es el inicio.

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNIC A CONGÉNITA • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA La distrofia miotónica congénita asocia al nacimiento: hipotonía generalizada, insuficiencia respiratoria neonatal, debilidad de la musculatura facial, dificultad para alimentarse, retracciones musculotendinosas, pies zambos y, más tarde, retraso del desarrollo psicomotor. No hay, sin embargo, miotonía clínica.


DEFINICIÓN
APARATO MUSCULAR
APARATO RESPIRATORIO
APARATO DIGESTIVO
SISTEMA NERVIOSO
SISTEMA OCULAR
APARATO CARDIOVASCULAR
APARATO OSTEOARTICULAR
OTRAS ANOMALÍAS

La mortalidad neonatal se eleva a un 16%. Cuando el niño sobrevive al periodo neonatal, el pronóstico vital es relativamente bueno. La evolución de la enfermedad se parece a la de la forma común, asociándose a un retraso del desarrollo psicomotor con frecuencia acusado.

DEFINICIÓN A diferencia de las enfermedades miotónicas congénitas (miotonía de Thomsen o miotonía de Becker), caracterizadas por una clara miotonía, la distrofia miotónica congénita (DMC) asocia una serie de anomalías presentes en el nacimiento, que son la única expresión clínica de este síndrome:

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

• hipotonía generalizada • insuficiencia respiratoria neonatal • debilidad de los músculos de la cara • dificultades para la alimentación • retracciones musculotendinosas y pies zambos • retraso del desarrollo psicomotor, con posterioridad. Esta forma clínica no se observa más que en los hijos de madres con DMM. No hay, sin embargo, miotonía clínica. En los antecedentes obstétricos suelen encontrarse: • disminución de los movimientos fetales activos, en la mitad de los casos • hidramnios al final de embarazo, en la mitad de los casos; en ocasiones es grave, lo que obliga a la evacuación de líquido amniótico • presentación de nalgas (podalia). El crecimiento intrauterino parece normal, con talla y peso de nacimiento normales. La trasmisión es peculiar. Si bien es autosómica dominante como la forma del adulto común, esta forma congénita se observa exclusivamente en los recién nacidos cuya madre tiene distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), independientemente de la gravedad de la afección materna. La mortalidad fetal y perinatal1 de la DMC afecta al 28% de los niños con la enfermedad. Parece que el riesgo de muerte fetal no es idéntico para todas las mujeres afectadas. Su distribución es bimodal con: • un aumento de abortos precoces en la semana número 14 de la gestación. Si bien las causas de aborto no han sido estudiadas de modo específico, una anomalía fetal neuromuscular es poco probable. No existen tampoco argumentos a favor de una anomalía cromosómica o de una anomalía importante del desarrollo. Las posibles causas maternas, aunque no bien fundamentadas, son las anomalías de la actividad muscular uterina o la tasa anormal de las hormonas gonadales. • un aumento de muertes neonatales en la semana número 36 de la gestación. Los recién nacidos muertos son poco frecuentes. Se trata, de hecho, de niños que nacen vivos y al cabo de algunas horas mueren. La mayoría de estas muertes se deben a la forma congénita de la enfermedad, a veces no identificada, con afectación de los músculos respiratorios e inmadurez pulmonar. Un estudio llevado a cabo por P. S. Harper en 1975 en 53 familias con DMM, muestra una tasa de mortalidad neonatal2 del 48

Definición 16% en los niños que nacen vivos, frente al 1,9% de la población general. La principal causa de muerte en los recién nacidos es la insuficiencia respiratoria aguda. Con menos frecuencia puede ser una hemorragia cerebral. Hay que señalar que las madres de estos niños establecen claramente la diferencia entre aquellos que tienen un aspecto anormal y aquelos que tienen un aspecto normal y que mueren al nacer.Todavía no se ha establecido con seguridad que todos los hijos de una madre enferma que han muerto en periodo neonatal estuviesen afectados. El pronóstico vital es relativamente bueno cuando el niño sobrevive al periodo neonatal. La hipotonía y el desarrollo motor mejoran desde la primera infancia. En estos casos el desarrollo está limitado más por el retraso mental que por los problemas motores. La evolución posterior se hace hacia la forma adulta clásica, con aparición de la miotonía durante la segunda infancia o la adolescencia. Los síntomas clínicos más destacados en estos individuos cuando se hacen adultos parecen ser los trastornos auditivos e intestinales. Los chicos presentan una clara insuficiencia testitular. No se han encontrado personas con DMC que hayan tenido hijos. El fallecimiento tiene lugar hacia los 30 años, por accidente cardiaco o insuficiencia respiratoria complicada. Hay que señalar la existencia de formas congénitas discretas cuyo diagnóstico no se plantea más que en la infancia.

NOTAS 1 La mortalidad fetal y perinatal representa el número de muertes desde la fecundación hasta el séptimo día de vida. 2 La mortalidad neonatal representa el número de fallecimientos entre el nacimiento y el día 28 de vida.

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

Aparato muscular

APARATO MUSCULAR


DESCRIPCIÓN CLÍNICA



HIPOTONÍA

La hipotonía es más o menos grave.Aparece aproximadamente en un 70% de los recién nacidos afectados, incluso en aquellos que al nacer tienen un peso normal y cuya gestación ha sido normal. El niño no tiene movilidad espontánea. Existe una desaparición de los reflejos primarios y los reflejos osteotendinosos pueden estar presentes o no. Esta hipotonía cede espontáneamente cuando el niño sobrevive. Con escasa frecuencia está presente más de 3 ó 4 años. El diagnóstico diferencial con las demás causas de hipotonía neonatal puede ser difícil cuando faltan otros signos de DMC y la enfermedad no se ha diagnosticado en la madre (ver: «Diagnóstico diferencial»). 

DEBILIDAD MUSCULAR FACIAL

La debilidad muscular facial bilateral, con frecuencia grave, es quizá el rasgo más característico y más constante (más de un 80% de los casos) (Harper, 1989).

ción recurriendo a la logopedia, permite una mejor integración escolar y social. Hay que tener en cuenta, asimismo, el papel que desempeñan los problemas ORL (otitis media y sordera) en la génesis de los trastornos del habla. 

RETRACCIONES MUSCULOTENDINOSAS

Los niños pueden presentar al nacer pies zambos y, a veces, retracciones musculotendinosas. Los pies zambos, presentes en la mitad de los casos, son generalmente bilaterales y en equinovaro. En la mayor parte de las ocasiones es necesaria una corrección quirúrgica porque estos problemas constituyen una causa fundamental del retraso del desarrollo motor. Un pequeño número de niños nacen con retracciones más o menos generalizadas que pueden considerarse artrogriposis. 

MIOTONÍA

La miotonía está siempre ausente al nacer. Su presencia es indicativa de una miotonía congénita, de otros trastornos miotónicos o, incluso, de un síndrome de Schwartz-Jampel pero no de una DMC. Clínicamente la miotonía es infrecuente antes de los 5 años, después su presencia es constante desde los 10 u 11 años. Para el diagnóstico es interesante explorar la existencia de miotonía en la madre.

Se reconoce en el recién nacido por el aspecto de la cara del niño y por su incapacidad para mamar, derivada de la debilidad de los músculos de las mejillas y del paladar. A medida que el niño crece se hace cada vez más evidente por el aspecto inmóvil e inexpresivo de la cara. El acortamiento de la parte media del labio superior (ausente en el adulto y posible consecuencia de la inmovilidad intrauterina), así como la boca abierta dan lugar al aspecto característico en «hocico de carpa» (Harper, 1989). Los trastornos del habla son frecuentes desde la primera infancia. Si bien los trastornos de la alimentación raramente persisten en los niños que sobreviven, la debilidad de los músculos de la cara conlleva una pronunciación poco clara. Es importante reconocer este componente mecánico de los trastornos de la palabra, además del retraso mental. Su correc-

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA




EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



ELECTROMIOGRAMA

Aparato muscular

Se pueden encontrar de manera inconstante signos eléctricos de miotonía desde el primer año, mientras que la miotonía clínica no aparece nunca. El estudio de Renault (1991) muestra que la asociación de las técnicas de detección con las electroestimulación para la búsqueda de criterios miógenos y del fenómeno miotónico hace que la EMG se convierta en un examen que contribuye al diagnóstico de la forma congénita. En particular la estimulación del nervio motor por medio de una corriente prolongada se confirma como un método de elección para provocar el fenómeno miotónico en los músculos distales (resultados positivos en 6 niños de un total de 10, de los cuales 3 de 5 eran recién nacidos). Esto confirma el valor de la EMG en el recién nacido ante un cuadro neonatal común en las diferentes enfermedades neuromusculares graves. La EMG es indispensable en la búsqueda etiológica de una hipotonía neonatal grave. Permite eliminar sin ninguna duda el diagnóstico de amiotrofia espinal, mostrar las características miógenas y, con frecuencia, poner en evidencia el fenómeno miotónico (Renault, 1991). 

BIPOSIA MUSCULAR

Existen pocos estudios histológicos sobre la distrofia miotónica congénita. Sin embargo, las lesiones observadas parecen diferentes de las que se observan en la forma adulta común. La histología de los músculos respiratorios presenta ciertas alteraciones: disminución del tamaño de las fibras de tipo I sin atrofia selectiva, predominio de las fibras de tipo II, aumento de los núcleos centralizados e inmadurez de diferenciación. Algunos datos histológicos, como la presencia de halos periféricos alrededor de las fibras con reacción oxidativa DPNH y la ausencia de fibras de Wohlfart, constituyen elementos de diagnóstico a favor de la enfermedad de Steinert.

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Aparato respiratorio

APARATO RESPIRATORIO Al nacer, casi uno de cada dos niños con DMC (47%) (Harper, 1989) presentan una insuficiencia respiratoria aguda. Es uno de los principales factores de mortalidad elevada en el periodo neonatal, aunque con los medios actuales de reanimación neonatal, estos niños sobreviven casi siempre. Sin embargo, los recién nacidos que necesitan más de 4 semanas de ventilación asistida mueren por trastornos respiratorios en la mayoría de los casos. Los niños menos gravemente afectados presentan episodios de cianosis, de apnea o bien de taquipnea con tiraje intercostal. Estos signos pueden agravarse durante la alimentación. Los trastornos respiratorios son poco frecuentes después del primer mes de vida. Con las técnicas actuales de monitorización respiratoria fetal se llega a detectar la presencia de una insuficiencia grave intra útero y a prevenir la dificultad respiratoria al nacer.


embarazo normal. Parece deberse a la ausencia de movimientos respiratorios intrauterinos (Harper, 1989). La neumopatías por aspiración se previenen cada vez mejor gracias a una atención precoz, así como por una mejora de los métodos de nutrición enteral. Los factores centrales están mal definidos. Se debe prestar atención a los accidentes neurológicos que se constatan con más frecuencia en los niños al nacer, como una hemorragia cerebral o una anoxia. Por el contrario, es menos seguro que la dilatación antenatal de los ventrículos cerebrales tenga efectos sobre el control de la respiración. Realmente se desconoce en qué medida podría intervenir un factor central, como se supone en la forma común del adulto (ver: en el capítulo «Descripción de la forma adulta común», el apartado «Aparato respiratorio»).


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



RADIOGRAFÍA PULMONAR

En el niño con distrofia miotónica congénita y con un cuadro de insuficiencia respiratoria neonatal, la radiografía pulmonar muestra una elevación de la cúpula diafragmática derecha y unas costillas anormalmente delgadas, mientras que el resto de las estructuras óseas son normales (Paris, 1989). Se explorará también la existencia de signos de la enfermedad de las membranas hialinas.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Existen 4 factores principales de insuficiencia respiratoria: - afectación de los músculos respiratorios - inmadurez pulmonar - neumopatías por aspiración - afectación del control central de la respiración. La afectación de los músculos respiratorios es de naturaleza distrófica. La disminución de la fuerza muscular afecta al diafragma y a los músculos respiratorios accesorios. La inmadurez pulmonar se manifiesta por la enfermedad de las membranas hialinas. En la DMC aparece en los prematuros pero también en los niños a término, con peso normal y fruto de un

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

Aparato digestivo

APARATO DIGESTIVO  Las dificultades para la alimentación pueden representar un problema importante. Se han encontrado en 2/3 de los casos neonatales.

Puede tratase de: • trastornos de succión: la incapacidad para mamar está ligada sobre todo a la debilidad de las mejillas y de la cara (atrofia de los músculos temporales y maseteros), pero una mala adaptación de la boca del lactante a la tetina o al pezón puede explicarse también por la disminución de la movilidad de la lengua y a la altura del paladar ojival. • trastornos de la deglución, que provocan accesos de ahogo por falsa vía o regurgitación, asociados a una debilidad palatina. Estos trastornos podrían comenzar en la vida intrauterina. El hidramnios puede derivarse de una disfagia del feto. Los trastornos de la succión desaparecen bastante rápidamente en pocos meses, mientras que los trastornos de la deglución mejoran más lentamente y de manera menos regular. Las falsas vías pueden ser uno de los factores de fallecimiento del lactante y deben tratarse rápidamente. Las dificultades para la alimentación aparecen de manera retrospectiva cuando el diagnóstico es más tardío. La afectación digestiva es frecuente en los niños que presentan un retraso psicomotor. Se trata esencialmente de estreñimiento e incontinencia fecal. Es difícil diferenciar entre la afectación mental y la orgánica. Estos trastornos intestinales pueden estar ligados a la afectación de los músculos lisos. La alteración miotónica del esfínter anal no está probada en estos niños 

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

Sistema nervioso

SISTEMA NERVIOSO


DESCRIPCIÓN CLÍNICA

El retraso del desarrollo motor es constante en caso de trastornos neonatales graves y paralelo al grado de hipotonía. Sin embargo, el pronóstico es excelente respecto a la marcha y la autonomía motora, con una mejoría constante durante la primera infancia a pesar del retraso en la adquisición de las etapas motoras.



El retaso mental es el aspecto evolutivo más importante de la DMC por ser el más invalidante. Su patogenia sigue sin conocerse. Habitualmente el retraso mental es moderado, con un coeficiente intelectual entre 40 y 80. Los niños más afectados son capaces de hablar, aunque su discurso es pobre, y logran conseguir una cierta autonomía. Este retraso parece estar presente desde el nacimiento.



Se han observado trastornos de la estática corporal y trastornos de la orientación en el espacio acompañados de trastornos del equilibrio. Estos niños demuestran una mejor capacidad en los tests verbales que en los no verbales y una comprensión verbal mejor que la expresión. No presentan trastornos ciclotímicos ni de carácter.




EXÁMENES COMPLEMENTARIOS



ECOGRAFÍA Y ESCÁNER

La ecografía y el escáner cerebral han permitido obtener más información sobre la naturaleza y la frecuencia de las anomalías cerebrales de los recién nacidos, apreciándose una alta incidencia de dilatación ventricular. Esta dilatación ventricular es un argumento que apoya el origen prenatal del retraso mental en la DMC. Otras anomalías que se han constatado en relación con los problemas perinatales son: hemorragia intraventricular o meníngea e infarto cerebral. Todos ellas pone de manifiesto la multiplicidad de factores responsables del retraso mental en los niños. 

HISTOLOGÍA

No se conocen bien las alteraciones histológicas cerebrales.

Mediante exámenes complementarios, se han puesto de manifiesto en estos niños la existencia de dilataciones ventriculares y hemorragias intraventriculares que evocan la multiplicidad de los factores responsables del retraso mental. Se ha sugerido una predisposición a la hemorragia cerebral ante la frecuencia de hematomas en los miembros pero sin encontrar la causa evidente.

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DESCRIPCIÓN DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

Otras anomalías

SISTEMA APARATO OCULAR OSTEOARTICULAR La afectación ocular nunca está presente al nacer. Las cataratas pueden aparecer en el niño con distrofia miotónica congénita tras algunos años. Se han descrito casos de cataratas asociadas a una distrofia muscular congénita en muy escasas ocasiones. El estrabismo es bastante frecuente en el lactante y el niño, pero raramente se detecta en el nacimiento. Es de grado variable y puede tratarse quirúrgicamente si es grave.

Ante las deformaciones como pie zambo, artrogriposis y tendencia al micrognatismo, las radiografías confirman la integridad articular. En la radiografía pulmonar de niños con DMC, generalmente se observa que las costillas son muy delgadas y, a veces, hipoplásicas. Se han señalado casos de fractura del fémur en recién nacidos cuyo nacimiento no había sido traumático, quizá en relación con una desmineralización ósea cuyo mecanismo todavía no ha sido explicado.

APARATO CARDIOVASCULAR

OTRAS ANOMALÍAS

La afectación cardiaca es tardía.Al crecer, estos niños presentan con mucha frecuencia una afectación cardiaca con predominio de los trastornos de la conducción, clínicamente asintomáticos. Será prudente, por lo tanto, tenerlos en consideración.

Otras anomalías asociadas a la enfermedad que se encuentran en niños con DMC son: paladar ojival, micrognatismo, hernia diafragmática, criptorquidia e hipertricosis.

No parece existir ninguna asociación particular entre distrofia miotónica y enfermedad cardiaca congénita.

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

GENÉTIC A

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GENÉTICA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

GENÉTICA La transmisión de la enfermedad de Steinert es autosómica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. Se observa un fenómeno de anticipación cuya base molecular se ha descubierto recientemente. Con el paso de las generaciones la enfermedad aparece cada vez más pronto y es cada vez más grave. El gen de la enfermedad se ha localizado en 19q13,3. El descubrimiento de un fragmento de ADN repetitivo e inestable, cuya longitud está en relación con la gravedad clínica de la enfermedad, va a permitir un diagnóstico certero mediante técnicas de genética molecular.


TRANSMISIÓN
LOCALIZACIÓN

DEL GEN
CONSEJO GENÉTICO

El consejo genético evalúa el riesgo de transmitir una enfermedad genética y ayuda a la persona (o a la pareja) a comprender esta información para poder adoptar, con conocimiento de causa y con toda la libertad de conciencia, la conducta que estime apropiada. Como consecuencia de los exámenes clínicos, del estudio del árbol genealógico y de los análisis efectuados, generalmente se puede saber si el paciente en cuestión es portador o no de la anomalía genética, precisar los riesgos de transmisión a la generación siguiente e indicar el grado de afectación de la familia para el diagnóstico prenatal. Por el contrario no se puede predecir la forma o la gravedad de distrofia miotónica de la que el feto o la persona son portadores.

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GENÉTICA

Transmisión

TRANSMISIÓN

Como conclusión de estos datos se puede indicar que la penetrancia: • es débil antes de los 10 años • alcanza rápidamente el 50% previsto entre los 10 y los 14 años, lo que sugiere una penetrancia completa en esta edad, incluso si muchos individuos son asintomáticos (Harper, 1989).

La enfermedad de Steinert se transmite con carácter monofactorial autosómico dominante.

En consecuencia la gran mayoría de los portadores del gen transmitido por un progenitor afectado pueden detectarse desde que llegan a la edad de adultos jóvenes mediante un examen clínico cuidadoso y otros tests paraclínicos ya citados. En este momento debe realizarse el consejo genético.



HERENCIA

Hasta 1992, fecha de localización del gen, los estudios estimaban que entre el 1 y 25% de los casos esporádicos estaban ligados a mutaciones (ver: «Tasa de mutación» en el capítulo «Epidemiología»). Esto ha sido desmentido tras de la localización del gen, ya que la enfermedad parece ligada a un haplotipo único (Harley, 1992). La evaluación de la frecuencia de los casos esporádicos depende asimismo de que el grado de afectación haya pasado más o menos desapercibido. En efecto, la penetrancia de la enfermedad es casi completa, pero su expresividad es variable. 

PENETRANCIA

La penetrancia es el porcentaje de individuos portadores de un gen dominante y que expresa la enfermedad. Para la DMM, la penetrancia parece casi completa, aunque difícil de estimar de manera exacta. Depende de la manera en que se estudia la enfermedad y de la edad del individuo. Diversos estudios concuerdan al demostrar que el 50% de los pacientes desarrollan la enfermedad alrededor de los 20 años, y que un número significativo de otros pacientes la desarrollan después de los 50. Sin embargo, estos estudios tienen los siguientes sesgos: • No atienden más que a los individuos que padecen la enfermedad y no toman en consideración a los portadores del gen que todavía no desarrollaron la enfermedad. • Se basan, en general, en la edad de inicio de los síntomas y no tienen en cuenta la posibilidad de una detección presintomática a una edad más precoz. • La inclusión tan sólo de los individuos examinados puede aumentar la proporción de individuos afectados. • De manera inversa, no se ha encontrado el esperable aumento de la mortalidad de los afectados en los grupos de individuos mayores. No es válido, por lo tanto, apoyarse en la edad de inicio de los síntomas de la enfermedad para analizar la penetrancia, en especial por el hecho de que los criterios utilizados para etiquetar a los pacientes «no afectados» no son claros.

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EXPRESIVIDAD

La expresividad es el grado de intensidad de las manifestaciones mórbidas en relación con un rasgo hereditario autosómico dominante. En la DMM, la expresividad es muy variable. La enfermedad se expresa con una intensidad extremadamente variable según los individuos. La forma infantil es grave y la forma adulta tardía moderada, sin hablar de la forma congénita, a veces letal, que pone de manifiesto, además, otros factores mal aclarados. 

EFECTOS LIGADOS AL SEXO

Si se tienen en cuenta todos los casos, sea cual sea la forma y la edad de inicio, la proporción entre hombres y mujeres es del 50%, como en cualquier transmisión autosómica dominante. Si se tienen en cuenta todos los casos que se inician antes de los 5 años, aproximadamente sólo el 12,5% son transmitidos por el padre y el 87,5% por la madre. Si se tienen en cuenta sólo los casos de la forma común, la transmisión paterna es superior a la materna. Si se tienen en cuenta las formas neonatales, el 100% se transmiten exclusivamente por la madre. 

FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN

La anticipación es el hecho por el cual, de generación en generación, el inicio de la enfermedad es cada vez más precoz y la enfermedad cada vez más grave. La noción de anticipación es un fenómeno real en la DMM (Howeler, 1989), a pesar de los inevitables sesgos en la selección en las diferentes series. La localización del gen de la DMM y el descubrimiento de un segmento de ADN inestable (repetición de un triplete de ADN de 50 a 2000 veces o más) permiten explicar este fenómeno en el ámbito molecular. Existe una correlación entre el tamaño del

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GENÉTICA

Transmisión Localización del gen 

fragmento anormal de ADN y la gravedad de la enfermedad. La secuencia repetitiva aumenta de una generación a otra, siguiendo así el aspecto clínico del fenómeno de anticipación (Harley, 1992). Este aumento es claramente más importante cuando el gen es transmitido por una mujer (de 0 a 4,5 kilobases) que por un hombre (0 a 2,5 kilobases). Sin embargo, el mecanismo que explica la diferencia de crecimiento de este fragmento según los sexos e incluso según los individuos sigue siendo desconocido. Podría existir un límite al aumento del número de repeticiones, diferente según el sexo, o bien una expresión cualitativa o cuantitativamente anormal del producto del gen materno durante el embarazo (Junien, 1992).

LOCALIZACIÓN DEL GEN Las técnicas de biología molecular han permitido localizar el gen de la DMM. Está situado en 19q13,3, es decir, en la región 13 del brazo largo del cromosoma 19. En los individuos afectados se ha detectado una banda anormal comprendida entre 10 y 15 kilobases. Se trata de una secuencia de ADN inestable, es decir, de una repetición de un triplete (sucesión de las tres bases citosina, timina, guanina (CTG)) cuya longitud aumenta de manera variable en los individuos afectados, estén emparentados o no. En los individuos normales, este triplete se repite de 5 a 27 veces, mientras que en los individuos afectados, se repite entre 50 a 200 veces o más (Harley, 1992; Buxton, 1992). Se desconoce todavía el desencadenante que origina y determina el número de repeticiones de este triplete.

observado una disminución del tamaño del fragmento en alguna familias (Caskey, 1992; Lavedan, 1992). Por este motivo, la determinación precisa de la expansión de la región inestable es difícil y, por consiguiente, también lo es el establecimiento de una correlación entre la observación molecular y la expresión clínica de la enfermedad. El fenómeno de mosaico observado en la línea linfocitaria de la mayoría de los pacientes no permite más que una estimación del defecto molecular (Lavedan, 1992). Esta secuencia está limitada, por un lado, por el gen candidato de la DMM y, por otro, por el gen de un receptor de membrana de tipo canal potasio calcio dependiente, de la familia del receptor de apamina (Roses, 1992). El producto del gen es una proteína quinasa (Harley, 1992), denominada miotonina proteín quinasa (MTPK) (Lavedan, 1992). Estos datos permiten realizar un diagnóstico genético directo de la enfermedad, que sigue sin tener valor pronóstico sobre la gravedad o la evolución de la misma, cualquiera que sea el tipo de muestra utilizado (sangre, vellosidades coriales o amniocitos). La expansión del ADN, que puede alcanzar varios pares de kilobases, puede detectarse con la técnica de Southern Blot convencional o con la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (Smeets, 1992). La exigencia del estudio familiar persiste, aunque se limite a casos índice. En efecto, es totalmente necesario demostrar la existencia de la mutación en al menos un miembro de la familia afectada, antes de interpretar la ausencia de amplificación anormal de la secuencia CTG en el solicitante (Lavedan, 1992).

Además, se ha observado un aspecto difuso de la señal de hibridación, que indica un mosaico somático (Harley, 1992; Mahadevan, 1992; Lavedan, 1992).A la inestabilidad meiótica se añade una inestabilidad mitótica, que explica el crecimiento de tamaño de cada fragmento variable a lo largo de las generaciones. La lógica indicaba que el fenómeno inverso, es decir, la disminución del número de repeticiones tenía todas las posibilidades de producirse y, en efecto, se ha

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GENÉTICA

Consejo genético

CONSEJO GENÉTICO 

INDICACIONES

El consejo genético se dirige a cualquier persona preocupada por su descendencia sea cual sea el motivo, a cualquier individuo que pertenezca a una familia afectada y a cualquier pareja, aparentemente sana o no, que tienen un hijo con distrofia miotónica. El consejo genético se basa en un estudio familiar del fenotipo y del genotipo: • en el ámbito clínico (fenotipo): establecimiento del árbol genealógico de la familia con indentificación de los individuos afectados y de los individuos indemnes y detección clínica de los individuos aparentemente sanos; • en el ámbito genético molecular (genotipo): análisis del ADN del individuo índice e identificación genética sistemática de los casos letales congénitos y, después, determinación del estatuto genético de cada individuo. 

MÉTODOS

• El diagnóstico clínico se basa sobre todo en el examen clínico, el electromiograma y el examen con lámpara de hendidura. El valor de los estudios histológicos del músculo no está probado. Ningún individuo con riesgo debería declararse indemne antes de haber sido cuidadosamente examinado. • Hasta ahora en la enfermedad de Steirnert, el diagnóstico genético era indirecto. La ausencia de una sonda específica para detectar el gen mutado (debido a la localización todavía demasiado reciente del gen) obligaba a recurrir a sondas suficientemente próximas del locus mórbido para que pudiesen servir de marcadores fiables y a hacer un análisis familiar amplio. • Desde la localización del gen de la DMM, la posibilidad de detectar directamente la mutación hace el diagnóstico molecular extremadamente fiable. Existen, sin embargo, algunas familias (del 1 al 5%) para las que 60

esta mutación no ha podido evidenciarse, lo que no tiene explicación clara. Por este motivo, cualquier nueva familia que solicite un consejo genético, debe inexcusablemente efectuar el análisis familiar previo para evidenciar la amplificación de la repetición CTG responsable de la patología (Lavedan, 1992). Sin embargo, incluso si los estudios moleculares permiten determinar con gran fiabilidad el genotipo de un individuo, portador o no de la mutación DMM, conviene seguir siendo prudentes en la predicción de la gravedad. Esta gravedad de la enfermedad depende de su expresividad. No existe ninguna posibilidad que permita afirmar que un padre levemente afectado tenga una descendencia levemente afectada. Esto se aplica en particular a la descendencia de mujeres afectadas ya que presentan un riesgo importante de transmitisión la forma grave congénita. • La práctica del consejo genético La identificación genética por biología molecular debe realizarse en todos los individuos cuyo pronóstico vital está comprometido a corto plazo (en especial los recién nacidos), ya que conocer su genotipo puede ser útil para los demás miembros de la familia. La consulta del consejo genético permite reconstituir el árbol genealógico de la familia y recoger una muestra sanguínea de cada uno de los individuos indispensables para el estudio (30 ml en tubo con EDTA 0,5% para todos los individuos afectados o indemnes + 10 ml en tubo con heparina estéril para todos los individuos afectados). Estas muestras deben enviarse a temperatura ambiente y en las 48 horas siguientes de su extracción como máximo, a un laboratorio especializado. Se adjuntarán los resultados de los exámenes complementarios, así como una ficha informativa debidamente cubierta. Los resultados de la biología molecular se envían al genetista clínico para que se los comunique a la familia. 

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Para realizar un diagnóstico prenatal (determinación del genotipo del niño al nacer), la situación ideal es que se realice el estudio familiar y que el ADN de la pareja se analice antes de cualquier embarazo. De este modo se podrá establecer en primer lugar si la situación es parcial o totalmente informativa, lo que permitirá o no un diagnóstico prenatal. Desde el descubrimiento de la anomalía genética en febrero de

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GENÉTICA

Consejo genético 1992, el diagnóstico de los individuos portadores se hace, en la mayoría de los casos, gracias al examen directo del ADN. Sin embargo, el estudio molecular no permite prejuzgar la gravedad de la enfermedad del niño al nacer, en particular cuando la madre tiene la enfermedad de Steinert. En función de la historia familiar, se han evaluado dos tipos de riesgo teórico aproximado para la descendencia de las mujeres portadoras de distrofia miotónica (Harper,1989; Koch, 1991): • una mujer con DMM sin hijo afectado tiene un riesgo estadístico para su descendencia del 10% de muertes neonatales, del 10% de formas graves, del 30% de formas tardías y del 50% de niños sanos • una mujer con DMM con un hijo con distrofia miotónica congénita tiene un riesgo estadístico para su descendencia del 25% de muertes neonatales, del 25% de formas graves y del 50% de niños sanos. En una encuesta realizada por la AFM entre 200 familias que han respondido a un cuestionario publicado en VLM (revista bimensual de la AFM), estos resultados son respectivamente del 29%, 30% y 41%. Parece que algunas mujeres tienen mayor predisposición que otras a tener hijos afectados de la forma neonatal. Según el estudio retrospectivo de Glanz y Fraser (1984), una mujer con DMM tiene un riesgo del 6% de tener un hijo con la forma neonatal congénita de DMM. Según estos autores, si la mujer ya ha tenido un hijo con DMC, el riesgo se eleva al 30% para el niño siguiente. El estudio retrospectivo de Koch (1991) confirma este hecho e introduce otra noción importante para el consejo genético. Parece que la enfermedad es cada vez más grave en el seno de una misma familia. Sin embargo, se ha aportado un ejemplo en sentido contrario (Goodship, 1992). Si una mujer tiene un hijo con la forma infantil, el segundo hijo afectado lo estará más precozmente que su hermano mayor, es decir, desde el nacimiento. En otras palabras, para una mujer que ya haya tenido un niño con la forma congénita, el riesgo de tener un segundo hijo con la forma congénita puede llegar al 30 ó al 40%. Por el contrario, si el segundo hijo es sano, tiene muchas posibilidades de no ser portador del gen y de no desarrollar la forma tardía de la enfermedad. Andrews y Wilson confirman igualmente este hecho y añaden que, de acuerdo con lo que han observado, no solamente la gravedad parece aumentar en la fratría, sino que parece aumentar con la edad de la madre (Andrews, 1992).

tacto con el servicio de obstetricia. La planificación de los exámenes complementarios, ecografía y biopsia de las vellosidades coriales, se establece con el obstetra. La biopsia de las vellosidades coriales o biopsia del trofoblasto o coriocentesis se realiza hacia la semana número 11 de la amenorrea. Esta reciente técnica tiene la ventaja de ser más precoz que la amniocentesis. Se trata de un método de toma de muestras que debe explicarse con toda claridad ya que el riesgo de interrupción del embarazo a causa de la punción debe evaluarse en función del riesgo de recurrencia de la enfermedad de Steinert para el niño que va a nacer. En su defecto se puede proponer una amniocentesis en la semana número 17 de la amenorrea. Sin embargo, esto supone el retraso de una posible interrrupción médica de la gestación. Si el laboratorio ya ha analizado el ADN de toda la familia, sólo tendrá que analizar el ADN del feto con ayuda de los marcadores que se sabe que son informativos en la familia. 

DETECCIÓN PRECLÍNICA

La detección preclínica se dirige a: • los niños de padres afectados, ante síntomas no específicos que pueden estar ligados a la anomalía genética • a los individuos aparentemente sanos con un progenitor afectado y que quieren tener hijos. Actualmente la biología molecular se utiliza principalmente en el diagnóstico prenatal. Sin embargo, se empieza a desarrollar cada vez más para la detección de individuos con riesgo (detección presintomática). En la región quebequense de Saguenay-Lac-Saint-Jean, en la que esta enfermedad constituye un problema epidemiológico de envergadura (ver: «Población de Saguenay-Lac-Saint-Jean»), la biología molecular es una herramienta de detección sistemática.

Después se informa a los padres de la situación. De este modo pueden decidir con conocimiento de causa el inicio o no de un embarazo. Cuando hay un embarazo, es necesario que ponerse en con• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico positivo de la forma común de la enfermedad de Steinert se lleva a cabo con rapidez. En ocasiones, es necesario descartar otro síndrome miotónico, raramente, una distrofia muscular. Para la forma congénita de la enfermedad de Steinert, se trata esencialmente de hacer el diagnóstico etiológico de la hipotonía neonatal.

FORMA COMÚN


FORMA COMÚN
DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA




ANTE UNA MIOTONÍA

Ante una miotonía aislada de inicio precoz, sin debilidad muscular progresiva evidente, se evocarán los diferentes síndromes miotónicos: 

MIOTONÍAS CONGÉNITAS

• Enfermedad de Thomsen La transmisión de la miotonía de Thomsen es autosómica dominante con raros casos esporádicos. La miotonía se inicia en el lactante o en la primera infancia. Suele ser grave y generalizada, contrariamente a la miotonía en la distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM). La EMG la detec• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Forma común

ta de manera inequívoca. Los individuos del sexo masculino presentan una hipertrofia muscular con apariencia «hercúlea», si bien existe una ligera debilidad muscular, no progresiva. No hay afectación del músculo cardiaco o del músculo liso, ni cataratas, ni anomalías sistémicas como en la DMM. La enfermedad se estabiliza tras la pubertad y es compatible con una vida normal. Si la clínica es insuficiente, la confusión con la DMM debe evitarse mediante un estudio familiar exhaustivo con electromiograma (EMG), examen con lámpara de hendidura (LH) e incluso biopsia muscular (BM). En aquellos pacientes en los que no se puede hacer el diagnóstico tras las exploraciones, será la evolución la que decidirá.

músculos proximales de los miembros inferiores. En la parálisis periódica hipokalémica los episodios de parálisis por debilidad con hipokalemia desaparecen con la administración de potasio. La miotonía es rara. Su transmisión es autosómica dominante. En la parálisis hiperkalémica o adinamia episódica hereditaria de Gamstorp se puede observar una miotonía de los párpados, del rostro y de las manos. La transmisión es autosómica dominante.

• Miotonía congénita de transmisión recesiva autosómica o miotonía de Becker

• Síndrome de Schwartz-Jampel o miotonía condrodistrófica

La miotonía empieza raramente antes de los 3 años, generalmente entre los 5 y los 10 años. Evoluciona a lo largo de varios años, de manera ascendente desde los miembros inferiores hasta la cara. La hipertrofia muscular es difusa, aunque predomina en los músculos proximales, y se acompaña de una debilidad generalizada.

Los principales aspectos clínicos de este síndrome son: rigidez muscular, hipertrofia muscular, voz nasal apagada, apariencia facial inhabitual (rostro crispado, blefarospasmo y blefarofimosis), miotonía, estatura baja y retracciones articulares progresivas. La transmisión es autosómica recesiva. En la radiografía se observa una displasia ósea. La electromiografía muestra, unas veces, descargas miotónicas y, otras, una actividad eléctrica continua de las fibras.

OTROS SÍNDROMES MIOTÓNICOS QUE SE DEBEN EVOCAR:



• Paramiotonía congénita o paramiotonía de Eulenburg o miotonía paradójica La transmisión es autosómica dominante con alta penetrancia. La reacción miotónica aparece con el frío y llega hasta el agotamiento muscular. La miotonía es paradójica, es decir, se agrava y no mejora con la repetición de los movimientos. El individuo presenta episodios de déficit muscular hipotónico, habitualmente ligados al frío. Se observa fácilmente el fenómeno denominado lid-lag en inglés (asinergia oculopalpebral), es decir, un fenómeno de disociación oculopalpebral al bajar la mirada con rapidez debido a la miotonía. Puede existir hipertrofia muscular. No hay déficit muscular progresivo. No aparece una afectación sistémica como en la DMM. • Parálisis periódicas diskalémicas Son dos formas de parálisis periódicas hipo o hiperkalémicas, en las que los episodios de parálisis duran algunas horas. Se pueden encontrar algunos factores desencadenantes. Los músculos más afectados son los de los miembros, en particular los 66

La diferenciación con la DMM es esencialmente evolutiva y biológica. Estos episodios regresivos de parálisis van acompañados de una diskalemia y no hay déficit muscular progresivo.

• Pseudomiotonías (rigidez muscular que puede pasar por una miotonía) En ocasiones el diagnóstico diferencial es difícil ante una DMM inicial sin distrofia o trastornos miotónicos poco claros. • Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) Enfermedad benigna que se caracteriza por una rigidez muscular con calambres y contracturas, acompañada de mioglobinuria, principalmente con el ejercicio físico, que se inicia en la adolescencia y raramente en la infancia. No hay miotonía. La debilidad muscular, cuando aparece, es raramente progresiva. La rigidez muscular puede mejorar con la edad. Los calambres y contracturas musculares son eléctricamente silenciosos. • Síndrome de Hoffman o «miotonía» en el hipotiroidismo Se trata de una rigidez muscular, frecuentemente acompañada de calambres. La hipertrofia muscular puede ser evidente y la reacción «miotónica», contracción seguida de una relajación

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Forma común retardada, puede producirse por la percusión directa del músculo. Se debe diferenciar de la lentitud de relajación de una contracción refleja (reflexograma aquíleo) en el hipotiroidismo. La EMG no muestra potenciales miotónicos típicos sino un aumento de la irritabilidad con una prolongación tanto de los tiempos de contracción como de relajación. No se trata, por lo tanto, de una miotonía en el sentido estricto del término pero hay que tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial de la miotonía. No hay transmisión genéticamente definida. • Síndrome de la actividad continua de la fibra muscular o neuromiotonía o síndrome de Isaacs

• Miotonías adquiridas no iatrógenas Se han encontrado algunos escasísimos casos de miotonía asociados a otra patología: polimiositis y carcinoma bronquial. Sin embargo, no se ha probado esta relación.


ANTE UNA DISTROFIA MUSCULAR

En raras ocasiones se plantea el diagnóstico diferencial con distrofia miotónica de Steirnert. Los aspectos distintivos de las principales distrofias se recuerdan a continuación. No existe miotonía. • Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

El principal síntoma es, contrariamente a la miotonía, la rigidez muscular, generalmente constante y persistente durante el sueño y la anestesia. Su desaparición con curare evoca un origen presináptico. La relajación muscular está retrasada pero no hay miotonía de percusión. No hay transmisión genéticamente definida. El aspecto de la electromiografía es diferente del de una miotonía. Las descargas repetitivas están hechas de potenciales de unidad motora y no de potenciales de fibra muscular. • Síndrome del hombre rígido

La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente existe una historia familiar. El cuadro clínico se caracteriza porque la edad de inicio es en la primera infancia, entre los 2 y los 5 años, con una afectación muscular de la cintura pelviana y de los miembros con predominio proximal y asociada a una frecuente pseudohipertrofia de las pantorrillas. En escasas ocasiones se observa una cardiomiopatía clínica. El ECG suele ser anormal. La evolución es regular con una incapacidad motora importante hacia los 12 años. El fallecimiento tiene lugar alrededor de los 25 años.

Se trata de una afectación del sistema nervioso central. Empieza en el adulto por una rigidez muscular que se agrava por episodios, sin base genética evidente. Los espasmos musculares son dolorosos, a veces muy invalidantes, y suelen ir acompañados de sudores profundos, taquicardia u otros síntomas de actividad del sistema nervioso autónomo. Esta rigidez desaparece durante el sueño y la anestesia general.

• Distrofia muscular de Becker

La EMG muestra contracciones tónicas permanentes de los músculos pero los potenciales de acción son normales.

• Distrofia muscular de cinturas

• Miotonías adquiridas Estas enfermedades no están ligadas a una trasmisión genética establecida. • Miotonías adquiridas iatrógenas Se han descrito raros casos de miotonía producidos esencialmente con hipocolesterolemiantes: diazacolesterol y clofibrato (Lipavlon ®).

Se trata de una forma benigna de miopatía de Duchenne. Presenta las mismas características clínicas, con un inicio un poco más tardío (6-16 años), en ocasiones con alteración cardiaca, generalmente sin afectación de otros órganos y con una evolución de progresión lenta. La incapacidad no suele ser importante hasta la edad adulta.

La transmisión es autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la etapa final de la infancia o en el adulto joven. La afectación muscular es proximal: cintura pelviana y después cintura escapular. La pseudohipertrofia es rara. No existe habitualmente afectación cardiaca ni afectación de otros órganos. La evolución es variable. La incapacidad motora es infrecuente en la infancia pero la duración de la vida disminuye. • Distrofia facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Distrofia miotónica congénita

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

La transmisión es autosómica dominante. La enfermedad se inicia en la adolescencia o en el adulto joven y, a veces, en la etapa final de la infancia. La afectación muscular empieza en el rostro y el cuello, después afecta a la cintura escapular e incluso a la cintura pelviana. No hay afectación cardiaca ni de otros órganos. Se puede observar una ausencia congénita de ciertos músculos (por ejemplo, el pectoral mayor). La evolución es muy lenta: la incapacidad motora es rara antes de la edad adulta media. La duración de la vida es normal.

Puede ser de difícil diagnóstico en el recién nacido, ya que la enfermedad puede presentarse como cualquier trastorno pediátrico. El cuadro clínico de insuficiencia respiratoria de los recién nacidos permite obtener una idea de la gravedad del problema pero no de sus causas.


ANTE UNA HIPOTONÍA NEONATAL

Se deben eliminar: 

CAUSAS NO NEUROMUSCULARES

• Sufrimiento cerebral, anoxia, hemorragia cerebromeníngea y encefalopatía. • Infección generalizada. • Causas metabólicas de hipotonía. • Glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe).  CAUSAS DE ORIGEN NEUROMUSCULAR • Miotonía congénita.

El diagnóstico diferencial no procede en el recién nacido, porque no hay hipotonía neonatal y porque, por otra parte, la miotonía está presente con mucha frecuencia desde el nacimiento (enfermedad de Thomsen). • Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann Es la consecuencia de una afectación degenerativa del asta anterior de la médula, su transmisión es autosómica recesiva, aparece en el recién nacido con un déficit motor grave, globalmente simétrico y asociado a una hipotonía importante. Sin embargo, el diafragma habitualmente no está afectado y se conserva la mímica ya que los músculos de la cara tampoco lo 68

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Distrofia miotónica congénita están afectados. Los trastornos de succión y deglución son infrecuentes y la función psíquica está totalmente intacta. Los trastornos se acentúan hacia el primer año de vida, mientras que en la enfermedad de Steinert tienden a ser regresivos. En la investigación de la etiología de una hipotonía neonatal masiva, es indispensable la EMG, ya que permite confirmar o no el diagnóstico de amiotrofia espinal desde el inicio de la vida. • Miastenia neonatal Se trata de una afectación de la unión neuromuscular en la que a la hipotonía asocia ptosis bilateral, oftalmoplegia, trastornos de la succión y de la deglución. El diagnóstico se hace por el carácter familiar, la dosificación de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina. El test de prostigmina conlleva un retroceso provisional de los trastornos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La biposia muscular muestra «cores» centrales que se caracterizan por la ausencia de mitocondrias y de sus enzimas oxidativas asociadas. • Miopatía centronuclear Denominada en un principio «miopatía miotubular», sus principales aspectos clínicos son debilidad facial, oftalmoplejia y ptosis, así como fibrilaciones musculares, además de hipotonía. Existe un retraso del desarrollo motor. Este cuadro es muy próximo al de la DMC, aunque posteriormente la ptosis y la oftalmoplejia estén poco marcadas. La biopsia muscular muestra núcleos en posición central y un aspecto de las fibras musculares de miotubos fetales. Es importante diferenciar en los niños varones una forma letal ligada al cromosoma X que, como en la DMC, conlleva el fallecimiento neonatal por trastorno respiratorio.

• Síndrome de Moebius • Miopatía con desproporción de los tipos de fibras Está constituido por un grupo heterogéneo de enfermedades en las que el niño presenta diplegia facial, ptosis y parálisis de los músculos oculomotores y masticadores. Son lesiones de los nervios craneales y no de anomalías musculares primitivas. • Miopatías congénitas El diagnóstico específico no puede establecerse más que gracias a la biopsia muscular. • Miopatía de bastoncillos (miopatía nemalínica)

El cuadro clínico no es específico. Está dominado por la hipotonía. Se han observado diversas anomalías esqueléticas, entre ellas artrogriposis, luxación congénita de la cadera y escoliosis progresiva. El diagnóstico se hace esencialmente gracias a la biopsia muscular. Existe una hipertrofia de las fibras de tipo 2, que contrastan con una atrofia de las fibras de tipo 1, sin otra alteración específica. El pronóstico vital parece bueno. La transmisión no está todavía claramente establecida y parece heterogénea.

Además de una hipotonía grave, hay hipoplasia muscular, dificultades respiratorias, escoliosis progresiva y debilidad facial. Si bien este cuadro es próximo al de la DMC, existen alteraciones esqueléticas que pueden evocar el síndrome de Marfan. La transmisión es autosómica dominante, generalmente el progenitor transmisor está poco afectado. La biopsia muscular muestra en las fibras musculares unos bastoncillos característicos, de los que la enfermedad toma su nombre. • Miopatía de «cores» centrales Además de una hipotonía importante, los síntomas son muy variables. Existe habitualmente una debilidad selectiva de los músculos del tronco y de los músculos proximales pero no hay afectación facial. Se observa una mejoría durante la infancia y algunos niños están afectados de manera muy discreta. La transmisión es habitualmente autosómica dominante con una gran variabilidad. • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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TRATAMIENTO

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TRATAMIENTO DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

TRATAMIENTO En la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos y/o técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente. El seguimiento y los controles regulares son especialmente necesarios para la prevención de complicaciones cardiacas (implantación de un marcapasos). Hay que evitar tratamientos generadores de arritmias tales como broncodilatadores y adrenérgicos. Se evitarán asimismo los medicamentos con efecto depresor respiratorio (barbitúricos, benzodiazepinas durante largo tiempo o en dosis altas y opiáceos).




SEGUIMIENTO
CONTRAINDICACIONES FARMACOLÓGICAS
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
REHABILITACIÓN
APARATOS
CIRUGÍA
ANESTESIA

Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonía, los dolores y los trastornos del carácter. La fisioterapia es una terapia que proporciona bienestar y es muy apreciada por las personas con distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM). Para la cirugía se necesitan tomar precauciones anestésicas específicas. El 20% de los enfermos con DMM han sido operados de cataratas y es frecuente la colecistectomía. Deben aplicarse imperativamente algunas precauciones anestésicas, aunque la intervención es banal y la enfermedad desconocida frecuentemente.

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TRATAMIENTO

Seguimiento

SEGUIMIENTO El seguimiento se realizará de manera regular por medio de: • un examen clínico que incluya una valoración de la fuerza muscular • un control anual cardiológico que incluya un electrocardiograma • un examen oftalmológico con fondo de ojo y lámpara de hendidura • un control neumológico con exploraciones funcionales respiratorias y determinación de gases en sangre • un control por un psiquiatra o un psicológico, para evaluar el grado de depresión y prevenir una desadaptación progresiva. La frecuencia de estos controles será indicada por el especialista y se adaptará a cada paciente en función de su estado clínico.

CONTRAINDICACIONES FARMACOLÓGICAS En los pacientes con DMM hay que evitar los tratamientos generadores de arritmias, como broncodialtadores y adrenérgicos. A causa de la potencial afectación respiratoria se deben evitar asimismo los medicamentos con efecto depresor respiratorio: barbitúricos, benzodiazepinas durante largo tiempo o en dosis altas y opiáceos.

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS


APARATO MUSCULAR



MIOTONÍA

Aunque la miotonía sea clínicamente evidente, no debe tratarse más que si el paciente la acusa. En caso contrario hay que abstenerse. Sin embargo, una miotonía funcional molesta, por ejemplo para conducir, pero que no es reconocida como tal por un paciente habituado a ella, puede tener consecuencias peligrosas y constituye un problema difícil de resolver. A pesar de que la fisiopatología de la miotonía y el mecanismo de acción de los medicamentos propuestos no estén claramente estudiados, los medicamentos utilizados para luchar contra la miotonía son los antiarrítmicos, quizá debido a su efecto estabilizador de la membrana. La utilización de estos medicamentos antiarrítmicos en el tratamiento de la miotonía se hace tras el estudio electrofisológico del haz de His, para detectar, antes de su prescripción, posibles trastornos de la conducción, que son frecuentes en los pacientes. Hay que sopesar los beneficios del tratamiento farmacológico de la miotonía en relación al riesgo que conlleva para cada individuo. En la infancia, el tratamiento a largo plazo de la miotonía está cuestionado por sus efectos secundarios. En los niños cuya miotonía no se ha tratado, pueden desarrollarse retracciones invalidantes, lo que puede dificultar su desarrollo físico (Moxley, Munich, 1990) pero es muy poco frecuente antes de los 10 años.


APARATO CARDIOVASCULAR



TRASTORNOS DEL RITMO Y DE LA CONDUCCIÓN

Se realizará un tratamiento farmacológico preciso en función 74

TRATAMIENTO

Tratamiento farmacológico de la naturaleza de la arritmia. En la actualidad la quinina se utiliza con menos frecuencia porque la variedad de los antiarrítmicos se ha ampliado y las posibilidades de elección terapéutica han aumentado. No se han apreciado efectos indeseables con los beta-bloqueantes. Por otra parte, parece prudente evitar cualquier tratamiento generador de arritmias, como los broncodilatadores y los adrenérgicos.

sobre la apatía motora y los trastornos del sueño, lo que contribuye a mejorar la calidad de vida.


Van der Merché (1986) describió el caso de un paciente con hipersomnia grave de origen central que fue tratado con éxito utilizando metilfenidato durante más de tres años.

En caso de alteraciones importantes del ritmo, ya no se desaconseja el marcapasos debido al riesgo de muerte súbita por bloqueo auriculoventricular (ver: «Aparatos»). Sin embargo, el marcapasos no impide la aparición de alteraciones del ritmo. 




DOLORES

Si bien es un aspecto poco referenciado en la literatura médica, los pacientes con DMM se quejan con frecuencia de dolores musculares o de diversos dolores poco definidos. En estos casos se pueden proponer al paciente antiálgicos, empezando por los más simples (paracetamol) y utilizando, después, antiálgicos más fuertes. Hay que ser prudente con los antiálgicos con codeína. Se puede asociar descontracturantes o miorrelajantes (Myolastan®). En la encuesta realizada por la AFM entre 200 enfermos, los pacientes señalan que el dolor mejora con diversas técnicas de fisioterapia, masajes, balneoterapia y relajación.


REHABILITACIÓN

OTROS PROBLEMAS CARDIACOS

Ni el angor ni la insuficencia cardiaca son complicaciones importantes de la DMM. Estos dos problemas responden a los tratamientos clásicos: asociación beta-bloqueante nitroglicerina, en caso de angina de pecho, y digital-diurética, para la insuficiencia cardiaca.

TRASTORNOS DEL CARÁCTER

Un tratamiento antidepresivo puede mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes depresivos, que no piensan en expresar sus trastornos y los imputan a la enfermedad. En la enfermedad de Steinert, la depresión responde bien al tratamiento farmacológico con antidepresivos tricíclicos. Éste permite romper el círculo vicioso del aislamiento en las relaciones sociales en el que se encierran estos pacientes, ya que actúa

HIPERSOMNIA




APARATO LOCOMOTOR

El papel de la fisioterapia en el mantenimiento de la fuerza muscular global y de la movilidad es menos importante que en otras enfermedades neuromusculares. La movilidad que conservan los pacientes, aunque esté disminuida, es en general suficiente para evitar la aparición de retracciones. Sin embargo, la aplicación de técnicas de masajes, de movilización pasiva y de balneoterapia es más útil cuanto más importante sea la discapacidad locomotora. La técnica aplicada, sea cual sea, no debe producir fatiga, ni dolor suplementarios. De acuerdo con la encuesta realizada por la AFM entre 200 enfermos, los pacientes que recurren a estas técnicas están satisfechos. Manifiestan un gran interés en mantener sus músculos útiles y en luchar contra la miotonía mediante masajes relajantes. El calor disminuye la sensación de rigidez muscular. Los masajes descontracturantes en las manos mejoran la percepción de la miotonía. Los pies zambos, causa fundamental del retraso del desarrollo motor, exigen un tratamiento fisioterapéutico, seguido, en la mayoría de los casos, de una corrección quirúrgica.

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TRATAMIENTO

Aparatos ortopédicos


CIRUGÍA

APARATO RESPIRATORIO

La prevención de las neumopatías por aspiración se basa en algunas medidas de sentido común: comer con atención, aumentar la consistencia de la alimentación líquida como las sopas, dormir con la cabeza elevada, tratar precozmente las infecciones pulmonares con antibióticos y recurrir a la fisioterapia. El drenaje postural puede ayudar a disminuir las consecuencias de las aspiraciones de secreciones y alimentos por los bronquios. Es especialmente necesario cuando ya existen bronquiectasias.




APARATO LOCOMOTOR

En los niños con DMC suele ser necesaria la corrección de los pies zambos. Si bien en esta enfermedad la cirugía debe realizarse con precauciones.

SISTEMA OCULAR Y APARATO RESPIRATORIO


APARATOS


APARATO LOCOMOTOR

La particular debilidad de los músculos del compartimento anterior de la pierna puede compensarse con abrazaderas de plástico adaptado en la parte posterior de las piernas para contolar el estepaje.


APARATO CARDIOVASCULAR

En caso de trastornos importantes de la conducción, ya no se cuestiona la implantación de un marcapasos por riesgo de muerte súbita. Sin embargo, el marcapasos no protege al paciente de todos las alteraciones del ritmo. La mayor parte de los equipos prefiere esperar la aparición de episodios específicos antes de implantar un marcapasos. Esta implantación debe estudiarse para cada caso, recurriendo si es necesario a los resultados de una prueba electrofisiológica endocavitaria. En una encuesta realizada por la AFM entre 200 personas no aparece ningún caso de síncope premonitorio entre los pacientes, que, sin embargo, refieren casos de muerte súbita en su entorno. Para los individuos jóvenes que presentan trastornos de conducción asintomáticos, hace falta definir criterios electrofisiológicos claros para indicar la implantación del marcapasos.

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Cataratas y colecistectomía son las dos intervenciones más descritas en los enfermos con DMM. En ocasiones, estas intervenciones se hacen a pacientes que desconocen que tienen la enfermedad, lo que los expone a riesgos en la anestesia. Por este motivo, cualquier individuo afectado debe proponer un estudio familiar para detectar a otros individuos asintomáticos susceptibles de ser operados y prevenir este riesgo.

ANESTESIA Paradójicamente no son los pacientes más afectados los que presentan los mayores riesgos en la anestesia, ya que en estos casos se toman las precauciones necesarias. Los riesgos principales aparecen con los pacientes que presentan una forma leve o no diagnosticada y que necesitan anestesia por un problema quirúrgico (colecistectomia o cataratas, por ejemplo).  COMPLICACIONES ANESTÉSICAS Las complicaciones son esencialmente (Harper, 1989; Lienhart, 1989; Gaudiche, 1990): - respiratorias: insuficiencia respiratoria aguda, hipoxia o sobreinfecciones broncopulmonares postoperatorias (Blanloeil, 1984) - cardiacas: por trastornos del ritmo o de la conducción,

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TRATAMIENTO

Anestesia mucho menos frecuentes y que pueden llegar a originar la muerte. Se han descrito bradicardias resistentes a la atropina, favorecidas por los halogenados, el frío y la hipoxia. La miotonía por sí misma no es un obstáculo serio para la anestesia. Sin embargo, no hay que desestimar ciertos productos, como el suxametonio, que pueden originar una respuesta imprevisible. La miotonía puede extenderse a los músculos respiratorios y laríngeos, imposibilitando la intubación. Habrá que recurrir a productos que tengan por finalidad reducir la miotonía, como la procainamida. Si bien se ha descrito en algunas ocasiones, la asociación con la hipertermia maligna no está probada. Su aparición es infrecuente en la anestesia de pacientes miotónicos. En consecuencia, en caso de anestesia de un paciente miotónico el anestesista deberá disponer de procainamida y de dantrolene. 

PRECAUCIONES EN CASO DE ANESTESIA

• Precauciones preoperatorias • Advertir al anestesista y al cirujano de la existencia de la enfermedad. Evitar cualquier acto quirúrgico no justificado. • Interrogatorio pormenorizado del paciente con la finalidad de buscar falsas vías, disfagia, antecedentes familiares y personales. • Examen clínico pormenorizado de las funciones cardiacas y respiratorias antes de cualquier intervención. • Electrocardiograma (ECG) con una exploración pormenorizada de los trastornos del ritmo o de la conducción, que puede completarse si es necesario con un holter durante 24 horas y con una ecografía e incluso una electrofisiología del haz de His. • Radiografía pulmonar (RP) con estudio de una sobreelevación del diafragma y de una atelectasia debida a una aspiración desconocida. • Exploraciones funcionales respiratorias (EFR) para evaluar la capacidad respiratoria. • Determinación de gases en sangre para descartar la hipoventilación alveolar. • Evitar los opiáceos como premedicación. Se preferirá la hidroxizina (Atarax ® per os) o las benzodiacepinas administradas en dosis bajas. • Precauciones peroperatorias • Monitorización peroperatoria El ECG y la temperatura deben ser vigilados de manera conti-

nua. Una hipertermia inexplicable durante la anestesia debe evocar una hipertermia maligna en fase inicial, aunque este riesgo sea bajo, y obliga a poner en marcha lo más rápidamente posible un tratamiento con dantrolene (Dantrium®) intravenoso. • Evitar cualquier factor de enfriamiento Deben utilizarse todos los medios de prevención de la hipotermia (calentamiento de los gases inspirados y de las perfusiones, colchón térmico, mantas) ya que los escalofríos pueden originar una respuesta miotónica. La vuelta a la normotermia es muy lenta. • Inducción Conviene evitar los anestésicos intravenosos, en especial el tiopental que puede inducir una apnea prolongada en algunos pacientes sensibilizados (aproximadamente el 50% de los pacientes con DMM). En cualquier caso, sea cual sea el anestésico intravenoso utilizado, es necesario determinar las dosis porque la sensibilidad individual y el riesgo de apnea prolongada son muy variables de un paciente a otro. Por seguridad y rapidez de eliminación de los agentes inhalados, es preferible, en consecuencia, una inducción anestésica con gases. La utilización de agentes halogenados debe ser prudente por el riesgo de descompensación cardiaca o alteraciones de la conducción (en efecto todos los agentes halogenados deprimen la contractibilidad del miocardio de manera dosis dependiente). Se han descrito, además, escalofríos más violentos con halotane. • Curarización Se desaconsejan los curares despolarizantes, como la succinilcolina, por el riesgo de contracción prolongada que puede dificultar.la intubación y la ventilación. También debe evitarse el suxametonio por la existencia de riesgo miotónico. Se han descrito, asimismo, casos de hipertermia maligna (HM) durante su uso en pacientes con DMM, sin que el diagnóstico de HM se haya demostrado con seguridad. Se pueden utilizar los curares no despolarizantes. La respuesta de los pacientes con DMM a estos productos es comparable a la de los individuos sanos. Se preferirán drogas de acción corta como el atracurio (Tracrium®) o el vecurionio para evitar antagonizar la curarización con sus riesgos en caso de DMM.

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TRATAMIENTO

Anestesia • No utilizar neostigmina (Prostigmine®) Su acción es imprevisible. Se ha descrito un aumento de las reacciones miotónicas durante su administración al final de una intervención. Por el contrario, a veces, origina una prolongación de la curarización. El mecanismo exacto se desconoce en la actualidad. • Analgesia Cuando es necesaria una analgesia, se utilizan fentanilo y alfentanilo administrados de manera continua debido a su tolerancia hemodinámica. Es fundamental el control peroperatorio de la temperatura. • Técnicas locorregionales

mínimas. Debe optarse por la analgesia epidural continua siempre que sea posible. - En caso de contracturas miotónicas al despertarse, provocadas por escalofríos o por un agente anestésico (como el surametonio), se puede administrar procainamida en dosis de hasta 1 g sin sobrepasar la dosis de 100 mg por minuto. Parece que la procainamida es más eficaz para prevenir las reacciones musculares desencadenadas por los esfuerzos espontáneos en lugar de por percusión. - La dilatación gástrica postoperatoria se ve favorecida por la miotonía. Se previene mediante una sonda nastrogástrica colocada en el preoperatorio. - Existe riesgo de muerte súbita en el periodo postoperatorio. Esta muerte puede explicarse en algunos pacientes por la aparición de alteraciones del ritmo. Se han descrito en pacientes con DMM braquicardias resistentes a la atropina y favorecidas por los agentes halogenados, frío o hipoxia.

Las técnicas de anestesia locorregionales son las técnicas de elección en casos de DMM. Deben utilizarse preferentemente en la medida de lo posible. Sin embargo, no previenen la miotonía que es de origen muscular. • Precauciones postoperatorias • Extubación La extubación no debe plantearse más que en el paciente despierto, normovolémico, con temperatura normal, que haya recuperado la respiración espontánea eficaz, después de haber realizado una radiografía pulmonar postoperatoria y con valores de gases en sangre arteriales próximos a los resultados preoperatorios. La frecuencia de los espisodios de obstrucción bronquial y de atelectasias es elevada. Su aparición está favorecida por las alteraciones de la deglución, en particular en las formas evolucionadas. Será necesario tratar de manera rápida y eficaz cualquier infección respiratoria. • Despertar Tras la extubación, debe prolongarse el control, en especial con determinación de gases en sangre. - Evitar la obstrucción de las vías aéreas originada por la debilidad de los masticadores. - Estimular la ventilación activa mediante fisioterapia y cuidados de enfermería. - Mantener un control con escopia en caso de arritmia - No utilizar opiáceos y otros analgésicos más que en dosis 78

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

PATOLOGÍAS AÑADIDAS

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PATOLOGÍAS AÑADIDAS DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

PATOLOGÍAS AÑADIDAS OBSTETRICIA El embarazo puede ir acompañado de una exacerbación de la enfermedad. La enfermedad puede originar complicaciones obstétricas (aborto espontáneo, hidramnios, trabajo prematuro o presentación de nalgas). En numerosas ocasiones se ha descrito un epitelioma calcificado de Malherbe o pilomatrixoma. Se han descrito quistes subaracnoideos.
OBSTETRICIA
ASOCIACIÓN

CON TUMORES
OTRAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS

El embarazo y el parto presentan riesgos especiales para la mujer con distrofia miotónica de Steinert que se acrecientan en los casos en que la futura madre desconoce que padece la enfermedad. 

DURANTE EL EMBARAZO

• Exacerbación de la enfermedad La debilidad muscular y la miotonía se agravan con bastante frecuencia durante el embarazo. En especial cuando se utiliza ritodrina, un relajante uterino. Es difícil establecer cuáles de estos problemas se derivan de la distrofia miotónica de Steinert y cuáles del propio embarazo. En efecto, desde un punto de vista psicológico, las mujeres, espe• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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PATOLOGÍAS AÑADIDAS

Asociación con tumores cialmente al final del embarazo, presentan una fatigabilidad muscular acentuada. Ésta puede atribuirse, en parte, a la inactividad prolongada, causa reconocida como agravante de la distrofia, y, en parte, a un hidramnios en caso de afectación fetal. • Complicaciones obstétricas • Aborto espontáneo precoz: presenta una frecuencia de entre 2 a 3 veces mayor que en la población en general, con un aumento en la semana número 14 de la gestación. • Hidramnios: tardío, entre las semanas 28 a 30 de la amenorrea, debe evocar una DMC en el feto, si bien éste no siempre está afectado. Las causas de hidramnios son variadas como en una mujer normal. Parece que puede deberse a un problema de deglución del feto (Harper, 1989). La inmovilidad fetal tiene que ver probablemente con esto provocando una disminución del flujo linfático y tiene como consecuencia una pérdida transcutánea de líquido así como edemas en el feto (Pearse 1979, citado por Samson, 1990). • Retraso de aparición o disminución de los movimientos fetales activos: se ha constatado en la mitad de las observaciones, a la vez en la madre y durante el estudio ecográfico. Debe evocar también una DMC. • Retraso de crecimiento intrauterino e inconstante. • Trabajo prematuro. • Presentación de nalgas con una frecuencia de un 24%, superior a la de la población general (Samson, 1990). La toxemia gravídica es la única complicación obstétrica cuya frecuencia disminuye en la distrofia miotónica, probablemente está en relación con la hipotensión arterial (Harper, 1989). 

DURANTE EL PARTO

• Prolongación del inicio del trabajo de parto. • Prolongación de la fase de dilatación del cuello o disminución de la fuerza muscular voluntaria durante la expulsión, ligada especialmente a la mayor frecuencia de situaciones distócicas (presentación de nalgas). • Anomalías de la contracción uterina durante el expulsivo. Placenta previa, retención placentaria y cesárea son complicaciones que no pueden imputarse a la distrofia miotónica. 

EN EL POSPARTO

• Hemorragias por atonía uterina. Las complicaciones principales son las que están ligadas a la anestesia en caso de cesárea.

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ASOCIACIÓN CON TUMORES • Epitelioma calcificado de Malherbe o pilomatrixoma Se trata de un tumor anexial dermo-hipodérmico benigno, generalmente único y de evolución muy lenta, que se observa sobre todo en los niños, en la cara. Su asociación con la distrofia miotónica de Steinert se ha constatado en diferentes pacientes (Harper, 1989). • Neurofibromatosis Se ha demostrado que la aparición de una neurofibromatosis en diversas familias con DMM no era más que una coincidencia (Harper, 1989).

OTRAS PATOLOGÍAS AÑADIDAS El examen con resonancia nuclear magnética (RNM) de 14 pacientes con distrofia miotónica ha puesto de manifiesto la existencia de un quiste aracnoideo intracraneal en 2 de ellos (Fardeau, 1991). Estos quistes podrían estar en relación con el proceso de inmadurez existente en la enfermedad. Esta situación obliga a estudios cerebrales más amplios, con RNM para detectar otras anomalías y definir el papel de esta técnica en el tratamiento de la enfermedad. Otra publicación describe el caso de hermanos con distrofia miotónica en el que ambos presentan un síndrome vascular agudo en relación a una malformación arteriovenosa. No se puede afirmar si se trata de una simple coincidencia o de un mecanismo etiológico común, por ejemplo, una anomalía de membrana (Tendan 1991).

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AYUDAS E INSERCIÓN

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AYUDAS E INSERCIÓN DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

AYUDAS E INSERCIÓN «La Organización Mundial de la Salud ha recomendado restringir la definición de la minusvalía a los límites determinados por el resultado social de las enfermedades, lesiones y malformaciones, y por tanto, a los obstáculos derivados de ellas para una persona con discapacidad en una situación concreta. Se diferencia así la minusvalía de la anomalía (o deficiencia) física o psíquica que lo origina, de la enfermedad y también de las incapacidades o limitaciones de capacidad en aspectos de la vida cotidiana» (Fardeau, 1994). Los problemas de accesibilidad dependen del grado de afectación de la cintura pélvica y de los miembros inferiores.

AYUDAS E INSERCIÓN EN ESPAÑA
PRINCIPALES DERECHOS Y PRESTACIONES (datos del año 2003)

La orientación escolar debería dar prioridad a las tareas sedentarias. Se debe limitar o adaptar la educación física. Es importante informar a las personas afectadas por una distrofia miotónica de Steinert de la existencia de prestaciones sociales y de las posibilidades socioprofesionales que pueden serles útiles. Se puede encontrar información en el área de servicios sociales de cada municipio, con los trabajadores sociales, etc. El ocio se orienta de modo preferente hacia la cultura. La reducción de los desplazamientos en ocasiones restringe estas actividades.

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción

AYUDAS EN ESPAÑA PRINCIPALES DERECHOS Y PRESTACIONES A LOS QUE PUEDEN ACOGERSE LAS PERSONAS RECONOCIDAS COMO MINUSVÁLIDAS (datos del año 2003)

CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD (Minusvalía) Concepto El Certificado de discapacidad es la acreditación de la valoración y ratificación del grado de discapacidad de una persona.

Órgano gestor Comunidades autónomas.

PRESTACIONES NO CONTRIBUTIVAS DE INVALIDEZ Concepto Las pensiones no contributivas aseguran a todos los ciudadanos en situación de jubilación o invalidez y en estado de necesidad una prestación económica y asistencia médico-famacéutica gratuita, aunque no hayan cotizado o lo hicieran de forma insuficiente para tener derecho a una pensión contributiva.

Destinatarios Ciudadanos españoles, equiparados o de la Unión Europea.

Requisitos · Ser mayor de 18 años y menor de 65 años · Residir legalmente en el territorio español al menos durante cinco años, dos de los cuales deberán ser inmediatamente anteriores a la fecha de solicitud de la pensión · Estar afectado por una discapacidad o padecer una enfermedad crónica, en un grado igual o superior a 65% Nota: para el cobro de esta prestación existen límites de acumulación de recursos. Información en los centros indicados en el apartado «Certificado de discapacidad»

Complemento de otra persona

Requisitos Tener un minusvalía física, psíquica o sensorial, o padecer una enfermedad incapacitante o crónica grave.

Documentación · Impreso de solicitud · Fotocopia del Documento Nacional de Identidad - DNI - o, si es el caso, de un documento equivalente · Informes médicos y/o psicológicos actualizados · Cartilla de asistencia sanitaria

Destinatarios: personas mayores de 18 años o menores de 65, afectadas por una discapacidad o enfermedad crónica en un grado igual o superior a 75% y que, como consecuencia de perdidas anatómicas o funcionales, necesiten la ayuda de una tercera persona para realizar los actos mas esenciales de la vida diaria como vestirse, desplazarse, comer o análogos.

Cantidad Percibirán, además de la pensión de invalidez, un complemento de 50% del importe de la pensión.

Lugar de presentación de solicitudes

Incompatibilidades

Servicios sociales de Atención primaria del Ayuntamiento de residencia, Centros de Salud, Delegaciones provinciales de Asuntos sociales, áreas de servicios sociales, Centros Bases de Discapacitados o servicios equivalentes en la Comunidad Autónoma.

· Percibir otra prestación de igual o superior cuantía · Pensiones asistenciales · Subsidio de Garantía de Ingresos Mínimos y de Ayuda a Tercera Persona (LISMI) · Prestación de protección por hijo a cargo discapacitado.

Plazo de presentación

Recuperación de la prestación

Todo el año.

Los beneficiarios de esta prestación que inician una actividad laboral por cuenta propia o ajena, recuperarán automáticamente dicha pensión cuando cesen la actividad. Nota: para más información, dirigirse a los servicios correspon-

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción

dientes en las comunidades autónomas

Requisitos

PRESTACIÓN FAMILIAR POR HIJO A CARGO

- Tener la nacionalidad española, salvo convenio de reciprocidad. - Estar reconocido discapacitado con un grado igual o superior al 33%. - No tener derecho a esta prestación, ni como titular ni como beneficiario, por otro sistema público.

Concepto Asignación económica por cada hijo discapacitado menor de 18 años con una discapacidad igual o superior al 33%. Para los mayores de 18 años,el grado de discapacidad es igual o superior al 65%. A cargo del beneficiario.

Requisitos · Residir legalmente en territorio nacional.

AYUDAS INDIVIDUALES NO PERIÓDICAS Concepto Ayudas no periódicas, convocadas anualmente, por los servicios correspondientes de algunas comunidades autónomas, para contribuir a financiar los gastos de:

· No tener derecho ni el padre ni la madre a prestaciones de la misma naturaleza en cualquier otro régimen público de protección social. · Tener reconocida una minusvalía correspondiente al grado establecido.

Rehabilitación

PRESTACIONES DERIVADAS DE LA LISMI

Asistencia personal, adaptación funcional del hogar, ayudas para el internado, etc.

Estimulación precoz, recuperación médico-funcional y tratamiento psicoterapéutico.

Asistencia especializada

Movilidad y comunicación Subsidio de garantía de ingresos mínimos Subsidio de movilidad y compensación por gastos de transporte

Adaptación de vehículos a motor, eliminación de barreras arquitectónicas o de comunicación, adquisición de ayudas técnicas. · De promoción profesional: recuperación profesional · Complementarias: transporte, comedor, residencia.

Requisitos

Concepto Ayuda económica destinada a cubrir los gastos de desplazamiento fuera del domicilio habitual, cuando el discapacitado tiene graves problemas de movilidad para utilizar por sí mismo los servicios colectivos de transporte. Beneficiarios: personas mayores de 3 años con un grado de discapacidad igual o superior al 33% y con graves dificultades de movilidad.

Asistencia sanitaria y farmacéutica

· Estar afectado por una discapacidad física, psíquica o sensorial reconocida con un grado igual o superior al 33%.

Criterios de valoración · Nivel de renta familiar · Continuidad de la prestación · Circunstancias familiares y sociales del solicitante · Carencias de servicios sociales especializados en el ámbito de residencia del solicitante.

Lugar y plazo de presentación

Concepto Prestación de asistencia médico-farmacéutica gratuita, en las mismas condiciones que el Régimen General de la Seguridad Social, para uso exclusivo del discapacitado.

· Dirigirse a los servicios sociales de cada comunidad autónoma.

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción TRABAJADORES DISCAPACITADOS Existen ayudas a las empresas para la contratación, ayudas para el autoempleo y para los centros especiales de empleo. · Beneficios para los empresarios que contraten, de manera indefinida, a personas calificadas con minusvalía. · Acceso al empleo público: para acceder a las pruebas selectivas para los cuerpos o escalas de funcionarios o a las categorías de personal laboral convocadas por las distintas Administraciones, estarán exentos del pago de las tasas las personas reconocidas con un grado de minusvalía igual o mayor del 33%. · Reserva de plazas para las personas reconocidas con una minusvalía igual o superior al 33%, en las distintas oposiciones que convoque la Administración. Información en los Servicios ligados al INEM y en los Servicios Sociales.

General Existen RENTAS EXENTAS ligadas a la situación de discapacidad así como PLANES DE PENSIONES EXENTOS a favor de personas con discapacidad.

Desgravación por minusvalía en el IRPF Existen reducciones en los casos de aquellos trabajadores en activo que tengan un grado de minusvalía igual o superior al 33% e inferior al 65%. Para los trabajadores en activo con un grado de minusvalía igual o mayor del 33% y menor del 65%, que para desplazarse a su lugar de trabajo o para desempeñarlo acrediten necesitar ayuda de terceras personas o movilidad reducida. Para aquellos trabajadores activos que acrediten un grado de minusvalía igual o superior al 65%.

IMPUESTO SOBRE SUCESIONES Y DONACIONES Existen exenciones. Ver la Ley de protección patrimonial de las personas con discapacidad (Ley 41/2003 de 18 de noviembre).

MATRICULACIÓN

DE

Consultar ayuntamientos.

TASAS Para acceder a las pruebas selectivas para los cuerpos o escalas de funcionarios o a las categorías de personal laboral convocadas por la Administración Pública estatal.Así como a las pruebas de aptitud como requisito previo para el ejercicio de profesiones reglamentadas por la Unión Europea estarán exentas del pago de tasas las personas que tengan una discapacidad igual o superior al 33%.

TRANSPORTE

DECLARACIÓN DE LA RENTA

IMPUESTO DE VEHÍCULOS

IMPUESTO SOBRE VEHÍCULOS TRACCIÓN MECÁNICA (Sistema tributario local )

· RENFE:Tarjeta Dorada anual con reducción de precios en condiciones determinadas (informarse en RENFE). · Existe el BONOBUS en algunos ayuntamientos. Es necesario informarse en su lugar de residencia.

TARJETA DE ESTACIONAMIENTO Y DE ACCESIBILIDAD Son tarjetas europeas. Existen dos tipos de tarjetas para discapacitados.Ambas se solicitan actualmente en los ayuntamientos. Es imprescindible presentar el certificado de minusvalía que dan los Centros Bases provinciales de Minusválidos. Según el grado de discapacidad, la necesidad de tercera persona, etc. la tarjeta tendrá una vigencia mayor o menor: · tarjeta de estacionamiento: da derecho a utilizar las correspondientes plazas reservadas de aparcamiento · tarjeta de accesibilidad: da derecho a utilizar las correspondientes facilidades para discapacitados en el transporte público.

VIVIENDA Ver ayudas en cada comunidad.

DE EDUCACIÓN

Exención en el pago del impuesto de circulación a la hora de comprar un vehículo.

· Puntuación en las solicitudes de admisión de alumnos en centros docentes no universitarios sostenidos con fondos públicos. · Los centros universitarios deben reservar un 3% de sus plazas a las personas con una discapacidad hasta cierto grado.

Exámenes escritos Se puede solicitar un aumento en el tiempo de la duración de los 88

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AYUDAS E INSERCIÓN

Ayudas e inserción exámenes, así como la utilización de material adaptado.

Duración de los cursos Informarse de la posibilidad de que poder hacer un curso en dos años.

Transporte escolar En el caso de necesitar transporte, si no existiese transporte adaptado, debe solicitarse en la Delegación Provincial de Educación la ayuda económica para transporte (por ejemplo, taxis) o para la persona que lleva al escolar en coche (por ejemplo, los padres). Esta subvención puede solicitarse desde la edad de la escolarización obligatoria y hasta la finalización de los estudios (formación profesional, universidad).

ORIENTACIÓN PROFESIONAL Es importante, a la hora de elegir un trabajo, tener en cuenta las dificultades particulares ligadas a la enfermedad: estar de pie varias horas seguidas, levantar cargas, trabajar con ordenadores, etc. Es más fácil elegir desde el comienzo un trabajo compatible con la enfermedad para no estar obligado más adelante a una reconversión no siempre fácil.

FAMILIA NUMEROSA Esta información debe verse específicamente en cada comunidad ya que pueden variar cuantías y conceptos. Ver también la Ley de Protección a las Familias Numerosas (Ley 40/2003, de 18 de noviembre).

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

FISIOPATOLOGÍA

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FISIOPATOLOGÍA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

FISIOPATOLOGÍA FORMA ADULTA COMÚN La fisiopatología de la forma adulta común puede considerarse desde dos puntos de vista (Samson, Tomé, Fardeau, 1990): el de la miotonía o el de la afectación muscular multisistémica. En la mujer embarazada, la sobrecarga hormonal parece modificar el estado tónico de las membranas. Si bien se ha identificado la proteína cuya anomalía es responsable de los problemas (miotonina proteín quinasa), no se ha descubierto todavía el papel que desempeña.


FORMA ADULTA COMÚN
DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA




FISIOPATOLOGÍA DE LA MIOTONÍA

Desde los primeros estudios sobre la miotonía realizados a partir de los datos electromiográficos se ha localizado la alteración responsable en la membrana muscular. Numerosos estudios electrofisiológicos han intentado definir mejor esta anomalía. Los estudios in vitro sobre fibras musculares o sobre las membranas eritrocitarias de pacientes con DMM han permitido demostrar la existencia de una disminución del potencial de reposo de 10 a 15 mV y un aumento de la concentración intracelular de sodio. Estos resultados concuerdan con un aumento de la conductancia sódica en reposo y con anomalías estequiométricas de la bomba (Na+K+) ATPasa dependiente. Parece producirse una

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FISIOPATOLOGÍA

Forma adulta reducción del número de bombas Na-K y, sin embargo, la conductancia sódica inhibida por la tetrodotoxina es normal. La resistencia de membrana está aumentada en la DMM. Los estudios electrofisiológicos sobre cultivos musculares de pacientes con DMM han mostrado: disminución del potencial de reposo, reducción de la amplitud del potencial de acción y del potencial de acción overshoot, tendencia de los miotúbulos a descargar potenciales de acción múltiples y disminución de la corriente de rectificación de salida. La alteración de la permeabilidad iónica de la membrana muscular y, por tanto, del potencial de reposo, podría estar ligada a la presencia de receptores de apamina en las membranas de los miocitos procedentes de individuos con DMM. Se han realizado numerosos estudios bioquímicos y biofísicos en la membrana de los eritrocitos de pacientes con DMM. Los resultados son inconstantes y de interpretación difícil. Un estudio realizado en 1987 sobre un número relativamente elevado de enfermos (23 individuos de 21 a 64 años) puso de manifiesto una perturbación de la estructura físicoquímica de los lípidos de las membranas. Parece existir una similitud, desde este punto de vista, entre las membranas celulares de los adultos miotónicos y las de los niños normales. Esto podría sugerir la ausencia de un factor de maduración en las células de los pacientes. Ante la existencia de una intolerancia a la glucosa y de hiperinsulinismo en algunos pacientes adultos con DMM, numerosos trabajos han abordado el estudio de la homeostasis glucoinsulínica, de la relación de la insulina con su receptor específico y del propio receptor. Si el número de receptores de insulina es normal, la relación de la insulina con su receptor específico aparece disminuida en los pacientes con DMM. Podría existir una correlación entre estas anomalías y la constatación de una disminución de síntesis de las proteínas musculares que puede estar ligada a una disminución de entrada de aminoácidos y/o de glucosa en la célula (Samson, 1990). El polimorfismo de las alteraciones observadas en esta enfermedad y los numerosos argumentos que se han aportado sobre una afectación de membrana apoyan la existencia de una anomalía en una proteína ubicua de membrana que desempeñaría un papel en la organización estructural de la misma. Ahora se conocen numerosos ejemplos de modulación de la actividad de receptores o de canales iónicos por su entorno lipídico. La identificación del gen de la DMM ha permitido identificar la proteína cuya disfunción es responsable de las alteraciones. Se trata de una proteína de la familia de las proteínas quinasas (Mahadevan, 1992), la miotonina proteín quinasa (MT-PK). Su 94

gen, situado en 19q 13,3 está limitado por una secuencia de ADN repetitiva de los nucleótidos: citosina-timina-guanina (CTG). Esta ampliación anormal (de 50 a más de 2000 veces), de longitud variable, es más importante en las formas más graves (ver: «Localización del gen, en Genética»). El estudio de la función de esta proteína está en sus inicios. Las anomalías funcionales o de la regulación de una determinada molécula concuerdan con la diversidad fenotípica de la distrofia miotónica. Falta por estudiar de manera más precisa la (las) funciones de esta proteína y de los diferentes dominios que la componen (Lavedan, 1992).






FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN MULTISISTÉMICA FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN DIGESTIVA

En algunos pacientes con DMM con predominio de los signos clínicos digestivos, se ha descrito una disfunción motora del colon que podría relacionarse con una neuropatía visceral que implica a la sustancia P y a las fibras inmunorreactivas a las encefalinas del músculo liso (Yoshida, 1988). En efecto, el estudio histiológico del colon mostraba una disminución importante del número de neuronas en el plexo mientérico, y con impregnación argéntica, una degeneración y disminución del número de neuronas argirófílas. Esto abre nuevas perspectivas de investigación sobre la fisiopatología de la afectación digestiva de la DMM e incluso para la fisiopatología general de esta enfermedad. Parece que la formación de litiasis biliar está en relación a una disfunción vesicular o a una alteración del metabolismo del colesterol y de los ácidos biliares (Harper, 1989). FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR



• La hipotensión arterial y la disminución de la tensión intraocular evocan la importancia del trastorno del tono del músculo liso. La hipotensión arterial pone de manifiesto la posibilidad de un beneficio selectivo del gen en los individuos con afectación débil, quizás también relacionada con la baja incidencia de toxemia gravídica. • Histopatología de las anomalías cardiacas No existen anomalías específicas:

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FISIOPATOLOGÍA

Forma adulta • afectación del tejido de conducción: se observa fibrosis e infiltración grasa y linfocitaria del tejido nodal • afectación del miocardio: las principales anomalías observadas son la atrofia y la fibrosis; en ocasiones existe infiltración grasa; también se ha descrito un aumento del tejido intersticial, hipertrofia de los miocitos y escasos signos inflamatorios. En microscopía electrónica: aspecto de degeneración miofibrilar, vacuolización del retículo sarcoplasmático, alteraciones de las miofibrillas con irregularidad de las bandas Z. Sin embargo, las anomalías histológicas miocárdicas suelen ser mínimas comparadas con las anomalías clínicas o eléctricas, lo que refuerza la idea de que las alteraciones cardiacas están relacionadas preferentemente con una afectación del tejido de conducción más que con una cardiomiopatía. • La enfermedad coronaria no se incluye en la génesis de los trastornos cardiacos de la distrofia miotónica, a pesar de que un reciente descubrimiento relaciona la miotonía y las cataratas con los hipocolesterolemiantes, así como la hipótesis que implica una deficiencia primaria en el metabolismo de los lípidos pudiese estar implicada en la distrofia miotónica. 

FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN OCULAR

No existen suficientes estudios bioquímicos de las anomalías del cristalino para poder comprender la fisiopatología de la afectación ocular. El único dato actual es el nivel de potasio del cristalino: 10,9 mg por 100 ml (de 92 a 309 en el individuo mayor y 635 en el individuo normal,) (Harper, 1989). 

El papel desempeñado por una posible hiperprolactinemia tampoco debe ser subestimado, ya sea por acción central antigonadotropa o por acción directa sobre las gónadas. 

FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN CEREBRAL

Según Rosman y Kakulas (1966), es probable que un trastorno del desarrollo cortical que aparece en la vida fetal puede ser el responsable de las anomalías que se observan en la forma congénita. En la forma adulta común estas anomalías, para las que se postula un origen genético, siguen estando insuficientemente explicadas. Parece que podrían relacionarse con los trastornos del sueño y con las alteraciones cognitivas. • Datos anatomopatológicos Macroscopía En algunos casos se ha observado: • reducción significativa del peso del cerebro • cerebro globuloso con diámetro anteroposterior reducido • paquigiria. Microscopía óptica • Desorganización de la estructura cortical con células piramidales ectópicas y numerosas heterotopias neuronales a lo largo de la sustancia blanca. • Presencia muy abundante de inclusiones eosinófilas en las neuronas talámicas; estas inclusiones existen solamente en pequeñas cantidades en el adulto normal. Microscopía electrónica • Alternancia de bandas paralelas electrón-densas y electrónlúcidas en el citoplasma, que no se parece a ninguna inclusión conocida.

FISIOPATOLOGÍA DE LA AFECTACIÓN GONADAL

Morel (1985) considera que la afectación testicular podría estar ligada a una anomalía de membrana que implicase a: • las células de Sertoli, cuyo papel fundamental en la espermatogénesis es bien conocido • las células mioides de los tubos seminíferos, que tienen los caracteres de células musculares lisas y que, además, parecen desempeñar un papel importante, especialmente en los intercambios con las células de Sertoli. En relación con la afectación endocrina central, Culebras en 1977, ha descrito inclusiones en las neuronas talámicas e hipotalámicas que podrían encontrarse en algunas regiones del cerebro de los individuos muy mayores. Se desconoce la naturaleza de estas inclusiones, pero se puede suponer que están ligadas a las alteraciones hipotalámicas de los individuos con la enfermedad de Steinert.

• Metabolismo Un estudio tomográfico con emisión de positrones (Fiorelli, 1992) ha demostrado en evidencia una disminución de la tasa de utilización cortical de glucosa de alrededor de un 20%.

FISIOPATOLOGÍA DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA EN LA MUJER EMBARAZADA


El mecanismo fisiopatológico seguirá siendo una hipótesis hasta que no se conozca el grado exacto de alteración muscular. La concentración intra y extracelular del postasio y el potencial de membrana se verán afectados por la progesterona circulante, cuya producción aumenta considerablemente a lo largo del embarazo.

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FISIOPATOLOGÍA

Distrofia miotónica congénita

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA La forma congénita de la DMM plantea un problema fisiopatológico particular. El perfil de la lesión evoca esencialmente una anomalía del crecimiento y de la diferenciación del tejido muscular. En algunos casos de DMC se ha descrito una maduración anormal de otros tejidos: persistencia del blastema renal e hiperplasia de los islotes pancreáticos con nesidioblastosis. Desde el punto de vista genético la existencia de la distrofia miotónica congénita (DMC) plantea las siguientes preguntas: • ¿Por qué los aspectos clínicos de la DMC son tan diferentes de los de la forma adulta? • ¿Cuál es la relación entre la forma congénita y la forma adulta? ¿Están implicados genes diferentes? • ¿Cómo se explica la transmisión exclusivamente materna de la forma congénita? Para P.S. Harper (1989), la respuesta está en el fenómeno de transmisión materna. Está aceptado que la DMC es el resultado de la combinación de dos factores: - el gen responsable de la forma adulta común; - un factor materno desconocido, que actúa en la vida intrauterina, podría explicar el cuadro neonatal gravísimo con ausencia de miotonía al nacer. El niño superaría este factor tras su nacimento sobrevivendo al periodo neonatal, lo que permitiría explicar la mejora del pronóstico vital a pesar de la aparición de la miotonía en la infancia. Sin embargo, el estudio de gemelos dicigotos, uno afectado y el otro indemne, sugiere que este factor del entorno uterino no parece actuar más que en el feto portador del gen y no en el feto sano.

- la acción de ciertos metabolitos maternos que afectan al feto por vía transplacentario, como en la fenilcetonuria. Sin embargo, en este caso todos los niños deberían estar afectados. - se ha eliminado un factor viral que podría afectar al genoma. - un factor humoral de naturaleza desconocida: en efecto, cinco días después de la inyección de suero de dos madres de niños con afectación congénita a ratones recién nacidos, se observa un retraso del desarrollo muscular y anomalías histoquímicas idénticas a las que se han observado en niños con DMC. Esta experiencia sugiere que a partir del momento en el que el factor se ha inyectado directamente, el genotipo del receptor no tiene importancia si las membranas fetales, barreras habituales al paso transplacentario, están indemnes. - se puede tener en cuenta asimismo la transmisión del ADN mitocondrial, exclusivamente materna. Se conoce la secuencia del genoma mitocondrial, así como la relación de ciertas miopatías con anomalías del ADN mitocondrial. Sin embargo, esto no explica que la mitad de la descendencia esté afectada, ni la débil correlación que existe entre las mujeres de una misma familia en relación con el riesgo del niño afectado. - un último mecanismo de gran interés es el de la huella genómica, que describe los efectos parentales que resultan de una activación diferencial de partes específicas del genoma, en función de que sean transmitidas por vía materna o paterna. Se cree que el apoyo de estos fenómenos reside en diferencias de metilación del ADN, lo que está investigado en ratones y propuesto como base de los efectos parentales en las enfermedades genéticas. Pronto se podrá detectar este efecto diferencial en la región del gen de la DMM, lo que permitirá explicar la transmisión exclusivamente materna de la DMC. El hecho de que todas las madres afectadas no tengan forzosamente hijos con afectación congénita, así como la coexistencia en una misma fratría de niños afectados precozmente y otros de forma más tardía, muestra que el factor materno no actúa del mismo modo en todos los niños portadores del gen y sugieren un efecto gradual de este factor.

Se han planteado diversas hipótesis sobre este factor materno: - un factor inmunológico comparable al de la incompatibilidad Rhesus (RH) o de la miastenia congénita. 96

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

INVESTIGACIÓN

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INVESTIGACIÓN DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

INVESTIGACIÓN ESTUDIOS EXPERIMENTALES SOBRE LA MIOTONÍA (Harper, 1989)


ESTUDIOS EXPERIMENTALES SOBRE LA MIOTONÍA (Harper, 1989)
ESTUDIOS DE LA POBLACIÓN CANADIENSE DE SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN
INVESTIGACIÓN GENÉTICA

De entrada, es necesario precisar dos cuestiones: • en la actualidad está claro que el fenómeno de la miotonía es heterogéneo y que la miotonía de la DMM no tiene que ver con el mismo mecanismo que los modelos experimentales de miotonía (en especial en la cabra miotónica) • existen muy pocos trabajos sobre la miotonía de la DMM en el hombre.


MODELOS ANIMALES

Se utilizan para el estudio de la miotonía inducida. Existen diversas anomalías genéticas en los animales, que aportan datos en relación con la anomalía humana de la DMM. • Cabra: amplios estudios fisiológicos; modelo comparable a la miotonía congénita; no hay anomalía distrófica. • Ratón: las alteraciones distróficas parecen, a grandes rasgos, resultar de la denervación; las descargas miotónicas desaparecen con curare. • DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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INVESTIGACIÓN

Estudios experimentales • Perro: se ha descrito miotonía y distrofia en labradores retrievers y una miotonía no progresiva en chow-chows. • Caballo: sólo un ejemplo de miotonía progresiva. • Estudios electrofisiológicos En el hombre los tipos de miotonía (distrofia miotónica de Steinert, miotonía congénita, parálisis periódica y paramiotonía) difieren unos de otros en la manera en que se producen. La identificación de las moléculas implicadas y de los genes responsables, permitirá obtener explicaciones moleculares específicas. Para la DMM, el déficit molecular parece menos específico y todavía deben realizarse numerosos estudios electrofisiológicos para esclarecer el mecanismo de la miotonía.

• Factores asociados a la miotonía Los defectos de los canales iónicos en la membrana muscular no pueden por sí solos explicar la miotonía. Entran en juego otros factores. La relación de la miotonía con la percusión directa, su disminución durante la actividad repetida y la aparición de ataques generalizados de miotonía, especialmente en una anestesia general, no están todavía explicados. Es probable que otros componentes de la membrana, además del sarcolema, como el sistema de los túbulos transversos, estén implicados en la producción miotónica. Otro mecanismo podría ser una anomalía en el proceso excitación-contracción.


Diversos medicamentos pueden inducir una miotonía por disminución de la conducción de cloro en la membrana muscular. Esta disminución puede deberse a diferentes mecanismos bioquímicos.Aunque no existe un modelo de miotonía inducida que sea una réplica exacta de las miotonías clínicas transmitidas, su estudio permite analizar los factores implicados en la miotonía, así como los procesos metabólicos subyacentes. • Respuesta al tratamiento de la miotonía En un primer momento se ha propuesto la quinina y la procainamida que disminuyen clínicamente la miotonía. Experimentalmente, los esteroides suprarrenales y la perfusión de glucosa con insulina reducen igualmente la miotonía. Por el contrario, el curare no tiene efectos y la prostigmina parece agravar la miotonía. La fenitoína es en la actualidad el agente terapéutico más satisfactorio, por la seguridad de su uso y la ausencia de efecto en la conducción cardiaca. Sin embargo, no se han estudiado en profundidad los mecanismos electrofisiológicos de sus efectos sobre la miotonía. Hay que destacar la posible relación entre equilibrio hidroeléctrico y miotonía. Una discreta miotonía puede asociarse a una deshidratación, a un aumento del hematocrito, de la osmolaridad plasmática y de la natremia, pero sin alteración de la calcemia ni de la kalemia. La administración de potasio no aporta una mejoría clara como en la parálisis hipokalémica. Sin embargo, la hipokalemia inducida por la clorotiazida parece que puede mejorar la miotonía, aunque la relación entre estos efectos no parece clara. Esta relación entre estado hidroeléctrico y miotonía no está clara. No se descarta que el agravamiento de la miotonía durante el embarazo esté ligada a una retención de agua.

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ESTUDIO BIOQUÍMICO

La miotonía procede de una anomalía de estructura y de funcionamiento de la membrana de las células musculares y quizá de otros tejidos, lo que explicaría la generalización de la enfermedad. Se han constatado déficits enzimáticos de membrana en los pacientes con DMM (Harper, 1989): • disminución de fosforilación de las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos en pacientes con DMM, quizás por un déficit de funcionamiento de las proteín quinasas. En efecto, existe un déficit de una fracción de glicoproteína responsable de la disminución de la fosforilación, incluso si no constituye más que un 0,3% del total de las proteínas de membrana • disminución de la actividad adenilciclasa en la membrana del sarcolema de pacientes con DMM • la actividad ATPasa Na-K es normal en las biopsias musculares de los pacientes con DMM. Sin embargo, en estequiometría existe una anomalía de transporte Na-K con disminución de la salida Na en relación con la recaptación de K. Esta anomalía de estructura de la ATPasa podría no afectar a su actividad. Existen trastornos del transporte de calcio: • en el músculo: aumento de Ca recaptado en las vesículas sarcoplasmáticas de pacientes con DMM; aumento de la cantidad total de Ca acumulada en las vesículas; disminución del flujo cálcico que sale de las vesículas. • en los glóbulos rojos miotónicos: aumento del Ca acumulado en los glóbulos rojos con aumento del flujo cálcico, que sugieren modificaciones de la permeabilidad de la membrana más que un déficit real de transporte. Actualmente estas anomalías no está ligadas a las alteraciones de fosforilación de la membrana, ni a las bases electrofisiológicas de la miotonía. Apoyan simplemente la existencia de una anomalía de membra-

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INVESTIGACIÓN

Estudios experimentales na generalizada en la DMM. No se han encontrado anomalías evidentes de las propiedades físicas y ultraestructurales de la fluidez membranaria. En microscopía electrónica, se constatan ciertas anomalías morfológicas de los glóbulos rojos no específicas y demasiado débiles para crear déficits bioquímicos o biofísicos. El conjunto de los estudios muestra que la composición lipídica de la membrana de los glóbulos rojos en la DMM es esencialmente normal. La impresión global de los estudios bioquímicos, biofísicos y ultraestructurales en los glóbulos rojos y otras membranas celulares en la DMM es la de variabilidad y ausencia de reproducibilidad. Esta aproximación no parece ser fructífera en la búsqueda de un déficit primario.


ESTUDIO DE CULTIVOS CELULARES

Los cultivos celulares permiten estudiar el crecimiento y el desarrollo del músculo adulto normal, a la vez con histoquímica y ultraestructura. Los estudios del músculo con distrofia miotónica no han aportado ningún resultado. Sin embargo, gracias a las nuevas técnicas moleculares que han permitido localizar el gen de la DMM, se estudiará cómo su producto génico está ligado al desarrollo estructural y funcional del músculo normal y cómo éste está alterado en las distrofias musculares.

ESTUDIO DE LA POBLACIÓN CANADIENSE DE SANGUENAY-LACSAINT-JEAN La prevalencia de la enfermedad es anormalmente elevada en esta región del noreste de Quebec, ya que es de 1 por 670 habitantes. Esta región está compuesta por una población homogénea de aproximadamente 300 000 personas, canadienses francófonos blancos y católicos, que proceden de una ola de inmigración a mediados del siglo XVII. Todos los casos analizados en esta región tienen el mismo origen, lo que ilustra de manera clara que todos los fenotipos se pueden observar a partir de una única mutación. En efecto, un estudio realizado en 1990 ha conseguido reconstruir la genealogía de esta población (Mathieu, De Braekeleer, 1990). En esta región se han identificado 746 pacientes que pertenecen a 88 familias. Gracias a una investigación minuciosa se ha podido establecer que todos estos pacientes descienden de una pareja ancestral única común que inmigró a esta región en 1657. El gen de la DMM ha pasado a través de 10 a 14 generaciones entre 1657 y 1990. Esta reconstrucción genealógica es un argumento fundamental a favor de la homogeneidad genética de la DMM en esta región de Saguenay-Lac-Saint-Jean. Los estudios canadienses aportan algunos datos (Veillette, 1989): - tasa elevada de solteros, sobre todo entre los hombres, pero de fertilidad normal o incluso elevada en los hombres casados - predominio de la transmisión masculina de la enfermedad

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INVESTIGACIÓN

Investigación genética

INVESTIGACIÓN GENÉTICA

- bajo número de individuos afectados en el tercio de la población de más edad - número elevado de enfermos sin empleo y con bajo nivel educacional. Sin embargo, según un estudio realizado en 295 pacientes, la evolución de la enfermedad no está en relacionada ni con el sexo del progenitor afectado ni con la edad de inicio de la enfermedad. Tampoco se ha encontrado relación entre el sexo del paciente, el sexo del progenitor afectado y la edad de inicio de la enfermedad (Mathieu 1992). Lo estudios de genética molecular muestran un haplotipo único APOC2-CKMM-ERCC1 prácticamente exclusivo de estas familias canadienses de origen francés, lo que confirma el origen de la enfermedad en una mutación única para toda esta población (Korneluk, Munich, 1990). Desde 1988, esta población ha sido objeto de una búsqueda sistemática de la enfermedad. Este proyecto realizado en todos los individuos con riesgo se ha llevado a cabo gracias al Quebec Network for Genetic Medicine, bajo la dirección de Claude Laberge. Desde el punto de vista ético, no se trata de realizar un identificación genética sistemática de esta población, sino tan sólo de hacer frente a un problema epidemiológico de gran envergadura. Únicamente los individuos que lo desean obtienen el resultado de los análisis del ADN. Se han identificado 72 pacientes no portadores, lo que les ha permitido tener una vida afectiva y profesional de la que se creían excluidos. Por el contrario se han encontrado 12 pacientes portadores, 2 de los cuales eran asintomáticos. De un total de 324 pacientes, 259 no han querido conocer el resultado del análisis de ADN. Laberge deduce de este hecho que existe una gran solidaridad entre las familias.




DMM Y HOMOCIGOSIS

Si se pudiese probar la existencia de un único homocigoto afecto de DMM, tendría una gran importancia para estudiar la función del gen de la DMM. A lo largo de los diversos estudios, no se ha encontrado la noción de cosanguinidad más que en un familia originaria de Quebec, en la que los dos progenitores afectados (que tenían un ancestro común) tuvieron 4 hijos afectados que viven (uno de los cuales presentaba la forma congénita). Se están realizando estudios moleculares que buscan un posible individuo homocigoto en esta familia. Desgraciadamente el padre ha muerto, lo que hace que las conclusiones fenotípicas sean menos seguras.Además es posible que ninguno de los niños sea homocigoto.


ESTUDIO EN GEMELOS

Desgraciadamente se tienen pocos datos relativos a gemelos. El análisis de un par de gemelos monocigotos que presentaban un cuadro clínico diferente, con diferente edad de inicio y gravedad de la enfermedad, sugiere la influencia de un factor ambiental de probable origen materno (Harper, 1989). El estudio reciente de 2 pares de gemelos monocigotos, en los que la homocigosis se ha confirmado por el estudio del ADN, ha permitido concluir que los factores genéticos son los primeros responsables de la modulación de la expresión del gen de la enfermedad, aunque factores ambientales puedan intervenir (Dubel 1992).

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Hasta ahora se habían aplicado un cierto número de criterios clínicos y paraclínicos para establecer el diagnóstico de DMM. En la actualidad, el desarrollo de la genética molecular permite establecer un diagnóstico certero. Hasta febrero de 1992, fecha de la localización del gen, el diagnóstico de la DMM se realizaba gracias a: • un examen clínico (presencia de miotonía) • una electromiografía • un examen con lámpara de hendidura. Además, el establecimiento del diagnóstico se reforzaba por la existencia de otros casos en la familia. Si, tras los diferentes estudios, el diagnóstico seguía siendo dudoso se recurría a la biopsia muscular y al electrocardiograma para investigar la afectación multisitémica, así como al estudio genético molecular de los marcadores. Desde la localización del gen de la DMM, se puede realizar un diagnóstico directo de la enfermedad buscando la presencia del gen de la DMM. Gracias a la expansión de las técnicas de biología molecular, el método directo se ha difundido de manera rápida y fiable lo que permite confirmar o no el diagnóstico.

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• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

SIGLAS

• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

ABREVIATURAS DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

SIGLAS


SIGLAS

BM: biopsia muscular CMT: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CTG.: citosina, timina, guanina DMC: distrofia miotónica congénita DMD: distrofia muscular de Duchenne DMM: distrofia muscular miotonica ECG: electrocardiograma E.F.R. : exploration fonctionnelle respiratoire EMG: electromiograma, electromiografía ERG: electrorretinograma FO: fondo de ojo IgA, IgG, IgM: immunoglobuline A, G, M LH: lámpara de hendidura MMPI: Minnesota Multiphasie Personnality Inventory MTPK: miotonina proteín quinasa ORL: otorrinolaringología PEV: potenciales evocados visuales RP: radiografía pulmonar SNA: sistema nervioso autónomo WAIS:Wechsler Adult Intelligence Scale

• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

115

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

DIRECCIONES ÚTILES

• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

DIRECCIONES ÚTILES LISTADO DE LAS DIRECCIONES DE ASEM EN ESPAÑA ASEM CENTRAL Gran Via de Les Corts Catalanes, 562 pral. 2ª - 08011 Barcelona Tel.: 93 451 65 44 - Fax: 93 451 69 04 [email protected] www.asem-esp.org ASEM GRANADA Aptdo. 963 - 18080 Granada Tel.: 958 28 96 47 [email protected] ASEM ASTURIAS Aptdo. 8090 - 33210 Gijón Sede:Avda. Gaspar García Laviana/esq. c/Severo Ochoa, Bl.40 bajo - 33210 Gijón Tel.: 98 516 56 71 ASEM CANTABRIA COCEMFE. c/ Gutiérrez Solana, 7 - 39011 Santander Tel.: 942 32 38 56 Fax: 942 32 36 09 [email protected] ASEM CASTILLA Y LEÓN FAMOSA. Pl. San Vicente, 6 - 37007 Salamanca Tel.: 923 58 18 50 ASEM CATALUNYA c/ Cuba, 2 - 08030 Barcelona Tel.: 93 274 49 83 Fax: 93 274 13 92 [email protected] www.asemcatalunya.com ASEM GALICIA C/ Párroco José Otero, 6 bajo - 36206 Vigo - Aptdo. 116 - 36200 Vigo (PO) Tel. y Fax: 986 37 80 01 [email protected] ASEM MADRID C/ entre Arroyos, nº 29, local 3 - 28030 Madrid Tel.: 91 361 38 95 Fax: 91 725 24 84 [email protected] ASEM VALENCIA Avda. Barón de Carcer, nº 48, Piso 8º, Despacho F - 46001 Valencia Tel.: 963 94 28 86 [email protected]

• DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT • Año 2004 • ASEM-AFM

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F I C H A

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

T É C N I C A

Association Française contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

Aparato Locomotor

Aparato Cardiovascular

Aparato respiratorio

Aparato digestivo

Aparato urinario ORL Estomatología

Psicología y vida social

Association Française contre les Myopathies Association régie par la loi du 1er Juillet 1901 Reconnue d’utilité publique

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1, rue de l’Internationale - BP 59 91002 Évry cedex Télephone: 00 33 1 69 47 28 28 Télécopie: 00 33 1 60 77 12 16 E-mail: [email protected] www.afm-france.org

Para la edición de este documento, agradecemos la colaboración de:

Edición 2004. Traducción de la Dra. Pia Gallano del original “La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne”, editado por la Association Française contre les Myopathies (AFM), revisada 10/96

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

F I C H A

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

T É C N I C A

Association Française contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

Aparato Locomotor

Cara

Sistema nervioso Psicología

ORL

Oftalmología

Aparato Respiratorio Aparato Cardiovascular

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Para la edición de este documento, agradecemos la colaboración de:

Edición 2004. Traducción supervisada por Dña. Elena Sánchez Trigo (Catedrática del Area de Traducción - Universidad de Vigo) y por la Dra. Carmen Navarro (Hospital do Meixoeiro - Vigo)

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

FICHA

TÉCNICA

La distrofia muscular oculofaríngea

Documento original de la AFM Asociación francesa contra las Miopatías Convenio de colaboración con ASEM Federación española contra las Enfermedades Neuromusculares. Proyecto difusión ASEM Galicia.

Este documento debe ser actualizado en función de la evolución de los conocimientos

ASEM

La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad autosómica dominante que debuta en la 5ª ó 6ª década de vida por una ptosis rápidamente asociada a una disfagia. Durante la evolución, los músculos proximales de las extremidades pueden volverse deficitarios confinando, muy raramente, a la persona a la silla de ruedas. La confirmación diagnóstica se basa en la existencia, en la biopsia muscular, de inclusiones filamentosas en los núcleos de las fibras musculares esqueléticas, características de la enfermedad. La enfermedad evoluciona inexorablemente hacia el agravamiento lento de las molestias funcionales. Las complicaciones de los trastornos de la deglución (falsas vías, neumopatías de la deglución, adelgazamiento, desnutrición, incluso caquexia) determinan el pronóstico. Los dispositivos anti-ptosis, los consejos dietéticos y la reeducación limitan las molestias funcionales. La cirugía funcional (anti-ptosis, miotomía cricofaríngea) es eficaz. Una gastrostomía o una yeyunostomía para la alimentación son necesarias cuando la gravedad de los trastornos de la deglución pone en juego el pronóstico vital.

SIGNOS SÍNTOMAS

Ojos

•disminución de la motilidad ocular

Aparato locomotor

Aparato respiratorio

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

•medir la intensidad de la ptosis, constante y generalmente reveladora •evaluar la función del músculo elevador del párpado superior, del músculo frontal

•caída de los párpados

ORL

EXPLORAR

•dificultad para tragar los alimentos sólidos y después los líquidos •esfuerzos de deglución múltiples en cada bocado •pérdida de peso •regurgitaciones faringoorales o faringonasales •disfonía

•verificar la persistencia del signo de Charles Bell •disfagia : siempre asociada a la ptosis (afectación de los músculos constrictores de la faringe y del EES(1) •estasis salival •falsas vías, neumopatías de inhalación •afectación de la musculatura laríngea •déficit y atrofia de la lengua •afectación de los músculos maseteros y de otros músculos faciales

•pesar en cada consulta •tránsito baritado con cineradiografía (radiocine) : estudio morfológico y funcional de la deglución •manometría de la faringe y del EES(1) : estudio de las presiones durante la deglución •fibroscopia de la unión faringolaríngea durante la deglución : evaluación de la calidad de la propulsión faríngea

•EMG : trazados miopáticos difusos •Biopsia muscular : alteraciones distróficas, vacuolas bordeadas, filamentos intranucleares específicos

•dificultades de la marcha, para levantarse de una silla, para levantar los brazos, para llevar cargas •afectación tardía de los músculos del cuello

•tos y expectoración •fiebre, disnea

•EMG, biopsia muscular (ver aparato locomotor) •Evaluación oftalmológica

•neumopatía de inhalación

•Radiografía pulmonar: síndrome de condensación en la pirámide basal derecha o segmento de Nelson

•agravamiento de los trastornos de la deglución

Distrofia muscular oculofaríngea. Microscopio óptico. Corte transversal que muestra una fibra atrofiada angular que contiene dos vacuolas bordeadas. X600

Distrofia muscular oculofaríngea. Micrografía electrónica. Filamentos intranucleares específicos. Situados en los núcleos, estos filamentos son rectilíneos, sin ramificaciones, de una longitud que alcanza 0,25 μm, de un diámetro exterior de 8,5 nm e interior de 3 nm. A veces tienen estrías con una periodicidad de 7 a 7,5 nm. Están orientados en todas direcciones, pero cuando son numerosos, se disponen voluntariamente en empalizada. X100.000

Distrofia muscular oculofaríngea. Dispositivo anti-ptosis de muelle. El ajuste del estribo, realizado por un óptico, debe ser preciso, especialmente para respetar el equilibrio entre la fuerza muscular y la tensión del muelle.

ORIENTACIONES TERAPÉUTICAS Compensar la caída del párpado superior

Esparadrapo (riesgo de queratitis) • dispositivos anti-ptosis (riesgo de queratitis) o de muelle • cristales esclerosos

Cirugía funcional

Según la importancia de la ptosis, de la calidad de los músculos elevadores de los párpados superiores y frontales : resección del elevador del párpado superior, avance de la aponeurosis del párpado, suspensión del párpado superior al músculo frontal.

Adaptar la alimentación y dar consejos dietéticos

Modificar la textura de los alimentos • respeto del equilibrio alimenticio • fraccionamiento de las comidas

Ojos

Reeducar la deglución

ORL

Limitar falsas vías

Corrección de la disfagia

Paliar las dificultades de la deglución

Aparato Locomotor

Aparato Respiratorio

Mantener recorrido articular y prevenir las deformaciones

Informar al paciente de los mecanismos de la deglución • mejorar la instalación durante las comidas (entorno tranquilo, posición sentada ligeramente inclinada hacia delante,...) • tomar bocados pequeños (una cucharadita de café o media cucharada sopera) • “pensar en tragar” Vaciado de la laringe mediante una expectoración eficaz • aprendizaje por el entorno de la maniobra de Heimlich (2) Miotomía cricofaríngea

Fisioterapia

Asiento elevador, ayudas técnicas, silla de ruedas eléctrica, ... Asegurar la mejor autonomía posible

Tratamiento etiológico

Antibioterapia • mejorar los trastornos de la deglución ( ver O.R.L.)

1. Paralelamente a una aspiración regular del cruce laringofaríngeo, el fibroscopio es introducido en el estómago, donde el aire se insufla permitiendo la fijación a la pared abdominal. Mediante la transiluminación, se señala un punto de punción en la superficie de la piel.

2-3. Después de la anestesia local, si al paciente no se le ha suministrado anestesia general, se introduce un trócar por vía transcutánea en la cavidad gástrica. Esto permite pasar hasta el estómago un hilo guía, recuperado por la pinza de biopsia del fibroscopio y después llevado al exterior de la boca del paciente.

4. La sonda de gastrostomía, con un pequeño embudo de silicona, se une a la extremidad bucal del hilo, después se conduce por tracción de la extremidad abdominal del hilo a través de la pared gástrica, que se adhiere a la pared abdominal (“pull-technique”).

5. Se coloca un disco en la superficie cutánea y se sutura a la piel. Después, se verifica la correcta posición de la sonda intragástrica mediante el endoscopio.

Distrofia muscular oculofarínge. Gastrostomía endoscópica percutánea (“pull-technique”).

La distrofia muscular oculofaríngea CONSEJO GENÉTICO : „La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante. El gen causante está localizado en el brazo largo del cromosoma 14 en 14q11.2q13. „Dirigirse a una consulta de consejo genético.

Si usted es médico, fisioterapeuta, ergoterapeuta, enfermera, profesional del sector médico-social, LE ENVIAREMOS, SI ASÍ LO SOLICITA: „Las coordenadas de los equipos especializados más próximos a su lugar de ejercicio. „Fichas técnicas actualizadas sobre las enfermedades neuromusculares. „La clasificación actualizada de las enfermedades neuromusculares. „El Boletín de información médica sobre las enfermedades neuromusculares.

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©AFM ● ©ASEM 2005 ● ISBN 84-689-1581-5 ● Convenio colaboración AFM / ASEM ● Traducción: Marta Santos (licenciada en traducción) y Elena Sánchez Trigo ( Catedrática de Traducción e Interpretación. Universidade de Vigo). ● Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto I+D+i (PGITDIT04SIN065E) « Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares » 2004-2007

F I C H A

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

T É C N I C A

Association Française contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

Aparato Locomotor

Aparato respiratorio

Sistema nervioso Psicología

Sistema hormonal ORL

Aparato digestivo Anestesia

Embarazo

Pediatría

Association Française contre les Myopathies Association régie par la loi du 1er Juillet 1901 Reconnue d’utilité publique

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Para la edición de este documento, agradecemos la colaboración de:

Edición 2004. Traducción del Dr. Jordi Casademont del original “La myasthénie”, editado por la Association Française contre les Myopathies (AFM), revisada 1/96

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

L

as

Las amiotrofías espinales infantiles Parálisis de Werdnig-Hoffmann Parálisis de Kugelberg-Welander

Documento original de la AFM Asociación francesa contra las Miopatías Convenio de colaboración con ASEM Federación española contra las Enfermedades Neuromusculares. Proyecto difusión ASEM Galicia. Este documento debe ser actualizado en función de la evolución de los conocimientos

ASEM

amiotrofias

espinales

infantiles

están provocadas por una degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y, a veces, de sus equivalentes a nivel del tronco cerebral (núcleos de pares craneales) y del diencéfalo. La lesión neurógena periférica, de aparición relativamente precoz, se manifiesta por medio de una debilidad y una amiotrofia de los músculos esqueléticos, con predominio de los proximales, que empieza en los miembros inferiores y afecta en mayor o menor medida al tronco y a los miembros superiores, según el nivel de lesión, y excepcionalmente, al rostro. Los músculos respiratorios dañados suelen ser los intercostales, no afectándose el diafragma. La inteligencia es normal. En las formas de aparición antenatal o neonatal pueden aparecer también signos de lesión bulbar: problemas de deglución (falsas vías), anomalías de la conducción respiratoria, trastornos vasomotores... La EMG pone de relieve la alteración neurógena periférica existente en relación con las velocidades de conducción nerviosa conservadas. Sea cual sea el alcance de la alteración neurológica, la evolución natural, si no está controlada, da lugar a deformaciones ortopédicas: escoliosis, curvatura... Estas alteraciones pueden llegar a ser dolorosas e impiden un desarrollo normal de la vida diaria. El pronóstico, a corto o a medio plazo, depende más de la precocidad de los cuidados y del estado del niño que de una clasificación tradicional que determina el tipo I (comienzo de la enfermedad antes de los 6 meses), el tipo II (comienzo de la enfermedad entre los 6 meses y los 2 años) y el tipo III (comienzo de la enfermedad después de los 2 años). El tratamiento precoz de las consecuencias de la parálisis permite mejorar el pronóstico vital . Un tratamiento personalizado mejora el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños y los adultos que sufren una amiotrofia espinal.

Aparato locomotor

SINTOMATOLOGÍA

EXPLORAR

● hipotonía + + + ● atrofia muscular ● disminución de la función de las articulaciones ● incapacidad de adquirir la posición de sentado, dificultad en el mantenimiento de la cabeza (tipo I) ● incapacidad para andar (tipo I y II) caídas frecuentes, dificultad para correr, subir escaleras y levantarse (tipoIII) ● marcha de pato hiperlordosis lumbar (tipo III)

● parálisis flácida, simétrica, iniciándose en los miembros inferiores; preservación relativa de las extremidades cara excepcionalmente afectada fibrilaciones

● escoliosis ● pelvis oblicua

Aparato respiratorio

● pie equinovaro o equinovalgo ● refracciones tendinosas ● luxaciones o subluxaciones de las caderas

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ● CPK normales o poco elevadas ● EMG: trazado "neurógeno” sin disminución de las velocidades de conducciones nerviosas ● Biopsia muscular: aspecto de denervación ● Análisis del ADN (biología molecular): anomalía del gen SNM en 5q11-q13

● ruído pulmonar

● dolores

● osteoporosis ● fracturas

● Balance fosfocálcico

● dificultad respiratoria neonatal ● taquipnea ● deformación torácica progresiva ● obstrucción respiratoria ● infecciones respiratorias

● respiración abdominal retracción profunda del tórax a la inspiración (parálisis de los intercostales) ● insuficiencia respiratoria ● falsas vías, problemas de deglución (alteración bulbar)

● Radiografías ● EFR: CV posible incluso para los más pequeños ● Gasometría sanguínea

● dificultad respiratoria aguda ● dilatación gástrica aguda

Aparato cardiovascular Aparato digestivo

● ausencia de signos cardiacos vinculados directamente con la enfermedad ● aumento de peso, hepatomegalía, edemas

● cor pulmonare

● Ecografía cardiaca ● Fracción de eyección isotópica de los ventrículos D y I

● estreñimiento ● alternancia de diarrea y estreñimiento

● fecaloma

● Asp

● delgadez

● desnutrición

● Dosificación: vitaminas, oligoelementos

● dilatación gástrica aguda ● síndrome de la pinza mesentérica deshidratación aguda, acidosis metabólica

● Asp ● Ionogramas sanguíneo y urinario

● dolores lumbares

● cólico nefrítico

● Análisis completo de la orina, ASP, UIV,...

● dificultades de la succión ● dificultades de la deglución ● fibrilaciones de la lengua

● alteración bulbar ● falsas vías

● PHmetría, EGD, manometría, radioscopia ● PEA, PEV

● obesidad ● dolores abdominales + náuseas, vómitos + dificultad respiratoria

Aparato urinario ORL

● reducción de la apertura interdentaria

Neurología

Endocrinología Metabolismo Dermatología Psicología y vida social

● alteración bulbar en las formas graves (tipo I) ● hipotonía axial ● parálisis fláccida, simétrica, predominante ● secuelas de estiramiento del en la raíz de los miembros tronco cerebral después de un parto traumático favorecido por la hipotonía ● hipersensibilidad táctil ● falta de estimulación táctil ● vellosidad púbica precoz ● pubertad retardada ● malestar general, sudoración ● dermografismo ● hiperhidrosis ● infiltración subcutánea, a veces dolorosa ● ● ● ●

● PEA, PEV

● alteración diencefálica ● hipoglucemia

● Glucemia

● insuficiencia respiratoria

irritabilidad, introversión ● ansiedad, depresión dificultades de relación ● insuficiencia respiratoria somatización disminución de los intereses intelectuales

● Supervisión del diagnóstico ● informe psicológico ● Explorar Aparato respiratorio

ORIENTACIONES TERAPÉUTICAS Mantener la función de las articulaciones e impedir Masajes, movilización articular (incluido el raquis) respetando el cansancio, cambios posturales ● sus deformaciones balneoterapia que favorezca el trabajo activo sin cansancio ● férulas nocturnas, cama dura ● prótesis de los miembros inferiores (cruropédico) ● corsé con o sin cabezal Cambios posturales Respetar la evolución motriz del niño Posición de sentado: asiento adaptado ● posición vertical desde el primer año ● silla de ruedas eléctrica a la edad habitual de adquisición de la marcha (18 meses-2 años) Asegurar el máximo de autonomía posible Cirugía correctora de la función y/o del bienestar Ayudas técnicas ● control del entorno ● informática de los miembros inferiores Tenotomías ● transposiciones tendinosas ● osteotomías Posibilidad de recidiva Explorar Aparato respiratorio Observación del tronco y de la escoliosis Corsé con o sin cabezal + o – instrumentación sin artrodesis hasta la edad de la artrodesis definitiva Cirugía raquídea Retrasar al máximo la artrodesis raquídea para respetar el crecimiento Luchar contra la inmovilidad Usar la osteosíntesis y las férulas rígidas para permitir la movilidad y los masajes en cuanto sea posible Evitar la inmovilización con escayola Reanimación neonatal (tipo I) Con el fin de preservar la multiplicación y el crecimiento alveolar Asegurar el crecimiento pulmonar con un control respiratorio precoz Fisioterapia respiratoria manual ● Bird¨ (posible a partir de los 9 meses) con faja abdominal y contera adaptada si no existen problemas de deglución ● respiración glosofaríngea después de los 4 años ● Asegurar una ventilación correcta ventilación nasal, bucal con faja abdominal ● traqueotomía Fisioterapia respiratoria ● aerosoles ● antibioterapia ante la mínima infección (incluso un resfriado) ● Despejar las vías aéreas y prevenir las infecciones aspiración traqueal Vacunas Pneumovax¨, antigripal + calendario habitual de vacunas (seguimiento de la tosferina después de los 2 años) Explorar Aparato digestivo

Asegurar una ventilación correcta Prevenir el estreñimiento Control continuado de la deposición ● régimen alimenticio adecuado ● laxantes suaves ● masajes abdominales ● cambios posturales Adecuar la alimentación y la organización de las Fraccionar las comidas ● darle la consistencia adecuada ● estudiar la ergonomía: instalación, eleccomidas ción de los cubiertos, pajita para las bebidas,... ● ayuda en las comidas: tercera persona, alimentador,... ● suplementos calóricos: preparación artesanal o industrial ● alimentación hipercalórica sobre todo durante periodos perioperatorios Prevenir la obesidad Modificar los hábitos alimentarios EN CASO DE URGENCIA Aspiración del líquido de éstasis y rehidratación intravenosa, poner en decúbito prono Prevención Faja abdominal durante la ventilación, cambios posturales Asegurar una buena diúresis Cambios posturales Adaptación de la textura de los alimentos Gastrostomía de alimentación Prevenir infección pulmonar Antibioterapia para cualquier infección ORL Controlar un apoyo del mentón sin presionarlo Gastrostomía de alimentación Mantener la función de las articulaciones e impedir sus deformaciones Luchar contra la inmovilidad Asegurar una ventilación correcta Masajes tróficos suaves Control de la evolución del raquis en caso de pubertad precoz Hacer absorber azúcares de absorción rápida Asegurar una ventilación correcta Masajes Apoyo psicológico Entrevistas individuales o familiares Ayuda a un proyecto de vida Apoyo, seguro médico, autonomía, entorno, derechos sociales: AES* + complementos (tercer compleAsegurar una ventilación correcta mento en caso de ventilación a domicilio), AAH* (*ayudas de tipo social específicas del gobierno francés)

Las amiotrofias espinales infantiles

CONSEJO GENÉTICO ● Enfermedad genética autosómica recesiva ● La identificación del gen causante (gen SNM localizado en el cromosoma 5 en 5q11-q13) permite un diagnóstico genotípico directo en biología molecular. ● Dirigirse a una consulta de Consejo Genético:

CONTRAINDICACIONES DE LOS MEDICAMENTOS ● Si no se realiza la ventilación asistida, evitar los medicamentos depresivos de los centros respiratorios (morfínicos, ansiolíticos, benzodiacepinas). Si usted es fisioterapeuta, terapeuta ocupacional / ergoterapeuta, enfermero, profesional del sector médico - social SI LO SOLICITA,

LE ENVIAREMOS INFORMACIÓN

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©AFM ● ©ASEM 2005 ● ISBN 84-689-1570-X ● Convenio colaboración AFM / ASEM ● Traducción: Almudena Blanco Paz (licenciada en traducción) y Elena Sánchez Trigo ( Catedrática de Traducción e Interpretación. Universidade de Vigo). ● Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto I+D+i (PGITDIT04SIN065E) « Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares » 2004-2007

Manual de cuidados generales de personas afectadas por enfermedades neuromusculares

Manual de cuidados generales de personas afectadas por enfermedades neuromusculares

Autores:

Fisioteràpia S.A. Área Domiciliaria de la Corporación Fisiogestión

Dibujos:

Marc Alberich

Edita:

Associació Catalana de Malalties Neuromusculars Montsec 22, baixos - 08030 Barcelona

Fotocomposición ARGRA Trading S.L. e impresión: Tordera 38 - 08012 Barcelona Depósito legal:

B-34192-2005

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ÍNDICE Prólogo ............................................................................................5 Presentaciones entidades..................................................................7 Introducción ..................................................................................11 Alteraciones músculo-esqueléticas ................................................12 Alteraciones respiratorias................................................................14 ¿Cómo se produce una úlcera por presión? ....................................15 ¿Cómo evitarlo?..............................................................................16 Colocación en la silla ....................................................................17 Alteraciones de la deglución ..........................................................19 Transferencias ................................................................................21 Actividades de la vida diaria ..........................................................24 – Alimentación. – Vestido. – Higiene. – Accesibilidad / Seguridad. Ejercicios respiratorios....................................................................33 Ejercicios ........................................................................................35 - Ejercicios para hacer acostado en la cama - Ejercicios para hacer sentado - Ejercicios para hacer de pie Ortesis de miembros inferiores ......................................................42 Verticalidad ....................................................................................43 La marcha ......................................................................................44 Glosario ........................................................................................46 Bibliografía ....................................................................................47 Notas..............................................................................................48 3

PRÓLOGO Es un placer presentar el Manual de cuidados generales de personas afectadas por enfermedades neuromusculares, editado por la entidad Associació Catalana de Malalties Neuromusculars, con la colaboración del Área de Bienestar Social de la Diputación de Barcelona. Las personas con enfermedades neuromusculares requieren ayudas especiales. Somos conscientes del esfuerzo que realizan aquellos que cuidan de una persona dependiente, de su intensidad y dedicación, y del desgaste que genera esta gran responsabilidad. Por ello, consideramos una prioridad ayudar a estas personas a realizar su tarea en las mejores condiciones y con la mayor calidad. Para conseguir este objetivo, el Área de Bienestar Social está desarrollando un conjunto de actuaciones como, por ejemplo, el Servicio de Respiro para personas mayores y personas con discapacidad, que facilita un tiempo de descanso a las familias cuidadoras y donde se realizan actividades de formación y grupos de ayuda mutua, conjuntamente con diferentes entidades. Este manual quiere ser una herramienta de formación que facilite a las familias recursos y ayudas para poder desarrollar mejor su tarea. La edición en formato audiovisual, así como su estructuración en diferentes áreas de interés, quiere facilitar su consulta y comprensión, y convertirlo en práctico y útil. Queremos estar al lado de los cuidadores y darles el apoyo y la compañía que necesitan para poder realizar esta tarea. Por ello, mi reconocimiento y el compromiso de continuar con nuestro apoyo, al lado de los ayuntamientos y de las entidades, para cuidar a los que cuidan. Núria Carrera i Comes Presidenta delegada del Área de Bienestar Social de la Diputación de Barcelona

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PRESENTACIONES ENTIDADES FUNDACIÓ AGRUPACIÓ MÚTUA La Fundació Agrupació Mútua siempre ha mostrado un gran interés por promover obras de carácter social para colectivos que merecen una atención especial, como en el caso de la Associació Catalana de Malalties Neuromusculars. Por ello nos satisface haber contribuido a la producción de este manual, que sin duda alguna será de gran utilidad, tanto para los enfermos y sus familiares como para los cuidadores y los profesionales sanitarios. Queremos animar a la asociación a seguir participando en iniciativas y proyectos para lograr el objetivo de conseguir la máxima calidad de vida posible. La fundación que represento, como ya ha hecho en otras ocasiones, seguirá apoyando las iniciativas que estén a su alcance dentro del marco de la economía social. Josep Lluís Vilaseca Presidente de la Fundació Agrupació Mútua

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ASSOCIACIÓ CATALANA DE MALALTIES NEUROMUSCULARS La elaboración de este manual es ejemplar por el hecho de que han colaborado entidades públicas y privadas, profesionales de diversa índole y, por supuesto, nuestra asociación como impulsora, asesora y difusora, en su intento de lograr la normalidad en la vida de nuestros asociados. Este manual es un reconocimiento, por parte de las entidades colaboradoras, de la labor que llevamos a cabo desde la Associació Catalana de Malalties Neuromusculars, y para nosotros, como asociación, un paso más en la consecución de nuestros objetivos. Mi agradecimiento más cordial a todas las personas que han hecho posible la edición de este práctico manual, que seguro que ayudará a las personas con alguna enfermedad neuromuscular a tener una calidad de vida mejor e incluso a conseguir un mayor grado de autonomía. Juan José Moro Viñuelas Presidente de la Associació Catalana de Malalties Neuromusculars

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CORPORACIÓN FISIOGESTIÓN Una de las características más frecuentes de un paciente para que se pueda beneficiar de un programa de atención domiciliaria es, sin duda, la pérdida parcial o total de su autonomía, lo que le impide desplazarse a un centro asistencial y/o realizar las actividades de la vida cotidiana con independencia. Desde esta realidad, hace muchos años que nos concienciamos de que el enfoque de nuestros criterios de intervención en la rehabilitación domiciliaria debía orientarse hacia unos objetivos diferentes, que iban desde la curación completa del paciente hasta conseguir o proporcionar elementos de ayuda a la persona con dependencia y a su familia, para mantener la autonomía, la comodidad y la seguridad de los afectados mediante programas específicos de educación sanitaria. Y precisamente desde esta perspectiva, la de proporcionar pautas de educación sanitaria que contribuyan a mejorar la calidad de vida, es uno de los pilares fundamentales de la rehabilitación domiciliaria que a menudo ya justifica, por sí mismo, su existencia. Siempre he compartido la idea de que en un ámbito como el de la rehabilitación domiciliaria la separación que determina la diferencia entre conceptos, es decir, entre correcto y excelente, o entre suficiente y satisfactorio, es muchas veces una línea fina y muy sutil. Por lo tanto, el éxito de un programa de intervención domiciliaria viene determinado, frecuentemente, por la suma de pequeños detalles cuyos éxitos pueden contribuir a mantener o mejorar la autonomía de la persona con dependencia. Este manual, el quinto que realiza Corporación Fisiogestión para el ámbito de la rehabilitación domiciliaria, tiene un gran valor diferencial en relación con los anteriores, ya que es la consecuencia de un trabajo en equipo de nuestros profesionales con los representantes de ASEM. Juntos hemos diseñado los contenidos de una forma pragmá9

tica a partir de más de setenta viñetas que recogen diferentes ámbitos de la vida diaria, con propuestas preventivas, ayudas técnicas, recomendaciones para la deglución, las movilizaciones más cotidianas y pautas de ejercicios respiratorios y de estiramientos que, entre otras aportaciones, hacen de este manual un elemento de consulta básica para las actividades de la vida diaria del colectivo al que se dirige. Estoy convencido de que este manual de educación sanitaria, lleno de detalles y reflexiones inteligentes, será de gran ayuda para los familiares y las personas con afectaciones neuromusculares, y contribuirá a nuestro objetivo, que no es otro que colaborar en la mejora de la calidad de vida de nuestros ciudadanos y ciudadanas. Mi felicitación más sincera a todas las personas que han trabajado en este manual y han hecho posible que sea una realidad. Josep M. Padrosa Macias Director general Corporación Fisiogestión

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INTRODUCCIÓN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Las enfermedades neuromusculares corresponden a la afectación de la motoneurona, el nervio periférico, la unión neuromuscular o la fibra muscular. Las enfermedades neuromusculares forman un grupo heterogéneo de trastornos, mayoritariamente genéticos, con una amplia variedad de formas clínicas debidas a diferentes mecanismos fisiopatológicos que implican que cada una tenga unas necesidades específicas de rehabilitación. En cualquier caso, hay aspectos generales que son aplicables a todas las personas. En las páginas siguientes hablaremos en términos generales de las complicaciones más frecuentes. OBJETIVO DEL MANUAL Lo más importante en la "rehabilitación" de trastornos neuromusculares (sobre todo de tipo progresivo) es el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones para disminuir la pérdida funcional. Un equipo interdisciplinario garantiza en estas personas una atención global, con el objetivo de optimizar la autonomía con actividades que promuevan el mantenimiento de la función. Para una correcta utilización del manual, los autores recomiendan el consejo personalizado de los profesionales del equipo de rehabilitación.

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ALTERACIONES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS El ejercicio refuerza y la inactividad desgasta Entre las complicaciones evitables que pueden afectar de manera marcada al funcionamiento, está la inactividad, que puede conllevar un desacondicionamiento general. Este se produce cuando una persona cambia el nivel de actividad física a un nivel más bajo, ya que el cuerpo se adapta a las demandas inferiores que se le piden (p. ej., reposo en la cama). Consejo Si se ha estado en reposo por alguna causa necesaria, la movilización se deberá empezar lo más pronto posible y siempre de forma gradual. Mantenimiento de la fuerza y de la resistencia muscular Uno de los síntomas más frecuentes de las enfermedades neuromusculares es la debilidad y la fatiga. Consejo Mantener o aumentar la fuerza muscular y la capacidad de marcha es uno de los objetivos principales. Se puede incrementar la fuerza y la resistencia mediante el ejercicio regular, debiendo evitar el ejercicio intenso y el agotamiento muscular. Mantenimiento de la amplitud de movimientos Contracturas Los músculos, además de tener que contraerse para mantener la fuerza y la resistencia, también tienen que estirarse. Una inmovilización prolongada da como resultado cambios en los tejidos en forma de contracturas.

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Consejo Simplemente evitando la inmovilidad se previenen las contracturas. Sin embargo, también puede hacerse participando en programas que favorezcan el estiramiento (p. ej., yoga, tai-chi, Feldenkrais) o bien terapia física y ocupacional. Mantenimiento de la capacidad aeróbica Mantener la capacidad aeróbica resulta beneficioso para minimizar la fatiga en los trastornos neuromusculares. Consejo Se recomienda caminar, nadar o la bicicleta estática. Escoliosis La escoliosis es muy frecuente en las enfermedades neuromusculares. Al principio se realiza tratamiento postural y luego, según la evolución y sólo en los casos más graves, se plantea el tratamiento quirúrgico.

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ALTERACIONES RESPIRATORIAS Los problemas respiratorios de las personas con patología neuromuscular pueden dividirse en dos grandes grupos: • Los derivados de la dificultad para expulsar secreciones de las vías aéreas. • La incapacidad para conseguir una adecuada ventilación alveolar. Secreciones de las vías aéreas La tos es el mecanismo fisiológico que facilita la eliminación de las secreciones. Los músculos principales para conseguir una tos efectiva son los respiratorios, incluidos los abdominales. Las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular pueden mantenerse asintomáticas hasta que un proceso infeccioso de las vías respiratorias, aparentemente banal, provoca la aparición de secreciones que no pueden ser expulsadas a causa de la inefectividad de la tos. Llegado este momento, puede darse la necesidad de recurrir a la ayuda de un "ambú" o un respirador volumétrico portátil para hacer hiperinsuflaciones y así ayudar a la movilización y posterior expulsión de las secreciones. Se recomienda esperar dos horas después de comer para hacer las hiperinsuflaciones. Las técnicas de tos asistida manual (autoasistida o con ayuda de un cuidador) utilizan diversas posiciones de las manos y los brazos para provocar maniobras de comprensión durante la espiración (ver ejercicios respiratorios). Otras técnicas utilizadas son: • Ventilación dirigida, acompañada de los movimientos de las extremidades superiores e inferiores. • Espirometría incentivada. • ELTGAL (Espiración Lenta Total con la Glotis Abierta en decúbito Lateral).

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¿CÓMO SE PRODUCE UNA ÚLCERA POR PRESIÓN? Factores que predisponen directamente a la formación de úlceras: • Déficit nutricional. • Edad. • Estado de la piel. • Incontinencia. • Disminución del nivel de conciencia. • Pérdida de la movilidad. • Trastorno de la sensibilidad.

talón

sacro

codo

omóplato

tobillos

occipucio

rodillas

cadera

hombro

oreja

lado de la cabeza

Una presión prolongada en una zona provoca alteraciones circulatorias y, en consecuencia, un deterioro de la piel que puede producir, con el tiempo, una úlcera por presión. El proceso de formación de estas úlceras pasa por cuatro fases: • • • •

Fase Fase Fase Fase

de de de de

enrojecimiento. edema. eritema y flictena. úlcera visible.

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¿CÓMO EVITARLO? • Valorar el estado nutricional de la persona. • Realizar una buena higiene general. • Procurar que no queden arrugas en las sábanas. • Vigilar el estado de la piel (color, pliegues cutáneos, hidratación), protegiendo los puntos de presión. • Revisar, periódicamente (al menos cada 24 horas), los puntos de presión retirando completamente las protecciones. • Cambios de postura cada 2 o 3 horas. • Movilizaciones activas y pasivas. • Sedestación precoz. • Uso de ayudas técnicas, como colchonetas y cojines, entre otras.

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COLOCACIÓN EN LA SILLA La silla de ruedas debe adaptarse a la persona y no al revés. Por este motivo, la valoración o el asesoramiento deben ser personalizados y adaptados a las necesidades del usuario. También es básico el correcto posicionamiento en sedestación para favorecer: • • • • •

La estabilidad. La máxima funcionalidad del movimiento: la autonomía. La relación con el entorno. La comodidad y el confort. La prevención de complicaciones: deformidades, úlceras por presión, problemas de deglución, respiración, etc.

Recomendaciones para un buen posicionamiento en sedestación: • Si la persona tiene capacidad para moverse sola, se le indicará que cada 15 minutos se reposicione. Si, por el contrario, es dependiente de otra persona, la frecuencia de reposición será cada hora. • Brazos y codos bien apoyados en posición neutra para evitar contracturas musculares. • La pelvis debe estar estabilizada y simétrica. • Tobillos, rodillas y cadera en flexión de 90º. • Buen apoyo de los pies. • Repartir el peso entre ambos pies y los glúteos. Puntos de atención generales en la silla de ruedas: • Respaldo: facilitar el control del tronco y de la cabeza. • Asiento: – La profundidad: dependerá de la longitud del fémur. Para evitar puntos de presión se recomienda un espacio de 4 a 6 cm entre el asiento y la parte posterior de la articulación de la rodilla. 17

– La altura: para repartir la presión entre los glúteos y el fémur, liberando puntos de presión, se debe tener presente la longitud de la tibia. Hay que regular bien la altura del reposapiés para permitir el paso de la mano por debajo del muslo. – La anchura: debe permitir sentarse con un abrigo puesto y evitar puntos de presión con los laterales de la silla. • Reposabrazos: la altura recomendada es de 2 cm por encima del codo flexionado 90º, facilitando así la relajación de los hombros. La superficie del soporte debe permitir un buen apoyo del antebrazo. Otras recomendaciones: • Cojines para minimizar y distribuir los puntos de presión. Según la valoración de las necesidades específicas, se deberá seleccionar el tipo de material adecuado: látex, silicona, gel, agua, aire, etc. • El reposacabezas facilita el control cefálico. • Reposapiés y reposabrazos abatibles para facilitar las transferencias. • Soportes laterales para evitar lateralizaciones. • Asiento y/o respaldo modular o moldeado para ofrecer un apoyo más efectivo y adaptado a la persona. Mantenimiento: Para mantener la silla de ruedas en un buen estado, hay que revisar regularmente: • El estado y la presión de los neumáticos. • El funcionamiento de los frenos. • El asiento y/o respaldo: sustituirlos cuando pierdan su resistencia. • Los reposabrazos y reposapiés. • La batería, en caso de que la silla sea eléctrica. 18

ALTERACIONES DE LA DEGLUCIÓN La deglución tiene como función principal el transporte de los alimentos y la saliva desde la cavidad oral hasta el estómago. TRASTORNOS DE LA DEGLUCIÓN Disfagia • Dificultad para ingerir alimentos. • Dificultad para transferir el alimento desde la cavidad oral al estómago, pasando por la faringe y el esófago. • Incluye alteraciones en la selección de los alimentos del "barrido" lingual. Problemas asociados a la disfagia Aspiración: entrada del alimento o líquido en la laringe, por debajo del nivel de las cuerdas vocales. En las aspiraciones posdeglutivas al tragar el alimento, este se queda retenido y, posteriormente, pasa a las vías respiratorias. En esta circunstancia se recomienda la maniobra de Heimlich: en el momento de la deglución, se realiza un movimiento con el puño hacia adentro y abajo. La persona se mantiene con la cabeza mirando hacia abajo.

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Recomendaciones • Mantener un buen estado nutricional y de hidratación. • Asegurar una alimentación por vía oral segura (sin aspiraciones) y eficaz. • En las fases más avanzadas de la enfermedad, se valoran vías de alimentación no oral. • Valorar el tipo y la consistencia de la dieta, con la ayuda de un dietista. • Favorecer la estimulación del reflejo de la deglución a través de líquidos fríos, alimentos ácidos, bebidas con gas, etc.

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TRANSFERENCIAS

Enderezar tumbado, controlado con dos cuidadores.

Enderezar en la silla por delante.

Transferencia de la silla al WC con dos cuidadores por vuelta.

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Levantamiento de tumbado a sentado en la cama.

Cambio de posición, de sentado a estirado en la cama.

Incorporación de sentado a de pie.

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Transferencia por vuelta de la silla al WC con cinturón isquiático.

Transferencia por vuelta de la silla al WC con disco giratorio.

Nota: Estas transferencias son de recordatorio, ya que el fisioterapeuta y/o el terapeuta ocupacional las entrenará con la familia durante el tratamiento.

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ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA Hay que respetar el principio de activación, facilitando a la persona la participación en las tareas cotidianas. ALIMENTACIÓN Una buena posición en sedestación facilita el control postural y la funcionalidad de los movimientos de las extremidades superiores. Recomendaciones • Regular y controlar la altura de la mesa y de la silla. • Estar bien sentado delante de la mesa, con los pies apoyados en el suelo, el cuerpo ligeramente hacia delante y el cuello con una ligera flexión para favorecer la deglución. • El reposacabezas ayuda a prevenir el riesgo de aspiraciones, evitando la extensión de la cabeza. • El apoyo de los codos y/o antebrazos ayuda a economizar energía y facilita la coordinación de los movimientos. Por ejemplo, el reposabrazos con suspensión y soporte a nivel de antebrazo facilita los movimientos de los brazos con el mínimo coste energético. Adaptaciones y/o ayudas técnicas El uso de adaptaciones y/o ayudas técnicas tiene por objetivo compensar dificultades y mejorar la autonomía. Algunos ejemplos: • Plato con fondo en pendiente. • Reborde para platos: adaptable a platos estándar. • Engrosador de cubiertos. • Cubiertos con distintos ángulos del mango. • Cinta de fijación para cubiertos. • Vaso con asas, tapa y con pequeña abertura. • Vaso con abertura anterior: facilita la acomodación de la nariz para beber sin inclinar la cabeza hacia atrás. • Tapiz antideslizante o plato con ventosa. 24

• Plato termo. • Cuchillos adaptados: angulados, con tenedor incorporado, etc. • Vasos de material ligero: plástico, PVC, etc. • Paja con sistema de antirretorno de líquido.

Algunos ejemplos de ayudas técnicas

Plato con fondo en pendiente.

Reborde para platos: adaptable a platos estándar.

Engrosador de cubiertos. Cubiertos con diferentes ángulos del mango.

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Cinta de fijación para cubiertos.

Vaso con abertura anterior: facilita la acomodación de la nariz para beber sin inclinar la cabeza hacia atrás.

Vaso con asas, tapa y con pequeña abertura.

VESTIDO Vestirse sentado ofrece seguridad y facilita la economía de esfuerzos. Recomendaciones • Se aconseja vestirse empezando por el lado más debilitado y, para desvestirse, realizar el proceso inverso. • La ropa ancha es más fácil de ponérsela: una camisa ancha puede ponerse sin desabrocharse. 26

• La ropa de abrigo debe pesar poco: facilita la movilidad. El abrigocapa es muy fácil de poner. • Sujetador abrochado por delante o tipo camisa (top). • Ojales grandes. • Zapatos sin cordones. Adaptaciones y/o ayudas técnicas: • Abertura lateral de jerseys/camisas con cuello estrecho (por el hombro). • Arandelas o hilo elástico transparente para cremalleras. • Cierres con Velcro: botones, zapatos. • Zapatos con gran abertura anterior, hasta los dedos, y con cordones elásticos o de muelle: facilitan su colocación.

Algunos ejemplos de adaptaciones y ayudas técnicas

Abertura de costura exterior del pantalón, con cierre de Velcro o cremallera: facilita el control y la manipulación, por ejemplo, de aparatos para la marcha.

Cintura elástica: pantalones, faldas.

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Abertura lateral a ambos lados de la cintura del pantalón y cierre con Velcro y/o cremallera.

Calzador largo.

Falda rectangular ajustada y abrochada por delante.

Calzador de medias y calcetines.

Ayuda para vestirse.

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HIGIENE Son importantes los aspectos de seguridad (prevención de caídas) y de accesibilidad para facilitar la autonomía. Recomendaciones Para optimizar los recursos necesarios se recomienda el asesoramiento de profesionales especializados (terapeutas ocupacionales). Adaptaciones y/o ayudas técnicas: Útiles de higiene: • • • • •

Engrosadores para mangos. Útiles con mango largo. Cinta para fijar los útiles a la mano. Cepillo eléctrico. Cepillo (dientes, uñas) fijado al lavabo con ventosas.

WC • Para facilitar las transferencias desde la silla de ruedas: a) Espacio suficiente en el lateral desde donde se transfiere. b) Igualar la altura del WC a la silla. c) Ofrecer los puntos de apoyo necesarios. • Alza de WC (con opción de apoyabrazos y/o tapa): facilita las transferencias. • Reductores de WC para niños. • Colocación de puntos de apoyo (barra fija, abatibles, etc.) adaptados a las necesidades de la persona: facilitan las transferencias y la seguridad. • Papel higiénico accesible (acoplado a la barra del WC). • Pulsador de la cisterna adaptado y accesible. • El teléfono de ducha accesible desde el WC facilita la higiene, pudiéndolo usar como bidé.

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Lavabo • Si la higiene se hace sentado, adaptar la altura y facilitar el acceso al lavabo (colgado de la pared). • Adaptar la altura del espejo. • Grifos monomando. • Dosificadores de jabón líquido fijados en la pared. Algunos ejemplos de ayudas técnicas para la higiene

Asiento giratorio de bañera.

WC-bidé.

Tabla de bañera.

Alza de WC, con opción de apoyabrazos y tapa.

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Baño adaptado.

ACCESIBILIDAD Y SEGURIDAD La adaptación del entorno facilita la movilidad, la accesibilidad, la autonomía y la tarea del cuidador con seguridad y eficacia. Antes de realizar las adaptaciones pertinentes, conviene consultar a los profesionales especializados (terapeutas ocupacionales), que asesorarán en función de las necesidades. Recomendaciones • Reestructuración del entorno: – Habilitar espacios de paso libre. – Anchura de la puerta: suficiente para permitir el paso. – Tipo de puertas: plegables, correderas, etc. • Organización del mobiliario: tener al alcance los objetos necesarios para la vida cotidiana. • Prevenir el riesgo de caídas: superficies o dispositivos antideslizantes. 31

La supresión de barreras arquitectónicas permite la adaptación del entorno intra/extradomiciliario, facilitando la autonomía. En caso de no disponer de ascensor: • Rampas. • Plataforma elevadora, oruga, escalera móvil: facilitan la subida/ bajada de las escaleras.

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EJERCICIOS RESPIRATORIOS

Tos asistida manual Las técnicas de tos asistida manual (autoasistida o con la ayuda de un cuidador) utilizan diversas posiciones de las manos y los brazos para producir maniobras de compresión durante la espiración.

Incentivador respiratorio Para realizar espiraciones forzadas hay que invertir la posición del incentivador respiratorio, procurando que las espiraciones sean lo más amplias (largas) posible. Limpiarlo una vez por semana y siempre que esté sucio.

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Ejercicios de expansión costal El cuidador ayuda al movimiento de los brazos (subir y bajar). Se realizan inspiraciones por la nariz en la subida y espiraciones por la boca en la bajada.

Ventilación dirigida Tumbado o sentado en una silla, colocar las manos del cuidador en la parte inferior de las costillas. Respirar lenta y profundamente mientras las manos acompañan el movimiento del tórax.

Respiración abdomino-diafragmática La persona se coloca en sedestación o en decúbito supino, apoyando una mano sobre el abdomen y la otra sobre el tórax. Se efectúa una inspiración nasal lenta y profunda, elevando el abdomen. La espiración es pasiva y lenta, dejando que el abdomen vuelva a su posición normal. Esta espiración se realiza con frenado labial.

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EJERCICIOS Ejercicios para hacer tumbado en la cama A) Movilización

Separar la pierna hacia fuera con la rodilla en extensión.

Realizar flexo-extensiones de la rodilla.

Movilización de la cintura escapular.

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B) Ejercicios isométricos

Isométrico de cuádriceps. Para tonificar el músculo cuádriceps: con la rodilla en extensión, presionar la toalla 5 segundos y relajar.

Isométrico de isquiotibiales. Para mejorar la circulación.

C) Ejercicios activos

Levantar las nalgas, mantener esta posición durante unos 5 segundos y bajar lentamente.

Deslizar el pie hacia delante y hacia atrás.

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D) Estiramientos

El estiramiento del músculo psoas ilíaco debe realizarse de manera lenta y suave.

Para el estiramiento del tríceps sural, el ayudante sujeta el talón con firmeza, coloca la planta del pie en su antebrazo y flexiona lentamente el pie hacia el tronco.

Estiramientos isquiotibiales. Estirar la musculatura isquiotibial posterior de la pierna, manteniendo la extensión de la rodilla y la flexión del tobillo.

Doblar las piernas y dejar caer las rodillas hacia los lados, estirando los músculos abductores.

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Para realizar estiramientos de los rotadores externos es necesario tener la pierna cruzada, mantener fija la cadera y presionar la rodilla hacia el lado contrario.

Ejercicios para hacer sentado B

C A

Movimientos cervicales: A-. Rotaciones. B-. Flexo-extensión. C-. Lateralización.

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A

B A

C

Ejercicios de mímica facial: A-. Soplar e inflar las mejillas. B-. Inflar una y otra mejilla. C-. Abrir la boca y cerrarla.

B

Movimientos de coordinación: A-. Brazos alzados, extensión de codo, abrir y cerrar los dedos. B-. En la misma posición, abrir y cerrar las manos, alternativamente.

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Mover los hombros.

Girar la cabeza y el tronco hacia uno y otro lado.

Inclinar el tronco hacia delante.

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Ejercicios para hacer de pie

Desplazar la pierna adelante y atrás (ejercicio punta-talón).

Ejercicios de flexo-extensión de rodilla.

Cambiar el peso de una pierna a otra.

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ORTESIS DE MIEMBROS INFERIORES En algunas formas de distrofia es recomendable la utilización de ortesis que faciliten la verticalidad y mejoren la seguridad en la marcha: a) Férula de Rancho Los Amigos. b) Bitutor corto. c) Bitutor largo.

c

a

b

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VERTICALIDAD Se recomienda cuando el tiempo de bipedestación no es satisfactorio y antes de la aparición de complicaciones ortopédicas. La verticalidad necesita un seguimiento por parte del equipo multidisciplinario. Los beneficios de la verticalidad son los siguientes: 1. Prevención de la osteoporosis y del desacondicionamiento cardiovascular. 2. Mejora de la ventilación. 3. Favorece el tránsito intestinal y urinario. 4. Prevención de deformidades articulares. 5. Prevención de úlceras por presión. Descarga la presión sobre las tuberosidades isquiáticas (zonas de apoyo en sedestación). 6. Percepción del entorno.

Nota: Se recomienda la verticalidad diaria y el tiempo de verticalidad vendrá determinado por prescripción médica.

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LA MARCHA

Marcha controlada “en kata”.

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Marcha controlada con ayuda técnica (cinturón de marcha).

Marcha asistida con dos cuidadores y cinturón de marcha.

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GLOSARIO Atrofia: disminución del volumen del músculo. Bipedestación: estar de pie. Bitutor: tipo de aparato ortopédico que se coloca en el pie y sirve de ayuda para evitar su caída (pie equino). Contractura: estado de rigidez involuntaria de un grupo muscular o más que mantiene una posición viciosa. Cuidador: persona que proviene del círculo familiar o sanitario, y que asume la atención de las personas no autónomas que se encuentran a su alrededor. Edema: presencia de un exceso de líquido en el espacio intersticial (pequeño espacio vacío entre dos cuerpos o entre las partes de un cuerpo), que se acumula preferentemente en las partes distales de las extremidades. Eritema: enrojecimiento de la piel. Escoliosis: desviación lateral de la columna vertebral. Espirometría: medición de los volúmenes y las capacidades pulmonares a través del espirómetro. Férula: estructura rígida o flexible, de composición y forma variables, generalmente de material plástico u otros, que se utiliza para inmovilizar una parte del cuerpo en una buena posición. Flictena: ampolla llena de serosidad (cualquier líquido que contiene suero, normal o patológico) provocada por un agente traumático o irritante. Movilizaciones activas: movimientos que realiza la propia persona. Movilizaciones pasivas: movimientos que debe hacer un cuidador porque la persona no puede realizarlos por sí misma. Osteoporosis: afección ósea muy frecuente caracterizada por una reducción del volumen del tejido óseo. Sedestación: estar sentado. Síndrome: conjunto de signos y síntomas de una enfermedad. Transferencia: traer y/o trasladar a una persona de un sitio a otro. Úlcera: solución de continuidad con pérdida de sustancia de la piel o mucosa. También recibe el nombre de escara o llaga.

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BIBLIOGRAFÍA • Encyclopédies Médico-Chirurgicale. E-26-475-1-10. Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares. • MACIAS, L.; FAGOAGA, J. Fisioterapia en pediatría. Madrid: McGraw Hill. Interamericana. • RAHMAN, M. D. Neuromuscular Diseases. Expert Clinicans’Views. Butterworth Heineman. • Manual d’atenció domiciliària. Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitària. EdiDe, 2003. • GÜELL, R.; DE LUCAS, P. Rehabilitación respiratoria. Madrid: Medical & Marketing Communications, 1999. • ABRIC, M.; DOTTE, P. Gestos y activación para las personas mayores. Ergomotricidad y atención gerontológica. Tomo I. Barcelona: Masson, 2002. • ABRIC, M.; MEYNARD, L. Cursos de atención integral al paciente hemipléjico [apuntes no publicados]. Barcelona, 1998. • DOTTE, P. Método de manutención manual de los enfermos I: generalidades y educación gestual específica. Barcelona: Masson, 2001. • DOTTE, P. Método de manutención manual de los enfermos II: aplicaciones clínicas. Barcelona: Springer, 1999. • GARCIA, M. C.; MONTAGUT, F. Rehabilitación domiciliaria. CONTEL, J. C.; GENE, J.; PEYA, M. Atención domiciliaria. Barcelona: Springer, 1999, p. 233-242. • GIMÉNEZ, M.; SERVERA, E.; VERGARA, P. Prevención y rehabilitación en patología respiratoria crónica. Fisioterapia, entrenamiento y cuidados respiratorios. Madrid: Médica Panamericana, S.A., 2001. • Modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises. Conferencia de consenso (26 y 27 de septiembre de 2001) en Évry. Saint-Denis La Plaine: ANAES: AFM, 2001.

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NOTAS

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Associació Catalana de Malalties Neuromusculars agradece la colaboración de:

&RUSRUDFLy

)LVLRJHVWLyQ

Saber & entender

Organización de la motricidad Marzo 2005

Informe Los músculos estriados esqueléticos, que están bajo el control del sistema nervioso, garantizan la motricidad (locomoción, postura, mímica, etc.). El sistema nervioso central (cerebro, cerebelo, médula espinal) es una auténtica torre de control del organismo y constituye el lugar en el que se integra la información y la orden motora gracias a la que se realizan los movimientos voluntarios. El sistema nervioso periférico (raíces nerviosas y nervios periféricos) lleva esta información hasta el músculo por medio de la unión neuromuscular. Cada músculo esquelético está conectado a la médula espinal por un nervio periférico. La transmisión del impulso nervioso al músculo desencadena la contracción muscular. Al contraerse, el músculo produce fuerza y movimiento.

Informe

DEL SISTEMA NERVIOSO

Control voluntario de la motricidad (Vía motora piramidal)

r

m su iem pe br rio o r

miembro inferior

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Los músculos esqueléticos están controlados por una zona precisa de la corteza cerebral denominada área motora. La corteza cerebral desempeña un papel importante en el control de los movimientos voluntarios. La motricidad voluntaria depende del haz piramidal que permite la conexión directa entre la corteza cerebral motora y las motoneuronas que se encuentran en el tronco cerebral (primera motoneurona) y en la médula espinal (segunda motoneurona). El impulso nervioso va de las motoneuronas hacia los nervios periféricos que establecen una sinapsis con los músculos en la unión neuromuscular. Gracias a sus propiedades (excitabilidad, contractibilidad, elasticidad, etc.) los músculos son capaces de generar fuerza.

posición de las distintas partes del cuerpo en el espacio. El cerebelo controla la bipedestación y el equilibrio. Sincroniza las contracciones de los diferentes músculos esqueléticos y produce movimientos coordinados. La ejecución de movimientos intencionados y terminados (movimientos voluntarios) depende del sistema nervioso central que integra la información sensorial, programa el movimiento (sincronización, etc.) y transmite las órdenes de contracción al músculo. La orden, una vez lanzada, se transmite al sistema nervioso periférico que toma el relevo y ordena la contracción al músculo por medio de los nervios motores. Los

Cor te

El sistema nervioso está formado por el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, ambos transmiten, según el caso, información motora o sensitiva. El sistema nervioso central está integrado por el cerebro, el cerebelo, el tronco cerebral y la médula espinal, mientras que el sistema nervioso periférico está constituido por los nervios, que salen o entran en la médula espinal (nervios raquídeos) o el tronco cerebral (nervios craneales).

(ord za m en mo ot to

P APEL

Hemisferio cerebral

man o cara

lengua Tronco cerebral 1ª motoneurona Cerebelo

Médula espinal

Regulación de los movimientos (Vía motora extrapiramidal) El sistema nervioso central posee un sistema de vigilancia sofisticado. Trata e interpreta la información sensorial recibida del área motora (corteza cerebral), del tronco cerebral y de los receptores sensoriales situados en todos los tejidos (hueso, músculo, tendón, ligamento, piel, etc.). De modo especial, dispone de información permanente sobre el estado y la

músculos, órganos efectores, responden contrayéndose. El conjunto de esta actividad motora global, consciente o no, que se manifiesta en el marco del movimiento está controlado por las vías motoras extrapiramidales. Se trata de las vías neurológicas de la motricidad que se sitúan fuera del haz piramidal. Dado que activan grupos musculares enteros, desempeñan un papel en la regulación de los movimientos y el tono muscular. El sistema extrapiramidal, en asociación con el cerebelo, controla el tono, la coordinación del gesto y la adaptación postural.

Detrás

2ª motoneurona

Delante

Unión muscular Músculo esquelético

2

Vía motora voluntaria. La corteza cerebral desempeña un papel importante en el control de los movimientos voluntarios por medio del haz piramidal. El haz piramidal conecta la corteza cerebral motora con las motoneuronas que se encuentran en el tronco cerebral (haz corticobulbar) y en la médula espinal (haz corticoespinal). El impulso nervioso sale de la motoneurona hacia el nervio periférico que establece una sinapsis con el músculo en la unión neuromuscular. La estimulación del nervio provoca la contracción del músculo estriado esquelético.

Organización de la Motricidad

E QUIPAMIENTO

SENSORIAL TENDINOMUSCULAR

El sistema nervioso central posee un sistema de vigilancia sofisticado. Una serie de detectores específicos son sensibles a la actividad neuromuscular y participan, así, en la regulación de manera retroactiva de la orden del sistema nervioso central.

Los músculos también tienen una función de percepción propia. Si el sistema nervioso central controla los actos reflejos o intencionales de los músculos, estos últimos le envían, a cambio, información sobre el desarrollo de estos actos. Las informaciones que transmiten al cerebro nos permiten acceder, como los otros sentidos, a la conciencia de nuestro cuerpo y de su lugar en el espacio (propiocepción). Esta sensitividad muscular es fundamental para el aprendizaje motor y el reaprendizaje (rehabilitación después de lesiones cerebrales o del aparato locomotor). Receptores musculares y tendinosos Estos receptores sirven de manera general para el ajuste de la longitud y la regulación de la tensión del músculo estriado. Fibras intrafusales Los receptores musculares son fibras musculares sensitivas, denominadas fibras intrafusales, alrededor de las cuales se envuelve una fibra nerviosa. Estas fibras son sensibles al estiramiento (variaciones de longitud del músculo). Se agrupan en husos en el interior de los músculos, en paralelo con las fibras musculares motoras (denominadas fibras extrafusales). Cuando el haz se estira como consecuencia de la relajación o el alargamiento del músculo que lo contiene, origina un mensaje capaz de propagarse a lo largo de la fibra hasta la médula espinal, centro nervioso reflejo. Las fibras intrafusales pue-

COORDINACIÓN ENTRE MOVIMIENTO Y POSTURA El movimiento voluntario se diferencia del movimiento reflejo o de un movimiento automático por el hecho de que es muy mejorable por el aprendizaje. La locomoción y el control de la postura son movimientos voluntarios. Los ajustes posturales se originan antes y durante el movimiento para estabilizar la postura. Las actividades posturales anticipadas permiten, además de estabilizar la postura, el inicio del movimiento. Para realizar un movimiento (preciso y rápido), es necesario coordinar de manera apropiada el movimiento que finaliza con la postura. Esta coordinación es posible gracias a la intervención del sistema nervioso central. Los ajustes posturales necesarios para estabilizar la postura no son automáticos y exigen atención • LOCOMOCIÓN Al andar, la cabeza sirve de «plataforma de control» ya que permanece siempre en una posición estable. Esto está vinculado a la geometría del esqueleto: la porción de columna vertebral que sostiene la cabeza es perfectamente vertical y actúa como una «plomada». Una vez realizado el aprendizaje de la marcha, ésta se efectúa de manera voluntaria

den contraerse como las fibras motoras, pero solamente en sus extremos. Estos receptores están inervados por dos tipos de terminaciones sensitivas que indican bien la longitud (fibras sensitivas

3

pero automática. La voluntad permite modular la rapidez, la longitud del paso, etc. para adaptar el movimiento al entorno. Existen dos detectores fundamentales que permiten al cerebro medir los movimientos del cuerpo en el espacio. El ojo indica la vertical visual y la velocidad de los desplazamientos del cuerpo en el espacio. Otros detectores situados en el oído interno (sistema vestibular) desempeñan un papel importante en el equilibrio. Del mismo modo, reflejos de ajuste de la postura activan los detectores de los músculos y tendones. • CONTROL DE LA POSTURA La postura está controlada por estructuras cerebrales. La información procede de numerosos receptores sensoriales: - el conjunto de los propioceptores informa sobre el estiramiento de los distintos músculos o sobre la posición de las articulaciones; en particular, los propioceptores del cuello informan sobre la posición de la cabeza en relación al cuerpo; - el sistema vestibular informa sobre la posición o los movimientos de la cabeza; - el sistema visual informa sobre la posición de la cabeza en relación al mundo exterior.

Ia), bien los cambios de longitud (fibras sensitivas II). Las extremidades de estos receptores poseen terminaciones nerviosas que proceden de las neuronas motoras: las motoneuronas

Informe

gamma y beta. Estas últimas van a controlar la sensibilidad de los detectores.

tral sobre las variaciones de fuerza (estática y dinámica) gracias a las fibras sensitivas Ib.

movimiento como a los de posición, mientras que los corpúsculos de Pacini responden solamente al movimiento.

Receptores articulares

Terminaciones nerviosas libres Se sitúan en los ligamentos y las cápsulas. Intervienen en la nocicepción cuando se producen movimientos forzados.

Órganos de Golgi Los receptores tendinosos son los órganos neurotendinosos de Golgi. Están constituidos por pequeñas estructuras fibrosas que se sitúan en la unión del músculo y el tendón y son sensibles, de modo específico, a la tensión del tendón. Informan al sistema nervioso cen-

O RGANIZACIÓN

En la cápsula y los ligamentos se encuentran distintos tipos de receptores. Corpúsculos de Ruffini y Pacini Los corpúsculos de Ruffini responden tanto a los estímulos de

DEL MOVIMIENTO

El cerebelo interviene en la sincronización de las contracciones con el fin de generar movimientos armoniosos.

Una cadena muscular es el conjunto de músculos que se asocian para un determinado movimiento; por ejemplo, los músculos extensores de los miembros inferiores en un salto. La sincronización de una cadena muscular es uno de los objetivos del entrenamiento deportivo y la rehabilitación. Un movimiento armonioso es el resultado de las contracciones sincrónicas de varios músculos (agonistas y antagonistas, sinergistas y fijadores).

Músculos agonistas/antagonistas Los músculos se distribuyen en grupos (por ejemplo, los músculos elevadores de los pies). Los músculos de un mismo grupo garantizan funciones muy próximas. Estos se denominan agonistas y los que realizan el movimiento opuesto antagonistas. Al comienzo de la contracción (y del acortamiento) de los agonistas, los músculos antagonistas se estiran y se relajan, cuando el movimiento se realiza lentamente. En los movimientos más rápidos, los músculos antagonistas desempeñan un papel moderador sobre la acción de los agonistas. Participan en el control de la velo-

Bíceps (agonista) Bíceps (antagonista)

Tríceps (agonista)

cidad, de la amplitud y de la precisión del movimiento generado por los músculos agonistas. Músculos sinergistas/fijadores La mayoría de los movimientos hacen que intervenga uno o varios músculos: son los músculos sinergistas. En la contracción del músculo principal, los músculos sinergistas realizan el mismo movimiento que éste (agonista) o reducen los movimientos inútiles o no deseados (antagonistas, fijadores, etc.). Cuando los músculos sinergistas inmovilizan un hueso, se les denomina músculos fijadores o estabilizadores. Los músculos fijadores intervienen cuando un movimiento exige una determinada fuerza que requiere un punto de apoyo sólido. En un determinado momento del movimiento, estos músculos entran en juego para inmovilizar una parte del cuerpo en un bloque rígido.

Tríceps (antagonista)

Movimientos y contracción muscular Flexión del antebrazo sobre el brazo Bíceps contraído (agonista) Tríceps relajado (antagonista)

Extensión del antebrazo Bíceps relajado (antagonista) Tríceps contraído (agonista)

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En movimientos sucesivos o durante el mismo movimiento, un músculo puede ser en primer lugar agonista y, a continuación, antagonista.

Organización de la Motricidad

C ONTRACCIÓN

MUSCULAR

La contracción, que genera fuerza y movimiento, constituye la función primordial de la fibra muscular.

Mecánica de la contracción muscular Con el término ‘contracción’ se hace referencia a una serie de fenómenos que culminan con la producción de fuerza por parte del músculo. Esta fuerza se origina en las proteínas contráctiles (actina y miosina): la miosina está considerada como el motor molecular de la contracción. La dirección de la fuerza producida es paralela a la de las fibras musculares. La fuerza desarrollada por el sarcómero depende del nivel de solapamiento de los filamentos de actina y miosina. Cuando el sarcómero está en B (posición «óptima»), está disponible un número máximo de puentes, la tensión producida sobre la curva es máxima. En A, el solapamiento de los filamentos limita el número de puentes, la curva de tensión está en fase ascendente. En C, la actina presenta poco contacto con la miosina y las posibilidades de puentes son reducidas, se trata de la fase descendente de la curva. Tensión y carga La tensión es la fuerza ejercida por el músculo sobre un objeto y la carga es la fuerza ejercida por un objeto pesado sobre el músculo. Tensión y carga son, por lo

tanto, dos fuerzas opuestas. Para levantar una masa, es necesario que el músculo ejerza una tensión superior a la carga. La fuerza desarrollada en una articulación por los músculos se expresa en términos de pares de fuerza. Contracciones isotónicas e isométricas Cuando no hay acortamiento del músculo o cuando hay equilibrio entre tensión y carga de modo que ésta permanezca inmóvil, la contracción se denomina isométrica. Este tipo de contracción tiene lugar cuando el miembro inferior debe sostener el cuerpo en el momento del apoyo. Los músculos trabajan sin crear movimiento, sin cambiar de longitud. Cuando un músculo se contrae al levantar una masa, la contracción se denomina isotónica concéntrica. En una carrera, la contracción concéntrica del cuadriceps sigue de cerca a la contracción isométrica vinculada a la fase de apoyo. Permite volver al momento de la fase denominada «de empuje». Este tipo de trabajo concéntrico es especialmente importante cuando se suben escaleras o en una carrera en cuesta. Si el músculo se contrae frenando el descenso de la carga, la contracción se denomina excéntrica. En la carrera, el trabajo excéntrico del cuádriceps acompaña la recepción del miembro inferior en el suelo. Durante la primera parte del contacto con el suelo, el músculo trabaja de manera excéntrica. Se alarga, sus dos extremidades se alejan. Este trabajo es muy importante en las bajadas.

Curva tensión/longitud del sarcómero En A: tensión débil (el sarcómero está muy acortado). En B: tensión máxima (posición ideal). En C: tensión débil (poco contacto entre los filamentos de actina y de miosina).

5

De la excitación a la contracción El músculo posee una propiedad particular, la de ser un tejido excitable. La excitación de un músculo es previa a su contracción. Para que una fibra muscular se contraiga es necesario que se aplique en su membrana (sarcolema) una corriente eléctrica o potencial de acción. Se denomina acoplamiento excitación-contracción al conjunto de los mecanismos por los que la señal eléctrica de la membrana muscular desencadena los fenómenos físicoquímicos de la contracción. Estos fenómenos originan un incremento temporal de la concentración en iones de calcio en el interior de la fibra muscular lo que provoca su contracción inmediata. La contracción se desencadena por un estímulo de las motoneuronas de la médula espinal por parte de los centros nerviosos superiores. Se divide en varias etapas. • La unión neuromuscular es la zona de contacto entre la terminación nerviosa (o axonal) de la motoneurona y la fibra muscular. Permite la transmisión de la excitación de la motoneurona a la fibra muscular por medio de una sustancia química, la acetilcolina. • La acetilcolina se fija en la membrana muscular gracias a un receptor específico (receptor de la acetilcolina). Esta fijación desencadena una señal que va a propagarse a la superficie de la fibra muscular, es el potencial de acción muscular. • En ese momento comienza el acoplamiento excitación-contracción. La señal se propaga a lo largo de la membrana muscular (sarcolema), penetra profundamente al interior de la fibra gracias a los túbulos transversos y provoca la liberación de iones calcio (Ca2+) a partir de las cisternas terminales del retículo sarcoplásmico; su concentración aumenta en

Secuencia de los acontecimientos que dan lugar a la contracción muscular.

Receptor de la acetilcolina en el sarcolema

Terminación nerviosa Hendidura sináptica

Acetilcolina (ACh)

El potencial de acción producido se propaga a lo largo del sarcolema y los túbulos T.

ACh

el citoplasma de la fibra muscular (sarcoplasma). • Este aumento de la concentración de iones Ca2+ va a ser la causa del desencadenamiento del mecanismo molecular de la contracción que provoca la fijación y el deslizamiento de los filamentos proteicos de actina y miosina. La fase de relajación muscular aparece cuando la excitación nerviosa cesa; el calcio liberado en el citoplasma se recupera entonces, gracias a un transportador, en el retículo sarcoplásmico longitudinal.

ACh El neurotransmisor (acetilcolina) liberado se difunde a través de la hendidura sináptica y se une a los receptores de acetilcolina situados en el sarcolema.

SARCOPLASMA (citoplasma de la fibra muscular)

SARCOLEMA (membrana muscular)

Retículo sarcoplásmico

Ca2+

El potencial de acción desencadena la liberación de los iones de calcio Ca2+ presentes en las cisternas terminales del retículo sarcoplásmico.

Ca2+

Ca2+

Ca2+

Ca2+

Ca2+

Ca2+

Ca2+

Ca2+

La concentración de iones Ca2+ aumenta en el interior del sarcoplasma.

Tras el fin del potencial de acción el Ca2+ vuelve al retículo sarcoplásmico.

miosina actina Ca2+

miosina actina

(a) Contracción

Modelo de contracción por deslizamiento de los filamentos. Según la teoría de la contracción por deslizamiento de los filamentos, los filamentos finos (actina) son empujados al centro del sarcómero por las cabezas de miosina de los filamentos gruesos. Este deslizamiento acorta el sarcómero y provoca la contracción (a). El deslizamiento es posible por la sucesión de creación y ruptura de los puentes de actina-miosina, estos puentes se rompen de manera simultánea para unirse al punto siguiente, lo que permite el movimiento. La ruptura de todos los puentes permite la relajación de las miofibrillas (b).

(b) Relajación

Agradecemos la colaboración de:

SECRETARÍA GENERAL DE ASUNTOS SOCIALES

MINISTERIO DE TRABAJO Y ASUNTOS SOCIALES

INSTITUTO DE MIGRACIONES Y SERVICIOS SOCIALES

Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto I+D+i (PGITDITO4SIN065E) “Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares” 2004-2007. Web: www. asemgalicia.com Agradecemos la colaboración de: – Traducción: Dña. Elena SÁNCHEZ TRIGO (Catedrática del Área de Traducción e Interpretación de la Universidad de Vigo) – Revisión médica: Dra. Carmen NAVARRO (Jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital do Meixoeiro -Vigo)

© AFM 06/03, © ASEM 02/2005 • ISBN 84-689-1564-5 • Depósito legal: VG402-2006 • Rédaction: S. Mekrami, T.N. Brignol • Mise en page: I. Pereira • Validation: Pr J. Koenig (Institut de Myologie) • Iconographie: A. Goussiaume, I. Pereira

Túbulo T

INFORME

INFORME

De la A a la Z... De la A a la Z... Este léxico remite a la descripción de las principales enfermedades neuromusculares.

Agradecimientos a DÑA. ELENA SÁNCHEZ TRIGO Univ. de Vigo (Traducción) y DRA. CARMEN NAVARRO Hosp. do Meixoeiro Vigo (Revisión) Proyecto PGITDITO4SIN065E ASEM Galicia Colaboran:

Principales enfermedades

Alfasarcoglicano (Distrofia muscular con déficit de): ver

McArdle (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Sarcoglicanopatías

Markesbery-Griggs (Miopatía de): ver Miopatías distales

Acetilcolinesterasa

(Déficit

de):

ver

Síndromes

Enfermedades neuromusculares

MEB (síndrome de) o síndrome Muscle-Eye-Brain: ver

miasténicos congénitos

Distrofias musculares congénitas

Adhalina o alfasarcoglicano (Distrofia muscular con

Merosina (Distrofia muscular con déficit de): ver

déficit de): ver Sarcoglicanopatías

Distrofias musculares congénitas

Adinamia episódica de Gamstorp o Parálisis periódica

Miyoshi (Miopatía de): ver Miopatías distales

hipercaliémica: ver Parálisis periódicas familiares

Münchmeyer (Enfermedad de): ver Miositis osificante

Betasarcoglicano (Distrofia muscular con déficit de): ver

progresiva

Sarcoglicanopatías

Miastenia gravis: ver Miastenia adquirida

Becker (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatías

Miastenia: ver Miastenia gravis

Becker (Miotonía de): ver Miotonías congénitas

Miastenia infantil familiar: ver Síndromes miasténicos

Bethlem: ver Miopatía de Bethlem

congénitos

Canal lento (Síndrome del): ver Síndromes miasténicos

Miopatía central core: ver Miopatías congénitas

congénitos

Miopatía de minicores: ver Miopatías congénitas

Chanarin (Enfermedad de) o Lipidosis con sobrecarga

Miopatía por cuerpos de inclusión (Inclusion Body

de triglicéridos: ver Lipidosis musculares

Myopathy): ver Miopatías distales

Carnitina (Miopatía con déficit de): ver Lipidosis

Miopatía centronuclear: ver Miopatías congénitas

musculares

Miopatía miotubular: ver Miopatías congénitas

Carnitina palmitiltransferasa de tipo II (Miopatía con

Miopatía nemalínica: ver Miopatías congénitas

déficit de): ver Lipidosis musculares

Miotonía condrodistrófica o síndrome de Schwartz-

Charcot-Marie-Tooth: ver Enfermedad de Charcot-

Jampel: ver Miotonías congénitas

Marie-Tooth

Nemaline myopathie o Miopatía nemalínica: ver

CMT: ver enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Miopatías congénitas

Deltasarcoglicano (Distrofia muscular con déficit de):

Nonaka (Miopatía de): ver Miopatías distales

ver Sarcoglicanopatías

Paramiotonía de Eulenburg: ver Parálisis periódicas

Dermatomiositis: ver Polimiositis y Dermatomiositis

familiares

Duchenne (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatías

Pompe (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Emery-Dreifuss: ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Receptor de la acetilcolina (Déficit de): ver Síndromes

Erb (Distrofia muscular de cinturas de tipo): ver

miasténicos congénitos

Distrofias musculares de cinturas

Santavuori (Enfermedad de) o Síndrome MEB: ver

Eulenburg (Paramiotonía de): ver Parálisis periódicas

Distrofias musculares congénitas

familiares

Schwartz-Jampel

Fibrodisplasia osificante progresiva: ver Miositis

congénitas

osificante progresiva

Steinert (Distrofia miotónica de o Miotonía de): ver

Fukuyama (Distrofia muscular congénita de tipo): ver

Distrofia miotónica de Steinert

Distrofias musculares congénitas

Tauri (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con déficit de):

Thomsem (Miotonía de): ver Miotonías congénitas

ver Sarcoglicanopatías

Walker-Warburg

Gamstorp (Adinamia episódica de) o Parálisis periódica

musculares congénitas

hipercaliémica: ver Parálisis periódicas familiares

Welander (Miopatía de): ver Miopatías distales

Kugelberg – Welander (Enfermedad de) o Amiotrofia

Werdnig-Hoffmann (Enfermedad de) o Amiotrofia

espinal infantil tipo III: ver Amiotrofias espinales

espinal infantil tipo I: ver Amiotrofias espinales

Landouzy-Dejerine (Miopatía de): ver Distrofia muscular

Westphal (Enfermedad de) o Parálisis periódica

facioescapulohumeral

hipocaliémica: véase Parálisis periódicas familiares

(Síndrome

(Síndrome

de):

de):

ver

neuromusculares La unidad motora

Clasificación de las enfermedades neuromusculares Principales enfermedades neuromusculares De la A a la Z...

El término enfermedad neuromuscular designa alteraciones de la unidad motora primarias o secundarias, aisladas o asociadas. No incluimos aquí ni las alteraciones musculares secundarias (tóxicas, endocrinas, consecuencia de una enfermedad de depósito, medicamentosas...), ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central. La mayoría de las patologías primarias de la unidad motora son de origen genético. Algunas son de origen autoinmune. Aunque la investigación del tratamiento de las causas de estas alteraciones de la unidad motora no ha concluido todavía, el tratamiento de los desórdenes que conllevan (retracciones musculares y deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria, en ocasiones cardíaca, dificultades de deglución y digestivas, dolores, alteraciones inmunitarias...) ha modificado la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. Un tratamiento precoz, permanente, personalizado, reduce las consecuencias vitales y funcionales de las enfermedades neuromusculares. La utilización de ayuda técnica para compensar las dificultades motoras, preserva la comunicación y la autonomía.

la unidad motora

Miotonías

ver

Distrofias

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INFORME Clasificación de las enfermedades neuromusculares Clasificación de las enfermedades neuromusculares El descubrimiento de los genes responsables de las enfermedades neuromusculares hace que su clasificación evolucione(1)

Distrofias musculares

Miopatías distales

Distrofia muscular de Duchenne

Miopatía distal de tipo Welander

recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

autosómica dominante, 14q

Distrofia muscular de Becker

Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs

recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

autosómica dominante

Distrofinopatías menores

Miopatía distal de tipo Miyoshi

recesivas ligadas a X, Xp21,2(distrofina)

autosómica recesiva, 2p12-14

Distrofia muscular con déficit de adhalina o de alfasarcoglicano (LGMD 2D) autosómica recesiva, 17q12-q21 (adhalina o alfasarcoglicano)

Miopatía distal de tipo Nonaka autosómica recesiva, 9p1q1

Miopatía por cuerpos de (Inclusion Body Myopathy)

inclusión

autosómica recesiva, 9p1-q1

Distrofia muscular con déficit en betasarcoglicano (LGMD 2E) autosómica recesiva, 4q12 (betasarcoglicano)

Distrofia muscular con déficit en gammasarcoglicano (LGMD 2C) autosómica recesiva, 13q12 (gammasarcoglicano)

Distrofia muscular con déficit en deltasarcoglicano (LGMD 2F) autosómica recesiva, 5q33 (deltasarcoglicano)

Distrofia muscular de cinturas tipo “Erb” (LGMD 2A)

Miopatías congénitas

autosómica dominante o recesiva

Miopatía congénita miotubular

autosómica dominante, 5q22-q34

Miopatía congénita con minicores

(LGMD 2B)

esporádica, autosómica recesiva

recesiva ligada al X, Xq28

autosómica recesiva, 2p13-p16

esporádica

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Miositis osificante progresiva

Amiotrofia espinal infantil tipo III (Enfermedad de Kugelberg-Welander) autosómica recesiva, 5q13 (SMN)

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV autosómica recesiva, 5q13 (SMN)

transmisión materna, autosómica dominante, autosómica recesiva ligada a X, esporádica

Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)

Lipidosis musculares: Miopatías con déficit de carnitina

Formas demielinizantes: CMT 1A

autosómica recesiva

autosómica dominante, 17p11.2 (proteína de mielina periférica PMP-22)

Miopatías mitocondriales

Miopatías con déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CTP II)

CMT 1B

Miotonías congénitas

Glucogenosis musculares: Enfermedad de McArdle

Miotonía congénita de Thomsen

autosómica recesiva, 11q13 (fosforilasa muscular)

autosómica dominante, 7q35 (canal cloro muscular)

Miotonía congénita de Becker

Distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama

Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz-Jampel)

autosómica recesiva, 9q31 – q32 (déficit parcial de 43 DAG y de merosina)

autosómica recesiva, 1p34-p36.1

Enfermedad de Tauri

CMT 1C

dominante ligada al X, Xq13-21 (conexina 32)

CMT autosómica recesiva, 5q23, 8q13-21,8q24, 11q23

Formas axonales: CMT 2A autosómica dominante, 1p35-36

autosómica recesiva, 12q13.3 (fosfofructoquinasa)

CMT 2B

Enfermedad de Pompe

CMT 2?

autosómica recesiva, 17q225 (maltasa ácida)

autosómica dominante, 7p14

Enfermedades de la unión neuromuscular

autosómica dominante, 3q13-22

Formas espinales: Amiotrofia distal neuropática (HMN II) autosómica dominante, 12q24

Amiotrofia distal neuropática (HMN V)

Síndrome de Walker-Warburg

autosómica dominante, 14q11.2q13

autosómica recesiva, 5q13 (SMN)

CMT X

autosómica recesiva, 7q35 (canal cloro muscular)

Distrofia muscular oculofaríngea

autosómica recesiva, 5q13 (SMN-NAIP p44)

autosómica recesiva, 12q22-qter (acil CoA deshidrogenasa)

autosómica recesiva, 6q22 – 23 (merosina)

autosómic recesivo

Amiotrofia espinal infantil tipo I b

autosómica dominante, 19q13.2-13.3

Distrofia miotónica de Steinert

Síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro o enfermedad de Santavuori)

autosómica recesiva, 5q13 (Survival Motor Neuron-SMN, Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein-NAIP, factor de transcripción p44)

autosómica dominante ligada ni al cromosoma 1, ni al cromosoma 17

autosómica dominante, 4q35

autosómica recesiva

Amiotrofia espinal infantil tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

Lipidosis con déficit en acil CoA deshidrogenasa

Distrofia miotónica de Steinert

Miopatía de Bethlem

Nombre de la enfermedad modo de transmisión, localización del gen (proteína)

Polimiositis adquiridas Dermatomiositis adquiridas Miositis por cuerpos de inclusión (IBM o inclusion body myositis)

Amiotrofias espinales

autosómica dominante, 1q23(PO)

recesiva ligada a X, Xq28 (emerina)

(1) Bajo el nombre de cada grupo de enfermedades, se detallan las indicaciones siguientes:

Enfermedades musculares inflamatorias

autosómica dominante (subunidad del receptor de acetilcolina)

autosómica recesiva, 1p32 (carnitina palmitiltransferasa)

Distrofia muscular facioescapulo-humeral (Miopatía de Landouzy-Déjérine)

Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

Síndrome del canal lento

Miopatías metabólicas

Miopatía congénita centronuclear

Miastenia infantil familiar autosómica recesiva,17p

autosómica dominante, 1q21-q23 (tropomiosina 3) autosómica recesiva, cromosoma 2 autosómica dominante, 19q13.1 (receptor de la rianodina)

autosómica recesiva,17q (subunidad e del receptor de acetilcolina)

autosómica dominante, 17q13.1-q13.3 (subunidad a del canal sodio muscular)

autosómica dominante

Miopatía congénita central core

Déficit en receptor de acetilcolina (RACh)

Paramiotonía de Eulenburg

Miositis osificante progresiva

Distrofias musculares de cinturas (LGMD 1A)

autosómica dominante, 21q22,3 (sub-unidades a1 y a2 del colágeno VI) – 2q37

autosómica dominante, 17q13.1-q13 (subunidad a del canal sodio muscular)

Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)

autosómica recesiva, 15q15 (calpaina 3)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Parálisis periódica hipercaliémica (adinamia episódica de Gamstorp)

Parálisis periódicas familiares

Miastenia Gravis enfermedad multifactorial, autoinmune

Parálisis periódicas hipocaliémica (enfermedad de Westphal) autosómica dominante 1q31-q32 (subunidad a del canal calcio muscular)

Síndromes miasténicos congénitos: Déficit de acetilcolinesterasa autosómica recesiva

autosómica dominante, 7p

Principales

enfermedades

neuromusculares

ASEM

Amiotrofias espinales

Distrofia miotónica de Steinert

Miastenia gravis

Miositis por cuerpos de inclusión

Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Parálisis de los músculos intercostales. Bronconeumopatías. Afectación del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita. Evolución grave a pesar del tratamiento especializado.

Comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la pubertad. Debilidad progresiva de los músculos de la mano y antebrazo con rigidez miotónica y dificultad para relajar el puño. Afecta con frecuencia a los músculos de la cara, del cuello y de la faringe. Son habituales las cataratas, calvicie y anomalías cardíacas. Evolución variable que puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez 15 ó 20 años después de su aparición.

Enfermedad de la unión neuromuscular que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más frecuente es entre los 20 y 30 años en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. Aumento con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. Evolución variable con remisiones o exacerbaciones espontáneas.

Enfermedad inflamatoria del músculo de comienzo insidioso en la edad adulta. Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos. Evolución lenta y progresiva hacia una afectación simétrica de los músculos proximales y distales de los miembros superiores e inferiores. Posible afectación faríngea y problemas de deglución.

Amiotrofia espinal infantil tipo II Inicio después de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. El niño nunca podrá andar con normalidad. Posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Evolución estable tras la fase de agravación.

Tratamiento

Amiotrofia espinal infantil tipo III Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Debilidad de los músculos proximales. Dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Evolución variable, habitualmente lenta. Amiotrofia espinal del adulto tipo IV Inicio en la edad adulta. Parálisis y atrofia de los músculos distales de los miembros inferiores. Debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresión rápida. Tratamiento Cinesiterapia adaptada (masajes, movilización, Bird®, aparatos) para evitar y corregir las retracciones músculo-tendinosas y las deformaciones de los miembros, raquídea y de la caja torácica. (Asistencia ventilatoria • Cirugía del raquis • Compensar las incapacidades funcionales con ayudas técnicas (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Distrofias musculares congénitas Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento o en los primeros meses de vida: hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, retracciones musculares. Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina (merosinopatía): retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia muscular. Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado, evolución a menudo letal durante la infancia. Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas, la evolución depende de las lesiones cerebrales.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada (movilización, aparatos, Bird®, ...) para evitar las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la columna y de la caja torácica • Control cardíaco periódico • Asegurar la mayor autonomía mediante la utilización de ayuda técnica.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10 años). Retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular húmero-peroneal. Progresión lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos. Afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular.

Tratamiento Cinesiterapia para controlar las retracciones • Cirugía en ocasiones necesaria para corregir las deformaciones • Control y tratamientos cardíacos (marcapasos...).

Anticolinesterásicos • Timectomía • Corticoterapia • Inmunosupresores • En caso de crisis agudas: ventilación asistida • Precauciones con la anestesia • Algunos medicamentos están contraindicados: curare, beta-bloqueantes, algunos antibióticos, magnesio intravenoso.

Distrofinopatías

Miopatías congénitas

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por anomalías moleculares de la distrofina, visibles en la biopsia muscular.

Gracias a la biopsia muscular, se distinguen varios tipos. Aparición, generalmente, precoz (entre el nacimiento y los 6 meses/1 año). Posibilidad de aparición posterior (infancia, adolescencia o edad adulta) según el tipo.

Distrofia muscular de Duchenne Aparece una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras. Seudohipertrofia de las pantorrillas. Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años. Agravación y generalización de la afectación muscular incluidos los músculos liso y cardíaco. A partir de la adolescencia, se necesita asistencia respiratoria. Distrofia muscular de Becker Síntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne aunque menos marcados y de aparición más tardía. Progresión más lenta y esperanza de vida normal o por debajo de lo normal. Formas menores Calambres, dolores musculares al realizar esfuerzos. Formas moderadas sin pérdida de la marcha.

Tratamiento Prevención de retracciones musculotendinosas a través de una cinesiterapia adaptada • Cirugía ortopédica de la columna para controlar la escoliosis • Ventilación asistida • Control de la función cardíaca • Compensar las incapacidades funcionales con ayuda técnica (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Glucogenosis musculares Miopatías metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta. Fatiga muscular y dolores al realizar esfuerzo, calambres. Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri Intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperación tras el reposo. En ocasiones, debilidad muscular permanente. Evolución a menudo estable, a veces grave. Enfermedad de Pompe Hipotonía. Afectaciones cardíaca y hepática. Debilidad respiratoria. Fallecimiento antes de los 2 años (forma infantil). Debilidad muscular. Dificultades motrices y respiratorias. Evolución variable (forma juvenil). Debilidad muscular moderada. Evolución lenta compatible con una vida prolongada.

Tratamiento Régimen rico en prótidos • Evitar los esfuerzos intensos • Cinesiterapia y ventilación asistida • Asegurar la mayor autonomía posible.

Lipidosis musculares Distrofias musculares de cinturas Distrofias musculares progresivas en las que aparecen, generalmente entre los 10 y los 30 años, debilidad y atrofia de los músculos de la cintura pelviana y escapular. Afectación bilateral y simétrica. Velocidad de evolución variable. En ocasiones incapacidad grave. La afectación muscular selectiva persiste a lo largo de la evolución.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada • Compensar las funciones deficientes con ayuda técnica (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes. Glúteos y músculos anteriores de la pierna afectados. Evolución muy lenta con frecuentes períodos de estabilización. Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a menudo grave.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada • Control de la función cardíaca, de la vista y del oído • En ocasiones, interesa realizar intervención quirúrgica para fijar los omóplatos • Compensar las incapacidades funcionales para asegurar la mayor autonomía posible (bastón, silla elevadora, silla de ruedas...).

Distrofia muscular oculofaríngea Distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Posible afectación de las raíces de los miembros. Evolución lenta con agravación progresiva de las limitaciones funcionales. Problemas de deglución, en ocasiones, graves.

Tratamiento Adaptación de la alimentación • Cirugía de la deglución e inclus de la caída de los párpados.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada • Control cardíaco, colocación de marcapasos • Cirugía de la catarata • Precauciones anestésicas • Los síntomas miotónicos pueden mejorar con medicamentos • Compensar las funciones deficientes con ayuda técnica (bastón, silla de ruedas eléctrica, gafas...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Miopatías metabólicas que aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según la forma. Déficit de carnitina Debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Recuperación posible con un tratamiento adaptado. Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II) Debilidad muscular. Afección cardíaca (miocardiopatía, arritmias). Afección hepática. Recuperación posible con un tratamiento adaptado. Déficit de acil CoA deshidrogenasa Afectación similar a la del déficit de CPT II. Miopatía global o proximal (forma leve del adulto). Recuperación posible con un tratamiento adaptado. Déficit parcial de CPT II Calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados, paroxísticos al realizar esfuerzos. En ocasiones dolores permanentes. Recuperación entre las crisis; a veces, la afectación es progresiva.

Tratamiento Déficit de carnitina y déficit de CPT II Carnitina • No realizar ejercicios prolongados • Régimen pobre en grasas y rico en hidratos de carbono • No prescindir de ninguna comida. Déficit de acil CoA deshidrogenasa En ocasiones sensible a la riboflavina

Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras que comienzan en la infancia (en el 50% de los casos). Amiotrofia distal de los miembros inferiores y superiores. Debilidad muscular que conlleva problemas en la marcha. Problemas de la sensibilidad profunda y superficial. Dolores. Frecuentemente pie cavo. Gravedad de la afectación muy variable. Evolución lentamente progresiva. Importancia de la limitación funcional muy variable de un individuo a otro.

Tratamiento Prevenir las retracciones musculotendinosas • Aparatos (elevadores de pies) • Ayudas técnicas para compensar las dificultades manuales • Ayudas para caminar (bastones, silla de ruedas eléctrica...).

Miopatía congénita nemalínica Hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados. Déficit no evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos. En ocasiones déficit importante: deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria, problemas de deglución. Miopatía congénita “central core” Debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. Retraso en el inicio de la deambulación. En ocasiones, dificultad para correr, para subir escaleras, escoliosis. Afectación no progresiva, habitualmente invalidez moderada. En ocasiones, asociada a susceptibilidad a la hipertermia maligna. Miopatía congénita centronuclear Debilidad muscular de los miembros inferiores y de la cara. Retraso en el comienzo de la marcha. Evolución variable, la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez. Miopatía congénita miotubular Hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria importante. Con frecuencia fallecimiento en las primeras semanas de vida. Miopatía congénita con minicores Hipotonía neonatal, inmovilidad de la cara. En ocasiones deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Evolución muy variable, más o menos lenta.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada (movilización, aparatos, Bird®,...) para luchar contra las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la columna y de la caja torácica • Cirugía de la escoliosis (formas graves) • Tratamiento respiratorio intensivo: ventilación asistida, traqueotomía...(miopatía congénita miotubular) • Control cardíaco • Compensar las incapacidades funcionales mediante ayudas técnicas (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Miopatía de Bethlem Distrofia muscular progresiva con aparición de los primeros síntomas en la infancia (hacia los 5 años). Debilidad muscular que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los extensores más que a los flexores. Retracciones, en particular de los flexores de los 4 últimos dedos. Posibles retracciones de los codos y de los tobillos. Evolución poco invalidante compatible con una vida normal.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada.

Miopatías distales Grupo de enfermedades heterogéneas cuyos diferentes tipos no están identificados. Debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos, manos) que aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Progresión ascendente de la afectación muscular pero de evolución relativamente moderada.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada • Aparatos y ayudas técnicas para asegurar la mayor autonomía posible

Miopatías mitocondriales Miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo). En la mayoría de los casos, presentan debilidad permanente de los músculos de los ojos (ptosis) con o sin afección muscular de los miembros. Fatigabilidad a menudo dolorosa con el esfuerzo. Dificultad para alimentarse y problemas de deglución (formas graves). Evolución variable según la gravedad del tipo, la mayoría de ellos no causan demasiada invalidez. Progresivamente, oftalmoplejía crónica. En las formas graves, es posible una afección cerebral (problemas de equilibrio, epilepsia, parálisis). El síndrome de Kearns-Sayre asocia una debilidad de los músculos de los ojos, problemas de equilibrio, afectación de la retina y problemas cardíacos que hacen necesaria la colocación de un marcapasos.

Tratamiento Tratamiento sintomático según el grado de afectación • Cinesiterapia adaptada • Compensación de las incapacidades funcionales (aparatos, ayudas técnicas) • El diagnóstico suficientemente precoz permite llevar a cabo un tratamiento con coenzima Q o con algunas vitaminas, pero los resultados no son constantes • Limitar los esfuerzos, proponerse tiempos de descanso y un dispositivo anti-ptosis... para lograr la mejor calidad de vida posible.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada • Asegurar la mayor autonomía posible mediante la utilización de ayudas técnicas.

Miositis osificante progresiva Se manifiesta en la infancia. Crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” son las responsables de limitaciones articulares y de deformidades. Evolución por crisis a lo largo de toda la vida.

Tratamiento Un diagnóstico precoz de los episodios, permite llevar a cabo un tratamiento que limite la osificación secundaria de los músculos • Compensar las incapacidades funcionales mediante las ayudas técnicas (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Miotonías congénitas Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Miotonías congénitas de Becker y de Thomsen Miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento (después de una contracción, lentitud anormal de la relajación muscular referida como contractura muscular). La afectación de la miotonía de Becker (autosómica recesiva) es más grave que la de la miotonía de Thomsen (autosómica dominante). Enfermedades no progresivas, invalidez en general moderada durante toda la vida. Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel) Miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento responsables de deformaciones esqueléticas.

Tratamiento Evitar la exposición al frío • Ejercicios musculares adaptados • Medidas higiénico-dietéticas • Algunos medicamentos mejoran la miotonía.

Parálisis periódicas Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal Episodios de parálisis, de duración y frecuencia variables, que afectan a los cuatro miembros, y son provocados por el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40 – 50 años. En ocasiones, aparición de limitación motora después de varios años. Paramiotonía de Eulenburg Miotonía persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad muscular. Afectación estable.

Tratamiento Tratar la crisis • Hábitos de vida (ejercicio muscular moderado sin paradas bruscas, evitar el frío), régimen alimenticio y tratamiento médico que permitan prevenir las crisis o disminuir su frecuencia.

Polimiositis y dermatomiositis Enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Dolor y debilidad de los músculos proximales (hombros y pelvis) con retracción de los músculos afectados. Erupción de manchas rojas en la cara y en la parte alta del tronco (dermatomiositis). Evolución variable: a menudo, rápida y grave, en ocasiones más lenta e incluso crónica.

Tratamiento Tratamiento medicamentoso (corticoides...) de larga duración, en la mayoría de los casos eficaces • La Cinesiterapia y la remusculación son necesarias a menudo una vez que haya cesado la fase aguda de la enfermedad.

Sarcoglicanopatías Distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular. Debilidad muscular que aparece en la infancia en la raíz de los miembros, especialmente de los miembros inferiores. Gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la pérdida de la marcha: formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.

Tratamiento Cinesiterapia adaptada • Compensar las incapacidades funcionales con ayudas técnicas (silla de ruedas eléctrica, informática...) para asegurar la mayor autonomía posible.

Síndromes miasténicos congénitos Enfermedades de la unión neuromuscular que aparecen desde el nacimiento. Fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Recuperación posible con un tratamiento adaptado salvo por el déficit de acetilcolinesterasa. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (síndrome del canal lento).

Tratamiento A menudo, aunque no siempre, es eficaz un tratamiento anticolinesterásico, especialmente si existe un déficit de acetilcolinesterasa.

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CUADERNOS DE DIVULGACION Edición 2004

“Sentimientos de los padres ante un diagnóstico de distrofia muscular” Marta Maristany Psicólogo clínico Nuestra obligación es dar a conocer las enfermedades neuromusculares. Colabora económicamente con nosotros.

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